Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561231T>A | CA10581518 | NPHS2 | c.451+58A>T (n.451+58A>T) c.275-1470A>T (n.275-1470A>T) c.379-1470A>T (n.379-1470A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561231T>C | CA2649316318 | NPHS2 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) c.275-1470A>G (n.275-1470A>G) c.379-1470A>G (n.379-1470A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561231T= | CA1210320800 | NPHS2 | c.451+58A= (n.451+58A=) c.275-1470A= (n.275-1470A=) c.379-1470A= (n.379-1470A=) | |
1 | g.179561232T>C | CA2573959358 | NPHS2 | c.451+57A>G (n.451+57A>G) c.275-1471A>G (n.275-1471A>G) c.379-1471A>G (n.379-1471A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561233G>A | CA891819132 | NPHS2 | c.451+56C>T (n.451+56C>T) c.275-1472C>T (n.275-1472C>T) c.379-1472C>T (n.379-1472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561233G= | CA1210320801 | NPHS2 | c.451+56C= (n.451+56C=) c.275-1472C= (n.275-1472C=) c.379-1472C= (n.379-1472C=) | |
1 | g.179561233G>T | CA2573959388 | NPHS2 | c.451+56C>A (n.451+56C>A) c.275-1472C>A (n.275-1472C>A) c.379-1472C>A (n.379-1472C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>A | CA2649316323 | NPHS2 | c.451+53C>T (n.451+53C>T) c.275-1475C>T (n.275-1475C>T) c.379-1475C>T (n.379-1475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>T | CA2649316322 | NPHS2 | c.451+53C>A (n.451+53C>A) c.275-1475C>A (n.275-1475C>A) c.379-1475C>A (n.379-1475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561239A= | CA1210320802 | NPHS2 | c.451+50T= (n.451+50T=) c.275-1478T= (n.275-1478T=) c.379-1478T= (n.379-1478T=) | |
1 | g.179561240T>C | CA1267214 | NPHS2 | c.451+49A>G (n.451+49A>G) c.275-1479A>G (n.275-1479A>G) c.379-1479A>G (n.379-1479A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561240T= | CA1142016986 | NPHS2 | c.451+49A= (n.451+49A=) c.275-1479A= (n.275-1479A=) c.379-1479A= (n.379-1479A=) | |
1 | g.179561241dup | CA891819150 | NPHS2 | c.451+49dup (n.451+49dup) c.275-1479dup (n.275-1479dup) c.379-1479dup (n.379-1479dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561241T>C | CA2649316324 | NPHS2 | c.451+48A>G (n.451+48A>G) c.275-1480A>G (n.275-1480A>G) c.379-1480A>G (n.379-1480A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561242G>A | CA2573959395 | NPHS2 | c.451+47C>T (n.451+47C>T) c.275-1481C>T (n.275-1481C>T) c.379-1481C>T (n.379-1481C>T) | |
1 | g.179561242G>T | CA2649316326 | NPHS2 | c.451+47C>A (n.451+47C>A) c.275-1481C>A (n.275-1481C>A) c.379-1481C>A (n.379-1481C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561243G>T | CA2649316328 | NPHS2 | c.451+46C>A (n.451+46C>A) c.275-1482C>A (n.275-1482C>A) c.379-1482C>A (n.379-1482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561244C>T | CA2649316329 | NPHS2 | c.451+45G>A (n.451+45G>A) c.275-1483G>A (n.275-1483G>A) c.379-1483G>A (n.379-1483G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561246A>G | CA2649316330 | NPHS2 | c.451+43T>C (n.451+43T>C) c.275-1485T>C (n.275-1485T>C) c.379-1485T>C (n.379-1485T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561247G>T | CA2649316332 | NPHS2 | c.451+42C>A (n.451+42C>A) c.275-1486C>A (n.275-1486C>A) c.379-1486C>A (n.379-1486C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561248T>G | CA2649316333 | NPHS2 | c.451+41A>C (n.451+41A>C) c.275-1487A>C (n.275-1487A>C) c.379-1487A>C (n.379-1487A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561249C>A | CA1210320804 | NPHS2 | c.451+40G>T (n.451+40G>T) c.275-1488G>T (n.275-1488G>T) c.379-1488G>T (n.379-1488G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561249C= | CA1210320803 | NPHS2 | c.451+40G= (n.451+40G=) c.275-1488G= (n.275-1488G=) c.379-1488G= (n.379-1488G=) | |
1 | g.179561250A>G | CA2649316336 | NPHS2 | c.451+39T>C (n.451+39T>C) c.275-1489T>C (n.275-1489T>C) c.379-1489T>C (n.379-1489T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561251G>A | CA1267215 | NPHS2 | c.451+38C>T (n.451+38C>T) c.275-1490C>T (n.275-1490C>T) c.379-1490C>T (n.379-1490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561251G= | CA1210320805 | NPHS2 | c.451+38C= (n.451+38C=) c.275-1490C= (n.275-1490C=) c.379-1490C= (n.379-1490C=) | |
1 | g.179561251G>T | CA2649316338 | NPHS2 | c.451+38C>A (n.451+38C>A) c.275-1490C>A (n.275-1490C>A) c.379-1490C>A (n.379-1490C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>A | CA1267216 | NPHS2 | c.451+37C>T (n.451+37C>T) c.275-1491C>T (n.275-1491C>T) c.379-1491C>T (n.379-1491C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>C | CA2649316341 | NPHS2 | c.451+37C>G (n.451+37C>G) c.275-1491C>G (n.275-1491C>G) c.379-1491C>G (n.379-1491C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G= | CA1149110445 | NPHS2 | c.451+37C= (n.451+37C=) c.275-1491C= (n.275-1491C=) c.379-1491C= (n.379-1491C=) | |
1 | g.179561252G>T | CA2649316339 | NPHS2 | c.451+37C>A (n.451+37C>A) c.275-1491C>A (n.275-1491C>A) c.379-1491C>A (n.379-1491C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561253A>G | CA2649316342 | NPHS2 | c.451+36T>C (n.451+36T>C) c.275-1492T>C (n.275-1492T>C) c.379-1492T>C (n.379-1492T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561254G>T | CA2573959401 | NPHS2 | c.451+35C>A (n.451+35C>A) c.275-1493C>A (n.275-1493C>A) c.379-1493C>A (n.379-1493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561255A= | CA1210320806 | NPHS2 | c.451+34T= (n.451+34T=) c.275-1494T= (n.275-1494T=) c.379-1494T= (n.379-1494T=) | |
1 | g.179561255A>G | CA891819159 | NPHS2 | c.451+34T>C (n.451+34T>C) c.275-1494T>C (n.275-1494T>C) c.379-1494T>C (n.379-1494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561256G>A | CA2746821932 | NPHS2 | c.451+33C>T (n.451+33C>T) c.275-1495C>T (n.275-1495C>T) c.379-1495C>T (n.379-1495C>T) | |
1 | g.179561256G>T | CA2649316344 | NPHS2 | c.451+33C>A (n.451+33C>A) c.275-1495C>A (n.275-1495C>A) c.379-1495C>A (n.379-1495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561257A>G | CA2649316345 | NPHS2 | c.451+32T>C (n.451+32T>C) c.275-1496T>C (n.275-1496T>C) c.379-1496T>C (n.379-1496T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561258G>A | CA2649316346 | NPHS2 | c.451+31C>T (n.451+31C>T) c.275-1497C>T (n.275-1497C>T) c.379-1497C>T (n.379-1497C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561258G>T | CA2649316347 | NPHS2 | c.451+31C>A (n.451+31C>A) c.275-1497C>A (n.275-1497C>A) c.379-1497C>A (n.379-1497C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561259G>A | CA1210320808 | NPHS2 | c.451+30C>T (n.451+30C>T) c.275-1498C>T (n.275-1498C>T) c.379-1498C>T (n.379-1498C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561259G= | CA1210320807 | NPHS2 | c.451+30C= (n.451+30C=) c.275-1498C= (n.275-1498C=) c.379-1498C= (n.379-1498C=) | |
1 | g.179561259G>T | CA2649316348 | NPHS2 | c.451+30C>A (n.451+30C>A) c.275-1498C>A (n.275-1498C>A) c.379-1498C>A (n.379-1498C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561261G>T | CA2649316349 | NPHS2 | c.451+28C>A (n.451+28C>A) c.275-1500C>A (n.275-1500C>A) c.379-1500C>A (n.379-1500C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561262T>A | CA33701020 | NPHS2 | c.451+27A>T (n.451+27A>T) c.275-1501A>T (n.275-1501A>T) c.379-1501A>T (n.379-1501A>T) | dbSNP |
1 | g.179561262T= | CA1210320809 | NPHS2 | c.451+27A= (n.451+27A=) c.275-1501A= (n.275-1501A=) c.379-1501A= (n.379-1501A=) | |
1 | g.179561264T>C | CA2649316350 | NPHS2 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) c.275-1503A>G (n.275-1503A>G) c.379-1503A>G (n.379-1503A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561265A= | CA1210320810 | NPHS2 | c.451+24T= (n.451+24T=) c.275-1504T= (n.275-1504T=) c.379-1504T= (n.379-1504T=) | |
1 | g.179561265A>C | CA1210320811 | NPHS2 | c.451+24T>G (n.451+24T>G) c.275-1504T>G (n.275-1504T>G) c.379-1504T>G (n.379-1504T>G) | dbSNP |
1 | g.179561265A>G | CA1267217 | NPHS2 | c.451+24T>C (n.451+24T>C) c.275-1504T>C (n.275-1504T>C) c.379-1504T>C (n.379-1504T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |