Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561231T>ACA10581518NPHS2c.451+58A>T (n.451+58A>T)
c.275-1470A>T (n.275-1470A>T)
c.379-1470A>T (n.379-1470A>T)
ClinVar dbSNP
1g.179561231T>CCA2649316318NPHS2c.451+58A>G (n.451+58A>G)
c.275-1470A>G (n.275-1470A>G)
c.379-1470A>G (n.379-1470A>G)
gnomAD v4
1g.179561231T=CA1210320800NPHS2c.451+58A= (n.451+58A=)
c.275-1470A= (n.275-1470A=)
c.379-1470A= (n.379-1470A=)
1g.179561232T>CCA2573959358NPHS2c.451+57A>G (n.451+57A>G)
c.275-1471A>G (n.275-1471A>G)
c.379-1471A>G (n.379-1471A>G)
gnomAD v4
1g.179561233G>ACA891819132NPHS2c.451+56C>T (n.451+56C>T)
c.275-1472C>T (n.275-1472C>T)
c.379-1472C>T (n.379-1472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561233G=CA1210320801NPHS2c.451+56C= (n.451+56C=)
c.275-1472C= (n.275-1472C=)
c.379-1472C= (n.379-1472C=)
1g.179561233G>TCA2573959388NPHS2c.451+56C>A (n.451+56C>A)
c.275-1472C>A (n.275-1472C>A)
c.379-1472C>A (n.379-1472C>A)
gnomAD v4
1g.179561236G>ACA2649316323NPHS2c.451+53C>T (n.451+53C>T)
c.275-1475C>T (n.275-1475C>T)
c.379-1475C>T (n.379-1475C>T)
gnomAD v4
1g.179561236G>TCA2649316322NPHS2c.451+53C>A (n.451+53C>A)
c.275-1475C>A (n.275-1475C>A)
c.379-1475C>A (n.379-1475C>A)
gnomAD v4
1g.179561239A=CA1210320802NPHS2c.451+50T= (n.451+50T=)
c.275-1478T= (n.275-1478T=)
c.379-1478T= (n.379-1478T=)
1g.179561240T>CCA1267214NPHS2c.451+49A>G (n.451+49A>G)
c.275-1479A>G (n.275-1479A>G)
c.379-1479A>G (n.379-1479A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561240T=CA1142016986NPHS2c.451+49A= (n.451+49A=)
c.275-1479A= (n.275-1479A=)
c.379-1479A= (n.379-1479A=)
1g.179561241dupCA891819150NPHS2c.451+49dup (n.451+49dup)
c.275-1479dup (n.275-1479dup)
c.379-1479dup (n.379-1479dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561241T>CCA2649316324NPHS2c.451+48A>G (n.451+48A>G)
c.275-1480A>G (n.275-1480A>G)
c.379-1480A>G (n.379-1480A>G)
gnomAD v4
1g.179561242G>ACA2573959395NPHS2c.451+47C>T (n.451+47C>T)
c.275-1481C>T (n.275-1481C>T)
c.379-1481C>T (n.379-1481C>T)
1g.179561242G>TCA2649316326NPHS2c.451+47C>A (n.451+47C>A)
c.275-1481C>A (n.275-1481C>A)
c.379-1481C>A (n.379-1481C>A)
gnomAD v4
1g.179561243G>TCA2649316328NPHS2c.451+46C>A (n.451+46C>A)
c.275-1482C>A (n.275-1482C>A)
c.379-1482C>A (n.379-1482C>A)
gnomAD v4
1g.179561244C>TCA2649316329NPHS2c.451+45G>A (n.451+45G>A)
c.275-1483G>A (n.275-1483G>A)
c.379-1483G>A (n.379-1483G>A)
gnomAD v4
1g.179561246A>GCA2649316330NPHS2c.451+43T>C (n.451+43T>C)
c.275-1485T>C (n.275-1485T>C)
c.379-1485T>C (n.379-1485T>C)
gnomAD v4
1g.179561247G>TCA2649316332NPHS2c.451+42C>A (n.451+42C>A)
c.275-1486C>A (n.275-1486C>A)
c.379-1486C>A (n.379-1486C>A)
gnomAD v4
1g.179561248T>GCA2649316333NPHS2c.451+41A>C (n.451+41A>C)
c.275-1487A>C (n.275-1487A>C)
c.379-1487A>C (n.379-1487A>C)
gnomAD v4
1g.179561249C>ACA1210320804NPHS2c.451+40G>T (n.451+40G>T)
c.275-1488G>T (n.275-1488G>T)
c.379-1488G>T (n.379-1488G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561249C=CA1210320803NPHS2c.451+40G= (n.451+40G=)
c.275-1488G= (n.275-1488G=)
c.379-1488G= (n.379-1488G=)
1g.179561250A>GCA2649316336NPHS2c.451+39T>C (n.451+39T>C)
c.275-1489T>C (n.275-1489T>C)
c.379-1489T>C (n.379-1489T>C)
gnomAD v4
1g.179561251G>ACA1267215NPHS2c.451+38C>T (n.451+38C>T)
c.275-1490C>T (n.275-1490C>T)
c.379-1490C>T (n.379-1490C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561251G=CA1210320805NPHS2c.451+38C= (n.451+38C=)
c.275-1490C= (n.275-1490C=)
c.379-1490C= (n.379-1490C=)
1g.179561251G>TCA2649316338NPHS2c.451+38C>A (n.451+38C>A)
c.275-1490C>A (n.275-1490C>A)
c.379-1490C>A (n.379-1490C>A)
gnomAD v4
1g.179561252G>ACA1267216NPHS2c.451+37C>T (n.451+37C>T)
c.275-1491C>T (n.275-1491C>T)
c.379-1491C>T (n.379-1491C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561252G>CCA2649316341NPHS2c.451+37C>G (n.451+37C>G)
c.275-1491C>G (n.275-1491C>G)
c.379-1491C>G (n.379-1491C>G)
gnomAD v4
1g.179561252G=CA1149110445NPHS2c.451+37C= (n.451+37C=)
c.275-1491C= (n.275-1491C=)
c.379-1491C= (n.379-1491C=)
1g.179561252G>TCA2649316339NPHS2c.451+37C>A (n.451+37C>A)
c.275-1491C>A (n.275-1491C>A)
c.379-1491C>A (n.379-1491C>A)
gnomAD v4
1g.179561253A>GCA2649316342NPHS2c.451+36T>C (n.451+36T>C)
c.275-1492T>C (n.275-1492T>C)
c.379-1492T>C (n.379-1492T>C)
gnomAD v4
1g.179561254G>TCA2573959401NPHS2c.451+35C>A (n.451+35C>A)
c.275-1493C>A (n.275-1493C>A)
c.379-1493C>A (n.379-1493C>A)
gnomAD v4
1g.179561255A=CA1210320806NPHS2c.451+34T= (n.451+34T=)
c.275-1494T= (n.275-1494T=)
c.379-1494T= (n.379-1494T=)
1g.179561255A>GCA891819159NPHS2c.451+34T>C (n.451+34T>C)
c.275-1494T>C (n.275-1494T>C)
c.379-1494T>C (n.379-1494T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561256G>ACA2746821932NPHS2c.451+33C>T (n.451+33C>T)
c.275-1495C>T (n.275-1495C>T)
c.379-1495C>T (n.379-1495C>T)
1g.179561256G>TCA2649316344NPHS2c.451+33C>A (n.451+33C>A)
c.275-1495C>A (n.275-1495C>A)
c.379-1495C>A (n.379-1495C>A)
gnomAD v4
1g.179561257A>GCA2649316345NPHS2c.451+32T>C (n.451+32T>C)
c.275-1496T>C (n.275-1496T>C)
c.379-1496T>C (n.379-1496T>C)
gnomAD v4
1g.179561258G>ACA2649316346NPHS2c.451+31C>T (n.451+31C>T)
c.275-1497C>T (n.275-1497C>T)
c.379-1497C>T (n.379-1497C>T)
gnomAD v4
1g.179561258G>TCA2649316347NPHS2c.451+31C>A (n.451+31C>A)
c.275-1497C>A (n.275-1497C>A)
c.379-1497C>A (n.379-1497C>A)
gnomAD v4
1g.179561259G>ACA1210320808NPHS2c.451+30C>T (n.451+30C>T)
c.275-1498C>T (n.275-1498C>T)
c.379-1498C>T (n.379-1498C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561259G=CA1210320807NPHS2c.451+30C= (n.451+30C=)
c.275-1498C= (n.275-1498C=)
c.379-1498C= (n.379-1498C=)
1g.179561259G>TCA2649316348NPHS2c.451+30C>A (n.451+30C>A)
c.275-1498C>A (n.275-1498C>A)
c.379-1498C>A (n.379-1498C>A)
gnomAD v4
1g.179561261G>TCA2649316349NPHS2c.451+28C>A (n.451+28C>A)
c.275-1500C>A (n.275-1500C>A)
c.379-1500C>A (n.379-1500C>A)
gnomAD v4
1g.179561262T>ACA33701020NPHS2c.451+27A>T (n.451+27A>T)
c.275-1501A>T (n.275-1501A>T)
c.379-1501A>T (n.379-1501A>T)
dbSNP
1g.179561262T=CA1210320809NPHS2c.451+27A= (n.451+27A=)
c.275-1501A= (n.275-1501A=)
c.379-1501A= (n.379-1501A=)
1g.179561264T>CCA2649316350NPHS2c.451+25A>G (n.451+25A>G)
c.275-1503A>G (n.275-1503A>G)
c.379-1503A>G (n.379-1503A>G)
gnomAD v4
1g.179561265A=CA1210320810NPHS2c.451+24T= (n.451+24T=)
c.275-1504T= (n.275-1504T=)
c.379-1504T= (n.379-1504T=)
1g.179561265A>CCA1210320811NPHS2c.451+24T>G (n.451+24T>G)
c.275-1504T>G (n.275-1504T>G)
c.379-1504T>G (n.379-1504T>G)
dbSNP
1g.179561265A>GCA1267217NPHS2c.451+24T>C (n.451+24T>C)
c.275-1504T>C (n.275-1504T>C)
c.379-1504T>C (n.379-1504T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched