Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179559634_179559645delCA2649315906NPHS2c.534+34_534+45del (n.534+34_534+45del)
c.357+34_357+45del (n.357+34_357+45del)
c.461+34_461+45del (n.461+34_461+45del)
 gnomAD v4
1g.179559635C=CA1210320253NPHS2c.534+44G= (n.534+44G=)
c.357+44G= (n.357+44G=)
c.461+44G= (n.461+44G=)
1g.179559635C>TCA527198653NPHS2c.534+44G>A (n.534+44G>A)
c.357+44G>A (n.357+44G>A)
c.461+44G>A (n.461+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559636A=CA1210320254NPHS2c.534+43T= (n.534+43T=)
c.357+43T= (n.357+43T=)
c.461+43T= (n.461+43T=)
1g.179559636A>GCA1009659985NPHS2c.534+43T>C (n.534+43T>C)
c.357+43T>C (n.357+43T>C)
c.461+43T>C (n.461+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559637T>CCA2573958944NPHS2c.534+42A>G (n.534+42A>G)
c.357+42A>G (n.357+42A>G)
c.461+42A>G (n.461+42A>G)
1g.179559638G>TCA2649315909NPHS2c.534+41C>A (n.534+41C>A)
c.357+41C>A (n.357+41C>A)
c.461+41C>A (n.461+41C>A)
 gnomAD v4
1g.179559639G>ACA527198654NPHS2c.534+40C>T (n.534+40C>T)
c.357+40C>T (n.357+40C>T)
c.461+40C>T (n.461+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.179559639G=CA1210320255NPHS2c.534+40C= (n.534+40C=)
c.357+40C= (n.357+40C=)
c.461+40C= (n.461+40C=)
1g.179559639G>TCA2649315910NPHS2c.534+40C>A (n.534+40C>A)
c.357+40C>A (n.357+40C>A)
c.461+40C>A (n.461+40C>A)
 gnomAD v4
1g.179559643delCA2649315912NPHS2c.534+39del (n.534+39del)
c.357+39del (n.357+39del)
c.461+39del (n.461+39del)
 gnomAD v4
1g.179559642A>GCA2573958953NPHS2c.534+37T>C (n.534+37T>C)
c.357+37T>C (n.357+37T>C)
c.461+37T>C (n.461+37T>C)
1g.179559643A>CCA2573959008NPHS2c.534+36T>G (n.534+36T>G)
c.357+36T>G (n.357+36T>G)
c.461+36T>G (n.461+36T>G)
1g.179559644T>CCA2586967783NPHS2c.534+35A>G (n.534+35A>G)
c.357+35A>G (n.357+35A>G)
c.461+35A>G (n.461+35A>G)
1g.179559645G>ACA33699614NPHS2c.534+34C>T (n.534+34C>T)
c.357+34C>T (n.357+34C>T)
c.461+34C>T (n.461+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179559645G=CA1210320256NPHS2c.534+34C= (n.534+34C=)
c.357+34C= (n.357+34C=)
c.461+34C= (n.461+34C=)
1g.179559645G>TCA527198655NPHS2c.534+34C>A (n.534+34C>A)
c.357+34C>A (n.357+34C>A)
c.461+34C>A (n.461+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559646T>CCA33699624NPHS2c.534+33A>G (n.534+33A>G)
c.357+33A>G (n.357+33A>G)
c.461+33A>G (n.461+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559646T=CA1210320257NPHS2c.534+33A= (n.534+33A=)
c.357+33A= (n.357+33A=)
c.461+33A= (n.461+33A=)
1g.179559647A=CA1210320258NPHS2c.534+32T= (n.534+32T=)
c.357+32T= (n.357+32T=)
c.461+32T= (n.461+32T=)
1g.179559647A>GCA1009659989NPHS2c.534+32T>C (n.534+32T>C)
c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.461+32T>C (n.461+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559647A>TCA2649315919NPHS2c.534+32T>A (n.534+32T>A)
c.357+32T>A (n.357+32T>A)
c.461+32T>A (n.461+32T>A)
 gnomAD v4
1g.179559648T>CCA1210320260NPHS2c.534+31A>G (n.534+31A>G)
c.357+31A>G (n.357+31A>G)
c.461+31A>G (n.461+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559648T=CA1210320259NPHS2c.534+31A= (n.534+31A=)
c.357+31A= (n.357+31A=)
c.461+31A= (n.461+31A=)
1g.179559649_179559671delCA2649315920NPHS2c.534+9_534+31del (n.534+9_534+31del)
c.357+9_357+31del (n.357+9_357+31del)
c.461+9_461+31del (n.461+9_461+31del)
 gnomAD v4
1g.179559649A=CA1210320261NPHS2c.534+30T= (n.534+30T=)
c.357+30T= (n.357+30T=)
c.461+30T= (n.461+30T=)
1g.179559649A>GCA527198656NPHS2c.534+30T>C (n.534+30T>C)
c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.461+30T>C (n.461+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559650G>CCA2573959018NPHS2c.534+29C>G (n.534+29C>G)
c.357+29C>G (n.357+29C>G)
c.461+29C>G (n.461+29C>G)
1g.179559650G>TCA2573959019NPHS2c.534+29C>A (n.534+29C>A)
c.357+29C>A (n.357+29C>A)
c.461+29C>A (n.461+29C>A)
 gnomAD v4
1g.179559651A>GCA2573959020NPHS2c.534+28T>C (n.534+28T>C)
c.357+28T>C (n.357+28T>C)
c.461+28T>C (n.461+28T>C)
 gnomAD v4
1g.179559651A>TCA2649315923NPHS2c.534+28T>A (n.534+28T>A)
c.357+28T>A (n.357+28T>A)
c.461+28T>A (n.461+28T>A)
 gnomAD v4
1g.179559652G>CCA527198657NPHS2c.534+27C>G (n.534+27C>G)
c.357+27C>G (n.357+27C>G)
c.461+27C>G (n.461+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559652G=CA1210320263NPHS2c.534+27C= (n.534+27C=)
c.357+27C= (n.357+27C=)
c.461+27C= (n.461+27C=)
1g.179559652G>TCA2649315924NPHS2c.534+27C>A (n.534+27C>A)
c.357+27C>A (n.357+27C>A)
c.461+27C>A (n.461+27C>A)
 gnomAD v4
1g.179559652_179559660delinsGAAAGCAAACA1210320262NPHS2c.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC (n.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC)
c.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC (n.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC)
c.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC (n.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC)
1g.179559654_179559661delCA1210320264NPHS2c.534+19_534+26del (n.534+19_534+26del)
c.357+19_357+26del (n.357+19_357+26del)
c.461+19_461+26del (n.461+19_461+26del)
 dbSNP
1g.179559654A>CCA2649315925NPHS2c.534+25T>G (n.534+25T>G)
c.357+25T>G (n.357+25T>G)
c.461+25T>G (n.461+25T>G)
 gnomAD v4
1g.179559654A>GCA2649315926NPHS2c.534+25T>C (n.534+25T>C)
c.357+25T>C (n.357+25T>C)
c.461+25T>C (n.461+25T>C)
 gnomAD v4
1g.179559655A>GCA2649315927NPHS2c.534+24T>C (n.534+24T>C)
c.357+24T>C (n.357+24T>C)
c.461+24T>C (n.461+24T>C)
 gnomAD v4
1g.179559656G>ACA1267194NPHS2c.534+23C>T (n.534+23C>T)
c.357+23C>T (n.357+23C>T)
c.461+23C>T (n.461+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559656G=CA1210320265NPHS2c.534+23C= (n.534+23C=)
c.357+23C= (n.357+23C=)
c.461+23C= (n.461+23C=)
1g.179559656G>TCA2649315928NPHS2c.534+23C>A (n.534+23C>A)
c.357+23C>A (n.357+23C>A)
c.461+23C>A (n.461+23C>A)
 gnomAD v4
1g.179559657C>ACA2649315929NPHS2c.534+22G>T (n.534+22G>T)
c.357+22G>T (n.357+22G>T)
c.461+22G>T (n.461+22G>T)
 gnomAD v4
1g.179559657C>TCA2649315930NPHS2c.534+22G>A (n.534+22G>A)
c.357+22G>A (n.357+22G>A)
c.461+22G>A (n.461+22G>A)
 gnomAD v4
1g.179559661A>GCA2649315931NPHS2c.534+18T>C (n.534+18T>C)
c.357+18T>C (n.357+18T>C)
c.461+18T>C (n.461+18T>C)
 gnomAD v4
1g.179559662G>ACA2649315933NPHS2c.534+17C>T (n.534+17C>T)
c.357+17C>T (n.357+17C>T)
c.461+17C>T (n.461+17C>T)
 gnomAD v4
1g.179559662G>CCA2573959025NPHS2c.534+17C>G (n.534+17C>G)
c.357+17C>G (n.357+17C>G)
c.461+17C>G (n.461+17C>G)
1g.179559662G>TCA646270992NPHS2c.534+17C>A (n.534+17C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
c.461+17C>A (n.461+17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.179559663C>ACA2649315934NPHS2c.534+16G>T (n.534+16G>T)
c.357+16G>T (n.357+16G>T)
c.461+16G>T (n.461+16G>T)
 gnomAD v4
1g.179559663C=CA1210320266NPHS2c.534+16G= (n.534+16G=)
c.357+16G= (n.357+16G=)
c.461+16G= (n.461+16G=)

Number of alleles fetched