UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179557003T>C | CA891816365 | NPHS2 | c.738+24A>G (n.738+24A>G) c.535-2472A>G (n.535-2472A>G) c.561+24A>G (n.561+24A>G) c.461+2676A>G (n.461+2676A>G) c.534+2676A>G (n.534+2676A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179557003T>G | CA2697572366 | NPHS2 | c.738+24A>C (n.738+24A>C) c.535-2472A>C (n.535-2472A>C) c.561+24A>C (n.561+24A>C) c.461+2676A>C (n.461+2676A>C) c.534+2676A>C (n.534+2676A>C) | dbSNP |
| 1 | g.179557003T= | CA1210319220 | NPHS2 | c.738+24A= (n.738+24A=) c.535-2472A= (n.535-2472A=) c.561+24A= (n.561+24A=) c.461+2676A= (n.461+2676A=) c.534+2676A= (n.534+2676A=) | |
| 1 | g.179557004G>T | CA2573958548 | NPHS2 | c.738+23C>A (n.738+23C>A) c.535-2473C>A (n.535-2473C>A) c.561+23C>A (n.561+23C>A) c.461+2675C>A (n.461+2675C>A) c.534+2675C>A (n.534+2675C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557005G>C | CA2649316796 | NPHS2 | c.738+22C>G (n.738+22C>G) c.535-2474C>G (n.535-2474C>G) c.561+22C>G (n.561+22C>G) c.461+2674C>G (n.461+2674C>G) c.534+2674C>G (n.534+2674C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557005G>T | CA2649316797 | NPHS2 | c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.535-2474C>A (n.535-2474C>A) c.561+22C>A (n.561+22C>A) c.461+2674C>A (n.461+2674C>A) c.534+2674C>A (n.534+2674C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557006C>T | CA2649316798 | NPHS2 | c.738+21G>A (n.738+21G>A) c.535-2475G>A (n.535-2475G>A) c.561+21G>A (n.561+21G>A) c.461+2673G>A (n.461+2673G>A) c.534+2673G>A (n.534+2673G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557007C>A | CA1210319222 | NPHS2 | c.738+20G>T (n.738+20G>T) c.535-2476G>T (n.535-2476G>T) c.561+20G>T (n.561+20G>T) c.461+2672G>T (n.461+2672G>T) c.534+2672G>T (n.534+2672G>T) | dbSNP |
| 1 | g.179557007C= | CA1210319221 | NPHS2 | c.738+20G= (n.738+20G=) c.535-2476G= (n.535-2476G=) c.561+20G= (n.561+20G=) c.461+2672G= (n.461+2672G=) c.534+2672G= (n.534+2672G=) | |
| 1 | g.179557007C>T | CA2649316799 | NPHS2 | c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.535-2476G>A (n.535-2476G>A) c.561+20G>A (n.561+20G>A) c.461+2672G>A (n.461+2672G>A) c.534+2672G>A (n.534+2672G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557008A>G | CA2649316800 | NPHS2 | c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.535-2477T>C (n.535-2477T>C) c.561+19T>C (n.561+19T>C) c.461+2671T>C (n.461+2671T>C) c.534+2671T>C (n.534+2671T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557008A>T | CA2649316801 | NPHS2 | c.738+19T>A (n.738+19T>A) c.535-2477T>A (n.535-2477T>A) c.561+19T>A (n.561+19T>A) c.461+2671T>A (n.461+2671T>A) c.534+2671T>A (n.534+2671T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557011A>G | CA2649316802 | NPHS2 | c.738+16T>C (n.738+16T>C) c.535-2480T>C (n.535-2480T>C) c.561+16T>C (n.561+16T>C) c.461+2668T>C (n.461+2668T>C) c.534+2668T>C (n.534+2668T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557012T>C | CA2649316803 | NPHS2 | c.738+15A>G (n.738+15A>G) c.535-2481A>G (n.535-2481A>G) c.561+15A>G (n.561+15A>G) c.461+2667A>G (n.461+2667A>G) c.534+2667A>G (n.534+2667A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557013G>A | CA1267140 | NPHS2 | c.738+14C>T (n.738+14C>T) c.535-2482C>T (n.535-2482C>T) c.561+14C>T (n.561+14C>T) c.461+2666C>T (n.461+2666C>T) c.534+2666C>T (n.534+2666C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557013G= | CA1210319223 | NPHS2 | c.738+14C= (n.738+14C=) c.535-2482C= (n.535-2482C=) c.561+14C= (n.561+14C=) c.461+2666C= (n.461+2666C=) c.534+2666C= (n.534+2666C=) | |
| 1 | g.179557013G>T | CA2649316804 | NPHS2 | c.738+14C>A (n.738+14C>A) c.535-2482C>A (n.535-2482C>A) c.561+14C>A (n.561+14C>A) c.461+2666C>A (n.461+2666C>A) c.534+2666C>A (n.534+2666C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557017A>T | CA2649316805 | NPHS2 | c.738+10T>A (n.738+10T>A) c.535-2486T>A (n.535-2486T>A) c.561+10T>A (n.561+10T>A) c.461+2662T>A (n.461+2662T>A) c.534+2662T>A (n.534+2662T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557018T>C | CA1267141 | NPHS2 | c.738+9A>G (n.738+9A>G) c.535-2487A>G (n.535-2487A>G) c.561+9A>G (n.561+9A>G) c.461+2661A>G (n.461+2661A>G) c.534+2661A>G (n.534+2661A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557018T= | CA1210319224 | NPHS2 | c.738+9A= (n.738+9A=) c.535-2487A= (n.535-2487A=) c.561+9A= (n.561+9A=) c.461+2661A= (n.461+2661A=) c.534+2661A= (n.534+2661A=) | |
| 1 | g.179557019C>G | CA2649316807 | NPHS2 | c.738+8G>C (n.738+8G>C) c.535-2488G>C (n.535-2488G>C) c.561+8G>C (n.561+8G>C) c.461+2660G>C (n.461+2660G>C) c.534+2660G>C (n.534+2660G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557019C>T | CA2649316808 | NPHS2 | c.738+8G>A (n.738+8G>A) c.535-2488G>A (n.535-2488G>A) c.561+8G>A (n.561+8G>A) c.461+2660G>A (n.461+2660G>A) c.534+2660G>A (n.534+2660G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557020T= | CA1210319225 | NPHS2 | c.738+7A= (n.738+7A=) c.535-2489A= (n.535-2489A=) c.561+7A= (n.561+7A=) c.461+2659A= (n.461+2659A=) c.534+2659A= (n.534+2659A=) | |
| 1 | g.179557022dup | CA33697152 | NPHS2 | c.738+6dup (n.738+6dup) c.535-2490dup (n.535-2490dup) c.561+6dup (n.561+6dup) c.461+2658dup (n.461+2658dup) c.534+2658dup (n.534+2658dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557024T>C | CA422025563 | NPHS2 | c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.535-2493A>G (n.535-2493A>G) c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.461+2655A>G (n.461+2655A>G) c.534+2655A>G (n.534+2655A>G) | |
| 1 | g.179557025A= | CA1210319226 | NPHS2 | c.738+2T= (n.738+2T=) c.535-2494T= (n.535-2494T=) c.561+2T= (n.561+2T=) c.461+2654T= (n.461+2654T=) c.534+2654T= (n.534+2654T=) | |
| 1 | g.179557025A>C | CA343567347 | NPHS2 | c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.535-2494T>G (n.535-2494T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.461+2654T>G (n.461+2654T>G) c.534+2654T>G (n.534+2654T>G) | |
| 1 | g.179557025A>G | CA343567349 | NPHS2 | c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.535-2494T>C (n.535-2494T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.461+2654T>C (n.461+2654T>C) c.534+2654T>C (n.534+2654T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179557025A>T | CA343567350 | NPHS2 | c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.535-2494T>A (n.535-2494T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.461+2654T>A (n.461+2654T>A) c.534+2654T>A (n.534+2654T>A) | |
| 1 | g.179557026C>A | CA343567353 | NPHS2 | c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.535-2495G>T (n.535-2495G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.461+2653G>T (n.461+2653G>T) c.534+2653G>T (n.534+2653G>T) | ClinVar |
| 1 | g.179557026C= | CA1210319227 | NPHS2 | c.738+1G= (n.738+1G=) c.535-2495G= (n.535-2495G=) c.561+1G= (n.561+1G=) c.461+2653G= (n.461+2653G=) c.534+2653G= (n.534+2653G=) | |
| 1 | g.179557026C>G | CA343567356 | NPHS2 | c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.535-2495G>C (n.535-2495G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.461+2653G>C (n.461+2653G>C) c.534+2653G>C (n.534+2653G>C) | ClinVar |
| 1 | g.179557026C>T | CA343567358 | NPHS2 | c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.535-2495G>A (n.535-2495G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.461+2653G>A (n.461+2653G>A) c.534+2653G>A (n.534+2653G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179557027del | CA2573131329 | NPHS2 | c.738+1del c.535-2495del (n.535-2495del) c.561+1del c.461+2653del (n.461+2653del) c.534+2653del (n.534+2653del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179557027C>A | CA33697171 | NPHS2 | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.535-2496G>T (n.535-2496G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.461+2652G>T (n.461+2652G>T) c.534+2652G>T (n.534+2652G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557027C= | CA1210319228 | NPHS2 | c.738G= (p.Lys246=) c.535-2496G= (n.535-2496G=) c.561G= (p.Lys187=) c.461+2652G= (n.461+2652G=) c.534+2652G= (n.534+2652G=) | |
| 1 | g.179557027C>G | CA343567362 | NPHS2 | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.535-2496G>C (n.535-2496G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.461+2652G>C (n.461+2652G>C) c.534+2652G>C (n.534+2652G>C) | |
| 1 | g.179557027C>T | CA1267142 | NPHS2 | c.738G>A (p.Lys246=) c.535-2496G>A (n.535-2496G>A) c.561G>A (p.Lys187=) c.461+2652G>A (n.461+2652G>A) c.534+2652G>A (n.534+2652G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557028T>A | CA343567364 | NPHS2 | c.737A>T (p.Lys246Met) c.535-2497A>T (n.535-2497A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) c.461+2651A>T (n.461+2651A>T) c.534+2651A>T (n.534+2651A>T) | |
| 1 | g.179557028T>C | CA343567367 | NPHS2 | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.535-2497A>G (n.535-2497A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.461+2651A>G (n.461+2651A>G) c.534+2651A>G (n.534+2651A>G) | |
| 1 | g.179557028T>G | CA343567369 | NPHS2 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.535-2497A>C (n.535-2497A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.461+2651A>C (n.461+2651A>C) c.534+2651A>C (n.534+2651A>C) | |
| 1 | g.179557029T>A | CA343567371 | NPHS2 | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.535-2498A>T (n.535-2498A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.461+2650A>T (n.461+2650A>T) c.534+2650A>T (n.534+2650A>T) | ClinVar |
| 1 | g.179557029T>C | CA343567372 | NPHS2 | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.535-2498A>G (n.535-2498A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.461+2650A>G (n.461+2650A>G) c.534+2650A>G (n.534+2650A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557029T>G | CA343567375 | NPHS2 | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.535-2498A>C (n.535-2498A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.461+2650A>C (n.461+2650A>C) c.534+2650A>C (n.534+2650A>C) | |
| 1 | g.179557030T>A | CA422025581 | NPHS2 | c.735A>T (p.Ala245=) c.535-2499A>T (n.535-2499A>T) c.558A>T (p.Ala186=) c.461+2649A>T (n.461+2649A>T) c.534+2649A>T (n.534+2649A>T) | |
| 1 | g.179557030T>C | CA422025583 | NPHS2 | c.735A>G (p.Ala245=) c.535-2499A>G (n.535-2499A>G) c.558A>G (p.Ala186=) c.461+2649A>G (n.461+2649A>G) c.534+2649A>G (n.534+2649A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557030T>G | CA422025584 | NPHS2 | c.735A>C (p.Ala245=) c.535-2499A>C (n.535-2499A>C) c.558A>C (p.Ala186=) c.461+2649A>C (n.461+2649A>C) c.534+2649A>C (n.534+2649A>C) | |
| 1 | g.179557031G>A | CA343567378 | NPHS2 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.535-2500C>T (n.535-2500C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.461+2648C>T (n.461+2648C>T) c.534+2648C>T (n.534+2648C>T) | |
| 1 | g.179557031G>C | CA343567380 | NPHS2 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.535-2500C>G (n.535-2500C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.461+2648C>G (n.461+2648C>G) c.534+2648C>G (n.534+2648C>G) | |
| 1 | g.179557031G>T | CA343567382 | NPHS2 | c.734C>A (p.Ala245Glu) c.535-2500C>A (n.535-2500C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) c.461+2648C>A (n.461+2648C>A) c.534+2648C>A (n.534+2648C>A) |