Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179556903G>ACA2542954348NPHS2c.738+124C>T (n.738+124C>T)
c.535-2372C>T (n.535-2372C>T)
c.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.461+2776C>T (n.461+2776C>T)
c.534+2776C>T (n.534+2776C>T)
1g.179556904A=CA1210319194NPHS2c.738+123T= (n.738+123T=)
c.535-2373T= (n.535-2373T=)
c.561+123T= (n.561+123T=)
c.461+2775T= (n.461+2775T=)
c.534+2775T= (n.534+2775T=)
1g.179556904A>CCA33697084NPHS2c.738+123T>G (n.738+123T>G)
c.535-2373T>G (n.535-2373T>G)
c.561+123T>G (n.561+123T>G)
c.461+2775T>G (n.461+2775T>G)
c.534+2775T>G (n.534+2775T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556905G>TCA2649316736NPHS2c.738+122C>A (n.738+122C>A)
c.535-2374C>A (n.535-2374C>A)
c.561+122C>A (n.561+122C>A)
c.461+2774C>A (n.461+2774C>A)
c.534+2774C>A (n.534+2774C>A)
 gnomAD v4
1g.179556906C>ACA2649316738NPHS2c.738+121G>T (n.738+121G>T)
c.535-2375G>T (n.535-2375G>T)
c.561+121G>T (n.561+121G>T)
c.461+2773G>T (n.461+2773G>T)
c.534+2773G>T (n.534+2773G>T)
 gnomAD v4
1g.179556906C>GCA2649316739NPHS2c.738+121G>C (n.738+121G>C)
c.535-2375G>C (n.535-2375G>C)
c.561+121G>C (n.561+121G>C)
c.461+2773G>C (n.461+2773G>C)
c.534+2773G>C (n.534+2773G>C)
 gnomAD v4
1g.179556906C>TCA2649316737NPHS2c.738+121G>A (n.738+121G>A)
c.535-2375G>A (n.535-2375G>A)
c.561+121G>A (n.561+121G>A)
c.461+2773G>A (n.461+2773G>A)
c.534+2773G>A (n.534+2773G>A)
 gnomAD v4
1g.179556907T>ACA2649316740NPHS2c.738+120A>T (n.738+120A>T)
c.535-2376A>T (n.535-2376A>T)
c.561+120A>T (n.561+120A>T)
c.461+2772A>T (n.461+2772A>T)
c.534+2772A>T (n.534+2772A>T)
 gnomAD v4
1g.179556907T>CCA1210319196NPHS2c.738+120A>G (n.738+120A>G)
c.535-2376A>G (n.535-2376A>G)
c.561+120A>G (n.561+120A>G)
c.461+2772A>G (n.461+2772A>G)
c.534+2772A>G (n.534+2772A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556907T=CA1210319195NPHS2c.738+120A= (n.738+120A=)
c.535-2376A= (n.535-2376A=)
c.561+120A= (n.561+120A=)
c.461+2772A= (n.461+2772A=)
c.534+2772A= (n.534+2772A=)
1g.179556908C>ACA891816315NPHS2c.738+119G>T (n.738+119G>T)
c.535-2377G>T (n.535-2377G>T)
c.561+119G>T (n.561+119G>T)
c.461+2771G>T (n.461+2771G>T)
c.534+2771G>T (n.534+2771G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556908C=CA1210319197NPHS2c.738+119G= (n.738+119G=)
c.535-2377G= (n.535-2377G=)
c.561+119G= (n.561+119G=)
c.461+2771G= (n.461+2771G=)
c.534+2771G= (n.534+2771G=)
1g.179556908C>TCA2649316741NPHS2c.738+119G>A (n.738+119G>A)
c.535-2377G>A (n.535-2377G>A)
c.561+119G>A (n.561+119G>A)
c.461+2771G>A (n.461+2771G>A)
c.534+2771G>A (n.534+2771G>A)
 gnomAD v4
1g.179556910C>ACA2649316742NPHS2c.738+117G>T (n.738+117G>T)
c.535-2379G>T (n.535-2379G>T)
c.561+117G>T (n.561+117G>T)
c.461+2769G>T (n.461+2769G>T)
c.534+2769G>T (n.534+2769G>T)
 gnomAD v4
1g.179556910C>TCA2649316743NPHS2c.738+117G>A (n.738+117G>A)
c.535-2379G>A (n.535-2379G>A)
c.561+117G>A (n.561+117G>A)
c.461+2769G>A (n.461+2769G>A)
c.534+2769G>A (n.534+2769G>A)
 gnomAD v4
1g.179556914G>ACA2649316744NPHS2c.738+113C>T (n.738+113C>T)
c.535-2383C>T (n.535-2383C>T)
c.561+113C>T (n.561+113C>T)
c.461+2765C>T (n.461+2765C>T)
c.534+2765C>T (n.534+2765C>T)
 gnomAD v4
1g.179556914G>TCA2649316745NPHS2c.738+113C>A (n.738+113C>A)
c.535-2383C>A (n.535-2383C>A)
c.561+113C>A (n.561+113C>A)
c.461+2765C>A (n.461+2765C>A)
c.534+2765C>A (n.534+2765C>A)
 gnomAD v4
1g.179556915G>ACA1009659325NPHS2c.738+112C>T (n.738+112C>T)
c.535-2384C>T (n.535-2384C>T)
c.561+112C>T (n.561+112C>T)
c.461+2764C>T (n.461+2764C>T)
c.534+2764C>T (n.534+2764C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556915G>TCA2649316746NPHS2c.738+112C>A (n.738+112C>A)
c.535-2384C>A (n.535-2384C>A)
c.561+112C>A (n.561+112C>A)
c.461+2764C>A (n.461+2764C>A)
c.534+2764C>A (n.534+2764C>A)
 gnomAD v4
1g.179556916G>ACA2649316747NPHS2c.738+111C>T (n.738+111C>T)
c.535-2385C>T (n.535-2385C>T)
c.561+111C>T (n.561+111C>T)
c.461+2763C>T (n.461+2763C>T)
c.534+2763C>T (n.534+2763C>T)
 gnomAD v4
1g.179556916G>TCA2649316748NPHS2c.738+111C>A (n.738+111C>A)
c.535-2385C>A (n.535-2385C>A)
c.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.461+2763C>A (n.461+2763C>A)
c.534+2763C>A (n.534+2763C>A)
 gnomAD v4
1g.179556917A=CA1140849475NPHS2c.738+110T= (n.738+110T=)
c.535-2386T= (n.535-2386T=)
c.561+110T= (n.561+110T=)
c.461+2762T= (n.461+2762T=)
c.534+2762T= (n.534+2762T=)
1g.179556917A>CCA2581706265NPHS2c.738+110T>G (n.738+110T>G)
c.535-2386T>G (n.535-2386T>G)
c.561+110T>G (n.561+110T>G)
c.461+2762T>G (n.461+2762T>G)
c.534+2762T>G (n.534+2762T>G)
1g.179556917A>GCA2581706266NPHS2c.738+110T>C (n.738+110T>C)
c.535-2386T>C (n.535-2386T>C)
c.561+110T>C (n.561+110T>C)
c.461+2762T>C (n.461+2762T>C)
c.534+2762T>C (n.534+2762T>C)
1g.179556917A>TCA33697088NPHS2c.738+110T>A (n.738+110T>A)
c.535-2386T>A (n.535-2386T>A)
c.561+110T>A (n.561+110T>A)
c.461+2762T>A (n.461+2762T>A)
c.534+2762T>A (n.534+2762T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556918_179556919delinsTGCA1210319198NPHS2c.738+108_738+109delinsCA (n.738+108_738+109delinsCA)
c.535-2388_535-2387delinsCA (n.535-2388_535-2387delinsCA)
c.561+108_561+109delinsCA (n.561+108_561+109delinsCA)
c.461+2760_461+2761delinsCA (n.461+2760_461+2761delinsCA)
c.534+2760_534+2761delinsCA (n.534+2760_534+2761delinsCA)
1g.179556919G>CCA2649316749NPHS2c.738+108C>G (n.738+108C>G)
c.535-2388C>G (n.535-2388C>G)
c.561+108C>G (n.561+108C>G)
c.461+2760C>G (n.461+2760C>G)
c.534+2760C>G (n.534+2760C>G)
 gnomAD v4
1g.179556919G>TCA2649316750NPHS2c.738+108C>A (n.738+108C>A)
c.535-2388C>A (n.535-2388C>A)
c.561+108C>A (n.561+108C>A)
c.461+2760C>A (n.461+2760C>A)
c.534+2760C>A (n.534+2760C>A)
 gnomAD v4
1g.179556920delCA33697097NPHS2c.738+108del (n.738+108del)
c.535-2388del (n.535-2388del)
c.561+108del (n.561+108del)
c.461+2760del (n.461+2760del)
c.534+2760del (n.534+2760del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179556920G>ACA646270984NPHS2c.738+107C>T (n.738+107C>T)
c.535-2389C>T (n.535-2389C>T)
c.561+107C>T (n.561+107C>T)
c.461+2759C>T (n.461+2759C>T)
c.534+2759C>T (n.534+2759C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179556920G>TCA2649316751NPHS2c.738+107C>A (n.738+107C>A)
c.535-2389C>A (n.535-2389C>A)
c.561+107C>A (n.561+107C>A)
c.461+2759C>A (n.461+2759C>A)
c.534+2759C>A (n.534+2759C>A)
 gnomAD v4
1g.179556921C>ACA2649316752NPHS2c.738+106G>T (n.738+106G>T)
c.535-2390G>T (n.535-2390G>T)
c.561+106G>T (n.561+106G>T)
c.461+2758G>T (n.461+2758G>T)
c.534+2758G>T (n.534+2758G>T)
 gnomAD v4
1g.179556921C=CA1210319199NPHS2c.738+106G= (n.738+106G=)
c.535-2390G= (n.535-2390G=)
c.561+106G= (n.561+106G=)
c.461+2758G= (n.461+2758G=)
c.534+2758G= (n.534+2758G=)
1g.179556921C>TCA1210319200NPHS2c.738+106G>A (n.738+106G>A)
c.535-2390G>A (n.535-2390G>A)
c.561+106G>A (n.561+106G>A)
c.461+2758G>A (n.461+2758G>A)
c.534+2758G>A (n.534+2758G>A)
 dbSNP
1g.179556922C>ACA2649316753NPHS2c.738+105G>T (n.738+105G>T)
c.535-2391G>T (n.535-2391G>T)
c.561+105G>T (n.561+105G>T)
c.461+2757G>T (n.461+2757G>T)
c.534+2757G>T (n.534+2757G>T)
 gnomAD v4
1g.179556922C>TCA2649316754NPHS2c.738+105G>A (n.738+105G>A)
c.535-2391G>A (n.535-2391G>A)
c.561+105G>A (n.561+105G>A)
c.461+2757G>A (n.461+2757G>A)
c.534+2757G>A (n.534+2757G>A)
 gnomAD v4
1g.179556923C>ACA2649316755NPHS2c.738+104G>T (n.738+104G>T)
c.535-2392G>T (n.535-2392G>T)
c.561+104G>T (n.561+104G>T)
c.461+2756G>T (n.461+2756G>T)
c.534+2756G>T (n.534+2756G>T)
 gnomAD v4
1g.179556926A>CCA2649316757NPHS2c.738+101T>G (n.738+101T>G)
c.535-2395T>G (n.535-2395T>G)
c.561+101T>G (n.561+101T>G)
c.461+2753T>G (n.461+2753T>G)
c.534+2753T>G (n.534+2753T>G)
 gnomAD v4
1g.179556927delCA2649316756NPHS2c.738+101del (n.738+101del)
c.535-2395del (n.535-2395del)
c.561+101del (n.561+101del)
c.461+2753del (n.461+2753del)
c.534+2753del (n.534+2753del)
 gnomAD v4
1g.179556927A>GCA2649316758NPHS2c.738+100T>C (n.738+100T>C)
c.535-2396T>C (n.535-2396T>C)
c.561+100T>C (n.561+100T>C)
c.461+2752T>C (n.461+2752T>C)
c.534+2752T>C (n.534+2752T>C)
 gnomAD v4
1g.179556928G>ACA2649316760NPHS2c.738+99C>T (n.738+99C>T)
c.535-2397C>T (n.535-2397C>T)
c.561+99C>T (n.561+99C>T)
c.461+2751C>T (n.461+2751C>T)
c.534+2751C>T (n.534+2751C>T)
 gnomAD v4
1g.179556928G>TCA2573958502NPHS2c.738+99C>A (n.738+99C>A)
c.535-2397C>A (n.535-2397C>A)
c.561+99C>A (n.561+99C>A)
c.461+2751C>A (n.461+2751C>A)
c.534+2751C>A (n.534+2751C>A)
 gnomAD v4
1g.179556929_179556930delCA2649316759NPHS2c.738+98_738+99del (n.738+98_738+99del)
c.535-2398_535-2397del (n.535-2398_535-2397del)
c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del)
c.461+2750_461+2751del (n.461+2750_461+2751del)
c.534+2750_534+2751del (n.534+2750_534+2751del)
 gnomAD v4
1g.179556929G>ACA891816320NPHS2c.738+98C>T (n.738+98C>T)
c.535-2398C>T (n.535-2398C>T)
c.561+98C>T (n.561+98C>T)
c.461+2750C>T (n.461+2750C>T)
c.534+2750C>T (n.534+2750C>T)
 dbSNP
1g.179556929G=CA1210319201NPHS2c.738+98C= (n.738+98C=)
c.535-2398C= (n.535-2398C=)
c.561+98C= (n.561+98C=)
c.461+2750C= (n.461+2750C=)
c.534+2750C= (n.534+2750C=)
1g.179556929G>TCA2573958505NPHS2c.738+98C>A (n.738+98C>A)
c.535-2398C>A (n.535-2398C>A)
c.561+98C>A (n.561+98C>A)
c.461+2750C>A (n.461+2750C>A)
c.534+2750C>A (n.534+2750C>A)
 gnomAD v4
1g.179556930G>ACA33697104NPHS2c.738+97C>T (n.738+97C>T)
c.535-2399C>T (n.535-2399C>T)
c.561+97C>T (n.561+97C>T)
c.461+2749C>T (n.461+2749C>T)
c.534+2749C>T (n.534+2749C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556930G=CA1147940539NPHS2c.738+97C= (n.738+97C=)
c.535-2399C= (n.535-2399C=)
c.561+97C= (n.561+97C=)
c.461+2749C= (n.461+2749C=)
c.534+2749C= (n.534+2749C=)
1g.179556930G>TCA2649316761NPHS2c.738+97C>A (n.738+97C>A)
c.535-2399C>A (n.535-2399C>A)
c.561+97C>A (n.561+97C>A)
c.461+2749C>A (n.461+2749C>A)
c.534+2749C>A (n.534+2749C>A)
 gnomAD v4
1g.179556933G>ACA2649316762NPHS2c.738+94C>T (n.738+94C>T)
c.535-2402C>T (n.535-2402C>T)
c.561+94C>T (n.561+94C>T)
c.461+2746C>T (n.461+2746C>T)
c.534+2746C>T (n.534+2746C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched