UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552673A>C | CA343566161 | AXDND1,NPHS2 | c.803T>G (p.Val268Gly) c.3032-1839A>C (n.3032-1839A>C) c.599T>G (p.Val200Gly) c.2612-1839A>C (n.2612-1839A>C) c.*1011-1839A>C (n.*1011-1839A>C) n.471-1839A>C n.911-1839A>C n.1607A>C c.*1301-1839A>C (n.*1301-1839A>C) c.*1207-1839A>C (n.*1207-1839A>C) n.3152-1839A>C c.626T>G (p.Val209Gly) c.3038-1839A>C (n.3038-1839A>C) c.2975-1839A>C (n.2975-1839A>C) c.2930-1839A>C (n.2930-1839A>C) c.2912-1839A>C (n.2912-1839A>C) c.2816-1839A>C (n.2816-1839A>C) c.2810-1839A>C (n.2810-1839A>C) c.2741-1839A>C (n.2741-1839A>C) c.2402-1839A>C (n.2402-1839A>C) c.1961-1839A>C (n.1961-1839A>C) c.2297-1839A>C (n.2297-1839A>C) c.2159-1839A>C (n.2159-1839A>C) c.470T>G (p.Val157Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) n.3080-1839A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552673A>G | CA343566165 | AXDND1,NPHS2 | c.803T>C (p.Val268Ala) c.3032-1839A>G (n.3032-1839A>G) c.599T>C (p.Val200Ala) c.2612-1839A>G (n.2612-1839A>G) c.*1011-1839A>G (n.*1011-1839A>G) n.471-1839A>G n.911-1839A>G n.1607A>G c.*1301-1839A>G (n.*1301-1839A>G) c.*1207-1839A>G (n.*1207-1839A>G) n.3152-1839A>G c.626T>C (p.Val209Ala) c.3038-1839A>G (n.3038-1839A>G) c.2975-1839A>G (n.2975-1839A>G) c.2930-1839A>G (n.2930-1839A>G) c.2912-1839A>G (n.2912-1839A>G) c.2816-1839A>G (n.2816-1839A>G) c.2810-1839A>G (n.2810-1839A>G) c.2741-1839A>G (n.2741-1839A>G) c.2402-1839A>G (n.2402-1839A>G) c.1961-1839A>G (n.1961-1839A>G) c.2297-1839A>G (n.2297-1839A>G) c.2159-1839A>G (n.2159-1839A>G) c.470T>C (p.Val157Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) n.3080-1839A>G | |
| 1 | g.179552673A>T | CA343566163 | AXDND1,NPHS2 | c.803T>A (p.Val268Glu) c.3032-1839A>T (n.3032-1839A>T) c.599T>A (p.Val200Glu) c.2612-1839A>T (n.2612-1839A>T) c.*1011-1839A>T (n.*1011-1839A>T) n.471-1839A>T n.911-1839A>T n.1607A>T c.*1301-1839A>T (n.*1301-1839A>T) c.*1207-1839A>T (n.*1207-1839A>T) n.3152-1839A>T c.626T>A (p.Val209Glu) c.3038-1839A>T (n.3038-1839A>T) c.2975-1839A>T (n.2975-1839A>T) c.2930-1839A>T (n.2930-1839A>T) c.2912-1839A>T (n.2912-1839A>T) c.2816-1839A>T (n.2816-1839A>T) c.2810-1839A>T (n.2810-1839A>T) c.2741-1839A>T (n.2741-1839A>T) c.2402-1839A>T (n.2402-1839A>T) c.1961-1839A>T (n.1961-1839A>T) c.2297-1839A>T (n.2297-1839A>T) c.2159-1839A>T (n.2159-1839A>T) c.470T>A (p.Val157Glu) c.*6T>A (n.*6T>A) n.3080-1839A>T | |
| 1 | g.179552673_179552674insT | CA2586967775 | AXDND1,NPHS2 | c.802_803insA (p.Val268AspfsTer16) c.3032-1839_3032-1838insT (n.3032-1839_3032-1838insT) c.598_599insA (p.Val200AspfsTer16) c.2612-1839_2612-1838insT (n.2612-1839_2612-1838insT) c.*1011-1839_*1011-1838insT (n.*1011-1839_*1011-1838insT) n.471-1839_471-1838insT n.911-1839_911-1838insT n.1607_1608insT c.*1301-1839_*1301-1838insT (n.*1301-1839_*1301-1838insT) c.*1207-1839_*1207-1838insT (n.*1207-1839_*1207-1838insT) n.3152-1839_3152-1838insT c.625_626insA (p.Val209AspfsTer16) c.3038-1839_3038-1838insT (n.3038-1839_3038-1838insT) c.2975-1839_2975-1838insT (n.2975-1839_2975-1838insT) c.2930-1839_2930-1838insT (n.2930-1839_2930-1838insT) c.2912-1839_2912-1838insT (n.2912-1839_2912-1838insT) c.2816-1839_2816-1838insT (n.2816-1839_2816-1838insT) c.2810-1839_2810-1838insT (n.2810-1839_2810-1838insT) c.2741-1839_2741-1838insT (n.2741-1839_2741-1838insT) c.2402-1839_2402-1838insT (n.2402-1839_2402-1838insT) c.1961-1839_1961-1838insT (n.1961-1839_1961-1838insT) c.2297-1839_2297-1838insT (n.2297-1839_2297-1838insT) c.2159-1839_2159-1838insT (n.2159-1839_2159-1838insT) c.469_470insA (p.Val157AspfsTer16) c.*5_*6insA (n.*5_*6insA) n.3080-1839_3080-1838insT | |
| 1 | g.179552674C>A | CA343566167 | AXDND1,NPHS2 | c.802G>T (p.Val268Leu) c.3032-1838C>A (n.3032-1838C>A) c.598G>T (p.Val200Leu) c.2612-1838C>A (n.2612-1838C>A) c.*1011-1838C>A (n.*1011-1838C>A) n.471-1838C>A n.911-1838C>A n.1608C>A c.*1301-1838C>A (n.*1301-1838C>A) c.*1207-1838C>A (n.*1207-1838C>A) n.3152-1838C>A c.625G>T (p.Val209Leu) c.3038-1838C>A (n.3038-1838C>A) c.2975-1838C>A (n.2975-1838C>A) c.2930-1838C>A (n.2930-1838C>A) c.2912-1838C>A (n.2912-1838C>A) c.2816-1838C>A (n.2816-1838C>A) c.2810-1838C>A (n.2810-1838C>A) c.2741-1838C>A (n.2741-1838C>A) c.2402-1838C>A (n.2402-1838C>A) c.1961-1838C>A (n.1961-1838C>A) c.2297-1838C>A (n.2297-1838C>A) c.2159-1838C>A (n.2159-1838C>A) c.469G>T (p.Val157Leu) c.*5G>T (n.*5G>T) n.3080-1838C>A | |
| 1 | g.179552674C= | CA1210317651 | AXDND1,NPHS2 | c.802G= (p.Val268=) c.3032-1838C= (n.3032-1838C=) c.598G= (p.Val200=) c.2612-1838C= (n.2612-1838C=) c.*1011-1838C= (n.*1011-1838C=) n.471-1838C= n.911-1838C= n.1608C= c.*1301-1838C= (n.*1301-1838C=) c.*1207-1838C= (n.*1207-1838C=) n.3152-1838C= c.625G= (p.Val209=) c.3038-1838C= (n.3038-1838C=) c.2975-1838C= (n.2975-1838C=) c.2930-1838C= (n.2930-1838C=) c.2912-1838C= (n.2912-1838C=) c.2816-1838C= (n.2816-1838C=) c.2810-1838C= (n.2810-1838C=) c.2741-1838C= (n.2741-1838C=) c.2402-1838C= (n.2402-1838C=) c.1961-1838C= (n.1961-1838C=) c.2297-1838C= (n.2297-1838C=) c.2159-1838C= (n.2159-1838C=) c.469G= (p.Val157=) c.*5G= (n.*5G=) n.3080-1838C= | |
| 1 | g.179552674C>G | CA343566169 | AXDND1,NPHS2 | c.802G>C (p.Val268Leu) c.3032-1838C>G (n.3032-1838C>G) c.598G>C (p.Val200Leu) c.2612-1838C>G (n.2612-1838C>G) c.*1011-1838C>G (n.*1011-1838C>G) n.471-1838C>G n.911-1838C>G n.1608C>G c.*1301-1838C>G (n.*1301-1838C>G) c.*1207-1838C>G (n.*1207-1838C>G) n.3152-1838C>G c.625G>C (p.Val209Leu) c.3038-1838C>G (n.3038-1838C>G) c.2975-1838C>G (n.2975-1838C>G) c.2930-1838C>G (n.2930-1838C>G) c.2912-1838C>G (n.2912-1838C>G) c.2816-1838C>G (n.2816-1838C>G) c.2810-1838C>G (n.2810-1838C>G) c.2741-1838C>G (n.2741-1838C>G) c.2402-1838C>G (n.2402-1838C>G) c.1961-1838C>G (n.1961-1838C>G) c.2297-1838C>G (n.2297-1838C>G) c.2159-1838C>G (n.2159-1838C>G) c.469G>C (p.Val157Leu) c.*5G>C (n.*5G>C) n.3080-1838C>G | |
| 1 | g.179552674C>T | CA343566170 | AXDND1,NPHS2 | c.802G>A (p.Val268Met) c.3032-1838C>T (n.3032-1838C>T) c.598G>A (p.Val200Met) c.2612-1838C>T (n.2612-1838C>T) c.*1011-1838C>T (n.*1011-1838C>T) n.471-1838C>T n.911-1838C>T n.1608C>T c.*1301-1838C>T (n.*1301-1838C>T) c.*1207-1838C>T (n.*1207-1838C>T) n.3152-1838C>T c.625G>A (p.Val209Met) c.3038-1838C>T (n.3038-1838C>T) c.2975-1838C>T (n.2975-1838C>T) c.2930-1838C>T (n.2930-1838C>T) c.2912-1838C>T (n.2912-1838C>T) c.2816-1838C>T (n.2816-1838C>T) c.2810-1838C>T (n.2810-1838C>T) c.2741-1838C>T (n.2741-1838C>T) c.2402-1838C>T (n.2402-1838C>T) c.1961-1838C>T (n.1961-1838C>T) c.2297-1838C>T (n.2297-1838C>T) c.2159-1838C>T (n.2159-1838C>T) c.469G>A (p.Val157Met) c.*5G>A (n.*5G>A) n.3080-1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552675A= | CA1210317652 | AXDND1,NPHS2 | c.801T= (p.Asp267=) c.3032-1837A= (n.3032-1837A=) c.597T= (p.Asp199=) c.2612-1837A= (n.2612-1837A=) c.*1011-1837A= (n.*1011-1837A=) n.471-1837A= n.911-1837A= n.1609A= c.*1301-1837A= (n.*1301-1837A=) c.*1207-1837A= (n.*1207-1837A=) n.3152-1837A= c.624T= (p.Asp208=) c.3038-1837A= (n.3038-1837A=) c.2975-1837A= (n.2975-1837A=) c.2930-1837A= (n.2930-1837A=) c.2912-1837A= (n.2912-1837A=) c.2816-1837A= (n.2816-1837A=) c.2810-1837A= (n.2810-1837A=) c.2741-1837A= (n.2741-1837A=) c.2402-1837A= (n.2402-1837A=) c.1961-1837A= (n.1961-1837A=) c.2297-1837A= (n.2297-1837A=) c.2159-1837A= (n.2159-1837A=) c.468T= (p.Asp156=) c.*4T= (n.*4T=) n.3080-1837A= | |
| 1 | g.179552675A>C | CA343566172 | AXDND1,NPHS2 | c.801T>G (p.Asp267Glu) c.3032-1837A>C (n.3032-1837A>C) c.597T>G (p.Asp199Glu) c.2612-1837A>C (n.2612-1837A>C) c.*1011-1837A>C (n.*1011-1837A>C) n.471-1837A>C n.911-1837A>C n.1609A>C c.*1301-1837A>C (n.*1301-1837A>C) c.*1207-1837A>C (n.*1207-1837A>C) n.3152-1837A>C c.624T>G (p.Asp208Glu) c.3038-1837A>C (n.3038-1837A>C) c.2975-1837A>C (n.2975-1837A>C) c.2930-1837A>C (n.2930-1837A>C) c.2912-1837A>C (n.2912-1837A>C) c.2816-1837A>C (n.2816-1837A>C) c.2810-1837A>C (n.2810-1837A>C) c.2741-1837A>C (n.2741-1837A>C) c.2402-1837A>C (n.2402-1837A>C) c.1961-1837A>C (n.1961-1837A>C) c.2297-1837A>C (n.2297-1837A>C) c.2159-1837A>C (n.2159-1837A>C) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.*4T>G (n.*4T>G) n.3080-1837A>C | |
| 1 | g.179552675A>G | CA1267111 | AXDND1,NPHS2 | c.801T>C (p.Asp267=) c.3032-1837A>G (n.3032-1837A>G) c.597T>C (p.Asp199=) c.2612-1837A>G (n.2612-1837A>G) c.*1011-1837A>G (n.*1011-1837A>G) n.471-1837A>G n.911-1837A>G n.1609A>G c.*1301-1837A>G (n.*1301-1837A>G) c.*1207-1837A>G (n.*1207-1837A>G) n.3152-1837A>G c.624T>C (p.Asp208=) c.3038-1837A>G (n.3038-1837A>G) c.2975-1837A>G (n.2975-1837A>G) c.2930-1837A>G (n.2930-1837A>G) c.2912-1837A>G (n.2912-1837A>G) c.2816-1837A>G (n.2816-1837A>G) c.2810-1837A>G (n.2810-1837A>G) c.2741-1837A>G (n.2741-1837A>G) c.2402-1837A>G (n.2402-1837A>G) c.1961-1837A>G (n.1961-1837A>G) c.2297-1837A>G (n.2297-1837A>G) c.2159-1837A>G (n.2159-1837A>G) c.468T>C (p.Asp156=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.3080-1837A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552675A>T | CA343566175 | AXDND1,NPHS2 | c.801T>A (p.Asp267Glu) c.3032-1837A>T (n.3032-1837A>T) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.2612-1837A>T (n.2612-1837A>T) c.*1011-1837A>T (n.*1011-1837A>T) n.471-1837A>T n.911-1837A>T n.1609A>T c.*1301-1837A>T (n.*1301-1837A>T) c.*1207-1837A>T (n.*1207-1837A>T) n.3152-1837A>T c.624T>A (p.Asp208Glu) c.3038-1837A>T (n.3038-1837A>T) c.2975-1837A>T (n.2975-1837A>T) c.2930-1837A>T (n.2930-1837A>T) c.2912-1837A>T (n.2912-1837A>T) c.2816-1837A>T (n.2816-1837A>T) c.2810-1837A>T (n.2810-1837A>T) c.2741-1837A>T (n.2741-1837A>T) c.2402-1837A>T (n.2402-1837A>T) c.1961-1837A>T (n.1961-1837A>T) c.2297-1837A>T (n.2297-1837A>T) c.2159-1837A>T (n.2159-1837A>T) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) n.3080-1837A>T | |
| 1 | g.179552676T>A | CA343566177 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.3032-1836T>A (n.3032-1836T>A) c.596A>T (p.Asp199Val) c.2612-1836T>A (n.2612-1836T>A) c.*1011-1836T>A (n.*1011-1836T>A) n.471-1836T>A n.911-1836T>A n.1610T>A c.*1301-1836T>A (n.*1301-1836T>A) c.*1207-1836T>A (n.*1207-1836T>A) n.3152-1836T>A c.623A>T (p.Asp208Val) c.3038-1836T>A (n.3038-1836T>A) c.2975-1836T>A (n.2975-1836T>A) c.2930-1836T>A (n.2930-1836T>A) c.2912-1836T>A (n.2912-1836T>A) c.2816-1836T>A (n.2816-1836T>A) c.2810-1836T>A (n.2810-1836T>A) c.2741-1836T>A (n.2741-1836T>A) c.2402-1836T>A (n.2402-1836T>A) c.1961-1836T>A (n.1961-1836T>A) c.2297-1836T>A (n.2297-1836T>A) c.2159-1836T>A (n.2159-1836T>A) c.467A>T (p.Asp156Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.3080-1836T>A | |
| 1 | g.179552676T>C | CA343566179 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.3032-1836T>C (n.3032-1836T>C) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.2612-1836T>C (n.2612-1836T>C) c.*1011-1836T>C (n.*1011-1836T>C) n.471-1836T>C n.911-1836T>C n.1610T>C c.*1301-1836T>C (n.*1301-1836T>C) c.*1207-1836T>C (n.*1207-1836T>C) n.3152-1836T>C c.623A>G (p.Asp208Gly) c.3038-1836T>C (n.3038-1836T>C) c.2975-1836T>C (n.2975-1836T>C) c.2930-1836T>C (n.2930-1836T>C) c.2912-1836T>C (n.2912-1836T>C) c.2816-1836T>C (n.2816-1836T>C) c.2810-1836T>C (n.2810-1836T>C) c.2741-1836T>C (n.2741-1836T>C) c.2402-1836T>C (n.2402-1836T>C) c.1961-1836T>C (n.1961-1836T>C) c.2297-1836T>C (n.2297-1836T>C) c.2159-1836T>C (n.2159-1836T>C) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.3080-1836T>C | |
| 1 | g.179552676T>G | CA343566181 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.3032-1836T>G (n.3032-1836T>G) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.2612-1836T>G (n.2612-1836T>G) c.*1011-1836T>G (n.*1011-1836T>G) n.471-1836T>G n.911-1836T>G n.1610T>G c.*1301-1836T>G (n.*1301-1836T>G) c.*1207-1836T>G (n.*1207-1836T>G) n.3152-1836T>G c.623A>C (p.Asp208Ala) c.3038-1836T>G (n.3038-1836T>G) c.2975-1836T>G (n.2975-1836T>G) c.2930-1836T>G (n.2930-1836T>G) c.2912-1836T>G (n.2912-1836T>G) c.2816-1836T>G (n.2816-1836T>G) c.2810-1836T>G (n.2810-1836T>G) c.2741-1836T>G (n.2741-1836T>G) c.2402-1836T>G (n.2402-1836T>G) c.1961-1836T>G (n.1961-1836T>G) c.2297-1836T>G (n.2297-1836T>G) c.2159-1836T>G (n.2159-1836T>G) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.3080-1836T>G | |
| 1 | g.179552677C>A | CA343566184 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.3032-1835C>A (n.3032-1835C>A) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.2612-1835C>A (n.2612-1835C>A) c.*1011-1835C>A (n.*1011-1835C>A) n.471-1835C>A n.911-1835C>A n.1611C>A c.*1301-1835C>A (n.*1301-1835C>A) c.*1207-1835C>A (n.*1207-1835C>A) n.3152-1835C>A c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.3038-1835C>A (n.3038-1835C>A) c.2975-1835C>A (n.2975-1835C>A) c.2930-1835C>A (n.2930-1835C>A) c.2912-1835C>A (n.2912-1835C>A) c.2816-1835C>A (n.2816-1835C>A) c.2810-1835C>A (n.2810-1835C>A) c.2741-1835C>A (n.2741-1835C>A) c.2402-1835C>A (n.2402-1835C>A) c.1961-1835C>A (n.1961-1835C>A) c.2297-1835C>A (n.2297-1835C>A) c.2159-1835C>A (n.2159-1835C>A) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.3080-1835C>A | dbSNP |
| 1 | g.179552677C>G | CA343566185 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>C (p.Asp267His) c.3032-1835C>G (n.3032-1835C>G) c.595G>C (p.Asp199His) c.2612-1835C>G (n.2612-1835C>G) c.*1011-1835C>G (n.*1011-1835C>G) n.471-1835C>G n.911-1835C>G n.1611C>G c.*1301-1835C>G (n.*1301-1835C>G) c.*1207-1835C>G (n.*1207-1835C>G) n.3152-1835C>G c.622G>C (p.Asp208His) c.3038-1835C>G (n.3038-1835C>G) c.2975-1835C>G (n.2975-1835C>G) c.2930-1835C>G (n.2930-1835C>G) c.2912-1835C>G (n.2912-1835C>G) c.2816-1835C>G (n.2816-1835C>G) c.2810-1835C>G (n.2810-1835C>G) c.2741-1835C>G (n.2741-1835C>G) c.2402-1835C>G (n.2402-1835C>G) c.1961-1835C>G (n.1961-1835C>G) c.2297-1835C>G (n.2297-1835C>G) c.2159-1835C>G (n.2159-1835C>G) c.466G>C (p.Asp156His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.3080-1835C>G | |
| 1 | g.179552677C>T | CA343566187 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.3032-1835C>T (n.3032-1835C>T) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.2612-1835C>T (n.2612-1835C>T) c.*1011-1835C>T (n.*1011-1835C>T) n.471-1835C>T n.911-1835C>T n.1611C>T c.*1301-1835C>T (n.*1301-1835C>T) c.*1207-1835C>T (n.*1207-1835C>T) n.3152-1835C>T c.622G>A (p.Asp208Asn) c.3038-1835C>T (n.3038-1835C>T) c.2975-1835C>T (n.2975-1835C>T) c.2930-1835C>T (n.2930-1835C>T) c.2912-1835C>T (n.2912-1835C>T) c.2816-1835C>T (n.2816-1835C>T) c.2810-1835C>T (n.2810-1835C>T) c.2741-1835C>T (n.2741-1835C>T) c.2402-1835C>T (n.2402-1835C>T) c.1961-1835C>T (n.1961-1835C>T) c.2297-1835C>T (n.2297-1835C>T) c.2159-1835C>T (n.2159-1835C>T) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.3080-1835C>T | |
| 1 | g.179552678T>A | CA343566190 | AXDND1,NPHS2 | c.798A>T (p.Lys266Asn) c.3032-1834T>A (n.3032-1834T>A) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.2612-1834T>A (n.2612-1834T>A) c.*1011-1834T>A (n.*1011-1834T>A) n.471-1834T>A n.911-1834T>A n.1612T>A c.*1301-1834T>A (n.*1301-1834T>A) c.*1207-1834T>A (n.*1207-1834T>A) n.3152-1834T>A c.621A>T (p.Lys207Asn) c.3038-1834T>A (n.3038-1834T>A) c.2975-1834T>A (n.2975-1834T>A) c.2930-1834T>A (n.2930-1834T>A) c.2912-1834T>A (n.2912-1834T>A) c.2816-1834T>A (n.2816-1834T>A) c.2810-1834T>A (n.2810-1834T>A) c.2741-1834T>A (n.2741-1834T>A) c.2402-1834T>A (n.2402-1834T>A) c.1961-1834T>A (n.1961-1834T>A) c.2297-1834T>A (n.2297-1834T>A) c.2159-1834T>A (n.2159-1834T>A) c.465A>T (p.Lys155Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) n.3080-1834T>A | |
| 1 | g.179552678T>C | CA422023993 | AXDND1,NPHS2 | c.798A>G (p.Lys266=) c.3032-1834T>C (n.3032-1834T>C) c.594A>G (p.Lys198=) c.2612-1834T>C (n.2612-1834T>C) c.*1011-1834T>C (n.*1011-1834T>C) n.471-1834T>C n.911-1834T>C n.1612T>C c.*1301-1834T>C (n.*1301-1834T>C) c.*1207-1834T>C (n.*1207-1834T>C) n.3152-1834T>C c.621A>G (p.Lys207=) c.3038-1834T>C (n.3038-1834T>C) c.2975-1834T>C (n.2975-1834T>C) c.2930-1834T>C (n.2930-1834T>C) c.2912-1834T>C (n.2912-1834T>C) c.2816-1834T>C (n.2816-1834T>C) c.2810-1834T>C (n.2810-1834T>C) c.2741-1834T>C (n.2741-1834T>C) c.2402-1834T>C (n.2402-1834T>C) c.1961-1834T>C (n.1961-1834T>C) c.2297-1834T>C (n.2297-1834T>C) c.2159-1834T>C (n.2159-1834T>C) c.465A>G (p.Lys155=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.3080-1834T>C | |
| 1 | g.179552678T>G | CA343566191 | AXDND1,NPHS2 | c.798A>C (p.Lys266Asn) c.3032-1834T>G (n.3032-1834T>G) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.2612-1834T>G (n.2612-1834T>G) c.*1011-1834T>G (n.*1011-1834T>G) n.471-1834T>G n.911-1834T>G n.1612T>G c.*1301-1834T>G (n.*1301-1834T>G) c.*1207-1834T>G (n.*1207-1834T>G) n.3152-1834T>G c.621A>C (p.Lys207Asn) c.3038-1834T>G (n.3038-1834T>G) c.2975-1834T>G (n.2975-1834T>G) c.2930-1834T>G (n.2930-1834T>G) c.2912-1834T>G (n.2912-1834T>G) c.2816-1834T>G (n.2816-1834T>G) c.2810-1834T>G (n.2810-1834T>G) c.2741-1834T>G (n.2741-1834T>G) c.2402-1834T>G (n.2402-1834T>G) c.1961-1834T>G (n.1961-1834T>G) c.2297-1834T>G (n.2297-1834T>G) c.2159-1834T>G (n.2159-1834T>G) c.465A>C (p.Lys155Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) n.3080-1834T>G | |
| 1 | g.179552680del | CA2649315977 | AXDND1,NPHS2 | c.798del (p.Asp267MetfsTer2) c.3032-1832del (n.3032-1832del) c.594del (p.Asp199MetfsTer2) c.2612-1832del (n.2612-1832del) c.*1011-1832del (n.*1011-1832del) n.471-1832del n.911-1832del n.1614del c.*1301-1832del (n.*1301-1832del) c.*1207-1832del (n.*1207-1832del) n.3152-1832del c.621del (p.Asp208MetfsTer2) c.3038-1832del (n.3038-1832del) c.2975-1832del (n.2975-1832del) c.2930-1832del (n.2930-1832del) c.2912-1832del (n.2912-1832del) c.2816-1832del (n.2816-1832del) c.2810-1832del (n.2810-1832del) c.2741-1832del (n.2741-1832del) c.2402-1832del (n.2402-1832del) c.1961-1832del (n.1961-1832del) c.2297-1832del (n.2297-1832del) c.2159-1832del (n.2159-1832del) c.465del (p.Asp156MetfsTer2) c.*1del (n.*1del) n.3080-1832del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552679T>A | CA343566192 | AXDND1,NPHS2 | c.797A>T (p.Lys266Ile) c.3032-1833T>A (n.3032-1833T>A) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.2612-1833T>A (n.2612-1833T>A) c.*1011-1833T>A (n.*1011-1833T>A) n.471-1833T>A n.911-1833T>A n.1613T>A c.*1301-1833T>A (n.*1301-1833T>A) c.*1207-1833T>A (n.*1207-1833T>A) n.3152-1833T>A c.620A>T (p.Lys207Ile) c.3038-1833T>A (n.3038-1833T>A) c.2975-1833T>A (n.2975-1833T>A) c.2930-1833T>A (n.2930-1833T>A) c.2912-1833T>A (n.2912-1833T>A) c.2816-1833T>A (n.2816-1833T>A) c.2810-1833T>A (n.2810-1833T>A) c.2741-1833T>A (n.2741-1833T>A) c.2402-1833T>A (n.2402-1833T>A) c.1961-1833T>A (n.1961-1833T>A) c.2297-1833T>A (n.2297-1833T>A) c.2159-1833T>A (n.2159-1833T>A) c.464A>T (p.Lys155Ile) c.537A>T (p.Ter179Tyr) n.3080-1833T>A | |
| 1 | g.179552679T>C | CA343566193 | AXDND1,NPHS2 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.3032-1833T>C (n.3032-1833T>C) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.2612-1833T>C (n.2612-1833T>C) c.*1011-1833T>C (n.*1011-1833T>C) n.471-1833T>C n.911-1833T>C n.1613T>C c.*1301-1833T>C (n.*1301-1833T>C) c.*1207-1833T>C (n.*1207-1833T>C) n.3152-1833T>C c.620A>G (p.Lys207Arg) c.3038-1833T>C (n.3038-1833T>C) c.2975-1833T>C (n.2975-1833T>C) c.2930-1833T>C (n.2930-1833T>C) c.2912-1833T>C (n.2912-1833T>C) c.2816-1833T>C (n.2816-1833T>C) c.2810-1833T>C (n.2810-1833T>C) c.2741-1833T>C (n.2741-1833T>C) c.2402-1833T>C (n.2402-1833T>C) c.1961-1833T>C (n.1961-1833T>C) c.2297-1833T>C (n.2297-1833T>C) c.2159-1833T>C (n.2159-1833T>C) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.537A>G (p.Ter179=) n.3080-1833T>C | |
| 1 | g.179552679T>G | CA343566195 | AXDND1,NPHS2 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.3032-1833T>G (n.3032-1833T>G) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.2612-1833T>G (n.2612-1833T>G) c.*1011-1833T>G (n.*1011-1833T>G) n.471-1833T>G n.911-1833T>G n.1613T>G c.*1301-1833T>G (n.*1301-1833T>G) c.*1207-1833T>G (n.*1207-1833T>G) n.3152-1833T>G c.620A>C (p.Lys207Thr) c.3038-1833T>G (n.3038-1833T>G) c.2975-1833T>G (n.2975-1833T>G) c.2930-1833T>G (n.2930-1833T>G) c.2912-1833T>G (n.2912-1833T>G) c.2816-1833T>G (n.2816-1833T>G) c.2810-1833T>G (n.2810-1833T>G) c.2741-1833T>G (n.2741-1833T>G) c.2402-1833T>G (n.2402-1833T>G) c.1961-1833T>G (n.1961-1833T>G) c.2297-1833T>G (n.2297-1833T>G) c.2159-1833T>G (n.2159-1833T>G) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.537A>C (p.Ter179Tyr) n.3080-1833T>G | |
| 1 | g.179552680T>A | CA343566197 | AXDND1,NPHS2 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.3032-1832T>A (n.3032-1832T>A) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.2612-1832T>A (n.2612-1832T>A) c.*1011-1832T>A (n.*1011-1832T>A) n.471-1832T>A n.911-1832T>A n.1614T>A c.*1301-1832T>A (n.*1301-1832T>A) c.*1207-1832T>A (n.*1207-1832T>A) n.3152-1832T>A c.619A>T (p.Lys207Ter) c.3038-1832T>A (n.3038-1832T>A) c.2975-1832T>A (n.2975-1832T>A) c.2930-1832T>A (n.2930-1832T>A) c.2912-1832T>A (n.2912-1832T>A) c.2816-1832T>A (n.2816-1832T>A) c.2810-1832T>A (n.2810-1832T>A) c.2741-1832T>A (n.2741-1832T>A) c.2402-1832T>A (n.2402-1832T>A) c.1961-1832T>A (n.1961-1832T>A) c.2297-1832T>A (n.2297-1832T>A) c.2159-1832T>A (n.2159-1832T>A) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.536A>T (p.Ter179Leu) n.3080-1832T>A | |
| 1 | g.179552680T>C | CA343566198 | AXDND1,NPHS2 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.3032-1832T>C (n.3032-1832T>C) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.2612-1832T>C (n.2612-1832T>C) c.*1011-1832T>C (n.*1011-1832T>C) n.471-1832T>C n.911-1832T>C n.1614T>C c.*1301-1832T>C (n.*1301-1832T>C) c.*1207-1832T>C (n.*1207-1832T>C) n.3152-1832T>C c.619A>G (p.Lys207Glu) c.3038-1832T>C (n.3038-1832T>C) c.2975-1832T>C (n.2975-1832T>C) c.2930-1832T>C (n.2930-1832T>C) c.2912-1832T>C (n.2912-1832T>C) c.2816-1832T>C (n.2816-1832T>C) c.2810-1832T>C (n.2810-1832T>C) c.2741-1832T>C (n.2741-1832T>C) c.2402-1832T>C (n.2402-1832T>C) c.1961-1832T>C (n.1961-1832T>C) c.2297-1832T>C (n.2297-1832T>C) c.2159-1832T>C (n.2159-1832T>C) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.536A>G (p.Ter179=) n.3080-1832T>C | |
| 1 | g.179552680T>G | CA343566199 | AXDND1,NPHS2 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.3032-1832T>G (n.3032-1832T>G) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.2612-1832T>G (n.2612-1832T>G) c.*1011-1832T>G (n.*1011-1832T>G) n.471-1832T>G n.911-1832T>G n.1614T>G c.*1301-1832T>G (n.*1301-1832T>G) c.*1207-1832T>G (n.*1207-1832T>G) n.3152-1832T>G c.619A>C (p.Lys207Gln) c.3038-1832T>G (n.3038-1832T>G) c.2975-1832T>G (n.2975-1832T>G) c.2930-1832T>G (n.2930-1832T>G) c.2912-1832T>G (n.2912-1832T>G) c.2816-1832T>G (n.2816-1832T>G) c.2810-1832T>G (n.2810-1832T>G) c.2741-1832T>G (n.2741-1832T>G) c.2402-1832T>G (n.2402-1832T>G) c.1961-1832T>G (n.1961-1832T>G) c.2297-1832T>G (n.2297-1832T>G) c.2159-1832T>G (n.2159-1832T>G) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.536A>C (p.Ter179Ser) n.3080-1832T>G | |
| 1 | g.179552681A= | CA1143797388 | AXDND1,NPHS2 | c.795T= (p.Ile265=) c.3032-1831A= (n.3032-1831A=) c.591T= (p.Ile197=) c.2612-1831A= (n.2612-1831A=) c.*1011-1831A= (n.*1011-1831A=) n.471-1831A= n.911-1831A= n.1615A= c.*1301-1831A= (n.*1301-1831A=) c.*1207-1831A= (n.*1207-1831A=) n.3152-1831A= c.618T= (p.Ile206=) c.3038-1831A= (n.3038-1831A=) c.2975-1831A= (n.2975-1831A=) c.2930-1831A= (n.2930-1831A=) c.2912-1831A= (n.2912-1831A=) c.2816-1831A= (n.2816-1831A=) c.2810-1831A= (n.2810-1831A=) c.2741-1831A= (n.2741-1831A=) c.2402-1831A= (n.2402-1831A=) c.1961-1831A= (n.1961-1831A=) c.2297-1831A= (n.2297-1831A=) c.2159-1831A= (n.2159-1831A=) c.462T= (p.Ser154=) c.535T= (p.Ter179=) n.3080-1831A= | |
| 1 | g.179552681A>C | CA1267112 | AXDND1,NPHS2 | c.795T>G (p.Ile265Met) c.3032-1831A>C (n.3032-1831A>C) c.591T>G (p.Ile197Met) c.2612-1831A>C (n.2612-1831A>C) c.*1011-1831A>C (n.*1011-1831A>C) n.471-1831A>C n.911-1831A>C n.1615A>C c.*1301-1831A>C (n.*1301-1831A>C) c.*1207-1831A>C (n.*1207-1831A>C) n.3152-1831A>C c.618T>G (p.Ile206Met) c.3038-1831A>C (n.3038-1831A>C) c.2975-1831A>C (n.2975-1831A>C) c.2930-1831A>C (n.2930-1831A>C) c.2912-1831A>C (n.2912-1831A>C) c.2816-1831A>C (n.2816-1831A>C) c.2810-1831A>C (n.2810-1831A>C) c.2741-1831A>C (n.2741-1831A>C) c.2402-1831A>C (n.2402-1831A>C) c.1961-1831A>C (n.1961-1831A>C) c.2297-1831A>C (n.2297-1831A>C) c.2159-1831A>C (n.2159-1831A>C) c.462T>G (p.Ser154Arg) c.535T>G (p.Ter179Glu) n.3080-1831A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552681A>G | CA422024006 | AXDND1,NPHS2 | c.795T>C (p.Ile265=) c.3032-1831A>G (n.3032-1831A>G) c.591T>C (p.Ile197=) c.2612-1831A>G (n.2612-1831A>G) c.*1011-1831A>G (n.*1011-1831A>G) n.471-1831A>G n.911-1831A>G n.1615A>G c.*1301-1831A>G (n.*1301-1831A>G) c.*1207-1831A>G (n.*1207-1831A>G) n.3152-1831A>G c.618T>C (p.Ile206=) c.3038-1831A>G (n.3038-1831A>G) c.2975-1831A>G (n.2975-1831A>G) c.2930-1831A>G (n.2930-1831A>G) c.2912-1831A>G (n.2912-1831A>G) c.2816-1831A>G (n.2816-1831A>G) c.2810-1831A>G (n.2810-1831A>G) c.2741-1831A>G (n.2741-1831A>G) c.2402-1831A>G (n.2402-1831A>G) c.1961-1831A>G (n.1961-1831A>G) c.2297-1831A>G (n.2297-1831A>G) c.2159-1831A>G (n.2159-1831A>G) c.462T>C (p.Ser154=) c.535T>C (p.Ter179Gln) n.3080-1831A>G | |
| 1 | g.179552681A>T | CA422024010 | AXDND1,NPHS2 | c.795T>A (p.Ile265=) c.3032-1831A>T (n.3032-1831A>T) c.591T>A (p.Ile197=) c.2612-1831A>T (n.2612-1831A>T) c.*1011-1831A>T (n.*1011-1831A>T) n.471-1831A>T n.911-1831A>T n.1615A>T c.*1301-1831A>T (n.*1301-1831A>T) c.*1207-1831A>T (n.*1207-1831A>T) n.3152-1831A>T c.618T>A (p.Ile206=) c.3038-1831A>T (n.3038-1831A>T) c.2975-1831A>T (n.2975-1831A>T) c.2930-1831A>T (n.2930-1831A>T) c.2912-1831A>T (n.2912-1831A>T) c.2816-1831A>T (n.2816-1831A>T) c.2810-1831A>T (n.2810-1831A>T) c.2741-1831A>T (n.2741-1831A>T) c.2402-1831A>T (n.2402-1831A>T) c.1961-1831A>T (n.1961-1831A>T) c.2297-1831A>T (n.2297-1831A>T) c.2159-1831A>T (n.2159-1831A>T) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.535T>A (p.Ter179Lys) n.3080-1831A>T | |
| 1 | g.179552682C>A | CA343566201 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.3032-1830C>A (n.3032-1830C>A) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.2612-1830C>A (n.2612-1830C>A) c.*1011-1830C>A (n.*1011-1830C>A) n.471-1830C>A n.911-1830C>A n.1616C>A c.*1301-1830C>A (n.*1301-1830C>A) c.*1207-1830C>A (n.*1207-1830C>A) n.3152-1830C>A c.618-1G>T (n.618-1G>T) c.3038-1830C>A (n.3038-1830C>A) c.2975-1830C>A (n.2975-1830C>A) c.2930-1830C>A (n.2930-1830C>A) c.2912-1830C>A (n.2912-1830C>A) c.2816-1830C>A (n.2816-1830C>A) c.2810-1830C>A (n.2810-1830C>A) c.2741-1830C>A (n.2741-1830C>A) c.2402-1830C>A (n.2402-1830C>A) c.1961-1830C>A (n.1961-1830C>A) c.2297-1830C>A (n.2297-1830C>A) c.2159-1830C>A (n.2159-1830C>A) c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) n.3080-1830C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552682C= | CA1210317653 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G= (n.795-1G=) c.3032-1830C= (n.3032-1830C=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.2612-1830C= (n.2612-1830C=) c.*1011-1830C= (n.*1011-1830C=) n.471-1830C= n.911-1830C= n.1616C= c.*1301-1830C= (n.*1301-1830C=) c.*1207-1830C= (n.*1207-1830C=) n.3152-1830C= c.618-1G= (n.618-1G=) c.3038-1830C= (n.3038-1830C=) c.2975-1830C= (n.2975-1830C=) c.2930-1830C= (n.2930-1830C=) c.2912-1830C= (n.2912-1830C=) c.2816-1830C= (n.2816-1830C=) c.2810-1830C= (n.2810-1830C=) c.2741-1830C= (n.2741-1830C=) c.2402-1830C= (n.2402-1830C=) c.1961-1830C= (n.1961-1830C=) c.2297-1830C= (n.2297-1830C=) c.2159-1830C= (n.2159-1830C=) c.462-1G= (n.462-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) n.3080-1830C= | |
| 1 | g.179552682C>G | CA343566203 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.3032-1830C>G (n.3032-1830C>G) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.2612-1830C>G (n.2612-1830C>G) c.*1011-1830C>G (n.*1011-1830C>G) n.471-1830C>G n.911-1830C>G n.1616C>G c.*1301-1830C>G (n.*1301-1830C>G) c.*1207-1830C>G (n.*1207-1830C>G) n.3152-1830C>G c.618-1G>C (n.618-1G>C) c.3038-1830C>G (n.3038-1830C>G) c.2975-1830C>G (n.2975-1830C>G) c.2930-1830C>G (n.2930-1830C>G) c.2912-1830C>G (n.2912-1830C>G) c.2816-1830C>G (n.2816-1830C>G) c.2810-1830C>G (n.2810-1830C>G) c.2741-1830C>G (n.2741-1830C>G) c.2402-1830C>G (n.2402-1830C>G) c.1961-1830C>G (n.1961-1830C>G) c.2297-1830C>G (n.2297-1830C>G) c.2159-1830C>G (n.2159-1830C>G) c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) n.3080-1830C>G | |
| 1 | g.179552682C>T | CA16040667 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.3032-1830C>T (n.3032-1830C>T) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.2612-1830C>T (n.2612-1830C>T) c.*1011-1830C>T (n.*1011-1830C>T) n.471-1830C>T n.911-1830C>T n.1616C>T c.*1301-1830C>T (n.*1301-1830C>T) c.*1207-1830C>T (n.*1207-1830C>T) n.3152-1830C>T c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.3038-1830C>T (n.3038-1830C>T) c.2975-1830C>T (n.2975-1830C>T) c.2930-1830C>T (n.2930-1830C>T) c.2912-1830C>T (n.2912-1830C>T) c.2816-1830C>T (n.2816-1830C>T) c.2810-1830C>T (n.2810-1830C>T) c.2741-1830C>T (n.2741-1830C>T) c.2402-1830C>T (n.2402-1830C>T) c.1961-1830C>T (n.1961-1830C>T) c.2297-1830C>T (n.2297-1830C>T) c.2159-1830C>T (n.2159-1830C>T) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) n.3080-1830C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179552683T>A | CA343566207 | AXDND1,NPHS2 | c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.3032-1829T>A (n.3032-1829T>A) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.2612-1829T>A (n.2612-1829T>A) c.*1011-1829T>A (n.*1011-1829T>A) n.471-1829T>A n.911-1829T>A n.1617T>A c.*1301-1829T>A (n.*1301-1829T>A) c.*1207-1829T>A (n.*1207-1829T>A) n.3152-1829T>A c.618-2A>T (n.618-2A>T) c.3038-1829T>A (n.3038-1829T>A) c.2975-1829T>A (n.2975-1829T>A) c.2930-1829T>A (n.2930-1829T>A) c.2912-1829T>A (n.2912-1829T>A) c.2816-1829T>A (n.2816-1829T>A) c.2810-1829T>A (n.2810-1829T>A) c.2741-1829T>A (n.2741-1829T>A) c.2402-1829T>A (n.2402-1829T>A) c.1961-1829T>A (n.1961-1829T>A) c.2297-1829T>A (n.2297-1829T>A) c.2159-1829T>A (n.2159-1829T>A) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) n.3080-1829T>A | |
| 1 | g.179552683T>C | CA343566209 | AXDND1,NPHS2 | c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.3032-1829T>C (n.3032-1829T>C) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.2612-1829T>C (n.2612-1829T>C) c.*1011-1829T>C (n.*1011-1829T>C) n.471-1829T>C n.911-1829T>C n.1617T>C c.*1301-1829T>C (n.*1301-1829T>C) c.*1207-1829T>C (n.*1207-1829T>C) n.3152-1829T>C c.618-2A>G (n.618-2A>G) c.3038-1829T>C (n.3038-1829T>C) c.2975-1829T>C (n.2975-1829T>C) c.2930-1829T>C (n.2930-1829T>C) c.2912-1829T>C (n.2912-1829T>C) c.2816-1829T>C (n.2816-1829T>C) c.2810-1829T>C (n.2810-1829T>C) c.2741-1829T>C (n.2741-1829T>C) c.2402-1829T>C (n.2402-1829T>C) c.1961-1829T>C (n.1961-1829T>C) c.2297-1829T>C (n.2297-1829T>C) c.2159-1829T>C (n.2159-1829T>C) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) n.3080-1829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552683T>G | CA343566205 | AXDND1,NPHS2 | c.795-2A>C (n.795-2A>C) c.3032-1829T>G (n.3032-1829T>G) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.2612-1829T>G (n.2612-1829T>G) c.*1011-1829T>G (n.*1011-1829T>G) n.471-1829T>G n.911-1829T>G n.1617T>G c.*1301-1829T>G (n.*1301-1829T>G) c.*1207-1829T>G (n.*1207-1829T>G) n.3152-1829T>G c.618-2A>C (n.618-2A>C) c.3038-1829T>G (n.3038-1829T>G) c.2975-1829T>G (n.2975-1829T>G) c.2930-1829T>G (n.2930-1829T>G) c.2912-1829T>G (n.2912-1829T>G) c.2816-1829T>G (n.2816-1829T>G) c.2810-1829T>G (n.2810-1829T>G) c.2741-1829T>G (n.2741-1829T>G) c.2402-1829T>G (n.2402-1829T>G) c.1961-1829T>G (n.1961-1829T>G) c.2297-1829T>G (n.2297-1829T>G) c.2159-1829T>G (n.2159-1829T>G) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) n.3080-1829T>G | ClinVar |
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| 1 | g.179552685A>G | CA2649315978 | AXDND1,NPHS2 | c.795-4T>C (n.795-4T>C) c.3032-1827A>G (n.3032-1827A>G) c.591-4T>C (n.591-4T>C) c.2612-1827A>G (n.2612-1827A>G) c.*1011-1827A>G (n.*1011-1827A>G) n.471-1827A>G n.911-1827A>G n.1619A>G c.*1301-1827A>G (n.*1301-1827A>G) c.*1207-1827A>G (n.*1207-1827A>G) n.3152-1827A>G c.618-4T>C (n.618-4T>C) c.3038-1827A>G (n.3038-1827A>G) c.2975-1827A>G (n.2975-1827A>G) c.2930-1827A>G (n.2930-1827A>G) c.2912-1827A>G (n.2912-1827A>G) c.2816-1827A>G (n.2816-1827A>G) c.2810-1827A>G (n.2810-1827A>G) c.2741-1827A>G (n.2741-1827A>G) c.2402-1827A>G (n.2402-1827A>G) c.1961-1827A>G (n.1961-1827A>G) c.2297-1827A>G (n.2297-1827A>G) c.2159-1827A>G (n.2159-1827A>G) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.535-4T>C (n.535-4T>C) n.3080-1827A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552687A>G | CA2649315979 | AXDND1,NPHS2 | c.795-6T>C (n.795-6T>C) c.3032-1825A>G (n.3032-1825A>G) c.591-6T>C (n.591-6T>C) c.2612-1825A>G (n.2612-1825A>G) c.*1011-1825A>G (n.*1011-1825A>G) n.471-1825A>G n.911-1825A>G n.1621A>G c.*1301-1825A>G (n.*1301-1825A>G) c.*1207-1825A>G (n.*1207-1825A>G) n.3152-1825A>G c.618-6T>C (n.618-6T>C) c.3038-1825A>G (n.3038-1825A>G) c.2975-1825A>G (n.2975-1825A>G) c.2930-1825A>G (n.2930-1825A>G) c.2912-1825A>G (n.2912-1825A>G) c.2816-1825A>G (n.2816-1825A>G) c.2810-1825A>G (n.2810-1825A>G) c.2741-1825A>G (n.2741-1825A>G) c.2402-1825A>G (n.2402-1825A>G) c.1961-1825A>G (n.1961-1825A>G) c.2297-1825A>G (n.2297-1825A>G) c.2159-1825A>G (n.2159-1825A>G) c.462-6T>C (n.462-6T>C) c.535-6T>C (n.535-6T>C) n.3080-1825A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552689A>C | CA1210317657 | AXDND1,NPHS2 | c.795-8T>G (n.795-8T>G) c.3032-1823A>C (n.3032-1823A>C) c.591-8T>G (n.591-8T>G) c.2612-1823A>C (n.2612-1823A>C) c.*1011-1823A>C (n.*1011-1823A>C) n.471-1823A>C n.911-1823A>C n.1623A>C c.*1301-1823A>C (n.*1301-1823A>C) c.*1207-1823A>C (n.*1207-1823A>C) n.3152-1823A>C c.618-8T>G (n.618-8T>G) c.3038-1823A>C (n.3038-1823A>C) c.2975-1823A>C (n.2975-1823A>C) c.2930-1823A>C (n.2930-1823A>C) c.2912-1823A>C (n.2912-1823A>C) c.2816-1823A>C (n.2816-1823A>C) c.2810-1823A>C (n.2810-1823A>C) c.2741-1823A>C (n.2741-1823A>C) c.2402-1823A>C (n.2402-1823A>C) c.1961-1823A>C (n.1961-1823A>C) c.2297-1823A>C (n.2297-1823A>C) c.2159-1823A>C (n.2159-1823A>C) c.462-8T>G (n.462-8T>G) c.535-8T>G (n.535-8T>G) n.3080-1823A>C | dbSNP |
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| 1 | g.179552690G>T | CA1267113 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9C>A (n.795-9C>A) c.3032-1822G>T (n.3032-1822G>T) c.591-9C>A (n.591-9C>A) c.2612-1822G>T (n.2612-1822G>T) c.*1011-1822G>T (n.*1011-1822G>T) n.471-1822G>T n.911-1822G>T n.1624G>T c.*1301-1822G>T (n.*1301-1822G>T) c.*1207-1822G>T (n.*1207-1822G>T) n.3152-1822G>T c.618-9C>A (n.618-9C>A) c.3038-1822G>T (n.3038-1822G>T) c.2975-1822G>T (n.2975-1822G>T) c.2930-1822G>T (n.2930-1822G>T) c.2912-1822G>T (n.2912-1822G>T) c.2816-1822G>T (n.2816-1822G>T) c.2810-1822G>T (n.2810-1822G>T) c.2741-1822G>T (n.2741-1822G>T) c.2402-1822G>T (n.2402-1822G>T) c.1961-1822G>T (n.1961-1822G>T) c.2297-1822G>T (n.2297-1822G>T) c.2159-1822G>T (n.2159-1822G>T) c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.535-9C>A (n.535-9C>A) n.3080-1822G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552691A>G | CA2573131327 | AXDND1,NPHS2 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) c.3032-1821A>G (n.3032-1821A>G) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.2612-1821A>G (n.2612-1821A>G) c.*1011-1821A>G (n.*1011-1821A>G) n.471-1821A>G n.911-1821A>G n.1625A>G c.*1301-1821A>G (n.*1301-1821A>G) c.*1207-1821A>G (n.*1207-1821A>G) n.3152-1821A>G c.618-10T>C (n.618-10T>C) c.3038-1821A>G (n.3038-1821A>G) c.2975-1821A>G (n.2975-1821A>G) c.2930-1821A>G (n.2930-1821A>G) c.2912-1821A>G (n.2912-1821A>G) c.2816-1821A>G (n.2816-1821A>G) c.2810-1821A>G (n.2810-1821A>G) c.2741-1821A>G (n.2741-1821A>G) c.2402-1821A>G (n.2402-1821A>G) c.1961-1821A>G (n.1961-1821A>G) c.2297-1821A>G (n.2297-1821A>G) c.2159-1821A>G (n.2159-1821A>G) c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.535-10T>C (n.535-10T>C) n.3080-1821A>G | ClinVar dbSNP |