UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552629C>A | CA343566065 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.3032-1883C>A (n.3032-1883C>A) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.2612-1883C>A (n.2612-1883C>A) c.*1011-1883C>A (n.*1011-1883C>A) n.471-1883C>A n.911-1883C>A n.1563C>A c.*1301-1883C>A (n.*1301-1883C>A) c.*1207-1883C>A (n.*1207-1883C>A) n.3152-1883C>A c.670G>T (p.Glu224Ter) c.3038-1883C>A (n.3038-1883C>A) c.2975-1883C>A (n.2975-1883C>A) c.2930-1883C>A (n.2930-1883C>A) c.2912-1883C>A (n.2912-1883C>A) c.2816-1883C>A (n.2816-1883C>A) c.2810-1883C>A (n.2810-1883C>A) c.2741-1883C>A (n.2741-1883C>A) c.2402-1883C>A (n.2402-1883C>A) c.1961-1883C>A (n.1961-1883C>A) c.2297-1883C>A (n.2297-1883C>A) c.2159-1883C>A (n.2159-1883C>A) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) n.3080-1883C>A | |
| 1 | g.179552629C>G | CA343566066 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.3032-1883C>G (n.3032-1883C>G) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.2612-1883C>G (n.2612-1883C>G) c.*1011-1883C>G (n.*1011-1883C>G) n.471-1883C>G n.911-1883C>G n.1563C>G c.*1301-1883C>G (n.*1301-1883C>G) c.*1207-1883C>G (n.*1207-1883C>G) n.3152-1883C>G c.670G>C (p.Glu224Gln) c.3038-1883C>G (n.3038-1883C>G) c.2975-1883C>G (n.2975-1883C>G) c.2930-1883C>G (n.2930-1883C>G) c.2912-1883C>G (n.2912-1883C>G) c.2816-1883C>G (n.2816-1883C>G) c.2810-1883C>G (n.2810-1883C>G) c.2741-1883C>G (n.2741-1883C>G) c.2402-1883C>G (n.2402-1883C>G) c.1961-1883C>G (n.1961-1883C>G) c.2297-1883C>G (n.2297-1883C>G) c.2159-1883C>G (n.2159-1883C>G) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) n.3080-1883C>G | |
| 1 | g.179552629C>T | CA343566067 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.3032-1883C>T (n.3032-1883C>T) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.2612-1883C>T (n.2612-1883C>T) c.*1011-1883C>T (n.*1011-1883C>T) n.471-1883C>T n.911-1883C>T n.1563C>T c.*1301-1883C>T (n.*1301-1883C>T) c.*1207-1883C>T (n.*1207-1883C>T) n.3152-1883C>T c.670G>A (p.Glu224Lys) c.3038-1883C>T (n.3038-1883C>T) c.2975-1883C>T (n.2975-1883C>T) c.2930-1883C>T (n.2930-1883C>T) c.2912-1883C>T (n.2912-1883C>T) c.2816-1883C>T (n.2816-1883C>T) c.2810-1883C>T (n.2810-1883C>T) c.2741-1883C>T (n.2741-1883C>T) c.2402-1883C>T (n.2402-1883C>T) c.1961-1883C>T (n.1961-1883C>T) c.2297-1883C>T (n.2297-1883C>T) c.2159-1883C>T (n.2159-1883C>T) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) n.3080-1883C>T | |
| 1 | g.179552630A>C | CA422023563 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>G (p.Ala282=) c.3032-1882A>C (n.3032-1882A>C) c.642T>G (p.Ala214=) c.2612-1882A>C (n.2612-1882A>C) c.*1011-1882A>C (n.*1011-1882A>C) n.471-1882A>C n.911-1882A>C n.1564A>C c.*1301-1882A>C (n.*1301-1882A>C) c.*1207-1882A>C (n.*1207-1882A>C) n.3152-1882A>C c.669T>G (p.Ala223=) c.3038-1882A>C (n.3038-1882A>C) c.2975-1882A>C (n.2975-1882A>C) c.2930-1882A>C (n.2930-1882A>C) c.2912-1882A>C (n.2912-1882A>C) c.2816-1882A>C (n.2816-1882A>C) c.2810-1882A>C (n.2810-1882A>C) c.2741-1882A>C (n.2741-1882A>C) c.2402-1882A>C (n.2402-1882A>C) c.1961-1882A>C (n.1961-1882A>C) c.2297-1882A>C (n.2297-1882A>C) c.2159-1882A>C (n.2159-1882A>C) c.513T>G (p.Ala171=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.3080-1882A>C | |
| 1 | g.179552630A>G | CA422023564 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>C (p.Ala282=) c.3032-1882A>G (n.3032-1882A>G) c.642T>C (p.Ala214=) c.2612-1882A>G (n.2612-1882A>G) c.*1011-1882A>G (n.*1011-1882A>G) n.471-1882A>G n.911-1882A>G n.1564A>G c.*1301-1882A>G (n.*1301-1882A>G) c.*1207-1882A>G (n.*1207-1882A>G) n.3152-1882A>G c.669T>C (p.Ala223=) c.3038-1882A>G (n.3038-1882A>G) c.2975-1882A>G (n.2975-1882A>G) c.2930-1882A>G (n.2930-1882A>G) c.2912-1882A>G (n.2912-1882A>G) c.2816-1882A>G (n.2816-1882A>G) c.2810-1882A>G (n.2810-1882A>G) c.2741-1882A>G (n.2741-1882A>G) c.2402-1882A>G (n.2402-1882A>G) c.1961-1882A>G (n.1961-1882A>G) c.2297-1882A>G (n.2297-1882A>G) c.2159-1882A>G (n.2159-1882A>G) c.513T>C (p.Ala171=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3080-1882A>G | |
| 1 | g.179552630A>T | CA422023567 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>A (p.Ala282=) c.3032-1882A>T (n.3032-1882A>T) c.642T>A (p.Ala214=) c.2612-1882A>T (n.2612-1882A>T) c.*1011-1882A>T (n.*1011-1882A>T) n.471-1882A>T n.911-1882A>T n.1564A>T c.*1301-1882A>T (n.*1301-1882A>T) c.*1207-1882A>T (n.*1207-1882A>T) n.3152-1882A>T c.669T>A (p.Ala223=) c.3038-1882A>T (n.3038-1882A>T) c.2975-1882A>T (n.2975-1882A>T) c.2930-1882A>T (n.2930-1882A>T) c.2912-1882A>T (n.2912-1882A>T) c.2816-1882A>T (n.2816-1882A>T) c.2810-1882A>T (n.2810-1882A>T) c.2741-1882A>T (n.2741-1882A>T) c.2402-1882A>T (n.2402-1882A>T) c.1961-1882A>T (n.1961-1882A>T) c.2297-1882A>T (n.2297-1882A>T) c.2159-1882A>T (n.2159-1882A>T) c.513T>A (p.Ala171=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.3080-1882A>T | |
| 1 | g.179552631G>A | CA343566068 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.3032-1881G>A (n.3032-1881G>A) c.641C>T (p.Ala214Val) c.2612-1881G>A (n.2612-1881G>A) c.*1011-1881G>A (n.*1011-1881G>A) n.471-1881G>A n.911-1881G>A n.1565G>A c.*1301-1881G>A (n.*1301-1881G>A) c.*1207-1881G>A (n.*1207-1881G>A) n.3152-1881G>A c.668C>T (p.Ala223Val) c.3038-1881G>A (n.3038-1881G>A) c.2975-1881G>A (n.2975-1881G>A) c.2930-1881G>A (n.2930-1881G>A) c.2912-1881G>A (n.2912-1881G>A) c.2816-1881G>A (n.2816-1881G>A) c.2810-1881G>A (n.2810-1881G>A) c.2741-1881G>A (n.2741-1881G>A) c.2402-1881G>A (n.2402-1881G>A) c.1961-1881G>A (n.1961-1881G>A) c.2297-1881G>A (n.2297-1881G>A) c.2159-1881G>A (n.2159-1881G>A) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.3080-1881G>A | |
| 1 | g.179552631G>C | CA343566069 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.3032-1881G>C (n.3032-1881G>C) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.2612-1881G>C (n.2612-1881G>C) c.*1011-1881G>C (n.*1011-1881G>C) n.471-1881G>C n.911-1881G>C n.1565G>C c.*1301-1881G>C (n.*1301-1881G>C) c.*1207-1881G>C (n.*1207-1881G>C) n.3152-1881G>C c.668C>G (p.Ala223Gly) c.3038-1881G>C (n.3038-1881G>C) c.2975-1881G>C (n.2975-1881G>C) c.2930-1881G>C (n.2930-1881G>C) c.2912-1881G>C (n.2912-1881G>C) c.2816-1881G>C (n.2816-1881G>C) c.2810-1881G>C (n.2810-1881G>C) c.2741-1881G>C (n.2741-1881G>C) c.2402-1881G>C (n.2402-1881G>C) c.1961-1881G>C (n.1961-1881G>C) c.2297-1881G>C (n.2297-1881G>C) c.2159-1881G>C (n.2159-1881G>C) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.3080-1881G>C | |
| 1 | g.179552631G>T | CA343566070 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.3032-1881G>T (n.3032-1881G>T) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.2612-1881G>T (n.2612-1881G>T) c.*1011-1881G>T (n.*1011-1881G>T) n.471-1881G>T n.911-1881G>T n.1565G>T c.*1301-1881G>T (n.*1301-1881G>T) c.*1207-1881G>T (n.*1207-1881G>T) n.3152-1881G>T c.668C>A (p.Ala223Asp) c.3038-1881G>T (n.3038-1881G>T) c.2975-1881G>T (n.2975-1881G>T) c.2930-1881G>T (n.2930-1881G>T) c.2912-1881G>T (n.2912-1881G>T) c.2816-1881G>T (n.2816-1881G>T) c.2810-1881G>T (n.2810-1881G>T) c.2741-1881G>T (n.2741-1881G>T) c.2402-1881G>T (n.2402-1881G>T) c.1961-1881G>T (n.1961-1881G>T) c.2297-1881G>T (n.2297-1881G>T) c.2159-1881G>T (n.2159-1881G>T) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.3080-1881G>T | |
| 1 | g.179552632C>A | CA343566071 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.3032-1880C>A (n.3032-1880C>A) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.2612-1880C>A (n.2612-1880C>A) c.*1011-1880C>A (n.*1011-1880C>A) n.471-1880C>A n.911-1880C>A n.1566C>A c.*1301-1880C>A (n.*1301-1880C>A) c.*1207-1880C>A (n.*1207-1880C>A) n.3152-1880C>A c.667G>T (p.Ala223Ser) c.3038-1880C>A (n.3038-1880C>A) c.2975-1880C>A (n.2975-1880C>A) c.2930-1880C>A (n.2930-1880C>A) c.2912-1880C>A (n.2912-1880C>A) c.2816-1880C>A (n.2816-1880C>A) c.2810-1880C>A (n.2810-1880C>A) c.2741-1880C>A (n.2741-1880C>A) c.2402-1880C>A (n.2402-1880C>A) c.1961-1880C>A (n.1961-1880C>A) c.2297-1880C>A (n.2297-1880C>A) c.2159-1880C>A (n.2159-1880C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.3080-1880C>A | |
| 1 | g.179552632C>G | CA343566073 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.3032-1880C>G (n.3032-1880C>G) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.2612-1880C>G (n.2612-1880C>G) c.*1011-1880C>G (n.*1011-1880C>G) n.471-1880C>G n.911-1880C>G n.1566C>G c.*1301-1880C>G (n.*1301-1880C>G) c.*1207-1880C>G (n.*1207-1880C>G) n.3152-1880C>G c.667G>C (p.Ala223Pro) c.3038-1880C>G (n.3038-1880C>G) c.2975-1880C>G (n.2975-1880C>G) c.2930-1880C>G (n.2930-1880C>G) c.2912-1880C>G (n.2912-1880C>G) c.2816-1880C>G (n.2816-1880C>G) c.2810-1880C>G (n.2810-1880C>G) c.2741-1880C>G (n.2741-1880C>G) c.2402-1880C>G (n.2402-1880C>G) c.1961-1880C>G (n.1961-1880C>G) c.2297-1880C>G (n.2297-1880C>G) c.2159-1880C>G (n.2159-1880C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.3080-1880C>G | |
| 1 | g.179552632C>T | CA343566072 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.3032-1880C>T (n.3032-1880C>T) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.2612-1880C>T (n.2612-1880C>T) c.*1011-1880C>T (n.*1011-1880C>T) n.471-1880C>T n.911-1880C>T n.1566C>T c.*1301-1880C>T (n.*1301-1880C>T) c.*1207-1880C>T (n.*1207-1880C>T) n.3152-1880C>T c.667G>A (p.Ala223Thr) c.3038-1880C>T (n.3038-1880C>T) c.2975-1880C>T (n.2975-1880C>T) c.2930-1880C>T (n.2930-1880C>T) c.2912-1880C>T (n.2912-1880C>T) c.2816-1880C>T (n.2816-1880C>T) c.2810-1880C>T (n.2810-1880C>T) c.2741-1880C>T (n.2741-1880C>T) c.2402-1880C>T (n.2402-1880C>T) c.1961-1880C>T (n.1961-1880C>T) c.2297-1880C>T (n.2297-1880C>T) c.2159-1880C>T (n.2159-1880C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.3080-1880C>T | |
| 1 | g.179552633C>A | CA343566074 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.3032-1879C>A (n.3032-1879C>A) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.2612-1879C>A (n.2612-1879C>A) c.*1011-1879C>A (n.*1011-1879C>A) n.471-1879C>A n.911-1879C>A n.1567C>A c.*1301-1879C>A (n.*1301-1879C>A) c.*1207-1879C>A (n.*1207-1879C>A) n.3152-1879C>A c.666G>T (p.Glu222Asp) c.3038-1879C>A (n.3038-1879C>A) c.2975-1879C>A (n.2975-1879C>A) c.2930-1879C>A (n.2930-1879C>A) c.2912-1879C>A (n.2912-1879C>A) c.2816-1879C>A (n.2816-1879C>A) c.2810-1879C>A (n.2810-1879C>A) c.2741-1879C>A (n.2741-1879C>A) c.2402-1879C>A (n.2402-1879C>A) c.1961-1879C>A (n.1961-1879C>A) c.2297-1879C>A (n.2297-1879C>A) c.2159-1879C>A (n.2159-1879C>A) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3080-1879C>A | |
| 1 | g.179552633C>G | CA343566075 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.3032-1879C>G (n.3032-1879C>G) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.2612-1879C>G (n.2612-1879C>G) c.*1011-1879C>G (n.*1011-1879C>G) n.471-1879C>G n.911-1879C>G n.1567C>G c.*1301-1879C>G (n.*1301-1879C>G) c.*1207-1879C>G (n.*1207-1879C>G) n.3152-1879C>G c.666G>C (p.Glu222Asp) c.3038-1879C>G (n.3038-1879C>G) c.2975-1879C>G (n.2975-1879C>G) c.2930-1879C>G (n.2930-1879C>G) c.2912-1879C>G (n.2912-1879C>G) c.2816-1879C>G (n.2816-1879C>G) c.2810-1879C>G (n.2810-1879C>G) c.2741-1879C>G (n.2741-1879C>G) c.2402-1879C>G (n.2402-1879C>G) c.1961-1879C>G (n.1961-1879C>G) c.2297-1879C>G (n.2297-1879C>G) c.2159-1879C>G (n.2159-1879C>G) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3080-1879C>G | |
| 1 | g.179552633C>T | CA422023596 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>A (p.Glu281=) c.3032-1879C>T (n.3032-1879C>T) c.639G>A (p.Glu213=) c.2612-1879C>T (n.2612-1879C>T) c.*1011-1879C>T (n.*1011-1879C>T) n.471-1879C>T n.911-1879C>T n.1567C>T c.*1301-1879C>T (n.*1301-1879C>T) c.*1207-1879C>T (n.*1207-1879C>T) n.3152-1879C>T c.666G>A (p.Glu222=) c.3038-1879C>T (n.3038-1879C>T) c.2975-1879C>T (n.2975-1879C>T) c.2930-1879C>T (n.2930-1879C>T) c.2912-1879C>T (n.2912-1879C>T) c.2816-1879C>T (n.2816-1879C>T) c.2810-1879C>T (n.2810-1879C>T) c.2741-1879C>T (n.2741-1879C>T) c.2402-1879C>T (n.2402-1879C>T) c.1961-1879C>T (n.1961-1879C>T) c.2297-1879C>T (n.2297-1879C>T) c.2159-1879C>T (n.2159-1879C>T) c.510G>A (p.Glu170=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3080-1879C>T | |
| 1 | g.179552634T>A | CA343566076 | AXDND1,NPHS2 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.3032-1878T>A (n.3032-1878T>A) c.638A>T (p.Glu213Val) c.2612-1878T>A (n.2612-1878T>A) c.*1011-1878T>A (n.*1011-1878T>A) n.471-1878T>A n.911-1878T>A n.1568T>A c.*1301-1878T>A (n.*1301-1878T>A) c.*1207-1878T>A (n.*1207-1878T>A) n.3152-1878T>A c.665A>T (p.Glu222Val) c.3038-1878T>A (n.3038-1878T>A) c.2975-1878T>A (n.2975-1878T>A) c.2930-1878T>A (n.2930-1878T>A) c.2912-1878T>A (n.2912-1878T>A) c.2816-1878T>A (n.2816-1878T>A) c.2810-1878T>A (n.2810-1878T>A) c.2741-1878T>A (n.2741-1878T>A) c.2402-1878T>A (n.2402-1878T>A) c.1961-1878T>A (n.1961-1878T>A) c.2297-1878T>A (n.2297-1878T>A) c.2159-1878T>A (n.2159-1878T>A) c.509A>T (p.Glu170Val) c.*45A>T (n.*45A>T) n.3080-1878T>A | |
| 1 | g.179552634T>C | CA343566077 | AXDND1,NPHS2 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.3032-1878T>C (n.3032-1878T>C) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.2612-1878T>C (n.2612-1878T>C) c.*1011-1878T>C (n.*1011-1878T>C) n.471-1878T>C n.911-1878T>C n.1568T>C c.*1301-1878T>C (n.*1301-1878T>C) c.*1207-1878T>C (n.*1207-1878T>C) n.3152-1878T>C c.665A>G (p.Glu222Gly) c.3038-1878T>C (n.3038-1878T>C) c.2975-1878T>C (n.2975-1878T>C) c.2930-1878T>C (n.2930-1878T>C) c.2912-1878T>C (n.2912-1878T>C) c.2816-1878T>C (n.2816-1878T>C) c.2810-1878T>C (n.2810-1878T>C) c.2741-1878T>C (n.2741-1878T>C) c.2402-1878T>C (n.2402-1878T>C) c.1961-1878T>C (n.1961-1878T>C) c.2297-1878T>C (n.2297-1878T>C) c.2159-1878T>C (n.2159-1878T>C) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.3080-1878T>C | dbSNP |
| 1 | g.179552634T>G | CA343566078 | AXDND1,NPHS2 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.3032-1878T>G (n.3032-1878T>G) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.2612-1878T>G (n.2612-1878T>G) c.*1011-1878T>G (n.*1011-1878T>G) n.471-1878T>G n.911-1878T>G n.1568T>G c.*1301-1878T>G (n.*1301-1878T>G) c.*1207-1878T>G (n.*1207-1878T>G) n.3152-1878T>G c.665A>C (p.Glu222Ala) c.3038-1878T>G (n.3038-1878T>G) c.2975-1878T>G (n.2975-1878T>G) c.2930-1878T>G (n.2930-1878T>G) c.2912-1878T>G (n.2912-1878T>G) c.2816-1878T>G (n.2816-1878T>G) c.2810-1878T>G (n.2810-1878T>G) c.2741-1878T>G (n.2741-1878T>G) c.2402-1878T>G (n.2402-1878T>G) c.1961-1878T>G (n.1961-1878T>G) c.2297-1878T>G (n.2297-1878T>G) c.2159-1878T>G (n.2159-1878T>G) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) n.3080-1878T>G | |
| 1 | g.179552634T= | CA1210317642 | AXDND1,NPHS2 | c.842A= (p.Glu281=) c.3032-1878T= (n.3032-1878T=) c.638A= (p.Glu213=) c.2612-1878T= (n.2612-1878T=) c.*1011-1878T= (n.*1011-1878T=) n.471-1878T= n.911-1878T= n.1568T= c.*1301-1878T= (n.*1301-1878T=) c.*1207-1878T= (n.*1207-1878T=) n.3152-1878T= c.665A= (p.Glu222=) c.3038-1878T= (n.3038-1878T=) c.2975-1878T= (n.2975-1878T=) c.2930-1878T= (n.2930-1878T=) c.2912-1878T= (n.2912-1878T=) c.2816-1878T= (n.2816-1878T=) c.2810-1878T= (n.2810-1878T=) c.2741-1878T= (n.2741-1878T=) c.2402-1878T= (n.2402-1878T=) c.1961-1878T= (n.1961-1878T=) c.2297-1878T= (n.2297-1878T=) c.2159-1878T= (n.2159-1878T=) c.509A= (p.Glu170=) c.*45A= (n.*45A=) n.3080-1878T= | |
| 1 | g.179552635C>A | CA343566079 | AXDND1,NPHS2 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.3032-1877C>A (n.3032-1877C>A) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.2612-1877C>A (n.2612-1877C>A) c.*1011-1877C>A (n.*1011-1877C>A) n.471-1877C>A n.911-1877C>A n.1569C>A c.*1301-1877C>A (n.*1301-1877C>A) c.*1207-1877C>A (n.*1207-1877C>A) n.3152-1877C>A c.664G>T (p.Glu222Ter) c.3038-1877C>A (n.3038-1877C>A) c.2975-1877C>A (n.2975-1877C>A) c.2930-1877C>A (n.2930-1877C>A) c.2912-1877C>A (n.2912-1877C>A) c.2816-1877C>A (n.2816-1877C>A) c.2810-1877C>A (n.2810-1877C>A) c.2741-1877C>A (n.2741-1877C>A) c.2402-1877C>A (n.2402-1877C>A) c.1961-1877C>A (n.1961-1877C>A) c.2297-1877C>A (n.2297-1877C>A) c.2159-1877C>A (n.2159-1877C>A) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) n.3080-1877C>A | |
| 1 | g.179552635C>G | CA343566080 | AXDND1,NPHS2 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.3032-1877C>G (n.3032-1877C>G) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.2612-1877C>G (n.2612-1877C>G) c.*1011-1877C>G (n.*1011-1877C>G) n.471-1877C>G n.911-1877C>G n.1569C>G c.*1301-1877C>G (n.*1301-1877C>G) c.*1207-1877C>G (n.*1207-1877C>G) n.3152-1877C>G c.664G>C (p.Glu222Gln) c.3038-1877C>G (n.3038-1877C>G) c.2975-1877C>G (n.2975-1877C>G) c.2930-1877C>G (n.2930-1877C>G) c.2912-1877C>G (n.2912-1877C>G) c.2816-1877C>G (n.2816-1877C>G) c.2810-1877C>G (n.2810-1877C>G) c.2741-1877C>G (n.2741-1877C>G) c.2402-1877C>G (n.2402-1877C>G) c.1961-1877C>G (n.1961-1877C>G) c.2297-1877C>G (n.2297-1877C>G) c.2159-1877C>G (n.2159-1877C>G) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.*44G>C (n.*44G>C) n.3080-1877C>G | |
| 1 | g.179552635C>T | CA343566081 | AXDND1,NPHS2 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.3032-1877C>T (n.3032-1877C>T) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.2612-1877C>T (n.2612-1877C>T) c.*1011-1877C>T (n.*1011-1877C>T) n.471-1877C>T n.911-1877C>T n.1569C>T c.*1301-1877C>T (n.*1301-1877C>T) c.*1207-1877C>T (n.*1207-1877C>T) n.3152-1877C>T c.664G>A (p.Glu222Lys) c.3038-1877C>T (n.3038-1877C>T) c.2975-1877C>T (n.2975-1877C>T) c.2930-1877C>T (n.2930-1877C>T) c.2912-1877C>T (n.2912-1877C>T) c.2816-1877C>T (n.2816-1877C>T) c.2810-1877C>T (n.2810-1877C>T) c.2741-1877C>T (n.2741-1877C>T) c.2402-1877C>T (n.2402-1877C>T) c.1961-1877C>T (n.1961-1877C>T) c.2297-1877C>T (n.2297-1877C>T) c.2159-1877C>T (n.2159-1877C>T) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*44G>A (n.*44G>A) n.3080-1877C>T | COSMIC |
| 1 | g.179552636C>A | CA422023623 | AXDND1,NPHS2 | c.840G>T (p.Val280=) c.3032-1876C>A (n.3032-1876C>A) c.636G>T (p.Val212=) c.2612-1876C>A (n.2612-1876C>A) c.*1011-1876C>A (n.*1011-1876C>A) n.471-1876C>A n.911-1876C>A n.1570C>A c.*1301-1876C>A (n.*1301-1876C>A) c.*1207-1876C>A (n.*1207-1876C>A) n.3152-1876C>A c.663G>T (p.Val221=) c.3038-1876C>A (n.3038-1876C>A) c.2975-1876C>A (n.2975-1876C>A) c.2930-1876C>A (n.2930-1876C>A) c.2912-1876C>A (n.2912-1876C>A) c.2816-1876C>A (n.2816-1876C>A) c.2810-1876C>A (n.2810-1876C>A) c.2741-1876C>A (n.2741-1876C>A) c.2402-1876C>A (n.2402-1876C>A) c.1961-1876C>A (n.1961-1876C>A) c.2297-1876C>A (n.2297-1876C>A) c.2159-1876C>A (n.2159-1876C>A) c.507G>T (p.Val169=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.3080-1876C>A | |
| 1 | g.179552636C>G | CA422023621 | AXDND1,NPHS2 | c.840G>C (p.Val280=) c.3032-1876C>G (n.3032-1876C>G) c.636G>C (p.Val212=) c.2612-1876C>G (n.2612-1876C>G) c.*1011-1876C>G (n.*1011-1876C>G) n.471-1876C>G n.911-1876C>G n.1570C>G c.*1301-1876C>G (n.*1301-1876C>G) c.*1207-1876C>G (n.*1207-1876C>G) n.3152-1876C>G c.663G>C (p.Val221=) c.3038-1876C>G (n.3038-1876C>G) c.2975-1876C>G (n.2975-1876C>G) c.2930-1876C>G (n.2930-1876C>G) c.2912-1876C>G (n.2912-1876C>G) c.2816-1876C>G (n.2816-1876C>G) c.2810-1876C>G (n.2810-1876C>G) c.2741-1876C>G (n.2741-1876C>G) c.2402-1876C>G (n.2402-1876C>G) c.1961-1876C>G (n.1961-1876C>G) c.2297-1876C>G (n.2297-1876C>G) c.2159-1876C>G (n.2159-1876C>G) c.507G>C (p.Val169=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.3080-1876C>G | |
| 1 | g.179552636C>T | CA422023622 | AXDND1,NPHS2 | c.840G>A (p.Val280=) c.3032-1876C>T (n.3032-1876C>T) c.636G>A (p.Val212=) c.2612-1876C>T (n.2612-1876C>T) c.*1011-1876C>T (n.*1011-1876C>T) n.471-1876C>T n.911-1876C>T n.1570C>T c.*1301-1876C>T (n.*1301-1876C>T) c.*1207-1876C>T (n.*1207-1876C>T) n.3152-1876C>T c.663G>A (p.Val221=) c.3038-1876C>T (n.3038-1876C>T) c.2975-1876C>T (n.2975-1876C>T) c.2930-1876C>T (n.2930-1876C>T) c.2912-1876C>T (n.2912-1876C>T) c.2816-1876C>T (n.2816-1876C>T) c.2810-1876C>T (n.2810-1876C>T) c.2741-1876C>T (n.2741-1876C>T) c.2402-1876C>T (n.2402-1876C>T) c.1961-1876C>T (n.1961-1876C>T) c.2297-1876C>T (n.2297-1876C>T) c.2159-1876C>T (n.2159-1876C>T) c.507G>A (p.Val169=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.3080-1876C>T | |
| 1 | g.179552637A= | CA1143433440 | AXDND1,NPHS2 | c.839T= (p.Val280=) c.3032-1875A= (n.3032-1875A=) c.635T= (p.Val212=) c.2612-1875A= (n.2612-1875A=) c.*1011-1875A= (n.*1011-1875A=) n.471-1875A= n.911-1875A= n.1571A= c.*1301-1875A= (n.*1301-1875A=) c.*1207-1875A= (n.*1207-1875A=) n.3152-1875A= c.662T= (p.Val221=) c.3038-1875A= (n.3038-1875A=) c.2975-1875A= (n.2975-1875A=) c.2930-1875A= (n.2930-1875A=) c.2912-1875A= (n.2912-1875A=) c.2816-1875A= (n.2816-1875A=) c.2810-1875A= (n.2810-1875A=) c.2741-1875A= (n.2741-1875A=) c.2402-1875A= (n.2402-1875A=) c.1961-1875A= (n.1961-1875A=) c.2297-1875A= (n.2297-1875A=) c.2159-1875A= (n.2159-1875A=) c.506T= (p.Val169=) c.*42T= (n.*42T=) n.3080-1875A= | |
| 1 | g.179552637A>C | CA1267106 | AXDND1,NPHS2 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.3032-1875A>C (n.3032-1875A>C) c.635T>G (p.Val212Gly) c.2612-1875A>C (n.2612-1875A>C) c.*1011-1875A>C (n.*1011-1875A>C) n.471-1875A>C n.911-1875A>C n.1571A>C c.*1301-1875A>C (n.*1301-1875A>C) c.*1207-1875A>C (n.*1207-1875A>C) n.3152-1875A>C c.662T>G (p.Val221Gly) c.3038-1875A>C (n.3038-1875A>C) c.2975-1875A>C (n.2975-1875A>C) c.2930-1875A>C (n.2930-1875A>C) c.2912-1875A>C (n.2912-1875A>C) c.2816-1875A>C (n.2816-1875A>C) c.2810-1875A>C (n.2810-1875A>C) c.2741-1875A>C (n.2741-1875A>C) c.2402-1875A>C (n.2402-1875A>C) c.1961-1875A>C (n.1961-1875A>C) c.2297-1875A>C (n.2297-1875A>C) c.2159-1875A>C (n.2159-1875A>C) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.3080-1875A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552637A>G | CA343566082 | AXDND1,NPHS2 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.3032-1875A>G (n.3032-1875A>G) c.635T>C (p.Val212Ala) c.2612-1875A>G (n.2612-1875A>G) c.*1011-1875A>G (n.*1011-1875A>G) n.471-1875A>G n.911-1875A>G n.1571A>G c.*1301-1875A>G (n.*1301-1875A>G) c.*1207-1875A>G (n.*1207-1875A>G) n.3152-1875A>G c.662T>C (p.Val221Ala) c.3038-1875A>G (n.3038-1875A>G) c.2975-1875A>G (n.2975-1875A>G) c.2930-1875A>G (n.2930-1875A>G) c.2912-1875A>G (n.2912-1875A>G) c.2816-1875A>G (n.2816-1875A>G) c.2810-1875A>G (n.2810-1875A>G) c.2741-1875A>G (n.2741-1875A>G) c.2402-1875A>G (n.2402-1875A>G) c.1961-1875A>G (n.1961-1875A>G) c.2297-1875A>G (n.2297-1875A>G) c.2159-1875A>G (n.2159-1875A>G) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) n.3080-1875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552637A>T | CA343566083 | AXDND1,NPHS2 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.3032-1875A>T (n.3032-1875A>T) c.635T>A (p.Val212Glu) c.2612-1875A>T (n.2612-1875A>T) c.*1011-1875A>T (n.*1011-1875A>T) n.471-1875A>T n.911-1875A>T n.1571A>T c.*1301-1875A>T (n.*1301-1875A>T) c.*1207-1875A>T (n.*1207-1875A>T) n.3152-1875A>T c.662T>A (p.Val221Glu) c.3038-1875A>T (n.3038-1875A>T) c.2975-1875A>T (n.2975-1875A>T) c.2930-1875A>T (n.2930-1875A>T) c.2912-1875A>T (n.2912-1875A>T) c.2816-1875A>T (n.2816-1875A>T) c.2810-1875A>T (n.2810-1875A>T) c.2741-1875A>T (n.2741-1875A>T) c.2402-1875A>T (n.2402-1875A>T) c.1961-1875A>T (n.1961-1875A>T) c.2297-1875A>T (n.2297-1875A>T) c.2159-1875A>T (n.2159-1875A>T) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) n.3080-1875A>T | |
| 1 | g.179552638C>A | CA343566084 | AXDND1,NPHS2 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.3032-1874C>A (n.3032-1874C>A) c.634G>T (p.Val212Leu) c.2612-1874C>A (n.2612-1874C>A) c.*1011-1874C>A (n.*1011-1874C>A) n.471-1874C>A n.911-1874C>A n.1572C>A c.*1301-1874C>A (n.*1301-1874C>A) c.*1207-1874C>A (n.*1207-1874C>A) n.3152-1874C>A c.661G>T (p.Val221Leu) c.3038-1874C>A (n.3038-1874C>A) c.2975-1874C>A (n.2975-1874C>A) c.2930-1874C>A (n.2930-1874C>A) c.2912-1874C>A (n.2912-1874C>A) c.2816-1874C>A (n.2816-1874C>A) c.2810-1874C>A (n.2810-1874C>A) c.2741-1874C>A (n.2741-1874C>A) c.2402-1874C>A (n.2402-1874C>A) c.1961-1874C>A (n.1961-1874C>A) c.2297-1874C>A (n.2297-1874C>A) c.2159-1874C>A (n.2159-1874C>A) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) n.3080-1874C>A | |
| 1 | g.179552638C= | CA1210317643 | AXDND1,NPHS2 | c.838G= (p.Val280=) c.3032-1874C= (n.3032-1874C=) c.634G= (p.Val212=) c.2612-1874C= (n.2612-1874C=) c.*1011-1874C= (n.*1011-1874C=) n.471-1874C= n.911-1874C= n.1572C= c.*1301-1874C= (n.*1301-1874C=) c.*1207-1874C= (n.*1207-1874C=) n.3152-1874C= c.661G= (p.Val221=) c.3038-1874C= (n.3038-1874C=) c.2975-1874C= (n.2975-1874C=) c.2930-1874C= (n.2930-1874C=) c.2912-1874C= (n.2912-1874C=) c.2816-1874C= (n.2816-1874C=) c.2810-1874C= (n.2810-1874C=) c.2741-1874C= (n.2741-1874C=) c.2402-1874C= (n.2402-1874C=) c.1961-1874C= (n.1961-1874C=) c.2297-1874C= (n.2297-1874C=) c.2159-1874C= (n.2159-1874C=) c.505G= (p.Val169=) c.*41G= (n.*41G=) n.3080-1874C= | |
| 1 | g.179552638C>G | CA343566085 | AXDND1,NPHS2 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.3032-1874C>G (n.3032-1874C>G) c.634G>C (p.Val212Leu) c.2612-1874C>G (n.2612-1874C>G) c.*1011-1874C>G (n.*1011-1874C>G) n.471-1874C>G n.911-1874C>G n.1572C>G c.*1301-1874C>G (n.*1301-1874C>G) c.*1207-1874C>G (n.*1207-1874C>G) n.3152-1874C>G c.661G>C (p.Val221Leu) c.3038-1874C>G (n.3038-1874C>G) c.2975-1874C>G (n.2975-1874C>G) c.2930-1874C>G (n.2930-1874C>G) c.2912-1874C>G (n.2912-1874C>G) c.2816-1874C>G (n.2816-1874C>G) c.2810-1874C>G (n.2810-1874C>G) c.2741-1874C>G (n.2741-1874C>G) c.2402-1874C>G (n.2402-1874C>G) c.1961-1874C>G (n.1961-1874C>G) c.2297-1874C>G (n.2297-1874C>G) c.2159-1874C>G (n.2159-1874C>G) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) n.3080-1874C>G | |
| 1 | g.179552638C>T | CA1267107 | AXDND1,NPHS2 | c.838G>A (p.Val280Met) c.3032-1874C>T (n.3032-1874C>T) c.634G>A (p.Val212Met) c.2612-1874C>T (n.2612-1874C>T) c.*1011-1874C>T (n.*1011-1874C>T) n.471-1874C>T n.911-1874C>T n.1572C>T c.*1301-1874C>T (n.*1301-1874C>T) c.*1207-1874C>T (n.*1207-1874C>T) n.3152-1874C>T c.661G>A (p.Val221Met) c.3038-1874C>T (n.3038-1874C>T) c.2975-1874C>T (n.2975-1874C>T) c.2930-1874C>T (n.2930-1874C>T) c.2912-1874C>T (n.2912-1874C>T) c.2816-1874C>T (n.2816-1874C>T) c.2810-1874C>T (n.2810-1874C>T) c.2741-1874C>T (n.2741-1874C>T) c.2402-1874C>T (n.2402-1874C>T) c.1961-1874C>T (n.1961-1874C>T) c.2297-1874C>T (n.2297-1874C>T) c.2159-1874C>T (n.2159-1874C>T) c.505G>A (p.Val169Met) c.*41G>A (n.*41G>A) n.3080-1874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552639A= | CA1210317644 | AXDND1,NPHS2 | c.837T= (p.Ala279=) c.3032-1873A= (n.3032-1873A=) c.633T= (p.Ala211=) c.2612-1873A= (n.2612-1873A=) c.*1011-1873A= (n.*1011-1873A=) n.471-1873A= n.911-1873A= n.1573A= c.*1301-1873A= (n.*1301-1873A=) c.*1207-1873A= (n.*1207-1873A=) n.3152-1873A= c.660T= (p.Ala220=) c.3038-1873A= (n.3038-1873A=) c.2975-1873A= (n.2975-1873A=) c.2930-1873A= (n.2930-1873A=) c.2912-1873A= (n.2912-1873A=) c.2816-1873A= (n.2816-1873A=) c.2810-1873A= (n.2810-1873A=) c.2741-1873A= (n.2741-1873A=) c.2402-1873A= (n.2402-1873A=) c.1961-1873A= (n.1961-1873A=) c.2297-1873A= (n.2297-1873A=) c.2159-1873A= (n.2159-1873A=) c.504T= (p.Ala168=) c.*40T= (n.*40T=) n.3080-1873A= | |
| 1 | g.179552639A>C | CA422023650 | AXDND1,NPHS2 | c.837T>G (p.Ala279=) c.3032-1873A>C (n.3032-1873A>C) c.633T>G (p.Ala211=) c.2612-1873A>C (n.2612-1873A>C) c.*1011-1873A>C (n.*1011-1873A>C) n.471-1873A>C n.911-1873A>C n.1573A>C c.*1301-1873A>C (n.*1301-1873A>C) c.*1207-1873A>C (n.*1207-1873A>C) n.3152-1873A>C c.660T>G (p.Ala220=) c.3038-1873A>C (n.3038-1873A>C) c.2975-1873A>C (n.2975-1873A>C) c.2930-1873A>C (n.2930-1873A>C) c.2912-1873A>C (n.2912-1873A>C) c.2816-1873A>C (n.2816-1873A>C) c.2810-1873A>C (n.2810-1873A>C) c.2741-1873A>C (n.2741-1873A>C) c.2402-1873A>C (n.2402-1873A>C) c.1961-1873A>C (n.1961-1873A>C) c.2297-1873A>C (n.2297-1873A>C) c.2159-1873A>C (n.2159-1873A>C) c.504T>G (p.Ala168=) c.*40T>G (n.*40T>G) n.3080-1873A>C | |
| 1 | g.179552639A>G | CA422023656 | AXDND1,NPHS2 | c.837T>C (p.Ala279=) c.3032-1873A>G (n.3032-1873A>G) c.633T>C (p.Ala211=) c.2612-1873A>G (n.2612-1873A>G) c.*1011-1873A>G (n.*1011-1873A>G) n.471-1873A>G n.911-1873A>G n.1573A>G c.*1301-1873A>G (n.*1301-1873A>G) c.*1207-1873A>G (n.*1207-1873A>G) n.3152-1873A>G c.660T>C (p.Ala220=) c.3038-1873A>G (n.3038-1873A>G) c.2975-1873A>G (n.2975-1873A>G) c.2930-1873A>G (n.2930-1873A>G) c.2912-1873A>G (n.2912-1873A>G) c.2816-1873A>G (n.2816-1873A>G) c.2810-1873A>G (n.2810-1873A>G) c.2741-1873A>G (n.2741-1873A>G) c.2402-1873A>G (n.2402-1873A>G) c.1961-1873A>G (n.1961-1873A>G) c.2297-1873A>G (n.2297-1873A>G) c.2159-1873A>G (n.2159-1873A>G) c.504T>C (p.Ala168=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.3080-1873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552639A>T | CA422023653 | AXDND1,NPHS2 | c.837T>A (p.Ala279=) c.3032-1873A>T (n.3032-1873A>T) c.633T>A (p.Ala211=) c.2612-1873A>T (n.2612-1873A>T) c.*1011-1873A>T (n.*1011-1873A>T) n.471-1873A>T n.911-1873A>T n.1573A>T c.*1301-1873A>T (n.*1301-1873A>T) c.*1207-1873A>T (n.*1207-1873A>T) n.3152-1873A>T c.660T>A (p.Ala220=) c.3038-1873A>T (n.3038-1873A>T) c.2975-1873A>T (n.2975-1873A>T) c.2930-1873A>T (n.2930-1873A>T) c.2912-1873A>T (n.2912-1873A>T) c.2816-1873A>T (n.2816-1873A>T) c.2810-1873A>T (n.2810-1873A>T) c.2741-1873A>T (n.2741-1873A>T) c.2402-1873A>T (n.2402-1873A>T) c.1961-1873A>T (n.1961-1873A>T) c.2297-1873A>T (n.2297-1873A>T) c.2159-1873A>T (n.2159-1873A>T) c.504T>A (p.Ala168=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.3080-1873A>T | |
| 1 | g.179552640G>A | CA343566086 | AXDND1,NPHS2 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.3032-1872G>A (n.3032-1872G>A) c.632C>T (p.Ala211Val) c.2612-1872G>A (n.2612-1872G>A) c.*1011-1872G>A (n.*1011-1872G>A) n.471-1872G>A n.911-1872G>A n.1574G>A c.*1301-1872G>A (n.*1301-1872G>A) c.*1207-1872G>A (n.*1207-1872G>A) n.3152-1872G>A c.659C>T (p.Ala220Val) c.3038-1872G>A (n.3038-1872G>A) c.2975-1872G>A (n.2975-1872G>A) c.2930-1872G>A (n.2930-1872G>A) c.2912-1872G>A (n.2912-1872G>A) c.2816-1872G>A (n.2816-1872G>A) c.2810-1872G>A (n.2810-1872G>A) c.2741-1872G>A (n.2741-1872G>A) c.2402-1872G>A (n.2402-1872G>A) c.1961-1872G>A (n.1961-1872G>A) c.2297-1872G>A (n.2297-1872G>A) c.2159-1872G>A (n.2159-1872G>A) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*39C>T (n.*39C>T) n.3080-1872G>A | |
| 1 | g.179552640G>C | CA343566087 | AXDND1,NPHS2 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.3032-1872G>C (n.3032-1872G>C) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.2612-1872G>C (n.2612-1872G>C) c.*1011-1872G>C (n.*1011-1872G>C) n.471-1872G>C n.911-1872G>C n.1574G>C c.*1301-1872G>C (n.*1301-1872G>C) c.*1207-1872G>C (n.*1207-1872G>C) n.3152-1872G>C c.659C>G (p.Ala220Gly) c.3038-1872G>C (n.3038-1872G>C) c.2975-1872G>C (n.2975-1872G>C) c.2930-1872G>C (n.2930-1872G>C) c.2912-1872G>C (n.2912-1872G>C) c.2816-1872G>C (n.2816-1872G>C) c.2810-1872G>C (n.2810-1872G>C) c.2741-1872G>C (n.2741-1872G>C) c.2402-1872G>C (n.2402-1872G>C) c.1961-1872G>C (n.1961-1872G>C) c.2297-1872G>C (n.2297-1872G>C) c.2159-1872G>C (n.2159-1872G>C) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) n.3080-1872G>C | |
| 1 | g.179552640G>T | CA343566088 | AXDND1,NPHS2 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.3032-1872G>T (n.3032-1872G>T) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.2612-1872G>T (n.2612-1872G>T) c.*1011-1872G>T (n.*1011-1872G>T) n.471-1872G>T n.911-1872G>T n.1574G>T c.*1301-1872G>T (n.*1301-1872G>T) c.*1207-1872G>T (n.*1207-1872G>T) n.3152-1872G>T c.659C>A (p.Ala220Asp) c.3038-1872G>T (n.3038-1872G>T) c.2975-1872G>T (n.2975-1872G>T) c.2930-1872G>T (n.2930-1872G>T) c.2912-1872G>T (n.2912-1872G>T) c.2816-1872G>T (n.2816-1872G>T) c.2810-1872G>T (n.2810-1872G>T) c.2741-1872G>T (n.2741-1872G>T) c.2402-1872G>T (n.2402-1872G>T) c.1961-1872G>T (n.1961-1872G>T) c.2297-1872G>T (n.2297-1872G>T) c.2159-1872G>T (n.2159-1872G>T) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) n.3080-1872G>T | |
| 1 | g.179552641C>A | CA343566089 | AXDND1,NPHS2 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.3032-1871C>A (n.3032-1871C>A) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.2612-1871C>A (n.2612-1871C>A) c.*1011-1871C>A (n.*1011-1871C>A) n.471-1871C>A n.911-1871C>A n.1575C>A c.*1301-1871C>A (n.*1301-1871C>A) c.*1207-1871C>A (n.*1207-1871C>A) n.3152-1871C>A c.658G>T (p.Ala220Ser) c.3038-1871C>A (n.3038-1871C>A) c.2975-1871C>A (n.2975-1871C>A) c.2930-1871C>A (n.2930-1871C>A) c.2912-1871C>A (n.2912-1871C>A) c.2816-1871C>A (n.2816-1871C>A) c.2810-1871C>A (n.2810-1871C>A) c.2741-1871C>A (n.2741-1871C>A) c.2402-1871C>A (n.2402-1871C>A) c.1961-1871C>A (n.1961-1871C>A) c.2297-1871C>A (n.2297-1871C>A) c.2159-1871C>A (n.2159-1871C>A) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) n.3080-1871C>A | |
| 1 | g.179552641C>G | CA343566090 | AXDND1,NPHS2 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.3032-1871C>G (n.3032-1871C>G) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.2612-1871C>G (n.2612-1871C>G) c.*1011-1871C>G (n.*1011-1871C>G) n.471-1871C>G n.911-1871C>G n.1575C>G c.*1301-1871C>G (n.*1301-1871C>G) c.*1207-1871C>G (n.*1207-1871C>G) n.3152-1871C>G c.658G>C (p.Ala220Pro) c.3038-1871C>G (n.3038-1871C>G) c.2975-1871C>G (n.2975-1871C>G) c.2930-1871C>G (n.2930-1871C>G) c.2912-1871C>G (n.2912-1871C>G) c.2816-1871C>G (n.2816-1871C>G) c.2810-1871C>G (n.2810-1871C>G) c.2741-1871C>G (n.2741-1871C>G) c.2402-1871C>G (n.2402-1871C>G) c.1961-1871C>G (n.1961-1871C>G) c.2297-1871C>G (n.2297-1871C>G) c.2159-1871C>G (n.2159-1871C>G) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) n.3080-1871C>G | |
| 1 | g.179552641C>T | CA343566091 | AXDND1,NPHS2 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.3032-1871C>T (n.3032-1871C>T) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.2612-1871C>T (n.2612-1871C>T) c.*1011-1871C>T (n.*1011-1871C>T) n.471-1871C>T n.911-1871C>T n.1575C>T c.*1301-1871C>T (n.*1301-1871C>T) c.*1207-1871C>T (n.*1207-1871C>T) n.3152-1871C>T c.658G>A (p.Ala220Thr) c.3038-1871C>T (n.3038-1871C>T) c.2975-1871C>T (n.2975-1871C>T) c.2930-1871C>T (n.2930-1871C>T) c.2912-1871C>T (n.2912-1871C>T) c.2816-1871C>T (n.2816-1871C>T) c.2810-1871C>T (n.2810-1871C>T) c.2741-1871C>T (n.2741-1871C>T) c.2402-1871C>T (n.2402-1871C>T) c.1961-1871C>T (n.1961-1871C>T) c.2297-1871C>T (n.2297-1871C>T) c.2159-1871C>T (n.2159-1871C>T) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) n.3080-1871C>T | |
| 1 | g.179552641_179552642delinsAG | CA645537308 | AXDND1,NPHS2 | c.834_835delinsCT (p.Ala279Ser) c.3032-1871_3032-1870delinsAG (n.3032-1871_3032-1870delinsAG) c.630_631delinsCT (p.Ala211Ser) c.2612-1871_2612-1870delinsAG (n.2612-1871_2612-1870delinsAG) c.*1011-1871_*1011-1870delinsAG (n.*1011-1871_*1011-1870delinsAG) n.471-1871_471-1870delinsAG n.911-1871_911-1870delinsAG n.1575_1576delinsAG c.*1301-1871_*1301-1870delinsAG (n.*1301-1871_*1301-1870delinsAG) c.*1207-1871_*1207-1870delinsAG (n.*1207-1871_*1207-1870delinsAG) n.3152-1871_3152-1870delinsAG c.657_658delinsCT (p.Ala220Ser) c.3038-1871_3038-1870delinsAG (n.3038-1871_3038-1870delinsAG) c.2975-1871_2975-1870delinsAG (n.2975-1871_2975-1870delinsAG) c.2930-1871_2930-1870delinsAG (n.2930-1871_2930-1870delinsAG) c.2912-1871_2912-1870delinsAG (n.2912-1871_2912-1870delinsAG) c.2816-1871_2816-1870delinsAG (n.2816-1871_2816-1870delinsAG) c.2810-1871_2810-1870delinsAG (n.2810-1871_2810-1870delinsAG) c.2741-1871_2741-1870delinsAG (n.2741-1871_2741-1870delinsAG) c.2402-1871_2402-1870delinsAG (n.2402-1871_2402-1870delinsAG) c.1961-1871_1961-1870delinsAG (n.1961-1871_1961-1870delinsAG) c.2297-1871_2297-1870delinsAG (n.2297-1871_2297-1870delinsAG) c.2159-1871_2159-1870delinsAG (n.2159-1871_2159-1870delinsAG) c.501_502delinsCT (p.Ala168Ser) c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT) n.3080-1871_3080-1870delinsAG | COSMIC |
| 1 | g.179552642C>A | CA422023677 | AXDND1,NPHS2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.3032-1870C>A (n.3032-1870C>A) c.630G>T (p.Leu210=) c.2612-1870C>A (n.2612-1870C>A) c.*1011-1870C>A (n.*1011-1870C>A) n.471-1870C>A n.911-1870C>A n.1576C>A c.*1301-1870C>A (n.*1301-1870C>A) c.*1207-1870C>A (n.*1207-1870C>A) n.3152-1870C>A c.657G>T (p.Leu219=) c.3038-1870C>A (n.3038-1870C>A) c.2975-1870C>A (n.2975-1870C>A) c.2930-1870C>A (n.2930-1870C>A) c.2912-1870C>A (n.2912-1870C>A) c.2816-1870C>A (n.2816-1870C>A) c.2810-1870C>A (n.2810-1870C>A) c.2741-1870C>A (n.2741-1870C>A) c.2402-1870C>A (n.2402-1870C>A) c.1961-1870C>A (n.1961-1870C>A) c.2297-1870C>A (n.2297-1870C>A) c.2159-1870C>A (n.2159-1870C>A) c.501G>T (p.Leu167=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.3080-1870C>A | |
| 1 | g.179552642C>G | CA422023687 | AXDND1,NPHS2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.3032-1870C>G (n.3032-1870C>G) c.630G>C (p.Leu210=) c.2612-1870C>G (n.2612-1870C>G) c.*1011-1870C>G (n.*1011-1870C>G) n.471-1870C>G n.911-1870C>G n.1576C>G c.*1301-1870C>G (n.*1301-1870C>G) c.*1207-1870C>G (n.*1207-1870C>G) n.3152-1870C>G c.657G>C (p.Leu219=) c.3038-1870C>G (n.3038-1870C>G) c.2975-1870C>G (n.2975-1870C>G) c.2930-1870C>G (n.2930-1870C>G) c.2912-1870C>G (n.2912-1870C>G) c.2816-1870C>G (n.2816-1870C>G) c.2810-1870C>G (n.2810-1870C>G) c.2741-1870C>G (n.2741-1870C>G) c.2402-1870C>G (n.2402-1870C>G) c.1961-1870C>G (n.1961-1870C>G) c.2297-1870C>G (n.2297-1870C>G) c.2159-1870C>G (n.2159-1870C>G) c.501G>C (p.Leu167=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.3080-1870C>G | |
| 1 | g.179552642C>T | CA422023691 | AXDND1,NPHS2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.3032-1870C>T (n.3032-1870C>T) c.630G>A (p.Leu210=) c.2612-1870C>T (n.2612-1870C>T) c.*1011-1870C>T (n.*1011-1870C>T) n.471-1870C>T n.911-1870C>T n.1576C>T c.*1301-1870C>T (n.*1301-1870C>T) c.*1207-1870C>T (n.*1207-1870C>T) n.3152-1870C>T c.657G>A (p.Leu219=) c.3038-1870C>T (n.3038-1870C>T) c.2975-1870C>T (n.2975-1870C>T) c.2930-1870C>T (n.2930-1870C>T) c.2912-1870C>T (n.2912-1870C>T) c.2816-1870C>T (n.2816-1870C>T) c.2810-1870C>T (n.2810-1870C>T) c.2741-1870C>T (n.2741-1870C>T) c.2402-1870C>T (n.2402-1870C>T) c.1961-1870C>T (n.1961-1870C>T) c.2297-1870C>T (n.2297-1870C>T) c.2159-1870C>T (n.2159-1870C>T) c.501G>A (p.Leu167=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.3080-1870C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.179552643A>C | CA343566094 | AXDND1,NPHS2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.3032-1869A>C (n.3032-1869A>C) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.2612-1869A>C (n.2612-1869A>C) c.*1011-1869A>C (n.*1011-1869A>C) n.471-1869A>C n.911-1869A>C n.1577A>C c.*1301-1869A>C (n.*1301-1869A>C) c.*1207-1869A>C (n.*1207-1869A>C) n.3152-1869A>C c.656T>G (p.Leu219Arg) c.3038-1869A>C (n.3038-1869A>C) c.2975-1869A>C (n.2975-1869A>C) c.2930-1869A>C (n.2930-1869A>C) c.2912-1869A>C (n.2912-1869A>C) c.2816-1869A>C (n.2816-1869A>C) c.2810-1869A>C (n.2810-1869A>C) c.2741-1869A>C (n.2741-1869A>C) c.2402-1869A>C (n.2402-1869A>C) c.1961-1869A>C (n.1961-1869A>C) c.2297-1869A>C (n.2297-1869A>C) c.2159-1869A>C (n.2159-1869A>C) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.3080-1869A>C | |
| 1 | g.179552643A>G | CA343566092 | AXDND1,NPHS2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.3032-1869A>G (n.3032-1869A>G) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.2612-1869A>G (n.2612-1869A>G) c.*1011-1869A>G (n.*1011-1869A>G) n.471-1869A>G n.911-1869A>G n.1577A>G c.*1301-1869A>G (n.*1301-1869A>G) c.*1207-1869A>G (n.*1207-1869A>G) n.3152-1869A>G c.656T>C (p.Leu219Pro) c.3038-1869A>G (n.3038-1869A>G) c.2975-1869A>G (n.2975-1869A>G) c.2930-1869A>G (n.2930-1869A>G) c.2912-1869A>G (n.2912-1869A>G) c.2816-1869A>G (n.2816-1869A>G) c.2810-1869A>G (n.2810-1869A>G) c.2741-1869A>G (n.2741-1869A>G) c.2402-1869A>G (n.2402-1869A>G) c.1961-1869A>G (n.1961-1869A>G) c.2297-1869A>G (n.2297-1869A>G) c.2159-1869A>G (n.2159-1869A>G) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.3080-1869A>G | |
| 1 | g.179552643A>T | CA343566093 | AXDND1,NPHS2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.3032-1869A>T (n.3032-1869A>T) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.2612-1869A>T (n.2612-1869A>T) c.*1011-1869A>T (n.*1011-1869A>T) n.471-1869A>T n.911-1869A>T n.1577A>T c.*1301-1869A>T (n.*1301-1869A>T) c.*1207-1869A>T (n.*1207-1869A>T) n.3152-1869A>T c.656T>A (p.Leu219Gln) c.3038-1869A>T (n.3038-1869A>T) c.2975-1869A>T (n.2975-1869A>T) c.2930-1869A>T (n.2930-1869A>T) c.2912-1869A>T (n.2912-1869A>T) c.2816-1869A>T (n.2816-1869A>T) c.2810-1869A>T (n.2810-1869A>T) c.2741-1869A>T (n.2741-1869A>T) c.2402-1869A>T (n.2402-1869A>T) c.1961-1869A>T (n.1961-1869A>T) c.2297-1869A>T (n.2297-1869A>T) c.2159-1869A>T (n.2159-1869A>T) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) n.3080-1869A>T |