UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552619_179552621delinsCTT | CA1210317636 | AXDND1,NPHS2 | c.855_857delinsAAG (p.Gln285=) c.3032-1893_3032-1891delinsCTT (n.3032-1893_3032-1891delinsCTT) c.651_653delinsAAG (p.Gln217=) c.2612-1893_2612-1891delinsCTT (n.2612-1893_2612-1891delinsCTT) c.*1011-1893_*1011-1891delinsCTT (n.*1011-1893_*1011-1891delinsCTT) n.471-1893_471-1891delinsCTT n.911-1893_911-1891delinsCTT n.1553_1555delinsCTT c.*1301-1893_*1301-1891delinsCTT (n.*1301-1893_*1301-1891delinsCTT) c.*1207-1893_*1207-1891delinsCTT (n.*1207-1893_*1207-1891delinsCTT) n.3152-1893_3152-1891delinsCTT c.678_680delinsAAG (p.Gln226=) c.3038-1893_3038-1891delinsCTT (n.3038-1893_3038-1891delinsCTT) c.2975-1893_2975-1891delinsCTT (n.2975-1893_2975-1891delinsCTT) c.2930-1893_2930-1891delinsCTT (n.2930-1893_2930-1891delinsCTT) c.2912-1893_2912-1891delinsCTT (n.2912-1893_2912-1891delinsCTT) c.2816-1893_2816-1891delinsCTT (n.2816-1893_2816-1891delinsCTT) c.2810-1893_2810-1891delinsCTT (n.2810-1893_2810-1891delinsCTT) c.2741-1893_2741-1891delinsCTT (n.2741-1893_2741-1891delinsCTT) c.2402-1893_2402-1891delinsCTT (n.2402-1893_2402-1891delinsCTT) c.1961-1893_1961-1891delinsCTT (n.1961-1893_1961-1891delinsCTT) c.2297-1893_2297-1891delinsCTT (n.2297-1893_2297-1891delinsCTT) c.2159-1893_2159-1891delinsCTT (n.2159-1893_2159-1891delinsCTT) c.522_524delinsAAG (p.Gln174=) c.*58_*60delinsAAG (n.*58_*60delinsAAG) n.3080-1893_3080-1891delinsCTT | |
| 1 | g.179552620_179552622delinsTTT | CA1149140891 | AXDND1,NPHS2 | c.854_856delinsAAA (p.Gln285=) c.3032-1892_3032-1890delinsTTT (n.3032-1892_3032-1890delinsTTT) c.650_652delinsAAA (p.Gln217=) c.2612-1892_2612-1890delinsTTT (n.2612-1892_2612-1890delinsTTT) c.*1011-1892_*1011-1890delinsTTT (n.*1011-1892_*1011-1890delinsTTT) n.471-1892_471-1890delinsTTT n.911-1892_911-1890delinsTTT n.1554_1556delinsTTT c.*1301-1892_*1301-1890delinsTTT (n.*1301-1892_*1301-1890delinsTTT) c.*1207-1892_*1207-1890delinsTTT (n.*1207-1892_*1207-1890delinsTTT) n.3152-1892_3152-1890delinsTTT c.677_679delinsAAA (p.Gln226=) c.3038-1892_3038-1890delinsTTT (n.3038-1892_3038-1890delinsTTT) c.2975-1892_2975-1890delinsTTT (n.2975-1892_2975-1890delinsTTT) c.2930-1892_2930-1890delinsTTT (n.2930-1892_2930-1890delinsTTT) c.2912-1892_2912-1890delinsTTT (n.2912-1892_2912-1890delinsTTT) c.2816-1892_2816-1890delinsTTT (n.2816-1892_2816-1890delinsTTT) c.2810-1892_2810-1890delinsTTT (n.2810-1892_2810-1890delinsTTT) c.2741-1892_2741-1890delinsTTT (n.2741-1892_2741-1890delinsTTT) c.2402-1892_2402-1890delinsTTT (n.2402-1892_2402-1890delinsTTT) c.1961-1892_1961-1890delinsTTT (n.1961-1892_1961-1890delinsTTT) c.2297-1892_2297-1890delinsTTT (n.2297-1892_2297-1890delinsTTT) c.2159-1892_2159-1890delinsTTT (n.2159-1892_2159-1890delinsTTT) c.521_523delinsAAA (p.Gln174=) c.*57_*59delinsAAA (n.*57_*59delinsAAA) n.3080-1892_3080-1890delinsTTT | |
| 1 | g.179552621_179552622dup | CA1210317637 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer8) c.3032-1891_3032-1890dup (n.3032-1891_3032-1890dup) c.651_652dup (p.Arg218LysfsTer8) c.2612-1891_2612-1890dup (n.2612-1891_2612-1890dup) c.*1011-1891_*1011-1890dup (n.*1011-1891_*1011-1890dup) n.471-1891_471-1890dup n.911-1891_911-1890dup n.1555_1556dup c.*1301-1891_*1301-1890dup (n.*1301-1891_*1301-1890dup) c.*1207-1891_*1207-1890dup (n.*1207-1891_*1207-1890dup) n.3152-1891_3152-1890dup c.678_679dup (p.Arg227LysfsTer8) c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer27) c.3038-1891_3038-1890dup (n.3038-1891_3038-1890dup) c.2975-1891_2975-1890dup (n.2975-1891_2975-1890dup) c.2930-1891_2930-1890dup (n.2930-1891_2930-1890dup) c.2912-1891_2912-1890dup (n.2912-1891_2912-1890dup) c.2816-1891_2816-1890dup (n.2816-1891_2816-1890dup) c.2810-1891_2810-1890dup (n.2810-1891_2810-1890dup) c.2741-1891_2741-1890dup (n.2741-1891_2741-1890dup) c.2402-1891_2402-1890dup (n.2402-1891_2402-1890dup) c.1961-1891_1961-1890dup (n.1961-1891_1961-1890dup) c.2297-1891_2297-1890dup (n.2297-1891_2297-1890dup) c.2159-1891_2159-1890dup (n.2159-1891_2159-1890dup) c.522_523dup (p.Arg175LysfsTer8) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) n.3080-1891_3080-1890dup | dbSNP |
| 1 | g.179552622del | CA2586967772 | AXDND1,NPHS2 | c.856del (p.Arg286AspfsTer7) c.3032-1890del (n.3032-1890del) c.652del (p.Arg218AspfsTer7) c.2612-1890del (n.2612-1890del) c.*1011-1890del (n.*1011-1890del) n.471-1890del n.911-1890del n.1556del c.*1301-1890del (n.*1301-1890del) c.*1207-1890del (n.*1207-1890del) n.3152-1890del c.679del (p.Arg227AspfsTer7) c.856del (p.Arg286AspfsTer26) c.3038-1890del (n.3038-1890del) c.2975-1890del (n.2975-1890del) c.2930-1890del (n.2930-1890del) c.2912-1890del (n.2912-1890del) c.2816-1890del (n.2816-1890del) c.2810-1890del (n.2810-1890del) c.2741-1890del (n.2741-1890del) c.2402-1890del (n.2402-1890del) c.1961-1890del (n.1961-1890del) c.2297-1890del (n.2297-1890del) c.2159-1890del (n.2159-1890del) c.523del (p.Arg175AspfsTer7) c.*59del (n.*59del) n.3080-1890del | |
| 1 | g.179552621_179552622del | CA199073 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer17) c.3032-1891_3032-1890del (n.3032-1891_3032-1890del) c.651_652del (p.Arg218ThrfsTer17) c.2612-1891_2612-1890del (n.2612-1891_2612-1890del) c.*1011-1891_*1011-1890del (n.*1011-1891_*1011-1890del) n.471-1891_471-1890del n.911-1891_911-1890del n.1555_1556del c.*1301-1891_*1301-1890del (n.*1301-1891_*1301-1890del) c.*1207-1891_*1207-1890del (n.*1207-1891_*1207-1890del) n.3152-1891_3152-1890del c.678_679del (p.Arg227ThrfsTer17) c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer20) c.3038-1891_3038-1890del (n.3038-1891_3038-1890del) c.2975-1891_2975-1890del (n.2975-1891_2975-1890del) c.2930-1891_2930-1890del (n.2930-1891_2930-1890del) c.2912-1891_2912-1890del (n.2912-1891_2912-1890del) c.2816-1891_2816-1890del (n.2816-1891_2816-1890del) c.2810-1891_2810-1890del (n.2810-1891_2810-1890del) c.2741-1891_2741-1890del (n.2741-1891_2741-1890del) c.2402-1891_2402-1890del (n.2402-1891_2402-1890del) c.1961-1891_1961-1890del (n.1961-1891_1961-1890del) c.2297-1891_2297-1890del (n.2297-1891_2297-1890del) c.2159-1891_2159-1890del (n.2159-1891_2159-1890del) c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer17) c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.3080-1891_3080-1890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552621T>A | CA343566047 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>T (p.Gln285His) c.3032-1891T>A (n.3032-1891T>A) c.651A>T (p.Gln217His) c.2612-1891T>A (n.2612-1891T>A) c.*1011-1891T>A (n.*1011-1891T>A) n.471-1891T>A n.911-1891T>A n.1555T>A c.*1301-1891T>A (n.*1301-1891T>A) c.*1207-1891T>A (n.*1207-1891T>A) n.3152-1891T>A c.678A>T (p.Gln226His) c.3038-1891T>A (n.3038-1891T>A) c.2975-1891T>A (n.2975-1891T>A) c.2930-1891T>A (n.2930-1891T>A) c.2912-1891T>A (n.2912-1891T>A) c.2816-1891T>A (n.2816-1891T>A) c.2810-1891T>A (n.2810-1891T>A) c.2741-1891T>A (n.2741-1891T>A) c.2402-1891T>A (n.2402-1891T>A) c.1961-1891T>A (n.1961-1891T>A) c.2297-1891T>A (n.2297-1891T>A) c.2159-1891T>A (n.2159-1891T>A) c.522A>T (p.Gln174His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.3080-1891T>A | |
| 1 | g.179552621T>C | CA422023512 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>G (p.Gln285=) c.3032-1891T>C (n.3032-1891T>C) c.651A>G (p.Gln217=) c.2612-1891T>C (n.2612-1891T>C) c.*1011-1891T>C (n.*1011-1891T>C) n.471-1891T>C n.911-1891T>C n.1555T>C c.*1301-1891T>C (n.*1301-1891T>C) c.*1207-1891T>C (n.*1207-1891T>C) n.3152-1891T>C c.678A>G (p.Gln226=) c.3038-1891T>C (n.3038-1891T>C) c.2975-1891T>C (n.2975-1891T>C) c.2930-1891T>C (n.2930-1891T>C) c.2912-1891T>C (n.2912-1891T>C) c.2816-1891T>C (n.2816-1891T>C) c.2810-1891T>C (n.2810-1891T>C) c.2741-1891T>C (n.2741-1891T>C) c.2402-1891T>C (n.2402-1891T>C) c.1961-1891T>C (n.1961-1891T>C) c.2297-1891T>C (n.2297-1891T>C) c.2159-1891T>C (n.2159-1891T>C) c.522A>G (p.Gln174=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.3080-1891T>C | |
| 1 | g.179552621T>G | CA343566048 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>C (p.Gln285His) c.3032-1891T>G (n.3032-1891T>G) c.651A>C (p.Gln217His) c.2612-1891T>G (n.2612-1891T>G) c.*1011-1891T>G (n.*1011-1891T>G) n.471-1891T>G n.911-1891T>G n.1555T>G c.*1301-1891T>G (n.*1301-1891T>G) c.*1207-1891T>G (n.*1207-1891T>G) n.3152-1891T>G c.678A>C (p.Gln226His) c.3038-1891T>G (n.3038-1891T>G) c.2975-1891T>G (n.2975-1891T>G) c.2930-1891T>G (n.2930-1891T>G) c.2912-1891T>G (n.2912-1891T>G) c.2816-1891T>G (n.2816-1891T>G) c.2810-1891T>G (n.2810-1891T>G) c.2741-1891T>G (n.2741-1891T>G) c.2402-1891T>G (n.2402-1891T>G) c.1961-1891T>G (n.1961-1891T>G) c.2297-1891T>G (n.2297-1891T>G) c.2159-1891T>G (n.2159-1891T>G) c.522A>C (p.Gln174His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.3080-1891T>G | |
| 1 | g.179552622T>A | CA343566049 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.3032-1890T>A (n.3032-1890T>A) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.2612-1890T>A (n.2612-1890T>A) c.*1011-1890T>A (n.*1011-1890T>A) n.471-1890T>A n.911-1890T>A n.1556T>A c.*1301-1890T>A (n.*1301-1890T>A) c.*1207-1890T>A (n.*1207-1890T>A) n.3152-1890T>A c.677A>T (p.Gln226Leu) c.3038-1890T>A (n.3038-1890T>A) c.2975-1890T>A (n.2975-1890T>A) c.2930-1890T>A (n.2930-1890T>A) c.2912-1890T>A (n.2912-1890T>A) c.2816-1890T>A (n.2816-1890T>A) c.2810-1890T>A (n.2810-1890T>A) c.2741-1890T>A (n.2741-1890T>A) c.2402-1890T>A (n.2402-1890T>A) c.1961-1890T>A (n.1961-1890T>A) c.2297-1890T>A (n.2297-1890T>A) c.2159-1890T>A (n.2159-1890T>A) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.3080-1890T>A | |
| 1 | g.179552622T>C | CA343566051 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.3032-1890T>C (n.3032-1890T>C) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.2612-1890T>C (n.2612-1890T>C) c.*1011-1890T>C (n.*1011-1890T>C) n.471-1890T>C n.911-1890T>C n.1556T>C c.*1301-1890T>C (n.*1301-1890T>C) c.*1207-1890T>C (n.*1207-1890T>C) n.3152-1890T>C c.677A>G (p.Gln226Arg) c.3038-1890T>C (n.3038-1890T>C) c.2975-1890T>C (n.2975-1890T>C) c.2930-1890T>C (n.2930-1890T>C) c.2912-1890T>C (n.2912-1890T>C) c.2816-1890T>C (n.2816-1890T>C) c.2810-1890T>C (n.2810-1890T>C) c.2741-1890T>C (n.2741-1890T>C) c.2402-1890T>C (n.2402-1890T>C) c.1961-1890T>C (n.1961-1890T>C) c.2297-1890T>C (n.2297-1890T>C) c.2159-1890T>C (n.2159-1890T>C) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.3080-1890T>C | |
| 1 | g.179552622T>G | CA343566050 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.3032-1890T>G (n.3032-1890T>G) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.2612-1890T>G (n.2612-1890T>G) c.*1011-1890T>G (n.*1011-1890T>G) n.471-1890T>G n.911-1890T>G n.1556T>G c.*1301-1890T>G (n.*1301-1890T>G) c.*1207-1890T>G (n.*1207-1890T>G) n.3152-1890T>G c.677A>C (p.Gln226Pro) c.3038-1890T>G (n.3038-1890T>G) c.2975-1890T>G (n.2975-1890T>G) c.2930-1890T>G (n.2930-1890T>G) c.2912-1890T>G (n.2912-1890T>G) c.2816-1890T>G (n.2816-1890T>G) c.2810-1890T>G (n.2810-1890T>G) c.2741-1890T>G (n.2741-1890T>G) c.2402-1890T>G (n.2402-1890T>G) c.1961-1890T>G (n.1961-1890T>G) c.2297-1890T>G (n.2297-1890T>G) c.2159-1890T>G (n.2159-1890T>G) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.3080-1890T>G | |
| 1 | g.179552623G>A | CA343566052 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.3032-1889G>A (n.3032-1889G>A) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.2612-1889G>A (n.2612-1889G>A) c.*1011-1889G>A (n.*1011-1889G>A) n.471-1889G>A n.911-1889G>A n.1557G>A c.*1301-1889G>A (n.*1301-1889G>A) c.*1207-1889G>A (n.*1207-1889G>A) n.3152-1889G>A c.676C>T (p.Gln226Ter) c.3038-1889G>A (n.3038-1889G>A) c.2975-1889G>A (n.2975-1889G>A) c.2930-1889G>A (n.2930-1889G>A) c.2912-1889G>A (n.2912-1889G>A) c.2816-1889G>A (n.2816-1889G>A) c.2810-1889G>A (n.2810-1889G>A) c.2741-1889G>A (n.2741-1889G>A) c.2402-1889G>A (n.2402-1889G>A) c.1961-1889G>A (n.1961-1889G>A) c.2297-1889G>A (n.2297-1889G>A) c.2159-1889G>A (n.2159-1889G>A) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.3080-1889G>A | |
| 1 | g.179552623G>C | CA343566053 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.3032-1889G>C (n.3032-1889G>C) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.2612-1889G>C (n.2612-1889G>C) c.*1011-1889G>C (n.*1011-1889G>C) n.471-1889G>C n.911-1889G>C n.1557G>C c.*1301-1889G>C (n.*1301-1889G>C) c.*1207-1889G>C (n.*1207-1889G>C) n.3152-1889G>C c.676C>G (p.Gln226Glu) c.3038-1889G>C (n.3038-1889G>C) c.2975-1889G>C (n.2975-1889G>C) c.2930-1889G>C (n.2930-1889G>C) c.2912-1889G>C (n.2912-1889G>C) c.2816-1889G>C (n.2816-1889G>C) c.2810-1889G>C (n.2810-1889G>C) c.2741-1889G>C (n.2741-1889G>C) c.2402-1889G>C (n.2402-1889G>C) c.1961-1889G>C (n.1961-1889G>C) c.2297-1889G>C (n.2297-1889G>C) c.2159-1889G>C (n.2159-1889G>C) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.3080-1889G>C | |
| 1 | g.179552623G= | CA1210317639 | AXDND1,NPHS2 | c.853C= (p.Gln285=) c.3032-1889G= (n.3032-1889G=) c.649C= (p.Gln217=) c.2612-1889G= (n.2612-1889G=) c.*1011-1889G= (n.*1011-1889G=) n.471-1889G= n.911-1889G= n.1557G= c.*1301-1889G= (n.*1301-1889G=) c.*1207-1889G= (n.*1207-1889G=) n.3152-1889G= c.676C= (p.Gln226=) c.3038-1889G= (n.3038-1889G=) c.2975-1889G= (n.2975-1889G=) c.2930-1889G= (n.2930-1889G=) c.2912-1889G= (n.2912-1889G=) c.2816-1889G= (n.2816-1889G=) c.2810-1889G= (n.2810-1889G=) c.2741-1889G= (n.2741-1889G=) c.2402-1889G= (n.2402-1889G=) c.1961-1889G= (n.1961-1889G=) c.2297-1889G= (n.2297-1889G=) c.2159-1889G= (n.2159-1889G=) c.520C= (p.Gln174=) c.*56C= (n.*56C=) n.3080-1889G= | |
| 1 | g.179552623G>T | CA343566054 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.3032-1889G>T (n.3032-1889G>T) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.2612-1889G>T (n.2612-1889G>T) c.*1011-1889G>T (n.*1011-1889G>T) n.471-1889G>T n.911-1889G>T n.1557G>T c.*1301-1889G>T (n.*1301-1889G>T) c.*1207-1889G>T (n.*1207-1889G>T) n.3152-1889G>T c.676C>A (p.Gln226Lys) c.3038-1889G>T (n.3038-1889G>T) c.2975-1889G>T (n.2975-1889G>T) c.2930-1889G>T (n.2930-1889G>T) c.2912-1889G>T (n.2912-1889G>T) c.2816-1889G>T (n.2816-1889G>T) c.2810-1889G>T (n.2810-1889G>T) c.2741-1889G>T (n.2741-1889G>T) c.2402-1889G>T (n.2402-1889G>T) c.1961-1889G>T (n.1961-1889G>T) c.2297-1889G>T (n.2297-1889G>T) c.2159-1889G>T (n.2159-1889G>T) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.3080-1889G>T | dbSNP |
| 1 | g.179552624C>A | CA422023537 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>T (p.Ala284=) c.3032-1888C>A (n.3032-1888C>A) c.648G>T (p.Ala216=) c.2612-1888C>A (n.2612-1888C>A) c.*1011-1888C>A (n.*1011-1888C>A) n.471-1888C>A n.911-1888C>A n.1558C>A c.*1301-1888C>A (n.*1301-1888C>A) c.*1207-1888C>A (n.*1207-1888C>A) n.3152-1888C>A c.675G>T (p.Ala225=) c.3038-1888C>A (n.3038-1888C>A) c.2975-1888C>A (n.2975-1888C>A) c.2930-1888C>A (n.2930-1888C>A) c.2912-1888C>A (n.2912-1888C>A) c.2816-1888C>A (n.2816-1888C>A) c.2810-1888C>A (n.2810-1888C>A) c.2741-1888C>A (n.2741-1888C>A) c.2402-1888C>A (n.2402-1888C>A) c.1961-1888C>A (n.1961-1888C>A) c.2297-1888C>A (n.2297-1888C>A) c.2159-1888C>A (n.2159-1888C>A) c.519G>T (p.Ala173=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.3080-1888C>A | COSMIC |
| 1 | g.179552624C= | CA1143810964 | AXDND1,NPHS2 | c.852G= (p.Ala284=) c.3032-1888C= (n.3032-1888C=) c.648G= (p.Ala216=) c.2612-1888C= (n.2612-1888C=) c.*1011-1888C= (n.*1011-1888C=) n.471-1888C= n.911-1888C= n.1558C= c.*1301-1888C= (n.*1301-1888C=) c.*1207-1888C= (n.*1207-1888C=) n.3152-1888C= c.675G= (p.Ala225=) c.3038-1888C= (n.3038-1888C=) c.2975-1888C= (n.2975-1888C=) c.2930-1888C= (n.2930-1888C=) c.2912-1888C= (n.2912-1888C=) c.2816-1888C= (n.2816-1888C=) c.2810-1888C= (n.2810-1888C=) c.2741-1888C= (n.2741-1888C=) c.2402-1888C= (n.2402-1888C=) c.1961-1888C= (n.1961-1888C=) c.2297-1888C= (n.2297-1888C=) c.2159-1888C= (n.2159-1888C=) c.519G= (p.Ala173=) c.*55G= (n.*55G=) n.3080-1888C= | |
| 1 | g.179552624C>G | CA422023542 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>C (p.Ala284=) c.3032-1888C>G (n.3032-1888C>G) c.648G>C (p.Ala216=) c.2612-1888C>G (n.2612-1888C>G) c.*1011-1888C>G (n.*1011-1888C>G) n.471-1888C>G n.911-1888C>G n.1558C>G c.*1301-1888C>G (n.*1301-1888C>G) c.*1207-1888C>G (n.*1207-1888C>G) n.3152-1888C>G c.675G>C (p.Ala225=) c.3038-1888C>G (n.3038-1888C>G) c.2975-1888C>G (n.2975-1888C>G) c.2930-1888C>G (n.2930-1888C>G) c.2912-1888C>G (n.2912-1888C>G) c.2816-1888C>G (n.2816-1888C>G) c.2810-1888C>G (n.2810-1888C>G) c.2741-1888C>G (n.2741-1888C>G) c.2402-1888C>G (n.2402-1888C>G) c.1961-1888C>G (n.1961-1888C>G) c.2297-1888C>G (n.2297-1888C>G) c.2159-1888C>G (n.2159-1888C>G) c.519G>C (p.Ala173=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.3080-1888C>G | |
| 1 | g.179552624C>T | CA1267104 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>A (p.Ala284=) c.3032-1888C>T (n.3032-1888C>T) c.648G>A (p.Ala216=) c.2612-1888C>T (n.2612-1888C>T) c.*1011-1888C>T (n.*1011-1888C>T) n.471-1888C>T n.911-1888C>T n.1558C>T c.*1301-1888C>T (n.*1301-1888C>T) c.*1207-1888C>T (n.*1207-1888C>T) n.3152-1888C>T c.675G>A (p.Ala225=) c.3038-1888C>T (n.3038-1888C>T) c.2975-1888C>T (n.2975-1888C>T) c.2930-1888C>T (n.2930-1888C>T) c.2912-1888C>T (n.2912-1888C>T) c.2816-1888C>T (n.2816-1888C>T) c.2810-1888C>T (n.2810-1888C>T) c.2741-1888C>T (n.2741-1888C>T) c.2402-1888C>T (n.2402-1888C>T) c.1961-1888C>T (n.1961-1888C>T) c.2297-1888C>T (n.2297-1888C>T) c.2159-1888C>T (n.2159-1888C>T) c.519G>A (p.Ala173=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.3080-1888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552625G>A | CA1267105 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.3032-1887G>A (n.3032-1887G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) c.2612-1887G>A (n.2612-1887G>A) c.*1011-1887G>A (n.*1011-1887G>A) n.471-1887G>A n.911-1887G>A n.1559G>A c.*1301-1887G>A (n.*1301-1887G>A) c.*1207-1887G>A (n.*1207-1887G>A) n.3152-1887G>A c.674C>T (p.Ala225Val) c.3038-1887G>A (n.3038-1887G>A) c.2975-1887G>A (n.2975-1887G>A) c.2930-1887G>A (n.2930-1887G>A) c.2912-1887G>A (n.2912-1887G>A) c.2816-1887G>A (n.2816-1887G>A) c.2810-1887G>A (n.2810-1887G>A) c.2741-1887G>A (n.2741-1887G>A) c.2402-1887G>A (n.2402-1887G>A) c.1961-1887G>A (n.1961-1887G>A) c.2297-1887G>A (n.2297-1887G>A) c.2159-1887G>A (n.2159-1887G>A) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*54C>T (n.*54C>T) n.3080-1887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.179552625G>C | CA343566056 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.3032-1887G>C (n.3032-1887G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.2612-1887G>C (n.2612-1887G>C) c.*1011-1887G>C (n.*1011-1887G>C) n.471-1887G>C n.911-1887G>C n.1559G>C c.*1301-1887G>C (n.*1301-1887G>C) c.*1207-1887G>C (n.*1207-1887G>C) n.3152-1887G>C c.674C>G (p.Ala225Gly) c.3038-1887G>C (n.3038-1887G>C) c.2975-1887G>C (n.2975-1887G>C) c.2930-1887G>C (n.2930-1887G>C) c.2912-1887G>C (n.2912-1887G>C) c.2816-1887G>C (n.2816-1887G>C) c.2810-1887G>C (n.2810-1887G>C) c.2741-1887G>C (n.2741-1887G>C) c.2402-1887G>C (n.2402-1887G>C) c.1961-1887G>C (n.1961-1887G>C) c.2297-1887G>C (n.2297-1887G>C) c.2159-1887G>C (n.2159-1887G>C) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.3080-1887G>C | |
| 1 | g.179552625G= | CA1210317640 | AXDND1,NPHS2 | c.851C= (p.Ala284=) c.3032-1887G= (n.3032-1887G=) c.647C= (p.Ala216=) c.2612-1887G= (n.2612-1887G=) c.*1011-1887G= (n.*1011-1887G=) n.471-1887G= n.911-1887G= n.1559G= c.*1301-1887G= (n.*1301-1887G=) c.*1207-1887G= (n.*1207-1887G=) n.3152-1887G= c.674C= (p.Ala225=) c.3038-1887G= (n.3038-1887G=) c.2975-1887G= (n.2975-1887G=) c.2930-1887G= (n.2930-1887G=) c.2912-1887G= (n.2912-1887G=) c.2816-1887G= (n.2816-1887G=) c.2810-1887G= (n.2810-1887G=) c.2741-1887G= (n.2741-1887G=) c.2402-1887G= (n.2402-1887G=) c.1961-1887G= (n.1961-1887G=) c.2297-1887G= (n.2297-1887G=) c.2159-1887G= (n.2159-1887G=) c.518C= (p.Ala173=) c.*54C= (n.*54C=) n.3080-1887G= | |
| 1 | g.179552625G>T | CA343566055 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>A (p.Ala284Glu) c.3032-1887G>T (n.3032-1887G>T) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.2612-1887G>T (n.2612-1887G>T) c.*1011-1887G>T (n.*1011-1887G>T) n.471-1887G>T n.911-1887G>T n.1559G>T c.*1301-1887G>T (n.*1301-1887G>T) c.*1207-1887G>T (n.*1207-1887G>T) n.3152-1887G>T c.674C>A (p.Ala225Glu) c.3038-1887G>T (n.3038-1887G>T) c.2975-1887G>T (n.2975-1887G>T) c.2930-1887G>T (n.2930-1887G>T) c.2912-1887G>T (n.2912-1887G>T) c.2816-1887G>T (n.2816-1887G>T) c.2810-1887G>T (n.2810-1887G>T) c.2741-1887G>T (n.2741-1887G>T) c.2402-1887G>T (n.2402-1887G>T) c.1961-1887G>T (n.1961-1887G>T) c.2297-1887G>T (n.2297-1887G>T) c.2159-1887G>T (n.2159-1887G>T) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) n.3080-1887G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552626C>A | CA343566057 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.3032-1886C>A (n.3032-1886C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.2612-1886C>A (n.2612-1886C>A) c.*1011-1886C>A (n.*1011-1886C>A) n.471-1886C>A n.911-1886C>A n.1560C>A c.*1301-1886C>A (n.*1301-1886C>A) c.*1207-1886C>A (n.*1207-1886C>A) n.3152-1886C>A c.673G>T (p.Ala225Ser) c.3038-1886C>A (n.3038-1886C>A) c.2975-1886C>A (n.2975-1886C>A) c.2930-1886C>A (n.2930-1886C>A) c.2912-1886C>A (n.2912-1886C>A) c.2816-1886C>A (n.2816-1886C>A) c.2810-1886C>A (n.2810-1886C>A) c.2741-1886C>A (n.2741-1886C>A) c.2402-1886C>A (n.2402-1886C>A) c.1961-1886C>A (n.1961-1886C>A) c.2297-1886C>A (n.2297-1886C>A) c.2159-1886C>A (n.2159-1886C>A) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) n.3080-1886C>A | |
| 1 | g.179552626C>G | CA343566058 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.3032-1886C>G (n.3032-1886C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.2612-1886C>G (n.2612-1886C>G) c.*1011-1886C>G (n.*1011-1886C>G) n.471-1886C>G n.911-1886C>G n.1560C>G c.*1301-1886C>G (n.*1301-1886C>G) c.*1207-1886C>G (n.*1207-1886C>G) n.3152-1886C>G c.673G>C (p.Ala225Pro) c.3038-1886C>G (n.3038-1886C>G) c.2975-1886C>G (n.2975-1886C>G) c.2930-1886C>G (n.2930-1886C>G) c.2912-1886C>G (n.2912-1886C>G) c.2816-1886C>G (n.2816-1886C>G) c.2810-1886C>G (n.2810-1886C>G) c.2741-1886C>G (n.2741-1886C>G) c.2402-1886C>G (n.2402-1886C>G) c.1961-1886C>G (n.1961-1886C>G) c.2297-1886C>G (n.2297-1886C>G) c.2159-1886C>G (n.2159-1886C>G) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) n.3080-1886C>G | |
| 1 | g.179552626C>T | CA343566059 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.3032-1886C>T (n.3032-1886C>T) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.2612-1886C>T (n.2612-1886C>T) c.*1011-1886C>T (n.*1011-1886C>T) n.471-1886C>T n.911-1886C>T n.1560C>T c.*1301-1886C>T (n.*1301-1886C>T) c.*1207-1886C>T (n.*1207-1886C>T) n.3152-1886C>T c.673G>A (p.Ala225Thr) c.3038-1886C>T (n.3038-1886C>T) c.2975-1886C>T (n.2975-1886C>T) c.2930-1886C>T (n.2930-1886C>T) c.2912-1886C>T (n.2912-1886C>T) c.2816-1886C>T (n.2816-1886C>T) c.2810-1886C>T (n.2810-1886C>T) c.2741-1886C>T (n.2741-1886C>T) c.2402-1886C>T (n.2402-1886C>T) c.1961-1886C>T (n.1961-1886C>T) c.2297-1886C>T (n.2297-1886C>T) c.2159-1886C>T (n.2159-1886C>T) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) n.3080-1886C>T | |
| 1 | g.179552627T>A | CA343566060 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.3032-1885T>A (n.3032-1885T>A) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.2612-1885T>A (n.2612-1885T>A) c.*1011-1885T>A (n.*1011-1885T>A) n.471-1885T>A n.911-1885T>A n.1561T>A c.*1301-1885T>A (n.*1301-1885T>A) c.*1207-1885T>A (n.*1207-1885T>A) n.3152-1885T>A c.672A>T (p.Glu224Asp) c.3038-1885T>A (n.3038-1885T>A) c.2975-1885T>A (n.2975-1885T>A) c.2930-1885T>A (n.2930-1885T>A) c.2912-1885T>A (n.2912-1885T>A) c.2816-1885T>A (n.2816-1885T>A) c.2810-1885T>A (n.2810-1885T>A) c.2741-1885T>A (n.2741-1885T>A) c.2402-1885T>A (n.2402-1885T>A) c.1961-1885T>A (n.1961-1885T>A) c.2297-1885T>A (n.2297-1885T>A) c.2159-1885T>A (n.2159-1885T>A) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) n.3080-1885T>A | |
| 1 | g.179552627T>C | CA422023549 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>G (p.Glu283=) c.3032-1885T>C (n.3032-1885T>C) c.645A>G (p.Glu215=) c.2612-1885T>C (n.2612-1885T>C) c.*1011-1885T>C (n.*1011-1885T>C) n.471-1885T>C n.911-1885T>C n.1561T>C c.*1301-1885T>C (n.*1301-1885T>C) c.*1207-1885T>C (n.*1207-1885T>C) n.3152-1885T>C c.672A>G (p.Glu224=) c.3038-1885T>C (n.3038-1885T>C) c.2975-1885T>C (n.2975-1885T>C) c.2930-1885T>C (n.2930-1885T>C) c.2912-1885T>C (n.2912-1885T>C) c.2816-1885T>C (n.2816-1885T>C) c.2810-1885T>C (n.2810-1885T>C) c.2741-1885T>C (n.2741-1885T>C) c.2402-1885T>C (n.2402-1885T>C) c.1961-1885T>C (n.1961-1885T>C) c.2297-1885T>C (n.2297-1885T>C) c.2159-1885T>C (n.2159-1885T>C) c.516A>G (p.Glu172=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.3080-1885T>C | |
| 1 | g.179552627T>G | CA343566061 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>C (p.Glu283Asp) c.3032-1885T>G (n.3032-1885T>G) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.2612-1885T>G (n.2612-1885T>G) c.*1011-1885T>G (n.*1011-1885T>G) n.471-1885T>G n.911-1885T>G n.1561T>G c.*1301-1885T>G (n.*1301-1885T>G) c.*1207-1885T>G (n.*1207-1885T>G) n.3152-1885T>G c.672A>C (p.Glu224Asp) c.3038-1885T>G (n.3038-1885T>G) c.2975-1885T>G (n.2975-1885T>G) c.2930-1885T>G (n.2930-1885T>G) c.2912-1885T>G (n.2912-1885T>G) c.2816-1885T>G (n.2816-1885T>G) c.2810-1885T>G (n.2810-1885T>G) c.2741-1885T>G (n.2741-1885T>G) c.2402-1885T>G (n.2402-1885T>G) c.1961-1885T>G (n.1961-1885T>G) c.2297-1885T>G (n.2297-1885T>G) c.2159-1885T>G (n.2159-1885T>G) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) n.3080-1885T>G | |
| 1 | g.179552628T>A | CA343566064 | AXDND1,NPHS2 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.3032-1884T>A (n.3032-1884T>A) c.644A>T (p.Glu215Val) c.2612-1884T>A (n.2612-1884T>A) c.*1011-1884T>A (n.*1011-1884T>A) n.471-1884T>A n.911-1884T>A n.1562T>A c.*1301-1884T>A (n.*1301-1884T>A) c.*1207-1884T>A (n.*1207-1884T>A) n.3152-1884T>A c.671A>T (p.Glu224Val) c.3038-1884T>A (n.3038-1884T>A) c.2975-1884T>A (n.2975-1884T>A) c.2930-1884T>A (n.2930-1884T>A) c.2912-1884T>A (n.2912-1884T>A) c.2816-1884T>A (n.2816-1884T>A) c.2810-1884T>A (n.2810-1884T>A) c.2741-1884T>A (n.2741-1884T>A) c.2402-1884T>A (n.2402-1884T>A) c.1961-1884T>A (n.1961-1884T>A) c.2297-1884T>A (n.2297-1884T>A) c.2159-1884T>A (n.2159-1884T>A) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.3080-1884T>A | |
| 1 | g.179552628T>C | CA343566063 | AXDND1,NPHS2 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.3032-1884T>C (n.3032-1884T>C) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.2612-1884T>C (n.2612-1884T>C) c.*1011-1884T>C (n.*1011-1884T>C) n.471-1884T>C n.911-1884T>C n.1562T>C c.*1301-1884T>C (n.*1301-1884T>C) c.*1207-1884T>C (n.*1207-1884T>C) n.3152-1884T>C c.671A>G (p.Glu224Gly) c.3038-1884T>C (n.3038-1884T>C) c.2975-1884T>C (n.2975-1884T>C) c.2930-1884T>C (n.2930-1884T>C) c.2912-1884T>C (n.2912-1884T>C) c.2816-1884T>C (n.2816-1884T>C) c.2810-1884T>C (n.2810-1884T>C) c.2741-1884T>C (n.2741-1884T>C) c.2402-1884T>C (n.2402-1884T>C) c.1961-1884T>C (n.1961-1884T>C) c.2297-1884T>C (n.2297-1884T>C) c.2159-1884T>C (n.2159-1884T>C) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.3080-1884T>C | |
| 1 | g.179552628T>G | CA343566062 | AXDND1,NPHS2 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.3032-1884T>G (n.3032-1884T>G) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.2612-1884T>G (n.2612-1884T>G) c.*1011-1884T>G (n.*1011-1884T>G) n.471-1884T>G n.911-1884T>G n.1562T>G c.*1301-1884T>G (n.*1301-1884T>G) c.*1207-1884T>G (n.*1207-1884T>G) n.3152-1884T>G c.671A>C (p.Glu224Ala) c.3038-1884T>G (n.3038-1884T>G) c.2975-1884T>G (n.2975-1884T>G) c.2930-1884T>G (n.2930-1884T>G) c.2912-1884T>G (n.2912-1884T>G) c.2816-1884T>G (n.2816-1884T>G) c.2810-1884T>G (n.2810-1884T>G) c.2741-1884T>G (n.2741-1884T>G) c.2402-1884T>G (n.2402-1884T>G) c.1961-1884T>G (n.1961-1884T>G) c.2297-1884T>G (n.2297-1884T>G) c.2159-1884T>G (n.2159-1884T>G) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) n.3080-1884T>G | dbSNP |
| 1 | g.179552628T= | CA1210317641 | AXDND1,NPHS2 | c.848A= (p.Glu283=) c.3032-1884T= (n.3032-1884T=) c.644A= (p.Glu215=) c.2612-1884T= (n.2612-1884T=) c.*1011-1884T= (n.*1011-1884T=) n.471-1884T= n.911-1884T= n.1562T= c.*1301-1884T= (n.*1301-1884T=) c.*1207-1884T= (n.*1207-1884T=) n.3152-1884T= c.671A= (p.Glu224=) c.3038-1884T= (n.3038-1884T=) c.2975-1884T= (n.2975-1884T=) c.2930-1884T= (n.2930-1884T=) c.2912-1884T= (n.2912-1884T=) c.2816-1884T= (n.2816-1884T=) c.2810-1884T= (n.2810-1884T=) c.2741-1884T= (n.2741-1884T=) c.2402-1884T= (n.2402-1884T=) c.1961-1884T= (n.1961-1884T=) c.2297-1884T= (n.2297-1884T=) c.2159-1884T= (n.2159-1884T=) c.515A= (p.Glu172=) c.*51A= (n.*51A=) n.3080-1884T= | |
| 1 | g.179552629C>A | CA343566065 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.3032-1883C>A (n.3032-1883C>A) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.2612-1883C>A (n.2612-1883C>A) c.*1011-1883C>A (n.*1011-1883C>A) n.471-1883C>A n.911-1883C>A n.1563C>A c.*1301-1883C>A (n.*1301-1883C>A) c.*1207-1883C>A (n.*1207-1883C>A) n.3152-1883C>A c.670G>T (p.Glu224Ter) c.3038-1883C>A (n.3038-1883C>A) c.2975-1883C>A (n.2975-1883C>A) c.2930-1883C>A (n.2930-1883C>A) c.2912-1883C>A (n.2912-1883C>A) c.2816-1883C>A (n.2816-1883C>A) c.2810-1883C>A (n.2810-1883C>A) c.2741-1883C>A (n.2741-1883C>A) c.2402-1883C>A (n.2402-1883C>A) c.1961-1883C>A (n.1961-1883C>A) c.2297-1883C>A (n.2297-1883C>A) c.2159-1883C>A (n.2159-1883C>A) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) n.3080-1883C>A | |
| 1 | g.179552629C>G | CA343566066 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.3032-1883C>G (n.3032-1883C>G) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.2612-1883C>G (n.2612-1883C>G) c.*1011-1883C>G (n.*1011-1883C>G) n.471-1883C>G n.911-1883C>G n.1563C>G c.*1301-1883C>G (n.*1301-1883C>G) c.*1207-1883C>G (n.*1207-1883C>G) n.3152-1883C>G c.670G>C (p.Glu224Gln) c.3038-1883C>G (n.3038-1883C>G) c.2975-1883C>G (n.2975-1883C>G) c.2930-1883C>G (n.2930-1883C>G) c.2912-1883C>G (n.2912-1883C>G) c.2816-1883C>G (n.2816-1883C>G) c.2810-1883C>G (n.2810-1883C>G) c.2741-1883C>G (n.2741-1883C>G) c.2402-1883C>G (n.2402-1883C>G) c.1961-1883C>G (n.1961-1883C>G) c.2297-1883C>G (n.2297-1883C>G) c.2159-1883C>G (n.2159-1883C>G) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) n.3080-1883C>G | |
| 1 | g.179552629C>T | CA343566067 | AXDND1,NPHS2 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.3032-1883C>T (n.3032-1883C>T) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.2612-1883C>T (n.2612-1883C>T) c.*1011-1883C>T (n.*1011-1883C>T) n.471-1883C>T n.911-1883C>T n.1563C>T c.*1301-1883C>T (n.*1301-1883C>T) c.*1207-1883C>T (n.*1207-1883C>T) n.3152-1883C>T c.670G>A (p.Glu224Lys) c.3038-1883C>T (n.3038-1883C>T) c.2975-1883C>T (n.2975-1883C>T) c.2930-1883C>T (n.2930-1883C>T) c.2912-1883C>T (n.2912-1883C>T) c.2816-1883C>T (n.2816-1883C>T) c.2810-1883C>T (n.2810-1883C>T) c.2741-1883C>T (n.2741-1883C>T) c.2402-1883C>T (n.2402-1883C>T) c.1961-1883C>T (n.1961-1883C>T) c.2297-1883C>T (n.2297-1883C>T) c.2159-1883C>T (n.2159-1883C>T) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) n.3080-1883C>T | |
| 1 | g.179552630A>C | CA422023563 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>G (p.Ala282=) c.3032-1882A>C (n.3032-1882A>C) c.642T>G (p.Ala214=) c.2612-1882A>C (n.2612-1882A>C) c.*1011-1882A>C (n.*1011-1882A>C) n.471-1882A>C n.911-1882A>C n.1564A>C c.*1301-1882A>C (n.*1301-1882A>C) c.*1207-1882A>C (n.*1207-1882A>C) n.3152-1882A>C c.669T>G (p.Ala223=) c.3038-1882A>C (n.3038-1882A>C) c.2975-1882A>C (n.2975-1882A>C) c.2930-1882A>C (n.2930-1882A>C) c.2912-1882A>C (n.2912-1882A>C) c.2816-1882A>C (n.2816-1882A>C) c.2810-1882A>C (n.2810-1882A>C) c.2741-1882A>C (n.2741-1882A>C) c.2402-1882A>C (n.2402-1882A>C) c.1961-1882A>C (n.1961-1882A>C) c.2297-1882A>C (n.2297-1882A>C) c.2159-1882A>C (n.2159-1882A>C) c.513T>G (p.Ala171=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.3080-1882A>C | |
| 1 | g.179552630A>G | CA422023564 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>C (p.Ala282=) c.3032-1882A>G (n.3032-1882A>G) c.642T>C (p.Ala214=) c.2612-1882A>G (n.2612-1882A>G) c.*1011-1882A>G (n.*1011-1882A>G) n.471-1882A>G n.911-1882A>G n.1564A>G c.*1301-1882A>G (n.*1301-1882A>G) c.*1207-1882A>G (n.*1207-1882A>G) n.3152-1882A>G c.669T>C (p.Ala223=) c.3038-1882A>G (n.3038-1882A>G) c.2975-1882A>G (n.2975-1882A>G) c.2930-1882A>G (n.2930-1882A>G) c.2912-1882A>G (n.2912-1882A>G) c.2816-1882A>G (n.2816-1882A>G) c.2810-1882A>G (n.2810-1882A>G) c.2741-1882A>G (n.2741-1882A>G) c.2402-1882A>G (n.2402-1882A>G) c.1961-1882A>G (n.1961-1882A>G) c.2297-1882A>G (n.2297-1882A>G) c.2159-1882A>G (n.2159-1882A>G) c.513T>C (p.Ala171=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3080-1882A>G | |
| 1 | g.179552630A>T | CA422023567 | AXDND1,NPHS2 | c.846T>A (p.Ala282=) c.3032-1882A>T (n.3032-1882A>T) c.642T>A (p.Ala214=) c.2612-1882A>T (n.2612-1882A>T) c.*1011-1882A>T (n.*1011-1882A>T) n.471-1882A>T n.911-1882A>T n.1564A>T c.*1301-1882A>T (n.*1301-1882A>T) c.*1207-1882A>T (n.*1207-1882A>T) n.3152-1882A>T c.669T>A (p.Ala223=) c.3038-1882A>T (n.3038-1882A>T) c.2975-1882A>T (n.2975-1882A>T) c.2930-1882A>T (n.2930-1882A>T) c.2912-1882A>T (n.2912-1882A>T) c.2816-1882A>T (n.2816-1882A>T) c.2810-1882A>T (n.2810-1882A>T) c.2741-1882A>T (n.2741-1882A>T) c.2402-1882A>T (n.2402-1882A>T) c.1961-1882A>T (n.1961-1882A>T) c.2297-1882A>T (n.2297-1882A>T) c.2159-1882A>T (n.2159-1882A>T) c.513T>A (p.Ala171=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.3080-1882A>T | |
| 1 | g.179552631G>A | CA343566068 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.3032-1881G>A (n.3032-1881G>A) c.641C>T (p.Ala214Val) c.2612-1881G>A (n.2612-1881G>A) c.*1011-1881G>A (n.*1011-1881G>A) n.471-1881G>A n.911-1881G>A n.1565G>A c.*1301-1881G>A (n.*1301-1881G>A) c.*1207-1881G>A (n.*1207-1881G>A) n.3152-1881G>A c.668C>T (p.Ala223Val) c.3038-1881G>A (n.3038-1881G>A) c.2975-1881G>A (n.2975-1881G>A) c.2930-1881G>A (n.2930-1881G>A) c.2912-1881G>A (n.2912-1881G>A) c.2816-1881G>A (n.2816-1881G>A) c.2810-1881G>A (n.2810-1881G>A) c.2741-1881G>A (n.2741-1881G>A) c.2402-1881G>A (n.2402-1881G>A) c.1961-1881G>A (n.1961-1881G>A) c.2297-1881G>A (n.2297-1881G>A) c.2159-1881G>A (n.2159-1881G>A) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.3080-1881G>A | |
| 1 | g.179552631G>C | CA343566069 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.3032-1881G>C (n.3032-1881G>C) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.2612-1881G>C (n.2612-1881G>C) c.*1011-1881G>C (n.*1011-1881G>C) n.471-1881G>C n.911-1881G>C n.1565G>C c.*1301-1881G>C (n.*1301-1881G>C) c.*1207-1881G>C (n.*1207-1881G>C) n.3152-1881G>C c.668C>G (p.Ala223Gly) c.3038-1881G>C (n.3038-1881G>C) c.2975-1881G>C (n.2975-1881G>C) c.2930-1881G>C (n.2930-1881G>C) c.2912-1881G>C (n.2912-1881G>C) c.2816-1881G>C (n.2816-1881G>C) c.2810-1881G>C (n.2810-1881G>C) c.2741-1881G>C (n.2741-1881G>C) c.2402-1881G>C (n.2402-1881G>C) c.1961-1881G>C (n.1961-1881G>C) c.2297-1881G>C (n.2297-1881G>C) c.2159-1881G>C (n.2159-1881G>C) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.3080-1881G>C | |
| 1 | g.179552631G>T | CA343566070 | AXDND1,NPHS2 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.3032-1881G>T (n.3032-1881G>T) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.2612-1881G>T (n.2612-1881G>T) c.*1011-1881G>T (n.*1011-1881G>T) n.471-1881G>T n.911-1881G>T n.1565G>T c.*1301-1881G>T (n.*1301-1881G>T) c.*1207-1881G>T (n.*1207-1881G>T) n.3152-1881G>T c.668C>A (p.Ala223Asp) c.3038-1881G>T (n.3038-1881G>T) c.2975-1881G>T (n.2975-1881G>T) c.2930-1881G>T (n.2930-1881G>T) c.2912-1881G>T (n.2912-1881G>T) c.2816-1881G>T (n.2816-1881G>T) c.2810-1881G>T (n.2810-1881G>T) c.2741-1881G>T (n.2741-1881G>T) c.2402-1881G>T (n.2402-1881G>T) c.1961-1881G>T (n.1961-1881G>T) c.2297-1881G>T (n.2297-1881G>T) c.2159-1881G>T (n.2159-1881G>T) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.3080-1881G>T | |
| 1 | g.179552632C>A | CA343566071 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.3032-1880C>A (n.3032-1880C>A) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.2612-1880C>A (n.2612-1880C>A) c.*1011-1880C>A (n.*1011-1880C>A) n.471-1880C>A n.911-1880C>A n.1566C>A c.*1301-1880C>A (n.*1301-1880C>A) c.*1207-1880C>A (n.*1207-1880C>A) n.3152-1880C>A c.667G>T (p.Ala223Ser) c.3038-1880C>A (n.3038-1880C>A) c.2975-1880C>A (n.2975-1880C>A) c.2930-1880C>A (n.2930-1880C>A) c.2912-1880C>A (n.2912-1880C>A) c.2816-1880C>A (n.2816-1880C>A) c.2810-1880C>A (n.2810-1880C>A) c.2741-1880C>A (n.2741-1880C>A) c.2402-1880C>A (n.2402-1880C>A) c.1961-1880C>A (n.1961-1880C>A) c.2297-1880C>A (n.2297-1880C>A) c.2159-1880C>A (n.2159-1880C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.3080-1880C>A | |
| 1 | g.179552632C>G | CA343566073 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.3032-1880C>G (n.3032-1880C>G) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.2612-1880C>G (n.2612-1880C>G) c.*1011-1880C>G (n.*1011-1880C>G) n.471-1880C>G n.911-1880C>G n.1566C>G c.*1301-1880C>G (n.*1301-1880C>G) c.*1207-1880C>G (n.*1207-1880C>G) n.3152-1880C>G c.667G>C (p.Ala223Pro) c.3038-1880C>G (n.3038-1880C>G) c.2975-1880C>G (n.2975-1880C>G) c.2930-1880C>G (n.2930-1880C>G) c.2912-1880C>G (n.2912-1880C>G) c.2816-1880C>G (n.2816-1880C>G) c.2810-1880C>G (n.2810-1880C>G) c.2741-1880C>G (n.2741-1880C>G) c.2402-1880C>G (n.2402-1880C>G) c.1961-1880C>G (n.1961-1880C>G) c.2297-1880C>G (n.2297-1880C>G) c.2159-1880C>G (n.2159-1880C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.3080-1880C>G | |
| 1 | g.179552632C>T | CA343566072 | AXDND1,NPHS2 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.3032-1880C>T (n.3032-1880C>T) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.2612-1880C>T (n.2612-1880C>T) c.*1011-1880C>T (n.*1011-1880C>T) n.471-1880C>T n.911-1880C>T n.1566C>T c.*1301-1880C>T (n.*1301-1880C>T) c.*1207-1880C>T (n.*1207-1880C>T) n.3152-1880C>T c.667G>A (p.Ala223Thr) c.3038-1880C>T (n.3038-1880C>T) c.2975-1880C>T (n.2975-1880C>T) c.2930-1880C>T (n.2930-1880C>T) c.2912-1880C>T (n.2912-1880C>T) c.2816-1880C>T (n.2816-1880C>T) c.2810-1880C>T (n.2810-1880C>T) c.2741-1880C>T (n.2741-1880C>T) c.2402-1880C>T (n.2402-1880C>T) c.1961-1880C>T (n.1961-1880C>T) c.2297-1880C>T (n.2297-1880C>T) c.2159-1880C>T (n.2159-1880C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.3080-1880C>T | |
| 1 | g.179552633C>A | CA343566074 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.3032-1879C>A (n.3032-1879C>A) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.2612-1879C>A (n.2612-1879C>A) c.*1011-1879C>A (n.*1011-1879C>A) n.471-1879C>A n.911-1879C>A n.1567C>A c.*1301-1879C>A (n.*1301-1879C>A) c.*1207-1879C>A (n.*1207-1879C>A) n.3152-1879C>A c.666G>T (p.Glu222Asp) c.3038-1879C>A (n.3038-1879C>A) c.2975-1879C>A (n.2975-1879C>A) c.2930-1879C>A (n.2930-1879C>A) c.2912-1879C>A (n.2912-1879C>A) c.2816-1879C>A (n.2816-1879C>A) c.2810-1879C>A (n.2810-1879C>A) c.2741-1879C>A (n.2741-1879C>A) c.2402-1879C>A (n.2402-1879C>A) c.1961-1879C>A (n.1961-1879C>A) c.2297-1879C>A (n.2297-1879C>A) c.2159-1879C>A (n.2159-1879C>A) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3080-1879C>A | |
| 1 | g.179552633C>G | CA343566075 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.3032-1879C>G (n.3032-1879C>G) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.2612-1879C>G (n.2612-1879C>G) c.*1011-1879C>G (n.*1011-1879C>G) n.471-1879C>G n.911-1879C>G n.1567C>G c.*1301-1879C>G (n.*1301-1879C>G) c.*1207-1879C>G (n.*1207-1879C>G) n.3152-1879C>G c.666G>C (p.Glu222Asp) c.3038-1879C>G (n.3038-1879C>G) c.2975-1879C>G (n.2975-1879C>G) c.2930-1879C>G (n.2930-1879C>G) c.2912-1879C>G (n.2912-1879C>G) c.2816-1879C>G (n.2816-1879C>G) c.2810-1879C>G (n.2810-1879C>G) c.2741-1879C>G (n.2741-1879C>G) c.2402-1879C>G (n.2402-1879C>G) c.1961-1879C>G (n.1961-1879C>G) c.2297-1879C>G (n.2297-1879C>G) c.2159-1879C>G (n.2159-1879C>G) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3080-1879C>G | |
| 1 | g.179552633C>T | CA422023596 | AXDND1,NPHS2 | c.843G>A (p.Glu281=) c.3032-1879C>T (n.3032-1879C>T) c.639G>A (p.Glu213=) c.2612-1879C>T (n.2612-1879C>T) c.*1011-1879C>T (n.*1011-1879C>T) n.471-1879C>T n.911-1879C>T n.1567C>T c.*1301-1879C>T (n.*1301-1879C>T) c.*1207-1879C>T (n.*1207-1879C>T) n.3152-1879C>T c.666G>A (p.Glu222=) c.3038-1879C>T (n.3038-1879C>T) c.2975-1879C>T (n.2975-1879C>T) c.2930-1879C>T (n.2930-1879C>T) c.2912-1879C>T (n.2912-1879C>T) c.2816-1879C>T (n.2816-1879C>T) c.2810-1879C>T (n.2810-1879C>T) c.2741-1879C>T (n.2741-1879C>T) c.2402-1879C>T (n.2402-1879C>T) c.1961-1879C>T (n.1961-1879C>T) c.2297-1879C>T (n.2297-1879C>T) c.2159-1879C>T (n.2159-1879C>T) c.510G>A (p.Glu170=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3080-1879C>T | |
| 1 | g.179552634T>A | CA343566076 | AXDND1,NPHS2 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.3032-1878T>A (n.3032-1878T>A) c.638A>T (p.Glu213Val) c.2612-1878T>A (n.2612-1878T>A) c.*1011-1878T>A (n.*1011-1878T>A) n.471-1878T>A n.911-1878T>A n.1568T>A c.*1301-1878T>A (n.*1301-1878T>A) c.*1207-1878T>A (n.*1207-1878T>A) n.3152-1878T>A c.665A>T (p.Glu222Val) c.3038-1878T>A (n.3038-1878T>A) c.2975-1878T>A (n.2975-1878T>A) c.2930-1878T>A (n.2930-1878T>A) c.2912-1878T>A (n.2912-1878T>A) c.2816-1878T>A (n.2816-1878T>A) c.2810-1878T>A (n.2810-1878T>A) c.2741-1878T>A (n.2741-1878T>A) c.2402-1878T>A (n.2402-1878T>A) c.1961-1878T>A (n.1961-1878T>A) c.2297-1878T>A (n.2297-1878T>A) c.2159-1878T>A (n.2159-1878T>A) c.509A>T (p.Glu170Val) c.*45A>T (n.*45A>T) n.3080-1878T>A | |
| 1 | g.179552634T>C | CA343566077 | AXDND1,NPHS2 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.3032-1878T>C (n.3032-1878T>C) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.2612-1878T>C (n.2612-1878T>C) c.*1011-1878T>C (n.*1011-1878T>C) n.471-1878T>C n.911-1878T>C n.1568T>C c.*1301-1878T>C (n.*1301-1878T>C) c.*1207-1878T>C (n.*1207-1878T>C) n.3152-1878T>C c.665A>G (p.Glu222Gly) c.3038-1878T>C (n.3038-1878T>C) c.2975-1878T>C (n.2975-1878T>C) c.2930-1878T>C (n.2930-1878T>C) c.2912-1878T>C (n.2912-1878T>C) c.2816-1878T>C (n.2816-1878T>C) c.2810-1878T>C (n.2810-1878T>C) c.2741-1878T>C (n.2741-1878T>C) c.2402-1878T>C (n.2402-1878T>C) c.1961-1878T>C (n.1961-1878T>C) c.2297-1878T>C (n.2297-1878T>C) c.2159-1878T>C (n.2159-1878T>C) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.3080-1878T>C | dbSNP |