UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552577T>C | CA1267092 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.3032-1935T>C (n.3032-1935T>C) c.669+26A>G (n.669+26A>G) c.2612-1935T>C (n.2612-1935T>C) c.*1011-1935T>C (n.*1011-1935T>C) n.471-1935T>C n.911-1935T>C n.1511T>C c.*1301-1935T>C (n.*1301-1935T>C) c.*1207-1935T>C (n.*1207-1935T>C) n.3152-1935T>C c.696+26A>G (n.696+26A>G) c.3038-1935T>C (n.3038-1935T>C) c.2975-1935T>C (n.2975-1935T>C) c.2930-1935T>C (n.2930-1935T>C) c.2912-1935T>C (n.2912-1935T>C) c.2816-1935T>C (n.2816-1935T>C) c.2810-1935T>C (n.2810-1935T>C) c.2741-1935T>C (n.2741-1935T>C) c.2402-1935T>C (n.2402-1935T>C) c.1961-1935T>C (n.1961-1935T>C) c.2297-1935T>C (n.2297-1935T>C) c.2159-1935T>C (n.2159-1935T>C) c.540+26A>G (n.540+26A>G) n.3080-1935T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552577T>G | CA1267091 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.3032-1935T>G (n.3032-1935T>G) c.669+26A>C (n.669+26A>C) c.2612-1935T>G (n.2612-1935T>G) c.*1011-1935T>G (n.*1011-1935T>G) n.471-1935T>G n.911-1935T>G n.1511T>G c.*1301-1935T>G (n.*1301-1935T>G) c.*1207-1935T>G (n.*1207-1935T>G) n.3152-1935T>G c.696+26A>C (n.696+26A>C) c.3038-1935T>G (n.3038-1935T>G) c.2975-1935T>G (n.2975-1935T>G) c.2930-1935T>G (n.2930-1935T>G) c.2912-1935T>G (n.2912-1935T>G) c.2816-1935T>G (n.2816-1935T>G) c.2810-1935T>G (n.2810-1935T>G) c.2741-1935T>G (n.2741-1935T>G) c.2402-1935T>G (n.2402-1935T>G) c.1961-1935T>G (n.1961-1935T>G) c.2297-1935T>G (n.2297-1935T>G) c.2159-1935T>G (n.2159-1935T>G) c.540+26A>C (n.540+26A>C) n.3080-1935T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552577T= | CA1210317616 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A= (n.873+26A=) c.3032-1935T= (n.3032-1935T=) c.669+26A= (n.669+26A=) c.2612-1935T= (n.2612-1935T=) c.*1011-1935T= (n.*1011-1935T=) n.471-1935T= n.911-1935T= n.1511T= c.*1301-1935T= (n.*1301-1935T=) c.*1207-1935T= (n.*1207-1935T=) n.3152-1935T= c.696+26A= (n.696+26A=) c.3038-1935T= (n.3038-1935T=) c.2975-1935T= (n.2975-1935T=) c.2930-1935T= (n.2930-1935T=) c.2912-1935T= (n.2912-1935T=) c.2816-1935T= (n.2816-1935T=) c.2810-1935T= (n.2810-1935T=) c.2741-1935T= (n.2741-1935T=) c.2402-1935T= (n.2402-1935T=) c.1961-1935T= (n.1961-1935T=) c.2297-1935T= (n.2297-1935T=) c.2159-1935T= (n.2159-1935T=) c.540+26A= (n.540+26A=) n.3080-1935T= | |
| 1 | g.179552578C>G | CA2649315958 | AXDND1,NPHS2 | c.873+25G>C (n.873+25G>C) c.3032-1934C>G (n.3032-1934C>G) c.669+25G>C (n.669+25G>C) c.2612-1934C>G (n.2612-1934C>G) c.*1011-1934C>G (n.*1011-1934C>G) n.471-1934C>G n.911-1934C>G n.1512C>G c.*1301-1934C>G (n.*1301-1934C>G) c.*1207-1934C>G (n.*1207-1934C>G) n.3152-1934C>G c.696+25G>C (n.696+25G>C) c.3038-1934C>G (n.3038-1934C>G) c.2975-1934C>G (n.2975-1934C>G) c.2930-1934C>G (n.2930-1934C>G) c.2912-1934C>G (n.2912-1934C>G) c.2816-1934C>G (n.2816-1934C>G) c.2810-1934C>G (n.2810-1934C>G) c.2741-1934C>G (n.2741-1934C>G) c.2402-1934C>G (n.2402-1934C>G) c.1961-1934C>G (n.1961-1934C>G) c.2297-1934C>G (n.2297-1934C>G) c.2159-1934C>G (n.2159-1934C>G) c.540+25G>C (n.540+25G>C) n.3080-1934C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552578C>T | CA2649315959 | AXDND1,NPHS2 | c.873+25G>A (n.873+25G>A) c.3032-1934C>T (n.3032-1934C>T) c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.2612-1934C>T (n.2612-1934C>T) c.*1011-1934C>T (n.*1011-1934C>T) n.471-1934C>T n.911-1934C>T n.1512C>T c.*1301-1934C>T (n.*1301-1934C>T) c.*1207-1934C>T (n.*1207-1934C>T) n.3152-1934C>T c.696+25G>A (n.696+25G>A) c.3038-1934C>T (n.3038-1934C>T) c.2975-1934C>T (n.2975-1934C>T) c.2930-1934C>T (n.2930-1934C>T) c.2912-1934C>T (n.2912-1934C>T) c.2816-1934C>T (n.2816-1934C>T) c.2810-1934C>T (n.2810-1934C>T) c.2741-1934C>T (n.2741-1934C>T) c.2402-1934C>T (n.2402-1934C>T) c.1961-1934C>T (n.1961-1934C>T) c.2297-1934C>T (n.2297-1934C>T) c.2159-1934C>T (n.2159-1934C>T) c.540+25G>A (n.540+25G>A) n.3080-1934C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552579T>C | CA1267093 | AXDND1,NPHS2 | c.873+24A>G (n.873+24A>G) c.3032-1933T>C (n.3032-1933T>C) c.669+24A>G (n.669+24A>G) c.2612-1933T>C (n.2612-1933T>C) c.*1011-1933T>C (n.*1011-1933T>C) n.471-1933T>C n.911-1933T>C n.1513T>C c.*1301-1933T>C (n.*1301-1933T>C) c.*1207-1933T>C (n.*1207-1933T>C) n.3152-1933T>C c.696+24A>G (n.696+24A>G) c.3038-1933T>C (n.3038-1933T>C) c.2975-1933T>C (n.2975-1933T>C) c.2930-1933T>C (n.2930-1933T>C) c.2912-1933T>C (n.2912-1933T>C) c.2816-1933T>C (n.2816-1933T>C) c.2810-1933T>C (n.2810-1933T>C) c.2741-1933T>C (n.2741-1933T>C) c.2402-1933T>C (n.2402-1933T>C) c.1961-1933T>C (n.1961-1933T>C) c.2297-1933T>C (n.2297-1933T>C) c.2159-1933T>C (n.2159-1933T>C) c.540+24A>G (n.540+24A>G) n.3080-1933T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552579T= | CA1210317617 | AXDND1,NPHS2 | c.873+24A= (n.873+24A=) c.3032-1933T= (n.3032-1933T=) c.669+24A= (n.669+24A=) c.2612-1933T= (n.2612-1933T=) c.*1011-1933T= (n.*1011-1933T=) n.471-1933T= n.911-1933T= n.1513T= c.*1301-1933T= (n.*1301-1933T=) c.*1207-1933T= (n.*1207-1933T=) n.3152-1933T= c.696+24A= (n.696+24A=) c.3038-1933T= (n.3038-1933T=) c.2975-1933T= (n.2975-1933T=) c.2930-1933T= (n.2930-1933T=) c.2912-1933T= (n.2912-1933T=) c.2816-1933T= (n.2816-1933T=) c.2810-1933T= (n.2810-1933T=) c.2741-1933T= (n.2741-1933T=) c.2402-1933T= (n.2402-1933T=) c.1961-1933T= (n.1961-1933T=) c.2297-1933T= (n.2297-1933T=) c.2159-1933T= (n.2159-1933T=) c.540+24A= (n.540+24A=) n.3080-1933T= | |
| 1 | g.179552580G>A | CA646270964 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23C>T (n.873+23C>T) c.3032-1932G>A (n.3032-1932G>A) c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.2612-1932G>A (n.2612-1932G>A) c.*1011-1932G>A (n.*1011-1932G>A) n.471-1932G>A n.911-1932G>A n.1514G>A c.*1301-1932G>A (n.*1301-1932G>A) c.*1207-1932G>A (n.*1207-1932G>A) n.3152-1932G>A c.696+23C>T (n.696+23C>T) c.3038-1932G>A (n.3038-1932G>A) c.2975-1932G>A (n.2975-1932G>A) c.2930-1932G>A (n.2930-1932G>A) c.2912-1932G>A (n.2912-1932G>A) c.2816-1932G>A (n.2816-1932G>A) c.2810-1932G>A (n.2810-1932G>A) c.2741-1932G>A (n.2741-1932G>A) c.2402-1932G>A (n.2402-1932G>A) c.1961-1932G>A (n.1961-1932G>A) c.2297-1932G>A (n.2297-1932G>A) c.2159-1932G>A (n.2159-1932G>A) c.540+23C>T (n.540+23C>T) n.3080-1932G>A | COSMIC |
| 1 | g.179552580G>T | CA2649315960 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23C>A (n.873+23C>A) c.3032-1932G>T (n.3032-1932G>T) c.669+23C>A (n.669+23C>A) c.2612-1932G>T (n.2612-1932G>T) c.*1011-1932G>T (n.*1011-1932G>T) n.471-1932G>T n.911-1932G>T n.1514G>T c.*1301-1932G>T (n.*1301-1932G>T) c.*1207-1932G>T (n.*1207-1932G>T) n.3152-1932G>T c.696+23C>A (n.696+23C>A) c.3038-1932G>T (n.3038-1932G>T) c.2975-1932G>T (n.2975-1932G>T) c.2930-1932G>T (n.2930-1932G>T) c.2912-1932G>T (n.2912-1932G>T) c.2816-1932G>T (n.2816-1932G>T) c.2810-1932G>T (n.2810-1932G>T) c.2741-1932G>T (n.2741-1932G>T) c.2402-1932G>T (n.2402-1932G>T) c.1961-1932G>T (n.1961-1932G>T) c.2297-1932G>T (n.2297-1932G>T) c.2159-1932G>T (n.2159-1932G>T) c.540+23C>A (n.540+23C>A) n.3080-1932G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552582del | CA2649315961 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23del (n.873+23del) c.3032-1930del (n.3032-1930del) c.669+23del (n.669+23del) c.2612-1930del (n.2612-1930del) c.*1011-1930del (n.*1011-1930del) n.471-1930del n.911-1930del n.1516del c.*1301-1930del (n.*1301-1930del) c.*1207-1930del (n.*1207-1930del) n.3152-1930del c.696+23del (n.696+23del) c.3038-1930del (n.3038-1930del) c.2975-1930del (n.2975-1930del) c.2930-1930del (n.2930-1930del) c.2912-1930del (n.2912-1930del) c.2816-1930del (n.2816-1930del) c.2810-1930del (n.2810-1930del) c.2741-1930del (n.2741-1930del) c.2402-1930del (n.2402-1930del) c.1961-1930del (n.1961-1930del) c.2297-1930del (n.2297-1930del) c.2159-1930del (n.2159-1930del) c.540+23del (n.540+23del) n.3080-1930del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552581G>A | CA1267094 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C>T (n.873+22C>T) c.3032-1931G>A (n.3032-1931G>A) c.669+22C>T (n.669+22C>T) c.2612-1931G>A (n.2612-1931G>A) c.*1011-1931G>A (n.*1011-1931G>A) n.471-1931G>A n.911-1931G>A n.1515G>A c.*1301-1931G>A (n.*1301-1931G>A) c.*1207-1931G>A (n.*1207-1931G>A) n.3152-1931G>A c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.3038-1931G>A (n.3038-1931G>A) c.2975-1931G>A (n.2975-1931G>A) c.2930-1931G>A (n.2930-1931G>A) c.2912-1931G>A (n.2912-1931G>A) c.2816-1931G>A (n.2816-1931G>A) c.2810-1931G>A (n.2810-1931G>A) c.2741-1931G>A (n.2741-1931G>A) c.2402-1931G>A (n.2402-1931G>A) c.1961-1931G>A (n.1961-1931G>A) c.2297-1931G>A (n.2297-1931G>A) c.2159-1931G>A (n.2159-1931G>A) c.540+22C>T (n.540+22C>T) n.3080-1931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552581G= | CA1210317618 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C= (n.873+22C=) c.3032-1931G= (n.3032-1931G=) c.669+22C= (n.669+22C=) c.2612-1931G= (n.2612-1931G=) c.*1011-1931G= (n.*1011-1931G=) n.471-1931G= n.911-1931G= n.1515G= c.*1301-1931G= (n.*1301-1931G=) c.*1207-1931G= (n.*1207-1931G=) n.3152-1931G= c.696+22C= (n.696+22C=) c.3038-1931G= (n.3038-1931G=) c.2975-1931G= (n.2975-1931G=) c.2930-1931G= (n.2930-1931G=) c.2912-1931G= (n.2912-1931G=) c.2816-1931G= (n.2816-1931G=) c.2810-1931G= (n.2810-1931G=) c.2741-1931G= (n.2741-1931G=) c.2402-1931G= (n.2402-1931G=) c.1961-1931G= (n.1961-1931G=) c.2297-1931G= (n.2297-1931G=) c.2159-1931G= (n.2159-1931G=) c.540+22C= (n.540+22C=) n.3080-1931G= | |
| 1 | g.179552581G>T | CA2573958079 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C>A (n.873+22C>A) c.3032-1931G>T (n.3032-1931G>T) c.669+22C>A (n.669+22C>A) c.2612-1931G>T (n.2612-1931G>T) c.*1011-1931G>T (n.*1011-1931G>T) n.471-1931G>T n.911-1931G>T n.1515G>T c.*1301-1931G>T (n.*1301-1931G>T) c.*1207-1931G>T (n.*1207-1931G>T) n.3152-1931G>T c.696+22C>A (n.696+22C>A) c.3038-1931G>T (n.3038-1931G>T) c.2975-1931G>T (n.2975-1931G>T) c.2930-1931G>T (n.2930-1931G>T) c.2912-1931G>T (n.2912-1931G>T) c.2816-1931G>T (n.2816-1931G>T) c.2810-1931G>T (n.2810-1931G>T) c.2741-1931G>T (n.2741-1931G>T) c.2402-1931G>T (n.2402-1931G>T) c.1961-1931G>T (n.1961-1931G>T) c.2297-1931G>T (n.2297-1931G>T) c.2159-1931G>T (n.2159-1931G>T) c.540+22C>A (n.540+22C>A) n.3080-1931G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552582G>A | CA1267095 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C>T (n.873+21C>T) c.3032-1930G>A (n.3032-1930G>A) c.669+21C>T (n.669+21C>T) c.2612-1930G>A (n.2612-1930G>A) c.*1011-1930G>A (n.*1011-1930G>A) n.471-1930G>A n.911-1930G>A n.1516G>A c.*1301-1930G>A (n.*1301-1930G>A) c.*1207-1930G>A (n.*1207-1930G>A) n.3152-1930G>A c.696+21C>T (n.696+21C>T) c.3038-1930G>A (n.3038-1930G>A) c.2975-1930G>A (n.2975-1930G>A) c.2930-1930G>A (n.2930-1930G>A) c.2912-1930G>A (n.2912-1930G>A) c.2816-1930G>A (n.2816-1930G>A) c.2810-1930G>A (n.2810-1930G>A) c.2741-1930G>A (n.2741-1930G>A) c.2402-1930G>A (n.2402-1930G>A) c.1961-1930G>A (n.1961-1930G>A) c.2297-1930G>A (n.2297-1930G>A) c.2159-1930G>A (n.2159-1930G>A) c.540+21C>T (n.540+21C>T) n.3080-1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552582G= | CA1210317619 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C= (n.873+21C=) c.3032-1930G= (n.3032-1930G=) c.669+21C= (n.669+21C=) c.2612-1930G= (n.2612-1930G=) c.*1011-1930G= (n.*1011-1930G=) n.471-1930G= n.911-1930G= n.1516G= c.*1301-1930G= (n.*1301-1930G=) c.*1207-1930G= (n.*1207-1930G=) n.3152-1930G= c.696+21C= (n.696+21C=) c.3038-1930G= (n.3038-1930G=) c.2975-1930G= (n.2975-1930G=) c.2930-1930G= (n.2930-1930G=) c.2912-1930G= (n.2912-1930G=) c.2816-1930G= (n.2816-1930G=) c.2810-1930G= (n.2810-1930G=) c.2741-1930G= (n.2741-1930G=) c.2402-1930G= (n.2402-1930G=) c.1961-1930G= (n.1961-1930G=) c.2297-1930G= (n.2297-1930G=) c.2159-1930G= (n.2159-1930G=) c.540+21C= (n.540+21C=) n.3080-1930G= | |
| 1 | g.179552582G>T | CA2649315962 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C>A (n.873+21C>A) c.3032-1930G>T (n.3032-1930G>T) c.669+21C>A (n.669+21C>A) c.2612-1930G>T (n.2612-1930G>T) c.*1011-1930G>T (n.*1011-1930G>T) n.471-1930G>T n.911-1930G>T n.1516G>T c.*1301-1930G>T (n.*1301-1930G>T) c.*1207-1930G>T (n.*1207-1930G>T) n.3152-1930G>T c.696+21C>A (n.696+21C>A) c.3038-1930G>T (n.3038-1930G>T) c.2975-1930G>T (n.2975-1930G>T) c.2930-1930G>T (n.2930-1930G>T) c.2912-1930G>T (n.2912-1930G>T) c.2816-1930G>T (n.2816-1930G>T) c.2810-1930G>T (n.2810-1930G>T) c.2741-1930G>T (n.2741-1930G>T) c.2402-1930G>T (n.2402-1930G>T) c.1961-1930G>T (n.1961-1930G>T) c.2297-1930G>T (n.2297-1930G>T) c.2159-1930G>T (n.2159-1930G>T) c.540+21C>A (n.540+21C>A) n.3080-1930G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552583T>C | CA527196872 | AXDND1,NPHS2 | c.873+20A>G (n.873+20A>G) c.3032-1929T>C (n.3032-1929T>C) c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.2612-1929T>C (n.2612-1929T>C) c.*1011-1929T>C (n.*1011-1929T>C) n.471-1929T>C n.911-1929T>C n.1517T>C c.*1301-1929T>C (n.*1301-1929T>C) c.*1207-1929T>C (n.*1207-1929T>C) n.3152-1929T>C c.696+20A>G (n.696+20A>G) c.3038-1929T>C (n.3038-1929T>C) c.2975-1929T>C (n.2975-1929T>C) c.2930-1929T>C (n.2930-1929T>C) c.2912-1929T>C (n.2912-1929T>C) c.2816-1929T>C (n.2816-1929T>C) c.2810-1929T>C (n.2810-1929T>C) c.2741-1929T>C (n.2741-1929T>C) c.2402-1929T>C (n.2402-1929T>C) c.1961-1929T>C (n.1961-1929T>C) c.2297-1929T>C (n.2297-1929T>C) c.2159-1929T>C (n.2159-1929T>C) c.540+20A>G (n.540+20A>G) n.3080-1929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552583T= | CA1210317620 | AXDND1,NPHS2 | c.873+20A= (n.873+20A=) c.3032-1929T= (n.3032-1929T=) c.669+20A= (n.669+20A=) c.2612-1929T= (n.2612-1929T=) c.*1011-1929T= (n.*1011-1929T=) n.471-1929T= n.911-1929T= n.1517T= c.*1301-1929T= (n.*1301-1929T=) c.*1207-1929T= (n.*1207-1929T=) n.3152-1929T= c.696+20A= (n.696+20A=) c.3038-1929T= (n.3038-1929T=) c.2975-1929T= (n.2975-1929T=) c.2930-1929T= (n.2930-1929T=) c.2912-1929T= (n.2912-1929T=) c.2816-1929T= (n.2816-1929T=) c.2810-1929T= (n.2810-1929T=) c.2741-1929T= (n.2741-1929T=) c.2402-1929T= (n.2402-1929T=) c.1961-1929T= (n.1961-1929T=) c.2297-1929T= (n.2297-1929T=) c.2159-1929T= (n.2159-1929T=) c.540+20A= (n.540+20A=) n.3080-1929T= | |
| 1 | g.179552584G>C | CA527196873 | AXDND1,NPHS2 | c.873+19C>G (n.873+19C>G) c.3032-1928G>C (n.3032-1928G>C) c.669+19C>G (n.669+19C>G) c.2612-1928G>C (n.2612-1928G>C) c.*1011-1928G>C (n.*1011-1928G>C) n.471-1928G>C n.911-1928G>C n.1518G>C c.*1301-1928G>C (n.*1301-1928G>C) c.*1207-1928G>C (n.*1207-1928G>C) n.3152-1928G>C c.696+19C>G (n.696+19C>G) c.3038-1928G>C (n.3038-1928G>C) c.2975-1928G>C (n.2975-1928G>C) c.2930-1928G>C (n.2930-1928G>C) c.2912-1928G>C (n.2912-1928G>C) c.2816-1928G>C (n.2816-1928G>C) c.2810-1928G>C (n.2810-1928G>C) c.2741-1928G>C (n.2741-1928G>C) c.2402-1928G>C (n.2402-1928G>C) c.1961-1928G>C (n.1961-1928G>C) c.2297-1928G>C (n.2297-1928G>C) c.2159-1928G>C (n.2159-1928G>C) c.540+19C>G (n.540+19C>G) n.3080-1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552584G= | CA1210317621 | AXDND1,NPHS2 | c.873+19C= (n.873+19C=) c.3032-1928G= (n.3032-1928G=) c.669+19C= (n.669+19C=) c.2612-1928G= (n.2612-1928G=) c.*1011-1928G= (n.*1011-1928G=) n.471-1928G= n.911-1928G= n.1518G= c.*1301-1928G= (n.*1301-1928G=) c.*1207-1928G= (n.*1207-1928G=) n.3152-1928G= c.696+19C= (n.696+19C=) c.3038-1928G= (n.3038-1928G=) c.2975-1928G= (n.2975-1928G=) c.2930-1928G= (n.2930-1928G=) c.2912-1928G= (n.2912-1928G=) c.2816-1928G= (n.2816-1928G=) c.2810-1928G= (n.2810-1928G=) c.2741-1928G= (n.2741-1928G=) c.2402-1928G= (n.2402-1928G=) c.1961-1928G= (n.1961-1928G=) c.2297-1928G= (n.2297-1928G=) c.2159-1928G= (n.2159-1928G=) c.540+19C= (n.540+19C=) n.3080-1928G= | |
| 1 | g.179552584G>T | CA2649315964 | AXDND1,NPHS2 | c.873+19C>A (n.873+19C>A) c.3032-1928G>T (n.3032-1928G>T) c.669+19C>A (n.669+19C>A) c.2612-1928G>T (n.2612-1928G>T) c.*1011-1928G>T (n.*1011-1928G>T) n.471-1928G>T n.911-1928G>T n.1518G>T c.*1301-1928G>T (n.*1301-1928G>T) c.*1207-1928G>T (n.*1207-1928G>T) n.3152-1928G>T c.696+19C>A (n.696+19C>A) c.3038-1928G>T (n.3038-1928G>T) c.2975-1928G>T (n.2975-1928G>T) c.2930-1928G>T (n.2930-1928G>T) c.2912-1928G>T (n.2912-1928G>T) c.2816-1928G>T (n.2816-1928G>T) c.2810-1928G>T (n.2810-1928G>T) c.2741-1928G>T (n.2741-1928G>T) c.2402-1928G>T (n.2402-1928G>T) c.1961-1928G>T (n.1961-1928G>T) c.2297-1928G>T (n.2297-1928G>T) c.2159-1928G>T (n.2159-1928G>T) c.540+19C>A (n.540+19C>A) n.3080-1928G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552585G>T | CA2649315965 | AXDND1,NPHS2 | c.873+18C>A (n.873+18C>A) c.3032-1927G>T (n.3032-1927G>T) c.669+18C>A (n.669+18C>A) c.2612-1927G>T (n.2612-1927G>T) c.*1011-1927G>T (n.*1011-1927G>T) n.471-1927G>T n.911-1927G>T n.1519G>T c.*1301-1927G>T (n.*1301-1927G>T) c.*1207-1927G>T (n.*1207-1927G>T) n.3152-1927G>T c.696+18C>A (n.696+18C>A) c.3038-1927G>T (n.3038-1927G>T) c.2975-1927G>T (n.2975-1927G>T) c.2930-1927G>T (n.2930-1927G>T) c.2912-1927G>T (n.2912-1927G>T) c.2816-1927G>T (n.2816-1927G>T) c.2810-1927G>T (n.2810-1927G>T) c.2741-1927G>T (n.2741-1927G>T) c.2402-1927G>T (n.2402-1927G>T) c.1961-1927G>T (n.1961-1927G>T) c.2297-1927G>T (n.2297-1927G>T) c.2159-1927G>T (n.2159-1927G>T) c.540+18C>A (n.540+18C>A) n.3080-1927G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552586G>A | CA2649315966 | AXDND1,NPHS2 | c.873+17C>T (n.873+17C>T) c.3032-1926G>A (n.3032-1926G>A) c.669+17C>T (n.669+17C>T) c.2612-1926G>A (n.2612-1926G>A) c.*1011-1926G>A (n.*1011-1926G>A) n.471-1926G>A n.911-1926G>A n.1520G>A c.*1301-1926G>A (n.*1301-1926G>A) c.*1207-1926G>A (n.*1207-1926G>A) n.3152-1926G>A c.696+17C>T (n.696+17C>T) c.3038-1926G>A (n.3038-1926G>A) c.2975-1926G>A (n.2975-1926G>A) c.2930-1926G>A (n.2930-1926G>A) c.2912-1926G>A (n.2912-1926G>A) c.2816-1926G>A (n.2816-1926G>A) c.2810-1926G>A (n.2810-1926G>A) c.2741-1926G>A (n.2741-1926G>A) c.2402-1926G>A (n.2402-1926G>A) c.1961-1926G>A (n.1961-1926G>A) c.2297-1926G>A (n.2297-1926G>A) c.2159-1926G>A (n.2159-1926G>A) c.540+17C>T (n.540+17C>T) n.3080-1926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552586G>T | CA2649315967 | AXDND1,NPHS2 | c.873+17C>A (n.873+17C>A) c.3032-1926G>T (n.3032-1926G>T) c.669+17C>A (n.669+17C>A) c.2612-1926G>T (n.2612-1926G>T) c.*1011-1926G>T (n.*1011-1926G>T) n.471-1926G>T n.911-1926G>T n.1520G>T c.*1301-1926G>T (n.*1301-1926G>T) c.*1207-1926G>T (n.*1207-1926G>T) n.3152-1926G>T c.696+17C>A (n.696+17C>A) c.3038-1926G>T (n.3038-1926G>T) c.2975-1926G>T (n.2975-1926G>T) c.2930-1926G>T (n.2930-1926G>T) c.2912-1926G>T (n.2912-1926G>T) c.2816-1926G>T (n.2816-1926G>T) c.2810-1926G>T (n.2810-1926G>T) c.2741-1926G>T (n.2741-1926G>T) c.2402-1926G>T (n.2402-1926G>T) c.1961-1926G>T (n.1961-1926G>T) c.2297-1926G>T (n.2297-1926G>T) c.2159-1926G>T (n.2159-1926G>T) c.540+17C>A (n.540+17C>A) n.3080-1926G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552587A>G | CA2573958085 | AXDND1,NPHS2 | c.873+16T>C (n.873+16T>C) c.3032-1925A>G (n.3032-1925A>G) c.669+16T>C (n.669+16T>C) c.2612-1925A>G (n.2612-1925A>G) c.*1011-1925A>G (n.*1011-1925A>G) n.471-1925A>G n.911-1925A>G n.1521A>G c.*1301-1925A>G (n.*1301-1925A>G) c.*1207-1925A>G (n.*1207-1925A>G) n.3152-1925A>G c.696+16T>C (n.696+16T>C) c.3038-1925A>G (n.3038-1925A>G) c.2975-1925A>G (n.2975-1925A>G) c.2930-1925A>G (n.2930-1925A>G) c.2912-1925A>G (n.2912-1925A>G) c.2816-1925A>G (n.2816-1925A>G) c.2810-1925A>G (n.2810-1925A>G) c.2741-1925A>G (n.2741-1925A>G) c.2402-1925A>G (n.2402-1925A>G) c.1961-1925A>G (n.1961-1925A>G) c.2297-1925A>G (n.2297-1925A>G) c.2159-1925A>G (n.2159-1925A>G) c.540+16T>C (n.540+16T>C) n.3080-1925A>G | |
| 1 | g.179552588G>A | CA2649315968 | AXDND1,NPHS2 | c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.3032-1924G>A (n.3032-1924G>A) c.669+15C>T (n.669+15C>T) c.2612-1924G>A (n.2612-1924G>A) c.*1011-1924G>A (n.*1011-1924G>A) n.471-1924G>A n.911-1924G>A n.1522G>A c.*1301-1924G>A (n.*1301-1924G>A) c.*1207-1924G>A (n.*1207-1924G>A) n.3152-1924G>A c.696+15C>T (n.696+15C>T) c.3038-1924G>A (n.3038-1924G>A) c.2975-1924G>A (n.2975-1924G>A) c.2930-1924G>A (n.2930-1924G>A) c.2912-1924G>A (n.2912-1924G>A) c.2816-1924G>A (n.2816-1924G>A) c.2810-1924G>A (n.2810-1924G>A) c.2741-1924G>A (n.2741-1924G>A) c.2402-1924G>A (n.2402-1924G>A) c.1961-1924G>A (n.1961-1924G>A) c.2297-1924G>A (n.2297-1924G>A) c.2159-1924G>A (n.2159-1924G>A) c.540+15C>T (n.540+15C>T) n.3080-1924G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552589G>T | CA2503238472 | AXDND1,NPHS2 | c.873+14C>A (n.873+14C>A) c.3032-1923G>T (n.3032-1923G>T) c.669+14C>A (n.669+14C>A) c.2612-1923G>T (n.2612-1923G>T) c.*1011-1923G>T (n.*1011-1923G>T) n.471-1923G>T n.911-1923G>T n.1523G>T c.*1301-1923G>T (n.*1301-1923G>T) c.*1207-1923G>T (n.*1207-1923G>T) n.3152-1923G>T c.696+14C>A (n.696+14C>A) c.3038-1923G>T (n.3038-1923G>T) c.2975-1923G>T (n.2975-1923G>T) c.2930-1923G>T (n.2930-1923G>T) c.2912-1923G>T (n.2912-1923G>T) c.2816-1923G>T (n.2816-1923G>T) c.2810-1923G>T (n.2810-1923G>T) c.2741-1923G>T (n.2741-1923G>T) c.2402-1923G>T (n.2402-1923G>T) c.1961-1923G>T (n.1961-1923G>T) c.2297-1923G>T (n.2297-1923G>T) c.2159-1923G>T (n.2159-1923G>T) c.540+14C>A (n.540+14C>A) n.3080-1923G>T | |
| 1 | g.179552590A= | CA1210317622 | AXDND1,NPHS2 | c.873+13T= (n.873+13T=) c.3032-1922A= (n.3032-1922A=) c.669+13T= (n.669+13T=) c.2612-1922A= (n.2612-1922A=) c.*1011-1922A= (n.*1011-1922A=) n.471-1922A= n.911-1922A= n.1524A= c.*1301-1922A= (n.*1301-1922A=) c.*1207-1922A= (n.*1207-1922A=) n.3152-1922A= c.696+13T= (n.696+13T=) c.3038-1922A= (n.3038-1922A=) c.2975-1922A= (n.2975-1922A=) c.2930-1922A= (n.2930-1922A=) c.2912-1922A= (n.2912-1922A=) c.2816-1922A= (n.2816-1922A=) c.2810-1922A= (n.2810-1922A=) c.2741-1922A= (n.2741-1922A=) c.2402-1922A= (n.2402-1922A=) c.1961-1922A= (n.1961-1922A=) c.2297-1922A= (n.2297-1922A=) c.2159-1922A= (n.2159-1922A=) c.540+13T= (n.540+13T=) n.3080-1922A= | |
| 1 | g.179552590A>G | CA1267096 | AXDND1,NPHS2 | c.873+13T>C (n.873+13T>C) c.3032-1922A>G (n.3032-1922A>G) c.669+13T>C (n.669+13T>C) c.2612-1922A>G (n.2612-1922A>G) c.*1011-1922A>G (n.*1011-1922A>G) n.471-1922A>G n.911-1922A>G n.1524A>G c.*1301-1922A>G (n.*1301-1922A>G) c.*1207-1922A>G (n.*1207-1922A>G) n.3152-1922A>G c.696+13T>C (n.696+13T>C) c.3038-1922A>G (n.3038-1922A>G) c.2975-1922A>G (n.2975-1922A>G) c.2930-1922A>G (n.2930-1922A>G) c.2912-1922A>G (n.2912-1922A>G) c.2816-1922A>G (n.2816-1922A>G) c.2810-1922A>G (n.2810-1922A>G) c.2741-1922A>G (n.2741-1922A>G) c.2402-1922A>G (n.2402-1922A>G) c.1961-1922A>G (n.1961-1922A>G) c.2297-1922A>G (n.2297-1922A>G) c.2159-1922A>G (n.2159-1922A>G) c.540+13T>C (n.540+13T>C) n.3080-1922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552590A>T | CA527196874 | AXDND1,NPHS2 | c.873+13T>A (n.873+13T>A) c.3032-1922A>T (n.3032-1922A>T) c.669+13T>A (n.669+13T>A) c.2612-1922A>T (n.2612-1922A>T) c.*1011-1922A>T (n.*1011-1922A>T) n.471-1922A>T n.911-1922A>T n.1524A>T c.*1301-1922A>T (n.*1301-1922A>T) c.*1207-1922A>T (n.*1207-1922A>T) n.3152-1922A>T c.696+13T>A (n.696+13T>A) c.3038-1922A>T (n.3038-1922A>T) c.2975-1922A>T (n.2975-1922A>T) c.2930-1922A>T (n.2930-1922A>T) c.2912-1922A>T (n.2912-1922A>T) c.2816-1922A>T (n.2816-1922A>T) c.2810-1922A>T (n.2810-1922A>T) c.2741-1922A>T (n.2741-1922A>T) c.2402-1922A>T (n.2402-1922A>T) c.1961-1922A>T (n.1961-1922A>T) c.2297-1922A>T (n.2297-1922A>T) c.2159-1922A>T (n.2159-1922A>T) c.540+13T>A (n.540+13T>A) n.3080-1922A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552591T>C | CA2649315969 | AXDND1,NPHS2 | c.873+12A>G (n.873+12A>G) c.3032-1921T>C (n.3032-1921T>C) c.669+12A>G (n.669+12A>G) c.2612-1921T>C (n.2612-1921T>C) c.*1011-1921T>C (n.*1011-1921T>C) n.471-1921T>C n.911-1921T>C n.1525T>C c.*1301-1921T>C (n.*1301-1921T>C) c.*1207-1921T>C (n.*1207-1921T>C) n.3152-1921T>C c.696+12A>G (n.696+12A>G) c.3038-1921T>C (n.3038-1921T>C) c.2975-1921T>C (n.2975-1921T>C) c.2930-1921T>C (n.2930-1921T>C) c.2912-1921T>C (n.2912-1921T>C) c.2816-1921T>C (n.2816-1921T>C) c.2810-1921T>C (n.2810-1921T>C) c.2741-1921T>C (n.2741-1921T>C) c.2402-1921T>C (n.2402-1921T>C) c.1961-1921T>C (n.1961-1921T>C) c.2297-1921T>C (n.2297-1921T>C) c.2159-1921T>C (n.2159-1921T>C) c.540+12A>G (n.540+12A>G) n.3080-1921T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552592G>A | CA1267097 | AXDND1,NPHS2 | c.873+11C>T (n.873+11C>T) c.3032-1920G>A (n.3032-1920G>A) c.669+11C>T (n.669+11C>T) c.2612-1920G>A (n.2612-1920G>A) c.*1011-1920G>A (n.*1011-1920G>A) n.471-1920G>A n.911-1920G>A n.1526G>A c.*1301-1920G>A (n.*1301-1920G>A) c.*1207-1920G>A (n.*1207-1920G>A) n.3152-1920G>A c.696+11C>T (n.696+11C>T) c.3038-1920G>A (n.3038-1920G>A) c.2975-1920G>A (n.2975-1920G>A) c.2930-1920G>A (n.2930-1920G>A) c.2912-1920G>A (n.2912-1920G>A) c.2816-1920G>A (n.2816-1920G>A) c.2810-1920G>A (n.2810-1920G>A) c.2741-1920G>A (n.2741-1920G>A) c.2402-1920G>A (n.2402-1920G>A) c.1961-1920G>A (n.1961-1920G>A) c.2297-1920G>A (n.2297-1920G>A) c.2159-1920G>A (n.2159-1920G>A) c.540+11C>T (n.540+11C>T) n.3080-1920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552592G= | CA1143853447 | AXDND1,NPHS2 | c.873+11C= (n.873+11C=) c.3032-1920G= (n.3032-1920G=) c.669+11C= (n.669+11C=) c.2612-1920G= (n.2612-1920G=) c.*1011-1920G= (n.*1011-1920G=) n.471-1920G= n.911-1920G= n.1526G= c.*1301-1920G= (n.*1301-1920G=) c.*1207-1920G= (n.*1207-1920G=) n.3152-1920G= c.696+11C= (n.696+11C=) c.3038-1920G= (n.3038-1920G=) c.2975-1920G= (n.2975-1920G=) c.2930-1920G= (n.2930-1920G=) c.2912-1920G= (n.2912-1920G=) c.2816-1920G= (n.2816-1920G=) c.2810-1920G= (n.2810-1920G=) c.2741-1920G= (n.2741-1920G=) c.2402-1920G= (n.2402-1920G=) c.1961-1920G= (n.1961-1920G=) c.2297-1920G= (n.2297-1920G=) c.2159-1920G= (n.2159-1920G=) c.540+11C= (n.540+11C=) n.3080-1920G= | |
| 1 | g.179552593G>A | CA1267098 | AXDND1,NPHS2 | c.873+10C>T (n.873+10C>T) c.3032-1919G>A (n.3032-1919G>A) c.669+10C>T (n.669+10C>T) c.2612-1919G>A (n.2612-1919G>A) c.*1011-1919G>A (n.*1011-1919G>A) n.471-1919G>A n.911-1919G>A n.1527G>A c.*1301-1919G>A (n.*1301-1919G>A) c.*1207-1919G>A (n.*1207-1919G>A) n.3152-1919G>A c.696+10C>T (n.696+10C>T) c.3038-1919G>A (n.3038-1919G>A) c.2975-1919G>A (n.2975-1919G>A) c.2930-1919G>A (n.2930-1919G>A) c.2912-1919G>A (n.2912-1919G>A) c.2816-1919G>A (n.2816-1919G>A) c.2810-1919G>A (n.2810-1919G>A) c.2741-1919G>A (n.2741-1919G>A) c.2402-1919G>A (n.2402-1919G>A) c.1961-1919G>A (n.1961-1919G>A) c.2297-1919G>A (n.2297-1919G>A) c.2159-1919G>A (n.2159-1919G>A) c.540+10C>T (n.540+10C>T) n.3080-1919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552593G= | CA1144973154 | AXDND1,NPHS2 | c.873+10C= (n.873+10C=) c.3032-1919G= (n.3032-1919G=) c.669+10C= (n.669+10C=) c.2612-1919G= (n.2612-1919G=) c.*1011-1919G= (n.*1011-1919G=) n.471-1919G= n.911-1919G= n.1527G= c.*1301-1919G= (n.*1301-1919G=) c.*1207-1919G= (n.*1207-1919G=) n.3152-1919G= c.696+10C= (n.696+10C=) c.3038-1919G= (n.3038-1919G=) c.2975-1919G= (n.2975-1919G=) c.2930-1919G= (n.2930-1919G=) c.2912-1919G= (n.2912-1919G=) c.2816-1919G= (n.2816-1919G=) c.2810-1919G= (n.2810-1919G=) c.2741-1919G= (n.2741-1919G=) c.2402-1919G= (n.2402-1919G=) c.1961-1919G= (n.1961-1919G=) c.2297-1919G= (n.2297-1919G=) c.2159-1919G= (n.2159-1919G=) c.540+10C= (n.540+10C=) n.3080-1919G= | |
| 1 | g.179552593G>T | CA527196875 | AXDND1,NPHS2 | c.873+10C>A (n.873+10C>A) c.3032-1919G>T (n.3032-1919G>T) c.669+10C>A (n.669+10C>A) c.2612-1919G>T (n.2612-1919G>T) c.*1011-1919G>T (n.*1011-1919G>T) n.471-1919G>T n.911-1919G>T n.1527G>T c.*1301-1919G>T (n.*1301-1919G>T) c.*1207-1919G>T (n.*1207-1919G>T) n.3152-1919G>T c.696+10C>A (n.696+10C>A) c.3038-1919G>T (n.3038-1919G>T) c.2975-1919G>T (n.2975-1919G>T) c.2930-1919G>T (n.2930-1919G>T) c.2912-1919G>T (n.2912-1919G>T) c.2816-1919G>T (n.2816-1919G>T) c.2810-1919G>T (n.2810-1919G>T) c.2741-1919G>T (n.2741-1919G>T) c.2402-1919G>T (n.2402-1919G>T) c.1961-1919G>T (n.1961-1919G>T) c.2297-1919G>T (n.2297-1919G>T) c.2159-1919G>T (n.2159-1919G>T) c.540+10C>A (n.540+10C>A) n.3080-1919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552594A>C | CA2573958161 | AXDND1,NPHS2 | c.873+9T>G (n.873+9T>G) c.3032-1918A>C (n.3032-1918A>C) c.669+9T>G (n.669+9T>G) c.2612-1918A>C (n.2612-1918A>C) c.*1011-1918A>C (n.*1011-1918A>C) n.471-1918A>C n.911-1918A>C n.1528A>C c.*1301-1918A>C (n.*1301-1918A>C) c.*1207-1918A>C (n.*1207-1918A>C) n.3152-1918A>C c.696+9T>G (n.696+9T>G) c.3038-1918A>C (n.3038-1918A>C) c.2975-1918A>C (n.2975-1918A>C) c.2930-1918A>C (n.2930-1918A>C) c.2912-1918A>C (n.2912-1918A>C) c.2816-1918A>C (n.2816-1918A>C) c.2810-1918A>C (n.2810-1918A>C) c.2741-1918A>C (n.2741-1918A>C) c.2402-1918A>C (n.2402-1918A>C) c.1961-1918A>C (n.1961-1918A>C) c.2297-1918A>C (n.2297-1918A>C) c.2159-1918A>C (n.2159-1918A>C) c.540+9T>G (n.540+9T>G) n.3080-1918A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.179552594A>G | CA2746821739 | AXDND1,NPHS2 | c.873+9T>C (n.873+9T>C) c.3032-1918A>G (n.3032-1918A>G) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.2612-1918A>G (n.2612-1918A>G) c.*1011-1918A>G (n.*1011-1918A>G) n.471-1918A>G n.911-1918A>G n.1528A>G c.*1301-1918A>G (n.*1301-1918A>G) c.*1207-1918A>G (n.*1207-1918A>G) n.3152-1918A>G c.696+9T>C (n.696+9T>C) c.3038-1918A>G (n.3038-1918A>G) c.2975-1918A>G (n.2975-1918A>G) c.2930-1918A>G (n.2930-1918A>G) c.2912-1918A>G (n.2912-1918A>G) c.2816-1918A>G (n.2816-1918A>G) c.2810-1918A>G (n.2810-1918A>G) c.2741-1918A>G (n.2741-1918A>G) c.2402-1918A>G (n.2402-1918A>G) c.1961-1918A>G (n.1961-1918A>G) c.2297-1918A>G (n.2297-1918A>G) c.2159-1918A>G (n.2159-1918A>G) c.540+9T>C (n.540+9T>C) n.3080-1918A>G | |
| 1 | g.179552595G>A | CA2649315970 | AXDND1,NPHS2 | c.873+8C>T (n.873+8C>T) c.3032-1917G>A (n.3032-1917G>A) c.669+8C>T (n.669+8C>T) c.2612-1917G>A (n.2612-1917G>A) c.*1011-1917G>A (n.*1011-1917G>A) n.471-1917G>A n.911-1917G>A n.1529G>A c.*1301-1917G>A (n.*1301-1917G>A) c.*1207-1917G>A (n.*1207-1917G>A) n.3152-1917G>A c.696+8C>T (n.696+8C>T) c.3038-1917G>A (n.3038-1917G>A) c.2975-1917G>A (n.2975-1917G>A) c.2930-1917G>A (n.2930-1917G>A) c.2912-1917G>A (n.2912-1917G>A) c.2816-1917G>A (n.2816-1917G>A) c.2810-1917G>A (n.2810-1917G>A) c.2741-1917G>A (n.2741-1917G>A) c.2402-1917G>A (n.2402-1917G>A) c.1961-1917G>A (n.1961-1917G>A) c.2297-1917G>A (n.2297-1917G>A) c.2159-1917G>A (n.2159-1917G>A) c.540+8C>T (n.540+8C>T) n.3080-1917G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.179552596T>A | CA527196876 | AXDND1,NPHS2 | c.873+7A>T (n.873+7A>T) c.3032-1916T>A (n.3032-1916T>A) c.669+7A>T (n.669+7A>T) c.2612-1916T>A (n.2612-1916T>A) c.*1011-1916T>A (n.*1011-1916T>A) n.471-1916T>A n.911-1916T>A n.1530T>A c.*1301-1916T>A (n.*1301-1916T>A) c.*1207-1916T>A (n.*1207-1916T>A) n.3152-1916T>A c.696+7A>T (n.696+7A>T) c.3038-1916T>A (n.3038-1916T>A) c.2975-1916T>A (n.2975-1916T>A) c.2930-1916T>A (n.2930-1916T>A) c.2912-1916T>A (n.2912-1916T>A) c.2816-1916T>A (n.2816-1916T>A) c.2810-1916T>A (n.2810-1916T>A) c.2741-1916T>A (n.2741-1916T>A) c.2402-1916T>A (n.2402-1916T>A) c.1961-1916T>A (n.1961-1916T>A) c.2297-1916T>A (n.2297-1916T>A) c.2159-1916T>A (n.2159-1916T>A) c.540+7A>T (n.540+7A>T) n.3080-1916T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552596T>C | CA1267099 | AXDND1,NPHS2 | c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.3032-1916T>C (n.3032-1916T>C) c.669+7A>G (n.669+7A>G) c.2612-1916T>C (n.2612-1916T>C) c.*1011-1916T>C (n.*1011-1916T>C) n.471-1916T>C n.911-1916T>C n.1530T>C c.*1301-1916T>C (n.*1301-1916T>C) c.*1207-1916T>C (n.*1207-1916T>C) n.3152-1916T>C c.696+7A>G (n.696+7A>G) c.3038-1916T>C (n.3038-1916T>C) c.2975-1916T>C (n.2975-1916T>C) c.2930-1916T>C (n.2930-1916T>C) c.2912-1916T>C (n.2912-1916T>C) c.2816-1916T>C (n.2816-1916T>C) c.2810-1916T>C (n.2810-1916T>C) c.2741-1916T>C (n.2741-1916T>C) c.2402-1916T>C (n.2402-1916T>C) c.1961-1916T>C (n.1961-1916T>C) c.2297-1916T>C (n.2297-1916T>C) c.2159-1916T>C (n.2159-1916T>C) c.540+7A>G (n.540+7A>G) n.3080-1916T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552596T>G | CA1210317623 | AXDND1,NPHS2 | c.873+7A>C (n.873+7A>C) c.3032-1916T>G (n.3032-1916T>G) c.669+7A>C (n.669+7A>C) c.2612-1916T>G (n.2612-1916T>G) c.*1011-1916T>G (n.*1011-1916T>G) n.471-1916T>G n.911-1916T>G n.1530T>G c.*1301-1916T>G (n.*1301-1916T>G) c.*1207-1916T>G (n.*1207-1916T>G) n.3152-1916T>G c.696+7A>C (n.696+7A>C) c.3038-1916T>G (n.3038-1916T>G) c.2975-1916T>G (n.2975-1916T>G) c.2930-1916T>G (n.2930-1916T>G) c.2912-1916T>G (n.2912-1916T>G) c.2816-1916T>G (n.2816-1916T>G) c.2810-1916T>G (n.2810-1916T>G) c.2741-1916T>G (n.2741-1916T>G) c.2402-1916T>G (n.2402-1916T>G) c.1961-1916T>G (n.1961-1916T>G) c.2297-1916T>G (n.2297-1916T>G) c.2159-1916T>G (n.2159-1916T>G) c.540+7A>C (n.540+7A>C) n.3080-1916T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552596T= | CA1141488478 | AXDND1,NPHS2 | c.873+7A= (n.873+7A=) c.3032-1916T= (n.3032-1916T=) c.669+7A= (n.669+7A=) c.2612-1916T= (n.2612-1916T=) c.*1011-1916T= (n.*1011-1916T=) n.471-1916T= n.911-1916T= n.1530T= c.*1301-1916T= (n.*1301-1916T=) c.*1207-1916T= (n.*1207-1916T=) n.3152-1916T= c.696+7A= (n.696+7A=) c.3038-1916T= (n.3038-1916T=) c.2975-1916T= (n.2975-1916T=) c.2930-1916T= (n.2930-1916T=) c.2912-1916T= (n.2912-1916T=) c.2816-1916T= (n.2816-1916T=) c.2810-1916T= (n.2810-1916T=) c.2741-1916T= (n.2741-1916T=) c.2402-1916T= (n.2402-1916T=) c.1961-1916T= (n.1961-1916T=) c.2297-1916T= (n.2297-1916T=) c.2159-1916T= (n.2159-1916T=) c.540+7A= (n.540+7A=) n.3080-1916T= | |
| 1 | g.179552597G>A | CA1267100 | AXDND1,NPHS2 | c.873+6C>T (n.873+6C>T) c.3032-1915G>A (n.3032-1915G>A) c.669+6C>T (n.669+6C>T) c.2612-1915G>A (n.2612-1915G>A) c.*1011-1915G>A (n.*1011-1915G>A) n.471-1915G>A n.911-1915G>A n.1531G>A c.*1301-1915G>A (n.*1301-1915G>A) c.*1207-1915G>A (n.*1207-1915G>A) n.3152-1915G>A c.696+6C>T (n.696+6C>T) c.3038-1915G>A (n.3038-1915G>A) c.2975-1915G>A (n.2975-1915G>A) c.2930-1915G>A (n.2930-1915G>A) c.2912-1915G>A (n.2912-1915G>A) c.2816-1915G>A (n.2816-1915G>A) c.2810-1915G>A (n.2810-1915G>A) c.2741-1915G>A (n.2741-1915G>A) c.2402-1915G>A (n.2402-1915G>A) c.1961-1915G>A (n.1961-1915G>A) c.2297-1915G>A (n.2297-1915G>A) c.2159-1915G>A (n.2159-1915G>A) c.540+6C>T (n.540+6C>T) n.3080-1915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552597G>C | CA527196877 | AXDND1,NPHS2 | c.873+6C>G (n.873+6C>G) c.3032-1915G>C (n.3032-1915G>C) c.669+6C>G (n.669+6C>G) c.2612-1915G>C (n.2612-1915G>C) c.*1011-1915G>C (n.*1011-1915G>C) n.471-1915G>C n.911-1915G>C n.1531G>C c.*1301-1915G>C (n.*1301-1915G>C) c.*1207-1915G>C (n.*1207-1915G>C) n.3152-1915G>C c.696+6C>G (n.696+6C>G) c.3038-1915G>C (n.3038-1915G>C) c.2975-1915G>C (n.2975-1915G>C) c.2930-1915G>C (n.2930-1915G>C) c.2912-1915G>C (n.2912-1915G>C) c.2816-1915G>C (n.2816-1915G>C) c.2810-1915G>C (n.2810-1915G>C) c.2741-1915G>C (n.2741-1915G>C) c.2402-1915G>C (n.2402-1915G>C) c.1961-1915G>C (n.1961-1915G>C) c.2297-1915G>C (n.2297-1915G>C) c.2159-1915G>C (n.2159-1915G>C) c.540+6C>G (n.540+6C>G) n.3080-1915G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552597G= | CA1210317624 | AXDND1,NPHS2 | c.873+6C= (n.873+6C=) c.3032-1915G= (n.3032-1915G=) c.669+6C= (n.669+6C=) c.2612-1915G= (n.2612-1915G=) c.*1011-1915G= (n.*1011-1915G=) n.471-1915G= n.911-1915G= n.1531G= c.*1301-1915G= (n.*1301-1915G=) c.*1207-1915G= (n.*1207-1915G=) n.3152-1915G= c.696+6C= (n.696+6C=) c.3038-1915G= (n.3038-1915G=) c.2975-1915G= (n.2975-1915G=) c.2930-1915G= (n.2930-1915G=) c.2912-1915G= (n.2912-1915G=) c.2816-1915G= (n.2816-1915G=) c.2810-1915G= (n.2810-1915G=) c.2741-1915G= (n.2741-1915G=) c.2402-1915G= (n.2402-1915G=) c.1961-1915G= (n.1961-1915G=) c.2297-1915G= (n.2297-1915G=) c.2159-1915G= (n.2159-1915G=) c.540+6C= (n.540+6C=) n.3080-1915G= | |
| 1 | g.179552597G>T | CA2649315972 | AXDND1,NPHS2 | c.873+6C>A (n.873+6C>A) c.3032-1915G>T (n.3032-1915G>T) c.669+6C>A (n.669+6C>A) c.2612-1915G>T (n.2612-1915G>T) c.*1011-1915G>T (n.*1011-1915G>T) n.471-1915G>T n.911-1915G>T n.1531G>T c.*1301-1915G>T (n.*1301-1915G>T) c.*1207-1915G>T (n.*1207-1915G>T) n.3152-1915G>T c.696+6C>A (n.696+6C>A) c.3038-1915G>T (n.3038-1915G>T) c.2975-1915G>T (n.2975-1915G>T) c.2930-1915G>T (n.2930-1915G>T) c.2912-1915G>T (n.2912-1915G>T) c.2816-1915G>T (n.2816-1915G>T) c.2810-1915G>T (n.2810-1915G>T) c.2741-1915G>T (n.2741-1915G>T) c.2402-1915G>T (n.2402-1915G>T) c.1961-1915G>T (n.1961-1915G>T) c.2297-1915G>T (n.2297-1915G>T) c.2159-1915G>T (n.2159-1915G>T) c.540+6C>A (n.540+6C>A) n.3080-1915G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552598C= | CA1210317625 | AXDND1,NPHS2 | c.873+5G= (n.873+5G=) c.3032-1914C= (n.3032-1914C=) c.669+5G= (n.669+5G=) c.2612-1914C= (n.2612-1914C=) c.*1011-1914C= (n.*1011-1914C=) n.471-1914C= n.911-1914C= n.1532C= c.*1301-1914C= (n.*1301-1914C=) c.*1207-1914C= (n.*1207-1914C=) n.3152-1914C= c.696+5G= (n.696+5G=) c.3038-1914C= (n.3038-1914C=) c.2975-1914C= (n.2975-1914C=) c.2930-1914C= (n.2930-1914C=) c.2912-1914C= (n.2912-1914C=) c.2816-1914C= (n.2816-1914C=) c.2810-1914C= (n.2810-1914C=) c.2741-1914C= (n.2741-1914C=) c.2402-1914C= (n.2402-1914C=) c.1961-1914C= (n.1961-1914C=) c.2297-1914C= (n.2297-1914C=) c.2159-1914C= (n.2159-1914C=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.3080-1914C= | |
| 1 | g.179552598C>G | CA33694027 | AXDND1,NPHS2 | c.873+5G>C (n.873+5G>C) c.3032-1914C>G (n.3032-1914C>G) c.669+5G>C (n.669+5G>C) c.2612-1914C>G (n.2612-1914C>G) c.*1011-1914C>G (n.*1011-1914C>G) n.471-1914C>G n.911-1914C>G n.1532C>G c.*1301-1914C>G (n.*1301-1914C>G) c.*1207-1914C>G (n.*1207-1914C>G) n.3152-1914C>G c.696+5G>C (n.696+5G>C) c.3038-1914C>G (n.3038-1914C>G) c.2975-1914C>G (n.2975-1914C>G) c.2930-1914C>G (n.2930-1914C>G) c.2912-1914C>G (n.2912-1914C>G) c.2816-1914C>G (n.2816-1914C>G) c.2810-1914C>G (n.2810-1914C>G) c.2741-1914C>G (n.2741-1914C>G) c.2402-1914C>G (n.2402-1914C>G) c.1961-1914C>G (n.1961-1914C>G) c.2297-1914C>G (n.2297-1914C>G) c.2159-1914C>G (n.2159-1914C>G) c.540+5G>C (n.540+5G>C) n.3080-1914C>G | dbSNP |
| 1 | g.179552598C>T | CA1210317626 | AXDND1,NPHS2 | c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.3032-1914C>T (n.3032-1914C>T) c.669+5G>A (n.669+5G>A) c.2612-1914C>T (n.2612-1914C>T) c.*1011-1914C>T (n.*1011-1914C>T) n.471-1914C>T n.911-1914C>T n.1532C>T c.*1301-1914C>T (n.*1301-1914C>T) c.*1207-1914C>T (n.*1207-1914C>T) n.3152-1914C>T c.696+5G>A (n.696+5G>A) c.3038-1914C>T (n.3038-1914C>T) c.2975-1914C>T (n.2975-1914C>T) c.2930-1914C>T (n.2930-1914C>T) c.2912-1914C>T (n.2912-1914C>T) c.2816-1914C>T (n.2816-1914C>T) c.2810-1914C>T (n.2810-1914C>T) c.2741-1914C>T (n.2741-1914C>T) c.2402-1914C>T (n.2402-1914C>T) c.1961-1914C>T (n.1961-1914C>T) c.2297-1914C>T (n.2297-1914C>T) c.2159-1914C>T (n.2159-1914C>T) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.3080-1914C>T | dbSNP |