| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552518T>A | CA2573957874 | AXDND1,NPHS2 | c.873+85A>T (n.873+85A>T) c.3032-1994T>A (n.3032-1994T>A) c.669+85A>T (n.669+85A>T) c.2612-1994T>A (n.2612-1994T>A) c.*1011-1994T>A (n.*1011-1994T>A) n.471-1994T>A n.911-1994T>A n.1452T>A c.*1301-1994T>A (n.*1301-1994T>A) c.*1207-1994T>A (n.*1207-1994T>A) n.3152-1994T>A c.696+85A>T (n.696+85A>T) c.3038-1994T>A (n.3038-1994T>A) c.2975-1994T>A (n.2975-1994T>A) c.2930-1994T>A (n.2930-1994T>A) c.2912-1994T>A (n.2912-1994T>A) c.2816-1994T>A (n.2816-1994T>A) c.2810-1994T>A (n.2810-1994T>A) c.2741-1994T>A (n.2741-1994T>A) c.2402-1994T>A (n.2402-1994T>A) c.1961-1994T>A (n.1961-1994T>A) c.2297-1994T>A (n.2297-1994T>A) c.2159-1994T>A (n.2159-1994T>A) c.540+85A>T (n.540+85A>T) n.3080-1994T>A | |
| 1 | g.179552518T>C | CA1210317588 | AXDND1,NPHS2 | c.873+85A>G (n.873+85A>G) c.3032-1994T>C (n.3032-1994T>C) c.669+85A>G (n.669+85A>G) c.2612-1994T>C (n.2612-1994T>C) c.*1011-1994T>C (n.*1011-1994T>C) n.471-1994T>C n.911-1994T>C n.1452T>C c.*1301-1994T>C (n.*1301-1994T>C) c.*1207-1994T>C (n.*1207-1994T>C) n.3152-1994T>C c.696+85A>G (n.696+85A>G) c.3038-1994T>C (n.3038-1994T>C) c.2975-1994T>C (n.2975-1994T>C) c.2930-1994T>C (n.2930-1994T>C) c.2912-1994T>C (n.2912-1994T>C) c.2816-1994T>C (n.2816-1994T>C) c.2810-1994T>C (n.2810-1994T>C) c.2741-1994T>C (n.2741-1994T>C) c.2402-1994T>C (n.2402-1994T>C) c.1961-1994T>C (n.1961-1994T>C) c.2297-1994T>C (n.2297-1994T>C) c.2159-1994T>C (n.2159-1994T>C) c.540+85A>G (n.540+85A>G) n.3080-1994T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552518T= | CA1210317587 | AXDND1,NPHS2 | c.873+85A= (n.873+85A=) c.3032-1994T= (n.3032-1994T=) c.669+85A= (n.669+85A=) c.2612-1994T= (n.2612-1994T=) c.*1011-1994T= (n.*1011-1994T=) n.471-1994T= n.911-1994T= n.1452T= c.*1301-1994T= (n.*1301-1994T=) c.*1207-1994T= (n.*1207-1994T=) n.3152-1994T= c.696+85A= (n.696+85A=) c.3038-1994T= (n.3038-1994T=) c.2975-1994T= (n.2975-1994T=) c.2930-1994T= (n.2930-1994T=) c.2912-1994T= (n.2912-1994T=) c.2816-1994T= (n.2816-1994T=) c.2810-1994T= (n.2810-1994T=) c.2741-1994T= (n.2741-1994T=) c.2402-1994T= (n.2402-1994T=) c.1961-1994T= (n.1961-1994T=) c.2297-1994T= (n.2297-1994T=) c.2159-1994T= (n.2159-1994T=) c.540+85A= (n.540+85A=) n.3080-1994T= | |
| 1 | g.179552519G>A | CA33693851 | AXDND1,NPHS2 | c.873+84C>T (n.873+84C>T) c.3032-1993G>A (n.3032-1993G>A) c.669+84C>T (n.669+84C>T) c.2612-1993G>A (n.2612-1993G>A) c.*1011-1993G>A (n.*1011-1993G>A) n.471-1993G>A n.911-1993G>A n.1453G>A c.*1301-1993G>A (n.*1301-1993G>A) c.*1207-1993G>A (n.*1207-1993G>A) n.3152-1993G>A c.696+84C>T (n.696+84C>T) c.3038-1993G>A (n.3038-1993G>A) c.2975-1993G>A (n.2975-1993G>A) c.2930-1993G>A (n.2930-1993G>A) c.2912-1993G>A (n.2912-1993G>A) c.2816-1993G>A (n.2816-1993G>A) c.2810-1993G>A (n.2810-1993G>A) c.2741-1993G>A (n.2741-1993G>A) c.2402-1993G>A (n.2402-1993G>A) c.1961-1993G>A (n.1961-1993G>A) c.2297-1993G>A (n.2297-1993G>A) c.2159-1993G>A (n.2159-1993G>A) c.540+84C>T (n.540+84C>T) n.3080-1993G>A | dbSNP |
| 1 | g.179552519G= | CA1210317589 | AXDND1,NPHS2 | c.873+84C= (n.873+84C=) c.3032-1993G= (n.3032-1993G=) c.669+84C= (n.669+84C=) c.2612-1993G= (n.2612-1993G=) c.*1011-1993G= (n.*1011-1993G=) n.471-1993G= n.911-1993G= n.1453G= c.*1301-1993G= (n.*1301-1993G=) c.*1207-1993G= (n.*1207-1993G=) n.3152-1993G= c.696+84C= (n.696+84C=) c.3038-1993G= (n.3038-1993G=) c.2975-1993G= (n.2975-1993G=) c.2930-1993G= (n.2930-1993G=) c.2912-1993G= (n.2912-1993G=) c.2816-1993G= (n.2816-1993G=) c.2810-1993G= (n.2810-1993G=) c.2741-1993G= (n.2741-1993G=) c.2402-1993G= (n.2402-1993G=) c.1961-1993G= (n.1961-1993G=) c.2297-1993G= (n.2297-1993G=) c.2159-1993G= (n.2159-1993G=) c.540+84C= (n.540+84C=) n.3080-1993G= | |
| 1 | g.179552519G>T | CA2649315878 | AXDND1,NPHS2 | c.873+84C>A (n.873+84C>A) c.3032-1993G>T (n.3032-1993G>T) c.669+84C>A (n.669+84C>A) c.2612-1993G>T (n.2612-1993G>T) c.*1011-1993G>T (n.*1011-1993G>T) n.471-1993G>T n.911-1993G>T n.1453G>T c.*1301-1993G>T (n.*1301-1993G>T) c.*1207-1993G>T (n.*1207-1993G>T) n.3152-1993G>T c.696+84C>A (n.696+84C>A) c.3038-1993G>T (n.3038-1993G>T) c.2975-1993G>T (n.2975-1993G>T) c.2930-1993G>T (n.2930-1993G>T) c.2912-1993G>T (n.2912-1993G>T) c.2816-1993G>T (n.2816-1993G>T) c.2810-1993G>T (n.2810-1993G>T) c.2741-1993G>T (n.2741-1993G>T) c.2402-1993G>T (n.2402-1993G>T) c.1961-1993G>T (n.1961-1993G>T) c.2297-1993G>T (n.2297-1993G>T) c.2159-1993G>T (n.2159-1993G>T) c.540+84C>A (n.540+84C>A) n.3080-1993G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552520del | CA2649315877 | AXDND1,NPHS2 | c.873+84del (n.873+84del) c.3032-1992del (n.3032-1992del) c.669+84del (n.669+84del) c.2612-1992del (n.2612-1992del) c.*1011-1992del (n.*1011-1992del) n.471-1992del n.911-1992del n.1454del c.*1301-1992del (n.*1301-1992del) c.*1207-1992del (n.*1207-1992del) n.3152-1992del c.696+84del (n.696+84del) c.3038-1992del (n.3038-1992del) c.2975-1992del (n.2975-1992del) c.2930-1992del (n.2930-1992del) c.2912-1992del (n.2912-1992del) c.2816-1992del (n.2816-1992del) c.2810-1992del (n.2810-1992del) c.2741-1992del (n.2741-1992del) c.2402-1992del (n.2402-1992del) c.1961-1992del (n.1961-1992del) c.2297-1992del (n.2297-1992del) c.2159-1992del (n.2159-1992del) c.540+84del (n.540+84del) n.3080-1992del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552520G>T | CA2649315880 | AXDND1,NPHS2 | c.873+83C>A (n.873+83C>A) c.3032-1992G>T (n.3032-1992G>T) c.669+83C>A (n.669+83C>A) c.2612-1992G>T (n.2612-1992G>T) c.*1011-1992G>T (n.*1011-1992G>T) n.471-1992G>T n.911-1992G>T n.1454G>T c.*1301-1992G>T (n.*1301-1992G>T) c.*1207-1992G>T (n.*1207-1992G>T) n.3152-1992G>T c.696+83C>A (n.696+83C>A) c.3038-1992G>T (n.3038-1992G>T) c.2975-1992G>T (n.2975-1992G>T) c.2930-1992G>T (n.2930-1992G>T) c.2912-1992G>T (n.2912-1992G>T) c.2816-1992G>T (n.2816-1992G>T) c.2810-1992G>T (n.2810-1992G>T) c.2741-1992G>T (n.2741-1992G>T) c.2402-1992G>T (n.2402-1992G>T) c.1961-1992G>T (n.1961-1992G>T) c.2297-1992G>T (n.2297-1992G>T) c.2159-1992G>T (n.2159-1992G>T) c.540+83C>A (n.540+83C>A) n.3080-1992G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552521A>T | CA2573957876 | AXDND1,NPHS2 | c.873+82T>A (n.873+82T>A) c.3032-1991A>T (n.3032-1991A>T) c.669+82T>A (n.669+82T>A) c.2612-1991A>T (n.2612-1991A>T) c.*1011-1991A>T (n.*1011-1991A>T) n.471-1991A>T n.911-1991A>T n.1455A>T c.*1301-1991A>T (n.*1301-1991A>T) c.*1207-1991A>T (n.*1207-1991A>T) n.3152-1991A>T c.696+82T>A (n.696+82T>A) c.3038-1991A>T (n.3038-1991A>T) c.2975-1991A>T (n.2975-1991A>T) c.2930-1991A>T (n.2930-1991A>T) c.2912-1991A>T (n.2912-1991A>T) c.2816-1991A>T (n.2816-1991A>T) c.2810-1991A>T (n.2810-1991A>T) c.2741-1991A>T (n.2741-1991A>T) c.2402-1991A>T (n.2402-1991A>T) c.1961-1991A>T (n.1961-1991A>T) c.2297-1991A>T (n.2297-1991A>T) c.2159-1991A>T (n.2159-1991A>T) c.540+82T>A (n.540+82T>A) n.3080-1991A>T | |
| 1 | g.179552522C>A | CA2649315882 | AXDND1,NPHS2 | c.873+81G>T (n.873+81G>T) c.3032-1990C>A (n.3032-1990C>A) c.669+81G>T (n.669+81G>T) c.2612-1990C>A (n.2612-1990C>A) c.*1011-1990C>A (n.*1011-1990C>A) n.471-1990C>A n.911-1990C>A n.1456C>A c.*1301-1990C>A (n.*1301-1990C>A) c.*1207-1990C>A (n.*1207-1990C>A) n.3152-1990C>A c.696+81G>T (n.696+81G>T) c.3038-1990C>A (n.3038-1990C>A) c.2975-1990C>A (n.2975-1990C>A) c.2930-1990C>A (n.2930-1990C>A) c.2912-1990C>A (n.2912-1990C>A) c.2816-1990C>A (n.2816-1990C>A) c.2810-1990C>A (n.2810-1990C>A) c.2741-1990C>A (n.2741-1990C>A) c.2402-1990C>A (n.2402-1990C>A) c.1961-1990C>A (n.1961-1990C>A) c.2297-1990C>A (n.2297-1990C>A) c.2159-1990C>A (n.2159-1990C>A) c.540+81G>T (n.540+81G>T) n.3080-1990C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552524G>T | CA2649315885 | AXDND1,NPHS2 | c.873+79C>A (n.873+79C>A) c.3032-1988G>T (n.3032-1988G>T) c.669+79C>A (n.669+79C>A) c.2612-1988G>T (n.2612-1988G>T) c.*1011-1988G>T (n.*1011-1988G>T) n.471-1988G>T n.911-1988G>T n.1458G>T c.*1301-1988G>T (n.*1301-1988G>T) c.*1207-1988G>T (n.*1207-1988G>T) n.3152-1988G>T c.696+79C>A (n.696+79C>A) c.3038-1988G>T (n.3038-1988G>T) c.2975-1988G>T (n.2975-1988G>T) c.2930-1988G>T (n.2930-1988G>T) c.2912-1988G>T (n.2912-1988G>T) c.2816-1988G>T (n.2816-1988G>T) c.2810-1988G>T (n.2810-1988G>T) c.2741-1988G>T (n.2741-1988G>T) c.2402-1988G>T (n.2402-1988G>T) c.1961-1988G>T (n.1961-1988G>T) c.2297-1988G>T (n.2297-1988G>T) c.2159-1988G>T (n.2159-1988G>T) c.540+79C>A (n.540+79C>A) n.3080-1988G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552528G>A | CA2649315886 | AXDND1,NPHS2 | c.873+75C>T (n.873+75C>T) c.3032-1984G>A (n.3032-1984G>A) c.669+75C>T (n.669+75C>T) c.2612-1984G>A (n.2612-1984G>A) c.*1011-1984G>A (n.*1011-1984G>A) n.471-1984G>A n.911-1984G>A n.1462G>A c.*1301-1984G>A (n.*1301-1984G>A) c.*1207-1984G>A (n.*1207-1984G>A) n.3152-1984G>A c.696+75C>T (n.696+75C>T) c.3038-1984G>A (n.3038-1984G>A) c.2975-1984G>A (n.2975-1984G>A) c.2930-1984G>A (n.2930-1984G>A) c.2912-1984G>A (n.2912-1984G>A) c.2816-1984G>A (n.2816-1984G>A) c.2810-1984G>A (n.2810-1984G>A) c.2741-1984G>A (n.2741-1984G>A) c.2402-1984G>A (n.2402-1984G>A) c.1961-1984G>A (n.1961-1984G>A) c.2297-1984G>A (n.2297-1984G>A) c.2159-1984G>A (n.2159-1984G>A) c.540+75C>T (n.540+75C>T) n.3080-1984G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552528G>C | CA2649315888 | AXDND1,NPHS2 | c.873+75C>G (n.873+75C>G) c.3032-1984G>C (n.3032-1984G>C) c.669+75C>G (n.669+75C>G) c.2612-1984G>C (n.2612-1984G>C) c.*1011-1984G>C (n.*1011-1984G>C) n.471-1984G>C n.911-1984G>C n.1462G>C c.*1301-1984G>C (n.*1301-1984G>C) c.*1207-1984G>C (n.*1207-1984G>C) n.3152-1984G>C c.696+75C>G (n.696+75C>G) c.3038-1984G>C (n.3038-1984G>C) c.2975-1984G>C (n.2975-1984G>C) c.2930-1984G>C (n.2930-1984G>C) c.2912-1984G>C (n.2912-1984G>C) c.2816-1984G>C (n.2816-1984G>C) c.2810-1984G>C (n.2810-1984G>C) c.2741-1984G>C (n.2741-1984G>C) c.2402-1984G>C (n.2402-1984G>C) c.1961-1984G>C (n.1961-1984G>C) c.2297-1984G>C (n.2297-1984G>C) c.2159-1984G>C (n.2159-1984G>C) c.540+75C>G (n.540+75C>G) n.3080-1984G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552528G>T | CA2649315889 | AXDND1,NPHS2 | c.873+75C>A (n.873+75C>A) c.3032-1984G>T (n.3032-1984G>T) c.669+75C>A (n.669+75C>A) c.2612-1984G>T (n.2612-1984G>T) c.*1011-1984G>T (n.*1011-1984G>T) n.471-1984G>T n.911-1984G>T n.1462G>T c.*1301-1984G>T (n.*1301-1984G>T) c.*1207-1984G>T (n.*1207-1984G>T) n.3152-1984G>T c.696+75C>A (n.696+75C>A) c.3038-1984G>T (n.3038-1984G>T) c.2975-1984G>T (n.2975-1984G>T) c.2930-1984G>T (n.2930-1984G>T) c.2912-1984G>T (n.2912-1984G>T) c.2816-1984G>T (n.2816-1984G>T) c.2810-1984G>T (n.2810-1984G>T) c.2741-1984G>T (n.2741-1984G>T) c.2402-1984G>T (n.2402-1984G>T) c.1961-1984G>T (n.1961-1984G>T) c.2297-1984G>T (n.2297-1984G>T) c.2159-1984G>T (n.2159-1984G>T) c.540+75C>A (n.540+75C>A) n.3080-1984G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552529G>A | CA891814001 | AXDND1,NPHS2 | c.873+74C>T (n.873+74C>T) c.3032-1983G>A (n.3032-1983G>A) c.669+74C>T (n.669+74C>T) c.2612-1983G>A (n.2612-1983G>A) c.*1011-1983G>A (n.*1011-1983G>A) n.471-1983G>A n.911-1983G>A n.1463G>A c.*1301-1983G>A (n.*1301-1983G>A) c.*1207-1983G>A (n.*1207-1983G>A) n.3152-1983G>A c.696+74C>T (n.696+74C>T) c.3038-1983G>A (n.3038-1983G>A) c.2975-1983G>A (n.2975-1983G>A) c.2930-1983G>A (n.2930-1983G>A) c.2912-1983G>A (n.2912-1983G>A) c.2816-1983G>A (n.2816-1983G>A) c.2810-1983G>A (n.2810-1983G>A) c.2741-1983G>A (n.2741-1983G>A) c.2402-1983G>A (n.2402-1983G>A) c.1961-1983G>A (n.1961-1983G>A) c.2297-1983G>A (n.2297-1983G>A) c.2159-1983G>A (n.2159-1983G>A) c.540+74C>T (n.540+74C>T) n.3080-1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552531A= | CA1210317591 | AXDND1,NPHS2 | c.873+72T= (n.873+72T=) c.3032-1981A= (n.3032-1981A=) c.669+72T= (n.669+72T=) c.2612-1981A= (n.2612-1981A=) c.*1011-1981A= (n.*1011-1981A=) n.471-1981A= n.911-1981A= n.1465A= c.*1301-1981A= (n.*1301-1981A=) c.*1207-1981A= (n.*1207-1981A=) n.3152-1981A= c.696+72T= (n.696+72T=) c.3038-1981A= (n.3038-1981A=) c.2975-1981A= (n.2975-1981A=) c.2930-1981A= (n.2930-1981A=) c.2912-1981A= (n.2912-1981A=) c.2816-1981A= (n.2816-1981A=) c.2810-1981A= (n.2810-1981A=) c.2741-1981A= (n.2741-1981A=) c.2402-1981A= (n.2402-1981A=) c.1961-1981A= (n.1961-1981A=) c.2297-1981A= (n.2297-1981A=) c.2159-1981A= (n.2159-1981A=) c.540+72T= (n.540+72T=) n.3080-1981A= | |
| 1 | g.179552531A>G | CA1210317592 | AXDND1,NPHS2 | c.873+72T>C (n.873+72T>C) c.3032-1981A>G (n.3032-1981A>G) c.669+72T>C (n.669+72T>C) c.2612-1981A>G (n.2612-1981A>G) c.*1011-1981A>G (n.*1011-1981A>G) n.471-1981A>G n.911-1981A>G n.1465A>G c.*1301-1981A>G (n.*1301-1981A>G) c.*1207-1981A>G (n.*1207-1981A>G) n.3152-1981A>G c.696+72T>C (n.696+72T>C) c.3038-1981A>G (n.3038-1981A>G) c.2975-1981A>G (n.2975-1981A>G) c.2930-1981A>G (n.2930-1981A>G) c.2912-1981A>G (n.2912-1981A>G) c.2816-1981A>G (n.2816-1981A>G) c.2810-1981A>G (n.2810-1981A>G) c.2741-1981A>G (n.2741-1981A>G) c.2402-1981A>G (n.2402-1981A>G) c.1961-1981A>G (n.1961-1981A>G) c.2297-1981A>G (n.2297-1981A>G) c.2159-1981A>G (n.2159-1981A>G) c.540+72T>C (n.540+72T>C) n.3080-1981A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552532G>T | CA2649315894 | AXDND1,NPHS2 | c.873+71C>A (n.873+71C>A) c.3032-1980G>T (n.3032-1980G>T) c.669+71C>A (n.669+71C>A) c.2612-1980G>T (n.2612-1980G>T) c.*1011-1980G>T (n.*1011-1980G>T) n.471-1980G>T n.911-1980G>T n.1466G>T c.*1301-1980G>T (n.*1301-1980G>T) c.*1207-1980G>T (n.*1207-1980G>T) n.3152-1980G>T c.696+71C>A (n.696+71C>A) c.3038-1980G>T (n.3038-1980G>T) c.2975-1980G>T (n.2975-1980G>T) c.2930-1980G>T (n.2930-1980G>T) c.2912-1980G>T (n.2912-1980G>T) c.2816-1980G>T (n.2816-1980G>T) c.2810-1980G>T (n.2810-1980G>T) c.2741-1980G>T (n.2741-1980G>T) c.2402-1980G>T (n.2402-1980G>T) c.1961-1980G>T (n.1961-1980G>T) c.2297-1980G>T (n.2297-1980G>T) c.2159-1980G>T (n.2159-1980G>T) c.540+71C>A (n.540+71C>A) n.3080-1980G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552533C>G | CA33693855 | AXDND1,NPHS2 | c.873+70G>C (n.873+70G>C) c.3032-1979C>G (n.3032-1979C>G) c.669+70G>C (n.669+70G>C) c.2612-1979C>G (n.2612-1979C>G) c.*1011-1979C>G (n.*1011-1979C>G) n.471-1979C>G n.911-1979C>G n.1467C>G c.*1301-1979C>G (n.*1301-1979C>G) c.*1207-1979C>G (n.*1207-1979C>G) n.3152-1979C>G c.696+70G>C (n.696+70G>C) c.3038-1979C>G (n.3038-1979C>G) c.2975-1979C>G (n.2975-1979C>G) c.2930-1979C>G (n.2930-1979C>G) c.2912-1979C>G (n.2912-1979C>G) c.2816-1979C>G (n.2816-1979C>G) c.2810-1979C>G (n.2810-1979C>G) c.2741-1979C>G (n.2741-1979C>G) c.2402-1979C>G (n.2402-1979C>G) c.1961-1979C>G (n.1961-1979C>G) c.2297-1979C>G (n.2297-1979C>G) c.2159-1979C>G (n.2159-1979C>G) c.540+70G>C (n.540+70G>C) n.3080-1979C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552536A>T | CA2573957910 | AXDND1,NPHS2 | c.873+67T>A (n.873+67T>A) c.3032-1976A>T (n.3032-1976A>T) c.669+67T>A (n.669+67T>A) c.2612-1976A>T (n.2612-1976A>T) c.*1011-1976A>T (n.*1011-1976A>T) n.471-1976A>T n.911-1976A>T n.1470A>T c.*1301-1976A>T (n.*1301-1976A>T) c.*1207-1976A>T (n.*1207-1976A>T) n.3152-1976A>T c.696+67T>A (n.696+67T>A) c.3038-1976A>T (n.3038-1976A>T) c.2975-1976A>T (n.2975-1976A>T) c.2930-1976A>T (n.2930-1976A>T) c.2912-1976A>T (n.2912-1976A>T) c.2816-1976A>T (n.2816-1976A>T) c.2810-1976A>T (n.2810-1976A>T) c.2741-1976A>T (n.2741-1976A>T) c.2402-1976A>T (n.2402-1976A>T) c.1961-1976A>T (n.1961-1976A>T) c.2297-1976A>T (n.2297-1976A>T) c.2159-1976A>T (n.2159-1976A>T) c.540+67T>A (n.540+67T>A) n.3080-1976A>T | |
| 1 | g.179552537G>A | CA1009657755 | AXDND1,NPHS2 | c.873+66C>T (n.873+66C>T) c.3032-1975G>A (n.3032-1975G>A) c.669+66C>T (n.669+66C>T) c.2612-1975G>A (n.2612-1975G>A) c.*1011-1975G>A (n.*1011-1975G>A) n.471-1975G>A n.911-1975G>A n.1471G>A c.*1301-1975G>A (n.*1301-1975G>A) c.*1207-1975G>A (n.*1207-1975G>A) n.3152-1975G>A c.696+66C>T (n.696+66C>T) c.3038-1975G>A (n.3038-1975G>A) c.2975-1975G>A (n.2975-1975G>A) c.2930-1975G>A (n.2930-1975G>A) c.2912-1975G>A (n.2912-1975G>A) c.2816-1975G>A (n.2816-1975G>A) c.2810-1975G>A (n.2810-1975G>A) c.2741-1975G>A (n.2741-1975G>A) c.2402-1975G>A (n.2402-1975G>A) c.1961-1975G>A (n.1961-1975G>A) c.2297-1975G>A (n.2297-1975G>A) c.2159-1975G>A (n.2159-1975G>A) c.540+66C>T (n.540+66C>T) n.3080-1975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552537G>T | CA2649315900 | AXDND1,NPHS2 | c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.3032-1975G>T (n.3032-1975G>T) c.669+66C>A (n.669+66C>A) c.2612-1975G>T (n.2612-1975G>T) c.*1011-1975G>T (n.*1011-1975G>T) n.471-1975G>T n.911-1975G>T n.1471G>T c.*1301-1975G>T (n.*1301-1975G>T) c.*1207-1975G>T (n.*1207-1975G>T) n.3152-1975G>T c.696+66C>A (n.696+66C>A) c.3038-1975G>T (n.3038-1975G>T) c.2975-1975G>T (n.2975-1975G>T) c.2930-1975G>T (n.2930-1975G>T) c.2912-1975G>T (n.2912-1975G>T) c.2816-1975G>T (n.2816-1975G>T) c.2810-1975G>T (n.2810-1975G>T) c.2741-1975G>T (n.2741-1975G>T) c.2402-1975G>T (n.2402-1975G>T) c.1961-1975G>T (n.1961-1975G>T) c.2297-1975G>T (n.2297-1975G>T) c.2159-1975G>T (n.2159-1975G>T) c.540+66C>A (n.540+66C>A) n.3080-1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552540del | CA2649315902 | AXDND1,NPHS2 | c.873+66del (n.873+66del) c.3032-1972del (n.3032-1972del) c.669+66del (n.669+66del) c.2612-1972del (n.2612-1972del) c.*1011-1972del (n.*1011-1972del) n.471-1972del n.911-1972del n.1474del c.*1301-1972del (n.*1301-1972del) c.*1207-1972del (n.*1207-1972del) n.3152-1972del c.696+66del (n.696+66del) c.3038-1972del (n.3038-1972del) c.2975-1972del (n.2975-1972del) c.2930-1972del (n.2930-1972del) c.2912-1972del (n.2912-1972del) c.2816-1972del (n.2816-1972del) c.2810-1972del (n.2810-1972del) c.2741-1972del (n.2741-1972del) c.2402-1972del (n.2402-1972del) c.1961-1972del (n.1961-1972del) c.2297-1972del (n.2297-1972del) c.2159-1972del (n.2159-1972del) c.540+66del (n.540+66del) n.3080-1972del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552538G>A | CA2573957964 | AXDND1,NPHS2 | c.873+65C>T (n.873+65C>T) c.3032-1974G>A (n.3032-1974G>A) c.669+65C>T (n.669+65C>T) c.2612-1974G>A (n.2612-1974G>A) c.*1011-1974G>A (n.*1011-1974G>A) n.471-1974G>A n.911-1974G>A n.1472G>A c.*1301-1974G>A (n.*1301-1974G>A) c.*1207-1974G>A (n.*1207-1974G>A) n.3152-1974G>A c.696+65C>T (n.696+65C>T) c.3038-1974G>A (n.3038-1974G>A) c.2975-1974G>A (n.2975-1974G>A) c.2930-1974G>A (n.2930-1974G>A) c.2912-1974G>A (n.2912-1974G>A) c.2816-1974G>A (n.2816-1974G>A) c.2810-1974G>A (n.2810-1974G>A) c.2741-1974G>A (n.2741-1974G>A) c.2402-1974G>A (n.2402-1974G>A) c.1961-1974G>A (n.1961-1974G>A) c.2297-1974G>A (n.2297-1974G>A) c.2159-1974G>A (n.2159-1974G>A) c.540+65C>T (n.540+65C>T) n.3080-1974G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552538G= | CA1210317595 | AXDND1,NPHS2 | c.873+65C= (n.873+65C=) c.3032-1974G= (n.3032-1974G=) c.669+65C= (n.669+65C=) c.2612-1974G= (n.2612-1974G=) c.*1011-1974G= (n.*1011-1974G=) n.471-1974G= n.911-1974G= n.1472G= c.*1301-1974G= (n.*1301-1974G=) c.*1207-1974G= (n.*1207-1974G=) n.3152-1974G= c.696+65C= (n.696+65C=) c.3038-1974G= (n.3038-1974G=) c.2975-1974G= (n.2975-1974G=) c.2930-1974G= (n.2930-1974G=) c.2912-1974G= (n.2912-1974G=) c.2816-1974G= (n.2816-1974G=) c.2810-1974G= (n.2810-1974G=) c.2741-1974G= (n.2741-1974G=) c.2402-1974G= (n.2402-1974G=) c.1961-1974G= (n.1961-1974G=) c.2297-1974G= (n.2297-1974G=) c.2159-1974G= (n.2159-1974G=) c.540+65C= (n.540+65C=) n.3080-1974G= | |
| 1 | g.179552538G>T | CA1009657757 | AXDND1,NPHS2 | c.873+65C>A (n.873+65C>A) c.3032-1974G>T (n.3032-1974G>T) c.669+65C>A (n.669+65C>A) c.2612-1974G>T (n.2612-1974G>T) c.*1011-1974G>T (n.*1011-1974G>T) n.471-1974G>T n.911-1974G>T n.1472G>T c.*1301-1974G>T (n.*1301-1974G>T) c.*1207-1974G>T (n.*1207-1974G>T) n.3152-1974G>T c.696+65C>A (n.696+65C>A) c.3038-1974G>T (n.3038-1974G>T) c.2975-1974G>T (n.2975-1974G>T) c.2930-1974G>T (n.2930-1974G>T) c.2912-1974G>T (n.2912-1974G>T) c.2816-1974G>T (n.2816-1974G>T) c.2810-1974G>T (n.2810-1974G>T) c.2741-1974G>T (n.2741-1974G>T) c.2402-1974G>T (n.2402-1974G>T) c.1961-1974G>T (n.1961-1974G>T) c.2297-1974G>T (n.2297-1974G>T) c.2159-1974G>T (n.2159-1974G>T) c.540+65C>A (n.540+65C>A) n.3080-1974G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552539G>A | CA2649315907 | AXDND1,NPHS2 | c.873+64C>T (n.873+64C>T) c.3032-1973G>A (n.3032-1973G>A) c.669+64C>T (n.669+64C>T) c.2612-1973G>A (n.2612-1973G>A) c.*1011-1973G>A (n.*1011-1973G>A) n.471-1973G>A n.911-1973G>A n.1473G>A c.*1301-1973G>A (n.*1301-1973G>A) c.*1207-1973G>A (n.*1207-1973G>A) n.3152-1973G>A c.696+64C>T (n.696+64C>T) c.3038-1973G>A (n.3038-1973G>A) c.2975-1973G>A (n.2975-1973G>A) c.2930-1973G>A (n.2930-1973G>A) c.2912-1973G>A (n.2912-1973G>A) c.2816-1973G>A (n.2816-1973G>A) c.2810-1973G>A (n.2810-1973G>A) c.2741-1973G>A (n.2741-1973G>A) c.2402-1973G>A (n.2402-1973G>A) c.1961-1973G>A (n.1961-1973G>A) c.2297-1973G>A (n.2297-1973G>A) c.2159-1973G>A (n.2159-1973G>A) c.540+64C>T (n.540+64C>T) n.3080-1973G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552539G>T | CA2649315908 | AXDND1,NPHS2 | c.873+64C>A (n.873+64C>A) c.3032-1973G>T (n.3032-1973G>T) c.669+64C>A (n.669+64C>A) c.2612-1973G>T (n.2612-1973G>T) c.*1011-1973G>T (n.*1011-1973G>T) n.471-1973G>T n.911-1973G>T n.1473G>T c.*1301-1973G>T (n.*1301-1973G>T) c.*1207-1973G>T (n.*1207-1973G>T) n.3152-1973G>T c.696+64C>A (n.696+64C>A) c.3038-1973G>T (n.3038-1973G>T) c.2975-1973G>T (n.2975-1973G>T) c.2930-1973G>T (n.2930-1973G>T) c.2912-1973G>T (n.2912-1973G>T) c.2816-1973G>T (n.2816-1973G>T) c.2810-1973G>T (n.2810-1973G>T) c.2741-1973G>T (n.2741-1973G>T) c.2402-1973G>T (n.2402-1973G>T) c.1961-1973G>T (n.1961-1973G>T) c.2297-1973G>T (n.2297-1973G>T) c.2159-1973G>T (n.2159-1973G>T) c.540+64C>A (n.540+64C>A) n.3080-1973G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552540G>T | CA2573957966 | AXDND1,NPHS2 | c.873+63C>A (n.873+63C>A) c.3032-1972G>T (n.3032-1972G>T) c.669+63C>A (n.669+63C>A) c.2612-1972G>T (n.2612-1972G>T) c.*1011-1972G>T (n.*1011-1972G>T) n.471-1972G>T n.911-1972G>T n.1474G>T c.*1301-1972G>T (n.*1301-1972G>T) c.*1207-1972G>T (n.*1207-1972G>T) n.3152-1972G>T c.696+63C>A (n.696+63C>A) c.3038-1972G>T (n.3038-1972G>T) c.2975-1972G>T (n.2975-1972G>T) c.2930-1972G>T (n.2930-1972G>T) c.2912-1972G>T (n.2912-1972G>T) c.2816-1972G>T (n.2816-1972G>T) c.2810-1972G>T (n.2810-1972G>T) c.2741-1972G>T (n.2741-1972G>T) c.2402-1972G>T (n.2402-1972G>T) c.1961-1972G>T (n.1961-1972G>T) c.2297-1972G>T (n.2297-1972G>T) c.2159-1972G>T (n.2159-1972G>T) c.540+63C>A (n.540+63C>A) n.3080-1972G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552541A= | CA1210317596 | AXDND1,NPHS2 | c.873+62T= (n.873+62T=) c.3032-1971A= (n.3032-1971A=) c.669+62T= (n.669+62T=) c.2612-1971A= (n.2612-1971A=) c.*1011-1971A= (n.*1011-1971A=) n.471-1971A= n.911-1971A= n.1475A= c.*1301-1971A= (n.*1301-1971A=) c.*1207-1971A= (n.*1207-1971A=) n.3152-1971A= c.696+62T= (n.696+62T=) c.3038-1971A= (n.3038-1971A=) c.2975-1971A= (n.2975-1971A=) c.2930-1971A= (n.2930-1971A=) c.2912-1971A= (n.2912-1971A=) c.2816-1971A= (n.2816-1971A=) c.2810-1971A= (n.2810-1971A=) c.2741-1971A= (n.2741-1971A=) c.2402-1971A= (n.2402-1971A=) c.1961-1971A= (n.1961-1971A=) c.2297-1971A= (n.2297-1971A=) c.2159-1971A= (n.2159-1971A=) c.540+62T= (n.540+62T=) n.3080-1971A= | |
| 1 | g.179552541A>G | CA33693862 | AXDND1,NPHS2 | c.873+62T>C (n.873+62T>C) c.3032-1971A>G (n.3032-1971A>G) c.669+62T>C (n.669+62T>C) c.2612-1971A>G (n.2612-1971A>G) c.*1011-1971A>G (n.*1011-1971A>G) n.471-1971A>G n.911-1971A>G n.1475A>G c.*1301-1971A>G (n.*1301-1971A>G) c.*1207-1971A>G (n.*1207-1971A>G) n.3152-1971A>G c.696+62T>C (n.696+62T>C) c.3038-1971A>G (n.3038-1971A>G) c.2975-1971A>G (n.2975-1971A>G) c.2930-1971A>G (n.2930-1971A>G) c.2912-1971A>G (n.2912-1971A>G) c.2816-1971A>G (n.2816-1971A>G) c.2810-1971A>G (n.2810-1971A>G) c.2741-1971A>G (n.2741-1971A>G) c.2402-1971A>G (n.2402-1971A>G) c.1961-1971A>G (n.1961-1971A>G) c.2297-1971A>G (n.2297-1971A>G) c.2159-1971A>G (n.2159-1971A>G) c.540+62T>C (n.540+62T>C) n.3080-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552541_179552554delinsAAATGTTCTCCACG | CA1210317597 | AXDND1,NPHS2 | c.873+49_873+62delinsCGTGGAGAACATTT (n.873+49_873+62delinsCGTGGAGAACATTT) c.3032-1971_3032-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.3032-1971_3032-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.669+49_669+62delinsCGTGGAGAACATTT (n.669+49_669+62delinsCGTGGAGAACATTT) c.2612-1971_2612-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2612-1971_2612-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.*1011-1971_*1011-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.*1011-1971_*1011-1958delinsAAATGTTCTCCACG) n.471-1971_471-1958delinsAAATGTTCTCCACG n.911-1971_911-1958delinsAAATGTTCTCCACG n.1475_1488delinsAAATGTTCTCCACG c.*1301-1971_*1301-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.*1301-1971_*1301-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.*1207-1971_*1207-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.*1207-1971_*1207-1958delinsAAATGTTCTCCACG) n.3152-1971_3152-1958delinsAAATGTTCTCCACG c.696+49_696+62delinsCGTGGAGAACATTT (n.696+49_696+62delinsCGTGGAGAACATTT) c.3038-1971_3038-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.3038-1971_3038-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2975-1971_2975-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2975-1971_2975-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2930-1971_2930-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2930-1971_2930-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2912-1971_2912-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2912-1971_2912-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2816-1971_2816-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2816-1971_2816-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2810-1971_2810-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2810-1971_2810-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2741-1971_2741-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2741-1971_2741-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2402-1971_2402-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2402-1971_2402-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.1961-1971_1961-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.1961-1971_1961-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2297-1971_2297-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2297-1971_2297-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.2159-1971_2159-1958delinsAAATGTTCTCCACG (n.2159-1971_2159-1958delinsAAATGTTCTCCACG) c.540+49_540+62delinsCGTGGAGAACATTT (n.540+49_540+62delinsCGTGGAGAACATTT) n.3080-1971_3080-1958delinsAAATGTTCTCCACG | |
| 1 | g.179552542A= | CA1210317600 | AXDND1,NPHS2 | c.873+61T= (n.873+61T=) c.3032-1970A= (n.3032-1970A=) c.669+61T= (n.669+61T=) c.2612-1970A= (n.2612-1970A=) c.*1011-1970A= (n.*1011-1970A=) n.471-1970A= n.911-1970A= n.1476A= c.*1301-1970A= (n.*1301-1970A=) c.*1207-1970A= (n.*1207-1970A=) n.3152-1970A= c.696+61T= (n.696+61T=) c.3038-1970A= (n.3038-1970A=) c.2975-1970A= (n.2975-1970A=) c.2930-1970A= (n.2930-1970A=) c.2912-1970A= (n.2912-1970A=) c.2816-1970A= (n.2816-1970A=) c.2810-1970A= (n.2810-1970A=) c.2741-1970A= (n.2741-1970A=) c.2402-1970A= (n.2402-1970A=) c.1961-1970A= (n.1961-1970A=) c.2297-1970A= (n.2297-1970A=) c.2159-1970A= (n.2159-1970A=) c.540+61T= (n.540+61T=) n.3080-1970A= | |
| 1 | g.179552542A>C | CA2649315911 | AXDND1,NPHS2 | c.873+61T>G (n.873+61T>G) c.3032-1970A>C (n.3032-1970A>C) c.669+61T>G (n.669+61T>G) c.2612-1970A>C (n.2612-1970A>C) c.*1011-1970A>C (n.*1011-1970A>C) n.471-1970A>C n.911-1970A>C n.1476A>C c.*1301-1970A>C (n.*1301-1970A>C) c.*1207-1970A>C (n.*1207-1970A>C) n.3152-1970A>C c.696+61T>G (n.696+61T>G) c.3038-1970A>C (n.3038-1970A>C) c.2975-1970A>C (n.2975-1970A>C) c.2930-1970A>C (n.2930-1970A>C) c.2912-1970A>C (n.2912-1970A>C) c.2816-1970A>C (n.2816-1970A>C) c.2810-1970A>C (n.2810-1970A>C) c.2741-1970A>C (n.2741-1970A>C) c.2402-1970A>C (n.2402-1970A>C) c.1961-1970A>C (n.1961-1970A>C) c.2297-1970A>C (n.2297-1970A>C) c.2159-1970A>C (n.2159-1970A>C) c.540+61T>G (n.540+61T>G) n.3080-1970A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552542A>G | CA1210317598 | AXDND1,NPHS2 | c.873+61T>C (n.873+61T>C) c.3032-1970A>G (n.3032-1970A>G) c.669+61T>C (n.669+61T>C) c.2612-1970A>G (n.2612-1970A>G) c.*1011-1970A>G (n.*1011-1970A>G) n.471-1970A>G n.911-1970A>G n.1476A>G c.*1301-1970A>G (n.*1301-1970A>G) c.*1207-1970A>G (n.*1207-1970A>G) n.3152-1970A>G c.696+61T>C (n.696+61T>C) c.3038-1970A>G (n.3038-1970A>G) c.2975-1970A>G (n.2975-1970A>G) c.2930-1970A>G (n.2930-1970A>G) c.2912-1970A>G (n.2912-1970A>G) c.2816-1970A>G (n.2816-1970A>G) c.2810-1970A>G (n.2810-1970A>G) c.2741-1970A>G (n.2741-1970A>G) c.2402-1970A>G (n.2402-1970A>G) c.1961-1970A>G (n.1961-1970A>G) c.2297-1970A>G (n.2297-1970A>G) c.2159-1970A>G (n.2159-1970A>G) c.540+61T>C (n.540+61T>C) n.3080-1970A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552543_179552555del | CA1210317599 | AXDND1,NPHS2 | c.873+49_873+61del (n.873+49_873+61del) c.3032-1969_3032-1957del (n.3032-1969_3032-1957del) c.669+49_669+61del (n.669+49_669+61del) c.2612-1969_2612-1957del (n.2612-1969_2612-1957del) c.*1011-1969_*1011-1957del (n.*1011-1969_*1011-1957del) n.471-1969_471-1957del n.911-1969_911-1957del n.1477_1489del c.*1301-1969_*1301-1957del (n.*1301-1969_*1301-1957del) c.*1207-1969_*1207-1957del (n.*1207-1969_*1207-1957del) n.3152-1969_3152-1957del c.696+49_696+61del (n.696+49_696+61del) c.3038-1969_3038-1957del (n.3038-1969_3038-1957del) c.2975-1969_2975-1957del (n.2975-1969_2975-1957del) c.2930-1969_2930-1957del (n.2930-1969_2930-1957del) c.2912-1969_2912-1957del (n.2912-1969_2912-1957del) c.2816-1969_2816-1957del (n.2816-1969_2816-1957del) c.2810-1969_2810-1957del (n.2810-1969_2810-1957del) c.2741-1969_2741-1957del (n.2741-1969_2741-1957del) c.2402-1969_2402-1957del (n.2402-1969_2402-1957del) c.1961-1969_1961-1957del (n.1961-1969_1961-1957del) c.2297-1969_2297-1957del (n.2297-1969_2297-1957del) c.2159-1969_2159-1957del (n.2159-1969_2159-1957del) c.540+49_540+61del (n.540+49_540+61del) n.3080-1969_3080-1957del | dbSNP |
| 1 | g.179552543A>G | CA2649315913 | AXDND1,NPHS2 | c.873+60T>C (n.873+60T>C) c.3032-1969A>G (n.3032-1969A>G) c.669+60T>C (n.669+60T>C) c.2612-1969A>G (n.2612-1969A>G) c.*1011-1969A>G (n.*1011-1969A>G) n.471-1969A>G n.911-1969A>G n.1477A>G c.*1301-1969A>G (n.*1301-1969A>G) c.*1207-1969A>G (n.*1207-1969A>G) n.3152-1969A>G c.696+60T>C (n.696+60T>C) c.3038-1969A>G (n.3038-1969A>G) c.2975-1969A>G (n.2975-1969A>G) c.2930-1969A>G (n.2930-1969A>G) c.2912-1969A>G (n.2912-1969A>G) c.2816-1969A>G (n.2816-1969A>G) c.2810-1969A>G (n.2810-1969A>G) c.2741-1969A>G (n.2741-1969A>G) c.2402-1969A>G (n.2402-1969A>G) c.1961-1969A>G (n.1961-1969A>G) c.2297-1969A>G (n.2297-1969A>G) c.2159-1969A>G (n.2159-1969A>G) c.540+60T>C (n.540+60T>C) n.3080-1969A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552544T>C | CA2649315914 | AXDND1,NPHS2 | c.873+59A>G (n.873+59A>G) c.3032-1968T>C (n.3032-1968T>C) c.669+59A>G (n.669+59A>G) c.2612-1968T>C (n.2612-1968T>C) c.*1011-1968T>C (n.*1011-1968T>C) n.471-1968T>C n.911-1968T>C n.1478T>C c.*1301-1968T>C (n.*1301-1968T>C) c.*1207-1968T>C (n.*1207-1968T>C) n.3152-1968T>C c.696+59A>G (n.696+59A>G) c.3038-1968T>C (n.3038-1968T>C) c.2975-1968T>C (n.2975-1968T>C) c.2930-1968T>C (n.2930-1968T>C) c.2912-1968T>C (n.2912-1968T>C) c.2816-1968T>C (n.2816-1968T>C) c.2810-1968T>C (n.2810-1968T>C) c.2741-1968T>C (n.2741-1968T>C) c.2402-1968T>C (n.2402-1968T>C) c.1961-1968T>C (n.1961-1968T>C) c.2297-1968T>C (n.2297-1968T>C) c.2159-1968T>C (n.2159-1968T>C) c.540+59A>G (n.540+59A>G) n.3080-1968T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552544T>G | CA2649315915 | AXDND1,NPHS2 | c.873+59A>C (n.873+59A>C) c.3032-1968T>G (n.3032-1968T>G) c.669+59A>C (n.669+59A>C) c.2612-1968T>G (n.2612-1968T>G) c.*1011-1968T>G (n.*1011-1968T>G) n.471-1968T>G n.911-1968T>G n.1478T>G c.*1301-1968T>G (n.*1301-1968T>G) c.*1207-1968T>G (n.*1207-1968T>G) n.3152-1968T>G c.696+59A>C (n.696+59A>C) c.3038-1968T>G (n.3038-1968T>G) c.2975-1968T>G (n.2975-1968T>G) c.2930-1968T>G (n.2930-1968T>G) c.2912-1968T>G (n.2912-1968T>G) c.2816-1968T>G (n.2816-1968T>G) c.2810-1968T>G (n.2810-1968T>G) c.2741-1968T>G (n.2741-1968T>G) c.2402-1968T>G (n.2402-1968T>G) c.1961-1968T>G (n.1961-1968T>G) c.2297-1968T>G (n.2297-1968T>G) c.2159-1968T>G (n.2159-1968T>G) c.540+59A>C (n.540+59A>C) n.3080-1968T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552545G>A | CA1009657758 | AXDND1,NPHS2 | c.873+58C>T (n.873+58C>T) c.3032-1967G>A (n.3032-1967G>A) c.669+58C>T (n.669+58C>T) c.2612-1967G>A (n.2612-1967G>A) c.*1011-1967G>A (n.*1011-1967G>A) n.471-1967G>A n.911-1967G>A n.1479G>A c.*1301-1967G>A (n.*1301-1967G>A) c.*1207-1967G>A (n.*1207-1967G>A) n.3152-1967G>A c.696+58C>T (n.696+58C>T) c.3038-1967G>A (n.3038-1967G>A) c.2975-1967G>A (n.2975-1967G>A) c.2930-1967G>A (n.2930-1967G>A) c.2912-1967G>A (n.2912-1967G>A) c.2816-1967G>A (n.2816-1967G>A) c.2810-1967G>A (n.2810-1967G>A) c.2741-1967G>A (n.2741-1967G>A) c.2402-1967G>A (n.2402-1967G>A) c.1961-1967G>A (n.1961-1967G>A) c.2297-1967G>A (n.2297-1967G>A) c.2159-1967G>A (n.2159-1967G>A) c.540+58C>T (n.540+58C>T) n.3080-1967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552545G= | CA1210317601 | AXDND1,NPHS2 | c.873+58C= (n.873+58C=) c.3032-1967G= (n.3032-1967G=) c.669+58C= (n.669+58C=) c.2612-1967G= (n.2612-1967G=) c.*1011-1967G= (n.*1011-1967G=) n.471-1967G= n.911-1967G= n.1479G= c.*1301-1967G= (n.*1301-1967G=) c.*1207-1967G= (n.*1207-1967G=) n.3152-1967G= c.696+58C= (n.696+58C=) c.3038-1967G= (n.3038-1967G=) c.2975-1967G= (n.2975-1967G=) c.2930-1967G= (n.2930-1967G=) c.2912-1967G= (n.2912-1967G=) c.2816-1967G= (n.2816-1967G=) c.2810-1967G= (n.2810-1967G=) c.2741-1967G= (n.2741-1967G=) c.2402-1967G= (n.2402-1967G=) c.1961-1967G= (n.1961-1967G=) c.2297-1967G= (n.2297-1967G=) c.2159-1967G= (n.2159-1967G=) c.540+58C= (n.540+58C=) n.3080-1967G= | |
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