UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552428A= | CA1143926875 | AXDND1,NPHS2 | c.873+175T= (n.873+175T=) c.3032-2084A= (n.3032-2084A=) c.669+175T= (n.669+175T=) c.2612-2084A= (n.2612-2084A=) c.*1011-2084A= (n.*1011-2084A=) n.471-2084A= n.911-2084A= n.1362A= c.*1301-2084A= (n.*1301-2084A=) c.*1207-2084A= (n.*1207-2084A=) n.3152-2084A= c.696+175T= (n.696+175T=) c.3038-2084A= (n.3038-2084A=) c.2975-2084A= (n.2975-2084A=) c.2930-2084A= (n.2930-2084A=) c.2912-2084A= (n.2912-2084A=) c.2816-2084A= (n.2816-2084A=) c.2810-2084A= (n.2810-2084A=) c.2741-2084A= (n.2741-2084A=) c.2402-2084A= (n.2402-2084A=) c.1961-2084A= (n.1961-2084A=) c.2297-2084A= (n.2297-2084A=) c.2159-2084A= (n.2159-2084A=) c.540+175T= (n.540+175T=) n.3080-2084A= | |
| 1 | g.179552428A>G | CA33693808 | AXDND1,NPHS2 | c.873+175T>C (n.873+175T>C) c.3032-2084A>G (n.3032-2084A>G) c.669+175T>C (n.669+175T>C) c.2612-2084A>G (n.2612-2084A>G) c.*1011-2084A>G (n.*1011-2084A>G) n.471-2084A>G n.911-2084A>G n.1362A>G c.*1301-2084A>G (n.*1301-2084A>G) c.*1207-2084A>G (n.*1207-2084A>G) n.3152-2084A>G c.696+175T>C (n.696+175T>C) c.3038-2084A>G (n.3038-2084A>G) c.2975-2084A>G (n.2975-2084A>G) c.2930-2084A>G (n.2930-2084A>G) c.2912-2084A>G (n.2912-2084A>G) c.2816-2084A>G (n.2816-2084A>G) c.2810-2084A>G (n.2810-2084A>G) c.2741-2084A>G (n.2741-2084A>G) c.2402-2084A>G (n.2402-2084A>G) c.1961-2084A>G (n.1961-2084A>G) c.2297-2084A>G (n.2297-2084A>G) c.2159-2084A>G (n.2159-2084A>G) c.540+175T>C (n.540+175T>C) n.3080-2084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552433_179552436del | CA2649315769 | AXDND1,NPHS2 | c.873+169_873+172del (n.873+169_873+172del) c.3032-2079_3032-2076del (n.3032-2079_3032-2076del) c.669+169_669+172del (n.669+169_669+172del) c.2612-2079_2612-2076del (n.2612-2079_2612-2076del) c.*1011-2079_*1011-2076del (n.*1011-2079_*1011-2076del) n.471-2079_471-2076del n.911-2079_911-2076del n.1367_1370del c.*1301-2079_*1301-2076del (n.*1301-2079_*1301-2076del) c.*1207-2079_*1207-2076del (n.*1207-2079_*1207-2076del) n.3152-2079_3152-2076del c.696+169_696+172del (n.696+169_696+172del) c.3038-2079_3038-2076del (n.3038-2079_3038-2076del) c.2975-2079_2975-2076del (n.2975-2079_2975-2076del) c.2930-2079_2930-2076del (n.2930-2079_2930-2076del) c.2912-2079_2912-2076del (n.2912-2079_2912-2076del) c.2816-2079_2816-2076del (n.2816-2079_2816-2076del) c.2810-2079_2810-2076del (n.2810-2079_2810-2076del) c.2741-2079_2741-2076del (n.2741-2079_2741-2076del) c.2402-2079_2402-2076del (n.2402-2079_2402-2076del) c.1961-2079_1961-2076del (n.1961-2079_1961-2076del) c.2297-2079_2297-2076del (n.2297-2079_2297-2076del) c.2159-2079_2159-2076del (n.2159-2079_2159-2076del) c.540+169_540+172del (n.540+169_540+172del) n.3080-2079_3080-2076del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552432G>C | CA1009657705 | AXDND1,NPHS2 | c.873+171C>G (n.873+171C>G) c.3032-2080G>C (n.3032-2080G>C) c.669+171C>G (n.669+171C>G) c.2612-2080G>C (n.2612-2080G>C) c.*1011-2080G>C (n.*1011-2080G>C) n.471-2080G>C n.911-2080G>C n.1366G>C c.*1301-2080G>C (n.*1301-2080G>C) c.*1207-2080G>C (n.*1207-2080G>C) n.3152-2080G>C c.696+171C>G (n.696+171C>G) c.3038-2080G>C (n.3038-2080G>C) c.2975-2080G>C (n.2975-2080G>C) c.2930-2080G>C (n.2930-2080G>C) c.2912-2080G>C (n.2912-2080G>C) c.2816-2080G>C (n.2816-2080G>C) c.2810-2080G>C (n.2810-2080G>C) c.2741-2080G>C (n.2741-2080G>C) c.2402-2080G>C (n.2402-2080G>C) c.1961-2080G>C (n.1961-2080G>C) c.2297-2080G>C (n.2297-2080G>C) c.2159-2080G>C (n.2159-2080G>C) c.540+171C>G (n.540+171C>G) n.3080-2080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552432G= | CA1210317556 | AXDND1,NPHS2 | c.873+171C= (n.873+171C=) c.3032-2080G= (n.3032-2080G=) c.669+171C= (n.669+171C=) c.2612-2080G= (n.2612-2080G=) c.*1011-2080G= (n.*1011-2080G=) n.471-2080G= n.911-2080G= n.1366G= c.*1301-2080G= (n.*1301-2080G=) c.*1207-2080G= (n.*1207-2080G=) n.3152-2080G= c.696+171C= (n.696+171C=) c.3038-2080G= (n.3038-2080G=) c.2975-2080G= (n.2975-2080G=) c.2930-2080G= (n.2930-2080G=) c.2912-2080G= (n.2912-2080G=) c.2816-2080G= (n.2816-2080G=) c.2810-2080G= (n.2810-2080G=) c.2741-2080G= (n.2741-2080G=) c.2402-2080G= (n.2402-2080G=) c.1961-2080G= (n.1961-2080G=) c.2297-2080G= (n.2297-2080G=) c.2159-2080G= (n.2159-2080G=) c.540+171C= (n.540+171C=) n.3080-2080G= | |
| 1 | g.179552432G>T | CA2649315770 | AXDND1,NPHS2 | c.873+171C>A (n.873+171C>A) c.3032-2080G>T (n.3032-2080G>T) c.669+171C>A (n.669+171C>A) c.2612-2080G>T (n.2612-2080G>T) c.*1011-2080G>T (n.*1011-2080G>T) n.471-2080G>T n.911-2080G>T n.1366G>T c.*1301-2080G>T (n.*1301-2080G>T) c.*1207-2080G>T (n.*1207-2080G>T) n.3152-2080G>T c.696+171C>A (n.696+171C>A) c.3038-2080G>T (n.3038-2080G>T) c.2975-2080G>T (n.2975-2080G>T) c.2930-2080G>T (n.2930-2080G>T) c.2912-2080G>T (n.2912-2080G>T) c.2816-2080G>T (n.2816-2080G>T) c.2810-2080G>T (n.2810-2080G>T) c.2741-2080G>T (n.2741-2080G>T) c.2402-2080G>T (n.2402-2080G>T) c.1961-2080G>T (n.1961-2080G>T) c.2297-2080G>T (n.2297-2080G>T) c.2159-2080G>T (n.2159-2080G>T) c.540+171C>A (n.540+171C>A) n.3080-2080G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552434C>A | CA2649315771 | AXDND1,NPHS2 | c.873+169G>T (n.873+169G>T) c.3032-2078C>A (n.3032-2078C>A) c.669+169G>T (n.669+169G>T) c.2612-2078C>A (n.2612-2078C>A) c.*1011-2078C>A (n.*1011-2078C>A) n.471-2078C>A n.911-2078C>A n.1368C>A c.*1301-2078C>A (n.*1301-2078C>A) c.*1207-2078C>A (n.*1207-2078C>A) n.3152-2078C>A c.696+169G>T (n.696+169G>T) c.3038-2078C>A (n.3038-2078C>A) c.2975-2078C>A (n.2975-2078C>A) c.2930-2078C>A (n.2930-2078C>A) c.2912-2078C>A (n.2912-2078C>A) c.2816-2078C>A (n.2816-2078C>A) c.2810-2078C>A (n.2810-2078C>A) c.2741-2078C>A (n.2741-2078C>A) c.2402-2078C>A (n.2402-2078C>A) c.1961-2078C>A (n.1961-2078C>A) c.2297-2078C>A (n.2297-2078C>A) c.2159-2078C>A (n.2159-2078C>A) c.540+169G>T (n.540+169G>T) n.3080-2078C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552434C>T | CA2649315773 | AXDND1,NPHS2 | c.873+169G>A (n.873+169G>A) c.3032-2078C>T (n.3032-2078C>T) c.669+169G>A (n.669+169G>A) c.2612-2078C>T (n.2612-2078C>T) c.*1011-2078C>T (n.*1011-2078C>T) n.471-2078C>T n.911-2078C>T n.1368C>T c.*1301-2078C>T (n.*1301-2078C>T) c.*1207-2078C>T (n.*1207-2078C>T) n.3152-2078C>T c.696+169G>A (n.696+169G>A) c.3038-2078C>T (n.3038-2078C>T) c.2975-2078C>T (n.2975-2078C>T) c.2930-2078C>T (n.2930-2078C>T) c.2912-2078C>T (n.2912-2078C>T) c.2816-2078C>T (n.2816-2078C>T) c.2810-2078C>T (n.2810-2078C>T) c.2741-2078C>T (n.2741-2078C>T) c.2402-2078C>T (n.2402-2078C>T) c.1961-2078C>T (n.1961-2078C>T) c.2297-2078C>T (n.2297-2078C>T) c.2159-2078C>T (n.2159-2078C>T) c.540+169G>A (n.540+169G>A) n.3080-2078C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552435A= | CA1210317557 | AXDND1,NPHS2 | c.873+168T= (n.873+168T=) c.3032-2077A= (n.3032-2077A=) c.669+168T= (n.669+168T=) c.2612-2077A= (n.2612-2077A=) c.*1011-2077A= (n.*1011-2077A=) n.471-2077A= n.911-2077A= n.1369A= c.*1301-2077A= (n.*1301-2077A=) c.*1207-2077A= (n.*1207-2077A=) n.3152-2077A= c.696+168T= (n.696+168T=) c.3038-2077A= (n.3038-2077A=) c.2975-2077A= (n.2975-2077A=) c.2930-2077A= (n.2930-2077A=) c.2912-2077A= (n.2912-2077A=) c.2816-2077A= (n.2816-2077A=) c.2810-2077A= (n.2810-2077A=) c.2741-2077A= (n.2741-2077A=) c.2402-2077A= (n.2402-2077A=) c.1961-2077A= (n.1961-2077A=) c.2297-2077A= (n.2297-2077A=) c.2159-2077A= (n.2159-2077A=) c.540+168T= (n.540+168T=) n.3080-2077A= | |
| 1 | g.179552435A>G | CA527196867 | AXDND1,NPHS2 | c.873+168T>C (n.873+168T>C) c.3032-2077A>G (n.3032-2077A>G) c.669+168T>C (n.669+168T>C) c.2612-2077A>G (n.2612-2077A>G) c.*1011-2077A>G (n.*1011-2077A>G) n.471-2077A>G n.911-2077A>G n.1369A>G c.*1301-2077A>G (n.*1301-2077A>G) c.*1207-2077A>G (n.*1207-2077A>G) n.3152-2077A>G c.696+168T>C (n.696+168T>C) c.3038-2077A>G (n.3038-2077A>G) c.2975-2077A>G (n.2975-2077A>G) c.2930-2077A>G (n.2930-2077A>G) c.2912-2077A>G (n.2912-2077A>G) c.2816-2077A>G (n.2816-2077A>G) c.2810-2077A>G (n.2810-2077A>G) c.2741-2077A>G (n.2741-2077A>G) c.2402-2077A>G (n.2402-2077A>G) c.1961-2077A>G (n.1961-2077A>G) c.2297-2077A>G (n.2297-2077A>G) c.2159-2077A>G (n.2159-2077A>G) c.540+168T>C (n.540+168T>C) n.3080-2077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552436G>T | CA2746821738 | AXDND1,NPHS2 | c.873+167C>A (n.873+167C>A) c.3032-2076G>T (n.3032-2076G>T) c.669+167C>A (n.669+167C>A) c.2612-2076G>T (n.2612-2076G>T) c.*1011-2076G>T (n.*1011-2076G>T) n.471-2076G>T n.911-2076G>T n.1370G>T c.*1301-2076G>T (n.*1301-2076G>T) c.*1207-2076G>T (n.*1207-2076G>T) n.3152-2076G>T c.696+167C>A (n.696+167C>A) c.3038-2076G>T (n.3038-2076G>T) c.2975-2076G>T (n.2975-2076G>T) c.2930-2076G>T (n.2930-2076G>T) c.2912-2076G>T (n.2912-2076G>T) c.2816-2076G>T (n.2816-2076G>T) c.2810-2076G>T (n.2810-2076G>T) c.2741-2076G>T (n.2741-2076G>T) c.2402-2076G>T (n.2402-2076G>T) c.1961-2076G>T (n.1961-2076G>T) c.2297-2076G>T (n.2297-2076G>T) c.2159-2076G>T (n.2159-2076G>T) c.540+167C>A (n.540+167C>A) n.3080-2076G>T | |
| 1 | g.179552439G>A | CA891813983 | AXDND1,NPHS2 | c.873+164C>T (n.873+164C>T) c.3032-2073G>A (n.3032-2073G>A) c.669+164C>T (n.669+164C>T) c.2612-2073G>A (n.2612-2073G>A) c.*1011-2073G>A (n.*1011-2073G>A) n.471-2073G>A n.911-2073G>A n.1373G>A c.*1301-2073G>A (n.*1301-2073G>A) c.*1207-2073G>A (n.*1207-2073G>A) n.3152-2073G>A c.696+164C>T (n.696+164C>T) c.3038-2073G>A (n.3038-2073G>A) c.2975-2073G>A (n.2975-2073G>A) c.2930-2073G>A (n.2930-2073G>A) c.2912-2073G>A (n.2912-2073G>A) c.2816-2073G>A (n.2816-2073G>A) c.2810-2073G>A (n.2810-2073G>A) c.2741-2073G>A (n.2741-2073G>A) c.2402-2073G>A (n.2402-2073G>A) c.1961-2073G>A (n.1961-2073G>A) c.2297-2073G>A (n.2297-2073G>A) c.2159-2073G>A (n.2159-2073G>A) c.540+164C>T (n.540+164C>T) n.3080-2073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552439G>T | CA2649315774 | AXDND1,NPHS2 | c.873+164C>A (n.873+164C>A) c.3032-2073G>T (n.3032-2073G>T) c.669+164C>A (n.669+164C>A) c.2612-2073G>T (n.2612-2073G>T) c.*1011-2073G>T (n.*1011-2073G>T) n.471-2073G>T n.911-2073G>T n.1373G>T c.*1301-2073G>T (n.*1301-2073G>T) c.*1207-2073G>T (n.*1207-2073G>T) n.3152-2073G>T c.696+164C>A (n.696+164C>A) c.3038-2073G>T (n.3038-2073G>T) c.2975-2073G>T (n.2975-2073G>T) c.2930-2073G>T (n.2930-2073G>T) c.2912-2073G>T (n.2912-2073G>T) c.2816-2073G>T (n.2816-2073G>T) c.2810-2073G>T (n.2810-2073G>T) c.2741-2073G>T (n.2741-2073G>T) c.2402-2073G>T (n.2402-2073G>T) c.1961-2073G>T (n.1961-2073G>T) c.2297-2073G>T (n.2297-2073G>T) c.2159-2073G>T (n.2159-2073G>T) c.540+164C>A (n.540+164C>A) n.3080-2073G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552440A= | CA1141572210 | AXDND1,NPHS2 | c.873+163T= (n.873+163T=) c.3032-2072A= (n.3032-2072A=) c.669+163T= (n.669+163T=) c.2612-2072A= (n.2612-2072A=) c.*1011-2072A= (n.*1011-2072A=) n.471-2072A= n.911-2072A= n.1374A= c.*1301-2072A= (n.*1301-2072A=) c.*1207-2072A= (n.*1207-2072A=) n.3152-2072A= c.696+163T= (n.696+163T=) c.3038-2072A= (n.3038-2072A=) c.2975-2072A= (n.2975-2072A=) c.2930-2072A= (n.2930-2072A=) c.2912-2072A= (n.2912-2072A=) c.2816-2072A= (n.2816-2072A=) c.2810-2072A= (n.2810-2072A=) c.2741-2072A= (n.2741-2072A=) c.2402-2072A= (n.2402-2072A=) c.1961-2072A= (n.1961-2072A=) c.2297-2072A= (n.2297-2072A=) c.2159-2072A= (n.2159-2072A=) c.540+163T= (n.540+163T=) n.3080-2072A= | |
| 1 | g.179552440A>C | CA1009657710 | AXDND1,NPHS2 | c.873+163T>G (n.873+163T>G) c.3032-2072A>C (n.3032-2072A>C) c.669+163T>G (n.669+163T>G) c.2612-2072A>C (n.2612-2072A>C) c.*1011-2072A>C (n.*1011-2072A>C) n.471-2072A>C n.911-2072A>C n.1374A>C c.*1301-2072A>C (n.*1301-2072A>C) c.*1207-2072A>C (n.*1207-2072A>C) n.3152-2072A>C c.696+163T>G (n.696+163T>G) c.3038-2072A>C (n.3038-2072A>C) c.2975-2072A>C (n.2975-2072A>C) c.2930-2072A>C (n.2930-2072A>C) c.2912-2072A>C (n.2912-2072A>C) c.2816-2072A>C (n.2816-2072A>C) c.2810-2072A>C (n.2810-2072A>C) c.2741-2072A>C (n.2741-2072A>C) c.2402-2072A>C (n.2402-2072A>C) c.1961-2072A>C (n.1961-2072A>C) c.2297-2072A>C (n.2297-2072A>C) c.2159-2072A>C (n.2159-2072A>C) c.540+163T>G (n.540+163T>G) n.3080-2072A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552444T>C | CA2649315779 | AXDND1,NPHS2 | c.873+159A>G (n.873+159A>G) c.3032-2068T>C (n.3032-2068T>C) c.669+159A>G (n.669+159A>G) c.2612-2068T>C (n.2612-2068T>C) c.*1011-2068T>C (n.*1011-2068T>C) n.471-2068T>C n.911-2068T>C n.1378T>C c.*1301-2068T>C (n.*1301-2068T>C) c.*1207-2068T>C (n.*1207-2068T>C) n.3152-2068T>C c.696+159A>G (n.696+159A>G) c.3038-2068T>C (n.3038-2068T>C) c.2975-2068T>C (n.2975-2068T>C) c.2930-2068T>C (n.2930-2068T>C) c.2912-2068T>C (n.2912-2068T>C) c.2816-2068T>C (n.2816-2068T>C) c.2810-2068T>C (n.2810-2068T>C) c.2741-2068T>C (n.2741-2068T>C) c.2402-2068T>C (n.2402-2068T>C) c.1961-2068T>C (n.1961-2068T>C) c.2297-2068T>C (n.2297-2068T>C) c.2159-2068T>C (n.2159-2068T>C) c.540+159A>G (n.540+159A>G) n.3080-2068T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552446A>T | CA2649315780 | AXDND1,NPHS2 | c.873+157T>A (n.873+157T>A) c.3032-2066A>T (n.3032-2066A>T) c.669+157T>A (n.669+157T>A) c.2612-2066A>T (n.2612-2066A>T) c.*1011-2066A>T (n.*1011-2066A>T) n.471-2066A>T n.911-2066A>T n.1380A>T c.*1301-2066A>T (n.*1301-2066A>T) c.*1207-2066A>T (n.*1207-2066A>T) n.3152-2066A>T c.696+157T>A (n.696+157T>A) c.3038-2066A>T (n.3038-2066A>T) c.2975-2066A>T (n.2975-2066A>T) c.2930-2066A>T (n.2930-2066A>T) c.2912-2066A>T (n.2912-2066A>T) c.2816-2066A>T (n.2816-2066A>T) c.2810-2066A>T (n.2810-2066A>T) c.2741-2066A>T (n.2741-2066A>T) c.2402-2066A>T (n.2402-2066A>T) c.1961-2066A>T (n.1961-2066A>T) c.2297-2066A>T (n.2297-2066A>T) c.2159-2066A>T (n.2159-2066A>T) c.540+157T>A (n.540+157T>A) n.3080-2066A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552447A= | CA1210317559 | AXDND1,NPHS2 | c.873+156T= (n.873+156T=) c.3032-2065A= (n.3032-2065A=) c.669+156T= (n.669+156T=) c.2612-2065A= (n.2612-2065A=) c.*1011-2065A= (n.*1011-2065A=) n.471-2065A= n.911-2065A= n.1381A= c.*1301-2065A= (n.*1301-2065A=) c.*1207-2065A= (n.*1207-2065A=) n.3152-2065A= c.696+156T= (n.696+156T=) c.3038-2065A= (n.3038-2065A=) c.2975-2065A= (n.2975-2065A=) c.2930-2065A= (n.2930-2065A=) c.2912-2065A= (n.2912-2065A=) c.2816-2065A= (n.2816-2065A=) c.2810-2065A= (n.2810-2065A=) c.2741-2065A= (n.2741-2065A=) c.2402-2065A= (n.2402-2065A=) c.1961-2065A= (n.1961-2065A=) c.2297-2065A= (n.2297-2065A=) c.2159-2065A= (n.2159-2065A=) c.540+156T= (n.540+156T=) n.3080-2065A= | |
| 1 | g.179552447A>G | CA891813989 | AXDND1,NPHS2 | c.873+156T>C (n.873+156T>C) c.3032-2065A>G (n.3032-2065A>G) c.669+156T>C (n.669+156T>C) c.2612-2065A>G (n.2612-2065A>G) c.*1011-2065A>G (n.*1011-2065A>G) n.471-2065A>G n.911-2065A>G n.1381A>G c.*1301-2065A>G (n.*1301-2065A>G) c.*1207-2065A>G (n.*1207-2065A>G) n.3152-2065A>G c.696+156T>C (n.696+156T>C) c.3038-2065A>G (n.3038-2065A>G) c.2975-2065A>G (n.2975-2065A>G) c.2930-2065A>G (n.2930-2065A>G) c.2912-2065A>G (n.2912-2065A>G) c.2816-2065A>G (n.2816-2065A>G) c.2810-2065A>G (n.2810-2065A>G) c.2741-2065A>G (n.2741-2065A>G) c.2402-2065A>G (n.2402-2065A>G) c.1961-2065A>G (n.1961-2065A>G) c.2297-2065A>G (n.2297-2065A>G) c.2159-2065A>G (n.2159-2065A>G) c.540+156T>C (n.540+156T>C) n.3080-2065A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552447A>T | CA2697569768 | AXDND1,NPHS2 | c.873+156T>A (n.873+156T>A) c.3032-2065A>T (n.3032-2065A>T) c.669+156T>A (n.669+156T>A) c.2612-2065A>T (n.2612-2065A>T) c.*1011-2065A>T (n.*1011-2065A>T) n.471-2065A>T n.911-2065A>T n.1381A>T c.*1301-2065A>T (n.*1301-2065A>T) c.*1207-2065A>T (n.*1207-2065A>T) n.3152-2065A>T c.696+156T>A (n.696+156T>A) c.3038-2065A>T (n.3038-2065A>T) c.2975-2065A>T (n.2975-2065A>T) c.2930-2065A>T (n.2930-2065A>T) c.2912-2065A>T (n.2912-2065A>T) c.2816-2065A>T (n.2816-2065A>T) c.2810-2065A>T (n.2810-2065A>T) c.2741-2065A>T (n.2741-2065A>T) c.2402-2065A>T (n.2402-2065A>T) c.1961-2065A>T (n.1961-2065A>T) c.2297-2065A>T (n.2297-2065A>T) c.2159-2065A>T (n.2159-2065A>T) c.540+156T>A (n.540+156T>A) n.3080-2065A>T | dbSNP |
| 1 | g.179552451_179552452del | CA2649315782 | AXDND1,NPHS2 | c.873+155_873+156del (n.873+155_873+156del) c.3032-2061_3032-2060del (n.3032-2061_3032-2060del) c.669+155_669+156del (n.669+155_669+156del) c.2612-2061_2612-2060del (n.2612-2061_2612-2060del) c.*1011-2061_*1011-2060del (n.*1011-2061_*1011-2060del) n.471-2061_471-2060del n.911-2061_911-2060del n.1385_1386del c.*1301-2061_*1301-2060del (n.*1301-2061_*1301-2060del) c.*1207-2061_*1207-2060del (n.*1207-2061_*1207-2060del) n.3152-2061_3152-2060del c.696+155_696+156del (n.696+155_696+156del) c.3038-2061_3038-2060del (n.3038-2061_3038-2060del) c.2975-2061_2975-2060del (n.2975-2061_2975-2060del) c.2930-2061_2930-2060del (n.2930-2061_2930-2060del) c.2912-2061_2912-2060del (n.2912-2061_2912-2060del) c.2816-2061_2816-2060del (n.2816-2061_2816-2060del) c.2810-2061_2810-2060del (n.2810-2061_2810-2060del) c.2741-2061_2741-2060del (n.2741-2061_2741-2060del) c.2402-2061_2402-2060del (n.2402-2061_2402-2060del) c.1961-2061_1961-2060del (n.1961-2061_1961-2060del) c.2297-2061_2297-2060del (n.2297-2061_2297-2060del) c.2159-2061_2159-2060del (n.2159-2061_2159-2060del) c.540+155_540+156del (n.540+155_540+156del) n.3080-2061_3080-2060del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552448C>A | CA2649315783 | AXDND1,NPHS2 | c.873+155G>T (n.873+155G>T) c.3032-2064C>A (n.3032-2064C>A) c.669+155G>T (n.669+155G>T) c.2612-2064C>A (n.2612-2064C>A) c.*1011-2064C>A (n.*1011-2064C>A) n.471-2064C>A n.911-2064C>A n.1382C>A c.*1301-2064C>A (n.*1301-2064C>A) c.*1207-2064C>A (n.*1207-2064C>A) n.3152-2064C>A c.696+155G>T (n.696+155G>T) c.3038-2064C>A (n.3038-2064C>A) c.2975-2064C>A (n.2975-2064C>A) c.2930-2064C>A (n.2930-2064C>A) c.2912-2064C>A (n.2912-2064C>A) c.2816-2064C>A (n.2816-2064C>A) c.2810-2064C>A (n.2810-2064C>A) c.2741-2064C>A (n.2741-2064C>A) c.2402-2064C>A (n.2402-2064C>A) c.1961-2064C>A (n.1961-2064C>A) c.2297-2064C>A (n.2297-2064C>A) c.2159-2064C>A (n.2159-2064C>A) c.540+155G>T (n.540+155G>T) n.3080-2064C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552448C>T | CA2649315784 | AXDND1,NPHS2 | c.873+155G>A (n.873+155G>A) c.3032-2064C>T (n.3032-2064C>T) c.669+155G>A (n.669+155G>A) c.2612-2064C>T (n.2612-2064C>T) c.*1011-2064C>T (n.*1011-2064C>T) n.471-2064C>T n.911-2064C>T n.1382C>T c.*1301-2064C>T (n.*1301-2064C>T) c.*1207-2064C>T (n.*1207-2064C>T) n.3152-2064C>T c.696+155G>A (n.696+155G>A) c.3038-2064C>T (n.3038-2064C>T) c.2975-2064C>T (n.2975-2064C>T) c.2930-2064C>T (n.2930-2064C>T) c.2912-2064C>T (n.2912-2064C>T) c.2816-2064C>T (n.2816-2064C>T) c.2810-2064C>T (n.2810-2064C>T) c.2741-2064C>T (n.2741-2064C>T) c.2402-2064C>T (n.2402-2064C>T) c.1961-2064C>T (n.1961-2064C>T) c.2297-2064C>T (n.2297-2064C>T) c.2159-2064C>T (n.2159-2064C>T) c.540+155G>A (n.540+155G>A) n.3080-2064C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552456A>C | CA1210317563 | AXDND1,NPHS2 | c.873+147T>G (n.873+147T>G) c.3032-2056A>C (n.3032-2056A>C) c.669+147T>G (n.669+147T>G) c.2612-2056A>C (n.2612-2056A>C) c.*1011-2056A>C (n.*1011-2056A>C) n.471-2056A>C n.911-2056A>C n.1390A>C c.*1301-2056A>C (n.*1301-2056A>C) c.*1207-2056A>C (n.*1207-2056A>C) n.3152-2056A>C c.696+147T>G (n.696+147T>G) c.3038-2056A>C (n.3038-2056A>C) c.2975-2056A>C (n.2975-2056A>C) c.2930-2056A>C (n.2930-2056A>C) c.2912-2056A>C (n.2912-2056A>C) c.2816-2056A>C (n.2816-2056A>C) c.2810-2056A>C (n.2810-2056A>C) c.2741-2056A>C (n.2741-2056A>C) c.2402-2056A>C (n.2402-2056A>C) c.1961-2056A>C (n.1961-2056A>C) c.2297-2056A>C (n.2297-2056A>C) c.2159-2056A>C (n.2159-2056A>C) c.540+147T>G (n.540+147T>G) n.3080-2056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552460del | CA1009657715 | AXDND1,NPHS2 | c.873+143del (n.873+143del) c.3032-2052del (n.3032-2052del) c.669+143del (n.669+143del) c.2612-2052del (n.2612-2052del) c.*1011-2052del (n.*1011-2052del) n.471-2052del n.911-2052del n.1394del c.*1301-2052del (n.*1301-2052del) c.*1207-2052del (n.*1207-2052del) n.3152-2052del c.696+143del (n.696+143del) c.3038-2052del (n.3038-2052del) c.2975-2052del (n.2975-2052del) c.2930-2052del (n.2930-2052del) c.2912-2052del (n.2912-2052del) c.2816-2052del (n.2816-2052del) c.2810-2052del (n.2810-2052del) c.2741-2052del (n.2741-2052del) c.2402-2052del (n.2402-2052del) c.1961-2052del (n.1961-2052del) c.2297-2052del (n.2297-2052del) c.2159-2052del (n.2159-2052del) c.540+143del (n.540+143del) n.3080-2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552462G>C | CA2649315798 | AXDND1,NPHS2 | c.873+141C>G (n.873+141C>G) c.3032-2050G>C (n.3032-2050G>C) c.669+141C>G (n.669+141C>G) c.2612-2050G>C (n.2612-2050G>C) c.*1011-2050G>C (n.*1011-2050G>C) n.471-2050G>C n.911-2050G>C n.1396G>C c.*1301-2050G>C (n.*1301-2050G>C) c.*1207-2050G>C (n.*1207-2050G>C) n.3152-2050G>C c.696+141C>G (n.696+141C>G) c.3038-2050G>C (n.3038-2050G>C) c.2975-2050G>C (n.2975-2050G>C) c.2930-2050G>C (n.2930-2050G>C) c.2912-2050G>C (n.2912-2050G>C) c.2816-2050G>C (n.2816-2050G>C) c.2810-2050G>C (n.2810-2050G>C) c.2741-2050G>C (n.2741-2050G>C) c.2402-2050G>C (n.2402-2050G>C) c.1961-2050G>C (n.1961-2050G>C) c.2297-2050G>C (n.2297-2050G>C) c.2159-2050G>C (n.2159-2050G>C) c.540+141C>G (n.540+141C>G) n.3080-2050G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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