WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551272A>C | CA422021127 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.3032-3240A>C (n.3032-3240A>C) c.849T>G (p.Ser283=) c.2612-3240A>C (n.2612-3240A>C) c.*1011-3240A>C (n.*1011-3240A>C) n.471-3240A>C n.911-3240A>C n.206A>C c.*1301-3240A>C (n.*1301-3240A>C) c.*1207-3240A>C (n.*1207-3240A>C) n.3152-3240A>C c.876T>G (p.Ser292=) c.3038-3240A>C (n.3038-3240A>C) c.2975-3240A>C (n.2975-3240A>C) c.2930-3240A>C (n.2930-3240A>C) c.2912-3240A>C (n.2912-3240A>C) c.2816-3240A>C (n.2816-3240A>C) c.2810-3240A>C (n.2810-3240A>C) c.2741-3240A>C (n.2741-3240A>C) c.2402-3240A>C (n.2402-3240A>C) c.1961-3240A>C (n.1961-3240A>C) c.2297-3240A>C (n.2297-3240A>C) c.2159-3240A>C (n.2159-3240A>C) c.720T>G (p.Ser240=) n.3080-3240A>C | |
| 1 | g.179551272A>G | CA422021117 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.3032-3240A>G (n.3032-3240A>G) c.849T>C (p.Ser283=) c.2612-3240A>G (n.2612-3240A>G) c.*1011-3240A>G (n.*1011-3240A>G) n.471-3240A>G n.911-3240A>G n.206A>G c.*1301-3240A>G (n.*1301-3240A>G) c.*1207-3240A>G (n.*1207-3240A>G) n.3152-3240A>G c.876T>C (p.Ser292=) c.3038-3240A>G (n.3038-3240A>G) c.2975-3240A>G (n.2975-3240A>G) c.2930-3240A>G (n.2930-3240A>G) c.2912-3240A>G (n.2912-3240A>G) c.2816-3240A>G (n.2816-3240A>G) c.2810-3240A>G (n.2810-3240A>G) c.2741-3240A>G (n.2741-3240A>G) c.2402-3240A>G (n.2402-3240A>G) c.1961-3240A>G (n.1961-3240A>G) c.2297-3240A>G (n.2297-3240A>G) c.2159-3240A>G (n.2159-3240A>G) c.720T>C (p.Ser240=) n.3080-3240A>G | |
| 1 | g.179551272A>T | CA422021115 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.3032-3240A>T (n.3032-3240A>T) c.849T>A (p.Ser283=) c.2612-3240A>T (n.2612-3240A>T) c.*1011-3240A>T (n.*1011-3240A>T) n.471-3240A>T n.911-3240A>T n.206A>T c.*1301-3240A>T (n.*1301-3240A>T) c.*1207-3240A>T (n.*1207-3240A>T) n.3152-3240A>T c.876T>A (p.Ser292=) c.3038-3240A>T (n.3038-3240A>T) c.2975-3240A>T (n.2975-3240A>T) c.2930-3240A>T (n.2930-3240A>T) c.2912-3240A>T (n.2912-3240A>T) c.2816-3240A>T (n.2816-3240A>T) c.2810-3240A>T (n.2810-3240A>T) c.2741-3240A>T (n.2741-3240A>T) c.2402-3240A>T (n.2402-3240A>T) c.1961-3240A>T (n.1961-3240A>T) c.2297-3240A>T (n.2297-3240A>T) c.2159-3240A>T (n.2159-3240A>T) c.720T>A (p.Ser240=) n.3080-3240A>T | |
| 1 | g.179551273G>A | CA343565508 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.3032-3239G>A (n.3032-3239G>A) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.2612-3239G>A (n.2612-3239G>A) c.*1011-3239G>A (n.*1011-3239G>A) n.471-3239G>A n.911-3239G>A n.207G>A c.*1301-3239G>A (n.*1301-3239G>A) c.*1207-3239G>A (n.*1207-3239G>A) n.3152-3239G>A c.875C>T (p.Ser292Phe) c.3038-3239G>A (n.3038-3239G>A) c.2975-3239G>A (n.2975-3239G>A) c.2930-3239G>A (n.2930-3239G>A) c.2912-3239G>A (n.2912-3239G>A) c.2816-3239G>A (n.2816-3239G>A) c.2810-3239G>A (n.2810-3239G>A) c.2741-3239G>A (n.2741-3239G>A) c.2402-3239G>A (n.2402-3239G>A) c.1961-3239G>A (n.1961-3239G>A) c.2297-3239G>A (n.2297-3239G>A) c.2159-3239G>A (n.2159-3239G>A) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.3080-3239G>A | |
| 1 | g.179551273G>C | CA343565510 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.3032-3239G>C (n.3032-3239G>C) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.2612-3239G>C (n.2612-3239G>C) c.*1011-3239G>C (n.*1011-3239G>C) n.471-3239G>C n.911-3239G>C n.207G>C c.*1301-3239G>C (n.*1301-3239G>C) c.*1207-3239G>C (n.*1207-3239G>C) n.3152-3239G>C c.875C>G (p.Ser292Cys) c.3038-3239G>C (n.3038-3239G>C) c.2975-3239G>C (n.2975-3239G>C) c.2930-3239G>C (n.2930-3239G>C) c.2912-3239G>C (n.2912-3239G>C) c.2816-3239G>C (n.2816-3239G>C) c.2810-3239G>C (n.2810-3239G>C) c.2741-3239G>C (n.2741-3239G>C) c.2402-3239G>C (n.2402-3239G>C) c.1961-3239G>C (n.1961-3239G>C) c.2297-3239G>C (n.2297-3239G>C) c.2159-3239G>C (n.2159-3239G>C) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.3080-3239G>C | |
| 1 | g.179551273G>T | CA343565512 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.3032-3239G>T (n.3032-3239G>T) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.2612-3239G>T (n.2612-3239G>T) c.*1011-3239G>T (n.*1011-3239G>T) n.471-3239G>T n.911-3239G>T n.207G>T c.*1301-3239G>T (n.*1301-3239G>T) c.*1207-3239G>T (n.*1207-3239G>T) n.3152-3239G>T c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.3038-3239G>T (n.3038-3239G>T) c.2975-3239G>T (n.2975-3239G>T) c.2930-3239G>T (n.2930-3239G>T) c.2912-3239G>T (n.2912-3239G>T) c.2816-3239G>T (n.2816-3239G>T) c.2810-3239G>T (n.2810-3239G>T) c.2741-3239G>T (n.2741-3239G>T) c.2402-3239G>T (n.2402-3239G>T) c.1961-3239G>T (n.1961-3239G>T) c.2297-3239G>T (n.2297-3239G>T) c.2159-3239G>T (n.2159-3239G>T) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.3080-3239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551274A>C | CA343565518 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.3032-3238A>C (n.3032-3238A>C) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.2612-3238A>C (n.2612-3238A>C) c.*1011-3238A>C (n.*1011-3238A>C) n.471-3238A>C n.911-3238A>C n.208A>C c.*1301-3238A>C (n.*1301-3238A>C) c.*1207-3238A>C (n.*1207-3238A>C) n.3152-3238A>C c.874T>G (p.Ser292Ala) c.3038-3238A>C (n.3038-3238A>C) c.2975-3238A>C (n.2975-3238A>C) c.2930-3238A>C (n.2930-3238A>C) c.2912-3238A>C (n.2912-3238A>C) c.2816-3238A>C (n.2816-3238A>C) c.2810-3238A>C (n.2810-3238A>C) c.2741-3238A>C (n.2741-3238A>C) c.2402-3238A>C (n.2402-3238A>C) c.1961-3238A>C (n.1961-3238A>C) c.2297-3238A>C (n.2297-3238A>C) c.2159-3238A>C (n.2159-3238A>C) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.3080-3238A>C | |
| 1 | g.179551274A>G | CA343565514 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.3032-3238A>G (n.3032-3238A>G) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.2612-3238A>G (n.2612-3238A>G) c.*1011-3238A>G (n.*1011-3238A>G) n.471-3238A>G n.911-3238A>G n.208A>G c.*1301-3238A>G (n.*1301-3238A>G) c.*1207-3238A>G (n.*1207-3238A>G) n.3152-3238A>G c.874T>C (p.Ser292Pro) c.3038-3238A>G (n.3038-3238A>G) c.2975-3238A>G (n.2975-3238A>G) c.2930-3238A>G (n.2930-3238A>G) c.2912-3238A>G (n.2912-3238A>G) c.2816-3238A>G (n.2816-3238A>G) c.2810-3238A>G (n.2810-3238A>G) c.2741-3238A>G (n.2741-3238A>G) c.2402-3238A>G (n.2402-3238A>G) c.1961-3238A>G (n.1961-3238A>G) c.2297-3238A>G (n.2297-3238A>G) c.2159-3238A>G (n.2159-3238A>G) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.3080-3238A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551274A>T | CA343565516 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.3032-3238A>T (n.3032-3238A>T) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.2612-3238A>T (n.2612-3238A>T) c.*1011-3238A>T (n.*1011-3238A>T) n.471-3238A>T n.911-3238A>T n.208A>T c.*1301-3238A>T (n.*1301-3238A>T) c.*1207-3238A>T (n.*1207-3238A>T) n.3152-3238A>T c.874T>A (p.Ser292Thr) c.3038-3238A>T (n.3038-3238A>T) c.2975-3238A>T (n.2975-3238A>T) c.2930-3238A>T (n.2930-3238A>T) c.2912-3238A>T (n.2912-3238A>T) c.2816-3238A>T (n.2816-3238A>T) c.2810-3238A>T (n.2810-3238A>T) c.2741-3238A>T (n.2741-3238A>T) c.2402-3238A>T (n.2402-3238A>T) c.1961-3238A>T (n.1961-3238A>T) c.2297-3238A>T (n.2297-3238A>T) c.2159-3238A>T (n.2159-3238A>T) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.3080-3238A>T | |
| 1 | g.179551275C>A | CA422021146 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>T (p.Leu350=) c.3032-3237C>A (n.3032-3237C>A) c.846G>T (p.Leu282=) c.2612-3237C>A (n.2612-3237C>A) c.*1011-3237C>A (n.*1011-3237C>A) n.471-3237C>A n.911-3237C>A n.209C>A c.*1301-3237C>A (n.*1301-3237C>A) c.*1207-3237C>A (n.*1207-3237C>A) n.3152-3237C>A c.873G>T (p.Leu291=) c.3038-3237C>A (n.3038-3237C>A) c.2975-3237C>A (n.2975-3237C>A) c.2930-3237C>A (n.2930-3237C>A) c.2912-3237C>A (n.2912-3237C>A) c.2816-3237C>A (n.2816-3237C>A) c.2810-3237C>A (n.2810-3237C>A) c.2741-3237C>A (n.2741-3237C>A) c.2402-3237C>A (n.2402-3237C>A) c.1961-3237C>A (n.1961-3237C>A) c.2297-3237C>A (n.2297-3237C>A) c.2159-3237C>A (n.2159-3237C>A) c.717G>T (p.Leu239=) n.3080-3237C>A | |
| 1 | g.179551275C>G | CA422021144 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>C (p.Leu350=) c.3032-3237C>G (n.3032-3237C>G) c.846G>C (p.Leu282=) c.2612-3237C>G (n.2612-3237C>G) c.*1011-3237C>G (n.*1011-3237C>G) n.471-3237C>G n.911-3237C>G n.209C>G c.*1301-3237C>G (n.*1301-3237C>G) c.*1207-3237C>G (n.*1207-3237C>G) n.3152-3237C>G c.873G>C (p.Leu291=) c.3038-3237C>G (n.3038-3237C>G) c.2975-3237C>G (n.2975-3237C>G) c.2930-3237C>G (n.2930-3237C>G) c.2912-3237C>G (n.2912-3237C>G) c.2816-3237C>G (n.2816-3237C>G) c.2810-3237C>G (n.2810-3237C>G) c.2741-3237C>G (n.2741-3237C>G) c.2402-3237C>G (n.2402-3237C>G) c.1961-3237C>G (n.1961-3237C>G) c.2297-3237C>G (n.2297-3237C>G) c.2159-3237C>G (n.2159-3237C>G) c.717G>C (p.Leu239=) n.3080-3237C>G | |
| 1 | g.179551275C>T | CA422021142 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.3032-3237C>T (n.3032-3237C>T) c.846G>A (p.Leu282=) c.2612-3237C>T (n.2612-3237C>T) c.*1011-3237C>T (n.*1011-3237C>T) n.471-3237C>T n.911-3237C>T n.209C>T c.*1301-3237C>T (n.*1301-3237C>T) c.*1207-3237C>T (n.*1207-3237C>T) n.3152-3237C>T c.873G>A (p.Leu291=) c.3038-3237C>T (n.3038-3237C>T) c.2975-3237C>T (n.2975-3237C>T) c.2930-3237C>T (n.2930-3237C>T) c.2912-3237C>T (n.2912-3237C>T) c.2816-3237C>T (n.2816-3237C>T) c.2810-3237C>T (n.2810-3237C>T) c.2741-3237C>T (n.2741-3237C>T) c.2402-3237C>T (n.2402-3237C>T) c.1961-3237C>T (n.1961-3237C>T) c.2297-3237C>T (n.2297-3237C>T) c.2159-3237C>T (n.2159-3237C>T) c.717G>A (p.Leu239=) n.3080-3237C>T | |
| 1 | g.179551275_179551276delinsCA | CA1210317119 | AXDND1,NPHS2 | c.1049_1050delinsTG (p.Leu350=) c.3032-3237_3032-3236delinsCA (n.3032-3237_3032-3236delinsCA) c.845_846delinsTG (p.Leu282=) c.2612-3237_2612-3236delinsCA (n.2612-3237_2612-3236delinsCA) c.*1011-3237_*1011-3236delinsCA (n.*1011-3237_*1011-3236delinsCA) n.471-3237_471-3236delinsCA n.911-3237_911-3236delinsCA n.209_210delinsCA c.*1301-3237_*1301-3236delinsCA (n.*1301-3237_*1301-3236delinsCA) c.*1207-3237_*1207-3236delinsCA (n.*1207-3237_*1207-3236delinsCA) n.3152-3237_3152-3236delinsCA c.872_873delinsTG (p.Leu291=) c.3038-3237_3038-3236delinsCA (n.3038-3237_3038-3236delinsCA) c.2975-3237_2975-3236delinsCA (n.2975-3237_2975-3236delinsCA) c.2930-3237_2930-3236delinsCA (n.2930-3237_2930-3236delinsCA) c.2912-3237_2912-3236delinsCA (n.2912-3237_2912-3236delinsCA) c.2816-3237_2816-3236delinsCA (n.2816-3237_2816-3236delinsCA) c.2810-3237_2810-3236delinsCA (n.2810-3237_2810-3236delinsCA) c.2741-3237_2741-3236delinsCA (n.2741-3237_2741-3236delinsCA) c.2402-3237_2402-3236delinsCA (n.2402-3237_2402-3236delinsCA) c.1961-3237_1961-3236delinsCA (n.1961-3237_1961-3236delinsCA) c.2297-3237_2297-3236delinsCA (n.2297-3237_2297-3236delinsCA) c.2159-3237_2159-3236delinsCA (n.2159-3237_2159-3236delinsCA) c.716_717delinsTG (p.Leu239=) n.3080-3237_3080-3236delinsCA | |
| 1 | g.179551276del | CA527598174 | AXDND1,NPHS2 | c.1049del (p.Leu350ArgfsTer24) c.3032-3236del (n.3032-3236del) c.845del (p.Leu282ArgfsTer24) c.2612-3236del (n.2612-3236del) c.*1011-3236del (n.*1011-3236del) n.471-3236del n.911-3236del n.210del c.*1301-3236del (n.*1301-3236del) c.*1207-3236del (n.*1207-3236del) n.3152-3236del c.872del (p.Leu291ArgfsTer24) c.3038-3236del (n.3038-3236del) c.2975-3236del (n.2975-3236del) c.2930-3236del (n.2930-3236del) c.2912-3236del (n.2912-3236del) c.2816-3236del (n.2816-3236del) c.2810-3236del (n.2810-3236del) c.2741-3236del (n.2741-3236del) c.2402-3236del (n.2402-3236del) c.1961-3236del (n.1961-3236del) c.2297-3236del (n.2297-3236del) c.2159-3236del (n.2159-3236del) c.716del (p.Leu239ArgfsTer24) n.3080-3236del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551276A>C | CA343565520 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.3032-3236A>C (n.3032-3236A>C) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.2612-3236A>C (n.2612-3236A>C) c.*1011-3236A>C (n.*1011-3236A>C) n.471-3236A>C n.911-3236A>C n.210A>C c.*1301-3236A>C (n.*1301-3236A>C) c.*1207-3236A>C (n.*1207-3236A>C) n.3152-3236A>C c.872T>G (p.Leu291Arg) c.3038-3236A>C (n.3038-3236A>C) c.2975-3236A>C (n.2975-3236A>C) c.2930-3236A>C (n.2930-3236A>C) c.2912-3236A>C (n.2912-3236A>C) c.2816-3236A>C (n.2816-3236A>C) c.2810-3236A>C (n.2810-3236A>C) c.2741-3236A>C (n.2741-3236A>C) c.2402-3236A>C (n.2402-3236A>C) c.1961-3236A>C (n.1961-3236A>C) c.2297-3236A>C (n.2297-3236A>C) c.2159-3236A>C (n.2159-3236A>C) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.3080-3236A>C | |
| 1 | g.179551276A>G | CA343565522 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.3032-3236A>G (n.3032-3236A>G) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.2612-3236A>G (n.2612-3236A>G) c.*1011-3236A>G (n.*1011-3236A>G) n.471-3236A>G n.911-3236A>G n.210A>G c.*1301-3236A>G (n.*1301-3236A>G) c.*1207-3236A>G (n.*1207-3236A>G) n.3152-3236A>G c.872T>C (p.Leu291Pro) c.3038-3236A>G (n.3038-3236A>G) c.2975-3236A>G (n.2975-3236A>G) c.2930-3236A>G (n.2930-3236A>G) c.2912-3236A>G (n.2912-3236A>G) c.2816-3236A>G (n.2816-3236A>G) c.2810-3236A>G (n.2810-3236A>G) c.2741-3236A>G (n.2741-3236A>G) c.2402-3236A>G (n.2402-3236A>G) c.1961-3236A>G (n.1961-3236A>G) c.2297-3236A>G (n.2297-3236A>G) c.2159-3236A>G (n.2159-3236A>G) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.3080-3236A>G | |
| 1 | g.179551276A>T | CA343565524 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.3032-3236A>T (n.3032-3236A>T) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.2612-3236A>T (n.2612-3236A>T) c.*1011-3236A>T (n.*1011-3236A>T) n.471-3236A>T n.911-3236A>T n.210A>T c.*1301-3236A>T (n.*1301-3236A>T) c.*1207-3236A>T (n.*1207-3236A>T) n.3152-3236A>T c.872T>A (p.Leu291Gln) c.3038-3236A>T (n.3038-3236A>T) c.2975-3236A>T (n.2975-3236A>T) c.2930-3236A>T (n.2930-3236A>T) c.2912-3236A>T (n.2912-3236A>T) c.2816-3236A>T (n.2816-3236A>T) c.2810-3236A>T (n.2810-3236A>T) c.2741-3236A>T (n.2741-3236A>T) c.2402-3236A>T (n.2402-3236A>T) c.1961-3236A>T (n.1961-3236A>T) c.2297-3236A>T (n.2297-3236A>T) c.2159-3236A>T (n.2159-3236A>T) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.3080-3236A>T | |
| 1 | g.179551277G>A | CA1267033 | AXDND1,NPHS2 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.3032-3235G>A (n.3032-3235G>A) c.844C>T (p.Leu282=) c.2612-3235G>A (n.2612-3235G>A) c.*1011-3235G>A (n.*1011-3235G>A) n.471-3235G>A n.911-3235G>A n.211G>A c.*1301-3235G>A (n.*1301-3235G>A) c.*1207-3235G>A (n.*1207-3235G>A) n.3152-3235G>A c.871C>T (p.Leu291=) c.3038-3235G>A (n.3038-3235G>A) c.2975-3235G>A (n.2975-3235G>A) c.2930-3235G>A (n.2930-3235G>A) c.2912-3235G>A (n.2912-3235G>A) c.2816-3235G>A (n.2816-3235G>A) c.2810-3235G>A (n.2810-3235G>A) c.2741-3235G>A (n.2741-3235G>A) c.2402-3235G>A (n.2402-3235G>A) c.1961-3235G>A (n.1961-3235G>A) c.2297-3235G>A (n.2297-3235G>A) c.2159-3235G>A (n.2159-3235G>A) c.715C>T (p.Leu239=) n.3080-3235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551277G>C | CA343565527 | AXDND1,NPHS2 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.3032-3235G>C (n.3032-3235G>C) c.844C>G (p.Leu282Val) c.2612-3235G>C (n.2612-3235G>C) c.*1011-3235G>C (n.*1011-3235G>C) n.471-3235G>C n.911-3235G>C n.211G>C c.*1301-3235G>C (n.*1301-3235G>C) c.*1207-3235G>C (n.*1207-3235G>C) n.3152-3235G>C c.871C>G (p.Leu291Val) c.3038-3235G>C (n.3038-3235G>C) c.2975-3235G>C (n.2975-3235G>C) c.2930-3235G>C (n.2930-3235G>C) c.2912-3235G>C (n.2912-3235G>C) c.2816-3235G>C (n.2816-3235G>C) c.2810-3235G>C (n.2810-3235G>C) c.2741-3235G>C (n.2741-3235G>C) c.2402-3235G>C (n.2402-3235G>C) c.1961-3235G>C (n.1961-3235G>C) c.2297-3235G>C (n.2297-3235G>C) c.2159-3235G>C (n.2159-3235G>C) c.715C>G (p.Leu239Val) n.3080-3235G>C | |
| 1 | g.179551277G= | CA1143525070 | AXDND1,NPHS2 | c.1048C= (p.Leu350=) c.3032-3235G= (n.3032-3235G=) c.844C= (p.Leu282=) c.2612-3235G= (n.2612-3235G=) c.*1011-3235G= (n.*1011-3235G=) n.471-3235G= n.911-3235G= n.211G= c.*1301-3235G= (n.*1301-3235G=) c.*1207-3235G= (n.*1207-3235G=) n.3152-3235G= c.871C= (p.Leu291=) c.3038-3235G= (n.3038-3235G=) c.2975-3235G= (n.2975-3235G=) c.2930-3235G= (n.2930-3235G=) c.2912-3235G= (n.2912-3235G=) c.2816-3235G= (n.2816-3235G=) c.2810-3235G= (n.2810-3235G=) c.2741-3235G= (n.2741-3235G=) c.2402-3235G= (n.2402-3235G=) c.1961-3235G= (n.1961-3235G=) c.2297-3235G= (n.2297-3235G=) c.2159-3235G= (n.2159-3235G=) c.715C= (p.Leu239=) n.3080-3235G= | |
| 1 | g.179551277G>T | CA343565529 | AXDND1,NPHS2 | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.3032-3235G>T (n.3032-3235G>T) c.844C>A (p.Leu282Met) c.2612-3235G>T (n.2612-3235G>T) c.*1011-3235G>T (n.*1011-3235G>T) n.471-3235G>T n.911-3235G>T n.211G>T c.*1301-3235G>T (n.*1301-3235G>T) c.*1207-3235G>T (n.*1207-3235G>T) n.3152-3235G>T c.871C>A (p.Leu291Met) c.3038-3235G>T (n.3038-3235G>T) c.2975-3235G>T (n.2975-3235G>T) c.2930-3235G>T (n.2930-3235G>T) c.2912-3235G>T (n.2912-3235G>T) c.2816-3235G>T (n.2816-3235G>T) c.2810-3235G>T (n.2810-3235G>T) c.2741-3235G>T (n.2741-3235G>T) c.2402-3235G>T (n.2402-3235G>T) c.1961-3235G>T (n.1961-3235G>T) c.2297-3235G>T (n.2297-3235G>T) c.2159-3235G>T (n.2159-3235G>T) c.715C>A (p.Leu239Met) n.3080-3235G>T | |
| 1 | g.179551278G>A | CA422021161 | AXDND1,NPHS2 | c.1047C>T (p.Cys349=) c.3032-3234G>A (n.3032-3234G>A) c.843C>T (p.Cys281=) c.2612-3234G>A (n.2612-3234G>A) c.*1011-3234G>A (n.*1011-3234G>A) n.471-3234G>A n.911-3234G>A n.212G>A c.*1301-3234G>A (n.*1301-3234G>A) c.*1207-3234G>A (n.*1207-3234G>A) n.3152-3234G>A c.870C>T (p.Cys290=) c.3038-3234G>A (n.3038-3234G>A) c.2975-3234G>A (n.2975-3234G>A) c.2930-3234G>A (n.2930-3234G>A) c.2912-3234G>A (n.2912-3234G>A) c.2816-3234G>A (n.2816-3234G>A) c.2810-3234G>A (n.2810-3234G>A) c.2741-3234G>A (n.2741-3234G>A) c.2402-3234G>A (n.2402-3234G>A) c.1961-3234G>A (n.1961-3234G>A) c.2297-3234G>A (n.2297-3234G>A) c.2159-3234G>A (n.2159-3234G>A) c.714C>T (p.Cys238=) n.3080-3234G>A | ClinVar |
| 1 | g.179551278G>C | CA343565531 | AXDND1,NPHS2 | c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.3032-3234G>C (n.3032-3234G>C) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.2612-3234G>C (n.2612-3234G>C) c.*1011-3234G>C (n.*1011-3234G>C) n.471-3234G>C n.911-3234G>C n.212G>C c.*1301-3234G>C (n.*1301-3234G>C) c.*1207-3234G>C (n.*1207-3234G>C) n.3152-3234G>C c.870C>G (p.Cys290Trp) c.3038-3234G>C (n.3038-3234G>C) c.2975-3234G>C (n.2975-3234G>C) c.2930-3234G>C (n.2930-3234G>C) c.2912-3234G>C (n.2912-3234G>C) c.2816-3234G>C (n.2816-3234G>C) c.2810-3234G>C (n.2810-3234G>C) c.2741-3234G>C (n.2741-3234G>C) c.2402-3234G>C (n.2402-3234G>C) c.1961-3234G>C (n.1961-3234G>C) c.2297-3234G>C (n.2297-3234G>C) c.2159-3234G>C (n.2159-3234G>C) c.714C>G (p.Cys238Trp) n.3080-3234G>C | |
| 1 | g.179551278G>T | CA343565532 | AXDND1,NPHS2 | c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.3032-3234G>T (n.3032-3234G>T) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.2612-3234G>T (n.2612-3234G>T) c.*1011-3234G>T (n.*1011-3234G>T) n.471-3234G>T n.911-3234G>T n.212G>T c.*1301-3234G>T (n.*1301-3234G>T) c.*1207-3234G>T (n.*1207-3234G>T) n.3152-3234G>T c.870C>A (p.Cys290Ter) c.3038-3234G>T (n.3038-3234G>T) c.2975-3234G>T (n.2975-3234G>T) c.2930-3234G>T (n.2930-3234G>T) c.2912-3234G>T (n.2912-3234G>T) c.2816-3234G>T (n.2816-3234G>T) c.2810-3234G>T (n.2810-3234G>T) c.2741-3234G>T (n.2741-3234G>T) c.2402-3234G>T (n.2402-3234G>T) c.1961-3234G>T (n.1961-3234G>T) c.2297-3234G>T (n.2297-3234G>T) c.2159-3234G>T (n.2159-3234G>T) c.714C>A (p.Cys238Ter) n.3080-3234G>T | |
| 1 | g.179551279C>A | CA343565536 | AXDND1,NPHS2 | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.3032-3233C>A (n.3032-3233C>A) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.2612-3233C>A (n.2612-3233C>A) c.*1011-3233C>A (n.*1011-3233C>A) n.471-3233C>A n.911-3233C>A n.213C>A c.*1301-3233C>A (n.*1301-3233C>A) c.*1207-3233C>A (n.*1207-3233C>A) n.3152-3233C>A c.869G>T (p.Cys290Phe) c.3038-3233C>A (n.3038-3233C>A) c.2975-3233C>A (n.2975-3233C>A) c.2930-3233C>A (n.2930-3233C>A) c.2912-3233C>A (n.2912-3233C>A) c.2816-3233C>A (n.2816-3233C>A) c.2810-3233C>A (n.2810-3233C>A) c.2741-3233C>A (n.2741-3233C>A) c.2402-3233C>A (n.2402-3233C>A) c.1961-3233C>A (n.1961-3233C>A) c.2297-3233C>A (n.2297-3233C>A) c.2159-3233C>A (n.2159-3233C>A) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.3080-3233C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551279C>G | CA343565537 | AXDND1,NPHS2 | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.3032-3233C>G (n.3032-3233C>G) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.2612-3233C>G (n.2612-3233C>G) c.*1011-3233C>G (n.*1011-3233C>G) n.471-3233C>G n.911-3233C>G n.213C>G c.*1301-3233C>G (n.*1301-3233C>G) c.*1207-3233C>G (n.*1207-3233C>G) n.3152-3233C>G c.869G>C (p.Cys290Ser) c.3038-3233C>G (n.3038-3233C>G) c.2975-3233C>G (n.2975-3233C>G) c.2930-3233C>G (n.2930-3233C>G) c.2912-3233C>G (n.2912-3233C>G) c.2816-3233C>G (n.2816-3233C>G) c.2810-3233C>G (n.2810-3233C>G) c.2741-3233C>G (n.2741-3233C>G) c.2402-3233C>G (n.2402-3233C>G) c.1961-3233C>G (n.1961-3233C>G) c.2297-3233C>G (n.2297-3233C>G) c.2159-3233C>G (n.2159-3233C>G) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.3080-3233C>G | |
| 1 | g.179551279C>T | CA343565539 | AXDND1,NPHS2 | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.3032-3233C>T (n.3032-3233C>T) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.2612-3233C>T (n.2612-3233C>T) c.*1011-3233C>T (n.*1011-3233C>T) n.471-3233C>T n.911-3233C>T n.213C>T c.*1301-3233C>T (n.*1301-3233C>T) c.*1207-3233C>T (n.*1207-3233C>T) n.3152-3233C>T c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.3038-3233C>T (n.3038-3233C>T) c.2975-3233C>T (n.2975-3233C>T) c.2930-3233C>T (n.2930-3233C>T) c.2912-3233C>T (n.2912-3233C>T) c.2816-3233C>T (n.2816-3233C>T) c.2810-3233C>T (n.2810-3233C>T) c.2741-3233C>T (n.2741-3233C>T) c.2402-3233C>T (n.2402-3233C>T) c.1961-3233C>T (n.1961-3233C>T) c.2297-3233C>T (n.2297-3233C>T) c.2159-3233C>T (n.2159-3233C>T) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.3080-3233C>T | COSMIC |
| 1 | g.179551280A>C | CA343565544 | AXDND1,NPHS2 | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.3032-3232A>C (n.3032-3232A>C) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.2612-3232A>C (n.2612-3232A>C) c.*1011-3232A>C (n.*1011-3232A>C) n.471-3232A>C n.911-3232A>C n.214A>C c.*1301-3232A>C (n.*1301-3232A>C) c.*1207-3232A>C (n.*1207-3232A>C) n.3152-3232A>C c.868T>G (p.Cys290Gly) c.3038-3232A>C (n.3038-3232A>C) c.2975-3232A>C (n.2975-3232A>C) c.2930-3232A>C (n.2930-3232A>C) c.2912-3232A>C (n.2912-3232A>C) c.2816-3232A>C (n.2816-3232A>C) c.2810-3232A>C (n.2810-3232A>C) c.2741-3232A>C (n.2741-3232A>C) c.2402-3232A>C (n.2402-3232A>C) c.1961-3232A>C (n.1961-3232A>C) c.2297-3232A>C (n.2297-3232A>C) c.2159-3232A>C (n.2159-3232A>C) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.3080-3232A>C | |
| 1 | g.179551280A>G | CA343565543 | AXDND1,NPHS2 | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.3032-3232A>G (n.3032-3232A>G) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.2612-3232A>G (n.2612-3232A>G) c.*1011-3232A>G (n.*1011-3232A>G) n.471-3232A>G n.911-3232A>G n.214A>G c.*1301-3232A>G (n.*1301-3232A>G) c.*1207-3232A>G (n.*1207-3232A>G) n.3152-3232A>G c.868T>C (p.Cys290Arg) c.3038-3232A>G (n.3038-3232A>G) c.2975-3232A>G (n.2975-3232A>G) c.2930-3232A>G (n.2930-3232A>G) c.2912-3232A>G (n.2912-3232A>G) c.2816-3232A>G (n.2816-3232A>G) c.2810-3232A>G (n.2810-3232A>G) c.2741-3232A>G (n.2741-3232A>G) c.2402-3232A>G (n.2402-3232A>G) c.1961-3232A>G (n.1961-3232A>G) c.2297-3232A>G (n.2297-3232A>G) c.2159-3232A>G (n.2159-3232A>G) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.3080-3232A>G | |
| 1 | g.179551280A>T | CA343565542 | AXDND1,NPHS2 | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.3032-3232A>T (n.3032-3232A>T) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.2612-3232A>T (n.2612-3232A>T) c.*1011-3232A>T (n.*1011-3232A>T) n.471-3232A>T n.911-3232A>T n.214A>T c.*1301-3232A>T (n.*1301-3232A>T) c.*1207-3232A>T (n.*1207-3232A>T) n.3152-3232A>T c.868T>A (p.Cys290Ser) c.3038-3232A>T (n.3038-3232A>T) c.2975-3232A>T (n.2975-3232A>T) c.2930-3232A>T (n.2930-3232A>T) c.2912-3232A>T (n.2912-3232A>T) c.2816-3232A>T (n.2816-3232A>T) c.2810-3232A>T (n.2810-3232A>T) c.2741-3232A>T (n.2741-3232A>T) c.2402-3232A>T (n.2402-3232A>T) c.1961-3232A>T (n.1961-3232A>T) c.2297-3232A>T (n.2297-3232A>T) c.2159-3232A>T (n.2159-3232A>T) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.3080-3232A>T | |
| 1 | g.179551281A>C | CA343565545 | AXDND1,NPHS2 | c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.3032-3231A>C (n.3032-3231A>C) c.840T>G (p.Asn280Lys) c.2612-3231A>C (n.2612-3231A>C) c.*1011-3231A>C (n.*1011-3231A>C) n.471-3231A>C n.911-3231A>C n.215A>C c.*1301-3231A>C (n.*1301-3231A>C) c.*1207-3231A>C (n.*1207-3231A>C) n.3152-3231A>C c.867T>G (p.Asn289Lys) c.3038-3231A>C (n.3038-3231A>C) c.2975-3231A>C (n.2975-3231A>C) c.2930-3231A>C (n.2930-3231A>C) c.2912-3231A>C (n.2912-3231A>C) c.2816-3231A>C (n.2816-3231A>C) c.2810-3231A>C (n.2810-3231A>C) c.2741-3231A>C (n.2741-3231A>C) c.2402-3231A>C (n.2402-3231A>C) c.1961-3231A>C (n.1961-3231A>C) c.2297-3231A>C (n.2297-3231A>C) c.2159-3231A>C (n.2159-3231A>C) c.711T>G (p.Asn237Lys) n.3080-3231A>C | |
| 1 | g.179551281A>G | CA422021193 | AXDND1,NPHS2 | c.1044T>C (p.Asn348=) c.3032-3231A>G (n.3032-3231A>G) c.840T>C (p.Asn280=) c.2612-3231A>G (n.2612-3231A>G) c.*1011-3231A>G (n.*1011-3231A>G) n.471-3231A>G n.911-3231A>G n.215A>G c.*1301-3231A>G (n.*1301-3231A>G) c.*1207-3231A>G (n.*1207-3231A>G) n.3152-3231A>G c.867T>C (p.Asn289=) c.3038-3231A>G (n.3038-3231A>G) c.2975-3231A>G (n.2975-3231A>G) c.2930-3231A>G (n.2930-3231A>G) c.2912-3231A>G (n.2912-3231A>G) c.2816-3231A>G (n.2816-3231A>G) c.2810-3231A>G (n.2810-3231A>G) c.2741-3231A>G (n.2741-3231A>G) c.2402-3231A>G (n.2402-3231A>G) c.1961-3231A>G (n.1961-3231A>G) c.2297-3231A>G (n.2297-3231A>G) c.2159-3231A>G (n.2159-3231A>G) c.711T>C (p.Asn237=) n.3080-3231A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551281A>T | CA343565546 | AXDND1,NPHS2 | c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.3032-3231A>T (n.3032-3231A>T) c.840T>A (p.Asn280Lys) c.2612-3231A>T (n.2612-3231A>T) c.*1011-3231A>T (n.*1011-3231A>T) n.471-3231A>T n.911-3231A>T n.215A>T c.*1301-3231A>T (n.*1301-3231A>T) c.*1207-3231A>T (n.*1207-3231A>T) n.3152-3231A>T c.867T>A (p.Asn289Lys) c.3038-3231A>T (n.3038-3231A>T) c.2975-3231A>T (n.2975-3231A>T) c.2930-3231A>T (n.2930-3231A>T) c.2912-3231A>T (n.2912-3231A>T) c.2816-3231A>T (n.2816-3231A>T) c.2810-3231A>T (n.2810-3231A>T) c.2741-3231A>T (n.2741-3231A>T) c.2402-3231A>T (n.2402-3231A>T) c.1961-3231A>T (n.1961-3231A>T) c.2297-3231A>T (n.2297-3231A>T) c.2159-3231A>T (n.2159-3231A>T) c.711T>A (p.Asn237Lys) n.3080-3231A>T | |
| 1 | g.179551282T>A | CA343565547 | AXDND1,NPHS2 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.3032-3230T>A (n.3032-3230T>A) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.2612-3230T>A (n.2612-3230T>A) c.*1011-3230T>A (n.*1011-3230T>A) n.471-3230T>A n.911-3230T>A n.216T>A c.*1301-3230T>A (n.*1301-3230T>A) c.*1207-3230T>A (n.*1207-3230T>A) n.3152-3230T>A c.866A>T (p.Asn289Ile) c.3038-3230T>A (n.3038-3230T>A) c.2975-3230T>A (n.2975-3230T>A) c.2930-3230T>A (n.2930-3230T>A) c.2912-3230T>A (n.2912-3230T>A) c.2816-3230T>A (n.2816-3230T>A) c.2810-3230T>A (n.2810-3230T>A) c.2741-3230T>A (n.2741-3230T>A) c.2402-3230T>A (n.2402-3230T>A) c.1961-3230T>A (n.1961-3230T>A) c.2297-3230T>A (n.2297-3230T>A) c.2159-3230T>A (n.2159-3230T>A) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.3080-3230T>A | |
| 1 | g.179551282T>C | CA33692663 | AXDND1,NPHS2 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.3032-3230T>C (n.3032-3230T>C) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.2612-3230T>C (n.2612-3230T>C) c.*1011-3230T>C (n.*1011-3230T>C) n.471-3230T>C n.911-3230T>C n.216T>C c.*1301-3230T>C (n.*1301-3230T>C) c.*1207-3230T>C (n.*1207-3230T>C) n.3152-3230T>C c.866A>G (p.Asn289Ser) c.3038-3230T>C (n.3038-3230T>C) c.2975-3230T>C (n.2975-3230T>C) c.2930-3230T>C (n.2930-3230T>C) c.2912-3230T>C (n.2912-3230T>C) c.2816-3230T>C (n.2816-3230T>C) c.2810-3230T>C (n.2810-3230T>C) c.2741-3230T>C (n.2741-3230T>C) c.2402-3230T>C (n.2402-3230T>C) c.1961-3230T>C (n.1961-3230T>C) c.2297-3230T>C (n.2297-3230T>C) c.2159-3230T>C (n.2159-3230T>C) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.3080-3230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551282T>G | CA343565548 | AXDND1,NPHS2 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.3032-3230T>G (n.3032-3230T>G) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.2612-3230T>G (n.2612-3230T>G) c.*1011-3230T>G (n.*1011-3230T>G) n.471-3230T>G n.911-3230T>G n.216T>G c.*1301-3230T>G (n.*1301-3230T>G) c.*1207-3230T>G (n.*1207-3230T>G) n.3152-3230T>G c.866A>C (p.Asn289Thr) c.3038-3230T>G (n.3038-3230T>G) c.2975-3230T>G (n.2975-3230T>G) c.2930-3230T>G (n.2930-3230T>G) c.2912-3230T>G (n.2912-3230T>G) c.2816-3230T>G (n.2816-3230T>G) c.2810-3230T>G (n.2810-3230T>G) c.2741-3230T>G (n.2741-3230T>G) c.2402-3230T>G (n.2402-3230T>G) c.1961-3230T>G (n.1961-3230T>G) c.2297-3230T>G (n.2297-3230T>G) c.2159-3230T>G (n.2159-3230T>G) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.3080-3230T>G | |
| 1 | g.179551282T= | CA1210317120 | AXDND1,NPHS2 | c.1043A= (p.Asn348=) c.3032-3230T= (n.3032-3230T=) c.839A= (p.Asn280=) c.2612-3230T= (n.2612-3230T=) c.*1011-3230T= (n.*1011-3230T=) n.471-3230T= n.911-3230T= n.216T= c.*1301-3230T= (n.*1301-3230T=) c.*1207-3230T= (n.*1207-3230T=) n.3152-3230T= c.866A= (p.Asn289=) c.3038-3230T= (n.3038-3230T=) c.2975-3230T= (n.2975-3230T=) c.2930-3230T= (n.2930-3230T=) c.2912-3230T= (n.2912-3230T=) c.2816-3230T= (n.2816-3230T=) c.2810-3230T= (n.2810-3230T=) c.2741-3230T= (n.2741-3230T=) c.2402-3230T= (n.2402-3230T=) c.1961-3230T= (n.1961-3230T=) c.2297-3230T= (n.2297-3230T=) c.2159-3230T= (n.2159-3230T=) c.710A= (p.Asn237=) n.3080-3230T= | |
| 1 | g.179551283T>A | CA343565549 | AXDND1,NPHS2 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.3032-3229T>A (n.3032-3229T>A) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.2612-3229T>A (n.2612-3229T>A) c.*1011-3229T>A (n.*1011-3229T>A) n.471-3229T>A n.911-3229T>A n.217T>A c.*1301-3229T>A (n.*1301-3229T>A) c.*1207-3229T>A (n.*1207-3229T>A) n.3152-3229T>A c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.3038-3229T>A (n.3038-3229T>A) c.2975-3229T>A (n.2975-3229T>A) c.2930-3229T>A (n.2930-3229T>A) c.2912-3229T>A (n.2912-3229T>A) c.2816-3229T>A (n.2816-3229T>A) c.2810-3229T>A (n.2810-3229T>A) c.2741-3229T>A (n.2741-3229T>A) c.2402-3229T>A (n.2402-3229T>A) c.1961-3229T>A (n.1961-3229T>A) c.2297-3229T>A (n.2297-3229T>A) c.2159-3229T>A (n.2159-3229T>A) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.3080-3229T>A | |
| 1 | g.179551283T>C | CA343565550 | AXDND1,NPHS2 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.3032-3229T>C (n.3032-3229T>C) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.2612-3229T>C (n.2612-3229T>C) c.*1011-3229T>C (n.*1011-3229T>C) n.471-3229T>C n.911-3229T>C n.217T>C c.*1301-3229T>C (n.*1301-3229T>C) c.*1207-3229T>C (n.*1207-3229T>C) n.3152-3229T>C c.865A>G (p.Asn289Asp) c.3038-3229T>C (n.3038-3229T>C) c.2975-3229T>C (n.2975-3229T>C) c.2930-3229T>C (n.2930-3229T>C) c.2912-3229T>C (n.2912-3229T>C) c.2816-3229T>C (n.2816-3229T>C) c.2810-3229T>C (n.2810-3229T>C) c.2741-3229T>C (n.2741-3229T>C) c.2402-3229T>C (n.2402-3229T>C) c.1961-3229T>C (n.1961-3229T>C) c.2297-3229T>C (n.2297-3229T>C) c.2159-3229T>C (n.2159-3229T>C) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.3080-3229T>C | |
| 1 | g.179551283T>G | CA1267034 | AXDND1,NPHS2 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.3032-3229T>G (n.3032-3229T>G) c.838A>C (p.Asn280His) c.2612-3229T>G (n.2612-3229T>G) c.*1011-3229T>G (n.*1011-3229T>G) n.471-3229T>G n.911-3229T>G n.217T>G c.*1301-3229T>G (n.*1301-3229T>G) c.*1207-3229T>G (n.*1207-3229T>G) n.3152-3229T>G c.865A>C (p.Asn289His) c.3038-3229T>G (n.3038-3229T>G) c.2975-3229T>G (n.2975-3229T>G) c.2930-3229T>G (n.2930-3229T>G) c.2912-3229T>G (n.2912-3229T>G) c.2816-3229T>G (n.2816-3229T>G) c.2810-3229T>G (n.2810-3229T>G) c.2741-3229T>G (n.2741-3229T>G) c.2402-3229T>G (n.2402-3229T>G) c.1961-3229T>G (n.1961-3229T>G) c.2297-3229T>G (n.2297-3229T>G) c.2159-3229T>G (n.2159-3229T>G) c.709A>C (p.Asn237His) n.3080-3229T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551283T= | CA1210317121 | AXDND1,NPHS2 | c.1042A= (p.Asn348=) c.3032-3229T= (n.3032-3229T=) c.838A= (p.Asn280=) c.2612-3229T= (n.2612-3229T=) c.*1011-3229T= (n.*1011-3229T=) n.471-3229T= n.911-3229T= n.217T= c.*1301-3229T= (n.*1301-3229T=) c.*1207-3229T= (n.*1207-3229T=) n.3152-3229T= c.865A= (p.Asn289=) c.3038-3229T= (n.3038-3229T=) c.2975-3229T= (n.2975-3229T=) c.2930-3229T= (n.2930-3229T=) c.2912-3229T= (n.2912-3229T=) c.2816-3229T= (n.2816-3229T=) c.2810-3229T= (n.2810-3229T=) c.2741-3229T= (n.2741-3229T=) c.2402-3229T= (n.2402-3229T=) c.1961-3229T= (n.1961-3229T=) c.2297-3229T= (n.2297-3229T=) c.2159-3229T= (n.2159-3229T=) c.709A= (p.Asn237=) n.3080-3229T= | |
| 1 | g.179551284C>A | CA422021213 | AXDND1,NPHS2 | c.1041G>T (p.Leu347=) c.3032-3228C>A (n.3032-3228C>A) c.837G>T (p.Leu279=) c.2612-3228C>A (n.2612-3228C>A) c.*1011-3228C>A (n.*1011-3228C>A) n.471-3228C>A n.911-3228C>A n.218C>A c.*1301-3228C>A (n.*1301-3228C>A) c.*1207-3228C>A (n.*1207-3228C>A) n.3152-3228C>A c.864G>T (p.Leu288=) c.3038-3228C>A (n.3038-3228C>A) c.2975-3228C>A (n.2975-3228C>A) c.2930-3228C>A (n.2930-3228C>A) c.2912-3228C>A (n.2912-3228C>A) c.2816-3228C>A (n.2816-3228C>A) c.2810-3228C>A (n.2810-3228C>A) c.2741-3228C>A (n.2741-3228C>A) c.2402-3228C>A (n.2402-3228C>A) c.1961-3228C>A (n.1961-3228C>A) c.2297-3228C>A (n.2297-3228C>A) c.2159-3228C>A (n.2159-3228C>A) c.708G>T (p.Leu236=) n.3080-3228C>A | |
| 1 | g.179551284C>G | CA422021216 | AXDND1,NPHS2 | c.1041G>C (p.Leu347=) c.3032-3228C>G (n.3032-3228C>G) c.837G>C (p.Leu279=) c.2612-3228C>G (n.2612-3228C>G) c.*1011-3228C>G (n.*1011-3228C>G) n.471-3228C>G n.911-3228C>G n.218C>G c.*1301-3228C>G (n.*1301-3228C>G) c.*1207-3228C>G (n.*1207-3228C>G) n.3152-3228C>G c.864G>C (p.Leu288=) c.3038-3228C>G (n.3038-3228C>G) c.2975-3228C>G (n.2975-3228C>G) c.2930-3228C>G (n.2930-3228C>G) c.2912-3228C>G (n.2912-3228C>G) c.2816-3228C>G (n.2816-3228C>G) c.2810-3228C>G (n.2810-3228C>G) c.2741-3228C>G (n.2741-3228C>G) c.2402-3228C>G (n.2402-3228C>G) c.1961-3228C>G (n.1961-3228C>G) c.2297-3228C>G (n.2297-3228C>G) c.2159-3228C>G (n.2159-3228C>G) c.708G>C (p.Leu236=) n.3080-3228C>G | |
| 1 | g.179551284C>T | CA422021217 | AXDND1,NPHS2 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.3032-3228C>T (n.3032-3228C>T) c.837G>A (p.Leu279=) c.2612-3228C>T (n.2612-3228C>T) c.*1011-3228C>T (n.*1011-3228C>T) n.471-3228C>T n.911-3228C>T n.218C>T c.*1301-3228C>T (n.*1301-3228C>T) c.*1207-3228C>T (n.*1207-3228C>T) n.3152-3228C>T c.864G>A (p.Leu288=) c.3038-3228C>T (n.3038-3228C>T) c.2975-3228C>T (n.2975-3228C>T) c.2930-3228C>T (n.2930-3228C>T) c.2912-3228C>T (n.2912-3228C>T) c.2816-3228C>T (n.2816-3228C>T) c.2810-3228C>T (n.2810-3228C>T) c.2741-3228C>T (n.2741-3228C>T) c.2402-3228C>T (n.2402-3228C>T) c.1961-3228C>T (n.1961-3228C>T) c.2297-3228C>T (n.2297-3228C>T) c.2159-3228C>T (n.2159-3228C>T) c.708G>A (p.Leu236=) n.3080-3228C>T | |
| 1 | g.179551284_179551287delinsCAGT | CA1210317122 | AXDND1,NPHS2 | c.1038_1041delinsACTG (p.Leu346=) c.3032-3228_3032-3225delinsCAGT (n.3032-3228_3032-3225delinsCAGT) c.834_837delinsACTG (p.Leu278=) c.2612-3228_2612-3225delinsCAGT (n.2612-3228_2612-3225delinsCAGT) c.*1011-3228_*1011-3225delinsCAGT (n.*1011-3228_*1011-3225delinsCAGT) n.471-3228_471-3225delinsCAGT n.911-3228_911-3225delinsCAGT n.218_221delinsCAGT c.*1301-3228_*1301-3225delinsCAGT (n.*1301-3228_*1301-3225delinsCAGT) c.*1207-3228_*1207-3225delinsCAGT (n.*1207-3228_*1207-3225delinsCAGT) n.3152-3228_3152-3225delinsCAGT c.861_864delinsACTG (p.Leu287=) c.3038-3228_3038-3225delinsCAGT (n.3038-3228_3038-3225delinsCAGT) c.2975-3228_2975-3225delinsCAGT (n.2975-3228_2975-3225delinsCAGT) c.2930-3228_2930-3225delinsCAGT (n.2930-3228_2930-3225delinsCAGT) c.2912-3228_2912-3225delinsCAGT (n.2912-3228_2912-3225delinsCAGT) c.2816-3228_2816-3225delinsCAGT (n.2816-3228_2816-3225delinsCAGT) c.2810-3228_2810-3225delinsCAGT (n.2810-3228_2810-3225delinsCAGT) c.2741-3228_2741-3225delinsCAGT (n.2741-3228_2741-3225delinsCAGT) c.2402-3228_2402-3225delinsCAGT (n.2402-3228_2402-3225delinsCAGT) c.1961-3228_1961-3225delinsCAGT (n.1961-3228_1961-3225delinsCAGT) c.2297-3228_2297-3225delinsCAGT (n.2297-3228_2297-3225delinsCAGT) c.2159-3228_2159-3225delinsCAGT (n.2159-3228_2159-3225delinsCAGT) c.705_708delinsACTG (p.Leu235=) n.3080-3228_3080-3225delinsCAGT | |
| 1 | g.179551285A= | CA1210317123 | AXDND1,NPHS2 | c.1040T= (p.Leu347=) c.3032-3227A= (n.3032-3227A=) c.836T= (p.Leu279=) c.2612-3227A= (n.2612-3227A=) c.*1011-3227A= (n.*1011-3227A=) n.471-3227A= n.911-3227A= n.219A= c.*1301-3227A= (n.*1301-3227A=) c.*1207-3227A= (n.*1207-3227A=) n.3152-3227A= c.863T= (p.Leu288=) c.3038-3227A= (n.3038-3227A=) c.2975-3227A= (n.2975-3227A=) c.2930-3227A= (n.2930-3227A=) c.2912-3227A= (n.2912-3227A=) c.2816-3227A= (n.2816-3227A=) c.2810-3227A= (n.2810-3227A=) c.2741-3227A= (n.2741-3227A=) c.2402-3227A= (n.2402-3227A=) c.1961-3227A= (n.1961-3227A=) c.2297-3227A= (n.2297-3227A=) c.2159-3227A= (n.2159-3227A=) c.707T= (p.Leu236=) n.3080-3227A= | |
| 1 | g.179551285A>C | CA343565551 | AXDND1,NPHS2 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.3032-3227A>C (n.3032-3227A>C) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.2612-3227A>C (n.2612-3227A>C) c.*1011-3227A>C (n.*1011-3227A>C) n.471-3227A>C n.911-3227A>C n.219A>C c.*1301-3227A>C (n.*1301-3227A>C) c.*1207-3227A>C (n.*1207-3227A>C) n.3152-3227A>C c.863T>G (p.Leu288Arg) c.3038-3227A>C (n.3038-3227A>C) c.2975-3227A>C (n.2975-3227A>C) c.2930-3227A>C (n.2930-3227A>C) c.2912-3227A>C (n.2912-3227A>C) c.2816-3227A>C (n.2816-3227A>C) c.2810-3227A>C (n.2810-3227A>C) c.2741-3227A>C (n.2741-3227A>C) c.2402-3227A>C (n.2402-3227A>C) c.1961-3227A>C (n.1961-3227A>C) c.2297-3227A>C (n.2297-3227A>C) c.2159-3227A>C (n.2159-3227A>C) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.3080-3227A>C | |
| 1 | g.179551285A>G | CA343565552 | AXDND1,NPHS2 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.3032-3227A>G (n.3032-3227A>G) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.2612-3227A>G (n.2612-3227A>G) c.*1011-3227A>G (n.*1011-3227A>G) n.471-3227A>G n.911-3227A>G n.219A>G c.*1301-3227A>G (n.*1301-3227A>G) c.*1207-3227A>G (n.*1207-3227A>G) n.3152-3227A>G c.863T>C (p.Leu288Pro) c.3038-3227A>G (n.3038-3227A>G) c.2975-3227A>G (n.2975-3227A>G) c.2930-3227A>G (n.2930-3227A>G) c.2912-3227A>G (n.2912-3227A>G) c.2816-3227A>G (n.2816-3227A>G) c.2810-3227A>G (n.2810-3227A>G) c.2741-3227A>G (n.2741-3227A>G) c.2402-3227A>G (n.2402-3227A>G) c.1961-3227A>G (n.1961-3227A>G) c.2297-3227A>G (n.2297-3227A>G) c.2159-3227A>G (n.2159-3227A>G) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.3080-3227A>G | dbSNP |
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| 1 | g.179551287_179551289del | CA527598175 | AXDND1,NPHS2 | c.1038_1040del (p.Leu347del) c.3032-3225_3032-3223del (n.3032-3225_3032-3223del) c.834_836del (p.Leu279del) c.2612-3225_2612-3223del (n.2612-3225_2612-3223del) c.*1011-3225_*1011-3223del (n.*1011-3225_*1011-3223del) n.471-3225_471-3223del n.911-3225_911-3223del n.221_223del c.*1301-3225_*1301-3223del (n.*1301-3225_*1301-3223del) c.*1207-3225_*1207-3223del (n.*1207-3225_*1207-3223del) n.3152-3225_3152-3223del c.861_863del (p.Leu288del) c.3038-3225_3038-3223del (n.3038-3225_3038-3223del) c.2975-3225_2975-3223del (n.2975-3225_2975-3223del) c.2930-3225_2930-3223del (n.2930-3225_2930-3223del) c.2912-3225_2912-3223del (n.2912-3225_2912-3223del) c.2816-3225_2816-3223del (n.2816-3225_2816-3223del) c.2810-3225_2810-3223del (n.2810-3225_2810-3223del) c.2741-3225_2741-3223del (n.2741-3225_2741-3223del) c.2402-3225_2402-3223del (n.2402-3225_2402-3223del) c.1961-3225_1961-3223del (n.1961-3225_1961-3223del) c.2297-3225_2297-3223del (n.2297-3225_2297-3223del) c.2159-3225_2159-3223del (n.2159-3225_2159-3223del) c.705_707del (p.Leu236del) n.3080-3225_3080-3223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |