UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551078A= | CA1210317038 | AXDND1,NPHS2 | c.*95T= (n.*95T=) c.3032-3434A= (n.3032-3434A=) c.2612-3434A= (n.2612-3434A=) c.*1011-3434A= (n.*1011-3434A=) n.471-3434A= n.911-3434A= n.12A= c.*1301-3434A= (n.*1301-3434A=) c.*1207-3434A= (n.*1207-3434A=) n.3152-3434A= c.3038-3434A= (n.3038-3434A=) c.2975-3434A= (n.2975-3434A=) c.2930-3434A= (n.2930-3434A=) c.2912-3434A= (n.2912-3434A=) c.2816-3434A= (n.2816-3434A=) c.2810-3434A= (n.2810-3434A=) c.2741-3434A= (n.2741-3434A=) c.2402-3434A= (n.2402-3434A=) c.1961-3434A= (n.1961-3434A=) c.2297-3434A= (n.2297-3434A=) c.2159-3434A= (n.2159-3434A=) n.3080-3434A= | |
| 1 | g.179551078A>G | CA1210317039 | AXDND1,NPHS2 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.3032-3434A>G (n.3032-3434A>G) c.2612-3434A>G (n.2612-3434A>G) c.*1011-3434A>G (n.*1011-3434A>G) n.471-3434A>G n.911-3434A>G n.12A>G c.*1301-3434A>G (n.*1301-3434A>G) c.*1207-3434A>G (n.*1207-3434A>G) n.3152-3434A>G c.3038-3434A>G (n.3038-3434A>G) c.2975-3434A>G (n.2975-3434A>G) c.2930-3434A>G (n.2930-3434A>G) c.2912-3434A>G (n.2912-3434A>G) c.2816-3434A>G (n.2816-3434A>G) c.2810-3434A>G (n.2810-3434A>G) c.2741-3434A>G (n.2741-3434A>G) c.2402-3434A>G (n.2402-3434A>G) c.1961-3434A>G (n.1961-3434A>G) c.2297-3434A>G (n.2297-3434A>G) c.2159-3434A>G (n.2159-3434A>G) n.3080-3434A>G | dbSNP |
| 1 | g.179551080A>G | CA2649314794 | AXDND1,NPHS2 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.3032-3432A>G (n.3032-3432A>G) c.2612-3432A>G (n.2612-3432A>G) c.*1011-3432A>G (n.*1011-3432A>G) n.471-3432A>G n.911-3432A>G n.14A>G c.*1301-3432A>G (n.*1301-3432A>G) c.*1207-3432A>G (n.*1207-3432A>G) n.3152-3432A>G c.3038-3432A>G (n.3038-3432A>G) c.2975-3432A>G (n.2975-3432A>G) c.2930-3432A>G (n.2930-3432A>G) c.2912-3432A>G (n.2912-3432A>G) c.2816-3432A>G (n.2816-3432A>G) c.2810-3432A>G (n.2810-3432A>G) c.2741-3432A>G (n.2741-3432A>G) c.2402-3432A>G (n.2402-3432A>G) c.1961-3432A>G (n.1961-3432A>G) c.2297-3432A>G (n.2297-3432A>G) c.2159-3432A>G (n.2159-3432A>G) n.3080-3432A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551081G>T | CA2574094567 | AXDND1,NPHS2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.3032-3431G>T (n.3032-3431G>T) c.2612-3431G>T (n.2612-3431G>T) c.*1011-3431G>T (n.*1011-3431G>T) n.471-3431G>T n.911-3431G>T n.15G>T c.*1301-3431G>T (n.*1301-3431G>T) c.*1207-3431G>T (n.*1207-3431G>T) n.3152-3431G>T c.3038-3431G>T (n.3038-3431G>T) c.2975-3431G>T (n.2975-3431G>T) c.2930-3431G>T (n.2930-3431G>T) c.2912-3431G>T (n.2912-3431G>T) c.2816-3431G>T (n.2816-3431G>T) c.2810-3431G>T (n.2810-3431G>T) c.2741-3431G>T (n.2741-3431G>T) c.2402-3431G>T (n.2402-3431G>T) c.1961-3431G>T (n.1961-3431G>T) c.2297-3431G>T (n.2297-3431G>T) c.2159-3431G>T (n.2159-3431G>T) n.3080-3431G>T | |
| 1 | g.179551082G>C | CA33692292 | AXDND1,NPHS2 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.3032-3430G>C (n.3032-3430G>C) c.2612-3430G>C (n.2612-3430G>C) c.*1011-3430G>C (n.*1011-3430G>C) n.471-3430G>C n.911-3430G>C n.16G>C c.*1301-3430G>C (n.*1301-3430G>C) c.*1207-3430G>C (n.*1207-3430G>C) n.3152-3430G>C c.3038-3430G>C (n.3038-3430G>C) c.2975-3430G>C (n.2975-3430G>C) c.2930-3430G>C (n.2930-3430G>C) c.2912-3430G>C (n.2912-3430G>C) c.2816-3430G>C (n.2816-3430G>C) c.2810-3430G>C (n.2810-3430G>C) c.2741-3430G>C (n.2741-3430G>C) c.2402-3430G>C (n.2402-3430G>C) c.1961-3430G>C (n.1961-3430G>C) c.2297-3430G>C (n.2297-3430G>C) c.2159-3430G>C (n.2159-3430G>C) n.3080-3430G>C | dbSNP |
| 1 | g.179551082G= | CA1210317040 | AXDND1,NPHS2 | c.*91C= (n.*91C=) c.3032-3430G= (n.3032-3430G=) c.2612-3430G= (n.2612-3430G=) c.*1011-3430G= (n.*1011-3430G=) n.471-3430G= n.911-3430G= n.16G= c.*1301-3430G= (n.*1301-3430G=) c.*1207-3430G= (n.*1207-3430G=) n.3152-3430G= c.3038-3430G= (n.3038-3430G=) c.2975-3430G= (n.2975-3430G=) c.2930-3430G= (n.2930-3430G=) c.2912-3430G= (n.2912-3430G=) c.2816-3430G= (n.2816-3430G=) c.2810-3430G= (n.2810-3430G=) c.2741-3430G= (n.2741-3430G=) c.2402-3430G= (n.2402-3430G=) c.1961-3430G= (n.1961-3430G=) c.2297-3430G= (n.2297-3430G=) c.2159-3430G= (n.2159-3430G=) n.3080-3430G= | |
| 1 | g.179551082G>T | CA2649314795 | AXDND1,NPHS2 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.3032-3430G>T (n.3032-3430G>T) c.2612-3430G>T (n.2612-3430G>T) c.*1011-3430G>T (n.*1011-3430G>T) n.471-3430G>T n.911-3430G>T n.16G>T c.*1301-3430G>T (n.*1301-3430G>T) c.*1207-3430G>T (n.*1207-3430G>T) n.3152-3430G>T c.3038-3430G>T (n.3038-3430G>T) c.2975-3430G>T (n.2975-3430G>T) c.2930-3430G>T (n.2930-3430G>T) c.2912-3430G>T (n.2912-3430G>T) c.2816-3430G>T (n.2816-3430G>T) c.2810-3430G>T (n.2810-3430G>T) c.2741-3430G>T (n.2741-3430G>T) c.2402-3430G>T (n.2402-3430G>T) c.1961-3430G>T (n.1961-3430G>T) c.2297-3430G>T (n.2297-3430G>T) c.2159-3430G>T (n.2159-3430G>T) n.3080-3430G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551084_179551085insT | CA2649314796 | AXDND1,NPHS2 | c.*88_*89insA (n.*88_*89insA) c.3032-3428_3032-3427insT (n.3032-3428_3032-3427insT) c.2612-3428_2612-3427insT (n.2612-3428_2612-3427insT) c.*1011-3428_*1011-3427insT (n.*1011-3428_*1011-3427insT) n.471-3428_471-3427insT n.911-3428_911-3427insT n.18_19insT c.*1301-3428_*1301-3427insT (n.*1301-3428_*1301-3427insT) c.*1207-3428_*1207-3427insT (n.*1207-3428_*1207-3427insT) n.3152-3428_3152-3427insT c.3038-3428_3038-3427insT (n.3038-3428_3038-3427insT) c.2975-3428_2975-3427insT (n.2975-3428_2975-3427insT) c.2930-3428_2930-3427insT (n.2930-3428_2930-3427insT) c.2912-3428_2912-3427insT (n.2912-3428_2912-3427insT) c.2816-3428_2816-3427insT (n.2816-3428_2816-3427insT) c.2810-3428_2810-3427insT (n.2810-3428_2810-3427insT) c.2741-3428_2741-3427insT (n.2741-3428_2741-3427insT) c.2402-3428_2402-3427insT (n.2402-3428_2402-3427insT) c.1961-3428_1961-3427insT (n.1961-3428_1961-3427insT) c.2297-3428_2297-3427insT (n.2297-3428_2297-3427insT) c.2159-3428_2159-3427insT (n.2159-3428_2159-3427insT) n.3080-3428_3080-3427insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551085G>T | CA2649314797 | AXDND1,NPHS2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.3032-3427G>T (n.3032-3427G>T) c.2612-3427G>T (n.2612-3427G>T) c.*1011-3427G>T (n.*1011-3427G>T) n.471-3427G>T n.911-3427G>T n.19G>T c.*1301-3427G>T (n.*1301-3427G>T) c.*1207-3427G>T (n.*1207-3427G>T) n.3152-3427G>T c.3038-3427G>T (n.3038-3427G>T) c.2975-3427G>T (n.2975-3427G>T) c.2930-3427G>T (n.2930-3427G>T) c.2912-3427G>T (n.2912-3427G>T) c.2816-3427G>T (n.2816-3427G>T) c.2810-3427G>T (n.2810-3427G>T) c.2741-3427G>T (n.2741-3427G>T) c.2402-3427G>T (n.2402-3427G>T) c.1961-3427G>T (n.1961-3427G>T) c.2297-3427G>T (n.2297-3427G>T) c.2159-3427G>T (n.2159-3427G>T) n.3080-3427G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551086G>A | CA33692297 | AXDND1,NPHS2 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.3032-3426G>A (n.3032-3426G>A) c.2612-3426G>A (n.2612-3426G>A) c.*1011-3426G>A (n.*1011-3426G>A) n.471-3426G>A n.911-3426G>A n.20G>A c.*1301-3426G>A (n.*1301-3426G>A) c.*1207-3426G>A (n.*1207-3426G>A) n.3152-3426G>A c.3038-3426G>A (n.3038-3426G>A) c.2975-3426G>A (n.2975-3426G>A) c.2930-3426G>A (n.2930-3426G>A) c.2912-3426G>A (n.2912-3426G>A) c.2816-3426G>A (n.2816-3426G>A) c.2810-3426G>A (n.2810-3426G>A) c.2741-3426G>A (n.2741-3426G>A) c.2402-3426G>A (n.2402-3426G>A) c.1961-3426G>A (n.1961-3426G>A) c.2297-3426G>A (n.2297-3426G>A) c.2159-3426G>A (n.2159-3426G>A) n.3080-3426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551086G= | CA1210317041 | AXDND1,NPHS2 | c.*87C= (n.*87C=) c.3032-3426G= (n.3032-3426G=) c.2612-3426G= (n.2612-3426G=) c.*1011-3426G= (n.*1011-3426G=) n.471-3426G= n.911-3426G= n.20G= c.*1301-3426G= (n.*1301-3426G=) c.*1207-3426G= (n.*1207-3426G=) n.3152-3426G= c.3038-3426G= (n.3038-3426G=) c.2975-3426G= (n.2975-3426G=) c.2930-3426G= (n.2930-3426G=) c.2912-3426G= (n.2912-3426G=) c.2816-3426G= (n.2816-3426G=) c.2810-3426G= (n.2810-3426G=) c.2741-3426G= (n.2741-3426G=) c.2402-3426G= (n.2402-3426G=) c.1961-3426G= (n.1961-3426G=) c.2297-3426G= (n.2297-3426G=) c.2159-3426G= (n.2159-3426G=) n.3080-3426G= | |
| 1 | g.179551086G>T | CA2649314798 | AXDND1,NPHS2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.3032-3426G>T (n.3032-3426G>T) c.2612-3426G>T (n.2612-3426G>T) c.*1011-3426G>T (n.*1011-3426G>T) n.471-3426G>T n.911-3426G>T n.20G>T c.*1301-3426G>T (n.*1301-3426G>T) c.*1207-3426G>T (n.*1207-3426G>T) n.3152-3426G>T c.3038-3426G>T (n.3038-3426G>T) c.2975-3426G>T (n.2975-3426G>T) c.2930-3426G>T (n.2930-3426G>T) c.2912-3426G>T (n.2912-3426G>T) c.2816-3426G>T (n.2816-3426G>T) c.2810-3426G>T (n.2810-3426G>T) c.2741-3426G>T (n.2741-3426G>T) c.2402-3426G>T (n.2402-3426G>T) c.1961-3426G>T (n.1961-3426G>T) c.2297-3426G>T (n.2297-3426G>T) c.2159-3426G>T (n.2159-3426G>T) n.3080-3426G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551087G>C | CA2649314799 | AXDND1,NPHS2 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.3032-3425G>C (n.3032-3425G>C) c.2612-3425G>C (n.2612-3425G>C) c.*1011-3425G>C (n.*1011-3425G>C) n.471-3425G>C n.911-3425G>C n.21G>C c.*1301-3425G>C (n.*1301-3425G>C) c.*1207-3425G>C (n.*1207-3425G>C) n.3152-3425G>C c.3038-3425G>C (n.3038-3425G>C) c.2975-3425G>C (n.2975-3425G>C) c.2930-3425G>C (n.2930-3425G>C) c.2912-3425G>C (n.2912-3425G>C) c.2816-3425G>C (n.2816-3425G>C) c.2810-3425G>C (n.2810-3425G>C) c.2741-3425G>C (n.2741-3425G>C) c.2402-3425G>C (n.2402-3425G>C) c.1961-3425G>C (n.1961-3425G>C) c.2297-3425G>C (n.2297-3425G>C) c.2159-3425G>C (n.2159-3425G>C) n.3080-3425G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551087G>T | CA2649314800 | AXDND1,NPHS2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.3032-3425G>T (n.3032-3425G>T) c.2612-3425G>T (n.2612-3425G>T) c.*1011-3425G>T (n.*1011-3425G>T) n.471-3425G>T n.911-3425G>T n.21G>T c.*1301-3425G>T (n.*1301-3425G>T) c.*1207-3425G>T (n.*1207-3425G>T) n.3152-3425G>T c.3038-3425G>T (n.3038-3425G>T) c.2975-3425G>T (n.2975-3425G>T) c.2930-3425G>T (n.2930-3425G>T) c.2912-3425G>T (n.2912-3425G>T) c.2816-3425G>T (n.2816-3425G>T) c.2810-3425G>T (n.2810-3425G>T) c.2741-3425G>T (n.2741-3425G>T) c.2402-3425G>T (n.2402-3425G>T) c.1961-3425G>T (n.1961-3425G>T) c.2297-3425G>T (n.2297-3425G>T) c.2159-3425G>T (n.2159-3425G>T) n.3080-3425G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551089A>G | CA2649314801 | AXDND1,NPHS2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.3032-3423A>G (n.3032-3423A>G) c.2612-3423A>G (n.2612-3423A>G) c.*1011-3423A>G (n.*1011-3423A>G) n.471-3423A>G n.911-3423A>G n.23A>G c.*1301-3423A>G (n.*1301-3423A>G) c.*1207-3423A>G (n.*1207-3423A>G) n.3152-3423A>G c.3038-3423A>G (n.3038-3423A>G) c.2975-3423A>G (n.2975-3423A>G) c.2930-3423A>G (n.2930-3423A>G) c.2912-3423A>G (n.2912-3423A>G) c.2816-3423A>G (n.2816-3423A>G) c.2810-3423A>G (n.2810-3423A>G) c.2741-3423A>G (n.2741-3423A>G) c.2402-3423A>G (n.2402-3423A>G) c.1961-3423A>G (n.1961-3423A>G) c.2297-3423A>G (n.2297-3423A>G) c.2159-3423A>G (n.2159-3423A>G) n.3080-3423A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551090G>T | CA2574094568 | AXDND1,NPHS2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.3032-3422G>T (n.3032-3422G>T) c.2612-3422G>T (n.2612-3422G>T) c.*1011-3422G>T (n.*1011-3422G>T) n.471-3422G>T n.911-3422G>T n.24G>T c.*1301-3422G>T (n.*1301-3422G>T) c.*1207-3422G>T (n.*1207-3422G>T) n.3152-3422G>T c.3038-3422G>T (n.3038-3422G>T) c.2975-3422G>T (n.2975-3422G>T) c.2930-3422G>T (n.2930-3422G>T) c.2912-3422G>T (n.2912-3422G>T) c.2816-3422G>T (n.2816-3422G>T) c.2810-3422G>T (n.2810-3422G>T) c.2741-3422G>T (n.2741-3422G>T) c.2402-3422G>T (n.2402-3422G>T) c.1961-3422G>T (n.1961-3422G>T) c.2297-3422G>T (n.2297-3422G>T) c.2159-3422G>T (n.2159-3422G>T) n.3080-3422G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551091G>A | CA33692304 | AXDND1,NPHS2 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.3032-3421G>A (n.3032-3421G>A) c.2612-3421G>A (n.2612-3421G>A) c.*1011-3421G>A (n.*1011-3421G>A) n.471-3421G>A n.911-3421G>A n.25G>A c.*1301-3421G>A (n.*1301-3421G>A) c.*1207-3421G>A (n.*1207-3421G>A) n.3152-3421G>A c.3038-3421G>A (n.3038-3421G>A) c.2975-3421G>A (n.2975-3421G>A) c.2930-3421G>A (n.2930-3421G>A) c.2912-3421G>A (n.2912-3421G>A) c.2816-3421G>A (n.2816-3421G>A) c.2810-3421G>A (n.2810-3421G>A) c.2741-3421G>A (n.2741-3421G>A) c.2402-3421G>A (n.2402-3421G>A) c.1961-3421G>A (n.1961-3421G>A) c.2297-3421G>A (n.2297-3421G>A) c.2159-3421G>A (n.2159-3421G>A) n.3080-3421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551091G= | CA1210317042 | AXDND1,NPHS2 | c.*82C= (n.*82C=) c.3032-3421G= (n.3032-3421G=) c.2612-3421G= (n.2612-3421G=) c.*1011-3421G= (n.*1011-3421G=) n.471-3421G= n.911-3421G= n.25G= c.*1301-3421G= (n.*1301-3421G=) c.*1207-3421G= (n.*1207-3421G=) n.3152-3421G= c.3038-3421G= (n.3038-3421G=) c.2975-3421G= (n.2975-3421G=) c.2930-3421G= (n.2930-3421G=) c.2912-3421G= (n.2912-3421G=) c.2816-3421G= (n.2816-3421G=) c.2810-3421G= (n.2810-3421G=) c.2741-3421G= (n.2741-3421G=) c.2402-3421G= (n.2402-3421G=) c.1961-3421G= (n.1961-3421G=) c.2297-3421G= (n.2297-3421G=) c.2159-3421G= (n.2159-3421G=) n.3080-3421G= | |
| 1 | g.179551091G>T | CA2574094569 | AXDND1,NPHS2 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.3032-3421G>T (n.3032-3421G>T) c.2612-3421G>T (n.2612-3421G>T) c.*1011-3421G>T (n.*1011-3421G>T) n.471-3421G>T n.911-3421G>T n.25G>T c.*1301-3421G>T (n.*1301-3421G>T) c.*1207-3421G>T (n.*1207-3421G>T) n.3152-3421G>T c.3038-3421G>T (n.3038-3421G>T) c.2975-3421G>T (n.2975-3421G>T) c.2930-3421G>T (n.2930-3421G>T) c.2912-3421G>T (n.2912-3421G>T) c.2816-3421G>T (n.2816-3421G>T) c.2810-3421G>T (n.2810-3421G>T) c.2741-3421G>T (n.2741-3421G>T) c.2402-3421G>T (n.2402-3421G>T) c.1961-3421G>T (n.1961-3421G>T) c.2297-3421G>T (n.2297-3421G>T) c.2159-3421G>T (n.2159-3421G>T) n.3080-3421G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551092G>A | CA2649314802 | AXDND1,NPHS2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.3032-3420G>A (n.3032-3420G>A) c.2612-3420G>A (n.2612-3420G>A) c.*1011-3420G>A (n.*1011-3420G>A) n.471-3420G>A n.911-3420G>A n.26G>A c.*1301-3420G>A (n.*1301-3420G>A) c.*1207-3420G>A (n.*1207-3420G>A) n.3152-3420G>A c.3038-3420G>A (n.3038-3420G>A) c.2975-3420G>A (n.2975-3420G>A) c.2930-3420G>A (n.2930-3420G>A) c.2912-3420G>A (n.2912-3420G>A) c.2816-3420G>A (n.2816-3420G>A) c.2810-3420G>A (n.2810-3420G>A) c.2741-3420G>A (n.2741-3420G>A) c.2402-3420G>A (n.2402-3420G>A) c.1961-3420G>A (n.1961-3420G>A) c.2297-3420G>A (n.2297-3420G>A) c.2159-3420G>A (n.2159-3420G>A) n.3080-3420G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551092G>C | CA2649314803 | AXDND1,NPHS2 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.3032-3420G>C (n.3032-3420G>C) c.2612-3420G>C (n.2612-3420G>C) c.*1011-3420G>C (n.*1011-3420G>C) n.471-3420G>C n.911-3420G>C n.26G>C c.*1301-3420G>C (n.*1301-3420G>C) c.*1207-3420G>C (n.*1207-3420G>C) n.3152-3420G>C c.3038-3420G>C (n.3038-3420G>C) c.2975-3420G>C (n.2975-3420G>C) c.2930-3420G>C (n.2930-3420G>C) c.2912-3420G>C (n.2912-3420G>C) c.2816-3420G>C (n.2816-3420G>C) c.2810-3420G>C (n.2810-3420G>C) c.2741-3420G>C (n.2741-3420G>C) c.2402-3420G>C (n.2402-3420G>C) c.1961-3420G>C (n.1961-3420G>C) c.2297-3420G>C (n.2297-3420G>C) c.2159-3420G>C (n.2159-3420G>C) n.3080-3420G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551092G>T | CA2649314804 | AXDND1,NPHS2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.3032-3420G>T (n.3032-3420G>T) c.2612-3420G>T (n.2612-3420G>T) c.*1011-3420G>T (n.*1011-3420G>T) n.471-3420G>T n.911-3420G>T n.26G>T c.*1301-3420G>T (n.*1301-3420G>T) c.*1207-3420G>T (n.*1207-3420G>T) n.3152-3420G>T c.3038-3420G>T (n.3038-3420G>T) c.2975-3420G>T (n.2975-3420G>T) c.2930-3420G>T (n.2930-3420G>T) c.2912-3420G>T (n.2912-3420G>T) c.2816-3420G>T (n.2816-3420G>T) c.2810-3420G>T (n.2810-3420G>T) c.2741-3420G>T (n.2741-3420G>T) c.2402-3420G>T (n.2402-3420G>T) c.1961-3420G>T (n.1961-3420G>T) c.2297-3420G>T (n.2297-3420G>T) c.2159-3420G>T (n.2159-3420G>T) n.3080-3420G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551094A>C | CA2649314805 | AXDND1,NPHS2 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.3032-3418A>C (n.3032-3418A>C) c.2612-3418A>C (n.2612-3418A>C) c.*1011-3418A>C (n.*1011-3418A>C) n.471-3418A>C n.911-3418A>C n.28A>C c.*1301-3418A>C (n.*1301-3418A>C) c.*1207-3418A>C (n.*1207-3418A>C) n.3152-3418A>C c.3038-3418A>C (n.3038-3418A>C) c.2975-3418A>C (n.2975-3418A>C) c.2930-3418A>C (n.2930-3418A>C) c.2912-3418A>C (n.2912-3418A>C) c.2816-3418A>C (n.2816-3418A>C) c.2810-3418A>C (n.2810-3418A>C) c.2741-3418A>C (n.2741-3418A>C) c.2402-3418A>C (n.2402-3418A>C) c.1961-3418A>C (n.1961-3418A>C) c.2297-3418A>C (n.2297-3418A>C) c.2159-3418A>C (n.2159-3418A>C) n.3080-3418A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551095T>C | CA2649314807 | AXDND1,NPHS2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.3032-3417T>C (n.3032-3417T>C) c.2612-3417T>C (n.2612-3417T>C) c.*1011-3417T>C (n.*1011-3417T>C) n.471-3417T>C n.911-3417T>C n.29T>C c.*1301-3417T>C (n.*1301-3417T>C) c.*1207-3417T>C (n.*1207-3417T>C) n.3152-3417T>C c.3038-3417T>C (n.3038-3417T>C) c.2975-3417T>C (n.2975-3417T>C) c.2930-3417T>C (n.2930-3417T>C) c.2912-3417T>C (n.2912-3417T>C) c.2816-3417T>C (n.2816-3417T>C) c.2810-3417T>C (n.2810-3417T>C) c.2741-3417T>C (n.2741-3417T>C) c.2402-3417T>C (n.2402-3417T>C) c.1961-3417T>C (n.1961-3417T>C) c.2297-3417T>C (n.2297-3417T>C) c.2159-3417T>C (n.2159-3417T>C) n.3080-3417T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551095dup | CA2649314806 | AXDND1,NPHS2 | c.*78dup (n.*78dup) c.3032-3417dup (n.3032-3417dup) c.2612-3417dup (n.2612-3417dup) c.*1011-3417dup (n.*1011-3417dup) n.471-3417dup n.911-3417dup n.29dup c.*1301-3417dup (n.*1301-3417dup) c.*1207-3417dup (n.*1207-3417dup) n.3152-3417dup c.3038-3417dup (n.3038-3417dup) c.2975-3417dup (n.2975-3417dup) c.2930-3417dup (n.2930-3417dup) c.2912-3417dup (n.2912-3417dup) c.2816-3417dup (n.2816-3417dup) c.2810-3417dup (n.2810-3417dup) c.2741-3417dup (n.2741-3417dup) c.2402-3417dup (n.2402-3417dup) c.1961-3417dup (n.1961-3417dup) c.2297-3417dup (n.2297-3417dup) c.2159-3417dup (n.2159-3417dup) n.3080-3417dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551096G>T | CA2649314808 | AXDND1,NPHS2 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.3032-3416G>T (n.3032-3416G>T) c.2612-3416G>T (n.2612-3416G>T) c.*1011-3416G>T (n.*1011-3416G>T) n.471-3416G>T n.911-3416G>T n.30G>T c.*1301-3416G>T (n.*1301-3416G>T) c.*1207-3416G>T (n.*1207-3416G>T) n.3152-3416G>T c.3038-3416G>T (n.3038-3416G>T) c.2975-3416G>T (n.2975-3416G>T) c.2930-3416G>T (n.2930-3416G>T) c.2912-3416G>T (n.2912-3416G>T) c.2816-3416G>T (n.2816-3416G>T) c.2810-3416G>T (n.2810-3416G>T) c.2741-3416G>T (n.2741-3416G>T) c.2402-3416G>T (n.2402-3416G>T) c.1961-3416G>T (n.1961-3416G>T) c.2297-3416G>T (n.2297-3416G>T) c.2159-3416G>T (n.2159-3416G>T) n.3080-3416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551097A= | CA1210317043 | AXDND1,NPHS2 | c.*76T= (n.*76T=) c.3032-3415A= (n.3032-3415A=) c.2612-3415A= (n.2612-3415A=) c.*1011-3415A= (n.*1011-3415A=) n.471-3415A= n.911-3415A= n.31A= c.*1301-3415A= (n.*1301-3415A=) c.*1207-3415A= (n.*1207-3415A=) n.3152-3415A= c.3038-3415A= (n.3038-3415A=) c.2975-3415A= (n.2975-3415A=) c.2930-3415A= (n.2930-3415A=) c.2912-3415A= (n.2912-3415A=) c.2816-3415A= (n.2816-3415A=) c.2810-3415A= (n.2810-3415A=) c.2741-3415A= (n.2741-3415A=) c.2402-3415A= (n.2402-3415A=) c.1961-3415A= (n.1961-3415A=) c.2297-3415A= (n.2297-3415A=) c.2159-3415A= (n.2159-3415A=) n.3080-3415A= | |
| 1 | g.179551097A>T | CA33692317 | AXDND1,NPHS2 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.3032-3415A>T (n.3032-3415A>T) c.2612-3415A>T (n.2612-3415A>T) c.*1011-3415A>T (n.*1011-3415A>T) n.471-3415A>T n.911-3415A>T n.31A>T c.*1301-3415A>T (n.*1301-3415A>T) c.*1207-3415A>T (n.*1207-3415A>T) n.3152-3415A>T c.3038-3415A>T (n.3038-3415A>T) c.2975-3415A>T (n.2975-3415A>T) c.2930-3415A>T (n.2930-3415A>T) c.2912-3415A>T (n.2912-3415A>T) c.2816-3415A>T (n.2816-3415A>T) c.2810-3415A>T (n.2810-3415A>T) c.2741-3415A>T (n.2741-3415A>T) c.2402-3415A>T (n.2402-3415A>T) c.1961-3415A>T (n.1961-3415A>T) c.2297-3415A>T (n.2297-3415A>T) c.2159-3415A>T (n.2159-3415A>T) n.3080-3415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551097_179551100del | CA2649314809 | AXDND1,NPHS2 | c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.3032-3415_3032-3412del (n.3032-3415_3032-3412del) c.2612-3415_2612-3412del (n.2612-3415_2612-3412del) c.*1011-3415_*1011-3412del (n.*1011-3415_*1011-3412del) n.471-3415_471-3412del n.911-3415_911-3412del n.31_34del c.*1301-3415_*1301-3412del (n.*1301-3415_*1301-3412del) c.*1207-3415_*1207-3412del (n.*1207-3415_*1207-3412del) n.3152-3415_3152-3412del c.3038-3415_3038-3412del (n.3038-3415_3038-3412del) c.2975-3415_2975-3412del (n.2975-3415_2975-3412del) c.2930-3415_2930-3412del (n.2930-3415_2930-3412del) c.2912-3415_2912-3412del (n.2912-3415_2912-3412del) c.2816-3415_2816-3412del (n.2816-3415_2816-3412del) c.2810-3415_2810-3412del (n.2810-3415_2810-3412del) c.2741-3415_2741-3412del (n.2741-3415_2741-3412del) c.2402-3415_2402-3412del (n.2402-3415_2402-3412del) c.1961-3415_1961-3412del (n.1961-3415_1961-3412del) c.2297-3415_2297-3412del (n.2297-3415_2297-3412del) c.2159-3415_2159-3412del (n.2159-3415_2159-3412del) n.3080-3415_3080-3412del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551098G>A | CA1210317045 | AXDND1,NPHS2 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.3032-3414G>A (n.3032-3414G>A) c.2612-3414G>A (n.2612-3414G>A) c.*1011-3414G>A (n.*1011-3414G>A) n.471-3414G>A n.911-3414G>A n.32G>A c.*1301-3414G>A (n.*1301-3414G>A) c.*1207-3414G>A (n.*1207-3414G>A) n.3152-3414G>A c.3038-3414G>A (n.3038-3414G>A) c.2975-3414G>A (n.2975-3414G>A) c.2930-3414G>A (n.2930-3414G>A) c.2912-3414G>A (n.2912-3414G>A) c.2816-3414G>A (n.2816-3414G>A) c.2810-3414G>A (n.2810-3414G>A) c.2741-3414G>A (n.2741-3414G>A) c.2402-3414G>A (n.2402-3414G>A) c.1961-3414G>A (n.1961-3414G>A) c.2297-3414G>A (n.2297-3414G>A) c.2159-3414G>A (n.2159-3414G>A) n.3080-3414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551098G= | CA1210317044 | AXDND1,NPHS2 | c.*75C= (n.*75C=) c.3032-3414G= (n.3032-3414G=) c.2612-3414G= (n.2612-3414G=) c.*1011-3414G= (n.*1011-3414G=) n.471-3414G= n.911-3414G= n.32G= c.*1301-3414G= (n.*1301-3414G=) c.*1207-3414G= (n.*1207-3414G=) n.3152-3414G= c.3038-3414G= (n.3038-3414G=) c.2975-3414G= (n.2975-3414G=) c.2930-3414G= (n.2930-3414G=) c.2912-3414G= (n.2912-3414G=) c.2816-3414G= (n.2816-3414G=) c.2810-3414G= (n.2810-3414G=) c.2741-3414G= (n.2741-3414G=) c.2402-3414G= (n.2402-3414G=) c.1961-3414G= (n.1961-3414G=) c.2297-3414G= (n.2297-3414G=) c.2159-3414G= (n.2159-3414G=) n.3080-3414G= | |
| 1 | g.179551098G>T | CA2649314810 | AXDND1,NPHS2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.3032-3414G>T (n.3032-3414G>T) c.2612-3414G>T (n.2612-3414G>T) c.*1011-3414G>T (n.*1011-3414G>T) n.471-3414G>T n.911-3414G>T n.32G>T c.*1301-3414G>T (n.*1301-3414G>T) c.*1207-3414G>T (n.*1207-3414G>T) n.3152-3414G>T c.3038-3414G>T (n.3038-3414G>T) c.2975-3414G>T (n.2975-3414G>T) c.2930-3414G>T (n.2930-3414G>T) c.2912-3414G>T (n.2912-3414G>T) c.2816-3414G>T (n.2816-3414G>T) c.2810-3414G>T (n.2810-3414G>T) c.2741-3414G>T (n.2741-3414G>T) c.2402-3414G>T (n.2402-3414G>T) c.1961-3414G>T (n.1961-3414G>T) c.2297-3414G>T (n.2297-3414G>T) c.2159-3414G>T (n.2159-3414G>T) n.3080-3414G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551099G>C | CA2649314811 | AXDND1,NPHS2 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.3032-3413G>C (n.3032-3413G>C) c.2612-3413G>C (n.2612-3413G>C) c.*1011-3413G>C (n.*1011-3413G>C) n.471-3413G>C n.911-3413G>C n.33G>C c.*1301-3413G>C (n.*1301-3413G>C) c.*1207-3413G>C (n.*1207-3413G>C) n.3152-3413G>C c.3038-3413G>C (n.3038-3413G>C) c.2975-3413G>C (n.2975-3413G>C) c.2930-3413G>C (n.2930-3413G>C) c.2912-3413G>C (n.2912-3413G>C) c.2816-3413G>C (n.2816-3413G>C) c.2810-3413G>C (n.2810-3413G>C) c.2741-3413G>C (n.2741-3413G>C) c.2402-3413G>C (n.2402-3413G>C) c.1961-3413G>C (n.1961-3413G>C) c.2297-3413G>C (n.2297-3413G>C) c.2159-3413G>C (n.2159-3413G>C) n.3080-3413G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551099G>T | CA2649314812 | AXDND1,NPHS2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.3032-3413G>T (n.3032-3413G>T) c.2612-3413G>T (n.2612-3413G>T) c.*1011-3413G>T (n.*1011-3413G>T) n.471-3413G>T n.911-3413G>T n.33G>T c.*1301-3413G>T (n.*1301-3413G>T) c.*1207-3413G>T (n.*1207-3413G>T) n.3152-3413G>T c.3038-3413G>T (n.3038-3413G>T) c.2975-3413G>T (n.2975-3413G>T) c.2930-3413G>T (n.2930-3413G>T) c.2912-3413G>T (n.2912-3413G>T) c.2816-3413G>T (n.2816-3413G>T) c.2810-3413G>T (n.2810-3413G>T) c.2741-3413G>T (n.2741-3413G>T) c.2402-3413G>T (n.2402-3413G>T) c.1961-3413G>T (n.1961-3413G>T) c.2297-3413G>T (n.2297-3413G>T) c.2159-3413G>T (n.2159-3413G>T) n.3080-3413G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551101_179551103delinsCAG | CA1210317046 | AXDND1,NPHS2 | c.*70_*72delinsCTG (n.*70_*72delinsCTG) c.3032-3411_3032-3409delinsCAG (n.3032-3411_3032-3409delinsCAG) c.2612-3411_2612-3409delinsCAG (n.2612-3411_2612-3409delinsCAG) c.*1011-3411_*1011-3409delinsCAG (n.*1011-3411_*1011-3409delinsCAG) n.471-3411_471-3409delinsCAG n.911-3411_911-3409delinsCAG n.35_37delinsCAG c.*1301-3411_*1301-3409delinsCAG (n.*1301-3411_*1301-3409delinsCAG) c.*1207-3411_*1207-3409delinsCAG (n.*1207-3411_*1207-3409delinsCAG) n.3152-3411_3152-3409delinsCAG c.3038-3411_3038-3409delinsCAG (n.3038-3411_3038-3409delinsCAG) c.2975-3411_2975-3409delinsCAG (n.2975-3411_2975-3409delinsCAG) c.2930-3411_2930-3409delinsCAG (n.2930-3411_2930-3409delinsCAG) c.2912-3411_2912-3409delinsCAG (n.2912-3411_2912-3409delinsCAG) c.2816-3411_2816-3409delinsCAG (n.2816-3411_2816-3409delinsCAG) c.2810-3411_2810-3409delinsCAG (n.2810-3411_2810-3409delinsCAG) c.2741-3411_2741-3409delinsCAG (n.2741-3411_2741-3409delinsCAG) c.2402-3411_2402-3409delinsCAG (n.2402-3411_2402-3409delinsCAG) c.1961-3411_1961-3409delinsCAG (n.1961-3411_1961-3409delinsCAG) c.2297-3411_2297-3409delinsCAG (n.2297-3411_2297-3409delinsCAG) c.2159-3411_2159-3409delinsCAG (n.2159-3411_2159-3409delinsCAG) n.3080-3411_3080-3409delinsCAG | |
| 1 | g.179551102A>G | CA2649314813 | AXDND1,NPHS2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.3032-3410A>G (n.3032-3410A>G) c.2612-3410A>G (n.2612-3410A>G) c.*1011-3410A>G (n.*1011-3410A>G) n.471-3410A>G n.911-3410A>G n.36A>G c.*1301-3410A>G (n.*1301-3410A>G) c.*1207-3410A>G (n.*1207-3410A>G) n.3152-3410A>G c.3038-3410A>G (n.3038-3410A>G) c.2975-3410A>G (n.2975-3410A>G) c.2930-3410A>G (n.2930-3410A>G) c.2912-3410A>G (n.2912-3410A>G) c.2816-3410A>G (n.2816-3410A>G) c.2810-3410A>G (n.2810-3410A>G) c.2741-3410A>G (n.2741-3410A>G) c.2402-3410A>G (n.2402-3410A>G) c.1961-3410A>G (n.1961-3410A>G) c.2297-3410A>G (n.2297-3410A>G) c.2159-3410A>G (n.2159-3410A>G) n.3080-3410A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551104_179551105del | CA1210317047 | AXDND1,NPHS2 | c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.3032-3408_3032-3407del (n.3032-3408_3032-3407del) c.2612-3408_2612-3407del (n.2612-3408_2612-3407del) c.*1011-3408_*1011-3407del (n.*1011-3408_*1011-3407del) n.471-3408_471-3407del n.911-3408_911-3407del n.38_39del c.*1301-3408_*1301-3407del (n.*1301-3408_*1301-3407del) c.*1207-3408_*1207-3407del (n.*1207-3408_*1207-3407del) n.3152-3408_3152-3407del c.3038-3408_3038-3407del (n.3038-3408_3038-3407del) c.2975-3408_2975-3407del (n.2975-3408_2975-3407del) c.2930-3408_2930-3407del (n.2930-3408_2930-3407del) c.2912-3408_2912-3407del (n.2912-3408_2912-3407del) c.2816-3408_2816-3407del (n.2816-3408_2816-3407del) c.2810-3408_2810-3407del (n.2810-3408_2810-3407del) c.2741-3408_2741-3407del (n.2741-3408_2741-3407del) c.2402-3408_2402-3407del (n.2402-3408_2402-3407del) c.1961-3408_1961-3407del (n.1961-3408_1961-3407del) c.2297-3408_2297-3407del (n.2297-3408_2297-3407del) c.2159-3408_2159-3407del (n.2159-3408_2159-3407del) n.3080-3408_3080-3407del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551102_179551103insC | CA2649314814 | AXDND1,NPHS2 | c.*70_*71insG (n.*70_*71insG) c.3032-3410_3032-3409insC (n.3032-3410_3032-3409insC) c.2612-3410_2612-3409insC (n.2612-3410_2612-3409insC) c.*1011-3410_*1011-3409insC (n.*1011-3410_*1011-3409insC) n.471-3410_471-3409insC n.911-3410_911-3409insC n.36_37insC c.*1301-3410_*1301-3409insC (n.*1301-3410_*1301-3409insC) c.*1207-3410_*1207-3409insC (n.*1207-3410_*1207-3409insC) n.3152-3410_3152-3409insC c.3038-3410_3038-3409insC (n.3038-3410_3038-3409insC) c.2975-3410_2975-3409insC (n.2975-3410_2975-3409insC) c.2930-3410_2930-3409insC (n.2930-3410_2930-3409insC) c.2912-3410_2912-3409insC (n.2912-3410_2912-3409insC) c.2816-3410_2816-3409insC (n.2816-3410_2816-3409insC) c.2810-3410_2810-3409insC (n.2810-3410_2810-3409insC) c.2741-3410_2741-3409insC (n.2741-3410_2741-3409insC) c.2402-3410_2402-3409insC (n.2402-3410_2402-3409insC) c.1961-3410_1961-3409insC (n.1961-3410_1961-3409insC) c.2297-3410_2297-3409insC (n.2297-3410_2297-3409insC) c.2159-3410_2159-3409insC (n.2159-3410_2159-3409insC) n.3080-3410_3080-3409insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551103G>A | CA646270957 | AXDND1,NPHS2 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.3032-3409G>A (n.3032-3409G>A) c.2612-3409G>A (n.2612-3409G>A) c.*1011-3409G>A (n.*1011-3409G>A) n.471-3409G>A n.911-3409G>A n.37G>A c.*1301-3409G>A (n.*1301-3409G>A) c.*1207-3409G>A (n.*1207-3409G>A) n.3152-3409G>A c.3038-3409G>A (n.3038-3409G>A) c.2975-3409G>A (n.2975-3409G>A) c.2930-3409G>A (n.2930-3409G>A) c.2912-3409G>A (n.2912-3409G>A) c.2816-3409G>A (n.2816-3409G>A) c.2810-3409G>A (n.2810-3409G>A) c.2741-3409G>A (n.2741-3409G>A) c.2402-3409G>A (n.2402-3409G>A) c.1961-3409G>A (n.1961-3409G>A) c.2297-3409G>A (n.2297-3409G>A) c.2159-3409G>A (n.2159-3409G>A) n.3080-3409G>A | COSMIC |
| 1 | g.179551103G>T | CA2649314815 | AXDND1,NPHS2 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.3032-3409G>T (n.3032-3409G>T) c.2612-3409G>T (n.2612-3409G>T) c.*1011-3409G>T (n.*1011-3409G>T) n.471-3409G>T n.911-3409G>T n.37G>T c.*1301-3409G>T (n.*1301-3409G>T) c.*1207-3409G>T (n.*1207-3409G>T) n.3152-3409G>T c.3038-3409G>T (n.3038-3409G>T) c.2975-3409G>T (n.2975-3409G>T) c.2930-3409G>T (n.2930-3409G>T) c.2912-3409G>T (n.2912-3409G>T) c.2816-3409G>T (n.2816-3409G>T) c.2810-3409G>T (n.2810-3409G>T) c.2741-3409G>T (n.2741-3409G>T) c.2402-3409G>T (n.2402-3409G>T) c.1961-3409G>T (n.1961-3409G>T) c.2297-3409G>T (n.2297-3409G>T) c.2159-3409G>T (n.2159-3409G>T) n.3080-3409G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551103_179551105del | CA2574094570 | AXDND1,NPHS2 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.3032-3409_3032-3407del (n.3032-3409_3032-3407del) c.2612-3409_2612-3407del (n.2612-3409_2612-3407del) c.*1011-3409_*1011-3407del (n.*1011-3409_*1011-3407del) n.471-3409_471-3407del n.911-3409_911-3407del n.37_39del c.*1301-3409_*1301-3407del (n.*1301-3409_*1301-3407del) c.*1207-3409_*1207-3407del (n.*1207-3409_*1207-3407del) n.3152-3409_3152-3407del c.3038-3409_3038-3407del (n.3038-3409_3038-3407del) c.2975-3409_2975-3407del (n.2975-3409_2975-3407del) c.2930-3409_2930-3407del (n.2930-3409_2930-3407del) c.2912-3409_2912-3407del (n.2912-3409_2912-3407del) c.2816-3409_2816-3407del (n.2816-3409_2816-3407del) c.2810-3409_2810-3407del (n.2810-3409_2810-3407del) c.2741-3409_2741-3407del (n.2741-3409_2741-3407del) c.2402-3409_2402-3407del (n.2402-3409_2402-3407del) c.1961-3409_1961-3407del (n.1961-3409_1961-3407del) c.2297-3409_2297-3407del (n.2297-3409_2297-3407del) c.2159-3409_2159-3407del (n.2159-3409_2159-3407del) n.3080-3409_3080-3407del | |
| 1 | g.179551105G>A | CA2574094571 | AXDND1,NPHS2 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.3032-3407G>A (n.3032-3407G>A) c.2612-3407G>A (n.2612-3407G>A) c.*1011-3407G>A (n.*1011-3407G>A) n.471-3407G>A n.911-3407G>A n.39G>A c.*1301-3407G>A (n.*1301-3407G>A) c.*1207-3407G>A (n.*1207-3407G>A) n.3152-3407G>A c.3038-3407G>A (n.3038-3407G>A) c.2975-3407G>A (n.2975-3407G>A) c.2930-3407G>A (n.2930-3407G>A) c.2912-3407G>A (n.2912-3407G>A) c.2816-3407G>A (n.2816-3407G>A) c.2810-3407G>A (n.2810-3407G>A) c.2741-3407G>A (n.2741-3407G>A) c.2402-3407G>A (n.2402-3407G>A) c.1961-3407G>A (n.1961-3407G>A) c.2297-3407G>A (n.2297-3407G>A) c.2159-3407G>A (n.2159-3407G>A) n.3080-3407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551105G>C | CA1210317048 | AXDND1,NPHS2 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.3032-3407G>C (n.3032-3407G>C) c.2612-3407G>C (n.2612-3407G>C) c.*1011-3407G>C (n.*1011-3407G>C) n.471-3407G>C n.911-3407G>C n.39G>C c.*1301-3407G>C (n.*1301-3407G>C) c.*1207-3407G>C (n.*1207-3407G>C) n.3152-3407G>C c.3038-3407G>C (n.3038-3407G>C) c.2975-3407G>C (n.2975-3407G>C) c.2930-3407G>C (n.2930-3407G>C) c.2912-3407G>C (n.2912-3407G>C) c.2816-3407G>C (n.2816-3407G>C) c.2810-3407G>C (n.2810-3407G>C) c.2741-3407G>C (n.2741-3407G>C) c.2402-3407G>C (n.2402-3407G>C) c.1961-3407G>C (n.1961-3407G>C) c.2297-3407G>C (n.2297-3407G>C) c.2159-3407G>C (n.2159-3407G>C) n.3080-3407G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551105G= | CA1210317049 | AXDND1,NPHS2 | c.*68C= (n.*68C=) c.3032-3407G= (n.3032-3407G=) c.2612-3407G= (n.2612-3407G=) c.*1011-3407G= (n.*1011-3407G=) n.471-3407G= n.911-3407G= n.39G= c.*1301-3407G= (n.*1301-3407G=) c.*1207-3407G= (n.*1207-3407G=) n.3152-3407G= c.3038-3407G= (n.3038-3407G=) c.2975-3407G= (n.2975-3407G=) c.2930-3407G= (n.2930-3407G=) c.2912-3407G= (n.2912-3407G=) c.2816-3407G= (n.2816-3407G=) c.2810-3407G= (n.2810-3407G=) c.2741-3407G= (n.2741-3407G=) c.2402-3407G= (n.2402-3407G=) c.1961-3407G= (n.1961-3407G=) c.2297-3407G= (n.2297-3407G=) c.2159-3407G= (n.2159-3407G=) n.3080-3407G= | |
| 1 | g.179551105G>T | CA2649314816 | AXDND1,NPHS2 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.3032-3407G>T (n.3032-3407G>T) c.2612-3407G>T (n.2612-3407G>T) c.*1011-3407G>T (n.*1011-3407G>T) n.471-3407G>T n.911-3407G>T n.39G>T c.*1301-3407G>T (n.*1301-3407G>T) c.*1207-3407G>T (n.*1207-3407G>T) n.3152-3407G>T c.3038-3407G>T (n.3038-3407G>T) c.2975-3407G>T (n.2975-3407G>T) c.2930-3407G>T (n.2930-3407G>T) c.2912-3407G>T (n.2912-3407G>T) c.2816-3407G>T (n.2816-3407G>T) c.2810-3407G>T (n.2810-3407G>T) c.2741-3407G>T (n.2741-3407G>T) c.2402-3407G>T (n.2402-3407G>T) c.1961-3407G>T (n.1961-3407G>T) c.2297-3407G>T (n.2297-3407G>T) c.2159-3407G>T (n.2159-3407G>T) n.3080-3407G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551106T>G | CA2649314817 | AXDND1,NPHS2 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.3032-3406T>G (n.3032-3406T>G) c.2612-3406T>G (n.2612-3406T>G) c.*1011-3406T>G (n.*1011-3406T>G) n.471-3406T>G n.911-3406T>G n.40T>G c.*1301-3406T>G (n.*1301-3406T>G) c.*1207-3406T>G (n.*1207-3406T>G) n.3152-3406T>G c.3038-3406T>G (n.3038-3406T>G) c.2975-3406T>G (n.2975-3406T>G) c.2930-3406T>G (n.2930-3406T>G) c.2912-3406T>G (n.2912-3406T>G) c.2816-3406T>G (n.2816-3406T>G) c.2810-3406T>G (n.2810-3406T>G) c.2741-3406T>G (n.2741-3406T>G) c.2402-3406T>G (n.2402-3406T>G) c.1961-3406T>G (n.1961-3406T>G) c.2297-3406T>G (n.2297-3406T>G) c.2159-3406T>G (n.2159-3406T>G) n.3080-3406T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551107G>A | CA891812892 | AXDND1,NPHS2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.3032-3405G>A (n.3032-3405G>A) c.2612-3405G>A (n.2612-3405G>A) c.*1011-3405G>A (n.*1011-3405G>A) n.471-3405G>A n.911-3405G>A n.41G>A c.*1301-3405G>A (n.*1301-3405G>A) c.*1207-3405G>A (n.*1207-3405G>A) n.3152-3405G>A c.3038-3405G>A (n.3038-3405G>A) c.2975-3405G>A (n.2975-3405G>A) c.2930-3405G>A (n.2930-3405G>A) c.2912-3405G>A (n.2912-3405G>A) c.2816-3405G>A (n.2816-3405G>A) c.2810-3405G>A (n.2810-3405G>A) c.2741-3405G>A (n.2741-3405G>A) c.2402-3405G>A (n.2402-3405G>A) c.1961-3405G>A (n.1961-3405G>A) c.2297-3405G>A (n.2297-3405G>A) c.2159-3405G>A (n.2159-3405G>A) n.3080-3405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551107G= | CA1210317050 | AXDND1,NPHS2 | c.*66C= (n.*66C=) c.3032-3405G= (n.3032-3405G=) c.2612-3405G= (n.2612-3405G=) c.*1011-3405G= (n.*1011-3405G=) n.471-3405G= n.911-3405G= n.41G= c.*1301-3405G= (n.*1301-3405G=) c.*1207-3405G= (n.*1207-3405G=) n.3152-3405G= c.3038-3405G= (n.3038-3405G=) c.2975-3405G= (n.2975-3405G=) c.2930-3405G= (n.2930-3405G=) c.2912-3405G= (n.2912-3405G=) c.2816-3405G= (n.2816-3405G=) c.2810-3405G= (n.2810-3405G=) c.2741-3405G= (n.2741-3405G=) c.2402-3405G= (n.2402-3405G=) c.1961-3405G= (n.1961-3405G=) c.2297-3405G= (n.2297-3405G=) c.2159-3405G= (n.2159-3405G=) n.3080-3405G= | |
| 1 | g.179551107G>T | CA2649314818 | AXDND1,NPHS2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.3032-3405G>T (n.3032-3405G>T) c.2612-3405G>T (n.2612-3405G>T) c.*1011-3405G>T (n.*1011-3405G>T) n.471-3405G>T n.911-3405G>T n.41G>T c.*1301-3405G>T (n.*1301-3405G>T) c.*1207-3405G>T (n.*1207-3405G>T) n.3152-3405G>T c.3038-3405G>T (n.3038-3405G>T) c.2975-3405G>T (n.2975-3405G>T) c.2930-3405G>T (n.2930-3405G>T) c.2912-3405G>T (n.2912-3405G>T) c.2816-3405G>T (n.2816-3405G>T) c.2810-3405G>T (n.2810-3405G>T) c.2741-3405G>T (n.2741-3405G>T) c.2402-3405G>T (n.2402-3405G>T) c.1961-3405G>T (n.1961-3405G>T) c.2297-3405G>T (n.2297-3405G>T) c.2159-3405G>T (n.2159-3405G>T) n.3080-3405G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551108T>C | CA2697824827 | AXDND1,NPHS2 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.3032-3404T>C (n.3032-3404T>C) c.2612-3404T>C (n.2612-3404T>C) c.*1011-3404T>C (n.*1011-3404T>C) n.471-3404T>C n.911-3404T>C n.42T>C c.*1301-3404T>C (n.*1301-3404T>C) c.*1207-3404T>C (n.*1207-3404T>C) n.3152-3404T>C c.3038-3404T>C (n.3038-3404T>C) c.2975-3404T>C (n.2975-3404T>C) c.2930-3404T>C (n.2930-3404T>C) c.2912-3404T>C (n.2912-3404T>C) c.2816-3404T>C (n.2816-3404T>C) c.2810-3404T>C (n.2810-3404T>C) c.2741-3404T>C (n.2741-3404T>C) c.2402-3404T>C (n.2402-3404T>C) c.1961-3404T>C (n.1961-3404T>C) c.2297-3404T>C (n.2297-3404T>C) c.2159-3404T>C (n.2159-3404T>C) n.3080-3404T>C | dbSNP |