UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179500220A= | CA1210296939 | AXDND1 | c.2388+7269A= (n.2388+7269A=) c.2190+7269A= (n.2190+7269A=) c.*367+7269A= (n.*367+7269A=) n.132+7269A= c.*564-6613A= (n.*564-6613A=) c.*563+7269A= (n.*563+7269A=) n.2415-6613A= c.2325+7269A= (n.2325+7269A=) c.2262+7269A= (n.2262+7269A=) c.2092-9076A= (n.2092-9076A=) c.1752+7269A= (n.1752+7269A=) c.2389-6613A= (n.2389-6613A=) c.1311+7269A= (n.1311+7269A=) n.2755-4572A= c.1647+7269A= (n.1647+7269A=) c.1509+7269A= (n.1509+7269A=) n.2343-6613A= | |
| 1 | g.179500220A>C | CA527189561 | AXDND1 | c.2388+7269A>C (n.2388+7269A>C) c.2190+7269A>C (n.2190+7269A>C) c.*367+7269A>C (n.*367+7269A>C) n.132+7269A>C c.*564-6613A>C (n.*564-6613A>C) c.*563+7269A>C (n.*563+7269A>C) n.2415-6613A>C c.2325+7269A>C (n.2325+7269A>C) c.2262+7269A>C (n.2262+7269A>C) c.2092-9076A>C (n.2092-9076A>C) c.1752+7269A>C (n.1752+7269A>C) c.2389-6613A>C (n.2389-6613A>C) c.1311+7269A>C (n.1311+7269A>C) n.2755-4572A>C c.1647+7269A>C (n.1647+7269A>C) c.1509+7269A>C (n.1509+7269A>C) n.2343-6613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500224C= | CA1210296940 | AXDND1 | c.2388+7273C= (n.2388+7273C=) c.2190+7273C= (n.2190+7273C=) c.*367+7273C= (n.*367+7273C=) n.132+7273C= c.*564-6609C= (n.*564-6609C=) c.*563+7273C= (n.*563+7273C=) n.2415-6609C= c.2325+7273C= (n.2325+7273C=) c.2262+7273C= (n.2262+7273C=) c.2092-9072C= (n.2092-9072C=) c.1752+7273C= (n.1752+7273C=) c.2389-6609C= (n.2389-6609C=) c.1311+7273C= (n.1311+7273C=) n.2755-4568C= c.1647+7273C= (n.1647+7273C=) c.1509+7273C= (n.1509+7273C=) n.2343-6609C= | |
| 1 | g.179500224C>T | CA1009646349 | AXDND1 | c.2388+7273C>T (n.2388+7273C>T) c.2190+7273C>T (n.2190+7273C>T) c.*367+7273C>T (n.*367+7273C>T) n.132+7273C>T c.*564-6609C>T (n.*564-6609C>T) c.*563+7273C>T (n.*563+7273C>T) n.2415-6609C>T c.2325+7273C>T (n.2325+7273C>T) c.2262+7273C>T (n.2262+7273C>T) c.2092-9072C>T (n.2092-9072C>T) c.1752+7273C>T (n.1752+7273C>T) c.2389-6609C>T (n.2389-6609C>T) c.1311+7273C>T (n.1311+7273C>T) n.2755-4568C>T c.1647+7273C>T (n.1647+7273C>T) c.1509+7273C>T (n.1509+7273C>T) n.2343-6609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500225G>A | CA33675721 | AXDND1 | c.2388+7274G>A (n.2388+7274G>A) c.2190+7274G>A (n.2190+7274G>A) c.*367+7274G>A (n.*367+7274G>A) n.132+7274G>A c.*564-6608G>A (n.*564-6608G>A) c.*563+7274G>A (n.*563+7274G>A) n.2415-6608G>A c.2325+7274G>A (n.2325+7274G>A) c.2262+7274G>A (n.2262+7274G>A) c.2092-9071G>A (n.2092-9071G>A) c.1752+7274G>A (n.1752+7274G>A) c.2389-6608G>A (n.2389-6608G>A) c.1311+7274G>A (n.1311+7274G>A) n.2755-4567G>A c.1647+7274G>A (n.1647+7274G>A) c.1509+7274G>A (n.1509+7274G>A) n.2343-6608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500225G= | CA1142590260 | AXDND1 | c.2388+7274G= (n.2388+7274G=) c.2190+7274G= (n.2190+7274G=) c.*367+7274G= (n.*367+7274G=) n.132+7274G= c.*564-6608G= (n.*564-6608G=) c.*563+7274G= (n.*563+7274G=) n.2415-6608G= c.2325+7274G= (n.2325+7274G=) c.2262+7274G= (n.2262+7274G=) c.2092-9071G= (n.2092-9071G=) c.1752+7274G= (n.1752+7274G=) c.2389-6608G= (n.2389-6608G=) c.1311+7274G= (n.1311+7274G=) n.2755-4567G= c.1647+7274G= (n.1647+7274G=) c.1509+7274G= (n.1509+7274G=) n.2343-6608G= | |
| 1 | g.179500228A= | CA1210296942 | AXDND1 | c.2388+7277A= (n.2388+7277A=) c.2190+7277A= (n.2190+7277A=) c.*367+7277A= (n.*367+7277A=) n.132+7277A= c.*564-6605A= (n.*564-6605A=) c.*563+7277A= (n.*563+7277A=) n.2415-6605A= c.2325+7277A= (n.2325+7277A=) c.2262+7277A= (n.2262+7277A=) c.2092-9068A= (n.2092-9068A=) c.1752+7277A= (n.1752+7277A=) c.2389-6605A= (n.2389-6605A=) c.1311+7277A= (n.1311+7277A=) n.2755-4564A= c.1647+7277A= (n.1647+7277A=) c.1509+7277A= (n.1509+7277A=) n.2343-6605A= | |
| 1 | g.179500228A>C | CA1210296941 | AXDND1 | c.2388+7277A>C (n.2388+7277A>C) c.2190+7277A>C (n.2190+7277A>C) c.*367+7277A>C (n.*367+7277A>C) n.132+7277A>C c.*564-6605A>C (n.*564-6605A>C) c.*563+7277A>C (n.*563+7277A>C) n.2415-6605A>C c.2325+7277A>C (n.2325+7277A>C) c.2262+7277A>C (n.2262+7277A>C) c.2092-9068A>C (n.2092-9068A>C) c.1752+7277A>C (n.1752+7277A>C) c.2389-6605A>C (n.2389-6605A>C) c.1311+7277A>C (n.1311+7277A>C) n.2755-4564A>C c.1647+7277A>C (n.1647+7277A>C) c.1509+7277A>C (n.1509+7277A>C) n.2343-6605A>C | dbSNP |
| 1 | g.179500228A>G | CA1009646356 | AXDND1 | c.2388+7277A>G (n.2388+7277A>G) c.2190+7277A>G (n.2190+7277A>G) c.*367+7277A>G (n.*367+7277A>G) n.132+7277A>G c.*564-6605A>G (n.*564-6605A>G) c.*563+7277A>G (n.*563+7277A>G) n.2415-6605A>G c.2325+7277A>G (n.2325+7277A>G) c.2262+7277A>G (n.2262+7277A>G) c.2092-9068A>G (n.2092-9068A>G) c.1752+7277A>G (n.1752+7277A>G) c.2389-6605A>G (n.2389-6605A>G) c.1311+7277A>G (n.1311+7277A>G) n.2755-4564A>G c.1647+7277A>G (n.1647+7277A>G) c.1509+7277A>G (n.1509+7277A>G) n.2343-6605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500238T>G | CA2746820495 | AXDND1 | c.2388+7287T>G (n.2388+7287T>G) c.2190+7287T>G (n.2190+7287T>G) c.*367+7287T>G (n.*367+7287T>G) n.132+7287T>G c.*564-6595T>G (n.*564-6595T>G) c.*563+7287T>G (n.*563+7287T>G) n.2415-6595T>G c.2325+7287T>G (n.2325+7287T>G) c.2262+7287T>G (n.2262+7287T>G) c.2092-9058T>G (n.2092-9058T>G) c.1752+7287T>G (n.1752+7287T>G) c.2389-6595T>G (n.2389-6595T>G) c.1311+7287T>G (n.1311+7287T>G) n.2755-4554T>G c.1647+7287T>G (n.1647+7287T>G) c.1509+7287T>G (n.1509+7287T>G) n.2343-6595T>G | |
| 1 | g.179500246A>G | CA2521320611 | AXDND1 | c.2388+7295A>G (n.2388+7295A>G) c.2190+7295A>G (n.2190+7295A>G) c.*367+7295A>G (n.*367+7295A>G) n.132+7295A>G c.*564-6587A>G (n.*564-6587A>G) c.*563+7295A>G (n.*563+7295A>G) n.2415-6587A>G c.2325+7295A>G (n.2325+7295A>G) c.2262+7295A>G (n.2262+7295A>G) c.2092-9050A>G (n.2092-9050A>G) c.1752+7295A>G (n.1752+7295A>G) c.2389-6587A>G (n.2389-6587A>G) c.1311+7295A>G (n.1311+7295A>G) n.2755-4546A>G c.1647+7295A>G (n.1647+7295A>G) c.1509+7295A>G (n.1509+7295A>G) n.2343-6587A>G | |
| 1 | g.179500250A= | CA1210296943 | AXDND1 | c.2388+7299A= (n.2388+7299A=) c.2190+7299A= (n.2190+7299A=) c.*367+7299A= (n.*367+7299A=) n.132+7299A= c.*564-6583A= (n.*564-6583A=) c.*563+7299A= (n.*563+7299A=) n.2415-6583A= c.2325+7299A= (n.2325+7299A=) c.2262+7299A= (n.2262+7299A=) c.2092-9046A= (n.2092-9046A=) c.1752+7299A= (n.1752+7299A=) c.2389-6583A= (n.2389-6583A=) c.1311+7299A= (n.1311+7299A=) n.2755-4542A= c.1647+7299A= (n.1647+7299A=) c.1509+7299A= (n.1509+7299A=) n.2343-6583A= | |
| 1 | g.179500250A>G | CA527189563 | AXDND1 | c.2388+7299A>G (n.2388+7299A>G) c.2190+7299A>G (n.2190+7299A>G) c.*367+7299A>G (n.*367+7299A>G) n.132+7299A>G c.*564-6583A>G (n.*564-6583A>G) c.*563+7299A>G (n.*563+7299A>G) n.2415-6583A>G c.2325+7299A>G (n.2325+7299A>G) c.2262+7299A>G (n.2262+7299A>G) c.2092-9046A>G (n.2092-9046A>G) c.1752+7299A>G (n.1752+7299A>G) c.2389-6583A>G (n.2389-6583A>G) c.1311+7299A>G (n.1311+7299A>G) n.2755-4542A>G c.1647+7299A>G (n.1647+7299A>G) c.1509+7299A>G (n.1509+7299A>G) n.2343-6583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500260T>C | CA891800202 | AXDND1 | c.2388+7309T>C (n.2388+7309T>C) c.2190+7309T>C (n.2190+7309T>C) c.*367+7309T>C (n.*367+7309T>C) n.132+7309T>C c.*564-6573T>C (n.*564-6573T>C) c.*563+7309T>C (n.*563+7309T>C) n.2415-6573T>C c.2325+7309T>C (n.2325+7309T>C) c.2262+7309T>C (n.2262+7309T>C) c.2092-9036T>C (n.2092-9036T>C) c.1752+7309T>C (n.1752+7309T>C) c.2389-6573T>C (n.2389-6573T>C) c.1311+7309T>C (n.1311+7309T>C) n.2755-4532T>C c.1647+7309T>C (n.1647+7309T>C) c.1509+7309T>C (n.1509+7309T>C) n.2343-6573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500260T= | CA1210296944 | AXDND1 | c.2388+7309T= (n.2388+7309T=) c.2190+7309T= (n.2190+7309T=) c.*367+7309T= (n.*367+7309T=) n.132+7309T= c.*564-6573T= (n.*564-6573T=) c.*563+7309T= (n.*563+7309T=) n.2415-6573T= c.2325+7309T= (n.2325+7309T=) c.2262+7309T= (n.2262+7309T=) c.2092-9036T= (n.2092-9036T=) c.1752+7309T= (n.1752+7309T=) c.2389-6573T= (n.2389-6573T=) c.1311+7309T= (n.1311+7309T=) n.2755-4532T= c.1647+7309T= (n.1647+7309T=) c.1509+7309T= (n.1509+7309T=) n.2343-6573T= | |
| 1 | g.179500261G>A | CA2606072944 | AXDND1 | c.2388+7310G>A (n.2388+7310G>A) c.2190+7310G>A (n.2190+7310G>A) c.*367+7310G>A (n.*367+7310G>A) n.132+7310G>A c.*564-6572G>A (n.*564-6572G>A) c.*563+7310G>A (n.*563+7310G>A) n.2415-6572G>A c.2325+7310G>A (n.2325+7310G>A) c.2262+7310G>A (n.2262+7310G>A) c.2092-9035G>A (n.2092-9035G>A) c.1752+7310G>A (n.1752+7310G>A) c.2389-6572G>A (n.2389-6572G>A) c.1311+7310G>A (n.1311+7310G>A) n.2755-4531G>A c.1647+7310G>A (n.1647+7310G>A) c.1509+7310G>A (n.1509+7310G>A) n.2343-6572G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.179500262G>A | CA33675722 | AXDND1 | c.2388+7311G>A (n.2388+7311G>A) c.2190+7311G>A (n.2190+7311G>A) c.*367+7311G>A (n.*367+7311G>A) n.132+7311G>A c.*564-6571G>A (n.*564-6571G>A) c.*563+7311G>A (n.*563+7311G>A) n.2415-6571G>A c.2325+7311G>A (n.2325+7311G>A) c.2262+7311G>A (n.2262+7311G>A) c.2092-9034G>A (n.2092-9034G>A) c.1752+7311G>A (n.1752+7311G>A) c.2389-6571G>A (n.2389-6571G>A) c.1311+7311G>A (n.1311+7311G>A) n.2755-4530G>A c.1647+7311G>A (n.1647+7311G>A) c.1509+7311G>A (n.1509+7311G>A) n.2343-6571G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500262G= | CA1210296945 | AXDND1 | c.2388+7311G= (n.2388+7311G=) c.2190+7311G= (n.2190+7311G=) c.*367+7311G= (n.*367+7311G=) n.132+7311G= c.*564-6571G= (n.*564-6571G=) c.*563+7311G= (n.*563+7311G=) n.2415-6571G= c.2325+7311G= (n.2325+7311G=) c.2262+7311G= (n.2262+7311G=) c.2092-9034G= (n.2092-9034G=) c.1752+7311G= (n.1752+7311G=) c.2389-6571G= (n.2389-6571G=) c.1311+7311G= (n.1311+7311G=) n.2755-4530G= c.1647+7311G= (n.1647+7311G=) c.1509+7311G= (n.1509+7311G=) n.2343-6571G= | |
| 1 | g.179500262G>T | CA891800204 | AXDND1 | c.2388+7311G>T (n.2388+7311G>T) c.2190+7311G>T (n.2190+7311G>T) c.*367+7311G>T (n.*367+7311G>T) n.132+7311G>T c.*564-6571G>T (n.*564-6571G>T) c.*563+7311G>T (n.*563+7311G>T) n.2415-6571G>T c.2325+7311G>T (n.2325+7311G>T) c.2262+7311G>T (n.2262+7311G>T) c.2092-9034G>T (n.2092-9034G>T) c.1752+7311G>T (n.1752+7311G>T) c.2389-6571G>T (n.2389-6571G>T) c.1311+7311G>T (n.1311+7311G>T) n.2755-4530G>T c.1647+7311G>T (n.1647+7311G>T) c.1509+7311G>T (n.1509+7311G>T) n.2343-6571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500270C= | CA1210296946 | AXDND1 | c.2388+7319C= (n.2388+7319C=) c.2190+7319C= (n.2190+7319C=) c.*367+7319C= (n.*367+7319C=) n.132+7319C= c.*564-6563C= (n.*564-6563C=) c.*563+7319C= (n.*563+7319C=) n.2415-6563C= c.2325+7319C= (n.2325+7319C=) c.2262+7319C= (n.2262+7319C=) c.2092-9026C= (n.2092-9026C=) c.1752+7319C= (n.1752+7319C=) c.2389-6563C= (n.2389-6563C=) c.1311+7319C= (n.1311+7319C=) n.2755-4522C= c.1647+7319C= (n.1647+7319C=) c.1509+7319C= (n.1509+7319C=) n.2343-6563C= | |
| 1 | g.179500270C>T | CA1009646365 | AXDND1 | c.2388+7319C>T (n.2388+7319C>T) c.2190+7319C>T (n.2190+7319C>T) c.*367+7319C>T (n.*367+7319C>T) n.132+7319C>T c.*564-6563C>T (n.*564-6563C>T) c.*563+7319C>T (n.*563+7319C>T) n.2415-6563C>T c.2325+7319C>T (n.2325+7319C>T) c.2262+7319C>T (n.2262+7319C>T) c.2092-9026C>T (n.2092-9026C>T) c.1752+7319C>T (n.1752+7319C>T) c.2389-6563C>T (n.2389-6563C>T) c.1311+7319C>T (n.1311+7319C>T) n.2755-4522C>T c.1647+7319C>T (n.1647+7319C>T) c.1509+7319C>T (n.1509+7319C>T) n.2343-6563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500273A= | CA1210296947 | AXDND1 | c.2388+7322A= (n.2388+7322A=) c.2190+7322A= (n.2190+7322A=) c.*367+7322A= (n.*367+7322A=) n.132+7322A= c.*564-6560A= (n.*564-6560A=) c.*563+7322A= (n.*563+7322A=) n.2415-6560A= c.2325+7322A= (n.2325+7322A=) c.2262+7322A= (n.2262+7322A=) c.2092-9023A= (n.2092-9023A=) c.1752+7322A= (n.1752+7322A=) c.2389-6560A= (n.2389-6560A=) c.1311+7322A= (n.1311+7322A=) n.2755-4519A= c.1647+7322A= (n.1647+7322A=) c.1509+7322A= (n.1509+7322A=) n.2343-6560A= | |
| 1 | g.179500273A>G | CA1009646370 | AXDND1 | c.2388+7322A>G (n.2388+7322A>G) c.2190+7322A>G (n.2190+7322A>G) c.*367+7322A>G (n.*367+7322A>G) n.132+7322A>G c.*564-6560A>G (n.*564-6560A>G) c.*563+7322A>G (n.*563+7322A>G) n.2415-6560A>G c.2325+7322A>G (n.2325+7322A>G) c.2262+7322A>G (n.2262+7322A>G) c.2092-9023A>G (n.2092-9023A>G) c.1752+7322A>G (n.1752+7322A>G) c.2389-6560A>G (n.2389-6560A>G) c.1311+7322A>G (n.1311+7322A>G) n.2755-4519A>G c.1647+7322A>G (n.1647+7322A>G) c.1509+7322A>G (n.1509+7322A>G) n.2343-6560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500274T>C | CA527189564 | AXDND1 | c.2388+7323T>C (n.2388+7323T>C) c.2190+7323T>C (n.2190+7323T>C) c.*367+7323T>C (n.*367+7323T>C) n.132+7323T>C c.*564-6559T>C (n.*564-6559T>C) c.*563+7323T>C (n.*563+7323T>C) n.2415-6559T>C c.2325+7323T>C (n.2325+7323T>C) c.2262+7323T>C (n.2262+7323T>C) c.2092-9022T>C (n.2092-9022T>C) c.1752+7323T>C (n.1752+7323T>C) c.2389-6559T>C (n.2389-6559T>C) c.1311+7323T>C (n.1311+7323T>C) n.2755-4518T>C c.1647+7323T>C (n.1647+7323T>C) c.1509+7323T>C (n.1509+7323T>C) n.2343-6559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500274T= | CA1210296948 | AXDND1 | c.2388+7323T= (n.2388+7323T=) c.2190+7323T= (n.2190+7323T=) c.*367+7323T= (n.*367+7323T=) n.132+7323T= c.*564-6559T= (n.*564-6559T=) c.*563+7323T= (n.*563+7323T=) n.2415-6559T= c.2325+7323T= (n.2325+7323T=) c.2262+7323T= (n.2262+7323T=) c.2092-9022T= (n.2092-9022T=) c.1752+7323T= (n.1752+7323T=) c.2389-6559T= (n.2389-6559T=) c.1311+7323T= (n.1311+7323T=) n.2755-4518T= c.1647+7323T= (n.1647+7323T=) c.1509+7323T= (n.1509+7323T=) n.2343-6559T= | |
| 1 | g.179500275T>A | CA1210296950 | AXDND1 | c.2388+7324T>A (n.2388+7324T>A) c.2190+7324T>A (n.2190+7324T>A) c.*367+7324T>A (n.*367+7324T>A) n.132+7324T>A c.*564-6558T>A (n.*564-6558T>A) c.*563+7324T>A (n.*563+7324T>A) n.2415-6558T>A c.2325+7324T>A (n.2325+7324T>A) c.2262+7324T>A (n.2262+7324T>A) c.2092-9021T>A (n.2092-9021T>A) c.1752+7324T>A (n.1752+7324T>A) c.2389-6558T>A (n.2389-6558T>A) c.1311+7324T>A (n.1311+7324T>A) n.2755-4517T>A c.1647+7324T>A (n.1647+7324T>A) c.1509+7324T>A (n.1509+7324T>A) n.2343-6558T>A | dbSNP |
| 1 | g.179500275T= | CA1210296949 | AXDND1 | c.2388+7324T= (n.2388+7324T=) c.2190+7324T= (n.2190+7324T=) c.*367+7324T= (n.*367+7324T=) n.132+7324T= c.*564-6558T= (n.*564-6558T=) c.*563+7324T= (n.*563+7324T=) n.2415-6558T= c.2325+7324T= (n.2325+7324T=) c.2262+7324T= (n.2262+7324T=) c.2092-9021T= (n.2092-9021T=) c.1752+7324T= (n.1752+7324T=) c.2389-6558T= (n.2389-6558T=) c.1311+7324T= (n.1311+7324T=) n.2755-4517T= c.1647+7324T= (n.1647+7324T=) c.1509+7324T= (n.1509+7324T=) n.2343-6558T= | |
| 1 | g.179500276G>A | CA1210296952 | AXDND1 | c.2388+7325G>A (n.2388+7325G>A) c.2190+7325G>A (n.2190+7325G>A) c.*367+7325G>A (n.*367+7325G>A) n.132+7325G>A c.*564-6557G>A (n.*564-6557G>A) c.*563+7325G>A (n.*563+7325G>A) n.2415-6557G>A c.2325+7325G>A (n.2325+7325G>A) c.2262+7325G>A (n.2262+7325G>A) c.2092-9020G>A (n.2092-9020G>A) c.1752+7325G>A (n.1752+7325G>A) c.2389-6557G>A (n.2389-6557G>A) c.1311+7325G>A (n.1311+7325G>A) n.2755-4516G>A c.1647+7325G>A (n.1647+7325G>A) c.1509+7325G>A (n.1509+7325G>A) n.2343-6557G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500276G>C | CA1009646376 | AXDND1 | c.2388+7325G>C (n.2388+7325G>C) c.2190+7325G>C (n.2190+7325G>C) c.*367+7325G>C (n.*367+7325G>C) n.132+7325G>C c.*564-6557G>C (n.*564-6557G>C) c.*563+7325G>C (n.*563+7325G>C) n.2415-6557G>C c.2325+7325G>C (n.2325+7325G>C) c.2262+7325G>C (n.2262+7325G>C) c.2092-9020G>C (n.2092-9020G>C) c.1752+7325G>C (n.1752+7325G>C) c.2389-6557G>C (n.2389-6557G>C) c.1311+7325G>C (n.1311+7325G>C) n.2755-4516G>C c.1647+7325G>C (n.1647+7325G>C) c.1509+7325G>C (n.1509+7325G>C) n.2343-6557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500276G= | CA1210296951 | AXDND1 | c.2388+7325G= (n.2388+7325G=) c.2190+7325G= (n.2190+7325G=) c.*367+7325G= (n.*367+7325G=) n.132+7325G= c.*564-6557G= (n.*564-6557G=) c.*563+7325G= (n.*563+7325G=) n.2415-6557G= c.2325+7325G= (n.2325+7325G=) c.2262+7325G= (n.2262+7325G=) c.2092-9020G= (n.2092-9020G=) c.1752+7325G= (n.1752+7325G=) c.2389-6557G= (n.2389-6557G=) c.1311+7325G= (n.1311+7325G=) n.2755-4516G= c.1647+7325G= (n.1647+7325G=) c.1509+7325G= (n.1509+7325G=) n.2343-6557G= | |
| 1 | g.179500277A= | CA1210296953 | AXDND1 | c.2388+7326A= (n.2388+7326A=) c.2190+7326A= (n.2190+7326A=) c.*367+7326A= (n.*367+7326A=) n.132+7326A= c.*564-6556A= (n.*564-6556A=) c.*563+7326A= (n.*563+7326A=) n.2415-6556A= c.2325+7326A= (n.2325+7326A=) c.2262+7326A= (n.2262+7326A=) c.2092-9019A= (n.2092-9019A=) c.1752+7326A= (n.1752+7326A=) c.2389-6556A= (n.2389-6556A=) c.1311+7326A= (n.1311+7326A=) n.2755-4515A= c.1647+7326A= (n.1647+7326A=) c.1509+7326A= (n.1509+7326A=) n.2343-6556A= | |
| 1 | g.179500277A>T | CA1210296954 | AXDND1 | c.2388+7326A>T (n.2388+7326A>T) c.2190+7326A>T (n.2190+7326A>T) c.*367+7326A>T (n.*367+7326A>T) n.132+7326A>T c.*564-6556A>T (n.*564-6556A>T) c.*563+7326A>T (n.*563+7326A>T) n.2415-6556A>T c.2325+7326A>T (n.2325+7326A>T) c.2262+7326A>T (n.2262+7326A>T) c.2092-9019A>T (n.2092-9019A>T) c.1752+7326A>T (n.1752+7326A>T) c.2389-6556A>T (n.2389-6556A>T) c.1311+7326A>T (n.1311+7326A>T) n.2755-4515A>T c.1647+7326A>T (n.1647+7326A>T) c.1509+7326A>T (n.1509+7326A>T) n.2343-6556A>T | dbSNP |
| 1 | g.179500278T>A | CA1009646377 | AXDND1 | c.2388+7327T>A (n.2388+7327T>A) c.2190+7327T>A (n.2190+7327T>A) c.*367+7327T>A (n.*367+7327T>A) n.132+7327T>A c.*564-6555T>A (n.*564-6555T>A) c.*563+7327T>A (n.*563+7327T>A) n.2415-6555T>A c.2325+7327T>A (n.2325+7327T>A) c.2262+7327T>A (n.2262+7327T>A) c.2092-9018T>A (n.2092-9018T>A) c.1752+7327T>A (n.1752+7327T>A) c.2389-6555T>A (n.2389-6555T>A) c.1311+7327T>A (n.1311+7327T>A) n.2755-4514T>A c.1647+7327T>A (n.1647+7327T>A) c.1509+7327T>A (n.1509+7327T>A) n.2343-6555T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500278T>C | CA33675725 | AXDND1 | c.2388+7327T>C (n.2388+7327T>C) c.2190+7327T>C (n.2190+7327T>C) c.*367+7327T>C (n.*367+7327T>C) n.132+7327T>C c.*564-6555T>C (n.*564-6555T>C) c.*563+7327T>C (n.*563+7327T>C) n.2415-6555T>C c.2325+7327T>C (n.2325+7327T>C) c.2262+7327T>C (n.2262+7327T>C) c.2092-9018T>C (n.2092-9018T>C) c.1752+7327T>C (n.1752+7327T>C) c.2389-6555T>C (n.2389-6555T>C) c.1311+7327T>C (n.1311+7327T>C) n.2755-4514T>C c.1647+7327T>C (n.1647+7327T>C) c.1509+7327T>C (n.1509+7327T>C) n.2343-6555T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500278T= | CA1144827076 | AXDND1 | c.2388+7327T= (n.2388+7327T=) c.2190+7327T= (n.2190+7327T=) c.*367+7327T= (n.*367+7327T=) n.132+7327T= c.*564-6555T= (n.*564-6555T=) c.*563+7327T= (n.*563+7327T=) n.2415-6555T= c.2325+7327T= (n.2325+7327T=) c.2262+7327T= (n.2262+7327T=) c.2092-9018T= (n.2092-9018T=) c.1752+7327T= (n.1752+7327T=) c.2389-6555T= (n.2389-6555T=) c.1311+7327T= (n.1311+7327T=) n.2755-4514T= c.1647+7327T= (n.1647+7327T=) c.1509+7327T= (n.1509+7327T=) n.2343-6555T= | |
| 1 | g.179500284dup | CA1210296955 | AXDND1 | c.2388+7333dup (n.2388+7333dup) c.2190+7333dup (n.2190+7333dup) c.*367+7333dup (n.*367+7333dup) n.132+7333dup c.*564-6549dup (n.*564-6549dup) c.*563+7333dup (n.*563+7333dup) n.2415-6549dup c.2325+7333dup (n.2325+7333dup) c.2262+7333dup (n.2262+7333dup) c.2092-9012dup (n.2092-9012dup) c.1752+7333dup (n.1752+7333dup) c.2389-6549dup (n.2389-6549dup) c.1311+7333dup (n.1311+7333dup) n.2755-4508dup c.1647+7333dup (n.1647+7333dup) c.1509+7333dup (n.1509+7333dup) n.2343-6549dup | dbSNP |
| 1 | g.179500284A= | CA1210296956 | AXDND1 | c.2388+7333A= (n.2388+7333A=) c.2190+7333A= (n.2190+7333A=) c.*367+7333A= (n.*367+7333A=) n.132+7333A= c.*564-6549A= (n.*564-6549A=) c.*563+7333A= (n.*563+7333A=) n.2415-6549A= c.2325+7333A= (n.2325+7333A=) c.2262+7333A= (n.2262+7333A=) c.2092-9012A= (n.2092-9012A=) c.1752+7333A= (n.1752+7333A=) c.2389-6549A= (n.2389-6549A=) c.1311+7333A= (n.1311+7333A=) n.2755-4508A= c.1647+7333A= (n.1647+7333A=) c.1509+7333A= (n.1509+7333A=) n.2343-6549A= | |
| 1 | g.179500284A>G | CA33675742 | AXDND1 | c.2388+7333A>G (n.2388+7333A>G) c.2190+7333A>G (n.2190+7333A>G) c.*367+7333A>G (n.*367+7333A>G) n.132+7333A>G c.*564-6549A>G (n.*564-6549A>G) c.*563+7333A>G (n.*563+7333A>G) n.2415-6549A>G c.2325+7333A>G (n.2325+7333A>G) c.2262+7333A>G (n.2262+7333A>G) c.2092-9012A>G (n.2092-9012A>G) c.1752+7333A>G (n.1752+7333A>G) c.2389-6549A>G (n.2389-6549A>G) c.1311+7333A>G (n.1311+7333A>G) n.2755-4508A>G c.1647+7333A>G (n.1647+7333A>G) c.1509+7333A>G (n.1509+7333A>G) n.2343-6549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500285T>C | CA891800211 | AXDND1 | c.2388+7334T>C (n.2388+7334T>C) c.2190+7334T>C (n.2190+7334T>C) c.*367+7334T>C (n.*367+7334T>C) n.132+7334T>C c.*564-6548T>C (n.*564-6548T>C) c.*563+7334T>C (n.*563+7334T>C) n.2415-6548T>C c.2325+7334T>C (n.2325+7334T>C) c.2262+7334T>C (n.2262+7334T>C) c.2092-9011T>C (n.2092-9011T>C) c.1752+7334T>C (n.1752+7334T>C) c.2389-6548T>C (n.2389-6548T>C) c.1311+7334T>C (n.1311+7334T>C) n.2755-4507T>C c.1647+7334T>C (n.1647+7334T>C) c.1509+7334T>C (n.1509+7334T>C) n.2343-6548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500285T= | CA1210296957 | AXDND1 | c.2388+7334T= (n.2388+7334T=) c.2190+7334T= (n.2190+7334T=) c.*367+7334T= (n.*367+7334T=) n.132+7334T= c.*564-6548T= (n.*564-6548T=) c.*563+7334T= (n.*563+7334T=) n.2415-6548T= c.2325+7334T= (n.2325+7334T=) c.2262+7334T= (n.2262+7334T=) c.2092-9011T= (n.2092-9011T=) c.1752+7334T= (n.1752+7334T=) c.2389-6548T= (n.2389-6548T=) c.1311+7334T= (n.1311+7334T=) n.2755-4507T= c.1647+7334T= (n.1647+7334T=) c.1509+7334T= (n.1509+7334T=) n.2343-6548T= | |
| 1 | g.179500289T>G | CA891800212 | AXDND1 | c.2388+7338T>G (n.2388+7338T>G) c.2190+7338T>G (n.2190+7338T>G) c.*367+7338T>G (n.*367+7338T>G) n.132+7338T>G c.*564-6544T>G (n.*564-6544T>G) c.*563+7338T>G (n.*563+7338T>G) n.2415-6544T>G c.2325+7338T>G (n.2325+7338T>G) c.2262+7338T>G (n.2262+7338T>G) c.2092-9007T>G (n.2092-9007T>G) c.1752+7338T>G (n.1752+7338T>G) c.2389-6544T>G (n.2389-6544T>G) c.1311+7338T>G (n.1311+7338T>G) n.2755-4503T>G c.1647+7338T>G (n.1647+7338T>G) c.1509+7338T>G (n.1509+7338T>G) n.2343-6544T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500289T= | CA1210296958 | AXDND1 | c.2388+7338T= (n.2388+7338T=) c.2190+7338T= (n.2190+7338T=) c.*367+7338T= (n.*367+7338T=) n.132+7338T= c.*564-6544T= (n.*564-6544T=) c.*563+7338T= (n.*563+7338T=) n.2415-6544T= c.2325+7338T= (n.2325+7338T=) c.2262+7338T= (n.2262+7338T=) c.2092-9007T= (n.2092-9007T=) c.1752+7338T= (n.1752+7338T=) c.2389-6544T= (n.2389-6544T=) c.1311+7338T= (n.1311+7338T=) n.2755-4503T= c.1647+7338T= (n.1647+7338T=) c.1509+7338T= (n.1509+7338T=) n.2343-6544T= | |
| 1 | g.179500290G>A | CA2503902213 | AXDND1 | c.2388+7339G>A (n.2388+7339G>A) c.2190+7339G>A (n.2190+7339G>A) c.*367+7339G>A (n.*367+7339G>A) n.132+7339G>A c.*564-6543G>A (n.*564-6543G>A) c.*563+7339G>A (n.*563+7339G>A) n.2415-6543G>A c.2325+7339G>A (n.2325+7339G>A) c.2262+7339G>A (n.2262+7339G>A) c.2092-9006G>A (n.2092-9006G>A) c.1752+7339G>A (n.1752+7339G>A) c.2389-6543G>A (n.2389-6543G>A) c.1311+7339G>A (n.1311+7339G>A) n.2755-4502G>A c.1647+7339G>A (n.1647+7339G>A) c.1509+7339G>A (n.1509+7339G>A) n.2343-6543G>A | |
| 1 | g.179500290G>C | CA33675762 | AXDND1 | c.2388+7339G>C (n.2388+7339G>C) c.2190+7339G>C (n.2190+7339G>C) c.*367+7339G>C (n.*367+7339G>C) n.132+7339G>C c.*564-6543G>C (n.*564-6543G>C) c.*563+7339G>C (n.*563+7339G>C) n.2415-6543G>C c.2325+7339G>C (n.2325+7339G>C) c.2262+7339G>C (n.2262+7339G>C) c.2092-9006G>C (n.2092-9006G>C) c.1752+7339G>C (n.1752+7339G>C) c.2389-6543G>C (n.2389-6543G>C) c.1311+7339G>C (n.1311+7339G>C) n.2755-4502G>C c.1647+7339G>C (n.1647+7339G>C) c.1509+7339G>C (n.1509+7339G>C) n.2343-6543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179500291G>T | CA1009646384 | AXDND1 | c.2388+7340G>T (n.2388+7340G>T) c.2190+7340G>T (n.2190+7340G>T) c.*367+7340G>T (n.*367+7340G>T) n.132+7340G>T c.*564-6542G>T (n.*564-6542G>T) c.*563+7340G>T (n.*563+7340G>T) n.2415-6542G>T c.2325+7340G>T (n.2325+7340G>T) c.2262+7340G>T (n.2262+7340G>T) c.2092-9005G>T (n.2092-9005G>T) c.1752+7340G>T (n.1752+7340G>T) c.2389-6542G>T (n.2389-6542G>T) c.1311+7340G>T (n.1311+7340G>T) n.2755-4501G>T c.1647+7340G>T (n.1647+7340G>T) c.1509+7340G>T (n.1509+7340G>T) n.2343-6542G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179500295T>C | CA1009646388 | AXDND1 | c.2388+7344T>C (n.2388+7344T>C) c.2190+7344T>C (n.2190+7344T>C) c.*367+7344T>C (n.*367+7344T>C) n.132+7344T>C c.*564-6538T>C (n.*564-6538T>C) c.*563+7344T>C (n.*563+7344T>C) n.2415-6538T>C c.2325+7344T>C (n.2325+7344T>C) c.2262+7344T>C (n.2262+7344T>C) c.2092-9001T>C (n.2092-9001T>C) c.1752+7344T>C (n.1752+7344T>C) c.2389-6538T>C (n.2389-6538T>C) c.1311+7344T>C (n.1311+7344T>C) n.2755-4497T>C c.1647+7344T>C (n.1647+7344T>C) c.1509+7344T>C (n.1509+7344T>C) n.2343-6538T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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