UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179500200A= | CA1210296924 | AXDND1 | c.2388+7249A= (n.2388+7249A=) c.2190+7249A= (n.2190+7249A=) c.*367+7249A= (n.*367+7249A=) n.132+7249A= c.*564-6633A= (n.*564-6633A=) c.*563+7249A= (n.*563+7249A=) n.2415-6633A= c.2325+7249A= (n.2325+7249A=) c.2262+7249A= (n.2262+7249A=) c.2092-9096A= (n.2092-9096A=) c.1752+7249A= (n.1752+7249A=) c.2389-6633A= (n.2389-6633A=) c.1311+7249A= (n.1311+7249A=) n.2755-4592A= c.1647+7249A= (n.1647+7249A=) c.1509+7249A= (n.1509+7249A=) n.2343-6633A= | |
| 1 | g.179500200A>C | CA527189560 | AXDND1 | c.2388+7249A>C (n.2388+7249A>C) c.2190+7249A>C (n.2190+7249A>C) c.*367+7249A>C (n.*367+7249A>C) n.132+7249A>C c.*564-6633A>C (n.*564-6633A>C) c.*563+7249A>C (n.*563+7249A>C) n.2415-6633A>C c.2325+7249A>C (n.2325+7249A>C) c.2262+7249A>C (n.2262+7249A>C) c.2092-9096A>C (n.2092-9096A>C) c.1752+7249A>C (n.1752+7249A>C) c.2389-6633A>C (n.2389-6633A>C) c.1311+7249A>C (n.1311+7249A>C) n.2755-4592A>C c.1647+7249A>C (n.1647+7249A>C) c.1509+7249A>C (n.1509+7249A>C) n.2343-6633A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500201A= | CA1210296925 | AXDND1 | c.2388+7250A= (n.2388+7250A=) c.2190+7250A= (n.2190+7250A=) c.*367+7250A= (n.*367+7250A=) n.132+7250A= c.*564-6632A= (n.*564-6632A=) c.*563+7250A= (n.*563+7250A=) n.2415-6632A= c.2325+7250A= (n.2325+7250A=) c.2262+7250A= (n.2262+7250A=) c.2092-9095A= (n.2092-9095A=) c.1752+7250A= (n.1752+7250A=) c.2389-6632A= (n.2389-6632A=) c.1311+7250A= (n.1311+7250A=) n.2755-4591A= c.1647+7250A= (n.1647+7250A=) c.1509+7250A= (n.1509+7250A=) n.2343-6632A= | |
| 1 | g.179500201A>G | CA1009646324 | AXDND1 | c.2388+7250A>G (n.2388+7250A>G) c.2190+7250A>G (n.2190+7250A>G) c.*367+7250A>G (n.*367+7250A>G) n.132+7250A>G c.*564-6632A>G (n.*564-6632A>G) c.*563+7250A>G (n.*563+7250A>G) n.2415-6632A>G c.2325+7250A>G (n.2325+7250A>G) c.2262+7250A>G (n.2262+7250A>G) c.2092-9095A>G (n.2092-9095A>G) c.1752+7250A>G (n.1752+7250A>G) c.2389-6632A>G (n.2389-6632A>G) c.1311+7250A>G (n.1311+7250A>G) n.2755-4591A>G c.1647+7250A>G (n.1647+7250A>G) c.1509+7250A>G (n.1509+7250A>G) n.2343-6632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500203T>C | CA1009646340 | AXDND1 | c.2388+7252T>C (n.2388+7252T>C) c.2190+7252T>C (n.2190+7252T>C) c.*367+7252T>C (n.*367+7252T>C) n.132+7252T>C c.*564-6630T>C (n.*564-6630T>C) c.*563+7252T>C (n.*563+7252T>C) n.2415-6630T>C c.2325+7252T>C (n.2325+7252T>C) c.2262+7252T>C (n.2262+7252T>C) c.2092-9093T>C (n.2092-9093T>C) c.1752+7252T>C (n.1752+7252T>C) c.2389-6630T>C (n.2389-6630T>C) c.1311+7252T>C (n.1311+7252T>C) n.2755-4589T>C c.1647+7252T>C (n.1647+7252T>C) c.1509+7252T>C (n.1509+7252T>C) n.2343-6630T>C | dbSNP |
| 1 | g.179500203T= | CA1210296926 | AXDND1 | c.2388+7252T= (n.2388+7252T=) c.2190+7252T= (n.2190+7252T=) c.*367+7252T= (n.*367+7252T=) n.132+7252T= c.*564-6630T= (n.*564-6630T=) c.*563+7252T= (n.*563+7252T=) n.2415-6630T= c.2325+7252T= (n.2325+7252T=) c.2262+7252T= (n.2262+7252T=) c.2092-9093T= (n.2092-9093T=) c.1752+7252T= (n.1752+7252T=) c.2389-6630T= (n.2389-6630T=) c.1311+7252T= (n.1311+7252T=) n.2755-4589T= c.1647+7252T= (n.1647+7252T=) c.1509+7252T= (n.1509+7252T=) n.2343-6630T= | |
| 1 | g.179500205T>C | CA1210296928 | AXDND1 | c.2388+7254T>C (n.2388+7254T>C) c.2190+7254T>C (n.2190+7254T>C) c.*367+7254T>C (n.*367+7254T>C) n.132+7254T>C c.*564-6628T>C (n.*564-6628T>C) c.*563+7254T>C (n.*563+7254T>C) n.2415-6628T>C c.2325+7254T>C (n.2325+7254T>C) c.2262+7254T>C (n.2262+7254T>C) c.2092-9091T>C (n.2092-9091T>C) c.1752+7254T>C (n.1752+7254T>C) c.2389-6628T>C (n.2389-6628T>C) c.1311+7254T>C (n.1311+7254T>C) n.2755-4587T>C c.1647+7254T>C (n.1647+7254T>C) c.1509+7254T>C (n.1509+7254T>C) n.2343-6628T>C | dbSNP |
| 1 | g.179500205T= | CA1210296927 | AXDND1 | c.2388+7254T= (n.2388+7254T=) c.2190+7254T= (n.2190+7254T=) c.*367+7254T= (n.*367+7254T=) n.132+7254T= c.*564-6628T= (n.*564-6628T=) c.*563+7254T= (n.*563+7254T=) n.2415-6628T= c.2325+7254T= (n.2325+7254T=) c.2262+7254T= (n.2262+7254T=) c.2092-9091T= (n.2092-9091T=) c.1752+7254T= (n.1752+7254T=) c.2389-6628T= (n.2389-6628T=) c.1311+7254T= (n.1311+7254T=) n.2755-4587T= c.1647+7254T= (n.1647+7254T=) c.1509+7254T= (n.1509+7254T=) n.2343-6628T= | |
| 1 | g.179500206G>T | CA2500676759 | AXDND1 | c.2388+7255G>T (n.2388+7255G>T) c.2190+7255G>T (n.2190+7255G>T) c.*367+7255G>T (n.*367+7255G>T) n.132+7255G>T c.*564-6627G>T (n.*564-6627G>T) c.*563+7255G>T (n.*563+7255G>T) n.2415-6627G>T c.2325+7255G>T (n.2325+7255G>T) c.2262+7255G>T (n.2262+7255G>T) c.2092-9090G>T (n.2092-9090G>T) c.1752+7255G>T (n.1752+7255G>T) c.2389-6627G>T (n.2389-6627G>T) c.1311+7255G>T (n.1311+7255G>T) n.2755-4586G>T c.1647+7255G>T (n.1647+7255G>T) c.1509+7255G>T (n.1509+7255G>T) n.2343-6627G>T | |
| 1 | g.179500206_179500207delinsGT | CA1210296929 | AXDND1 | c.2388+7255_2388+7256delinsGT (n.2388+7255_2388+7256delinsGT) c.2190+7255_2190+7256delinsGT (n.2190+7255_2190+7256delinsGT) c.*367+7255_*367+7256delinsGT (n.*367+7255_*367+7256delinsGT) n.132+7255_132+7256delinsGT c.*564-6627_*564-6626delinsGT (n.*564-6627_*564-6626delinsGT) c.*563+7255_*563+7256delinsGT (n.*563+7255_*563+7256delinsGT) n.2415-6627_2415-6626delinsGT c.2325+7255_2325+7256delinsGT (n.2325+7255_2325+7256delinsGT) c.2262+7255_2262+7256delinsGT (n.2262+7255_2262+7256delinsGT) c.2092-9090_2092-9089delinsGT (n.2092-9090_2092-9089delinsGT) c.1752+7255_1752+7256delinsGT (n.1752+7255_1752+7256delinsGT) c.2389-6627_2389-6626delinsGT (n.2389-6627_2389-6626delinsGT) c.1311+7255_1311+7256delinsGT (n.1311+7255_1311+7256delinsGT) n.2755-4586_2755-4585delinsGT c.1647+7255_1647+7256delinsGT (n.1647+7255_1647+7256delinsGT) c.1509+7255_1509+7256delinsGT (n.1509+7255_1509+7256delinsGT) n.2343-6627_2343-6626delinsGT | |
| 1 | g.179500208del | CA1210296930 | AXDND1 | c.2388+7257del (n.2388+7257del) c.2190+7257del (n.2190+7257del) c.*367+7257del (n.*367+7257del) n.132+7257del c.*564-6625del (n.*564-6625del) c.*563+7257del (n.*563+7257del) n.2415-6625del c.2325+7257del (n.2325+7257del) c.2262+7257del (n.2262+7257del) c.2092-9088del (n.2092-9088del) c.1752+7257del (n.1752+7257del) c.2389-6625del (n.2389-6625del) c.1311+7257del (n.1311+7257del) n.2755-4584del c.1647+7257del (n.1647+7257del) c.1509+7257del (n.1509+7257del) n.2343-6625del | dbSNP |
| 1 | g.179500210T= | CA1210296931 | AXDND1 | c.2388+7259T= (n.2388+7259T=) c.2190+7259T= (n.2190+7259T=) c.*367+7259T= (n.*367+7259T=) n.132+7259T= c.*564-6623T= (n.*564-6623T=) c.*563+7259T= (n.*563+7259T=) n.2415-6623T= c.2325+7259T= (n.2325+7259T=) c.2262+7259T= (n.2262+7259T=) c.2092-9086T= (n.2092-9086T=) c.1752+7259T= (n.1752+7259T=) c.2389-6623T= (n.2389-6623T=) c.1311+7259T= (n.1311+7259T=) n.2755-4582T= c.1647+7259T= (n.1647+7259T=) c.1509+7259T= (n.1509+7259T=) n.2343-6623T= | |
| 1 | g.179500210_179500211insG | CA891800195 | AXDND1 | c.2388+7259_2388+7260insG (n.2388+7259_2388+7260insG) c.2190+7259_2190+7260insG (n.2190+7259_2190+7260insG) c.*367+7259_*367+7260insG (n.*367+7259_*367+7260insG) n.132+7259_132+7260insG c.*564-6623_*564-6622insG (n.*564-6623_*564-6622insG) c.*563+7259_*563+7260insG (n.*563+7259_*563+7260insG) n.2415-6623_2415-6622insG c.2325+7259_2325+7260insG (n.2325+7259_2325+7260insG) c.2262+7259_2262+7260insG (n.2262+7259_2262+7260insG) c.2092-9086_2092-9085insG (n.2092-9086_2092-9085insG) c.1752+7259_1752+7260insG (n.1752+7259_1752+7260insG) c.2389-6623_2389-6622insG (n.2389-6623_2389-6622insG) c.1311+7259_1311+7260insG (n.1311+7259_1311+7260insG) n.2755-4582_2755-4581insG c.1647+7259_1647+7260insG (n.1647+7259_1647+7260insG) c.1509+7259_1509+7260insG (n.1509+7259_1509+7260insG) n.2343-6623_2343-6622insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500211A= | CA1210296932 | AXDND1 | c.2388+7260A= (n.2388+7260A=) c.2190+7260A= (n.2190+7260A=) c.*367+7260A= (n.*367+7260A=) n.132+7260A= c.*564-6622A= (n.*564-6622A=) c.*563+7260A= (n.*563+7260A=) n.2415-6622A= c.2325+7260A= (n.2325+7260A=) c.2262+7260A= (n.2262+7260A=) c.2092-9085A= (n.2092-9085A=) c.1752+7260A= (n.1752+7260A=) c.2389-6622A= (n.2389-6622A=) c.1311+7260A= (n.1311+7260A=) n.2755-4581A= c.1647+7260A= (n.1647+7260A=) c.1509+7260A= (n.1509+7260A=) n.2343-6622A= | |
| 1 | g.179500211A>C | CA33675700 | AXDND1 | c.2388+7260A>C (n.2388+7260A>C) c.2190+7260A>C (n.2190+7260A>C) c.*367+7260A>C (n.*367+7260A>C) n.132+7260A>C c.*564-6622A>C (n.*564-6622A>C) c.*563+7260A>C (n.*563+7260A>C) n.2415-6622A>C c.2325+7260A>C (n.2325+7260A>C) c.2262+7260A>C (n.2262+7260A>C) c.2092-9085A>C (n.2092-9085A>C) c.1752+7260A>C (n.1752+7260A>C) c.2389-6622A>C (n.2389-6622A>C) c.1311+7260A>C (n.1311+7260A>C) n.2755-4581A>C c.1647+7260A>C (n.1647+7260A>C) c.1509+7260A>C (n.1509+7260A>C) n.2343-6622A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500211A>T | CA891800194 | AXDND1 | c.2388+7260A>T (n.2388+7260A>T) c.2190+7260A>T (n.2190+7260A>T) c.*367+7260A>T (n.*367+7260A>T) n.132+7260A>T c.*564-6622A>T (n.*564-6622A>T) c.*563+7260A>T (n.*563+7260A>T) n.2415-6622A>T c.2325+7260A>T (n.2325+7260A>T) c.2262+7260A>T (n.2262+7260A>T) c.2092-9085A>T (n.2092-9085A>T) c.1752+7260A>T (n.1752+7260A>T) c.2389-6622A>T (n.2389-6622A>T) c.1311+7260A>T (n.1311+7260A>T) n.2755-4581A>T c.1647+7260A>T (n.1647+7260A>T) c.1509+7260A>T (n.1509+7260A>T) n.2343-6622A>T | dbSNP |
| 1 | g.179500212G>A | CA1210296934 | AXDND1 | c.2388+7261G>A (n.2388+7261G>A) c.2190+7261G>A (n.2190+7261G>A) c.*367+7261G>A (n.*367+7261G>A) n.132+7261G>A c.*564-6621G>A (n.*564-6621G>A) c.*563+7261G>A (n.*563+7261G>A) n.2415-6621G>A c.2325+7261G>A (n.2325+7261G>A) c.2262+7261G>A (n.2262+7261G>A) c.2092-9084G>A (n.2092-9084G>A) c.1752+7261G>A (n.1752+7261G>A) c.2389-6621G>A (n.2389-6621G>A) c.1311+7261G>A (n.1311+7261G>A) n.2755-4580G>A c.1647+7261G>A (n.1647+7261G>A) c.1509+7261G>A (n.1509+7261G>A) n.2343-6621G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500212G= | CA1210296933 | AXDND1 | c.2388+7261G= (n.2388+7261G=) c.2190+7261G= (n.2190+7261G=) c.*367+7261G= (n.*367+7261G=) n.132+7261G= c.*564-6621G= (n.*564-6621G=) c.*563+7261G= (n.*563+7261G=) n.2415-6621G= c.2325+7261G= (n.2325+7261G=) c.2262+7261G= (n.2262+7261G=) c.2092-9084G= (n.2092-9084G=) c.1752+7261G= (n.1752+7261G=) c.2389-6621G= (n.2389-6621G=) c.1311+7261G= (n.1311+7261G=) n.2755-4580G= c.1647+7261G= (n.1647+7261G=) c.1509+7261G= (n.1509+7261G=) n.2343-6621G= | |
| 1 | g.179500214A= | CA1210296936 | AXDND1 | c.2388+7263A= (n.2388+7263A=) c.2190+7263A= (n.2190+7263A=) c.*367+7263A= (n.*367+7263A=) n.132+7263A= c.*564-6619A= (n.*564-6619A=) c.*563+7263A= (n.*563+7263A=) n.2415-6619A= c.2325+7263A= (n.2325+7263A=) c.2262+7263A= (n.2262+7263A=) c.2092-9082A= (n.2092-9082A=) c.1752+7263A= (n.1752+7263A=) c.2389-6619A= (n.2389-6619A=) c.1311+7263A= (n.1311+7263A=) n.2755-4578A= c.1647+7263A= (n.1647+7263A=) c.1509+7263A= (n.1509+7263A=) n.2343-6619A= | |
| 1 | g.179500214A>G | CA1009646345 | AXDND1 | c.2388+7263A>G (n.2388+7263A>G) c.2190+7263A>G (n.2190+7263A>G) c.*367+7263A>G (n.*367+7263A>G) n.132+7263A>G c.*564-6619A>G (n.*564-6619A>G) c.*563+7263A>G (n.*563+7263A>G) n.2415-6619A>G c.2325+7263A>G (n.2325+7263A>G) c.2262+7263A>G (n.2262+7263A>G) c.2092-9082A>G (n.2092-9082A>G) c.1752+7263A>G (n.1752+7263A>G) c.2389-6619A>G (n.2389-6619A>G) c.1311+7263A>G (n.1311+7263A>G) n.2755-4578A>G c.1647+7263A>G (n.1647+7263A>G) c.1509+7263A>G (n.1509+7263A>G) n.2343-6619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500214A>T | CA1210296935 | AXDND1 | c.2388+7263A>T (n.2388+7263A>T) c.2190+7263A>T (n.2190+7263A>T) c.*367+7263A>T (n.*367+7263A>T) n.132+7263A>T c.*564-6619A>T (n.*564-6619A>T) c.*563+7263A>T (n.*563+7263A>T) n.2415-6619A>T c.2325+7263A>T (n.2325+7263A>T) c.2262+7263A>T (n.2262+7263A>T) c.2092-9082A>T (n.2092-9082A>T) c.1752+7263A>T (n.1752+7263A>T) c.2389-6619A>T (n.2389-6619A>T) c.1311+7263A>T (n.1311+7263A>T) n.2755-4578A>T c.1647+7263A>T (n.1647+7263A>T) c.1509+7263A>T (n.1509+7263A>T) n.2343-6619A>T | dbSNP |
| 1 | g.179500217G>A | CA33675716 | AXDND1 | c.2388+7266G>A (n.2388+7266G>A) c.2190+7266G>A (n.2190+7266G>A) c.*367+7266G>A (n.*367+7266G>A) n.132+7266G>A c.*564-6616G>A (n.*564-6616G>A) c.*563+7266G>A (n.*563+7266G>A) n.2415-6616G>A c.2325+7266G>A (n.2325+7266G>A) c.2262+7266G>A (n.2262+7266G>A) c.2092-9079G>A (n.2092-9079G>A) c.1752+7266G>A (n.1752+7266G>A) c.2389-6616G>A (n.2389-6616G>A) c.1311+7266G>A (n.1311+7266G>A) n.2755-4575G>A c.1647+7266G>A (n.1647+7266G>A) c.1509+7266G>A (n.1509+7266G>A) n.2343-6616G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500217G= | CA1210296937 | AXDND1 | c.2388+7266G= (n.2388+7266G=) c.2190+7266G= (n.2190+7266G=) c.*367+7266G= (n.*367+7266G=) n.132+7266G= c.*564-6616G= (n.*564-6616G=) c.*563+7266G= (n.*563+7266G=) n.2415-6616G= c.2325+7266G= (n.2325+7266G=) c.2262+7266G= (n.2262+7266G=) c.2092-9079G= (n.2092-9079G=) c.1752+7266G= (n.1752+7266G=) c.2389-6616G= (n.2389-6616G=) c.1311+7266G= (n.1311+7266G=) n.2755-4575G= c.1647+7266G= (n.1647+7266G=) c.1509+7266G= (n.1509+7266G=) n.2343-6616G= | |
| 1 | g.179500218dup | CA1210296938 | AXDND1 | c.2388+7267dup (n.2388+7267dup) c.2190+7267dup (n.2190+7267dup) c.*367+7267dup (n.*367+7267dup) n.132+7267dup c.*564-6615dup (n.*564-6615dup) c.*563+7267dup (n.*563+7267dup) n.2415-6615dup c.2325+7267dup (n.2325+7267dup) c.2262+7267dup (n.2262+7267dup) c.2092-9078dup (n.2092-9078dup) c.1752+7267dup (n.1752+7267dup) c.2389-6615dup (n.2389-6615dup) c.1311+7267dup (n.1311+7267dup) n.2755-4574dup c.1647+7267dup (n.1647+7267dup) c.1509+7267dup (n.1509+7267dup) n.2343-6615dup | dbSNP |
| 1 | g.179500220A= | CA1210296939 | AXDND1 | c.2388+7269A= (n.2388+7269A=) c.2190+7269A= (n.2190+7269A=) c.*367+7269A= (n.*367+7269A=) n.132+7269A= c.*564-6613A= (n.*564-6613A=) c.*563+7269A= (n.*563+7269A=) n.2415-6613A= c.2325+7269A= (n.2325+7269A=) c.2262+7269A= (n.2262+7269A=) c.2092-9076A= (n.2092-9076A=) c.1752+7269A= (n.1752+7269A=) c.2389-6613A= (n.2389-6613A=) c.1311+7269A= (n.1311+7269A=) n.2755-4572A= c.1647+7269A= (n.1647+7269A=) c.1509+7269A= (n.1509+7269A=) n.2343-6613A= | |
| 1 | g.179500220A>C | CA527189561 | AXDND1 | c.2388+7269A>C (n.2388+7269A>C) c.2190+7269A>C (n.2190+7269A>C) c.*367+7269A>C (n.*367+7269A>C) n.132+7269A>C c.*564-6613A>C (n.*564-6613A>C) c.*563+7269A>C (n.*563+7269A>C) n.2415-6613A>C c.2325+7269A>C (n.2325+7269A>C) c.2262+7269A>C (n.2262+7269A>C) c.2092-9076A>C (n.2092-9076A>C) c.1752+7269A>C (n.1752+7269A>C) c.2389-6613A>C (n.2389-6613A>C) c.1311+7269A>C (n.1311+7269A>C) n.2755-4572A>C c.1647+7269A>C (n.1647+7269A>C) c.1509+7269A>C (n.1509+7269A>C) n.2343-6613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500224C= | CA1210296940 | AXDND1 | c.2388+7273C= (n.2388+7273C=) c.2190+7273C= (n.2190+7273C=) c.*367+7273C= (n.*367+7273C=) n.132+7273C= c.*564-6609C= (n.*564-6609C=) c.*563+7273C= (n.*563+7273C=) n.2415-6609C= c.2325+7273C= (n.2325+7273C=) c.2262+7273C= (n.2262+7273C=) c.2092-9072C= (n.2092-9072C=) c.1752+7273C= (n.1752+7273C=) c.2389-6609C= (n.2389-6609C=) c.1311+7273C= (n.1311+7273C=) n.2755-4568C= c.1647+7273C= (n.1647+7273C=) c.1509+7273C= (n.1509+7273C=) n.2343-6609C= | |
| 1 | g.179500224C>T | CA1009646349 | AXDND1 | c.2388+7273C>T (n.2388+7273C>T) c.2190+7273C>T (n.2190+7273C>T) c.*367+7273C>T (n.*367+7273C>T) n.132+7273C>T c.*564-6609C>T (n.*564-6609C>T) c.*563+7273C>T (n.*563+7273C>T) n.2415-6609C>T c.2325+7273C>T (n.2325+7273C>T) c.2262+7273C>T (n.2262+7273C>T) c.2092-9072C>T (n.2092-9072C>T) c.1752+7273C>T (n.1752+7273C>T) c.2389-6609C>T (n.2389-6609C>T) c.1311+7273C>T (n.1311+7273C>T) n.2755-4568C>T c.1647+7273C>T (n.1647+7273C>T) c.1509+7273C>T (n.1509+7273C>T) n.2343-6609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500225G>A | CA33675721 | AXDND1 | c.2388+7274G>A (n.2388+7274G>A) c.2190+7274G>A (n.2190+7274G>A) c.*367+7274G>A (n.*367+7274G>A) n.132+7274G>A c.*564-6608G>A (n.*564-6608G>A) c.*563+7274G>A (n.*563+7274G>A) n.2415-6608G>A c.2325+7274G>A (n.2325+7274G>A) c.2262+7274G>A (n.2262+7274G>A) c.2092-9071G>A (n.2092-9071G>A) c.1752+7274G>A (n.1752+7274G>A) c.2389-6608G>A (n.2389-6608G>A) c.1311+7274G>A (n.1311+7274G>A) n.2755-4567G>A c.1647+7274G>A (n.1647+7274G>A) c.1509+7274G>A (n.1509+7274G>A) n.2343-6608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500225G= | CA1142590260 | AXDND1 | c.2388+7274G= (n.2388+7274G=) c.2190+7274G= (n.2190+7274G=) c.*367+7274G= (n.*367+7274G=) n.132+7274G= c.*564-6608G= (n.*564-6608G=) c.*563+7274G= (n.*563+7274G=) n.2415-6608G= c.2325+7274G= (n.2325+7274G=) c.2262+7274G= (n.2262+7274G=) c.2092-9071G= (n.2092-9071G=) c.1752+7274G= (n.1752+7274G=) c.2389-6608G= (n.2389-6608G=) c.1311+7274G= (n.1311+7274G=) n.2755-4567G= c.1647+7274G= (n.1647+7274G=) c.1509+7274G= (n.1509+7274G=) n.2343-6608G= | |
| 1 | g.179500228A= | CA1210296942 | AXDND1 | c.2388+7277A= (n.2388+7277A=) c.2190+7277A= (n.2190+7277A=) c.*367+7277A= (n.*367+7277A=) n.132+7277A= c.*564-6605A= (n.*564-6605A=) c.*563+7277A= (n.*563+7277A=) n.2415-6605A= c.2325+7277A= (n.2325+7277A=) c.2262+7277A= (n.2262+7277A=) c.2092-9068A= (n.2092-9068A=) c.1752+7277A= (n.1752+7277A=) c.2389-6605A= (n.2389-6605A=) c.1311+7277A= (n.1311+7277A=) n.2755-4564A= c.1647+7277A= (n.1647+7277A=) c.1509+7277A= (n.1509+7277A=) n.2343-6605A= | |
| 1 | g.179500228A>C | CA1210296941 | AXDND1 | c.2388+7277A>C (n.2388+7277A>C) c.2190+7277A>C (n.2190+7277A>C) c.*367+7277A>C (n.*367+7277A>C) n.132+7277A>C c.*564-6605A>C (n.*564-6605A>C) c.*563+7277A>C (n.*563+7277A>C) n.2415-6605A>C c.2325+7277A>C (n.2325+7277A>C) c.2262+7277A>C (n.2262+7277A>C) c.2092-9068A>C (n.2092-9068A>C) c.1752+7277A>C (n.1752+7277A>C) c.2389-6605A>C (n.2389-6605A>C) c.1311+7277A>C (n.1311+7277A>C) n.2755-4564A>C c.1647+7277A>C (n.1647+7277A>C) c.1509+7277A>C (n.1509+7277A>C) n.2343-6605A>C | dbSNP |
| 1 | g.179500228A>G | CA1009646356 | AXDND1 | c.2388+7277A>G (n.2388+7277A>G) c.2190+7277A>G (n.2190+7277A>G) c.*367+7277A>G (n.*367+7277A>G) n.132+7277A>G c.*564-6605A>G (n.*564-6605A>G) c.*563+7277A>G (n.*563+7277A>G) n.2415-6605A>G c.2325+7277A>G (n.2325+7277A>G) c.2262+7277A>G (n.2262+7277A>G) c.2092-9068A>G (n.2092-9068A>G) c.1752+7277A>G (n.1752+7277A>G) c.2389-6605A>G (n.2389-6605A>G) c.1311+7277A>G (n.1311+7277A>G) n.2755-4564A>G c.1647+7277A>G (n.1647+7277A>G) c.1509+7277A>G (n.1509+7277A>G) n.2343-6605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500238T>G | CA2746820495 | AXDND1 | c.2388+7287T>G (n.2388+7287T>G) c.2190+7287T>G (n.2190+7287T>G) c.*367+7287T>G (n.*367+7287T>G) n.132+7287T>G c.*564-6595T>G (n.*564-6595T>G) c.*563+7287T>G (n.*563+7287T>G) n.2415-6595T>G c.2325+7287T>G (n.2325+7287T>G) c.2262+7287T>G (n.2262+7287T>G) c.2092-9058T>G (n.2092-9058T>G) c.1752+7287T>G (n.1752+7287T>G) c.2389-6595T>G (n.2389-6595T>G) c.1311+7287T>G (n.1311+7287T>G) n.2755-4554T>G c.1647+7287T>G (n.1647+7287T>G) c.1509+7287T>G (n.1509+7287T>G) n.2343-6595T>G | |
| 1 | g.179500246A>G | CA2521320611 | AXDND1 | c.2388+7295A>G (n.2388+7295A>G) c.2190+7295A>G (n.2190+7295A>G) c.*367+7295A>G (n.*367+7295A>G) n.132+7295A>G c.*564-6587A>G (n.*564-6587A>G) c.*563+7295A>G (n.*563+7295A>G) n.2415-6587A>G c.2325+7295A>G (n.2325+7295A>G) c.2262+7295A>G (n.2262+7295A>G) c.2092-9050A>G (n.2092-9050A>G) c.1752+7295A>G (n.1752+7295A>G) c.2389-6587A>G (n.2389-6587A>G) c.1311+7295A>G (n.1311+7295A>G) n.2755-4546A>G c.1647+7295A>G (n.1647+7295A>G) c.1509+7295A>G (n.1509+7295A>G) n.2343-6587A>G | |
| 1 | g.179500250A= | CA1210296943 | AXDND1 | c.2388+7299A= (n.2388+7299A=) c.2190+7299A= (n.2190+7299A=) c.*367+7299A= (n.*367+7299A=) n.132+7299A= c.*564-6583A= (n.*564-6583A=) c.*563+7299A= (n.*563+7299A=) n.2415-6583A= c.2325+7299A= (n.2325+7299A=) c.2262+7299A= (n.2262+7299A=) c.2092-9046A= (n.2092-9046A=) c.1752+7299A= (n.1752+7299A=) c.2389-6583A= (n.2389-6583A=) c.1311+7299A= (n.1311+7299A=) n.2755-4542A= c.1647+7299A= (n.1647+7299A=) c.1509+7299A= (n.1509+7299A=) n.2343-6583A= | |
| 1 | g.179500250A>G | CA527189563 | AXDND1 | c.2388+7299A>G (n.2388+7299A>G) c.2190+7299A>G (n.2190+7299A>G) c.*367+7299A>G (n.*367+7299A>G) n.132+7299A>G c.*564-6583A>G (n.*564-6583A>G) c.*563+7299A>G (n.*563+7299A>G) n.2415-6583A>G c.2325+7299A>G (n.2325+7299A>G) c.2262+7299A>G (n.2262+7299A>G) c.2092-9046A>G (n.2092-9046A>G) c.1752+7299A>G (n.1752+7299A>G) c.2389-6583A>G (n.2389-6583A>G) c.1311+7299A>G (n.1311+7299A>G) n.2755-4542A>G c.1647+7299A>G (n.1647+7299A>G) c.1509+7299A>G (n.1509+7299A>G) n.2343-6583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500260T>C | CA891800202 | AXDND1 | c.2388+7309T>C (n.2388+7309T>C) c.2190+7309T>C (n.2190+7309T>C) c.*367+7309T>C (n.*367+7309T>C) n.132+7309T>C c.*564-6573T>C (n.*564-6573T>C) c.*563+7309T>C (n.*563+7309T>C) n.2415-6573T>C c.2325+7309T>C (n.2325+7309T>C) c.2262+7309T>C (n.2262+7309T>C) c.2092-9036T>C (n.2092-9036T>C) c.1752+7309T>C (n.1752+7309T>C) c.2389-6573T>C (n.2389-6573T>C) c.1311+7309T>C (n.1311+7309T>C) n.2755-4532T>C c.1647+7309T>C (n.1647+7309T>C) c.1509+7309T>C (n.1509+7309T>C) n.2343-6573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500260T= | CA1210296944 | AXDND1 | c.2388+7309T= (n.2388+7309T=) c.2190+7309T= (n.2190+7309T=) c.*367+7309T= (n.*367+7309T=) n.132+7309T= c.*564-6573T= (n.*564-6573T=) c.*563+7309T= (n.*563+7309T=) n.2415-6573T= c.2325+7309T= (n.2325+7309T=) c.2262+7309T= (n.2262+7309T=) c.2092-9036T= (n.2092-9036T=) c.1752+7309T= (n.1752+7309T=) c.2389-6573T= (n.2389-6573T=) c.1311+7309T= (n.1311+7309T=) n.2755-4532T= c.1647+7309T= (n.1647+7309T=) c.1509+7309T= (n.1509+7309T=) n.2343-6573T= | |
| 1 | g.179500261G>A | CA2606072944 | AXDND1 | c.2388+7310G>A (n.2388+7310G>A) c.2190+7310G>A (n.2190+7310G>A) c.*367+7310G>A (n.*367+7310G>A) n.132+7310G>A c.*564-6572G>A (n.*564-6572G>A) c.*563+7310G>A (n.*563+7310G>A) n.2415-6572G>A c.2325+7310G>A (n.2325+7310G>A) c.2262+7310G>A (n.2262+7310G>A) c.2092-9035G>A (n.2092-9035G>A) c.1752+7310G>A (n.1752+7310G>A) c.2389-6572G>A (n.2389-6572G>A) c.1311+7310G>A (n.1311+7310G>A) n.2755-4531G>A c.1647+7310G>A (n.1647+7310G>A) c.1509+7310G>A (n.1509+7310G>A) n.2343-6572G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.179500262G>A | CA33675722 | AXDND1 | c.2388+7311G>A (n.2388+7311G>A) c.2190+7311G>A (n.2190+7311G>A) c.*367+7311G>A (n.*367+7311G>A) n.132+7311G>A c.*564-6571G>A (n.*564-6571G>A) c.*563+7311G>A (n.*563+7311G>A) n.2415-6571G>A c.2325+7311G>A (n.2325+7311G>A) c.2262+7311G>A (n.2262+7311G>A) c.2092-9034G>A (n.2092-9034G>A) c.1752+7311G>A (n.1752+7311G>A) c.2389-6571G>A (n.2389-6571G>A) c.1311+7311G>A (n.1311+7311G>A) n.2755-4530G>A c.1647+7311G>A (n.1647+7311G>A) c.1509+7311G>A (n.1509+7311G>A) n.2343-6571G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500262G= | CA1210296945 | AXDND1 | c.2388+7311G= (n.2388+7311G=) c.2190+7311G= (n.2190+7311G=) c.*367+7311G= (n.*367+7311G=) n.132+7311G= c.*564-6571G= (n.*564-6571G=) c.*563+7311G= (n.*563+7311G=) n.2415-6571G= c.2325+7311G= (n.2325+7311G=) c.2262+7311G= (n.2262+7311G=) c.2092-9034G= (n.2092-9034G=) c.1752+7311G= (n.1752+7311G=) c.2389-6571G= (n.2389-6571G=) c.1311+7311G= (n.1311+7311G=) n.2755-4530G= c.1647+7311G= (n.1647+7311G=) c.1509+7311G= (n.1509+7311G=) n.2343-6571G= | |
| 1 | g.179500262G>T | CA891800204 | AXDND1 | c.2388+7311G>T (n.2388+7311G>T) c.2190+7311G>T (n.2190+7311G>T) c.*367+7311G>T (n.*367+7311G>T) n.132+7311G>T c.*564-6571G>T (n.*564-6571G>T) c.*563+7311G>T (n.*563+7311G>T) n.2415-6571G>T c.2325+7311G>T (n.2325+7311G>T) c.2262+7311G>T (n.2262+7311G>T) c.2092-9034G>T (n.2092-9034G>T) c.1752+7311G>T (n.1752+7311G>T) c.2389-6571G>T (n.2389-6571G>T) c.1311+7311G>T (n.1311+7311G>T) n.2755-4530G>T c.1647+7311G>T (n.1647+7311G>T) c.1509+7311G>T (n.1509+7311G>T) n.2343-6571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500270C= | CA1210296946 | AXDND1 | c.2388+7319C= (n.2388+7319C=) c.2190+7319C= (n.2190+7319C=) c.*367+7319C= (n.*367+7319C=) n.132+7319C= c.*564-6563C= (n.*564-6563C=) c.*563+7319C= (n.*563+7319C=) n.2415-6563C= c.2325+7319C= (n.2325+7319C=) c.2262+7319C= (n.2262+7319C=) c.2092-9026C= (n.2092-9026C=) c.1752+7319C= (n.1752+7319C=) c.2389-6563C= (n.2389-6563C=) c.1311+7319C= (n.1311+7319C=) n.2755-4522C= c.1647+7319C= (n.1647+7319C=) c.1509+7319C= (n.1509+7319C=) n.2343-6563C= | |
| 1 | g.179500270C>T | CA1009646365 | AXDND1 | c.2388+7319C>T (n.2388+7319C>T) c.2190+7319C>T (n.2190+7319C>T) c.*367+7319C>T (n.*367+7319C>T) n.132+7319C>T c.*564-6563C>T (n.*564-6563C>T) c.*563+7319C>T (n.*563+7319C>T) n.2415-6563C>T c.2325+7319C>T (n.2325+7319C>T) c.2262+7319C>T (n.2262+7319C>T) c.2092-9026C>T (n.2092-9026C>T) c.1752+7319C>T (n.1752+7319C>T) c.2389-6563C>T (n.2389-6563C>T) c.1311+7319C>T (n.1311+7319C>T) n.2755-4522C>T c.1647+7319C>T (n.1647+7319C>T) c.1509+7319C>T (n.1509+7319C>T) n.2343-6563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500273A= | CA1210296947 | AXDND1 | c.2388+7322A= (n.2388+7322A=) c.2190+7322A= (n.2190+7322A=) c.*367+7322A= (n.*367+7322A=) n.132+7322A= c.*564-6560A= (n.*564-6560A=) c.*563+7322A= (n.*563+7322A=) n.2415-6560A= c.2325+7322A= (n.2325+7322A=) c.2262+7322A= (n.2262+7322A=) c.2092-9023A= (n.2092-9023A=) c.1752+7322A= (n.1752+7322A=) c.2389-6560A= (n.2389-6560A=) c.1311+7322A= (n.1311+7322A=) n.2755-4519A= c.1647+7322A= (n.1647+7322A=) c.1509+7322A= (n.1509+7322A=) n.2343-6560A= | |
| 1 | g.179500273A>G | CA1009646370 | AXDND1 | c.2388+7322A>G (n.2388+7322A>G) c.2190+7322A>G (n.2190+7322A>G) c.*367+7322A>G (n.*367+7322A>G) n.132+7322A>G c.*564-6560A>G (n.*564-6560A>G) c.*563+7322A>G (n.*563+7322A>G) n.2415-6560A>G c.2325+7322A>G (n.2325+7322A>G) c.2262+7322A>G (n.2262+7322A>G) c.2092-9023A>G (n.2092-9023A>G) c.1752+7322A>G (n.1752+7322A>G) c.2389-6560A>G (n.2389-6560A>G) c.1311+7322A>G (n.1311+7322A>G) n.2755-4519A>G c.1647+7322A>G (n.1647+7322A>G) c.1509+7322A>G (n.1509+7322A>G) n.2343-6560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179500275T>A | CA1210296950 | AXDND1 | c.2388+7324T>A (n.2388+7324T>A) c.2190+7324T>A (n.2190+7324T>A) c.*367+7324T>A (n.*367+7324T>A) n.132+7324T>A c.*564-6558T>A (n.*564-6558T>A) c.*563+7324T>A (n.*563+7324T>A) n.2415-6558T>A c.2325+7324T>A (n.2325+7324T>A) c.2262+7324T>A (n.2262+7324T>A) c.2092-9021T>A (n.2092-9021T>A) c.1752+7324T>A (n.1752+7324T>A) c.2389-6558T>A (n.2389-6558T>A) c.1311+7324T>A (n.1311+7324T>A) n.2755-4517T>A c.1647+7324T>A (n.1647+7324T>A) c.1509+7324T>A (n.1509+7324T>A) n.2343-6558T>A | dbSNP |