UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179500018T>C | CA891800145 | AXDND1 | c.2388+7067T>C (n.2388+7067T>C) c.2190+7067T>C (n.2190+7067T>C) c.*367+7067T>C (n.*367+7067T>C) n.132+7067T>C c.*564-6815T>C (n.*564-6815T>C) c.*563+7067T>C (n.*563+7067T>C) n.2415-6815T>C c.2325+7067T>C (n.2325+7067T>C) c.2262+7067T>C (n.2262+7067T>C) c.2092-9278T>C (n.2092-9278T>C) c.1752+7067T>C (n.1752+7067T>C) c.2389-6815T>C (n.2389-6815T>C) c.1311+7067T>C (n.1311+7067T>C) n.2755-4774T>C c.1647+7067T>C (n.1647+7067T>C) c.1509+7067T>C (n.1509+7067T>C) n.2343-6815T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500018T= | CA1210296866 | AXDND1 | c.2388+7067T= (n.2388+7067T=) c.2190+7067T= (n.2190+7067T=) c.*367+7067T= (n.*367+7067T=) n.132+7067T= c.*564-6815T= (n.*564-6815T=) c.*563+7067T= (n.*563+7067T=) n.2415-6815T= c.2325+7067T= (n.2325+7067T=) c.2262+7067T= (n.2262+7067T=) c.2092-9278T= (n.2092-9278T=) c.1752+7067T= (n.1752+7067T=) c.2389-6815T= (n.2389-6815T=) c.1311+7067T= (n.1311+7067T=) n.2755-4774T= c.1647+7067T= (n.1647+7067T=) c.1509+7067T= (n.1509+7067T=) n.2343-6815T= | |
| 1 | g.179500021A= | CA1147055775 | AXDND1 | c.2388+7070A= (n.2388+7070A=) c.2190+7070A= (n.2190+7070A=) c.*367+7070A= (n.*367+7070A=) n.132+7070A= c.*564-6812A= (n.*564-6812A=) c.*563+7070A= (n.*563+7070A=) n.2415-6812A= c.2325+7070A= (n.2325+7070A=) c.2262+7070A= (n.2262+7070A=) c.2092-9275A= (n.2092-9275A=) c.1752+7070A= (n.1752+7070A=) c.2389-6812A= (n.2389-6812A=) c.1311+7070A= (n.1311+7070A=) n.2755-4771A= c.1647+7070A= (n.1647+7070A=) c.1509+7070A= (n.1509+7070A=) n.2343-6812A= | |
| 1 | g.179500021A>G | CA33675607 | AXDND1 | c.2388+7070A>G (n.2388+7070A>G) c.2190+7070A>G (n.2190+7070A>G) c.*367+7070A>G (n.*367+7070A>G) n.132+7070A>G c.*564-6812A>G (n.*564-6812A>G) c.*563+7070A>G (n.*563+7070A>G) n.2415-6812A>G c.2325+7070A>G (n.2325+7070A>G) c.2262+7070A>G (n.2262+7070A>G) c.2092-9275A>G (n.2092-9275A>G) c.1752+7070A>G (n.1752+7070A>G) c.2389-6812A>G (n.2389-6812A>G) c.1311+7070A>G (n.1311+7070A>G) n.2755-4771A>G c.1647+7070A>G (n.1647+7070A>G) c.1509+7070A>G (n.1509+7070A>G) n.2343-6812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500023A= | CA1210296867 | AXDND1 | c.2388+7072A= (n.2388+7072A=) c.2190+7072A= (n.2190+7072A=) c.*367+7072A= (n.*367+7072A=) n.132+7072A= c.*564-6810A= (n.*564-6810A=) c.*563+7072A= (n.*563+7072A=) n.2415-6810A= c.2325+7072A= (n.2325+7072A=) c.2262+7072A= (n.2262+7072A=) c.2092-9273A= (n.2092-9273A=) c.1752+7072A= (n.1752+7072A=) c.2389-6810A= (n.2389-6810A=) c.1311+7072A= (n.1311+7072A=) n.2755-4769A= c.1647+7072A= (n.1647+7072A=) c.1509+7072A= (n.1509+7072A=) n.2343-6810A= | |
| 1 | g.179500023A>G | CA1210296868 | AXDND1 | c.2388+7072A>G (n.2388+7072A>G) c.2190+7072A>G (n.2190+7072A>G) c.*367+7072A>G (n.*367+7072A>G) n.132+7072A>G c.*564-6810A>G (n.*564-6810A>G) c.*563+7072A>G (n.*563+7072A>G) n.2415-6810A>G c.2325+7072A>G (n.2325+7072A>G) c.2262+7072A>G (n.2262+7072A>G) c.2092-9273A>G (n.2092-9273A>G) c.1752+7072A>G (n.1752+7072A>G) c.2389-6810A>G (n.2389-6810A>G) c.1311+7072A>G (n.1311+7072A>G) n.2755-4769A>G c.1647+7072A>G (n.1647+7072A>G) c.1509+7072A>G (n.1509+7072A>G) n.2343-6810A>G | dbSNP |
| 1 | g.179500024G= | CA1210296869 | AXDND1 | c.2388+7073G= (n.2388+7073G=) c.2190+7073G= (n.2190+7073G=) c.*367+7073G= (n.*367+7073G=) n.132+7073G= c.*564-6809G= (n.*564-6809G=) c.*563+7073G= (n.*563+7073G=) n.2415-6809G= c.2325+7073G= (n.2325+7073G=) c.2262+7073G= (n.2262+7073G=) c.2092-9272G= (n.2092-9272G=) c.1752+7073G= (n.1752+7073G=) c.2389-6809G= (n.2389-6809G=) c.1311+7073G= (n.1311+7073G=) n.2755-4768G= c.1647+7073G= (n.1647+7073G=) c.1509+7073G= (n.1509+7073G=) n.2343-6809G= | |
| 1 | g.179500024G>T | CA1009646269 | AXDND1 | c.2388+7073G>T (n.2388+7073G>T) c.2190+7073G>T (n.2190+7073G>T) c.*367+7073G>T (n.*367+7073G>T) n.132+7073G>T c.*564-6809G>T (n.*564-6809G>T) c.*563+7073G>T (n.*563+7073G>T) n.2415-6809G>T c.2325+7073G>T (n.2325+7073G>T) c.2262+7073G>T (n.2262+7073G>T) c.2092-9272G>T (n.2092-9272G>T) c.1752+7073G>T (n.1752+7073G>T) c.2389-6809G>T (n.2389-6809G>T) c.1311+7073G>T (n.1311+7073G>T) n.2755-4768G>T c.1647+7073G>T (n.1647+7073G>T) c.1509+7073G>T (n.1509+7073G>T) n.2343-6809G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500026_179500030delinsCTCTT | CA1210296870 | AXDND1 | c.2388+7075_2388+7079delinsCTCTT (n.2388+7075_2388+7079delinsCTCTT) c.2190+7075_2190+7079delinsCTCTT (n.2190+7075_2190+7079delinsCTCTT) c.*367+7075_*367+7079delinsCTCTT (n.*367+7075_*367+7079delinsCTCTT) n.132+7075_132+7079delinsCTCTT c.*564-6807_*564-6803delinsCTCTT (n.*564-6807_*564-6803delinsCTCTT) c.*563+7075_*563+7079delinsCTCTT (n.*563+7075_*563+7079delinsCTCTT) n.2415-6807_2415-6803delinsCTCTT c.2325+7075_2325+7079delinsCTCTT (n.2325+7075_2325+7079delinsCTCTT) c.2262+7075_2262+7079delinsCTCTT (n.2262+7075_2262+7079delinsCTCTT) c.2092-9270_2092-9266delinsCTCTT (n.2092-9270_2092-9266delinsCTCTT) c.1752+7075_1752+7079delinsCTCTT (n.1752+7075_1752+7079delinsCTCTT) c.2389-6807_2389-6803delinsCTCTT (n.2389-6807_2389-6803delinsCTCTT) c.1311+7075_1311+7079delinsCTCTT (n.1311+7075_1311+7079delinsCTCTT) n.2755-4766_2755-4762delinsCTCTT c.1647+7075_1647+7079delinsCTCTT (n.1647+7075_1647+7079delinsCTCTT) c.1509+7075_1509+7079delinsCTCTT (n.1509+7075_1509+7079delinsCTCTT) n.2343-6807_2343-6803delinsCTCTT | |
| 1 | g.179500029_179500032del | CA891800147 | AXDND1 | c.2388+7078_2388+7081del (n.2388+7078_2388+7081del) c.2190+7078_2190+7081del (n.2190+7078_2190+7081del) c.*367+7078_*367+7081del (n.*367+7078_*367+7081del) n.132+7078_132+7081del c.*564-6804_*564-6801del (n.*564-6804_*564-6801del) c.*563+7078_*563+7081del (n.*563+7078_*563+7081del) n.2415-6804_2415-6801del c.2325+7078_2325+7081del (n.2325+7078_2325+7081del) c.2262+7078_2262+7081del (n.2262+7078_2262+7081del) c.2092-9267_2092-9264del (n.2092-9267_2092-9264del) c.1752+7078_1752+7081del (n.1752+7078_1752+7081del) c.2389-6804_2389-6801del (n.2389-6804_2389-6801del) c.1311+7078_1311+7081del (n.1311+7078_1311+7081del) n.2755-4763_2755-4760del c.1647+7078_1647+7081del (n.1647+7078_1647+7081del) c.1509+7078_1509+7081del (n.1509+7078_1509+7081del) n.2343-6804_2343-6801del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500028C= | CA1210296872 | AXDND1 | c.2388+7077C= (n.2388+7077C=) c.2190+7077C= (n.2190+7077C=) c.*367+7077C= (n.*367+7077C=) n.132+7077C= c.*564-6805C= (n.*564-6805C=) c.*563+7077C= (n.*563+7077C=) n.2415-6805C= c.2325+7077C= (n.2325+7077C=) c.2262+7077C= (n.2262+7077C=) c.2092-9268C= (n.2092-9268C=) c.1752+7077C= (n.1752+7077C=) c.2389-6805C= (n.2389-6805C=) c.1311+7077C= (n.1311+7077C=) n.2755-4764C= c.1647+7077C= (n.1647+7077C=) c.1509+7077C= (n.1509+7077C=) n.2343-6805C= | |
| 1 | g.179500028C>T | CA1009646280 | AXDND1 | c.2388+7077C>T (n.2388+7077C>T) c.2190+7077C>T (n.2190+7077C>T) c.*367+7077C>T (n.*367+7077C>T) n.132+7077C>T c.*564-6805C>T (n.*564-6805C>T) c.*563+7077C>T (n.*563+7077C>T) n.2415-6805C>T c.2325+7077C>T (n.2325+7077C>T) c.2262+7077C>T (n.2262+7077C>T) c.2092-9268C>T (n.2092-9268C>T) c.1752+7077C>T (n.1752+7077C>T) c.2389-6805C>T (n.2389-6805C>T) c.1311+7077C>T (n.1311+7077C>T) n.2755-4764C>T c.1647+7077C>T (n.1647+7077C>T) c.1509+7077C>T (n.1509+7077C>T) n.2343-6805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500028_179500029delinsCT | CA1210296871 | AXDND1 | c.2388+7077_2388+7078delinsCT (n.2388+7077_2388+7078delinsCT) c.2190+7077_2190+7078delinsCT (n.2190+7077_2190+7078delinsCT) c.*367+7077_*367+7078delinsCT (n.*367+7077_*367+7078delinsCT) n.132+7077_132+7078delinsCT c.*564-6805_*564-6804delinsCT (n.*564-6805_*564-6804delinsCT) c.*563+7077_*563+7078delinsCT (n.*563+7077_*563+7078delinsCT) n.2415-6805_2415-6804delinsCT c.2325+7077_2325+7078delinsCT (n.2325+7077_2325+7078delinsCT) c.2262+7077_2262+7078delinsCT (n.2262+7077_2262+7078delinsCT) c.2092-9268_2092-9267delinsCT (n.2092-9268_2092-9267delinsCT) c.1752+7077_1752+7078delinsCT (n.1752+7077_1752+7078delinsCT) c.2389-6805_2389-6804delinsCT (n.2389-6805_2389-6804delinsCT) c.1311+7077_1311+7078delinsCT (n.1311+7077_1311+7078delinsCT) n.2755-4764_2755-4763delinsCT c.1647+7077_1647+7078delinsCT (n.1647+7077_1647+7078delinsCT) c.1509+7077_1509+7078delinsCT (n.1509+7077_1509+7078delinsCT) n.2343-6805_2343-6804delinsCT | |
| 1 | g.179500029T>C | CA33675610 | AXDND1 | c.2388+7078T>C (n.2388+7078T>C) c.2190+7078T>C (n.2190+7078T>C) c.*367+7078T>C (n.*367+7078T>C) n.132+7078T>C c.*564-6804T>C (n.*564-6804T>C) c.*563+7078T>C (n.*563+7078T>C) n.2415-6804T>C c.2325+7078T>C (n.2325+7078T>C) c.2262+7078T>C (n.2262+7078T>C) c.2092-9267T>C (n.2092-9267T>C) c.1752+7078T>C (n.1752+7078T>C) c.2389-6804T>C (n.2389-6804T>C) c.1311+7078T>C (n.1311+7078T>C) n.2755-4763T>C c.1647+7078T>C (n.1647+7078T>C) c.1509+7078T>C (n.1509+7078T>C) n.2343-6804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500029T= | CA1145797054 | AXDND1 | c.2388+7078T= (n.2388+7078T=) c.2190+7078T= (n.2190+7078T=) c.*367+7078T= (n.*367+7078T=) n.132+7078T= c.*564-6804T= (n.*564-6804T=) c.*563+7078T= (n.*563+7078T=) n.2415-6804T= c.2325+7078T= (n.2325+7078T=) c.2262+7078T= (n.2262+7078T=) c.2092-9267T= (n.2092-9267T=) c.1752+7078T= (n.1752+7078T=) c.2389-6804T= (n.2389-6804T=) c.1311+7078T= (n.1311+7078T=) n.2755-4763T= c.1647+7078T= (n.1647+7078T=) c.1509+7078T= (n.1509+7078T=) n.2343-6804T= | |
| 1 | g.179500031del | CA916350148 | AXDND1 | c.2388+7080del (n.2388+7080del) c.2190+7080del (n.2190+7080del) c.*367+7080del (n.*367+7080del) n.132+7080del c.*564-6802del (n.*564-6802del) c.*563+7080del (n.*563+7080del) n.2415-6802del c.2325+7080del (n.2325+7080del) c.2262+7080del (n.2262+7080del) c.2092-9265del (n.2092-9265del) c.1752+7080del (n.1752+7080del) c.2389-6802del (n.2389-6802del) c.1311+7080del (n.1311+7080del) n.2755-4761del c.1647+7080del (n.1647+7080del) c.1509+7080del (n.1509+7080del) n.2343-6802del | dbSNP |
| 1 | g.179500032C= | CA1210296873 | AXDND1 | c.2388+7081C= (n.2388+7081C=) c.2190+7081C= (n.2190+7081C=) c.*367+7081C= (n.*367+7081C=) n.132+7081C= c.*564-6801C= (n.*564-6801C=) c.*563+7081C= (n.*563+7081C=) n.2415-6801C= c.2325+7081C= (n.2325+7081C=) c.2262+7081C= (n.2262+7081C=) c.2092-9264C= (n.2092-9264C=) c.1752+7081C= (n.1752+7081C=) c.2389-6801C= (n.2389-6801C=) c.1311+7081C= (n.1311+7081C=) n.2755-4760C= c.1647+7081C= (n.1647+7081C=) c.1509+7081C= (n.1509+7081C=) n.2343-6801C= | |
| 1 | g.179500032C>T | CA1009646281 | AXDND1 | c.2388+7081C>T (n.2388+7081C>T) c.2190+7081C>T (n.2190+7081C>T) c.*367+7081C>T (n.*367+7081C>T) n.132+7081C>T c.*564-6801C>T (n.*564-6801C>T) c.*563+7081C>T (n.*563+7081C>T) n.2415-6801C>T c.2325+7081C>T (n.2325+7081C>T) c.2262+7081C>T (n.2262+7081C>T) c.2092-9264C>T (n.2092-9264C>T) c.1752+7081C>T (n.1752+7081C>T) c.2389-6801C>T (n.2389-6801C>T) c.1311+7081C>T (n.1311+7081C>T) n.2755-4760C>T c.1647+7081C>T (n.1647+7081C>T) c.1509+7081C>T (n.1509+7081C>T) n.2343-6801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500035G= | CA1210296874 | AXDND1 | c.2388+7084G= (n.2388+7084G=) c.2190+7084G= (n.2190+7084G=) c.*367+7084G= (n.*367+7084G=) n.132+7084G= c.*564-6798G= (n.*564-6798G=) c.*563+7084G= (n.*563+7084G=) n.2415-6798G= c.2325+7084G= (n.2325+7084G=) c.2262+7084G= (n.2262+7084G=) c.2092-9261G= (n.2092-9261G=) c.1752+7084G= (n.1752+7084G=) c.2389-6798G= (n.2389-6798G=) c.1311+7084G= (n.1311+7084G=) n.2755-4757G= c.1647+7084G= (n.1647+7084G=) c.1509+7084G= (n.1509+7084G=) n.2343-6798G= | |
| 1 | g.179500035G>T | CA1009646283 | AXDND1 | c.2388+7084G>T (n.2388+7084G>T) c.2190+7084G>T (n.2190+7084G>T) c.*367+7084G>T (n.*367+7084G>T) n.132+7084G>T c.*564-6798G>T (n.*564-6798G>T) c.*563+7084G>T (n.*563+7084G>T) n.2415-6798G>T c.2325+7084G>T (n.2325+7084G>T) c.2262+7084G>T (n.2262+7084G>T) c.2092-9261G>T (n.2092-9261G>T) c.1752+7084G>T (n.1752+7084G>T) c.2389-6798G>T (n.2389-6798G>T) c.1311+7084G>T (n.1311+7084G>T) n.2755-4757G>T c.1647+7084G>T (n.1647+7084G>T) c.1509+7084G>T (n.1509+7084G>T) n.2343-6798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500048G>T | CA646320658 | AXDND1 | c.2388+7097G>T (n.2388+7097G>T) c.2190+7097G>T (n.2190+7097G>T) c.*367+7097G>T (n.*367+7097G>T) n.132+7097G>T c.*564-6785G>T (n.*564-6785G>T) c.*563+7097G>T (n.*563+7097G>T) n.2415-6785G>T c.2325+7097G>T (n.2325+7097G>T) c.2262+7097G>T (n.2262+7097G>T) c.2092-9248G>T (n.2092-9248G>T) c.1752+7097G>T (n.1752+7097G>T) c.2389-6785G>T (n.2389-6785G>T) c.1311+7097G>T (n.1311+7097G>T) n.2755-4744G>T c.1647+7097G>T (n.1647+7097G>T) c.1509+7097G>T (n.1509+7097G>T) n.2343-6785G>T | COSMIC |
| 1 | g.179500049G>A | CA1210296876 | AXDND1 | c.2388+7098G>A (n.2388+7098G>A) c.2190+7098G>A (n.2190+7098G>A) c.*367+7098G>A (n.*367+7098G>A) n.132+7098G>A c.*564-6784G>A (n.*564-6784G>A) c.*563+7098G>A (n.*563+7098G>A) n.2415-6784G>A c.2325+7098G>A (n.2325+7098G>A) c.2262+7098G>A (n.2262+7098G>A) c.2092-9247G>A (n.2092-9247G>A) c.1752+7098G>A (n.1752+7098G>A) c.2389-6784G>A (n.2389-6784G>A) c.1311+7098G>A (n.1311+7098G>A) n.2755-4743G>A c.1647+7098G>A (n.1647+7098G>A) c.1509+7098G>A (n.1509+7098G>A) n.2343-6784G>A | dbSNP |
| 1 | g.179500049G= | CA1210296875 | AXDND1 | c.2388+7098G= (n.2388+7098G=) c.2190+7098G= (n.2190+7098G=) c.*367+7098G= (n.*367+7098G=) n.132+7098G= c.*564-6784G= (n.*564-6784G=) c.*563+7098G= (n.*563+7098G=) n.2415-6784G= c.2325+7098G= (n.2325+7098G=) c.2262+7098G= (n.2262+7098G=) c.2092-9247G= (n.2092-9247G=) c.1752+7098G= (n.1752+7098G=) c.2389-6784G= (n.2389-6784G=) c.1311+7098G= (n.1311+7098G=) n.2755-4743G= c.1647+7098G= (n.1647+7098G=) c.1509+7098G= (n.1509+7098G=) n.2343-6784G= | |
| 1 | g.179500050G>A | CA891800154 | AXDND1 | c.2388+7099G>A (n.2388+7099G>A) c.2190+7099G>A (n.2190+7099G>A) c.*367+7099G>A (n.*367+7099G>A) n.132+7099G>A c.*564-6783G>A (n.*564-6783G>A) c.*563+7099G>A (n.*563+7099G>A) n.2415-6783G>A c.2325+7099G>A (n.2325+7099G>A) c.2262+7099G>A (n.2262+7099G>A) c.2092-9246G>A (n.2092-9246G>A) c.1752+7099G>A (n.1752+7099G>A) c.2389-6783G>A (n.2389-6783G>A) c.1311+7099G>A (n.1311+7099G>A) n.2755-4742G>A c.1647+7099G>A (n.1647+7099G>A) c.1509+7099G>A (n.1509+7099G>A) n.2343-6783G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500050G= | CA1210296877 | AXDND1 | c.2388+7099G= (n.2388+7099G=) c.2190+7099G= (n.2190+7099G=) c.*367+7099G= (n.*367+7099G=) n.132+7099G= c.*564-6783G= (n.*564-6783G=) c.*563+7099G= (n.*563+7099G=) n.2415-6783G= c.2325+7099G= (n.2325+7099G=) c.2262+7099G= (n.2262+7099G=) c.2092-9246G= (n.2092-9246G=) c.1752+7099G= (n.1752+7099G=) c.2389-6783G= (n.2389-6783G=) c.1311+7099G= (n.1311+7099G=) n.2755-4742G= c.1647+7099G= (n.1647+7099G=) c.1509+7099G= (n.1509+7099G=) n.2343-6783G= | |
| 1 | g.179500051A= | CA1210296878 | AXDND1 | c.2388+7100A= (n.2388+7100A=) c.2190+7100A= (n.2190+7100A=) c.*367+7100A= (n.*367+7100A=) n.132+7100A= c.*564-6782A= (n.*564-6782A=) c.*563+7100A= (n.*563+7100A=) n.2415-6782A= c.2325+7100A= (n.2325+7100A=) c.2262+7100A= (n.2262+7100A=) c.2092-9245A= (n.2092-9245A=) c.1752+7100A= (n.1752+7100A=) c.2389-6782A= (n.2389-6782A=) c.1311+7100A= (n.1311+7100A=) n.2755-4741A= c.1647+7100A= (n.1647+7100A=) c.1509+7100A= (n.1509+7100A=) n.2343-6782A= | |
| 1 | g.179500051A>G | CA527189552 | AXDND1 | c.2388+7100A>G (n.2388+7100A>G) c.2190+7100A>G (n.2190+7100A>G) c.*367+7100A>G (n.*367+7100A>G) n.132+7100A>G c.*564-6782A>G (n.*564-6782A>G) c.*563+7100A>G (n.*563+7100A>G) n.2415-6782A>G c.2325+7100A>G (n.2325+7100A>G) c.2262+7100A>G (n.2262+7100A>G) c.2092-9245A>G (n.2092-9245A>G) c.1752+7100A>G (n.1752+7100A>G) c.2389-6782A>G (n.2389-6782A>G) c.1311+7100A>G (n.1311+7100A>G) n.2755-4741A>G c.1647+7100A>G (n.1647+7100A>G) c.1509+7100A>G (n.1509+7100A>G) n.2343-6782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500051A>T | CA1210296879 | AXDND1 | c.2388+7100A>T (n.2388+7100A>T) c.2190+7100A>T (n.2190+7100A>T) c.*367+7100A>T (n.*367+7100A>T) n.132+7100A>T c.*564-6782A>T (n.*564-6782A>T) c.*563+7100A>T (n.*563+7100A>T) n.2415-6782A>T c.2325+7100A>T (n.2325+7100A>T) c.2262+7100A>T (n.2262+7100A>T) c.2092-9245A>T (n.2092-9245A>T) c.1752+7100A>T (n.1752+7100A>T) c.2389-6782A>T (n.2389-6782A>T) c.1311+7100A>T (n.1311+7100A>T) n.2755-4741A>T c.1647+7100A>T (n.1647+7100A>T) c.1509+7100A>T (n.1509+7100A>T) n.2343-6782A>T | dbSNP |
| 1 | g.179500052A= | CA1210296880 | AXDND1 | c.2388+7101A= (n.2388+7101A=) c.2190+7101A= (n.2190+7101A=) c.*367+7101A= (n.*367+7101A=) n.132+7101A= c.*564-6781A= (n.*564-6781A=) c.*563+7101A= (n.*563+7101A=) n.2415-6781A= c.2325+7101A= (n.2325+7101A=) c.2262+7101A= (n.2262+7101A=) c.2092-9244A= (n.2092-9244A=) c.1752+7101A= (n.1752+7101A=) c.2389-6781A= (n.2389-6781A=) c.1311+7101A= (n.1311+7101A=) n.2755-4740A= c.1647+7101A= (n.1647+7101A=) c.1509+7101A= (n.1509+7101A=) n.2343-6781A= | |
| 1 | g.179500052A>T | CA527189555 | AXDND1 | c.2388+7101A>T (n.2388+7101A>T) c.2190+7101A>T (n.2190+7101A>T) c.*367+7101A>T (n.*367+7101A>T) n.132+7101A>T c.*564-6781A>T (n.*564-6781A>T) c.*563+7101A>T (n.*563+7101A>T) n.2415-6781A>T c.2325+7101A>T (n.2325+7101A>T) c.2262+7101A>T (n.2262+7101A>T) c.2092-9244A>T (n.2092-9244A>T) c.1752+7101A>T (n.1752+7101A>T) c.2389-6781A>T (n.2389-6781A>T) c.1311+7101A>T (n.1311+7101A>T) n.2755-4740A>T c.1647+7101A>T (n.1647+7101A>T) c.1509+7101A>T (n.1509+7101A>T) n.2343-6781A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500057T>C | CA891800159 | AXDND1 | c.2388+7106T>C (n.2388+7106T>C) c.2190+7106T>C (n.2190+7106T>C) c.*367+7106T>C (n.*367+7106T>C) n.132+7106T>C c.*564-6776T>C (n.*564-6776T>C) c.*563+7106T>C (n.*563+7106T>C) n.2415-6776T>C c.2325+7106T>C (n.2325+7106T>C) c.2262+7106T>C (n.2262+7106T>C) c.2092-9239T>C (n.2092-9239T>C) c.1752+7106T>C (n.1752+7106T>C) c.2389-6776T>C (n.2389-6776T>C) c.1311+7106T>C (n.1311+7106T>C) n.2755-4735T>C c.1647+7106T>C (n.1647+7106T>C) c.1509+7106T>C (n.1509+7106T>C) n.2343-6776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500057T= | CA1210296881 | AXDND1 | c.2388+7106T= (n.2388+7106T=) c.2190+7106T= (n.2190+7106T=) c.*367+7106T= (n.*367+7106T=) n.132+7106T= c.*564-6776T= (n.*564-6776T=) c.*563+7106T= (n.*563+7106T=) n.2415-6776T= c.2325+7106T= (n.2325+7106T=) c.2262+7106T= (n.2262+7106T=) c.2092-9239T= (n.2092-9239T=) c.1752+7106T= (n.1752+7106T=) c.2389-6776T= (n.2389-6776T=) c.1311+7106T= (n.1311+7106T=) n.2755-4735T= c.1647+7106T= (n.1647+7106T=) c.1509+7106T= (n.1509+7106T=) n.2343-6776T= | |
| 1 | g.179500058_179500061delinsTTTA | CA1210296882 | AXDND1 | c.2388+7107_2388+7110delinsTTTA (n.2388+7107_2388+7110delinsTTTA) c.2190+7107_2190+7110delinsTTTA (n.2190+7107_2190+7110delinsTTTA) c.*367+7107_*367+7110delinsTTTA (n.*367+7107_*367+7110delinsTTTA) n.132+7107_132+7110delinsTTTA c.*564-6775_*564-6772delinsTTTA (n.*564-6775_*564-6772delinsTTTA) c.*563+7107_*563+7110delinsTTTA (n.*563+7107_*563+7110delinsTTTA) n.2415-6775_2415-6772delinsTTTA c.2325+7107_2325+7110delinsTTTA (n.2325+7107_2325+7110delinsTTTA) c.2262+7107_2262+7110delinsTTTA (n.2262+7107_2262+7110delinsTTTA) c.2092-9238_2092-9235delinsTTTA (n.2092-9238_2092-9235delinsTTTA) c.1752+7107_1752+7110delinsTTTA (n.1752+7107_1752+7110delinsTTTA) c.2389-6775_2389-6772delinsTTTA (n.2389-6775_2389-6772delinsTTTA) c.1311+7107_1311+7110delinsTTTA (n.1311+7107_1311+7110delinsTTTA) n.2755-4734_2755-4731delinsTTTA c.1647+7107_1647+7110delinsTTTA (n.1647+7107_1647+7110delinsTTTA) c.1509+7107_1509+7110delinsTTTA (n.1509+7107_1509+7110delinsTTTA) n.2343-6775_2343-6772delinsTTTA | |
| 1 | g.179500060_179500062del | CA1009646289 | AXDND1 | c.2388+7109_2388+7111del (n.2388+7109_2388+7111del) c.2190+7109_2190+7111del (n.2190+7109_2190+7111del) c.*367+7109_*367+7111del (n.*367+7109_*367+7111del) n.132+7109_132+7111del c.*564-6773_*564-6771del (n.*564-6773_*564-6771del) c.*563+7109_*563+7111del (n.*563+7109_*563+7111del) n.2415-6773_2415-6771del c.2325+7109_2325+7111del (n.2325+7109_2325+7111del) c.2262+7109_2262+7111del (n.2262+7109_2262+7111del) c.2092-9236_2092-9234del (n.2092-9236_2092-9234del) c.1752+7109_1752+7111del (n.1752+7109_1752+7111del) c.2389-6773_2389-6771del (n.2389-6773_2389-6771del) c.1311+7109_1311+7111del (n.1311+7109_1311+7111del) n.2755-4732_2755-4730del c.1647+7109_1647+7111del (n.1647+7109_1647+7111del) c.1509+7109_1509+7111del (n.1509+7109_1509+7111del) n.2343-6773_2343-6771del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500064C>A | CA33675615 | AXDND1 | c.2388+7113C>A (n.2388+7113C>A) c.2190+7113C>A (n.2190+7113C>A) c.*367+7113C>A (n.*367+7113C>A) n.132+7113C>A c.*564-6769C>A (n.*564-6769C>A) c.*563+7113C>A (n.*563+7113C>A) n.2415-6769C>A c.2325+7113C>A (n.2325+7113C>A) c.2262+7113C>A (n.2262+7113C>A) c.2092-9232C>A (n.2092-9232C>A) c.1752+7113C>A (n.1752+7113C>A) c.2389-6769C>A (n.2389-6769C>A) c.1311+7113C>A (n.1311+7113C>A) n.2755-4728C>A c.1647+7113C>A (n.1647+7113C>A) c.1509+7113C>A (n.1509+7113C>A) n.2343-6769C>A | dbSNP |
| 1 | g.179500064C= | CA1210296883 | AXDND1 | c.2388+7113C= (n.2388+7113C=) c.2190+7113C= (n.2190+7113C=) c.*367+7113C= (n.*367+7113C=) n.132+7113C= c.*564-6769C= (n.*564-6769C=) c.*563+7113C= (n.*563+7113C=) n.2415-6769C= c.2325+7113C= (n.2325+7113C=) c.2262+7113C= (n.2262+7113C=) c.2092-9232C= (n.2092-9232C=) c.1752+7113C= (n.1752+7113C=) c.2389-6769C= (n.2389-6769C=) c.1311+7113C= (n.1311+7113C=) n.2755-4728C= c.1647+7113C= (n.1647+7113C=) c.1509+7113C= (n.1509+7113C=) n.2343-6769C= | |
| 1 | g.179500065A= | CA1210296884 | AXDND1 | c.2388+7114A= (n.2388+7114A=) c.2190+7114A= (n.2190+7114A=) c.*367+7114A= (n.*367+7114A=) n.132+7114A= c.*564-6768A= (n.*564-6768A=) c.*563+7114A= (n.*563+7114A=) n.2415-6768A= c.2325+7114A= (n.2325+7114A=) c.2262+7114A= (n.2262+7114A=) c.2092-9231A= (n.2092-9231A=) c.1752+7114A= (n.1752+7114A=) c.2389-6768A= (n.2389-6768A=) c.1311+7114A= (n.1311+7114A=) n.2755-4727A= c.1647+7114A= (n.1647+7114A=) c.1509+7114A= (n.1509+7114A=) n.2343-6768A= | |
| 1 | g.179500065A>G | CA891800162 | AXDND1 | c.2388+7114A>G (n.2388+7114A>G) c.2190+7114A>G (n.2190+7114A>G) c.*367+7114A>G (n.*367+7114A>G) n.132+7114A>G c.*564-6768A>G (n.*564-6768A>G) c.*563+7114A>G (n.*563+7114A>G) n.2415-6768A>G c.2325+7114A>G (n.2325+7114A>G) c.2262+7114A>G (n.2262+7114A>G) c.2092-9231A>G (n.2092-9231A>G) c.1752+7114A>G (n.1752+7114A>G) c.2389-6768A>G (n.2389-6768A>G) c.1311+7114A>G (n.1311+7114A>G) n.2755-4727A>G c.1647+7114A>G (n.1647+7114A>G) c.1509+7114A>G (n.1509+7114A>G) n.2343-6768A>G | dbSNP |
| 1 | g.179500068A= | CA1210296885 | AXDND1 | c.2388+7117A= (n.2388+7117A=) c.2190+7117A= (n.2190+7117A=) c.*367+7117A= (n.*367+7117A=) n.132+7117A= c.*564-6765A= (n.*564-6765A=) c.*563+7117A= (n.*563+7117A=) n.2415-6765A= c.2325+7117A= (n.2325+7117A=) c.2262+7117A= (n.2262+7117A=) c.2092-9228A= (n.2092-9228A=) c.1752+7117A= (n.1752+7117A=) c.2389-6765A= (n.2389-6765A=) c.1311+7117A= (n.1311+7117A=) n.2755-4724A= c.1647+7117A= (n.1647+7117A=) c.1509+7117A= (n.1509+7117A=) n.2343-6765A= | |
| 1 | g.179500068A>C | CA527189556 | AXDND1 | c.2388+7117A>C (n.2388+7117A>C) c.2190+7117A>C (n.2190+7117A>C) c.*367+7117A>C (n.*367+7117A>C) n.132+7117A>C c.*564-6765A>C (n.*564-6765A>C) c.*563+7117A>C (n.*563+7117A>C) n.2415-6765A>C c.2325+7117A>C (n.2325+7117A>C) c.2262+7117A>C (n.2262+7117A>C) c.2092-9228A>C (n.2092-9228A>C) c.1752+7117A>C (n.1752+7117A>C) c.2389-6765A>C (n.2389-6765A>C) c.1311+7117A>C (n.1311+7117A>C) n.2755-4724A>C c.1647+7117A>C (n.1647+7117A>C) c.1509+7117A>C (n.1509+7117A>C) n.2343-6765A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500070C= | CA1146841994 | AXDND1 | c.2388+7119C= (n.2388+7119C=) c.2190+7119C= (n.2190+7119C=) c.*367+7119C= (n.*367+7119C=) n.132+7119C= c.*564-6763C= (n.*564-6763C=) c.*563+7119C= (n.*563+7119C=) n.2415-6763C= c.2325+7119C= (n.2325+7119C=) c.2262+7119C= (n.2262+7119C=) c.2092-9226C= (n.2092-9226C=) c.1752+7119C= (n.1752+7119C=) c.2389-6763C= (n.2389-6763C=) c.1311+7119C= (n.1311+7119C=) n.2755-4722C= c.1647+7119C= (n.1647+7119C=) c.1509+7119C= (n.1509+7119C=) n.2343-6763C= | |
| 1 | g.179500070C>T | CA33675618 | AXDND1 | c.2388+7119C>T (n.2388+7119C>T) c.2190+7119C>T (n.2190+7119C>T) c.*367+7119C>T (n.*367+7119C>T) n.132+7119C>T c.*564-6763C>T (n.*564-6763C>T) c.*563+7119C>T (n.*563+7119C>T) n.2415-6763C>T c.2325+7119C>T (n.2325+7119C>T) c.2262+7119C>T (n.2262+7119C>T) c.2092-9226C>T (n.2092-9226C>T) c.1752+7119C>T (n.1752+7119C>T) c.2389-6763C>T (n.2389-6763C>T) c.1311+7119C>T (n.1311+7119C>T) n.2755-4722C>T c.1647+7119C>T (n.1647+7119C>T) c.1509+7119C>T (n.1509+7119C>T) n.2343-6763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500071G>C | CA2697828099 | AXDND1 | c.2388+7120G>C (n.2388+7120G>C) c.2190+7120G>C (n.2190+7120G>C) c.*367+7120G>C (n.*367+7120G>C) n.132+7120G>C c.*564-6762G>C (n.*564-6762G>C) c.*563+7120G>C (n.*563+7120G>C) n.2415-6762G>C c.2325+7120G>C (n.2325+7120G>C) c.2262+7120G>C (n.2262+7120G>C) c.2092-9225G>C (n.2092-9225G>C) c.1752+7120G>C (n.1752+7120G>C) c.2389-6762G>C (n.2389-6762G>C) c.1311+7120G>C (n.1311+7120G>C) n.2755-4721G>C c.1647+7120G>C (n.1647+7120G>C) c.1509+7120G>C (n.1509+7120G>C) n.2343-6762G>C | dbSNP |
| 1 | g.179500072C= | CA1210296886 | AXDND1 | c.2388+7121C= (n.2388+7121C=) c.2190+7121C= (n.2190+7121C=) c.*367+7121C= (n.*367+7121C=) n.132+7121C= c.*564-6761C= (n.*564-6761C=) c.*563+7121C= (n.*563+7121C=) n.2415-6761C= c.2325+7121C= (n.2325+7121C=) c.2262+7121C= (n.2262+7121C=) c.2092-9224C= (n.2092-9224C=) c.1752+7121C= (n.1752+7121C=) c.2389-6761C= (n.2389-6761C=) c.1311+7121C= (n.1311+7121C=) n.2755-4720C= c.1647+7121C= (n.1647+7121C=) c.1509+7121C= (n.1509+7121C=) n.2343-6761C= | |
| 1 | g.179500072C>T | CA1009646293 | AXDND1 | c.2388+7121C>T (n.2388+7121C>T) c.2190+7121C>T (n.2190+7121C>T) c.*367+7121C>T (n.*367+7121C>T) n.132+7121C>T c.*564-6761C>T (n.*564-6761C>T) c.*563+7121C>T (n.*563+7121C>T) n.2415-6761C>T c.2325+7121C>T (n.2325+7121C>T) c.2262+7121C>T (n.2262+7121C>T) c.2092-9224C>T (n.2092-9224C>T) c.1752+7121C>T (n.1752+7121C>T) c.2389-6761C>T (n.2389-6761C>T) c.1311+7121C>T (n.1311+7121C>T) n.2755-4720C>T c.1647+7121C>T (n.1647+7121C>T) c.1509+7121C>T (n.1509+7121C>T) n.2343-6761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500076_179500077delinsAG | CA1210296887 | AXDND1 | c.2388+7125_2388+7126delinsAG (n.2388+7125_2388+7126delinsAG) c.2190+7125_2190+7126delinsAG (n.2190+7125_2190+7126delinsAG) c.*367+7125_*367+7126delinsAG (n.*367+7125_*367+7126delinsAG) n.132+7125_132+7126delinsAG c.*564-6757_*564-6756delinsAG (n.*564-6757_*564-6756delinsAG) c.*563+7125_*563+7126delinsAG (n.*563+7125_*563+7126delinsAG) n.2415-6757_2415-6756delinsAG c.2325+7125_2325+7126delinsAG (n.2325+7125_2325+7126delinsAG) c.2262+7125_2262+7126delinsAG (n.2262+7125_2262+7126delinsAG) c.2092-9220_2092-9219delinsAG (n.2092-9220_2092-9219delinsAG) c.1752+7125_1752+7126delinsAG (n.1752+7125_1752+7126delinsAG) c.2389-6757_2389-6756delinsAG (n.2389-6757_2389-6756delinsAG) c.1311+7125_1311+7126delinsAG (n.1311+7125_1311+7126delinsAG) n.2755-4716_2755-4715delinsAG c.1647+7125_1647+7126delinsAG (n.1647+7125_1647+7126delinsAG) c.1509+7125_1509+7126delinsAG (n.1509+7125_1509+7126delinsAG) n.2343-6757_2343-6756delinsAG | |
| 1 | g.179500079del | CA891800163 | AXDND1 | c.2388+7128del (n.2388+7128del) c.2190+7128del (n.2190+7128del) c.*367+7128del (n.*367+7128del) n.132+7128del c.*564-6754del (n.*564-6754del) c.*563+7128del (n.*563+7128del) n.2415-6754del c.2325+7128del (n.2325+7128del) c.2262+7128del (n.2262+7128del) c.2092-9217del (n.2092-9217del) c.1752+7128del (n.1752+7128del) c.2389-6754del (n.2389-6754del) c.1311+7128del (n.1311+7128del) n.2755-4713del c.1647+7128del (n.1647+7128del) c.1509+7128del (n.1509+7128del) n.2343-6754del | dbSNP |
| 1 | g.179500078G>A | CA16071752 | AXDND1 | c.2388+7127G>A (n.2388+7127G>A) c.2190+7127G>A (n.2190+7127G>A) c.*367+7127G>A (n.*367+7127G>A) n.132+7127G>A c.*564-6755G>A (n.*564-6755G>A) c.*563+7127G>A (n.*563+7127G>A) n.2415-6755G>A c.2325+7127G>A (n.2325+7127G>A) c.2262+7127G>A (n.2262+7127G>A) c.2092-9218G>A (n.2092-9218G>A) c.1752+7127G>A (n.1752+7127G>A) c.2389-6755G>A (n.2389-6755G>A) c.1311+7127G>A (n.1311+7127G>A) n.2755-4714G>A c.1647+7127G>A (n.1647+7127G>A) c.1509+7127G>A (n.1509+7127G>A) n.2343-6755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500078G>C | CA2581676455 | AXDND1 | c.2388+7127G>C (n.2388+7127G>C) c.2190+7127G>C (n.2190+7127G>C) c.*367+7127G>C (n.*367+7127G>C) n.132+7127G>C c.*564-6755G>C (n.*564-6755G>C) c.*563+7127G>C (n.*563+7127G>C) n.2415-6755G>C c.2325+7127G>C (n.2325+7127G>C) c.2262+7127G>C (n.2262+7127G>C) c.2092-9218G>C (n.2092-9218G>C) c.1752+7127G>C (n.1752+7127G>C) c.2389-6755G>C (n.2389-6755G>C) c.1311+7127G>C (n.1311+7127G>C) n.2755-4714G>C c.1647+7127G>C (n.1647+7127G>C) c.1509+7127G>C (n.1509+7127G>C) n.2343-6755G>C | |
| 1 | g.179500078G= | CA1140281342 | AXDND1 | c.2388+7127G= (n.2388+7127G=) c.2190+7127G= (n.2190+7127G=) c.*367+7127G= (n.*367+7127G=) n.132+7127G= c.*564-6755G= (n.*564-6755G=) c.*563+7127G= (n.*563+7127G=) n.2415-6755G= c.2325+7127G= (n.2325+7127G=) c.2262+7127G= (n.2262+7127G=) c.2092-9218G= (n.2092-9218G=) c.1752+7127G= (n.1752+7127G=) c.2389-6755G= (n.2389-6755G=) c.1311+7127G= (n.1311+7127G=) n.2755-4714G= c.1647+7127G= (n.1647+7127G=) c.1509+7127G= (n.1509+7127G=) n.2343-6755G= |