UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179354457_179354466delinsATCACAAACT | CA1210236686 | SOAT1 | c.*816_*825delinsATCACAAACT (n.*816_*825delinsATCACAAACT) n.2619_2628delinsATCACAAACT n.2536_2545delinsATCACAAACT | |
| 1 | g.179354459_179354467del | CA891805106 | SOAT1 | c.*818_*826del (n.*818_*826del) n.2621_2629del n.2538_2546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354465_179354467delinsCTT | CA1210236692 | SOAT1 | c.*824_*826delinsCTT (n.*824_*826delinsCTT) n.2627_2629delinsCTT n.2544_2546delinsCTT | |
| 1 | g.179354466_179354467del | CA891805107 | SOAT1 | c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.2628_2629del n.2545_2546del | dbSNP |
| 1 | g.179354469A= | CA1210236693 | SOAT1 | c.*828A= (n.*828A=) n.2631A= n.2548A= | |
| 1 | g.179354469A>G | CA1210236694 | SOAT1 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.2631A>G n.2548A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354471A= | CA1210236695 | SOAT1 | c.*830A= (n.*830A=) n.2633A= n.2550A= | |
| 1 | g.179354471A>G | CA891805110 | SOAT1 | c.*830A>G (n.*830A>G) n.2633A>G n.2550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354472T>C | CA527197833 | SOAT1 | c.*831T>C (n.*831T>C) n.2634T>C n.2551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354472T= | CA1210236696 | SOAT1 | c.*831T= (n.*831T=) n.2634T= n.2551T= | |
| 1 | g.179354473G>A | CA2649304932 | SOAT1 | c.*832G>A (n.*832G>A) n.2635G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354473G>T | CA2649304933 | SOAT1 | c.*832G>T (n.*832G>T) n.2635G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354479T>C | CA891805128 | SOAT1 | c.*838T>C (n.*838T>C) n.2641T>C n.2558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354479T= | CA1210236697 | SOAT1 | c.*838T= (n.*838T=) n.2641T= n.2558T= | |
| 1 | g.179354481T>C | CA33643935 | SOAT1 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.2643T>C n.2560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354481T= | CA1141639926 | SOAT1 | c.*840T= (n.*840T=) n.2643T= n.2560T= | |
| 1 | g.179354484_179354485delinsCT | CA1210236698 | SOAT1 | c.*843_*844delinsCT (n.*843_*844delinsCT) n.2646_2647delinsCT n.2563_2564delinsCT | |
| 1 | g.179354489del | CA891805137 | SOAT1 | c.*848del (n.*848del) n.2651del n.2568del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354492C= | CA1210236699 | SOAT1 | c.*851C= (n.*851C=) n.2654C= n.2571C= | |
| 1 | g.179354492C>T | CA891805147 | SOAT1 | c.*851C>T (n.*851C>T) n.2654C>T n.2571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354494_179354496delinsTTG | CA1210236700 | SOAT1 | c.*853_*855delinsTTG (n.*853_*855delinsTTG) n.2656_2658delinsTTG n.2573_2575delinsTTG | |
| 1 | g.179354495T>C | CA1009659596 | SOAT1 | c.*854T>C (n.*854T>C) n.2657T>C n.2574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354495T= | CA1210236701 | SOAT1 | c.*854T= (n.*854T=) n.2657T= n.2574T= | |
| 1 | g.179354497_179354498del | CA1009659594 | SOAT1 | c.*856_*857del (n.*856_*857del) n.2659_2660del n.2576_2577del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354496G>A | CA2697519567 | SOAT1 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.2658G>A n.2575G>A | dbSNP |
| 1 | g.179354496G>C | CA33643943 | SOAT1 | c.*855G>C (n.*855G>C) n.2658G>C n.2575G>C | dbSNP |
| 1 | g.179354496G= | CA1139895175 | SOAT1 | c.*855G= (n.*855G=) n.2658G= n.2575G= | |
| 1 | g.179354498G>T | CA2649304934 | SOAT1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.2660G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354499G>A | CA891805153 | SOAT1 | c.*858G>A (n.*858G>A) n.2661G>A n.2578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354499G= | CA1210236702 | SOAT1 | c.*858G= (n.*858G=) n.2661G= n.2578G= | |
| 1 | g.179354503C= | CA1210236703 | SOAT1 | c.*862C= (n.*862C=) n.2665C= n.2582C= | |
| 1 | g.179354503C>G | CA1009659601 | SOAT1 | c.*862C>G (n.*862C>G) n.2665C>G n.2582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354506C= | CA1210236704 | SOAT1 | c.*865C= (n.*865C=) n.2668C= n.2585C= | |
| 1 | g.179354506C>G | CA1210236705 | SOAT1 | c.*865C>G (n.*865C>G) n.2668C>G n.2585C>G | dbSNP |
| 1 | g.179354510G>A | CA2649304935 | SOAT1 | c.*869G>A (n.*869G>A) n.2672G>A n.2589G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354510G>T | CA2649304936 | SOAT1 | c.*869G>T (n.*869G>T) n.2672G>T n.2589G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354512A= | CA1210236706 | SOAT1 | c.*871A= (n.*871A=) n.2674A= n.2591A= | |
| 1 | g.179354512A>G | CA891805154 | SOAT1 | c.*871A>G (n.*871A>G) n.2674A>G n.2591A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354512A>T | CA33643945 | SOAT1 | c.*871A>T (n.*871A>T) n.2674A>T n.2591A>T | dbSNP |
| 1 | g.179354513G>C | CA1210236708 | SOAT1 | c.*872G>C (n.*872G>C) n.2675G>C n.2592G>C | dbSNP |
| 1 | g.179354513G= | CA1210236707 | SOAT1 | c.*872G= (n.*872G=) n.2675G= n.2592G= | |
| 1 | g.179354527T>C | CA891805155 | SOAT1 | c.*886T>C (n.*886T>C) n.2689T>C n.2606T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354527T= | CA1210236709 | SOAT1 | c.*886T= (n.*886T=) n.2689T= n.2606T= | |
| 1 | g.179354537C>A | CA1009659602 | SOAT1 | c.*896C>A (n.*896C>A) n.2699C>A n.2616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354537C= | CA1210236710 | SOAT1 | c.*896C= (n.*896C=) n.2699C= n.2616C= | |
| 1 | g.179354538_179354541delinsAATT | CA1210236711 | SOAT1 | c.*897_*900delinsAATT (n.*897_*900delinsAATT) n.2700_2703delinsAATT n.2617_2620delinsAATT | |
| 1 | g.179354539A= | CA1144256174 | SOAT1 | c.*898A= (n.*898A=) n.2701A= n.2618A= | |
| 1 | g.179354539A>G | CA33643951 | SOAT1 | c.*898A>G (n.*898A>G) n.2701A>G n.2618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354542_179354544del | CA1009659603 | SOAT1 | c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.2704_2706del n.2621_2623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354540T>C | CA2746816787 | SOAT1 | c.*899T>C (n.*899T>C) n.2702T>C n.2619T>C |