Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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1g.175182021G>CCA2605871400KIAA0040c.-383-4337C>G (n.-383-4337C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.175182024A>GCA32806056KIAA0040c.-383-4340T>C (n.-383-4340T>C)
c.-310+10616T>C (n.-310+10616T>C)
n.218-4340T>C
n.137-4340T>C
c.-310+10836T>C (n.-310+10836T>C)
c.-766-4340T>C (n.-766-4340T>C)
c.-841-4340T>C (n.-841-4340T>C)
c.-458-4340T>C (n.-458-4340T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.175182026C>ACA891426694KIAA0040c.-383-4342G>T (n.-383-4342G>T)
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n.218-4342G>T
n.137-4342G>T
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c.-766-4342G>T (n.-766-4342G>T)
c.-841-4342G>T (n.-841-4342G>T)
c.-458-4342G>T (n.-458-4342G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.175182026C=CA1208485303KIAA0040c.-383-4342G= (n.-383-4342G=)
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c.-310+10612G>A (n.-310+10612G>A)
n.218-4344G>A
n.137-4344G>A
c.-310+10832G>A (n.-310+10832G>A)
c.-766-4344G>A (n.-766-4344G>A)
c.-841-4344G>A (n.-841-4344G>A)
c.-458-4344G>A (n.-458-4344G>A)
COSMIC
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c.-458-4346G= (n.-458-4346G=)
1g.175182030C>GCA32806069KIAA0040c.-383-4346G>C (n.-383-4346G>C)
c.-310+10610G>C (n.-310+10610G>C)
n.218-4346G>C
n.137-4346G>C
c.-310+10830G>C (n.-310+10830G>C)
c.-766-4346G>C (n.-766-4346G>C)
c.-841-4346G>C (n.-841-4346G>C)
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dbSNP
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1g.175182033G>TCA2537115645KIAA0040c.-383-4349C>A (n.-383-4349C>A)
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c.-458-4349C>A (n.-458-4349C>A)
1g.175182034C>ACA891426697KIAA0040c.-383-4350G>T (n.-383-4350G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.175182034C>GCA1009379910KIAA0040c.-383-4350G>C (n.-383-4350G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.175182037C>GCA1009379914KIAA0040c.-383-4353G>C (n.-383-4353G>C)
c.-310+10603G>C (n.-310+10603G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.175182040A=CA1208485307KIAA0040c.-383-4356T= (n.-383-4356T=)
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1g.175182040A>CCA32806080KIAA0040c.-383-4356T>G (n.-383-4356T>G)
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dbSNP
1g.175182045G>ACA32806085KIAA0040c.-383-4361C>T (n.-383-4361C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.175182045G=CA1208485308KIAA0040c.-383-4361C= (n.-383-4361C=)
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1g.175182047T>ACA2580584607KIAA0040c.-383-4363A>T (n.-383-4363A>T)
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1g.175182047T>CCA10692458KIAA0040c.-383-4363A>G (n.-383-4363A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.175182047T>GCA2580584606KIAA0040c.-383-4363A>C (n.-383-4363A>C)
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Number of alleles fetched