Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.175181883G>A | CA1009379865 | KIAA0040 | c.-383-4199C>T (n.-383-4199C>T) c.-310+10757C>T (n.-310+10757C>T) n.218-4199C>T n.137-4199C>T c.-310+10977C>T (n.-310+10977C>T) c.-766-4199C>T (n.-766-4199C>T) c.-841-4199C>T (n.-841-4199C>T) c.-458-4199C>T (n.-458-4199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181883G= | CA1208485233 | KIAA0040 | c.-383-4199C= (n.-383-4199C=) c.-310+10757C= (n.-310+10757C=) n.218-4199C= n.137-4199C= c.-310+10977C= (n.-310+10977C=) c.-766-4199C= (n.-766-4199C=) c.-841-4199C= (n.-841-4199C=) c.-458-4199C= (n.-458-4199C=) | |
1 | g.175181886G>A | CA32805899 | KIAA0040 | c.-383-4202C>T (n.-383-4202C>T) c.-310+10754C>T (n.-310+10754C>T) n.218-4202C>T n.137-4202C>T c.-310+10974C>T (n.-310+10974C>T) c.-766-4202C>T (n.-766-4202C>T) c.-841-4202C>T (n.-841-4202C>T) c.-458-4202C>T (n.-458-4202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181886G= | CA1208485234 | KIAA0040 | c.-383-4202C= (n.-383-4202C=) c.-310+10754C= (n.-310+10754C=) n.218-4202C= n.137-4202C= c.-310+10974C= (n.-310+10974C=) c.-766-4202C= (n.-766-4202C=) c.-841-4202C= (n.-841-4202C=) c.-458-4202C= (n.-458-4202C=) | |
1 | g.175181887C>A | CA1208485236 | KIAA0040 | c.-383-4203G>T (n.-383-4203G>T) c.-310+10753G>T (n.-310+10753G>T) n.218-4203G>T n.137-4203G>T c.-310+10973G>T (n.-310+10973G>T) c.-766-4203G>T (n.-766-4203G>T) c.-841-4203G>T (n.-841-4203G>T) c.-458-4203G>T (n.-458-4203G>T) | dbSNP |
1 | g.175181887C= | CA1208485235 | KIAA0040 | c.-383-4203G= (n.-383-4203G=) c.-310+10753G= (n.-310+10753G=) n.218-4203G= n.137-4203G= c.-310+10973G= (n.-310+10973G=) c.-766-4203G= (n.-766-4203G=) c.-841-4203G= (n.-841-4203G=) c.-458-4203G= (n.-458-4203G=) | |
1 | g.175181887C>T | CA1009379869 | KIAA0040 | c.-383-4203G>A (n.-383-4203G>A) c.-310+10753G>A (n.-310+10753G>A) n.218-4203G>A n.137-4203G>A c.-310+10973G>A (n.-310+10973G>A) c.-766-4203G>A (n.-766-4203G>A) c.-841-4203G>A (n.-841-4203G>A) c.-458-4203G>A (n.-458-4203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181888C= | CA1208485237 | KIAA0040 | c.-383-4204G= (n.-383-4204G=) c.-310+10752G= (n.-310+10752G=) n.218-4204G= n.137-4204G= c.-310+10972G= (n.-310+10972G=) c.-766-4204G= (n.-766-4204G=) c.-841-4204G= (n.-841-4204G=) c.-458-4204G= (n.-458-4204G=) | |
1 | g.175181888C>T | CA32805914 | KIAA0040 | c.-383-4204G>A (n.-383-4204G>A) c.-310+10752G>A (n.-310+10752G>A) n.218-4204G>A n.137-4204G>A c.-310+10972G>A (n.-310+10972G>A) c.-766-4204G>A (n.-766-4204G>A) c.-841-4204G>A (n.-841-4204G>A) c.-458-4204G>A (n.-458-4204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181889C= | CA1208485238 | KIAA0040 | c.-383-4205G= (n.-383-4205G=) c.-310+10751G= (n.-310+10751G=) n.218-4205G= n.137-4205G= c.-310+10971G= (n.-310+10971G=) c.-766-4205G= (n.-766-4205G=) c.-841-4205G= (n.-841-4205G=) c.-458-4205G= (n.-458-4205G=) | |
1 | g.175181889C>G | CA1009379872 | KIAA0040 | c.-383-4205G>C (n.-383-4205G>C) c.-310+10751G>C (n.-310+10751G>C) n.218-4205G>C n.137-4205G>C c.-310+10971G>C (n.-310+10971G>C) c.-766-4205G>C (n.-766-4205G>C) c.-841-4205G>C (n.-841-4205G>C) c.-458-4205G>C (n.-458-4205G>C) | dbSNP |
1 | g.175181889C>T | CA32805919 | KIAA0040 | c.-383-4205G>A (n.-383-4205G>A) c.-310+10751G>A (n.-310+10751G>A) n.218-4205G>A n.137-4205G>A c.-310+10971G>A (n.-310+10971G>A) c.-766-4205G>A (n.-766-4205G>A) c.-841-4205G>A (n.-841-4205G>A) c.-458-4205G>A (n.-458-4205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181890G>A | CA32805930 | KIAA0040 | c.-383-4206C>T (n.-383-4206C>T) c.-310+10750C>T (n.-310+10750C>T) n.218-4206C>T n.137-4206C>T c.-310+10970C>T (n.-310+10970C>T) c.-766-4206C>T (n.-766-4206C>T) c.-841-4206C>T (n.-841-4206C>T) c.-458-4206C>T (n.-458-4206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181890G= | CA1141388485 | KIAA0040 | c.-383-4206C= (n.-383-4206C=) c.-310+10750C= (n.-310+10750C=) n.218-4206C= n.137-4206C= c.-310+10970C= (n.-310+10970C=) c.-766-4206C= (n.-766-4206C=) c.-841-4206C= (n.-841-4206C=) c.-458-4206C= (n.-458-4206C=) | |
1 | g.175181890G>T | CA2532375948 | KIAA0040 | c.-383-4206C>A (n.-383-4206C>A) c.-310+10750C>A (n.-310+10750C>A) n.218-4206C>A n.137-4206C>A c.-310+10970C>A (n.-310+10970C>A) c.-766-4206C>A (n.-766-4206C>A) c.-841-4206C>A (n.-841-4206C>A) c.-458-4206C>A (n.-458-4206C>A) | |
1 | g.175181892G= | CA1208485239 | KIAA0040 | c.-383-4208C= (n.-383-4208C=) c.-310+10748C= (n.-310+10748C=) n.218-4208C= n.137-4208C= c.-310+10968C= (n.-310+10968C=) c.-766-4208C= (n.-766-4208C=) c.-841-4208C= (n.-841-4208C=) c.-458-4208C= (n.-458-4208C=) | |
1 | g.175181892G>T | CA2697598371 | KIAA0040 | c.-383-4208C>A (n.-383-4208C>A) c.-310+10748C>A (n.-310+10748C>A) n.218-4208C>A n.137-4208C>A c.-310+10968C>A (n.-310+10968C>A) c.-766-4208C>A (n.-766-4208C>A) c.-841-4208C>A (n.-841-4208C>A) c.-458-4208C>A (n.-458-4208C>A) | dbSNP |
1 | g.175181896_175181901dup | CA1208485240 | KIAA0040 | c.-383-4214_-383-4209dup (n.-383-4214_-383-4209dup) c.-310+10742_-310+10747dup (n.-310+10742_-310+10747dup) n.218-4214_218-4209dup n.137-4214_137-4209dup c.-310+10962_-310+10967dup (n.-310+10962_-310+10967dup) c.-766-4214_-766-4209dup (n.-766-4214_-766-4209dup) c.-841-4214_-841-4209dup (n.-841-4214_-841-4209dup) c.-458-4214_-458-4209dup (n.-458-4214_-458-4209dup) | dbSNP |
1 | g.175181898A>G | CA2566281197 | KIAA0040 | c.-383-4214T>C (n.-383-4214T>C) c.-310+10742T>C (n.-310+10742T>C) n.218-4214T>C n.137-4214T>C c.-310+10962T>C (n.-310+10962T>C) c.-766-4214T>C (n.-766-4214T>C) c.-841-4214T>C (n.-841-4214T>C) c.-458-4214T>C (n.-458-4214T>C) | |
1 | g.175181899C= | CA1141741242 | KIAA0040 | c.-383-4215G= (n.-383-4215G=) c.-310+10741G= (n.-310+10741G=) n.218-4215G= n.137-4215G= c.-310+10961G= (n.-310+10961G=) c.-766-4215G= (n.-766-4215G=) c.-841-4215G= (n.-841-4215G=) c.-458-4215G= (n.-458-4215G=) | |
1 | g.175181899C>G | CA32805934 | KIAA0040 | c.-383-4215G>C (n.-383-4215G>C) c.-310+10741G>C (n.-310+10741G>C) n.218-4215G>C n.137-4215G>C c.-310+10961G>C (n.-310+10961G>C) c.-766-4215G>C (n.-766-4215G>C) c.-841-4215G>C (n.-841-4215G>C) c.-458-4215G>C (n.-458-4215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181902A>G | CA2605871399 | KIAA0040 | c.-383-4218T>C (n.-383-4218T>C) c.-310+10738T>C (n.-310+10738T>C) n.218-4218T>C n.137-4218T>C c.-310+10958T>C (n.-310+10958T>C) c.-766-4218T>C (n.-766-4218T>C) c.-841-4218T>C (n.-841-4218T>C) c.-458-4218T>C (n.-458-4218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181903G>A | CA32805936 | KIAA0040 | c.-383-4219C>T (n.-383-4219C>T) c.-310+10737C>T (n.-310+10737C>T) n.218-4219C>T n.137-4219C>T c.-310+10957C>T (n.-310+10957C>T) c.-766-4219C>T (n.-766-4219C>T) c.-841-4219C>T (n.-841-4219C>T) c.-458-4219C>T (n.-458-4219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181903G= | CA1208485241 | KIAA0040 | c.-383-4219C= (n.-383-4219C=) c.-310+10737C= (n.-310+10737C=) n.218-4219C= n.137-4219C= c.-310+10957C= (n.-310+10957C=) c.-766-4219C= (n.-766-4219C=) c.-841-4219C= (n.-841-4219C=) c.-458-4219C= (n.-458-4219C=) | |
1 | g.175181907T>C | CA527311153 | KIAA0040 | c.-383-4223A>G (n.-383-4223A>G) c.-310+10733A>G (n.-310+10733A>G) n.218-4223A>G n.137-4223A>G c.-310+10953A>G (n.-310+10953A>G) c.-766-4223A>G (n.-766-4223A>G) c.-841-4223A>G (n.-841-4223A>G) c.-458-4223A>G (n.-458-4223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181907T>G | CA32805937 | KIAA0040 | c.-383-4223A>C (n.-383-4223A>C) c.-310+10733A>C (n.-310+10733A>C) n.218-4223A>C n.137-4223A>C c.-310+10953A>C (n.-310+10953A>C) c.-766-4223A>C (n.-766-4223A>C) c.-841-4223A>C (n.-841-4223A>C) c.-458-4223A>C (n.-458-4223A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181907T= | CA1208485242 | KIAA0040 | c.-383-4223A= (n.-383-4223A=) c.-310+10733A= (n.-310+10733A=) n.218-4223A= n.137-4223A= c.-310+10953A= (n.-310+10953A=) c.-766-4223A= (n.-766-4223A=) c.-841-4223A= (n.-841-4223A=) c.-458-4223A= (n.-458-4223A=) | |
1 | g.175181908A= | CA1208485243 | KIAA0040 | c.-383-4224T= (n.-383-4224T=) c.-310+10732T= (n.-310+10732T=) n.218-4224T= n.137-4224T= c.-310+10952T= (n.-310+10952T=) c.-766-4224T= (n.-766-4224T=) c.-841-4224T= (n.-841-4224T=) c.-458-4224T= (n.-458-4224T=) | |
1 | g.175181908A>G | CA1208485244 | KIAA0040 | c.-383-4224T>C (n.-383-4224T>C) c.-310+10732T>C (n.-310+10732T>C) n.218-4224T>C n.137-4224T>C c.-310+10952T>C (n.-310+10952T>C) c.-766-4224T>C (n.-766-4224T>C) c.-841-4224T>C (n.-841-4224T>C) c.-458-4224T>C (n.-458-4224T>C) | dbSNP |
1 | g.175181909G>A | CA2697598388 | KIAA0040 | c.-383-4225C>T (n.-383-4225C>T) c.-310+10731C>T (n.-310+10731C>T) n.218-4225C>T n.137-4225C>T c.-310+10951C>T (n.-310+10951C>T) c.-766-4225C>T (n.-766-4225C>T) c.-841-4225C>T (n.-841-4225C>T) c.-458-4225C>T (n.-458-4225C>T) | dbSNP |
1 | g.175181914C= | CA1208485245 | KIAA0040 | c.-383-4230G= (n.-383-4230G=) c.-310+10726G= (n.-310+10726G=) n.218-4230G= n.137-4230G= c.-310+10946G= (n.-310+10946G=) c.-766-4230G= (n.-766-4230G=) c.-841-4230G= (n.-841-4230G=) c.-458-4230G= (n.-458-4230G=) | |
1 | g.175181914C>T | CA1208485246 | KIAA0040 | c.-383-4230G>A (n.-383-4230G>A) c.-310+10726G>A (n.-310+10726G>A) n.218-4230G>A n.137-4230G>A c.-310+10946G>A (n.-310+10946G>A) c.-766-4230G>A (n.-766-4230G>A) c.-841-4230G>A (n.-841-4230G>A) c.-458-4230G>A (n.-458-4230G>A) | dbSNP |
1 | g.175181918A= | CA1208485247 | KIAA0040 | c.-383-4234T= (n.-383-4234T=) c.-310+10722T= (n.-310+10722T=) n.218-4234T= n.137-4234T= c.-310+10942T= (n.-310+10942T=) c.-766-4234T= (n.-766-4234T=) c.-841-4234T= (n.-841-4234T=) c.-458-4234T= (n.-458-4234T=) | |
1 | g.175181918A>C | CA1208485248 | KIAA0040 | c.-383-4234T>G (n.-383-4234T>G) c.-310+10722T>G (n.-310+10722T>G) n.218-4234T>G n.137-4234T>G c.-310+10942T>G (n.-310+10942T>G) c.-766-4234T>G (n.-766-4234T>G) c.-841-4234T>G (n.-841-4234T>G) c.-458-4234T>G (n.-458-4234T>G) | dbSNP |
1 | g.175181918A>G | CA1208485249 | KIAA0040 | c.-383-4234T>C (n.-383-4234T>C) c.-310+10722T>C (n.-310+10722T>C) n.218-4234T>C n.137-4234T>C c.-310+10942T>C (n.-310+10942T>C) c.-766-4234T>C (n.-766-4234T>C) c.-841-4234T>C (n.-841-4234T>C) c.-458-4234T>C (n.-458-4234T>C) | dbSNP |
1 | g.175181919A= | CA1146318357 | KIAA0040 | c.-383-4235T= (n.-383-4235T=) c.-310+10721T= (n.-310+10721T=) n.218-4235T= n.137-4235T= c.-310+10941T= (n.-310+10941T=) c.-766-4235T= (n.-766-4235T=) c.-841-4235T= (n.-841-4235T=) c.-458-4235T= (n.-458-4235T=) | |
1 | g.175181919A>C | CA32805939 | KIAA0040 | c.-383-4235T>G (n.-383-4235T>G) c.-310+10721T>G (n.-310+10721T>G) n.218-4235T>G n.137-4235T>G c.-310+10941T>G (n.-310+10941T>G) c.-766-4235T>G (n.-766-4235T>G) c.-841-4235T>G (n.-841-4235T>G) c.-458-4235T>G (n.-458-4235T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181919A>T | CA32805943 | KIAA0040 | c.-383-4235T>A (n.-383-4235T>A) c.-310+10721T>A (n.-310+10721T>A) n.218-4235T>A n.137-4235T>A c.-310+10941T>A (n.-310+10941T>A) c.-766-4235T>A (n.-766-4235T>A) c.-841-4235T>A (n.-841-4235T>A) c.-458-4235T>A (n.-458-4235T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181920C= | CA1208485250 | KIAA0040 | c.-383-4236G= (n.-383-4236G=) c.-310+10720G= (n.-310+10720G=) n.218-4236G= n.137-4236G= c.-310+10940G= (n.-310+10940G=) c.-766-4236G= (n.-766-4236G=) c.-841-4236G= (n.-841-4236G=) c.-458-4236G= (n.-458-4236G=) | |
1 | g.175181920C>T | CA891426661 | KIAA0040 | c.-383-4236G>A (n.-383-4236G>A) c.-310+10720G>A (n.-310+10720G>A) n.218-4236G>A n.137-4236G>A c.-310+10940G>A (n.-310+10940G>A) c.-766-4236G>A (n.-766-4236G>A) c.-841-4236G>A (n.-841-4236G>A) c.-458-4236G>A (n.-458-4236G>A) | dbSNP |
1 | g.175181921C= | CA1208485251 | KIAA0040 | c.-383-4237G= (n.-383-4237G=) c.-310+10719G= (n.-310+10719G=) n.218-4237G= n.137-4237G= c.-310+10939G= (n.-310+10939G=) c.-766-4237G= (n.-766-4237G=) c.-841-4237G= (n.-841-4237G=) c.-458-4237G= (n.-458-4237G=) | |
1 | g.175181921C>T | CA891426664 | KIAA0040 | c.-383-4237G>A (n.-383-4237G>A) c.-310+10719G>A (n.-310+10719G>A) n.218-4237G>A n.137-4237G>A c.-310+10939G>A (n.-310+10939G>A) c.-766-4237G>A (n.-766-4237G>A) c.-841-4237G>A (n.-841-4237G>A) c.-458-4237G>A (n.-458-4237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181925C>A | CA32805955 | KIAA0040 | c.-383-4241G>T (n.-383-4241G>T) c.-310+10715G>T (n.-310+10715G>T) n.218-4241G>T n.137-4241G>T c.-310+10935G>T (n.-310+10935G>T) c.-766-4241G>T (n.-766-4241G>T) c.-841-4241G>T (n.-841-4241G>T) c.-458-4241G>T (n.-458-4241G>T) | dbSNP |
1 | g.175181925C= | CA1208485252 | KIAA0040 | c.-383-4241G= (n.-383-4241G=) c.-310+10715G= (n.-310+10715G=) n.218-4241G= n.137-4241G= c.-310+10935G= (n.-310+10935G=) c.-766-4241G= (n.-766-4241G=) c.-841-4241G= (n.-841-4241G=) c.-458-4241G= (n.-458-4241G=) | |
1 | g.175181925C>T | CA891426665 | KIAA0040 | c.-383-4241G>A (n.-383-4241G>A) c.-310+10715G>A (n.-310+10715G>A) n.218-4241G>A n.137-4241G>A c.-310+10935G>A (n.-310+10935G>A) c.-766-4241G>A (n.-766-4241G>A) c.-841-4241G>A (n.-841-4241G>A) c.-458-4241G>A (n.-458-4241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181926G>A | CA32805960 | KIAA0040 | c.-383-4242C>T (n.-383-4242C>T) c.-310+10714C>T (n.-310+10714C>T) n.218-4242C>T n.137-4242C>T c.-310+10934C>T (n.-310+10934C>T) c.-766-4242C>T (n.-766-4242C>T) c.-841-4242C>T (n.-841-4242C>T) c.-458-4242C>T (n.-458-4242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181926G= | CA1208485253 | KIAA0040 | c.-383-4242C= (n.-383-4242C=) c.-310+10714C= (n.-310+10714C=) n.218-4242C= n.137-4242C= c.-310+10934C= (n.-310+10934C=) c.-766-4242C= (n.-766-4242C=) c.-841-4242C= (n.-841-4242C=) c.-458-4242C= (n.-458-4242C=) | |
1 | g.175181928T>C | CA32805982 | KIAA0040 | c.-383-4244A>G (n.-383-4244A>G) c.-310+10712A>G (n.-310+10712A>G) n.218-4244A>G n.137-4244A>G c.-310+10932A>G (n.-310+10932A>G) c.-766-4244A>G (n.-766-4244A>G) c.-841-4244A>G (n.-841-4244A>G) c.-458-4244A>G (n.-458-4244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.175181928T= | CA1147365197 | KIAA0040 | c.-383-4244A= (n.-383-4244A=) c.-310+10712A= (n.-310+10712A=) n.218-4244A= n.137-4244A= c.-310+10932A= (n.-310+10932A=) c.-766-4244A= (n.-766-4244A=) c.-841-4244A= (n.-841-4244A=) c.-458-4244A= (n.-458-4244A=) | |
1 | g.175181935G>C | CA32805986 | KIAA0040 | c.-383-4251C>G (n.-383-4251C>G) c.-310+10705C>G (n.-310+10705C>G) n.218-4251C>G n.137-4251C>G c.-310+10925C>G (n.-310+10925C>G) c.-766-4251C>G (n.-766-4251C>G) c.-841-4251C>G (n.-841-4251C>G) c.-458-4251C>G (n.-458-4251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |