| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174892350C>A | CA2649191530 | RABGAP1L | c.2341-65107C>A (n.2341-65107C>A) c.262-65107C>A (n.262-65107C>A) c.322-65107C>A (n.322-65107C>A) c.*181+14745C>A (n.*181+14745C>A) c.319-65107C>A (n.319-65107C>A) c.111+14745C>A (n.111+14745C>A) c.298-65107C>A (n.298-65107C>A) c.2230-65107C>A (n.2230-65107C>A) n.2761+14745C>A c.-329+14745C>A (n.-329+14745C>A) c.-46+17844C>A (n.-46+17844C>A) n.2725+14745C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892350C= | CA1140341314 | RABGAP1L | c.2341-65107C= (n.2341-65107C=) c.262-65107C= (n.262-65107C=) c.322-65107C= (n.322-65107C=) c.*181+14745C= (n.*181+14745C=) c.319-65107C= (n.319-65107C=) c.111+14745C= (n.111+14745C=) c.298-65107C= (n.298-65107C=) c.2230-65107C= (n.2230-65107C=) n.2761+14745C= c.-329+14745C= (n.-329+14745C=) c.-46+17844C= (n.-46+17844C=) n.2725+14745C= | |
| 1 | g.174892350C>G | CA10851219 | RABGAP1L | c.2341-65107C>G (n.2341-65107C>G) c.262-65107C>G (n.262-65107C>G) c.322-65107C>G (n.322-65107C>G) c.*181+14745C>G (n.*181+14745C>G) c.319-65107C>G (n.319-65107C>G) c.111+14745C>G (n.111+14745C>G) c.298-65107C>G (n.298-65107C>G) c.2230-65107C>G (n.2230-65107C>G) n.2761+14745C>G c.-329+14745C>G (n.-329+14745C>G) c.-46+17844C>G (n.-46+17844C>G) n.2725+14745C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892354A>C | CA2649191531 | RABGAP1L | c.2341-65103A>C (n.2341-65103A>C) c.262-65103A>C (n.262-65103A>C) c.322-65103A>C (n.322-65103A>C) c.*181+14749A>C (n.*181+14749A>C) c.319-65103A>C (n.319-65103A>C) c.111+14749A>C (n.111+14749A>C) c.298-65103A>C (n.298-65103A>C) c.2230-65103A>C (n.2230-65103A>C) n.2761+14749A>C c.-329+14749A>C (n.-329+14749A>C) c.-46+17848A>C (n.-46+17848A>C) n.2725+14749A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892354A>G | CA2649191532 | RABGAP1L | c.2341-65103A>G (n.2341-65103A>G) c.262-65103A>G (n.262-65103A>G) c.322-65103A>G (n.322-65103A>G) c.*181+14749A>G (n.*181+14749A>G) c.319-65103A>G (n.319-65103A>G) c.111+14749A>G (n.111+14749A>G) c.298-65103A>G (n.298-65103A>G) c.2230-65103A>G (n.2230-65103A>G) n.2761+14749A>G c.-329+14749A>G (n.-329+14749A>G) c.-46+17848A>G (n.-46+17848A>G) n.2725+14749A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892355G>A | CA2649191533 | RABGAP1L | c.2341-65102G>A (n.2341-65102G>A) c.262-65102G>A (n.262-65102G>A) c.322-65102G>A (n.322-65102G>A) c.*181+14750G>A (n.*181+14750G>A) c.319-65102G>A (n.319-65102G>A) c.111+14750G>A (n.111+14750G>A) c.298-65102G>A (n.298-65102G>A) c.2230-65102G>A (n.2230-65102G>A) n.2761+14750G>A c.-329+14750G>A (n.-329+14750G>A) c.-46+17849G>A (n.-46+17849G>A) n.2725+14750G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892355G>T | CA2649191534 | RABGAP1L | c.2341-65102G>T (n.2341-65102G>T) c.262-65102G>T (n.262-65102G>T) c.322-65102G>T (n.322-65102G>T) c.*181+14750G>T (n.*181+14750G>T) c.319-65102G>T (n.319-65102G>T) c.111+14750G>T (n.111+14750G>T) c.298-65102G>T (n.298-65102G>T) c.2230-65102G>T (n.2230-65102G>T) n.2761+14750G>T c.-329+14750G>T (n.-329+14750G>T) c.-46+17849G>T (n.-46+17849G>T) n.2725+14750G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892356A= | CA1208363393 | RABGAP1L | c.2341-65101A= (n.2341-65101A=) c.262-65101A= (n.262-65101A=) c.322-65101A= (n.322-65101A=) c.*181+14751A= (n.*181+14751A=) c.319-65101A= (n.319-65101A=) c.111+14751A= (n.111+14751A=) c.298-65101A= (n.298-65101A=) c.2230-65101A= (n.2230-65101A=) n.2761+14751A= c.-329+14751A= (n.-329+14751A=) c.-46+17850A= (n.-46+17850A=) n.2725+14751A= | |
| 1 | g.174892356A>T | CA891394114 | RABGAP1L | c.2341-65101A>T (n.2341-65101A>T) c.262-65101A>T (n.262-65101A>T) c.322-65101A>T (n.322-65101A>T) c.*181+14751A>T (n.*181+14751A>T) c.319-65101A>T (n.319-65101A>T) c.111+14751A>T (n.111+14751A>T) c.298-65101A>T (n.298-65101A>T) c.2230-65101A>T (n.2230-65101A>T) n.2761+14751A>T c.-329+14751A>T (n.-329+14751A>T) c.-46+17850A>T (n.-46+17850A>T) n.2725+14751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892357G>A | CA2649191535 | RABGAP1L | c.2341-65100G>A (n.2341-65100G>A) c.262-65100G>A (n.262-65100G>A) c.322-65100G>A (n.322-65100G>A) c.*181+14752G>A (n.*181+14752G>A) c.319-65100G>A (n.319-65100G>A) c.111+14752G>A (n.111+14752G>A) c.298-65100G>A (n.298-65100G>A) c.2230-65100G>A (n.2230-65100G>A) n.2761+14752G>A c.-329+14752G>A (n.-329+14752G>A) c.-46+17851G>A (n.-46+17851G>A) n.2725+14752G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892357G>T | CA2649191536 | RABGAP1L | c.2341-65100G>T (n.2341-65100G>T) c.262-65100G>T (n.262-65100G>T) c.322-65100G>T (n.322-65100G>T) c.*181+14752G>T (n.*181+14752G>T) c.319-65100G>T (n.319-65100G>T) c.111+14752G>T (n.111+14752G>T) c.298-65100G>T (n.298-65100G>T) c.2230-65100G>T (n.2230-65100G>T) n.2761+14752G>T c.-329+14752G>T (n.-329+14752G>T) c.-46+17851G>T (n.-46+17851G>T) n.2725+14752G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892358T>C | CA1208363395 | RABGAP1L | c.2341-65099T>C (n.2341-65099T>C) c.262-65099T>C (n.262-65099T>C) c.322-65099T>C (n.322-65099T>C) c.*181+14753T>C (n.*181+14753T>C) c.319-65099T>C (n.319-65099T>C) c.111+14753T>C (n.111+14753T>C) c.298-65099T>C (n.298-65099T>C) c.2230-65099T>C (n.2230-65099T>C) n.2761+14753T>C c.-329+14753T>C (n.-329+14753T>C) c.-46+17852T>C (n.-46+17852T>C) n.2725+14753T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892358T>G | CA2649191537 | RABGAP1L | c.2341-65099T>G (n.2341-65099T>G) c.262-65099T>G (n.262-65099T>G) c.322-65099T>G (n.322-65099T>G) c.*181+14753T>G (n.*181+14753T>G) c.319-65099T>G (n.319-65099T>G) c.111+14753T>G (n.111+14753T>G) c.298-65099T>G (n.298-65099T>G) c.2230-65099T>G (n.2230-65099T>G) n.2761+14753T>G c.-329+14753T>G (n.-329+14753T>G) c.-46+17852T>G (n.-46+17852T>G) n.2725+14753T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892358T= | CA1208363394 | RABGAP1L | c.2341-65099T= (n.2341-65099T=) c.262-65099T= (n.262-65099T=) c.322-65099T= (n.322-65099T=) c.*181+14753T= (n.*181+14753T=) c.319-65099T= (n.319-65099T=) c.111+14753T= (n.111+14753T=) c.298-65099T= (n.298-65099T=) c.2230-65099T= (n.2230-65099T=) n.2761+14753T= c.-329+14753T= (n.-329+14753T=) c.-46+17852T= (n.-46+17852T=) n.2725+14753T= | |
| 1 | g.174892359C>A | CA2649191538 | RABGAP1L | c.2341-65098C>A (n.2341-65098C>A) c.262-65098C>A (n.262-65098C>A) c.322-65098C>A (n.322-65098C>A) c.*181+14754C>A (n.*181+14754C>A) c.319-65098C>A (n.319-65098C>A) c.111+14754C>A (n.111+14754C>A) c.298-65098C>A (n.298-65098C>A) c.2230-65098C>A (n.2230-65098C>A) n.2761+14754C>A c.-329+14754C>A (n.-329+14754C>A) c.-46+17853C>A (n.-46+17853C>A) n.2725+14754C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892359C= | CA1208363396 | RABGAP1L | c.2341-65098C= (n.2341-65098C=) c.262-65098C= (n.262-65098C=) c.322-65098C= (n.322-65098C=) c.*181+14754C= (n.*181+14754C=) c.319-65098C= (n.319-65098C=) c.111+14754C= (n.111+14754C=) c.298-65098C= (n.298-65098C=) c.2230-65098C= (n.2230-65098C=) n.2761+14754C= c.-329+14754C= (n.-329+14754C=) c.-46+17853C= (n.-46+17853C=) n.2725+14754C= | |
| 1 | g.174892359C>T | CA1009360930 | RABGAP1L | c.2341-65098C>T (n.2341-65098C>T) c.262-65098C>T (n.262-65098C>T) c.322-65098C>T (n.322-65098C>T) c.*181+14754C>T (n.*181+14754C>T) c.319-65098C>T (n.319-65098C>T) c.111+14754C>T (n.111+14754C>T) c.298-65098C>T (n.298-65098C>T) c.2230-65098C>T (n.2230-65098C>T) n.2761+14754C>T c.-329+14754C>T (n.-329+14754C>T) c.-46+17853C>T (n.-46+17853C>T) n.2725+14754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892360A= | CA1208363397 | RABGAP1L | c.2341-65097A= (n.2341-65097A=) c.262-65097A= (n.262-65097A=) c.322-65097A= (n.322-65097A=) c.*181+14755A= (n.*181+14755A=) c.319-65097A= (n.319-65097A=) c.111+14755A= (n.111+14755A=) c.298-65097A= (n.298-65097A=) c.2230-65097A= (n.2230-65097A=) n.2761+14755A= c.-329+14755A= (n.-329+14755A=) c.-46+17854A= (n.-46+17854A=) n.2725+14755A= | |
| 1 | g.174892360A>G | CA891394115 | RABGAP1L | c.2341-65097A>G (n.2341-65097A>G) c.262-65097A>G (n.262-65097A>G) c.322-65097A>G (n.322-65097A>G) c.*181+14755A>G (n.*181+14755A>G) c.319-65097A>G (n.319-65097A>G) c.111+14755A>G (n.111+14755A>G) c.298-65097A>G (n.298-65097A>G) c.2230-65097A>G (n.2230-65097A>G) n.2761+14755A>G c.-329+14755A>G (n.-329+14755A>G) c.-46+17854A>G (n.-46+17854A>G) n.2725+14755A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892361G>A | CA2649191539 | RABGAP1L | c.2341-65096G>A (n.2341-65096G>A) c.262-65096G>A (n.262-65096G>A) c.322-65096G>A (n.322-65096G>A) c.*181+14756G>A (n.*181+14756G>A) c.319-65096G>A (n.319-65096G>A) c.111+14756G>A (n.111+14756G>A) c.298-65096G>A (n.298-65096G>A) c.2230-65096G>A (n.2230-65096G>A) n.2761+14756G>A c.-329+14756G>A (n.-329+14756G>A) c.-46+17855G>A (n.-46+17855G>A) n.2725+14756G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892361G>T | CA2649191540 | RABGAP1L | c.2341-65096G>T (n.2341-65096G>T) c.262-65096G>T (n.262-65096G>T) c.322-65096G>T (n.322-65096G>T) c.*181+14756G>T (n.*181+14756G>T) c.319-65096G>T (n.319-65096G>T) c.111+14756G>T (n.111+14756G>T) c.298-65096G>T (n.298-65096G>T) c.2230-65096G>T (n.2230-65096G>T) n.2761+14756G>T c.-329+14756G>T (n.-329+14756G>T) c.-46+17855G>T (n.-46+17855G>T) n.2725+14756G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892364_174892367del | CA2510463952 | RABGAP1L | c.2341-65093_2341-65090del (n.2341-65093_2341-65090del) c.262-65093_262-65090del (n.262-65093_262-65090del) c.322-65093_322-65090del (n.322-65093_322-65090del) c.*181+14759_*181+14762del (n.*181+14759_*181+14762del) c.319-65093_319-65090del (n.319-65093_319-65090del) c.111+14759_111+14762del (n.111+14759_111+14762del) c.298-65093_298-65090del (n.298-65093_298-65090del) c.2230-65093_2230-65090del (n.2230-65093_2230-65090del) n.2761+14759_2761+14762del c.-329+14759_-329+14762del (n.-329+14759_-329+14762del) c.-46+17858_-46+17861del (n.-46+17858_-46+17861del) n.2725+14759_2725+14762del | |
| 1 | g.174892362A>G | CA2649191541 | RABGAP1L | c.2341-65095A>G (n.2341-65095A>G) c.262-65095A>G (n.262-65095A>G) c.322-65095A>G (n.322-65095A>G) c.*181+14757A>G (n.*181+14757A>G) c.319-65095A>G (n.319-65095A>G) c.111+14757A>G (n.111+14757A>G) c.298-65095A>G (n.298-65095A>G) c.2230-65095A>G (n.2230-65095A>G) n.2761+14757A>G c.-329+14757A>G (n.-329+14757A>G) c.-46+17856A>G (n.-46+17856A>G) n.2725+14757A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892363G>A | CA1009360933 | RABGAP1L | c.2341-65094G>A (n.2341-65094G>A) c.262-65094G>A (n.262-65094G>A) c.322-65094G>A (n.322-65094G>A) c.*181+14758G>A (n.*181+14758G>A) c.319-65094G>A (n.319-65094G>A) c.111+14758G>A (n.111+14758G>A) c.298-65094G>A (n.298-65094G>A) c.2230-65094G>A (n.2230-65094G>A) n.2761+14758G>A c.-329+14758G>A (n.-329+14758G>A) c.-46+17857G>A (n.-46+17857G>A) n.2725+14758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892363G= | CA1208363398 | RABGAP1L | c.2341-65094G= (n.2341-65094G=) c.262-65094G= (n.262-65094G=) c.322-65094G= (n.322-65094G=) c.*181+14758G= (n.*181+14758G=) c.319-65094G= (n.319-65094G=) c.111+14758G= (n.111+14758G=) c.298-65094G= (n.298-65094G=) c.2230-65094G= (n.2230-65094G=) n.2761+14758G= c.-329+14758G= (n.-329+14758G=) c.-46+17857G= (n.-46+17857G=) n.2725+14758G= | |
| 1 | g.174892363G>T | CA2649191542 | RABGAP1L | c.2341-65094G>T (n.2341-65094G>T) c.262-65094G>T (n.262-65094G>T) c.322-65094G>T (n.322-65094G>T) c.*181+14758G>T (n.*181+14758G>T) c.319-65094G>T (n.319-65094G>T) c.111+14758G>T (n.111+14758G>T) c.298-65094G>T (n.298-65094G>T) c.2230-65094G>T (n.2230-65094G>T) n.2761+14758G>T c.-329+14758G>T (n.-329+14758G>T) c.-46+17857G>T (n.-46+17857G>T) n.2725+14758G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892364G>T | CA2649191543 | RABGAP1L | c.2341-65093G>T (n.2341-65093G>T) c.262-65093G>T (n.262-65093G>T) c.322-65093G>T (n.322-65093G>T) c.*181+14759G>T (n.*181+14759G>T) c.319-65093G>T (n.319-65093G>T) c.111+14759G>T (n.111+14759G>T) c.298-65093G>T (n.298-65093G>T) c.2230-65093G>T (n.2230-65093G>T) n.2761+14759G>T c.-329+14759G>T (n.-329+14759G>T) c.-46+17858G>T (n.-46+17858G>T) n.2725+14759G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892365G>T | CA2649191544 | RABGAP1L | c.2341-65092G>T (n.2341-65092G>T) c.262-65092G>T (n.262-65092G>T) c.322-65092G>T (n.322-65092G>T) c.*181+14760G>T (n.*181+14760G>T) c.319-65092G>T (n.319-65092G>T) c.111+14760G>T (n.111+14760G>T) c.298-65092G>T (n.298-65092G>T) c.2230-65092G>T (n.2230-65092G>T) n.2761+14760G>T c.-329+14760G>T (n.-329+14760G>T) c.-46+17859G>T (n.-46+17859G>T) n.2725+14760G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892366A>C | CA2649191545 | RABGAP1L | c.2341-65091A>C (n.2341-65091A>C) c.262-65091A>C (n.262-65091A>C) c.322-65091A>C (n.322-65091A>C) c.*181+14761A>C (n.*181+14761A>C) c.319-65091A>C (n.319-65091A>C) c.111+14761A>C (n.111+14761A>C) c.298-65091A>C (n.298-65091A>C) c.2230-65091A>C (n.2230-65091A>C) n.2761+14761A>C c.-329+14761A>C (n.-329+14761A>C) c.-46+17860A>C (n.-46+17860A>C) n.2725+14761A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892367G>T | CA2649191546 | RABGAP1L | c.2341-65090G>T (n.2341-65090G>T) c.262-65090G>T (n.262-65090G>T) c.322-65090G>T (n.322-65090G>T) c.*181+14762G>T (n.*181+14762G>T) c.319-65090G>T (n.319-65090G>T) c.111+14762G>T (n.111+14762G>T) c.298-65090G>T (n.298-65090G>T) c.2230-65090G>T (n.2230-65090G>T) n.2761+14762G>T c.-329+14762G>T (n.-329+14762G>T) c.-46+17861G>T (n.-46+17861G>T) n.2725+14762G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892367_174892379delinsGAAATTAGTTTCT | CA1208363399 | RABGAP1L | c.2341-65090_2341-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.2341-65090_2341-65078delinsGAAATTAGTTTCT) c.262-65090_262-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.262-65090_262-65078delinsGAAATTAGTTTCT) c.322-65090_322-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.322-65090_322-65078delinsGAAATTAGTTTCT) c.*181+14762_*181+14774delinsGAAATTAGTTTCT (n.*181+14762_*181+14774delinsGAAATTAGTTTCT) c.319-65090_319-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.319-65090_319-65078delinsGAAATTAGTTTCT) c.111+14762_111+14774delinsGAAATTAGTTTCT (n.111+14762_111+14774delinsGAAATTAGTTTCT) c.298-65090_298-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.298-65090_298-65078delinsGAAATTAGTTTCT) c.2230-65090_2230-65078delinsGAAATTAGTTTCT (n.2230-65090_2230-65078delinsGAAATTAGTTTCT) n.2761+14762_2761+14774delinsGAAATTAGTTTCT c.-329+14762_-329+14774delinsGAAATTAGTTTCT (n.-329+14762_-329+14774delinsGAAATTAGTTTCT) c.-46+17861_-46+17873delinsGAAATTAGTTTCT (n.-46+17861_-46+17873delinsGAAATTAGTTTCT) n.2725+14762_2725+14774delinsGAAATTAGTTTCT | |
| 1 | g.174892369_174892380del | CA891394124 | RABGAP1L | c.2341-65088_2341-65077del (n.2341-65088_2341-65077del) c.262-65088_262-65077del (n.262-65088_262-65077del) c.322-65088_322-65077del (n.322-65088_322-65077del) c.*181+14764_*181+14775del (n.*181+14764_*181+14775del) c.319-65088_319-65077del (n.319-65088_319-65077del) c.111+14764_111+14775del (n.111+14764_111+14775del) c.298-65088_298-65077del (n.298-65088_298-65077del) c.2230-65088_2230-65077del (n.2230-65088_2230-65077del) n.2761+14764_2761+14775del c.-329+14764_-329+14775del (n.-329+14764_-329+14775del) c.-46+17863_-46+17874del (n.-46+17863_-46+17874del) n.2725+14764_2725+14775del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892370A= | CA1208363400 | RABGAP1L | c.2341-65087A= (n.2341-65087A=) c.262-65087A= (n.262-65087A=) c.322-65087A= (n.322-65087A=) c.*181+14765A= (n.*181+14765A=) c.319-65087A= (n.319-65087A=) c.111+14765A= (n.111+14765A=) c.298-65087A= (n.298-65087A=) c.2230-65087A= (n.2230-65087A=) n.2761+14765A= c.-329+14765A= (n.-329+14765A=) c.-46+17864A= (n.-46+17864A=) n.2725+14765A= | |
| 1 | g.174892370A>G | CA33164654 | RABGAP1L | c.2341-65087A>G (n.2341-65087A>G) c.262-65087A>G (n.262-65087A>G) c.322-65087A>G (n.322-65087A>G) c.*181+14765A>G (n.*181+14765A>G) c.319-65087A>G (n.319-65087A>G) c.111+14765A>G (n.111+14765A>G) c.298-65087A>G (n.298-65087A>G) c.2230-65087A>G (n.2230-65087A>G) n.2761+14765A>G c.-329+14765A>G (n.-329+14765A>G) c.-46+17864A>G (n.-46+17864A>G) n.2725+14765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892371T>G | CA2649191547 | RABGAP1L | c.2341-65086T>G (n.2341-65086T>G) c.262-65086T>G (n.262-65086T>G) c.322-65086T>G (n.322-65086T>G) c.*181+14766T>G (n.*181+14766T>G) c.319-65086T>G (n.319-65086T>G) c.111+14766T>G (n.111+14766T>G) c.298-65086T>G (n.298-65086T>G) c.2230-65086T>G (n.2230-65086T>G) n.2761+14766T>G c.-329+14766T>G (n.-329+14766T>G) c.-46+17865T>G (n.-46+17865T>G) n.2725+14766T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892375T>G | CA2649191548 | RABGAP1L | c.2341-65082T>G (n.2341-65082T>G) c.262-65082T>G (n.262-65082T>G) c.322-65082T>G (n.322-65082T>G) c.*181+14770T>G (n.*181+14770T>G) c.319-65082T>G (n.319-65082T>G) c.111+14770T>G (n.111+14770T>G) c.298-65082T>G (n.298-65082T>G) c.2230-65082T>G (n.2230-65082T>G) n.2761+14770T>G c.-329+14770T>G (n.-329+14770T>G) c.-46+17869T>G (n.-46+17869T>G) n.2725+14770T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892377T>G | CA33164655 | RABGAP1L | c.2341-65080T>G (n.2341-65080T>G) c.262-65080T>G (n.262-65080T>G) c.322-65080T>G (n.322-65080T>G) c.*181+14772T>G (n.*181+14772T>G) c.319-65080T>G (n.319-65080T>G) c.111+14772T>G (n.111+14772T>G) c.298-65080T>G (n.298-65080T>G) c.2230-65080T>G (n.2230-65080T>G) n.2761+14772T>G c.-329+14772T>G (n.-329+14772T>G) c.-46+17871T>G (n.-46+17871T>G) n.2725+14772T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.174892378C>A | CA2649191549 | RABGAP1L | c.2341-65079C>A (n.2341-65079C>A) c.262-65079C>A (n.262-65079C>A) c.322-65079C>A (n.322-65079C>A) c.*181+14773C>A (n.*181+14773C>A) c.319-65079C>A (n.319-65079C>A) c.111+14773C>A (n.111+14773C>A) c.298-65079C>A (n.298-65079C>A) c.2230-65079C>A (n.2230-65079C>A) n.2761+14773C>A c.-329+14773C>A (n.-329+14773C>A) c.-46+17872C>A (n.-46+17872C>A) n.2725+14773C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.174892378C>T | CA33164656 | RABGAP1L | c.2341-65079C>T (n.2341-65079C>T) c.262-65079C>T (n.262-65079C>T) c.322-65079C>T (n.322-65079C>T) c.*181+14773C>T (n.*181+14773C>T) c.319-65079C>T (n.319-65079C>T) c.111+14773C>T (n.111+14773C>T) c.298-65079C>T (n.298-65079C>T) c.2230-65079C>T (n.2230-65079C>T) n.2761+14773C>T c.-329+14773C>T (n.-329+14773C>T) c.-46+17872C>T (n.-46+17872C>T) n.2725+14773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.174892380A>G | CA527418330 | RABGAP1L | c.2341-65077A>G (n.2341-65077A>G) c.262-65077A>G (n.262-65077A>G) c.322-65077A>G (n.322-65077A>G) c.*181+14775A>G (n.*181+14775A>G) c.319-65077A>G (n.319-65077A>G) c.111+14775A>G (n.111+14775A>G) c.298-65077A>G (n.298-65077A>G) c.2230-65077A>G (n.2230-65077A>G) n.2761+14775A>G c.-329+14775A>G (n.-329+14775A>G) c.-46+17874A>G (n.-46+17874A>G) n.2725+14775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892384C>A | CA2649191550 | RABGAP1L | c.2341-65073C>A (n.2341-65073C>A) c.262-65073C>A (n.262-65073C>A) c.322-65073C>A (n.322-65073C>A) c.*181+14779C>A (n.*181+14779C>A) c.319-65073C>A (n.319-65073C>A) c.111+14779C>A (n.111+14779C>A) c.298-65073C>A (n.298-65073C>A) c.2230-65073C>A (n.2230-65073C>A) n.2761+14779C>A c.-329+14779C>A (n.-329+14779C>A) c.-46+17878C>A (n.-46+17878C>A) n.2725+14779C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892385C>T | CA2649191551 | RABGAP1L | c.2341-65072C>T (n.2341-65072C>T) c.262-65072C>T (n.262-65072C>T) c.322-65072C>T (n.322-65072C>T) c.*181+14780C>T (n.*181+14780C>T) c.319-65072C>T (n.319-65072C>T) c.111+14780C>T (n.111+14780C>T) c.298-65072C>T (n.298-65072C>T) c.2230-65072C>T (n.2230-65072C>T) n.2761+14780C>T c.-329+14780C>T (n.-329+14780C>T) c.-46+17879C>T (n.-46+17879C>T) n.2725+14780C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.174892387G= | CA1208363403 | RABGAP1L | c.2341-65070G= (n.2341-65070G=) c.262-65070G= (n.262-65070G=) c.322-65070G= (n.322-65070G=) c.*181+14782G= (n.*181+14782G=) c.319-65070G= (n.319-65070G=) c.111+14782G= (n.111+14782G=) c.298-65070G= (n.298-65070G=) c.2230-65070G= (n.2230-65070G=) n.2761+14782G= c.-329+14782G= (n.-329+14782G=) c.-46+17881G= (n.-46+17881G=) n.2725+14782G= | |
| 1 | g.174892387G>T | CA1009360940 | RABGAP1L | c.2341-65070G>T (n.2341-65070G>T) c.262-65070G>T (n.262-65070G>T) c.322-65070G>T (n.322-65070G>T) c.*181+14782G>T (n.*181+14782G>T) c.319-65070G>T (n.319-65070G>T) c.111+14782G>T (n.111+14782G>T) c.298-65070G>T (n.298-65070G>T) c.2230-65070G>T (n.2230-65070G>T) n.2761+14782G>T c.-329+14782G>T (n.-329+14782G>T) c.-46+17881G>T (n.-46+17881G>T) n.2725+14782G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.174892388C>T | CA2649191554 | RABGAP1L | c.2341-65069C>T (n.2341-65069C>T) c.262-65069C>T (n.262-65069C>T) c.322-65069C>T (n.322-65069C>T) c.*181+14783C>T (n.*181+14783C>T) c.319-65069C>T (n.319-65069C>T) c.111+14783C>T (n.111+14783C>T) c.298-65069C>T (n.298-65069C>T) c.2230-65069C>T (n.2230-65069C>T) n.2761+14783C>T c.-329+14783C>T (n.-329+14783C>T) c.-46+17882C>T (n.-46+17882C>T) n.2725+14783C>T | gnomAD v4 |