UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17395882G>A | CA18650668 | PADI6 | c.1618+219G>A (n.1618+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395882G= | CA1156223591 | PADI6 | c.1618+219G= (n.1618+219G=) | |
| 1 | g.17395884A= | CA1156223592 | PADI6 | c.1618+221A= (n.1618+221A=) | |
| 1 | g.17395884A>G | CA891296182 | PADI6 | c.1618+221A>G (n.1618+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395886T>C | CA891296188 | PADI6 | c.1618+223T>C (n.1618+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395886T= | CA1156223593 | PADI6 | c.1618+223T= (n.1618+223T=) | |
| 1 | g.17395890A= | CA1156223595 | PADI6 | c.1618+227A= (n.1618+227A=) | |
| 1 | g.17395891G>A | CA999116744 | PADI6 | c.1618+228G>A (n.1618+228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395891G= | CA1156223596 | PADI6 | c.1618+228G= (n.1618+228G=) | |
| 1 | g.17395895dup | CA18650683 | PADI6 | c.1618+232dup (n.1618+232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395895G>C | CA1156223599 | PADI6 | c.1618+232G>C (n.1618+232G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17395895G= | CA1156223598 | PADI6 | c.1618+232G= (n.1618+232G=) | |
| 1 | g.17395896A= | CA1156223600 | PADI6 | c.1618+233A= (n.1618+233A=) | |
| 1 | g.17395896A>T | CA891296192 | PADI6 | c.1618+233A>T (n.1618+233A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395897C>G | CA645672684 | PADI6 | c.1618+234C>G (n.1618+234C>G) | COSMIC |
| 1 | g.17395898T>G | CA891296193 | PADI6 | c.1618+235T>G (n.1618+235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395898T= | CA1156223601 | PADI6 | c.1618+235T= (n.1618+235T=) | |
| 1 | g.17395899C>A | CA2742649071 | PADI6 | c.1618+236C>A (n.1618+236C>A) | |
| 1 | g.17395899C= | CA1145224734 | PADI6 | c.1618+236C= (n.1618+236C=) | |
| 1 | g.17395899C>G | CA891296198 | PADI6 | c.1618+236C>G (n.1618+236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395899C>T | CA18650688 | PADI6 | c.1618+236C>T (n.1618+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395900A= | CA1156223602 | PADI6 | c.1618+237A= (n.1618+237A=) | |
| 1 | g.17395901C= | CA1146735581 | PADI6 | c.1618+238C= (n.1618+238C=) | |
| 1 | g.17395901C>T | CA18650699 | PADI6 | c.1618+238C>T (n.1618+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395901dup | CA999116752 | PADI6 | c.1618+238dup (n.1618+238dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395903T>C | CA891296202 | PADI6 | c.1618+240T>C (n.1618+240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395903T= | CA1156223605 | PADI6 | c.1618+240T= (n.1618+240T=) | |
| 1 | g.17395905G>A | CA891296205 | PADI6 | c.1618+242G>A (n.1618+242G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17395905G>C | CA2742649072 | PADI6 | c.1618+242G>C (n.1618+242G>C) | |
| 1 | g.17395905G= | CA1156223607 | PADI6 | c.1618+242G= (n.1618+242G=) | |
| 1 | g.17395906T>A | CA18650701 | PADI6 | c.1618+243T>A (n.1618+243T>A) | dbSNP |
| 1 | g.17395906T= | CA1156223609 | PADI6 | c.1618+243T= (n.1618+243T=) | |
| 1 | g.17395908C= | CA1156223610 | PADI6 | c.1618+245C= (n.1618+245C=) | |
| 1 | g.17395908C>T | CA18650705 | PADI6 | c.1618+245C>T (n.1618+245C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17395912G>A | CA18650714 | PADI6 | c.1618+249G>A (n.1618+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395912G>C | CA1156223614 | PADI6 | c.1618+249G>C (n.1618+249G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17395912G= | CA1141224189 | PADI6 | c.1618+249G= (n.1618+249G=) | |
| 1 | g.17395912G>T | CA18650732 | PADI6 | c.1618+249G>T (n.1618+249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395914_17395915dup | CA2593614865 | PADI6 | c.1618+251_1618+252dup (n.1618+251_1618+252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395920C>A | CA891296211 | PADI6 | c.1618+257C>A (n.1618+257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395920C= | CA1156223615 | PADI6 | c.1618+257C= (n.1618+257C=) | |
| 1 | g.17395921A= | CA1156223617 | PADI6 | c.1618+258A= (n.1618+258A=) | |
| 1 | g.17395921A>G | CA999116761 | PADI6 | c.1618+258A>G (n.1618+258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395922A= | CA1156223618 | PADI6 | c.1618+259A= (n.1618+259A=) | |
| 1 | g.17395922A>C | CA1156223619 | PADI6 | c.1618+259A>C (n.1618+259A>C) | dbSNP |
| 1 | g.17395923G= | CA1156223620 | PADI6 | c.1618+260G= (n.1618+260G=) | |
| 1 | g.17395924T>A | CA999116764 | PADI6 | c.1618+261T>A (n.1618+261T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395924T= | CA1156223621 | PADI6 | c.1618+261T= (n.1618+261T=) | |
| 1 | g.17395924dup | CA891296216 | PADI6 | c.1618+261dup (n.1618+261dup) | dbSNP |
| 1 | g.17395925G>A | CA18650737 | PADI6 | c.1618+262G>A (n.1618+262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |