UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17395795T>C | CA2643702104 | PADI6 | c.1618+132T>C (n.1618+132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395796T>C | CA1156223533 | PADI6 | c.1618+133T>C (n.1618+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395796T= | CA1156223532 | PADI6 | c.1618+133T= (n.1618+133T=) | |
| 1 | g.17395798G>T | CA2643702108 | PADI6 | c.1618+135G>T (n.1618+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395799A= | CA1156223536 | PADI6 | c.1618+136A= (n.1618+136A=) | |
| 1 | g.17395799A>G | CA1156223534 | PADI6 | c.1618+136A>G (n.1618+136A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395801C>A | CA2643702110 | PADI6 | c.1618+138C>A (n.1618+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395801C= | CA1147084887 | PADI6 | c.1618+138C= (n.1618+138C=) | |
| 1 | g.17395801C>G | CA2643702112 | PADI6 | c.1618+138C>G (n.1618+138C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395801C>T | CA18650612 | PADI6 | c.1618+138C>T (n.1618+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395802G>A | CA18650618 | PADI6 | c.1618+139G>A (n.1618+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395802G= | CA1156223539 | PADI6 | c.1618+139G= (n.1618+139G=) | |
| 1 | g.17395802G>T | CA2643702116 | PADI6 | c.1618+139G>T (n.1618+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395803T>A | CA2643702117 | PADI6 | c.1618+140T>A (n.1618+140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395804C= | CA1156223541 | PADI6 | c.1618+141C= (n.1618+141C=) | |
| 1 | g.17395804C>T | CA18650627 | PADI6 | c.1618+141C>T (n.1618+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395807A>G | CA2643702120 | PADI6 | c.1618+144A>G (n.1618+144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809_17395810del | CA2643702121 | PADI6 | c.1618+146_1618+147del (n.1618+146_1618+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809T>A | CA2643702122 | PADI6 | c.1618+146T>A (n.1618+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809T>C | CA2643702124 | PADI6 | c.1618+146T>C (n.1618+146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395811C>A | CA2643702125 | PADI6 | c.1618+148C>A (n.1618+148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395816C>A | CA913220483 | PADI6 | c.1618+153C>A (n.1618+153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395816C= | CA1156223542 | PADI6 | c.1618+153C= (n.1618+153C=) | |
| 1 | g.17395823A= | CA1156223545 | PADI6 | c.1618+160A= (n.1618+160A=) | |
| 1 | g.17395823A>C | CA521046698 | PADI6 | c.1618+160A>C (n.1618+160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395823_17395824delinsAG | CA1156223546 | PADI6 | c.1618+160_1618+161delinsAG (n.1618+160_1618+161delinsAG) | |
| 1 | g.17395824del | CA1156223548 | PADI6 | c.1618+161del (n.1618+161del) | dbSNP |
| 1 | g.17395824G= | CA1156223549 | PADI6 | c.1618+161G= (n.1618+161G=) | |
| 1 | g.17395825T>C | CA1156223552 | PADI6 | c.1618+162T>C (n.1618+162T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17395825T= | CA1156223553 | PADI6 | c.1618+162T= (n.1618+162T=) | |
| 1 | g.17395825dup | CA1156223551 | PADI6 | c.1618+162dup (n.1618+162dup) | dbSNP |
| 1 | g.17395827_17395830delinsGTAC | CA1156223554 | PADI6 | c.1618+164_1618+167delinsGTAC (n.1618+164_1618+167delinsGTAC) | |
| 1 | g.17395828_17395833delinsTACTAC | CA1142079899 | PADI6 | c.1618+165_1618+170delinsTACTAC (n.1618+165_1618+170delinsTACTAC) | |
| 1 | g.17395831_17395833del | CA18650629 | PADI6 | c.1618+168_1618+170del (n.1618+168_1618+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395833C= | CA1156223555 | PADI6 | c.1618+170C= (n.1618+170C=) | |
| 1 | g.17395833C>T | CA521046701 | PADI6 | c.1618+170C>T (n.1618+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395834A= | CA1156223558 | PADI6 | c.1618+171A= (n.1618+171A=) | |
| 1 | g.17395834A>G | CA999116713 | PADI6 | c.1618+171A>G (n.1618+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395835A= | CA1156223560 | PADI6 | c.1618+172A= (n.1618+172A=) | |
| 1 | g.17395835A>G | CA999116716 | PADI6 | c.1618+172A>G (n.1618+172A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395836C= | CA1156223562 | PADI6 | c.1618+173C= (n.1618+173C=) | |
| 1 | g.17395836C>T | CA999116718 | PADI6 | c.1618+173C>T (n.1618+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395837A= | CA1156223563 | PADI6 | c.1618+174A= (n.1618+174A=) | |
| 1 | g.17395837A>G | CA891296155 | PADI6 | c.1618+174A>G (n.1618+174A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395838C>G | CA2695330799 | PADI6 | c.1618+175C>G (n.1618+175C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395838dup | CA891296156 | PADI6 | c.1618+175dup (n.1618+175dup) | dbSNP |
| 1 | g.17395839A>G | CA2742649068 | PADI6 | c.1618+176A>G (n.1618+176A>G) | |
| 1 | g.17395842T>C | CA2742649069 | PADI6 | c.1618+179T>C (n.1618+179T>C) | |
| 1 | g.17395847C= | CA1156223565 | PADI6 | c.1618+184C= (n.1618+184C=) | |
| 1 | g.17395847C>T | CA999116723 | PADI6 | c.1618+184C>T (n.1618+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |