UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17395786A= | CA1147933075 | PADI6 | c.1618+123A= (n.1618+123A=) | |
| 1 | g.17395786A>C | CA2643702083 | PADI6 | c.1618+123A>C (n.1618+123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395786A>G | CA18650600 | PADI6 | c.1618+123A>G (n.1618+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395787T>C | CA891296138 | PADI6 | c.1618+124T>C (n.1618+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395787T= | CA1156223523 | PADI6 | c.1618+124T= (n.1618+124T=) | |
| 1 | g.17395788T>G | CA2643702085 | PADI6 | c.1618+125T>G (n.1618+125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395789G>A | CA2643702087 | PADI6 | c.1618+126G>A (n.1618+126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395789G>C | CA18650608 | PADI6 | c.1618+126G>C (n.1618+126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395789G= | CA1156223525 | PADI6 | c.1618+126G= (n.1618+126G=) | |
| 1 | g.17395789G>T | CA2643702086 | PADI6 | c.1618+126G>T (n.1618+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395789_17395791delinsGCC | CA1156223524 | PADI6 | c.1618+126_1618+128delinsGCC (n.1618+126_1618+128delinsGCC) | |
| 1 | g.17395790C>A | CA2643702090 | PADI6 | c.1618+127C>A (n.1618+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395790C= | CA1142915259 | PADI6 | c.1618+127C= (n.1618+127C=) | |
| 1 | g.17395790C>T | CA18650609 | PADI6 | c.1618+127C>T (n.1618+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395790_17395791del | CA1156223527 | PADI6 | c.1618+127_1618+128del (n.1618+127_1618+128del) | dbSNP |
| 1 | g.17395791C>A | CA2643702092 | PADI6 | c.1618+128C>A (n.1618+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395791C>T | CA2643702094 | PADI6 | c.1618+128C>T (n.1618+128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395792A>G | CA2643702095 | PADI6 | c.1618+129A>G (n.1618+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395792_17395793delinsAT | CA1156223528 | PADI6 | c.1618+129_1618+130delinsAT (n.1618+129_1618+130delinsAT) | |
| 1 | g.17395793del | CA1156223529 | PADI6 | c.1618+130del (n.1618+130del) | dbSNP |
| 1 | g.17395793T>A | CA18650610 | PADI6 | c.1618+130T>A (n.1618+130T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395793T>C | CA521046697 | PADI6 | c.1618+130T>C (n.1618+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395793T= | CA1156223530 | PADI6 | c.1618+130T= (n.1618+130T=) | |
| 1 | g.17395794A>C | CA2643702102 | PADI6 | c.1618+131A>C (n.1618+131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395795T>C | CA2643702104 | PADI6 | c.1618+132T>C (n.1618+132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395796T>C | CA1156223533 | PADI6 | c.1618+133T>C (n.1618+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395796T= | CA1156223532 | PADI6 | c.1618+133T= (n.1618+133T=) | |
| 1 | g.17395798G>T | CA2643702108 | PADI6 | c.1618+135G>T (n.1618+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395799A= | CA1156223536 | PADI6 | c.1618+136A= (n.1618+136A=) | |
| 1 | g.17395799A>G | CA1156223534 | PADI6 | c.1618+136A>G (n.1618+136A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395801C>A | CA2643702110 | PADI6 | c.1618+138C>A (n.1618+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395801C= | CA1147084887 | PADI6 | c.1618+138C= (n.1618+138C=) | |
| 1 | g.17395801C>G | CA2643702112 | PADI6 | c.1618+138C>G (n.1618+138C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395801C>T | CA18650612 | PADI6 | c.1618+138C>T (n.1618+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395802G>A | CA18650618 | PADI6 | c.1618+139G>A (n.1618+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17395802G= | CA1156223539 | PADI6 | c.1618+139G= (n.1618+139G=) | |
| 1 | g.17395802G>T | CA2643702116 | PADI6 | c.1618+139G>T (n.1618+139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395803T>A | CA2643702117 | PADI6 | c.1618+140T>A (n.1618+140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395804C= | CA1156223541 | PADI6 | c.1618+141C= (n.1618+141C=) | |
| 1 | g.17395804C>T | CA18650627 | PADI6 | c.1618+141C>T (n.1618+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395807A>G | CA2643702120 | PADI6 | c.1618+144A>G (n.1618+144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809_17395810del | CA2643702121 | PADI6 | c.1618+146_1618+147del (n.1618+146_1618+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809T>A | CA2643702122 | PADI6 | c.1618+146T>A (n.1618+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395809T>C | CA2643702124 | PADI6 | c.1618+146T>C (n.1618+146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395811C>A | CA2643702125 | PADI6 | c.1618+148C>A (n.1618+148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395816C>A | CA913220483 | PADI6 | c.1618+153C>A (n.1618+153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395816C= | CA1156223542 | PADI6 | c.1618+153C= (n.1618+153C=) | |
| 1 | g.17395823A= | CA1156223545 | PADI6 | c.1618+160A= (n.1618+160A=) | |
| 1 | g.17395823A>C | CA521046698 | PADI6 | c.1618+160A>C (n.1618+160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395823_17395824delinsAG | CA1156223546 | PADI6 | c.1618+160_1618+161delinsAG (n.1618+160_1618+161delinsAG) |