UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17395686G= | CA1156223438 | PADI6 | c.1618+23G= (n.1618+23G=) | |
| 1 | g.17395686G>T | CA641809 | PADI6 | c.1618+23G>T (n.1618+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395688A= | CA1156223439 | PADI6 | c.1618+25A= (n.1618+25A=) | |
| 1 | g.17395689C>A | CA2643701993 | PADI6 | c.1618+26C>A (n.1618+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395689C= | CA1156223441 | PADI6 | c.1618+26C= (n.1618+26C=) | |
| 1 | g.17395689C>G | CA891296070 | PADI6 | c.1618+26C>G (n.1618+26C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395689C>T | CA521046632 | PADI6 | c.1618+26C>T (n.1618+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395689dup | CA641810 | PADI6 | c.1618+26dup (n.1618+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395691G>C | CA2740112672 | PADI6 | c.1618+28G>C (n.1618+28G>C) | |
| 1 | g.17395691G>T | CA2643701994 | PADI6 | c.1618+28G>T (n.1618+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395692A>G | CA2643701995 | PADI6 | c.1618+29A>G (n.1618+29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395693A>G | CA2542345091 | PADI6 | c.1618+30A>G (n.1618+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395693_17395694delinsAC | CA1156223442 | PADI6 | c.1618+30_1618+31delinsAC (n.1618+30_1618+31delinsAC) | |
| 1 | g.17395694del | CA641811 | PADI6 | c.1618+31del (n.1618+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395694C= | CA1156223447 | PADI6 | c.1618+31C= (n.1618+31C=) | |
| 1 | g.17395694C>G | CA641812 | PADI6 | c.1618+31C>G (n.1618+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395694C>T | CA891296074 | PADI6 | c.1618+31C>T (n.1618+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395695T>A | CA641813 | PADI6 | c.1618+32T>A (n.1618+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395695T= | CA1148247049 | PADI6 | c.1618+32T= (n.1618+32T=) | |
| 1 | g.17395695_17395696dup | CA521046633 | PADI6 | c.1618+32_1618+33dup (n.1618+32_1618+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395699del | CA2643701996 | PADI6 | c.1618+36del (n.1618+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395697G>A | CA2643701997 | PADI6 | c.1618+34G>A (n.1618+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395697G= | CA1156223452 | PADI6 | c.1618+34G= (n.1618+34G=) | |
| 1 | g.17395697G>T | CA641814 | PADI6 | c.1618+34G>T (n.1618+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395698G>A | CA2574238350 | PADI6 | c.1618+35G>A (n.1618+35G>A) | |
| 1 | g.17395698G>C | CA641815 | PADI6 | c.1618+35G>C (n.1618+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395698G= | CA1156223457 | PADI6 | c.1618+35G= (n.1618+35G=) | |
| 1 | g.17395698G>T | CA521046634 | PADI6 | c.1618+35G>T (n.1618+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395699G>A | CA2643701998 | PADI6 | c.1618+36G>A (n.1618+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395700_17395701delinsTC | CA1156223458 | PADI6 | c.1618+37_1618+38delinsTC (n.1618+37_1618+38delinsTC) | |
| 1 | g.17395701del | CA641816 | PADI6 | c.1618+38del (n.1618+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395701C>A | CA2643701999 | PADI6 | c.1618+38C>A (n.1618+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395701C= | CA1156223459 | PADI6 | c.1618+38C= (n.1618+38C=) | |
| 1 | g.17395701C>T | CA641817 | PADI6 | c.1618+38C>T (n.1618+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395702T>A | CA2643702000 | PADI6 | c.1618+39T>A (n.1618+39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395703T>C | CA2574238351 | PADI6 | c.1618+40T>C (n.1618+40T>C) | |
| 1 | g.17395704C>A | CA2643702001 | PADI6 | c.1618+41C>A (n.1618+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395705C= | CA1156223461 | PADI6 | c.1618+42C= (n.1618+42C=) | |
| 1 | g.17395705C>G | CA521046635 | PADI6 | c.1618+42C>G (n.1618+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395705C>T | CA2643702002 | PADI6 | c.1618+42C>T (n.1618+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395706T>C | CA2533614020 | PADI6 | c.1618+43T>C (n.1618+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395710del | CA2643702003 | PADI6 | c.1618+47del (n.1618+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395707T>A | CA2643702004 | PADI6 | c.1618+44T>A (n.1618+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395708T>C | CA2643702005 | PADI6 | c.1618+45T>C (n.1618+45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395709T>C | CA641818 | PADI6 | c.1618+46T>C (n.1618+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395709T= | CA1146255638 | PADI6 | c.1618+46T= (n.1618+46T=) | |
| 1 | g.17395711C>A | CA2643702006 | PADI6 | c.1618+48C>A (n.1618+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395711C= | CA1156223467 | PADI6 | c.1618+48C= (n.1618+48C=) | |
| 1 | g.17395711C>G | CA521046636 | PADI6 | c.1618+48C>G (n.1618+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395712C>A | CA2643702007 | PADI6 | c.1618+49C>A (n.1618+49C>A) | gnomAD v4 |