WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17395678T>C | CA2643701990 | PADI6 | c.1618+15T>C (n.1618+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395678T>G | CA2643701991 | PADI6 | c.1618+15T>G (n.1618+15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395680T>A | CA2574238349 | PADI6 | c.1618+17T>A (n.1618+17T>A) | |
| 1 | g.17395681C>A | CA2643701992 | PADI6 | c.1618+18C>A (n.1618+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395681C= | CA1156223427 | PADI6 | c.1618+18C= (n.1618+18C=) | |
| 1 | g.17395681C>T | CA891296066 | PADI6 | c.1618+18C>T (n.1618+18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17395683A= | CA1156223431 | PADI6 | c.1618+20A= (n.1618+20A=) | |
| 1 | g.17395683A>G | CA521046630 | PADI6 | c.1618+20A>G (n.1618+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395684C= | CA1156223434 | PADI6 | c.1618+21C= (n.1618+21C=) | |
| 1 | g.17395684C>T | CA521046631 | PADI6 | c.1618+21C>T (n.1618+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395686G= | CA1156223438 | PADI6 | c.1618+23G= (n.1618+23G=) | |
| 1 | g.17395686G>T | CA641809 | PADI6 | c.1618+23G>T (n.1618+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395688A= | CA1156223439 | PADI6 | c.1618+25A= (n.1618+25A=) | |
| 1 | g.17395689C>A | CA2643701993 | PADI6 | c.1618+26C>A (n.1618+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395689C= | CA1156223441 | PADI6 | c.1618+26C= (n.1618+26C=) | |
| 1 | g.17395689C>G | CA891296070 | PADI6 | c.1618+26C>G (n.1618+26C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17395689C>T | CA521046632 | PADI6 | c.1618+26C>T (n.1618+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395689dup | CA641810 | PADI6 | c.1618+26dup (n.1618+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395691G>C | CA2740112672 | PADI6 | c.1618+28G>C (n.1618+28G>C) | |
| 1 | g.17395691G>T | CA2643701994 | PADI6 | c.1618+28G>T (n.1618+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395692A>G | CA2643701995 | PADI6 | c.1618+29A>G (n.1618+29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395693A>G | CA2542345091 | PADI6 | c.1618+30A>G (n.1618+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395693_17395694delinsAC | CA1156223442 | PADI6 | c.1618+30_1618+31delinsAC (n.1618+30_1618+31delinsAC) | |
| 1 | g.17395694del | CA641811 | PADI6 | c.1618+31del (n.1618+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395694C= | CA1156223447 | PADI6 | c.1618+31C= (n.1618+31C=) | |
| 1 | g.17395694C>G | CA641812 | PADI6 | c.1618+31C>G (n.1618+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395694C>T | CA891296074 | PADI6 | c.1618+31C>T (n.1618+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395695T>A | CA641813 | PADI6 | c.1618+32T>A (n.1618+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395695T= | CA1148247049 | PADI6 | c.1618+32T= (n.1618+32T=) | |
| 1 | g.17395695_17395696dup | CA521046633 | PADI6 | c.1618+32_1618+33dup (n.1618+32_1618+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395699del | CA2643701996 | PADI6 | c.1618+36del (n.1618+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395697G>A | CA2643701997 | PADI6 | c.1618+34G>A (n.1618+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395697G= | CA1156223452 | PADI6 | c.1618+34G= (n.1618+34G=) | |
| 1 | g.17395697G>T | CA641814 | PADI6 | c.1618+34G>T (n.1618+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395698G>A | CA2574238350 | PADI6 | c.1618+35G>A (n.1618+35G>A) | |
| 1 | g.17395698G>C | CA641815 | PADI6 | c.1618+35G>C (n.1618+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395698G= | CA1156223457 | PADI6 | c.1618+35G= (n.1618+35G=) | |
| 1 | g.17395698G>T | CA521046634 | PADI6 | c.1618+35G>T (n.1618+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395699G>A | CA2643701998 | PADI6 | c.1618+36G>A (n.1618+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395700_17395701delinsTC | CA1156223458 | PADI6 | c.1618+37_1618+38delinsTC (n.1618+37_1618+38delinsTC) | |
| 1 | g.17395701del | CA641816 | PADI6 | c.1618+38del (n.1618+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395701C>A | CA2643701999 | PADI6 | c.1618+38C>A (n.1618+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395701C= | CA1156223459 | PADI6 | c.1618+38C= (n.1618+38C=) | |
| 1 | g.17395701C>T | CA641817 | PADI6 | c.1618+38C>T (n.1618+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395702T>A | CA2643702000 | PADI6 | c.1618+39T>A (n.1618+39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395703T>C | CA2574238351 | PADI6 | c.1618+40T>C (n.1618+40T>C) | |
| 1 | g.17395704C>A | CA2643702001 | PADI6 | c.1618+41C>A (n.1618+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17395705C= | CA1156223461 | PADI6 | c.1618+42C= (n.1618+42C=) | |
| 1 | g.17395705C>G | CA521046635 | PADI6 | c.1618+42C>G (n.1618+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17395705C>T | CA2643702002 | PADI6 | c.1618+42C>T (n.1618+42C>T) | gnomAD v4 |