WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17393954_17393955del | CA2574238271 | PADI6 | c.1075-21_1075-20del (n.1075-21_1075-20del) | |
| 1 | g.17393954C>A | CA2643700961 | PADI6 | c.1075-21C>A (n.1075-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393954C>T | CA2643700962 | PADI6 | c.1075-21C>T (n.1075-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393956G>A | CA18648187 | PADI6 | c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393956G= | CA1156220223 | PADI6 | c.1075-19G= (n.1075-19G=) | |
| 1 | g.17393956G>T | CA2742649023 | PADI6 | c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) | |
| 1 | g.17393957T>C | CA891294103 | PADI6 | c.1075-18T>C (n.1075-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393957T= | CA1156220225 | PADI6 | c.1075-18T= (n.1075-18T=) | |
| 1 | g.17393958C>A | CA2643700965 | PADI6 | c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393959T>G | CA2643700967 | PADI6 | c.1075-16T>G (n.1075-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393961C= | CA1156220227 | PADI6 | c.1075-14C= (n.1075-14C=) | |
| 1 | g.17393961C>G | CA2643700968 | PADI6 | c.1075-14C>G (n.1075-14C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393961C>T | CA891294105 | PADI6 | c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393962C= | CA1156220235 | PADI6 | c.1075-13C= (n.1075-13C=) | |
| 1 | g.17393962C>T | CA641629 | PADI6 | c.1075-13C>T (n.1075-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393965_17393966del | CA2643700969 | PADI6 | c.1075-10_1075-9del (n.1075-10_1075-9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393964C= | CA1148416866 | PADI6 | c.1075-11C= (n.1075-11C=) | |
| 1 | g.17393964C>T | CA641630 | PADI6 | c.1075-11C>T (n.1075-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393965T>C | CA2574238273 | PADI6 | c.1075-10T>C (n.1075-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393966C>A | CA2643700971 | PADI6 | c.1075-9C>A (n.1075-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393967C>A | CA2643700972 | PADI6 | c.1075-8C>A (n.1075-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393967C= | CA1156220245 | PADI6 | c.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
| 1 | g.17393967C>T | CA18648207 | PADI6 | c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393968A= | CA1156220248 | PADI6 | c.1075-7A= (n.1075-7A=) | |
| 1 | g.17393968A>G | CA641631 | PADI6 | c.1075-7A>G (n.1075-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.17393969T>C | CA641632 | PADI6 | c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393969T= | CA1141427657 | PADI6 | c.1075-6T= (n.1075-6T=) | |
| 1 | g.17393970T>C | CA416402204 | PADI6 | c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) | |
| 1 | g.17393971C>A | CA2643700973 | PADI6 | c.1075-4C>A (n.1075-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393971C= | CA1156220251 | PADI6 | c.1075-4C= (n.1075-4C=) | |
| 1 | g.17393971C>G | CA2574238274 | PADI6 | c.1075-4C>G (n.1075-4C>G) | |
| 1 | g.17393971C>T | CA521046319 | PADI6 | c.1075-4C>T (n.1075-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393972C= | CA1156220255 | PADI6 | c.1075-3C= (n.1075-3C=) | |
| 1 | g.17393972C>T | CA641633 | PADI6 | c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393973A>C | CA338257521 | PADI6 | c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) | |
| 1 | g.17393973A>G | CA338257526 | PADI6 | c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | |
| 1 | g.17393973A>T | CA338257523 | PADI6 | c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
| 1 | g.17393974G>A | CA338257528 | PADI6 | c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | |
| 1 | g.17393974G>C | CA338257530 | PADI6 | c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
| 1 | g.17393974G>T | CA338257535 | PADI6 | c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
| 1 | g.17393975G>A | CA338257538 | PADI6 | c.1075G>A (p.Asp359Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393975G>C | CA338257543 | PADI6 | c.1075G>C (p.Asp359His) | |
| 1 | g.17393975G>T | CA338257544 | PADI6 | c.1075G>T (p.Asp359Tyr) | |
| 1 | g.17393976A>C | CA338257547 | PADI6 | c.1076A>C (p.Asp359Ala) | |
| 1 | g.17393976A>G | CA338257548 | PADI6 | c.1076A>G (p.Asp359Gly) | |
| 1 | g.17393976A>T | CA338257550 | PADI6 | c.1076A>T (p.Asp359Val) | |
| 1 | g.17393977T>A | CA338257554 | PADI6 | c.1077T>A (p.Asp359Glu) | |
| 1 | g.17393977T>C | CA416402219 | PADI6 | c.1077T>C (p.Asp359=) | |
| 1 | g.17393977T>G | CA338257558 | PADI6 | c.1077T>G (p.Asp359Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393978G>A | CA338257564 | PADI6 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) | dbSNP |