WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17393864_17393870del | CA2643700830 | PADI6 | c.1075-111_1075-105del (n.1075-111_1075-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393865del | CA2643700838 | PADI6 | c.1075-110del (n.1075-110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393864G>T | CA2643700839 | PADI6 | c.1075-111G>T (n.1075-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393865G>A | CA2643700840 | PADI6 | c.1075-110G>A (n.1075-110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393866T>C | CA1156220047 | PADI6 | c.1075-109T>C (n.1075-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393866T= | CA1156220046 | PADI6 | c.1075-109T= (n.1075-109T=) | |
| 1 | g.17393868del | CA2695329724 | PADI6 | c.1075-107del (n.1075-107del) | dbSNP |
| 1 | g.17393868G>A | CA18648032 | PADI6 | c.1075-107G>A (n.1075-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393868G= | CA1143392982 | PADI6 | c.1075-107G= (n.1075-107G=) | |
| 1 | g.17393868G>T | CA2643700842 | PADI6 | c.1075-107G>T (n.1075-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393869A>G | CA2643700843 | PADI6 | c.1075-106A>G (n.1075-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393870G>A | CA2643700844 | PADI6 | c.1075-105G>A (n.1075-105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393870G>T | CA2643700846 | PADI6 | c.1075-105G>T (n.1075-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393871C>A | CA999115358 | PADI6 | c.1075-104C>A (n.1075-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393871C= | CA1156220052 | PADI6 | c.1075-104C= (n.1075-104C=) | |
| 1 | g.17393871C>T | CA2643700847 | PADI6 | c.1075-104C>T (n.1075-104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393871dup | CA2643700848 | PADI6 | c.1075-104dup (n.1075-104dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393872A>T | CA2643700850 | PADI6 | c.1075-103A>T (n.1075-103A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393872_17393873delinsAG | CA1156220053 | PADI6 | c.1075-103_1075-102delinsAG (n.1075-103_1075-102delinsAG) | |
| 1 | g.17393873G>T | CA2643700852 | PADI6 | c.1075-102G>T (n.1075-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393874del | CA1156220057 | PADI6 | c.1075-101del (n.1075-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393874G>A | CA18648036 | PADI6 | c.1075-101G>A (n.1075-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393874G= | CA1156220070 | PADI6 | c.1075-101G= (n.1075-101G=) | |
| 1 | g.17393874G>T | CA2643700854 | PADI6 | c.1075-101G>T (n.1075-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393875A= | CA1156220073 | PADI6 | c.1075-100A= (n.1075-100A=) | |
| 1 | g.17393875A>G | CA999115364 | PADI6 | c.1075-100A>G (n.1075-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393875A>T | CA2643700855 | PADI6 | c.1075-100A>T (n.1075-100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393876G>A | CA18648043 | PADI6 | c.1075-99G>A (n.1075-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393876G= | CA1142913262 | PADI6 | c.1075-99G= (n.1075-99G=) | |
| 1 | g.17393876G>T | CA2643700860 | PADI6 | c.1075-99G>T (n.1075-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393877T>A | CA2643700866 | PADI6 | c.1075-98T>A (n.1075-98T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393877T>C | CA2643700865 | PADI6 | c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393877T>G | CA2643700864 | PADI6 | c.1075-98T>G (n.1075-98T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393878T>C | CA2643700868 | PADI6 | c.1075-97T>C (n.1075-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393879G>A | CA2643700869 | PADI6 | c.1075-96G>A (n.1075-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393879G>T | CA2643700870 | PADI6 | c.1075-96G>T (n.1075-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393880G>A | CA891294060 | PADI6 | c.1075-95G>A (n.1075-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393880G= | CA1156220075 | PADI6 | c.1075-95G= (n.1075-95G=) | |
| 1 | g.17393880G>T | CA2574238261 | PADI6 | c.1075-95G>T (n.1075-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393881C>A | CA2574238262 | PADI6 | c.1075-94C>A (n.1075-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393881C= | CA1156220076 | PADI6 | c.1075-94C= (n.1075-94C=) | |
| 1 | g.17393881C>T | CA18648054 | PADI6 | c.1075-94C>T (n.1075-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393882A= | CA1156220078 | PADI6 | c.1075-93A= (n.1075-93A=) | |
| 1 | g.17393882A>G | CA2643700872 | PADI6 | c.1075-93A>G (n.1075-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393882A>T | CA999115380 | PADI6 | c.1075-93A>T (n.1075-93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393889_17393892del | CA999115373 | PADI6 | c.1075-86_1075-83del (n.1075-86_1075-83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393883G>A | CA2643700874 | PADI6 | c.1075-92G>A (n.1075-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393883G>T | CA2643700875 | PADI6 | c.1075-92G>T (n.1075-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393884G>A | CA2643700877 | PADI6 | c.1075-91G>A (n.1075-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393884G>T | CA2643700876 | PADI6 | c.1075-91G>T (n.1075-91G>T) | gnomAD v4 |