WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17393841_17393842del | CA2742649021 | PADI6 | c.1075-134_1075-133del (n.1075-134_1075-133del) | |
| 1 | g.17393842G>A | CA18648006 | PADI6 | c.1075-133G>A (n.1075-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393842G= | CA1141446653 | PADI6 | c.1075-133G= (n.1075-133G=) | |
| 1 | g.17393842G>T | CA2643700808 | PADI6 | c.1075-133G>T (n.1075-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393844_17393849delinsTATCTG | CA1156220001 | PADI6 | c.1075-131_1075-126delinsTATCTG (n.1075-131_1075-126delinsTATCTG) | |
| 1 | g.17393846_17393850del | CA999115350 | PADI6 | c.1075-129_1075-125del (n.1075-129_1075-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393846T>C | CA2643700810 | PADI6 | c.1075-129T>C (n.1075-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393847C>A | CA2643700812 | PADI6 | c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393847C>G | CA2643700813 | PADI6 | c.1075-128C>G (n.1075-128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393847C>T | CA2643700814 | PADI6 | c.1075-128C>T (n.1075-128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393848T>C | CA2643700816 | PADI6 | c.1075-127T>C (n.1075-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393849G>A | CA2643700818 | PADI6 | c.1075-126G>A (n.1075-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393851G>T | CA2643700820 | PADI6 | c.1075-124G>T (n.1075-124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393852C>A | CA2643700822 | PADI6 | c.1075-123C>A (n.1075-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393852C= | CA1156220004 | PADI6 | c.1075-123C= (n.1075-123C=) | |
| 1 | g.17393852C>G | CA891294049 | PADI6 | c.1075-123C>G (n.1075-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393852C>T | CA1156220005 | PADI6 | c.1075-123C>T (n.1075-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393854G>T | CA2643700823 | PADI6 | c.1075-121G>T (n.1075-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393856del | CA2643700824 | PADI6 | c.1075-119del (n.1075-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393855G>T | CA2643700825 | PADI6 | c.1075-120G>T (n.1075-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393856G>A | CA1156220010 | PADI6 | c.1075-119G>A (n.1075-119G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17393856G>C | CA2643700826 | PADI6 | c.1075-119G>C (n.1075-119G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393856G= | CA1156220008 | PADI6 | c.1075-119G= (n.1075-119G=) | |
| 1 | g.17393856G>T | CA2643700827 | PADI6 | c.1075-119G>T (n.1075-119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393857T>C | CA2643700828 | PADI6 | c.1075-118T>C (n.1075-118T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393857T>G | CA2643700829 | PADI6 | c.1075-118T>G (n.1075-118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393858G>A | CA18648007 | PADI6 | c.1075-117G>A (n.1075-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393858G= | CA1156220030 | PADI6 | c.1075-117G= (n.1075-117G=) | |
| 1 | g.17393858G>T | CA999115354 | PADI6 | c.1075-117G>T (n.1075-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393864_17393870del | CA2643700830 | PADI6 | c.1075-111_1075-105del (n.1075-111_1075-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393859T>G | CA2643700831 | PADI6 | c.1075-116T>G (n.1075-116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393861G>A | CA1156220038 | PADI6 | c.1075-114G>A (n.1075-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393861G>C | CA18648020 | PADI6 | c.1075-114G>C (n.1075-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393861G= | CA1146667727 | PADI6 | c.1075-114G= (n.1075-114G=) | |
| 1 | g.17393861G>T | CA2643700834 | PADI6 | c.1075-114G>T (n.1075-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393862A>G | CA2643700835 | PADI6 | c.1075-113A>G (n.1075-113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393863G>C | CA2643700837 | PADI6 | c.1075-112G>C (n.1075-112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393863G>T | CA2643700836 | PADI6 | c.1075-112G>T (n.1075-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393865del | CA2643700838 | PADI6 | c.1075-110del (n.1075-110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393864G>T | CA2643700839 | PADI6 | c.1075-111G>T (n.1075-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393865G>A | CA2643700840 | PADI6 | c.1075-110G>A (n.1075-110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393866T>C | CA1156220047 | PADI6 | c.1075-109T>C (n.1075-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17393866T= | CA1156220046 | PADI6 | c.1075-109T= (n.1075-109T=) | |
| 1 | g.17393868del | CA2695329724 | PADI6 | c.1075-107del (n.1075-107del) | dbSNP |
| 1 | g.17393868G>A | CA18648032 | PADI6 | c.1075-107G>A (n.1075-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17393868G= | CA1143392982 | PADI6 | c.1075-107G= (n.1075-107G=) | |
| 1 | g.17393868G>T | CA2643700842 | PADI6 | c.1075-107G>T (n.1075-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393869A>G | CA2643700843 | PADI6 | c.1075-106A>G (n.1075-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393870G>A | CA2643700844 | PADI6 | c.1075-105G>A (n.1075-105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17393870G>T | CA2643700846 | PADI6 | c.1075-105G>T (n.1075-105G>T) | gnomAD v4 |