UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
| 1 | g.173915063G>A | CA2649174785 | SERPINC1 | c.42-144C>T (n.42-144C>T) n.222C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.123-144C>T (n.123-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915063G>T | CA2649174786 | SERPINC1 | c.42-144C>A (n.42-144C>A) n.222C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.123-144C>A (n.123-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915064G>A | CA891316852 | SERPINC1 | c.42-145C>T (n.42-145C>T) n.221C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.123-145C>T (n.123-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915064G= | CA1207939086 | SERPINC1 | c.42-145C= (n.42-145C=) n.221C= c.-150C= (n.-150C=) c.123-145C= (n.123-145C=) | |
| 1 | g.173915065G>A | CA2649174787 | SERPINC1 | c.42-146C>T (n.42-146C>T) n.220C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.123-146C>T (n.123-146C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915065G>C | CA2649174788 | SERPINC1 | c.42-146C>G (n.42-146C>G) n.220C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.123-146C>G (n.123-146C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915065G= | CA1207939087 | SERPINC1 | c.42-146C= (n.42-146C=) n.220C= c.-151C= (n.-151C=) c.123-146C= (n.123-146C=) | |
| 1 | g.173915065G>T | CA1207939088 | SERPINC1 | c.42-146C>A (n.42-146C>A) n.220C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.123-146C>A (n.123-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915066C>A | CA1207939091 | SERPINC1 | c.42-147G>T (n.42-147G>T) n.219G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.123-147G>T (n.123-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915066C= | CA1207939090 | SERPINC1 | c.42-147G= (n.42-147G=) n.219G= c.-152G= (n.-152G=) c.123-147G= (n.123-147G=) | |
| 1 | g.173915066C>T | CA891316855 | SERPINC1 | c.42-147G>A (n.42-147G>A) n.219G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.123-147G>A (n.123-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915068dup | CA1207939089 | SERPINC1 | c.42-147dup (n.42-147dup) n.219dup c.-152dup (n.-152dup) c.123-147dup (n.123-147dup) | dbSNP |
| 1 | g.173915067C>G | CA2649174789 | SERPINC1 | c.42-148G>C (n.42-148G>C) n.218G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.123-148G>C (n.123-148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915067C>T | CA2649174790 | SERPINC1 | c.42-148G>A (n.42-148G>A) n.218G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.123-148G>A (n.123-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915068C>A | CA32782484 | SERPINC1 | c.42-149G>T (n.42-149G>T) n.217G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.123-149G>T (n.123-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915068C= | CA1207939092 | SERPINC1 | c.42-149G= (n.42-149G=) n.217G= c.-154G= (n.-154G=) c.123-149G= (n.123-149G=) | |
| 1 | g.173915068C>T | CA32782473 | SERPINC1 | c.42-149G>A (n.42-149G>A) n.217G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.123-149G>A (n.123-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915069G>A | CA32782487 | SERPINC1 | c.42-150C>T (n.42-150C>T) n.216C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.123-150C>T (n.123-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915069G= | CA1207939093 | SERPINC1 | c.42-150C= (n.42-150C=) n.216C= c.-155C= (n.-155C=) c.123-150C= (n.123-150C=) | |
| 1 | g.173915069G>T | CA527601282 | SERPINC1 | c.42-150C>A (n.42-150C>A) n.216C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.123-150C>A (n.123-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915070G>A | CA2649174791 | SERPINC1 | c.42-151C>T (n.42-151C>T) n.215C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.123-151C>T (n.123-151C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915071G>A | CA1207939095 | SERPINC1 | c.42-152C>T (n.42-152C>T) n.214C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.123-152C>T (n.123-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915071G= | CA1207939094 | SERPINC1 | c.42-152C= (n.42-152C=) n.214C= c.-157C= (n.-157C=) c.123-152C= (n.123-152C=) | |
| 1 | g.173915073C>A | CA2649174792 | SERPINC1 | c.42-154G>T (n.42-154G>T) n.212G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.123-154G>T (n.123-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915073C= | CA1207939096 | SERPINC1 | c.42-154G= (n.42-154G=) n.212G= c.-159G= (n.-159G=) c.123-154G= (n.123-154G=) | |
| 1 | g.173915073C>G | CA1207939097 | SERPINC1 | c.42-154G>C (n.42-154G>C) n.212G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.123-154G>C (n.123-154G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173915073C>T | CA2740199169 | SERPINC1 | c.42-154G>A (n.42-154G>A) n.212G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.123-154G>A (n.123-154G>A) | |
| 1 | g.173915074A>G | CA2649174793 | SERPINC1 | c.42-155T>C (n.42-155T>C) n.211T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.123-155T>C (n.123-155T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915075G>C | CA32782488 | SERPINC1 | c.42-156C>G (n.42-156C>G) n.210C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.123-156C>G (n.123-156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915075G= | CA1207939098 | SERPINC1 | c.42-156C= (n.42-156C=) n.210C= c.-161C= (n.-161C=) c.123-156C= (n.123-156C=) | |
| 1 | g.173915076G>A | CA2649174794 | SERPINC1 | c.42-157C>T (n.42-157C>T) n.209C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.123-157C>T (n.123-157C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915076G= | CA1207939099 | SERPINC1 | c.42-157C= (n.42-157C=) n.209C= c.-162C= (n.-162C=) c.123-157C= (n.123-157C=) | |
| 1 | g.173915076G>T | CA32782489 | SERPINC1 | c.42-157C>A (n.42-157C>A) n.209C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.123-157C>A (n.123-157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915077T>C | CA2649174796 | SERPINC1 | c.42-158A>G (n.42-158A>G) n.208A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.123-158A>G (n.123-158A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915077T>G | CA2649174795 | SERPINC1 | c.42-158A>C (n.42-158A>C) n.208A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.123-158A>C (n.123-158A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915078T>C | CA2649174797 | SERPINC1 | c.42-159A>G (n.42-159A>G) n.207A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.123-159A>G (n.123-159A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915079C>A | CA2649174798 | SERPINC1 | c.42-160G>T (n.42-160G>T) n.206G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.123-160G>T (n.123-160G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915080A>G | CA2649174799 | SERPINC1 | c.42-161T>C (n.42-161T>C) n.205T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.123-161T>C (n.123-161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915081G>C | CA2649174800 | SERPINC1 | c.42-162C>G (n.42-162C>G) n.204C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.123-162C>G (n.123-162C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915082T>A | CA2746682724 | SERPINC1 | c.42-163A>T (n.42-163A>T) n.203A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.123-163A>T (n.123-163A>T) | |
| 1 | g.173915083C>A | CA2649174801 | SERPINC1 | c.42-164G>T (n.42-164G>T) n.202G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.123-164G>T (n.123-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915089C>A | CA2649174802 | SERPINC1 | c.42-170G>T (n.42-170G>T) n.196G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.123-170G>T (n.123-170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915089C= | CA1207939100 | SERPINC1 | c.42-170G= (n.42-170G=) n.196G= c.-175G= (n.-175G=) c.123-170G= (n.123-170G=) | |
| 1 | g.173915089C>T | CA1009279751 | SERPINC1 | c.42-170G>A (n.42-170G>A) n.196G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.123-170G>A (n.123-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |