| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
| 1 | g.173915033G>A | CA32782455 | SERPINC1 | c.42-114C>T (n.42-114C>T) n.252C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.123-114C>T (n.123-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915033G= | CA1139922002 | SERPINC1 | c.42-114C= (n.42-114C=) n.252C= c.-119C= (n.-119C=) c.123-114C= (n.123-114C=) | |
| 1 | g.173915036A>G | CA2573954491 | SERPINC1 | c.42-117T>C (n.42-117T>C) n.249T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.123-117T>C (n.123-117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915037G>A | CA891316845 | SERPINC1 | c.42-118C>T (n.42-118C>T) n.248C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.123-118C>T (n.123-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915037G>C | CA2573954492 | SERPINC1 | c.42-118C>G (n.42-118C>G) n.248C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.123-118C>G (n.123-118C>G) | |
| 1 | g.173915037G= | CA1207939080 | SERPINC1 | c.42-118C= (n.42-118C=) n.248C= c.-123C= (n.-123C=) c.123-118C= (n.123-118C=) | |
| 1 | g.173915038G>A | CA32782459 | SERPINC1 | c.42-119C>T (n.42-119C>T) n.247C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.123-119C>T (n.123-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915038G= | CA1207939081 | SERPINC1 | c.42-119C= (n.42-119C=) n.247C= c.-124C= (n.-124C=) c.123-119C= (n.123-119C=) | |
| 1 | g.173915038G>T | CA2649174773 | SERPINC1 | c.42-119C>A (n.42-119C>A) n.247C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.123-119C>A (n.123-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915039C= | CA1141043037 | SERPINC1 | c.42-120G= (n.42-120G=) n.246G= c.-125G= (n.-125G=) c.123-120G= (n.123-120G=) | |
| 1 | g.173915039C>T | CA32782463 | SERPINC1 | c.42-120G>A (n.42-120G>A) n.246G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.123-120G>A (n.123-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915040T>C | CA2573954495 | SERPINC1 | c.42-121A>G (n.42-121A>G) n.245A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.123-121A>G (n.123-121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915040dup | CA2649174774 | SERPINC1 | c.42-121dup (n.42-121dup) n.245dup c.-126dup (n.-126dup) c.123-121dup (n.123-121dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915041A>G | CA646271063 | SERPINC1 | c.42-122T>C (n.42-122T>C) n.244T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.123-122T>C (n.123-122T>C) | COSMIC |
| 1 | g.173915043dup | CA2649174775 | SERPINC1 | c.42-122dup (n.42-122dup) n.244dup c.-127dup (n.-127dup) c.123-122dup (n.123-122dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915043del | CA2649174776 | SERPINC1 | c.42-122del (n.42-122del) n.244del c.-127del (n.-127del) c.123-122del (n.123-122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915049T>G | CA2649174777 | SERPINC1 | c.42-130A>C (n.42-130A>C) n.236A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.123-130A>C (n.123-130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915054C>G | CA2649174778 | SERPINC1 | c.42-135G>C (n.42-135G>C) n.231G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.123-135G>C (n.123-135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915054C>T | CA2649174779 | SERPINC1 | c.42-135G>A (n.42-135G>A) n.231G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.123-135G>A (n.123-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915057G>A | CA2649174780 | SERPINC1 | c.42-138C>T (n.42-138C>T) n.228C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.123-138C>T (n.123-138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915058T>A | CA2649174781 | SERPINC1 | c.42-139A>T (n.42-139A>T) n.227A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.123-139A>T (n.123-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915059A= | CA1207939082 | SERPINC1 | c.42-140T= (n.42-140T=) n.226T= c.-145T= (n.-145T=) c.123-140T= (n.123-140T=) | |
| 1 | g.173915059A>G | CA2649174782 | SERPINC1 | c.42-140T>C (n.42-140T>C) n.226T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.123-140T>C (n.123-140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915059A>T | CA1207939083 | SERPINC1 | c.42-140T>A (n.42-140T>A) n.226T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.123-140T>A (n.123-140T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173915060C>T | CA2649174783 | SERPINC1 | c.42-141G>A (n.42-141G>A) n.225G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.123-141G>A (n.123-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915061A= | CA1207939084 | SERPINC1 | c.42-142T= (n.42-142T=) n.224T= c.-147T= (n.-147T=) c.123-142T= (n.123-142T=) | |
| 1 | g.173915061A>G | CA1207939085 | SERPINC1 | c.42-142T>C (n.42-142T>C) n.224T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.123-142T>C (n.123-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915061A>T | CA2605807807 | SERPINC1 | c.42-142T>A (n.42-142T>A) n.224T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.123-142T>A (n.123-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915062G>A | CA2649174784 | SERPINC1 | c.42-143C>T (n.42-143C>T) n.223C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.123-143C>T (n.123-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915063G>A | CA2649174785 | SERPINC1 | c.42-144C>T (n.42-144C>T) n.222C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.123-144C>T (n.123-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915063G>T | CA2649174786 | SERPINC1 | c.42-144C>A (n.42-144C>A) n.222C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.123-144C>A (n.123-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915064G>A | CA891316852 | SERPINC1 | c.42-145C>T (n.42-145C>T) n.221C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.123-145C>T (n.123-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173915064G= | CA1207939086 | SERPINC1 | c.42-145C= (n.42-145C=) n.221C= c.-150C= (n.-150C=) c.123-145C= (n.123-145C=) | |
| 1 | g.173915065G>A | CA2649174787 | SERPINC1 | c.42-146C>T (n.42-146C>T) n.220C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.123-146C>T (n.123-146C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915065G>C | CA2649174788 | SERPINC1 | c.42-146C>G (n.42-146C>G) n.220C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.123-146C>G (n.123-146C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915065G= | CA1207939087 | SERPINC1 | c.42-146C= (n.42-146C=) n.220C= c.-151C= (n.-151C=) c.123-146C= (n.123-146C=) | |
| 1 | g.173915065G>T | CA1207939088 | SERPINC1 | c.42-146C>A (n.42-146C>A) n.220C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.123-146C>A (n.123-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915066C>A | CA1207939091 | SERPINC1 | c.42-147G>T (n.42-147G>T) n.219G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.123-147G>T (n.123-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915066C= | CA1207939090 | SERPINC1 | c.42-147G= (n.42-147G=) n.219G= c.-152G= (n.-152G=) c.123-147G= (n.123-147G=) | |
| 1 | g.173915066C>T | CA891316855 | SERPINC1 | c.42-147G>A (n.42-147G>A) n.219G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.123-147G>A (n.123-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173915068dup | CA1207939089 | SERPINC1 | c.42-147dup (n.42-147dup) n.219dup c.-152dup (n.-152dup) c.123-147dup (n.123-147dup) | dbSNP |
| 1 | g.173915067C>G | CA2649174789 | SERPINC1 | c.42-148G>C (n.42-148G>C) n.218G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.123-148G>C (n.123-148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915067C>T | CA2649174790 | SERPINC1 | c.42-148G>A (n.42-148G>A) n.218G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.123-148G>A (n.123-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173915068C>A | CA32782484 | SERPINC1 | c.42-149G>T (n.42-149G>T) n.217G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.123-149G>T (n.123-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |