UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
| 1 | g.173914962_173914963delinsCT | CA1207939060 | SERPINC1 | c.42-44_42-43delinsAG (n.42-44_42-43delinsAG) n.268-44_268-43delinsAG c.-103-44_-103-43delinsAG (n.-103-44_-103-43delinsAG) c.123-44_123-43delinsAG (n.123-44_123-43delinsAG) | |
| 1 | g.173914963del | CA1251481 | SERPINC1 | c.42-44del (n.42-44del) n.268-44del c.-103-44del (n.-103-44del) c.123-44del (n.123-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914964del | CA343778631 | SERPINC1 | c.42-45del (n.42-45del) n.268-45del c.-103-45del (n.-103-45del) c.123-45del (n.123-45del) | |
| 1 | g.173914964_173914965delinsAG | CA1207939061 | SERPINC1 | c.42-46_42-45delinsCT (n.42-46_42-45delinsCT) n.268-46_268-45delinsCT c.-103-46_-103-45delinsCT (n.-103-46_-103-45delinsCT) c.123-46_123-45delinsCT (n.123-46_123-45delinsCT) | |
| 1 | g.173914965del | CA527601280 | SERPINC1 | c.42-46del (n.42-46del) n.268-46del c.-103-46del (n.-103-46del) c.123-46del (n.123-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914965G>A | CA1207939063 | SERPINC1 | c.42-46C>T (n.42-46C>T) n.268-46C>T c.-103-46C>T (n.-103-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173914965G= | CA1207939062 | SERPINC1 | c.42-46C= (n.42-46C=) n.268-46C= c.-103-46C= (n.-103-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) | |
| 1 | g.173914965_173914976dup | CA2649174730 | SERPINC1 | c.42-57_42-46dup (n.42-57_42-46dup) n.267+42_268-46dup c.-104+42_-103-46dup (n.-104+42_-103-46dup) c.123-57_123-46dup (n.123-57_123-46dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914966C>A | CA2503561000 | SERPINC1 | c.42-47G>T (n.42-47G>T) n.268-47G>T c.-103-47G>T (n.-103-47G>T) c.123-47G>T (n.123-47G>T) | |
| 1 | g.173914966C= | CA1207939064 | SERPINC1 | c.42-47G= (n.42-47G=) n.268-47G= c.-103-47G= (n.-103-47G=) c.123-47G= (n.123-47G=) | |
| 1 | g.173914966C>G | CA1251482 | SERPINC1 | c.42-47G>C (n.42-47G>C) n.268-47G>C c.-103-47G>C (n.-103-47G>C) c.123-47G>C (n.123-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914966C>T | CA1207939065 | SERPINC1 | c.42-47G>A (n.42-47G>A) n.268-47G>A c.-103-47G>A (n.-103-47G>A) c.123-47G>A (n.123-47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173914968C>A | CA2649174731 | SERPINC1 | c.42-49G>T (n.42-49G>T) n.268-49G>T c.-103-49G>T (n.-103-49G>T) c.123-49G>T (n.123-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914969C>A | CA2534101779 | SERPINC1 | c.42-50G>T (n.42-50G>T) n.268-50G>T c.-103-50G>T (n.-103-50G>T) c.123-50G>T (n.123-50G>T) | |
| 1 | g.173914969C>T | CA2573954325 | SERPINC1 | c.42-50G>A (n.42-50G>A) n.268-50G>A c.-103-50G>A (n.-103-50G>A) c.123-50G>A (n.123-50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914971C>A | CA1251483 | SERPINC1 | c.42-52G>T (n.42-52G>T) n.267+47G>T c.-104+47G>T (n.-104+47G>T) c.123-52G>T (n.123-52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914971C= | CA1207939066 | SERPINC1 | c.42-52G= (n.42-52G=) n.267+47G= c.-104+47G= (n.-104+47G=) c.123-52G= (n.123-52G=) | |
| 1 | g.173914971C>G | CA2649174732 | SERPINC1 | c.42-52G>C (n.42-52G>C) n.267+47G>C c.-104+47G>C (n.-104+47G>C) c.123-52G>C (n.123-52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914972del | CA2746682712 | SERPINC1 | c.42-53del (n.42-53del) n.267+46del c.-104+46del (n.-104+46del) c.123-53del (n.123-53del) | |
| 1 | g.173914973G>A | CA2649174733 | SERPINC1 | c.42-54C>T (n.42-54C>T) n.267+45C>T c.-104+45C>T (n.-104+45C>T) c.123-54C>T (n.123-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914974C>A | CA2649174734 | SERPINC1 | c.42-55G>T (n.42-55G>T) n.267+44G>T c.-104+44G>T (n.-104+44G>T) c.123-55G>T (n.123-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914974C>T | CA2649174735 | SERPINC1 | c.42-55G>A (n.42-55G>A) n.267+44G>A c.-104+44G>A (n.-104+44G>A) c.123-55G>A (n.123-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914976C>T | CA2649174736 | SERPINC1 | c.42-57G>A (n.42-57G>A) n.267+42G>A c.-104+42G>A (n.-104+42G>A) c.123-57G>A (n.123-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914978C>A | CA2746682714 | SERPINC1 | c.42-59G>T (n.42-59G>T) n.267+40G>T c.-104+40G>T (n.-104+40G>T) c.123-59G>T (n.123-59G>T) | |
| 1 | g.173914978C>T | CA2649174737 | SERPINC1 | c.42-59G>A (n.42-59G>A) n.267+40G>A c.-104+40G>A (n.-104+40G>A) c.123-59G>A (n.123-59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914979C>A | CA2649174738 | SERPINC1 | c.42-60G>T (n.42-60G>T) n.267+39G>T c.-104+39G>T (n.-104+39G>T) c.123-60G>T (n.123-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914980A= | CA1207939067 | SERPINC1 | c.42-61T= (n.42-61T=) n.267+38T= c.-104+38T= (n.-104+38T=) c.123-61T= (n.123-61T=) | |
| 1 | g.173914980A>G | CA1207939068 | SERPINC1 | c.42-61T>C (n.42-61T>C) n.267+38T>C c.-104+38T>C (n.-104+38T>C) c.123-61T>C (n.123-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914981C>A | CA2649174739 | SERPINC1 | c.42-62G>T (n.42-62G>T) n.267+37G>T c.-104+37G>T (n.-104+37G>T) c.123-62G>T (n.123-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914981C>G | CA2573954329 | SERPINC1 | c.42-62G>C (n.42-62G>C) n.267+37G>C c.-104+37G>C (n.-104+37G>C) c.123-62G>C (n.123-62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914981C>T | CA2573954355 | SERPINC1 | c.42-62G>A (n.42-62G>A) n.267+37G>A c.-104+37G>A (n.-104+37G>A) c.123-62G>A (n.123-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914982A= | CA1207939069 | SERPINC1 | c.42-63T= (n.42-63T=) n.267+36T= c.-104+36T= (n.-104+36T=) c.123-63T= (n.123-63T=) | |
| 1 | g.173914982A>C | CA527601281 | SERPINC1 | c.42-63T>G (n.42-63T>G) n.267+36T>G c.-104+36T>G (n.-104+36T>G) c.123-63T>G (n.123-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914982A>G | CA2649174740 | SERPINC1 | c.42-63T>C (n.42-63T>C) n.267+36T>C c.-104+36T>C (n.-104+36T>C) c.123-63T>C (n.123-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914982A>T | CA891316813 | SERPINC1 | c.42-63T>A (n.42-63T>A) n.267+36T>A c.-104+36T>A (n.-104+36T>A) c.123-63T>A (n.123-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914983G>A | CA2649174741 | SERPINC1 | c.42-64C>T (n.42-64C>T) n.267+35C>T c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.123-64C>T (n.123-64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914983G>T | CA2649174742 | SERPINC1 | c.42-64C>A (n.42-64C>A) n.267+35C>A c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.123-64C>A (n.123-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914984G>A | CA2573954359 | SERPINC1 | c.42-65C>T (n.42-65C>T) n.267+34C>T c.-104+34C>T (n.-104+34C>T) c.123-65C>T (n.123-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914984G>T | CA2649174743 | SERPINC1 | c.42-65C>A (n.42-65C>A) n.267+34C>A c.-104+34C>A (n.-104+34C>A) c.123-65C>A (n.123-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914985G>T | CA2649174744 | SERPINC1 | c.42-66C>A (n.42-66C>A) n.267+33C>A c.-104+33C>A (n.-104+33C>A) c.123-66C>A (n.123-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914988G= | CA1207939070 | SERPINC1 | c.42-69C= (n.42-69C=) n.267+30C= c.-104+30C= (n.-104+30C=) c.123-69C= (n.123-69C=) | |
| 1 | g.173914988G>T | CA32782421 | SERPINC1 | c.42-69C>A (n.42-69C>A) n.267+30C>A c.-104+30C>A (n.-104+30C>A) c.123-69C>A (n.123-69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914989C>A | CA2649174745 | SERPINC1 | c.42-70G>T (n.42-70G>T) n.267+29G>T c.-104+29G>T (n.-104+29G>T) c.123-70G>T (n.123-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914989C>G | CA2649174746 | SERPINC1 | c.42-70G>C (n.42-70G>C) n.267+29G>C c.-104+29G>C (n.-104+29G>C) c.123-70G>C (n.123-70G>C) | gnomAD v4 |