| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914906_173916922del | CA2573051425 | SERPINC1 | c.41+297_55del n.98+297_281del c.-273+297_-90del c.24+314_136del | ClinVar |
| 1 | g.173914934A= | CA1149061144 | SERPINC1 | c.42-15T= (n.42-15T=) n.268-15T= c.-103-15T= (n.-103-15T=) c.123-15T= (n.123-15T=) | |
| 1 | g.173914934A>G | CA1251477 | SERPINC1 | c.42-15T>C (n.42-15T>C) n.268-15T>C c.-103-15T>C (n.-103-15T>C) c.123-15T>C (n.123-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T>A | CA1207939050 | SERPINC1 | c.42-17A>T (n.42-17A>T) n.268-17A>T c.-103-17A>T (n.-103-17A>T) c.123-17A>T (n.123-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T>C | CA1251478 | SERPINC1 | c.42-17A>G (n.42-17A>G) n.268-17A>G c.-103-17A>G (n.-103-17A>G) c.123-17A>G (n.123-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914936T= | CA1207939049 | SERPINC1 | c.42-17A= (n.42-17A=) n.268-17A= c.-103-17A= (n.-103-17A=) c.123-17A= (n.123-17A=) | |
| 1 | g.173914937G>A | CA1251479 | SERPINC1 | c.42-18C>T (n.42-18C>T) n.268-18C>T c.-103-18C>T (n.-103-18C>T) c.123-18C>T (n.123-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914937G>C | CA2586964454 | SERPINC1 | c.42-18C>G (n.42-18C>G) n.268-18C>G c.-103-18C>G (n.-103-18C>G) c.123-18C>G (n.123-18C>G) | |
| 1 | g.173914937G= | CA1139922001 | SERPINC1 | c.42-18C= (n.42-18C=) n.268-18C= c.-103-18C= (n.-103-18C=) c.123-18C= (n.123-18C=) | |
| 1 | g.173914939C>A | CA2649174718 | SERPINC1 | c.42-20G>T (n.42-20G>T) n.268-20G>T c.-103-20G>T (n.-103-20G>T) c.123-20G>T (n.123-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914941A>C | CA2649174719 | SERPINC1 | c.42-22T>G (n.42-22T>G) n.268-22T>G c.-103-22T>G (n.-103-22T>G) c.123-22T>G (n.123-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914942G>A | CA527601277 | SERPINC1 | c.42-23C>T (n.42-23C>T) n.268-23C>T c.-103-23C>T (n.-103-23C>T) c.123-23C>T (n.123-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914942G= | CA1207939051 | SERPINC1 | c.42-23C= (n.42-23C=) n.268-23C= c.-103-23C= (n.-103-23C=) c.123-23C= (n.123-23C=) | |
| 1 | g.173914942G>T | CA2649174720 | SERPINC1 | c.42-23C>A (n.42-23C>A) n.268-23C>A c.-103-23C>A (n.-103-23C>A) c.123-23C>A (n.123-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914947G>A | CA527601278 | SERPINC1 | c.42-28C>T (n.42-28C>T) n.268-28C>T c.-103-28C>T (n.-103-28C>T) c.123-28C>T (n.123-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914947G= | CA1207939052 | SERPINC1 | c.42-28C= (n.42-28C=) n.268-28C= c.-103-28C= (n.-103-28C=) c.123-28C= (n.123-28C=) | |
| 1 | g.173914947G>T | CA2649174721 | SERPINC1 | c.42-28C>A (n.42-28C>A) n.268-28C>A c.-103-28C>A (n.-103-28C>A) c.123-28C>A (n.123-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914948C= | CA1148871227 | SERPINC1 | c.42-29G= (n.42-29G=) n.268-29G= c.-103-29G= (n.-103-29G=) c.123-29G= (n.123-29G=) | |
| 1 | g.173914948C>T | CA1251480 | SERPINC1 | c.42-29G>A (n.42-29G>A) n.268-29G>A c.-103-29G>A (n.-103-29G>A) c.123-29G>A (n.123-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914950A= | CA1207939053 | SERPINC1 | c.42-31T= (n.42-31T=) n.268-31T= c.-103-31T= (n.-103-31T=) c.123-31T= (n.123-31T=) | |
| 1 | g.173914950A>C | CA2649174722 | SERPINC1 | c.42-31T>G (n.42-31T>G) n.268-31T>G c.-103-31T>G (n.-103-31T>G) c.123-31T>G (n.123-31T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914950A>G | CA527601279 | SERPINC1 | c.42-31T>C (n.42-31T>C) n.268-31T>C c.-103-31T>C (n.-103-31T>C) c.123-31T>C (n.123-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173914953C= | CA1207939054 | SERPINC1 | c.42-34G= (n.42-34G=) n.268-34G= c.-103-34G= (n.-103-34G=) c.123-34G= (n.123-34G=) | |
| 1 | g.173914953C>T | CA1207939055 | SERPINC1 | c.42-34G>A (n.42-34G>A) n.268-34G>A c.-103-34G>A (n.-103-34G>A) c.123-34G>A (n.123-34G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173914955G>A | CA2649174723 | SERPINC1 | c.42-36C>T (n.42-36C>T) n.268-36C>T c.-103-36C>T (n.-103-36C>T) c.123-36C>T (n.123-36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914955G>T | CA2649174724 | SERPINC1 | c.42-36C>A (n.42-36C>A) n.268-36C>A c.-103-36C>A (n.-103-36C>A) c.123-36C>A (n.123-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914956C>G | CA646271062 | SERPINC1 | c.42-37G>C (n.42-37G>C) n.268-37G>C c.-103-37G>C (n.-103-37G>C) c.123-37G>C (n.123-37G>C) | COSMIC |
| 1 | g.173914956C>T | CA2649174725 | SERPINC1 | c.42-37G>A (n.42-37G>A) n.268-37G>A c.-103-37G>A (n.-103-37G>A) c.123-37G>A (n.123-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914958A>G | CA2649174726 | SERPINC1 | c.42-39T>C (n.42-39T>C) n.268-39T>C c.-103-39T>C (n.-103-39T>C) c.123-39T>C (n.123-39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914959C= | CA1207939056 | SERPINC1 | c.42-40G= (n.42-40G=) n.268-40G= c.-103-40G= (n.-103-40G=) c.123-40G= (n.123-40G=) | |
| 1 | g.173914959C>T | CA1207939057 | SERPINC1 | c.42-40G>A (n.42-40G>A) n.268-40G>A c.-103-40G>A (n.-103-40G>A) c.123-40G>A (n.123-40G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173914960C= | CA1207939058 | SERPINC1 | c.42-41G= (n.42-41G=) n.268-41G= c.-103-41G= (n.-103-41G=) c.123-41G= (n.123-41G=) | |
| 1 | g.173914960C>T | CA1207939059 | SERPINC1 | c.42-41G>A (n.42-41G>A) n.268-41G>A c.-103-41G>A (n.-103-41G>A) c.123-41G>A (n.123-41G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173914961C>A | CA2649174727 | SERPINC1 | c.42-42G>T (n.42-42G>T) n.268-42G>T c.-103-42G>T (n.-103-42G>T) c.123-42G>T (n.123-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914962C>G | CA2649174728 | SERPINC1 | c.42-43G>C (n.42-43G>C) n.268-43G>C c.-103-43G>C (n.-103-43G>C) c.123-43G>C (n.123-43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914962C>T | CA2649174729 | SERPINC1 | c.42-43G>A (n.42-43G>A) n.268-43G>A c.-103-43G>A (n.-103-43G>A) c.123-43G>A (n.123-43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914962_173914963delinsCT | CA1207939060 | SERPINC1 | c.42-44_42-43delinsAG (n.42-44_42-43delinsAG) n.268-44_268-43delinsAG c.-103-44_-103-43delinsAG (n.-103-44_-103-43delinsAG) c.123-44_123-43delinsAG (n.123-44_123-43delinsAG) | |
| 1 | g.173914963del | CA1251481 | SERPINC1 | c.42-44del (n.42-44del) n.268-44del c.-103-44del (n.-103-44del) c.123-44del (n.123-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914964del | CA343778631 | SERPINC1 | c.42-45del (n.42-45del) n.268-45del c.-103-45del (n.-103-45del) c.123-45del (n.123-45del) | |
| 1 | g.173914964_173914965delinsAG | CA1207939061 | SERPINC1 | c.42-46_42-45delinsCT (n.42-46_42-45delinsCT) n.268-46_268-45delinsCT c.-103-46_-103-45delinsCT (n.-103-46_-103-45delinsCT) c.123-46_123-45delinsCT (n.123-46_123-45delinsCT) | |
| 1 | g.173914965del | CA527601280 | SERPINC1 | c.42-46del (n.42-46del) n.268-46del c.-103-46del (n.-103-46del) c.123-46del (n.123-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914965G>A | CA1207939063 | SERPINC1 | c.42-46C>T (n.42-46C>T) n.268-46C>T c.-103-46C>T (n.-103-46C>T) c.123-46C>T (n.123-46C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173914965G= | CA1207939062 | SERPINC1 | c.42-46C= (n.42-46C=) n.268-46C= c.-103-46C= (n.-103-46C=) c.123-46C= (n.123-46C=) | |
| 1 | g.173914965_173914976dup | CA2649174730 | SERPINC1 | c.42-57_42-46dup (n.42-57_42-46dup) n.267+42_268-46dup c.-104+42_-103-46dup (n.-104+42_-103-46dup) c.123-57_123-46dup (n.123-57_123-46dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914966C>A | CA2503561000 | SERPINC1 | c.42-47G>T (n.42-47G>T) n.268-47G>T c.-103-47G>T (n.-103-47G>T) c.123-47G>T (n.123-47G>T) |