| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173914893A= | CA1144229037 | SERPINC1 | c.68T= (p.Leu23=) n.294T= c.-77T= (n.-77T=) c.149T= (p.Leu50=) | |
| 1 | g.173914893A>C | CA343778525 | SERPINC1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.294T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
| 1 | g.173914893A>G | CA210793 | SERPINC1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.294T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173914893A>T | CA343778527 | SERPINC1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.294T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.149T>A (p.Leu50His) | |
| 1 | g.173914894G>A | CA343778528 | SERPINC1 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.293C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173914894G>C | CA343778530 | SERPINC1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.293C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) | |
| 1 | g.173914894G>T | CA343778532 | SERPINC1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.293C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
| 1 | g.173914895C>A | CA421942683 | SERPINC1 | c.66G>T (p.Leu22=) n.292G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C= | CA1207939042 | SERPINC1 | c.66G= (p.Leu22=) n.292G= c.-79G= (n.-79G=) c.147G= (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C>G | CA421942684 | SERPINC1 | c.66G>C (p.Leu22=) n.292G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.147G>C (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914895C>T | CA421942685 | SERPINC1 | c.66G>A (p.Leu22=) n.292G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914896A>C | CA343778537 | SERPINC1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.291T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 1 | g.173914896A>G | CA343778535 | SERPINC1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.291T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 1 | g.173914896A>T | CA343778533 | SERPINC1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.291T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 1 | g.173914897G>A | CA421942686 | SERPINC1 | c.64C>T (p.Leu22=) n.290C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.145C>T (p.Leu49=) | dbSNP |
| 1 | g.173914897G>C | CA343778539 | SERPINC1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.290C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 1 | g.173914897G= | CA1207939043 | SERPINC1 | c.64C= (p.Leu22=) n.290C= c.-81C= (n.-81C=) c.145C= (p.Leu49=) | |
| 1 | g.173914897G>T | CA343778540 | SERPINC1 | c.64C>A (p.Leu22Met) n.290C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914898C>A | CA343778542 | SERPINC1 | c.63G>T (p.Leu21Phe) n.289G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) | |
| 1 | g.173914898C>G | CA343778543 | SERPINC1 | c.63G>C (p.Leu21Phe) n.289G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.144G>C (p.Leu48Phe) | dbSNP |
| 1 | g.173914898C>T | CA421942687 | SERPINC1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.289G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | |
| 1 | g.173914899A>C | CA343778545 | SERPINC1 | c.62T>G (p.Leu21Trp) n.288T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.143T>G (p.Leu48Trp) | |
| 1 | g.173914899A>G | CA343778546 | SERPINC1 | c.62T>C (p.Leu21Ser) n.288T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914899A>T | CA343778548 | SERPINC1 | c.62T>A (p.Leu21Ter) n.288T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) | |
| 1 | g.173914899_173914900dup | CA2586964451 | SERPINC1 | c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer11) n.287_288dup c.-84_-83dup (n.-84_-83dup) c.142_143dup (p.Leu48PhefsTer11) | |
| 1 | g.173914900A>C | CA343778550 | SERPINC1 | c.61T>G (p.Leu21Val) n.287T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) | |
| 1 | g.173914900A>G | CA421942688 | SERPINC1 | c.61T>C (p.Leu21=) n.287T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.142T>C (p.Leu48=) | |
| 1 | g.173914900A>T | CA343778552 | SERPINC1 | c.61T>A (p.Leu21Met) n.287T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) | |
| 1 | g.173914901G>A | CA421942689 | SERPINC1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.286C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.141C>T (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914901G>C | CA421942690 | SERPINC1 | c.60C>G (p.Ser20=) n.286C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.141C>G (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914901G>T | CA421942691 | SERPINC1 | c.60C>A (p.Ser20=) n.286C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.141C>A (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914902G>A | CA1251473 | SERPINC1 | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.285C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914902G>C | CA343778554 | SERPINC1 | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.285C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) | |
| 1 | g.173914902G= | CA1143689711 | SERPINC1 | c.59C= (p.Ser20=) n.285C= c.-86C= (n.-86C=) c.140C= (p.Ser47=) | |
| 1 | g.173914902G>T | CA343778556 | SERPINC1 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.285C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) | |
| 1 | g.173914903A>C | CA343778561 | SERPINC1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.284T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) | |
| 1 | g.173914903A>G | CA343778559 | SERPINC1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.284T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) | |
| 1 | g.173914903A>T | CA343778557 | SERPINC1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.284T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) | |
| 1 | g.173914904C>A | CA343778563 | SERPINC1 | c.57G>T (p.Leu19Phe) n.283G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.173914904C>G | CA343778564 | SERPINC1 | c.57G>C (p.Leu19Phe) n.283G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.173914904C>T | CA421942692 | SERPINC1 | c.57G>A (p.Leu19=) n.283G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.138G>A (p.Leu46=) | |
| 1 | g.173914905A>C | CA343778566 | SERPINC1 | c.56T>G (p.Leu19Trp) n.282T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) | |
| 1 | g.173914905A>G | CA343778569 | SERPINC1 | c.56T>C (p.Leu19Ser) n.282T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914905A>T | CA343778570 | SERPINC1 | c.56T>A (p.Leu19Ter) n.282T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.173914906A>C | CA343778571 | SERPINC1 | c.55T>G (p.Leu19Val) n.281T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) |