Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |
1 | g.173914379A= | CA1140640118 | SERPINC1 | c.408+174T= (n.408+174T=) n.113+174T= n.634+174T= c.264+174T= (n.264+174T=) c.489+174T= (n.489+174T=) | |
1 | g.173914379A>T | CA32782118 | SERPINC1 | c.408+174T>A (n.408+174T>A) n.113+174T>A n.634+174T>A c.264+174T>A (n.264+174T>A) c.489+174T>A (n.489+174T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914384dup | CA1009279455 | SERPINC1 | c.408+174dup (n.408+174dup) n.113+174dup n.634+174dup c.264+174dup (n.264+174dup) c.489+174dup (n.489+174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914381A= | CA1207938842 | SERPINC1 | c.408+172T= (n.408+172T=) n.113+172T= n.634+172T= c.264+172T= (n.264+172T=) c.489+172T= (n.489+172T=) | |
1 | g.173914381A>G | CA891315990 | SERPINC1 | c.408+172T>C (n.408+172T>C) n.113+172T>C n.634+172T>C c.264+172T>C (n.264+172T>C) c.489+172T>C (n.489+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914393A>T | CA2697768356 | SERPINC1 | c.408+160T>A (n.408+160T>A) n.113+160T>A n.634+160T>A c.264+160T>A (n.264+160T>A) c.489+160T>A (n.489+160T>A) | dbSNP |
1 | g.173914394A= | CA1207938843 | SERPINC1 | c.408+159T= (n.408+159T=) n.113+159T= n.634+159T= c.264+159T= (n.264+159T=) c.489+159T= (n.489+159T=) | |
1 | g.173914394A>G | CA32782121 | SERPINC1 | c.408+159T>C (n.408+159T>C) n.113+159T>C n.634+159T>C c.264+159T>C (n.264+159T>C) c.489+159T>C (n.489+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914398G>A | CA527300353 | SERPINC1 | c.408+155C>T (n.408+155C>T) n.113+155C>T n.634+155C>T c.264+155C>T (n.264+155C>T) c.489+155C>T (n.489+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914398G= | CA1207938844 | SERPINC1 | c.408+155C= (n.408+155C=) n.113+155C= n.634+155C= c.264+155C= (n.264+155C=) c.489+155C= (n.489+155C=) | |
1 | g.173914399A= | CA1207938845 | SERPINC1 | c.408+154T= (n.408+154T=) n.113+154T= n.634+154T= c.264+154T= (n.264+154T=) c.489+154T= (n.489+154T=) | |
1 | g.173914399A>G | CA1009279461 | SERPINC1 | c.408+154T>C (n.408+154T>C) n.113+154T>C n.634+154T>C c.264+154T>C (n.264+154T>C) c.489+154T>C (n.489+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914401T>A | CA891316002 | SERPINC1 | c.408+152A>T (n.408+152A>T) n.113+152A>T n.634+152A>T c.264+152A>T (n.264+152A>T) c.489+152A>T (n.489+152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914401T>C | CA527300355 | SERPINC1 | c.408+152A>G (n.408+152A>G) n.113+152A>G n.634+152A>G c.264+152A>G (n.264+152A>G) c.489+152A>G (n.489+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914401T= | CA1207938846 | SERPINC1 | c.408+152A= (n.408+152A=) n.113+152A= n.634+152A= c.264+152A= (n.264+152A=) c.489+152A= (n.489+152A=) | |
1 | g.173914404_173914405del | CA2649174646 | SERPINC1 | c.408+150_408+151del (n.408+150_408+151del) n.113+150_113+151del n.634+150_634+151del c.264+150_264+151del (n.264+150_264+151del) c.489+150_489+151del (n.489+150_489+151del) | gnomAD v4 |
1 | g.173914403A= | CA1207938847 | SERPINC1 | c.408+150T= (n.408+150T=) n.113+150T= n.634+150T= c.264+150T= (n.264+150T=) c.489+150T= (n.489+150T=) | |
1 | g.173914403A>G | CA1207938848 | SERPINC1 | c.408+150T>C (n.408+150T>C) n.113+150T>C n.634+150T>C c.264+150T>C (n.264+150T>C) c.489+150T>C (n.489+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914404T>C | CA32782123 | SERPINC1 | c.408+149A>G (n.408+149A>G) n.113+149A>G n.634+149A>G c.264+149A>G (n.264+149A>G) c.489+149A>G (n.489+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914404T= | CA1207938849 | SERPINC1 | c.408+149A= (n.408+149A=) n.113+149A= n.634+149A= c.264+149A= (n.264+149A=) c.489+149A= (n.489+149A=) | |
1 | g.173914405_173914407delinsAAC | CA1207938850 | SERPINC1 | c.408+146_408+148delinsGTT (n.408+146_408+148delinsGTT) n.113+146_113+148delinsGTT n.634+146_634+148delinsGTT c.264+146_264+148delinsGTT (n.264+146_264+148delinsGTT) c.489+146_489+148delinsGTT (n.489+146_489+148delinsGTT) | |
1 | g.173914406A= | CA1207938851 | SERPINC1 | c.408+147T= (n.408+147T=) n.113+147T= n.634+147T= c.264+147T= (n.264+147T=) c.489+147T= (n.489+147T=) | |
1 | g.173914406A>T | CA32782125 | SERPINC1 | c.408+147T>A (n.408+147T>A) n.113+147T>A n.634+147T>A c.264+147T>A (n.264+147T>A) c.489+147T>A (n.489+147T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914409_173914410del | CA891316012 | SERPINC1 | c.408+146_408+147del (n.408+146_408+147del) n.113+146_113+147del n.634+146_634+147del c.264+146_264+147del (n.264+146_264+147del) c.489+146_489+147del (n.489+146_489+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914407C>A | CA2649174647 | SERPINC1 | c.408+146G>T (n.408+146G>T) n.113+146G>T n.634+146G>T c.264+146G>T (n.264+146G>T) c.489+146G>T (n.489+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914407C>T | CA2649174648 | SERPINC1 | c.408+146G>A (n.408+146G>A) n.113+146G>A n.634+146G>A c.264+146G>A (n.264+146G>A) c.489+146G>A (n.489+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914409C>A | CA891316020 | SERPINC1 | c.408+144G>T (n.408+144G>T) n.113+144G>T n.634+144G>T c.264+144G>T (n.264+144G>T) c.489+144G>T (n.489+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914409C= | CA1207938852 | SERPINC1 | c.408+144G= (n.408+144G=) n.113+144G= n.634+144G= c.264+144G= (n.264+144G=) c.489+144G= (n.489+144G=) | |
1 | g.173914410A>G | CA2649174649 | SERPINC1 | c.408+143T>C (n.408+143T>C) n.113+143T>C n.634+143T>C c.264+143T>C (n.264+143T>C) c.489+143T>C (n.489+143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914411G>A | CA2649174650 | SERPINC1 | c.408+142C>T (n.408+142C>T) n.113+142C>T n.634+142C>T c.264+142C>T (n.264+142C>T) c.489+142C>T (n.489+142C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914411G>C | CA891316024 | SERPINC1 | c.408+142C>G (n.408+142C>G) n.113+142C>G n.634+142C>G c.264+142C>G (n.264+142C>G) c.489+142C>G (n.489+142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914411G= | CA1207938853 | SERPINC1 | c.408+142C= (n.408+142C=) n.113+142C= n.634+142C= c.264+142C= (n.264+142C=) c.489+142C= (n.489+142C=) | |
1 | g.173914411G>T | CA2649174651 | SERPINC1 | c.408+142C>A (n.408+142C>A) n.113+142C>A n.634+142C>A c.264+142C>A (n.264+142C>A) c.489+142C>A (n.489+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914414A>G | CA2649174652 | SERPINC1 | c.408+139T>C (n.408+139T>C) n.113+139T>C n.634+139T>C c.264+139T>C (n.264+139T>C) c.489+139T>C (n.489+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914415T>C | CA32782129 | SERPINC1 | c.408+138A>G (n.408+138A>G) n.113+138A>G n.634+138A>G c.264+138A>G (n.264+138A>G) c.489+138A>G (n.489+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914415T= | CA1207938854 | SERPINC1 | c.408+138A= (n.408+138A=) n.113+138A= n.634+138A= c.264+138A= (n.264+138A=) c.489+138A= (n.489+138A=) | |
1 | g.173914416G>A | CA891316026 | SERPINC1 | c.408+137C>T (n.408+137C>T) n.113+137C>T n.634+137C>T c.264+137C>T (n.264+137C>T) c.489+137C>T (n.489+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914416G= | CA1207938855 | SERPINC1 | c.408+137C= (n.408+137C=) n.113+137C= n.634+137C= c.264+137C= (n.264+137C=) c.489+137C= (n.489+137C=) | |
1 | g.173914417T>C | CA2649174653 | SERPINC1 | c.408+136A>G (n.408+136A>G) n.113+136A>G n.634+136A>G c.264+136A>G (n.264+136A>G) c.489+136A>G (n.489+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173914419C>A | CA2649174654 | SERPINC1 | c.408+134G>T (n.408+134G>T) n.113+134G>T n.634+134G>T c.264+134G>T (n.264+134G>T) c.489+134G>T (n.489+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914422A= | CA1207938856 | SERPINC1 | c.408+131T= (n.408+131T=) n.113+131T= n.634+131T= c.264+131T= (n.264+131T=) c.489+131T= (n.489+131T=) | |
1 | g.173914422A>G | CA1207938857 | SERPINC1 | c.408+131T>C (n.408+131T>C) n.113+131T>C n.634+131T>C c.264+131T>C (n.264+131T>C) c.489+131T>C (n.489+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914422A>T | CA2649174655 | SERPINC1 | c.408+131T>A (n.408+131T>A) n.113+131T>A n.634+131T>A c.264+131T>A (n.264+131T>A) c.489+131T>A (n.489+131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914423G>A | CA32782132 | SERPINC1 | c.408+130C>T (n.408+130C>T) n.113+130C>T n.634+130C>T c.264+130C>T (n.264+130C>T) c.489+130C>T (n.489+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914423G= | CA1207938858 | SERPINC1 | c.408+130C= (n.408+130C=) n.113+130C= n.634+130C= c.264+130C= (n.264+130C=) c.489+130C= (n.489+130C=) |