Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
n.113+948_414-386del
c.408+948_559+1536del
c.264+948_619-386del
c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911992G>ACA343776832SERPINC1c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.136C>T
n.657C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.409-1101C>T (n.409-1101C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911992G>CCA343776834SERPINC1c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.136C>G
n.657C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.409-1101C>G (n.409-1101C>G)
1g.173911992G>TCA343776833SERPINC1c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.136C>A
n.657C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.409-1101C>A (n.409-1101C>A)
1g.173911993A>CCA343776835SERPINC1c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.135T>G
n.656T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.409-1102T>G (n.409-1102T>G)
1g.173911993A>GCA343776836SERPINC1c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.135T>C
n.656T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.409-1102T>C (n.409-1102T>C)
1g.173911993A>TCA343776837SERPINC1c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.135T>A
n.656T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.409-1102T>A (n.409-1102T>A)
1g.173911994T>ACA421823182SERPINC1c.429A>T (p.Ile143=)
n.134A>T
n.655A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
c.510A>T (p.Ile170=)
c.409-1103A>T (n.409-1103A>T)
1g.173911994T>CCA343776838SERPINC1c.429A>G (p.Ile143Met)
n.134A>G
n.655A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.409-1103A>G (n.409-1103A>G)
1g.173911994T>GCA421823183SERPINC1c.429A>C (p.Ile143=)
n.134A>C
n.655A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
c.510A>C (p.Ile170=)
c.409-1103A>C (n.409-1103A>C)
1g.173911995A=CA1207937854SERPINC1c.428T= (p.Ile143=)
n.133T=
n.654T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.409-1104T= (n.409-1104T=)
1g.173911995A>CCA343776839SERPINC1c.428T>G (p.Ile143Arg)
n.133T>G
n.654T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.409-1104T>G (n.409-1104T>G)
1g.173911995A>GCA343776840SERPINC1c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.133T>C
n.654T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.409-1104T>C (n.409-1104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911995A>TCA343776841SERPINC1c.428T>A (p.Ile143Lys)
n.133T>A
n.654T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.409-1104T>A (n.409-1104T>A)
1g.173911996T>ACA343776842SERPINC1c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.132A>T
n.653A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>T (n.409-1105A>T)
1g.173911996T>CCA1251412SERPINC1c.427A>G (p.Ile143Val)
n.132A>G
n.653A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.409-1105A>G (n.409-1105A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911996T>GCA343776843SERPINC1c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.132A>C
n.653A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>C (n.409-1105A>C)
1g.173911996T=CA1147633612SERPINC1c.427A= (p.Ile143=)
n.132A=
n.653A=
c.283A= (p.Ile95=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.409-1105A= (n.409-1105A=)
1g.173911997G>ACA1251413SERPINC1c.426C>T (p.Thr142=)
n.131C>T
n.652C>T
c.282C>T (p.Thr94=)
c.507C>T (p.Thr169=)
c.409-1106C>T (n.409-1106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911997G>CCA421823184SERPINC1c.426C>G (p.Thr142=)
n.131C>G
n.652C>G
c.282C>G (p.Thr94=)
c.507C>G (p.Thr169=)
c.409-1106C>G (n.409-1106C>G)
1g.173911997G=CA1143357699SERPINC1c.426C= (p.Thr142=)
n.131C=
n.652C=
c.282C= (p.Thr94=)
c.507C= (p.Thr169=)
c.409-1106C= (n.409-1106C=)
1g.173911997G>TCA32781328SERPINC1c.426C>A (p.Thr142=)
n.131C>A
n.652C>A
c.282C>A (p.Thr94=)
c.507C>A (p.Thr169=)
c.409-1106C>A (n.409-1106C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911998G>ACA1251414SERPINC1c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.130C>T
n.651C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.409-1107C>T (n.409-1107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911998G>CCA343776845SERPINC1c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.130C>G
n.651C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.409-1107C>G (n.409-1107C>G)
1g.173911998G=CA1144623737SERPINC1c.425C= (p.Thr142=)
n.130C=
n.651C=
c.281C= (p.Thr94=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.409-1107C= (n.409-1107C=)
1g.173911998G>TCA343776844SERPINC1c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.130C>A
n.651C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.409-1107C>A (n.409-1107C>A)
1g.173911999T>ACA343776846SERPINC1c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.129A>T
n.650A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.409-1108A>T (n.409-1108A>T)
1g.173911999T>CCA343776847SERPINC1c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.129A>G
n.650A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.409-1108A>G (n.409-1108A>G)
1g.173911999T>GCA343776848SERPINC1c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.129A>C
n.650A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.409-1108A>C (n.409-1108A>C)
1g.173912000G>ACA421823185SERPINC1c.423C>T (p.Asp141=)
n.128C>T
n.649C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.409-1109C>T (n.409-1109C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173912000G>CCA343776849SERPINC1c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.128C>G
n.649C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.409-1109C>G (n.409-1109C>G)
1g.173912000G=CA1207937855SERPINC1c.423C= (p.Asp141=)
n.128C=
n.649C=
c.279C= (p.Asp93=)
c.504C= (p.Asp168=)
c.409-1109C= (n.409-1109C=)
1g.173912000G>TCA343776850SERPINC1c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.128C>A
n.649C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.409-1109C>A (n.409-1109C>A)
 gnomAD v4
1g.173912001T>ACA1251415SERPINC1c.422A>T (p.Asp141Val)
n.127A>T
n.648A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.409-1110A>T (n.409-1110A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.173912001T>CCA343776851SERPINC1c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.127A>G
n.648A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.409-1110A>G (n.409-1110A>G)
 gnomAD v4
1g.173912001T>GCA343776852SERPINC1c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.127A>C
n.648A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.409-1110A>C (n.409-1110A>C)
1g.173912001T=CA1148335118SERPINC1c.422A= (p.Asp141=)
n.127A=
n.648A=
c.278A= (p.Asp93=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.409-1110A= (n.409-1110A=)
1g.173912002C>ACA343776853SERPINC1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.126G>T
n.647G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.409-1111G>T (n.409-1111G>T)
1g.173912002C>GCA343776854SERPINC1c.421G>C (p.Asp141His)
n.126G>C
n.647G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.409-1111G>C (n.409-1111G>C)
1g.173912002C>TCA343776855SERPINC1c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.126G>A
n.647G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.409-1111G>A (n.409-1111G>A)
1g.173912002_173912008delinsCAAACTTCA1207937856SERPINC1c.415_421delinsAAGTTTG (p.Lys139=)
n.120_126delinsAAGTTTG
n.641_647delinsAAGTTTG
c.271_277delinsAAGTTTG (p.Lys91=)
c.496_502delinsAAGTTTG (p.Lys166=)
c.409-1117_409-1111delinsAAGTTTG (n.409-1117_409-1111delinsAAGTTTG)
1g.173912003A>CCA343776856SERPINC1c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.125T>G
n.646T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.409-1112T>G (n.409-1112T>G)
1g.173912003A>GCA421823186SERPINC1c.420T>C (p.Phe140=)
n.125T>C
n.646T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.409-1112T>C (n.409-1112T>C)
1g.173912003A>TCA343776857SERPINC1c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.125T>A
n.646T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.409-1112T>A (n.409-1112T>A)
1g.173912006_173912011delCA915943675SERPINC1c.415_420del (p.Lys139_Phe140del)
n.120_125del
n.641_646del
c.271_276del (p.Lys91_Phe92del)
c.496_501del (p.Lys166_Phe167del)
c.409-1117_409-1112del (n.409-1117_409-1112del)
 ClinVar dbSNP
1g.173912004A>CCA343776858SERPINC1c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.124T>G
n.645T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.409-1113T>G (n.409-1113T>G)
1g.173912004A>GCA343776860SERPINC1c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.124T>C
n.645T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.409-1113T>C (n.409-1113T>C)

Number of alleles fetched