Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
n.113+948_414-386del
c.408+948_559+1536del
c.264+948_619-386del
c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911985T>ACA343776816SERPINC1c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.143A>T
n.664A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.409-1094A>T (n.409-1094A>T)
1g.173911985T>CCA421823177SERPINC1c.438A>G (p.Lys146=)
n.143A>G
n.664A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.409-1094A>G (n.409-1094A>G)
 dbSNP
1g.173911985T>GCA343776817SERPINC1c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.143A>C
n.664A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.409-1094A>C (n.409-1094A>C)
1g.173911985T=CA1207937849SERPINC1c.438A= (p.Lys146=)
n.143A=
n.664A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.409-1094A= (n.409-1094A=)
1g.173911985_173911990delinsATTCTACA2586964428SERPINC1c.433_438delinsTAGAAT (p.Glu145Ter)
n.138_143delinsTAGAAT
n.659_664delinsTAGAAT
c.289_294delinsTAGAAT (p.Glu97Ter)
c.514_519delinsTAGAAT (p.Glu172Ter)
c.409-1099_409-1094delinsTAGAAT (n.409-1099_409-1094delinsTAGAAT)
1g.173911986T>ACA343776818SERPINC1c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.142A>T
n.663A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.409-1095A>T (n.409-1095A>T)
1g.173911986T>CCA343776819SERPINC1c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.142A>G
n.663A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.409-1095A>G (n.409-1095A>G)
1g.173911986T>GCA343776820SERPINC1c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.142A>C
n.663A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.409-1095A>C (n.409-1095A>C)
1g.173911987T>ACA343776821SERPINC1c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.141A>T
n.662A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.409-1096A>T (n.409-1096A>T)
1g.173911987T>CCA343776822SERPINC1c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.141A>G
n.662A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.409-1096A>G (n.409-1096A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911987T>GCA343776823SERPINC1c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.141A>C
n.662A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.409-1096A>C (n.409-1096A>C)
1g.173911987T=CA1207937850SERPINC1c.436A= (p.Lys146=)
n.141A=
n.662A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.409-1096A= (n.409-1096A=)
1g.173911988C>ACA343776825SERPINC1c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.140G>T
n.661G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.409-1097G>T (n.409-1097G>T)
1g.173911988C=CA1207937851SERPINC1c.435G= (p.Glu145=)
n.140G=
n.661G=
c.291G= (p.Glu97=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.409-1097G= (n.409-1097G=)
1g.173911988C>GCA343776824SERPINC1c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.140G>C
n.661G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.409-1097G>C (n.409-1097G>C)
 dbSNP
1g.173911988C>TCA421823178SERPINC1c.435G>A (p.Glu145=)
n.140G>A
n.661G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.409-1097G>A (n.409-1097G>A)
 dbSNP
1g.173911989T>ACA343776826SERPINC1c.434A>T (p.Glu145Val)
n.139A>T
n.660A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.409-1098A>T (n.409-1098A>T)
1g.173911989T>CCA343776827SERPINC1c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.139A>G
n.660A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.409-1098A>G (n.409-1098A>G)
1g.173911989T>GCA343776828SERPINC1c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.139A>C
n.660A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.409-1098A>C (n.409-1098A>C)
 gnomAD v4
1g.173911990delCA2586964429SERPINC1c.433del (p.Glu145ArgfsTer14)
n.138del
n.659del
c.289del (p.Glu97ArgfsTer14)
c.514del (p.Glu172ArgfsTer14)
c.409-1099del (n.409-1099del)
1g.173911990C>ACA343776829SERPINC1c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.138G>T
n.659G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.409-1099G>T (n.409-1099G>T)
1g.173911990C=CA1207937852SERPINC1c.433G= (p.Glu145=)
n.138G=
n.659G=
c.289G= (p.Glu97=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.409-1099G= (n.409-1099G=)
1g.173911990C>GCA343776830SERPINC1c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.138G>C
n.659G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.409-1099G>C (n.409-1099G>C)
 COSMIC
1g.173911990C>TCA343776831SERPINC1c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.138G>A
n.659G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.409-1099G>A (n.409-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911991A=CA1207937853SERPINC1c.432T= (p.Ser144=)
n.137T=
n.658T=
c.288T= (p.Ser96=)
c.513T= (p.Ser171=)
c.409-1100T= (n.409-1100T=)
1g.173911991A>CCA421823179SERPINC1c.432T>G (p.Ser144=)
n.137T>G
n.658T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.409-1100T>G (n.409-1100T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911991A>GCA421823180SERPINC1c.432T>C (p.Ser144=)
n.137T>C
n.658T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.409-1100T>C (n.409-1100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911991A>TCA421823181SERPINC1c.432T>A (p.Ser144=)
n.137T>A
n.658T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.409-1100T>A (n.409-1100T>A)
1g.173911992G>ACA343776832SERPINC1c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.136C>T
n.657C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.409-1101C>T (n.409-1101C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911992G>CCA343776834SERPINC1c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.136C>G
n.657C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.409-1101C>G (n.409-1101C>G)
1g.173911992G>TCA343776833SERPINC1c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.136C>A
n.657C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.409-1101C>A (n.409-1101C>A)
1g.173911993A>CCA343776835SERPINC1c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.135T>G
n.656T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.409-1102T>G (n.409-1102T>G)
1g.173911993A>GCA343776836SERPINC1c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.135T>C
n.656T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.409-1102T>C (n.409-1102T>C)
1g.173911993A>TCA343776837SERPINC1c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.135T>A
n.656T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.409-1102T>A (n.409-1102T>A)
1g.173911994T>ACA421823182SERPINC1c.429A>T (p.Ile143=)
n.134A>T
n.655A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
c.510A>T (p.Ile170=)
c.409-1103A>T (n.409-1103A>T)
1g.173911994T>CCA343776838SERPINC1c.429A>G (p.Ile143Met)
n.134A>G
n.655A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.409-1103A>G (n.409-1103A>G)
1g.173911994T>GCA421823183SERPINC1c.429A>C (p.Ile143=)
n.134A>C
n.655A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
c.510A>C (p.Ile170=)
c.409-1103A>C (n.409-1103A>C)
1g.173911995A=CA1207937854SERPINC1c.428T= (p.Ile143=)
n.133T=
n.654T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.409-1104T= (n.409-1104T=)
1g.173911995A>CCA343776839SERPINC1c.428T>G (p.Ile143Arg)
n.133T>G
n.654T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.409-1104T>G (n.409-1104T>G)
1g.173911995A>GCA343776840SERPINC1c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.133T>C
n.654T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.409-1104T>C (n.409-1104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911995A>TCA343776841SERPINC1c.428T>A (p.Ile143Lys)
n.133T>A
n.654T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.409-1104T>A (n.409-1104T>A)
1g.173911996T>ACA343776842SERPINC1c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.132A>T
n.653A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>T (n.409-1105A>T)
1g.173911996T>CCA1251412SERPINC1c.427A>G (p.Ile143Val)
n.132A>G
n.653A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.409-1105A>G (n.409-1105A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911996T>GCA343776843SERPINC1c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.132A>C
n.653A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.409-1105A>C (n.409-1105A>C)
1g.173911996T=CA1147633612SERPINC1c.427A= (p.Ile143=)
n.132A=
n.653A=
c.283A= (p.Ile95=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.409-1105A= (n.409-1105A=)
1g.173911997G>ACA1251413SERPINC1c.426C>T (p.Thr142=)
n.131C>T
n.652C>T
c.282C>T (p.Thr94=)
c.507C>T (p.Thr169=)
c.409-1106C>T (n.409-1106C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched