WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911959_173911967del | CA2695195503 | SERPINC1 | c.456_464del (p.Phe153_Phe155del) n.161_169del c.312_320del (p.Phe105_Phe107del) c.537_545del (p.Phe180_Phe182del) c.409-1076_409-1068del (n.409-1076_409-1068del) | |
| 1 | g.173911965_173911967del | CA334029 | SERPINC1 | c.462_464del (p.Phe155del) n.167_169del c.318_320del (p.Phe107del) c.543_545del (p.Phe182del) c.409-1070_409-1068del (n.409-1070_409-1068del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911965A= | CA1144233215 | SERPINC1 | c.458T= (p.Phe153=) n.163T= c.314T= (p.Phe105=) c.539T= (p.Phe180=) c.409-1074T= (n.409-1074T=) | |
| 1 | g.173911965A>C | CA343776755 | SERPINC1 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.163T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.409-1074T>G (n.409-1074T>G) | |
| 1 | g.173911965A>G | CA343776757 | SERPINC1 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.163T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.409-1074T>C (n.409-1074T>C) | |
| 1 | g.173911965A>T | CA150680 | SERPINC1 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.163T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.409-1074T>A (n.409-1074T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911966A= | CA1207937842 | SERPINC1 | c.457T= (p.Phe153=) n.162T= c.313T= (p.Phe105=) c.538T= (p.Phe180=) c.409-1075T= (n.409-1075T=) | |
| 1 | g.173911966A>C | CA343776759 | SERPINC1 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.162T>G c.313T>G (p.Phe105Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.409-1075T>G (n.409-1075T>G) | |
| 1 | g.173911966A>G | CA32781312 | SERPINC1 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.162T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.409-1075T>C (n.409-1075T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911966A>T | CA343776762 | SERPINC1 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.162T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.409-1075T>A (n.409-1075T>A) | |
| 1 | g.173911967G>A | CA421823162 | SERPINC1 | c.456C>T (p.His152=) n.161C>T c.312C>T (p.His104=) c.537C>T (p.His179=) c.409-1076C>T (n.409-1076C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911967G>C | CA343776763 | SERPINC1 | c.456C>G (p.His152Gln) n.161C>G c.312C>G (p.His104Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.409-1076C>G (n.409-1076C>G) | |
| 1 | g.173911967G>T | CA343776765 | SERPINC1 | c.456C>A (p.His152Gln) n.161C>A c.312C>A (p.His104Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.409-1076C>A (n.409-1076C>A) | |
| 1 | g.173911968T>A | CA343776767 | SERPINC1 | c.455A>T (p.His152Leu) n.160A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.409-1077A>T (n.409-1077A>T) | |
| 1 | g.173911968T>C | CA343776769 | SERPINC1 | c.455A>G (p.His152Arg) n.160A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.409-1077A>G (n.409-1077A>G) | |
| 1 | g.173911968T>G | CA343776770 | SERPINC1 | c.455A>C (p.His152Pro) n.160A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.409-1077A>C (n.409-1077A>C) | |
| 1 | g.173911969G>A | CA343776771 | SERPINC1 | c.454C>T (p.His152Tyr) n.159C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.409-1078C>T (n.409-1078C>T) | |
| 1 | g.173911969G>C | CA343776772 | SERPINC1 | c.454C>G (p.His152Asp) n.159C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.409-1078C>G (n.409-1078C>G) | |
| 1 | g.173911969G>T | CA343776774 | SERPINC1 | c.454C>A (p.His152Asn) n.159C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.409-1078C>A (n.409-1078C>A) | |
| 1 | g.173911970G>A | CA421823163 | SERPINC1 | c.453C>T (p.Ile151=) n.158C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.534C>T (p.Ile178=) c.409-1079C>T (n.409-1079C>T) | |
| 1 | g.173911970G>C | CA343776776 | SERPINC1 | c.453C>G (p.Ile151Met) n.158C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.534C>G (p.Ile178Met) c.409-1079C>G (n.409-1079C>G) | |
| 1 | g.173911970G>T | CA421823167 | SERPINC1 | c.453C>A (p.Ile151=) n.158C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.534C>A (p.Ile178=) c.409-1079C>A (n.409-1079C>A) | |
| 1 | g.173911974_173911978del | CA2586964427 | SERPINC1 | c.449_453del (p.Gln150ProfsTer?) n.154_158del c.305_309del (p.Gln102ProfsTer?) c.530_534del (p.Gln177ProfsTer?) c.409-1083_409-1079del (n.409-1083_409-1079del) | |
| 1 | g.173911971del | CA2582342978 | SERPINC1 | c.452del (p.Ile151ThrfsTer8) n.157del c.308del (p.Ile103ThrfsTer8) c.533del (p.Ile178ThrfsTer8) c.409-1080del (n.409-1080del) | |
| 1 | g.173911971A>C | CA343776781 | SERPINC1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.157T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.409-1080T>G (n.409-1080T>G) | |
| 1 | g.173911971A>G | CA343776780 | SERPINC1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.157T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.409-1080T>C (n.409-1080T>C) | |
| 1 | g.173911971A>T | CA343776778 | SERPINC1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.157T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.409-1080T>A (n.409-1080T>A) | ClinVar |
| 1 | g.173911972T>A | CA343776783 | SERPINC1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.156A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.409-1081A>T (n.409-1081A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911972T>C | CA343776785 | SERPINC1 | c.451A>G (p.Ile151Val) n.156A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.409-1081A>G (n.409-1081A>G) | |
| 1 | g.173911972T>G | CA343776786 | SERPINC1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.156A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.409-1081A>C (n.409-1081A>C) | |
| 1 | g.173911973C>A | CA343776788 | SERPINC1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.155G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.531G>T (p.Gln177His) c.409-1082G>T (n.409-1082G>T) | |
| 1 | g.173911973C>G | CA343776790 | SERPINC1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.155G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.531G>C (p.Gln177His) c.409-1082G>C (n.409-1082G>C) | |
| 1 | g.173911973C>T | CA421823168 | SERPINC1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.155G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.531G>A (p.Gln177=) c.409-1082G>A (n.409-1082G>A) | |
| 1 | g.173911974T>A | CA343776792 | SERPINC1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.154A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.409-1083A>T (n.409-1083A>T) | |
| 1 | g.173911974T>C | CA343776793 | SERPINC1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.154A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.409-1083A>G (n.409-1083A>G) | |
| 1 | g.173911974T>G | CA1251409 | SERPINC1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.154A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.409-1083A>C (n.409-1083A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911974T= | CA1207937843 | SERPINC1 | c.449A= (p.Gln150=) n.154A= c.305A= (p.Gln102=) c.530A= (p.Gln177=) c.409-1083A= (n.409-1083A=) | |
| 1 | g.173911975G>A | CA343776796 | SERPINC1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.153C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.409-1084C>T (n.409-1084C>T) | |
| 1 | g.173911975G>C | CA343776797 | SERPINC1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.153C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.409-1084C>G (n.409-1084C>G) | |
| 1 | g.173911975G>T | CA343776799 | SERPINC1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.153C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.409-1084C>A (n.409-1084C>A) | |
| 1 | g.173911975dup | CA915943674 | SERPINC1 | c.448dup (p.Gln150ProfsTer?) n.153dup c.304dup (p.Gln102ProfsTer?) c.529dup (p.Gln177ProfsTer?) c.409-1084dup (n.409-1084dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911976A= | CA1207937844 | SERPINC1 | c.447T= (p.Asp149=) n.152T= c.303T= (p.Asp101=) c.528T= (p.Asp176=) c.409-1085T= (n.409-1085T=) | |
| 1 | g.173911976A>C | CA343776800 | SERPINC1 | c.447T>G (p.Asp149Glu) n.152T>G c.303T>G (p.Asp101Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.409-1085T>G (n.409-1085T>G) | |
| 1 | g.173911976A>G | CA421823170 | SERPINC1 | c.447T>C (p.Asp149=) n.152T>C c.303T>C (p.Asp101=) c.528T>C (p.Asp176=) c.409-1085T>C (n.409-1085T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911976A>T | CA343776801 | SERPINC1 | c.447T>A (p.Asp149Glu) n.152T>A c.303T>A (p.Asp101Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.409-1085T>A (n.409-1085T>A) | |
| 1 | g.173911977T>A | CA343776803 | SERPINC1 | c.446A>T (p.Asp149Val) n.151A>T c.302A>T (p.Asp101Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.409-1086A>T (n.409-1086A>T) | dbSNP |