Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911731T>C | CA2649174539 | SERPINC1 | c.624+68A>G (n.624+68A>G) n.329+68A>G c.559+133A>G (n.559+133A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.705+68A>G (n.705+68A>G) c.409-840A>G (n.409-840A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911733T>C | CA2649174540 | SERPINC1 | c.624+66A>G (n.624+66A>G) n.329+66A>G c.559+131A>G (n.559+131A>G) c.480+66A>G (n.480+66A>G) c.705+66A>G (n.705+66A>G) c.409-842A>G (n.409-842A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911734C>A | CA2649174541 | SERPINC1 | c.624+65G>T (n.624+65G>T) n.329+65G>T c.559+130G>T (n.559+130G>T) c.480+65G>T (n.480+65G>T) c.705+65G>T (n.705+65G>T) c.409-843G>T (n.409-843G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911735C>A | CA2649174542 | SERPINC1 | c.624+64G>T (n.624+64G>T) n.329+64G>T c.559+129G>T (n.559+129G>T) c.480+64G>T (n.480+64G>T) c.705+64G>T (n.705+64G>T) c.409-844G>T (n.409-844G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911735C= | CA1145104851 | SERPINC1 | c.624+64G= (n.624+64G=) n.329+64G= c.559+129G= (n.559+129G=) c.480+64G= (n.480+64G=) c.705+64G= (n.705+64G=) c.409-844G= (n.409-844G=) | |
1 | g.173911735C>T | CA32781202 | SERPINC1 | c.624+64G>A (n.624+64G>A) n.329+64G>A c.559+129G>A (n.559+129G>A) c.480+64G>A (n.480+64G>A) c.705+64G>A (n.705+64G>A) c.409-844G>A (n.409-844G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911737C>T | CA2573952394 | SERPINC1 | c.624+62G>A (n.624+62G>A) n.329+62G>A c.559+127G>A (n.559+127G>A) c.480+62G>A (n.480+62G>A) c.705+62G>A (n.705+62G>A) c.409-846G>A (n.409-846G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911738C>A | CA891314599 | SERPINC1 | c.624+61G>T (n.624+61G>T) n.329+61G>T c.559+126G>T (n.559+126G>T) c.480+61G>T (n.480+61G>T) c.705+61G>T (n.705+61G>T) c.409-847G>T (n.409-847G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911738C= | CA1207937766 | SERPINC1 | c.624+61G= (n.624+61G=) n.329+61G= c.559+126G= (n.559+126G=) c.480+61G= (n.480+61G=) c.705+61G= (n.705+61G=) c.409-847G= (n.409-847G=) | |
1 | g.173911738_173911739insA | CA2649174543 | SERPINC1 | c.624+60_624+61insT (n.624+60_624+61insT) n.329+60_329+61insT c.559+125_559+126insT (n.559+125_559+126insT) c.480+60_480+61insT (n.480+60_480+61insT) c.705+60_705+61insT (n.705+60_705+61insT) c.409-848_409-847insT (n.409-848_409-847insT) | gnomAD v4 |
1 | g.173911739T>C | CA2649174544 | SERPINC1 | c.624+60A>G (n.624+60A>G) n.329+60A>G c.559+125A>G (n.559+125A>G) c.480+60A>G (n.480+60A>G) c.705+60A>G (n.705+60A>G) c.409-848A>G (n.409-848A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911741C>A | CA2649174545 | SERPINC1 | c.624+58G>T (n.624+58G>T) n.329+58G>T c.559+123G>T (n.559+123G>T) c.480+58G>T (n.480+58G>T) c.705+58G>T (n.705+58G>T) c.409-850G>T (n.409-850G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911741C>T | CA2649174546 | SERPINC1 | c.624+58G>A (n.624+58G>A) n.329+58G>A c.559+123G>A (n.559+123G>A) c.480+58G>A (n.480+58G>A) c.705+58G>A (n.705+58G>A) c.409-850G>A (n.409-850G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911742T>C | CA2649174547 | SERPINC1 | c.624+57A>G (n.624+57A>G) n.329+57A>G c.559+122A>G (n.559+122A>G) c.480+57A>G (n.480+57A>G) c.705+57A>G (n.705+57A>G) c.409-851A>G (n.409-851A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911742T>G | CA2573952398 | SERPINC1 | c.624+57A>C (n.624+57A>C) n.329+57A>C c.559+122A>C (n.559+122A>C) c.480+57A>C (n.480+57A>C) c.705+57A>C (n.705+57A>C) c.409-851A>C (n.409-851A>C) | |
1 | g.173911743C>A | CA2568245113 | SERPINC1 | c.624+56G>T (n.624+56G>T) n.329+56G>T c.559+121G>T (n.559+121G>T) c.480+56G>T (n.480+56G>T) c.705+56G>T (n.705+56G>T) c.409-852G>T (n.409-852G>T) | |
1 | g.173911743C>G | CA2649174548 | SERPINC1 | c.624+56G>C (n.624+56G>C) n.329+56G>C c.559+121G>C (n.559+121G>C) c.480+56G>C (n.480+56G>C) c.705+56G>C (n.705+56G>C) c.409-852G>C (n.409-852G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911743C>T | CA2649174549 | SERPINC1 | c.624+56G>A (n.624+56G>A) n.329+56G>A c.559+121G>A (n.559+121G>A) c.480+56G>A (n.480+56G>A) c.705+56G>A (n.705+56G>A) c.409-852G>A (n.409-852G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911744A>C | CA2649174551 | SERPINC1 | c.624+55T>G (n.624+55T>G) n.329+55T>G c.559+120T>G (n.559+120T>G) c.480+55T>G (n.480+55T>G) c.705+55T>G (n.705+55T>G) c.409-853T>G (n.409-853T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911744A>T | CA2573952401 | SERPINC1 | c.624+55T>A (n.624+55T>A) n.329+55T>A c.559+120T>A (n.559+120T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) c.705+55T>A (n.705+55T>A) c.409-853T>A (n.409-853T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911745dup | CA2649174550 | SERPINC1 | c.624+55dup (n.624+55dup) n.329+55dup c.559+120dup (n.559+120dup) c.480+55dup (n.480+55dup) c.705+55dup (n.705+55dup) c.409-853dup (n.409-853dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173911745A>G | CA2649174552 | SERPINC1 | c.624+54T>C (n.624+54T>C) n.329+54T>C c.559+119T>C (n.559+119T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) c.705+54T>C (n.705+54T>C) c.409-854T>C (n.409-854T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911746T>C | CA2649174553 | SERPINC1 | c.624+53A>G (n.624+53A>G) n.329+53A>G c.559+118A>G (n.559+118A>G) c.480+53A>G (n.480+53A>G) c.705+53A>G (n.705+53A>G) c.409-855A>G (n.409-855A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911747C>A | CA32781213 | SERPINC1 | c.624+52G>T (n.624+52G>T) n.329+52G>T c.559+117G>T (n.559+117G>T) c.480+52G>T (n.480+52G>T) c.705+52G>T (n.705+52G>T) c.409-856G>T (n.409-856G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911747C= | CA1143726986 | SERPINC1 | c.624+52G= (n.624+52G=) n.329+52G= c.559+117G= (n.559+117G=) c.480+52G= (n.480+52G=) c.705+52G= (n.705+52G=) c.409-856G= (n.409-856G=) | |
1 | g.173911749C>T | CA2649174554 | SERPINC1 | c.624+50G>A (n.624+50G>A) n.329+50G>A c.559+115G>A (n.559+115G>A) c.480+50G>A (n.480+50G>A) c.705+50G>A (n.705+50G>A) c.409-858G>A (n.409-858G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173911750_173911751insTT | CA2649174557 | SERPINC1 | c.624+49_624+50insAA (n.624+49_624+50insAA) n.329+49_329+50insAA c.559+114_559+115insAA (n.559+114_559+115insAA) c.480+49_480+50insAA (n.480+49_480+50insAA) c.705+49_705+50insAA (n.705+49_705+50insAA) c.409-859_409-858insAA (n.409-859_409-858insAA) | gnomAD v4 |
1 | g.173911750dup | CA2649174555 | SERPINC1 | c.624+49dup (n.624+49dup) n.329+49dup c.559+114dup (n.559+114dup) c.480+49dup (n.480+49dup) c.705+49dup (n.705+49dup) c.409-859dup (n.409-859dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173911750_173911764del | CA2649174556 | SERPINC1 | c.624+35_624+49del (n.624+35_624+49del) n.329+35_329+49del c.559+100_559+114del (n.559+100_559+114del) c.480+35_480+49del (n.480+35_480+49del) c.705+35_705+49del (n.705+35_705+49del) c.409-873_409-859del (n.409-873_409-859del) | gnomAD v4 |
1 | g.173911751G>C | CA2649174558 | SERPINC1 | c.624+48C>G (n.624+48C>G) n.329+48C>G c.559+113C>G (n.559+113C>G) c.480+48C>G (n.480+48C>G) c.705+48C>G (n.705+48C>G) c.409-860C>G (n.409-860C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911751G>T | CA2573952410 | SERPINC1 | c.624+48C>A (n.624+48C>A) n.329+48C>A c.559+113C>A (n.559+113C>A) c.480+48C>A (n.480+48C>A) c.705+48C>A (n.705+48C>A) c.409-860C>A (n.409-860C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911752A>G | CA2573952475 | SERPINC1 | c.624+47T>C (n.624+47T>C) n.329+47T>C c.559+112T>C (n.559+112T>C) c.480+47T>C (n.480+47T>C) c.705+47T>C (n.705+47T>C) c.409-861T>C (n.409-861T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911752A>T | CA2649174559 | SERPINC1 | c.624+47T>A (n.624+47T>A) n.329+47T>A c.559+112T>A (n.559+112T>A) c.480+47T>A (n.480+47T>A) c.705+47T>A (n.705+47T>A) c.409-861T>A (n.409-861T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911753G>A | CA1251383 | SERPINC1 | c.624+46C>T (n.624+46C>T) n.329+46C>T c.559+111C>T (n.559+111C>T) c.480+46C>T (n.480+46C>T) c.705+46C>T (n.705+46C>T) c.409-862C>T (n.409-862C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911753G>C | CA1251384 | SERPINC1 | c.624+46C>G (n.624+46C>G) n.329+46C>G c.559+111C>G (n.559+111C>G) c.480+46C>G (n.480+46C>G) c.705+46C>G (n.705+46C>G) c.409-862C>G (n.409-862C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911753G= | CA1146628623 | SERPINC1 | c.624+46C= (n.624+46C=) n.329+46C= c.559+111C= (n.559+111C=) c.480+46C= (n.480+46C=) c.705+46C= (n.705+46C=) c.409-862C= (n.409-862C=) | |
1 | g.173911753G>T | CA2573952830 | SERPINC1 | c.624+46C>A (n.624+46C>A) n.329+46C>A c.559+111C>A (n.559+111C>A) c.480+46C>A (n.480+46C>A) c.705+46C>A (n.705+46C>A) c.409-862C>A (n.409-862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911755G>A | CA32781220 | SERPINC1 | c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.329+44C>T c.559+109C>T (n.559+109C>T) c.480+44C>T (n.480+44C>T) c.705+44C>T (n.705+44C>T) c.409-864C>T (n.409-864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911755G= | CA1207937767 | SERPINC1 | c.624+44C= (n.624+44C=) n.329+44C= c.559+109C= (n.559+109C=) c.480+44C= (n.480+44C=) c.705+44C= (n.705+44C=) c.409-864C= (n.409-864C=) | |
1 | g.173911755G>T | CA2573952847 | SERPINC1 | c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.329+44C>A c.559+109C>A (n.559+109C>A) c.480+44C>A (n.480+44C>A) c.705+44C>A (n.705+44C>A) c.409-864C>A (n.409-864C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911756G>A | CA1251385 | SERPINC1 | c.624+43C>T (n.624+43C>T) n.329+43C>T c.559+108C>T (n.559+108C>T) c.480+43C>T (n.480+43C>T) c.705+43C>T (n.705+43C>T) c.409-865C>T (n.409-865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911756G= | CA1207937768 | SERPINC1 | c.624+43C= (n.624+43C=) n.329+43C= c.559+108C= (n.559+108C=) c.480+43C= (n.480+43C=) c.705+43C= (n.705+43C=) c.409-865C= (n.409-865C=) | |
1 | g.173911756G>T | CA2649174560 | SERPINC1 | c.624+43C>A (n.624+43C>A) n.329+43C>A c.559+108C>A (n.559+108C>A) c.480+43C>A (n.480+43C>A) c.705+43C>A (n.705+43C>A) c.409-865C>A (n.409-865C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911757A= | CA1207937769 | SERPINC1 | c.624+42T= (n.624+42T=) n.329+42T= c.559+107T= (n.559+107T=) c.480+42T= (n.480+42T=) c.705+42T= (n.705+42T=) c.409-866T= (n.409-866T=) | |
1 | g.173911757A>G | CA1251386 | SERPINC1 | c.624+42T>C (n.624+42T>C) n.329+42T>C c.559+107T>C (n.559+107T>C) c.480+42T>C (n.480+42T>C) c.705+42T>C (n.705+42T>C) c.409-866T>C (n.409-866T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911757A>T | CA2573952854 | SERPINC1 | c.624+42T>A (n.624+42T>A) n.329+42T>A c.559+107T>A (n.559+107T>A) c.480+42T>A (n.480+42T>A) c.705+42T>A (n.705+42T>A) c.409-866T>A (n.409-866T>A) |