Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911291_173911308dup | CA527299895 | SERPINC1 | c.625-386_625-369dup (n.625-386_625-369dup) n.330-440_330-423dup c.559+587_559+604dup (n.559+587_559+604dup) c.481-386_481-369dup (n.481-386_481-369dup) c.706-386_706-369dup (n.706-386_706-369dup) c.409-386_409-369dup (n.409-386_409-369dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911291_173911308del | CA527299894 | SERPINC1 | c.625-386_625-369del (n.625-386_625-369del) n.330-440_330-423del c.559+587_559+604del (n.559+587_559+604del) c.481-386_481-369del (n.481-386_481-369del) c.706-386_706-369del (n.706-386_706-369del) c.409-386_409-369del (n.409-386_409-369del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911285A= | CA1207937602 | SERPINC1 | c.625-394T= (n.625-394T=) n.330-448T= c.559+579T= (n.559+579T=) c.481-394T= (n.481-394T=) c.706-394T= (n.706-394T=) c.409-394T= (n.409-394T=) | |
1 | g.173911285A>G | CA891314429 | SERPINC1 | c.625-394T>C (n.625-394T>C) n.330-448T>C c.559+579T>C (n.559+579T>C) c.481-394T>C (n.481-394T>C) c.706-394T>C (n.706-394T>C) c.409-394T>C (n.409-394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911286T>C | CA32781074 | SERPINC1 | c.625-395A>G (n.625-395A>G) n.330-449A>G c.559+578A>G (n.559+578A>G) c.481-395A>G (n.481-395A>G) c.706-395A>G (n.706-395A>G) c.409-395A>G (n.409-395A>G) | dbSNP |
1 | g.173911286T= | CA1207937603 | SERPINC1 | c.625-395A= (n.625-395A=) n.330-449A= c.559+578A= (n.559+578A=) c.481-395A= (n.481-395A=) c.706-395A= (n.706-395A=) c.409-395A= (n.409-395A=) | |
1 | g.173911287A= | CA1207937604 | SERPINC1 | c.625-396T= (n.625-396T=) n.330-450T= c.559+577T= (n.559+577T=) c.481-396T= (n.481-396T=) c.706-396T= (n.706-396T=) c.409-396T= (n.409-396T=) | |
1 | g.173911287A>G | CA891314430 | SERPINC1 | c.625-396T>C (n.625-396T>C) n.330-450T>C c.559+577T>C (n.559+577T>C) c.481-396T>C (n.481-396T>C) c.706-396T>C (n.706-396T>C) c.409-396T>C (n.409-396T>C) | dbSNP |
1 | g.173911288_173911289delinsTG | CA1207937605 | SERPINC1 | c.625-398_625-397delinsCA (n.625-398_625-397delinsCA) n.330-452_330-451delinsCA c.559+575_559+576delinsCA (n.559+575_559+576delinsCA) c.481-398_481-397delinsCA (n.481-398_481-397delinsCA) c.706-398_706-397delinsCA (n.706-398_706-397delinsCA) c.409-398_409-397delinsCA (n.409-398_409-397delinsCA) | |
1 | g.173911292del | CA527299896 | SERPINC1 | c.625-398del (n.625-398del) n.330-452del c.559+575del (n.559+575del) c.481-398del (n.481-398del) c.706-398del (n.706-398del) c.409-398del (n.409-398del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911291G>C | CA1207937607 | SERPINC1 | c.625-400C>G (n.625-400C>G) n.330-454C>G c.559+573C>G (n.559+573C>G) c.481-400C>G (n.481-400C>G) c.706-400C>G (n.706-400C>G) c.409-400C>G (n.409-400C>G) | dbSNP |
1 | g.173911291G= | CA1207937606 | SERPINC1 | c.625-400C= (n.625-400C=) n.330-454C= c.559+573C= (n.559+573C=) c.481-400C= (n.481-400C=) c.706-400C= (n.706-400C=) c.409-400C= (n.409-400C=) | |
1 | g.173911292G>C | CA527299897 | SERPINC1 | c.625-401C>G (n.625-401C>G) n.330-455C>G c.559+572C>G (n.559+572C>G) c.481-401C>G (n.481-401C>G) c.706-401C>G (n.706-401C>G) c.409-401C>G (n.409-401C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911292G= | CA1207937608 | SERPINC1 | c.625-401C= (n.625-401C=) n.330-455C= c.559+572C= (n.559+572C=) c.481-401C= (n.481-401C=) c.706-401C= (n.706-401C=) c.409-401C= (n.409-401C=) | |
1 | g.173911298A= | CA1207937609 | SERPINC1 | c.625-407T= (n.625-407T=) n.330-461T= c.559+566T= (n.559+566T=) c.481-407T= (n.481-407T=) c.706-407T= (n.706-407T=) c.409-407T= (n.409-407T=) | |
1 | g.173911298A>G | CA1207937610 | SERPINC1 | c.625-407T>C (n.625-407T>C) n.330-461T>C c.559+566T>C (n.559+566T>C) c.481-407T>C (n.481-407T>C) c.706-407T>C (n.706-407T>C) c.409-407T>C (n.409-407T>C) | dbSNP |
1 | g.173911299G>A | CA2550488326 | SERPINC1 | c.625-408C>T (n.625-408C>T) n.330-462C>T c.559+565C>T (n.559+565C>T) c.481-408C>T (n.481-408C>T) c.706-408C>T (n.706-408C>T) c.409-408C>T (n.409-408C>T) | |
1 | g.173911300G>A | CA32781078 | SERPINC1 | c.625-409C>T (n.625-409C>T) n.330-463C>T c.559+564C>T (n.559+564C>T) c.481-409C>T (n.481-409C>T) c.706-409C>T (n.706-409C>T) c.409-409C>T (n.409-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911300G= | CA1207937611 | SERPINC1 | c.625-409C= (n.625-409C=) n.330-463C= c.559+564C= (n.559+564C=) c.481-409C= (n.481-409C=) c.706-409C= (n.706-409C=) c.409-409C= (n.409-409C=) | |
1 | g.173911303A= | CA1207937612 | SERPINC1 | c.625-412T= (n.625-412T=) n.330-466T= c.559+561T= (n.559+561T=) c.481-412T= (n.481-412T=) c.706-412T= (n.706-412T=) c.409-412T= (n.409-412T=) | |
1 | g.173911303A>T | CA1207937613 | SERPINC1 | c.625-412T>A (n.625-412T>A) n.330-466T>A c.559+561T>A (n.559+561T>A) c.481-412T>A (n.481-412T>A) c.706-412T>A (n.706-412T>A) c.409-412T>A (n.409-412T>A) | dbSNP |
1 | g.173911304T>C | CA891314432 | SERPINC1 | c.625-413A>G (n.625-413A>G) n.330-467A>G c.559+560A>G (n.559+560A>G) c.481-413A>G (n.481-413A>G) c.706-413A>G (n.706-413A>G) c.409-413A>G (n.409-413A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911304T= | CA1207937614 | SERPINC1 | c.625-413A= (n.625-413A=) n.330-467A= c.559+560A= (n.559+560A=) c.481-413A= (n.481-413A=) c.706-413A= (n.706-413A=) c.409-413A= (n.409-413A=) | |
1 | g.173911306_173911309delinsTGGA | CA1207937615 | SERPINC1 | c.625-418_625-415delinsTCCA (n.625-418_625-415delinsTCCA) n.330-472_330-469delinsTCCA c.559+555_559+558delinsTCCA (n.559+555_559+558delinsTCCA) c.481-418_481-415delinsTCCA (n.481-418_481-415delinsTCCA) c.706-418_706-415delinsTCCA (n.706-418_706-415delinsTCCA) c.409-418_409-415delinsTCCA (n.409-418_409-415delinsTCCA) | |
1 | g.173911311_173911313del | CA913346828 | SERPINC1 | c.625-418_625-416del (n.625-418_625-416del) n.330-472_330-470del c.559+555_559+557del (n.559+555_559+557del) c.481-418_481-416del (n.481-418_481-416del) c.706-418_706-416del (n.706-418_706-416del) c.409-418_409-416del (n.409-418_409-416del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911310G>A | CA1207937617 | SERPINC1 | c.625-419C>T (n.625-419C>T) n.330-473C>T c.559+554C>T (n.559+554C>T) c.481-419C>T (n.481-419C>T) c.706-419C>T (n.706-419C>T) c.409-419C>T (n.409-419C>T) | dbSNP |
1 | g.173911310G= | CA1207937616 | SERPINC1 | c.625-419C= (n.625-419C=) n.330-473C= c.559+554C= (n.559+554C=) c.481-419C= (n.481-419C=) c.706-419C= (n.706-419C=) c.409-419C= (n.409-419C=) | |
1 | g.173911313G>A | CA891314434 | SERPINC1 | c.625-422C>T (n.625-422C>T) n.330-476C>T c.559+551C>T (n.559+551C>T) c.481-422C>T (n.481-422C>T) c.706-422C>T (n.706-422C>T) c.409-422C>T (n.409-422C>T) | dbSNP |
1 | g.173911313G= | CA1207937618 | SERPINC1 | c.625-422C= (n.625-422C=) n.330-476C= c.559+551C= (n.559+551C=) c.481-422C= (n.481-422C=) c.706-422C= (n.706-422C=) c.409-422C= (n.409-422C=) | |
1 | g.173911315G>A | CA2746682449 | SERPINC1 | c.625-424C>T (n.625-424C>T) n.330-478C>T c.559+549C>T (n.559+549C>T) c.481-424C>T (n.481-424C>T) c.706-424C>T (n.706-424C>T) c.409-424C>T (n.409-424C>T) | |
1 | g.173911315G= | CA1207937619 | SERPINC1 | c.625-424C= (n.625-424C=) n.330-478C= c.559+549C= (n.559+549C=) c.481-424C= (n.481-424C=) c.706-424C= (n.706-424C=) c.409-424C= (n.409-424C=) | |
1 | g.173911318dup | CA1009278065 | SERPINC1 | c.625-425dup (n.625-425dup) n.330-479dup c.559+548dup (n.559+548dup) c.481-425dup (n.481-425dup) c.706-425dup (n.706-425dup) c.409-425dup (n.409-425dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911320G>A | CA2746682451 | SERPINC1 | c.625-429C>T (n.625-429C>T) n.329+479C>T c.559+544C>T (n.559+544C>T) c.481-429C>T (n.481-429C>T) c.706-429C>T (n.706-429C>T) c.409-429C>T (n.409-429C>T) | |
1 | g.173911321C= | CA1142421088 | SERPINC1 | c.625-430G= (n.625-430G=) n.329+478G= c.559+543G= (n.559+543G=) c.481-430G= (n.481-430G=) c.706-430G= (n.706-430G=) c.409-430G= (n.409-430G=) | |
1 | g.173911321C>T | CA32781084 | SERPINC1 | c.625-430G>A (n.625-430G>A) n.329+478G>A c.559+543G>A (n.559+543G>A) c.481-430G>A (n.481-430G>A) c.706-430G>A (n.706-430G>A) c.409-430G>A (n.409-430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911322C= | CA1207937620 | SERPINC1 | c.625-431G= (n.625-431G=) n.329+477G= c.559+542G= (n.559+542G=) c.481-431G= (n.481-431G=) c.706-431G= (n.706-431G=) c.409-431G= (n.409-431G=) | |
1 | g.173911322C>T | CA1009278071 | SERPINC1 | c.625-431G>A (n.625-431G>A) n.329+477G>A c.559+542G>A (n.559+542G>A) c.481-431G>A (n.481-431G>A) c.706-431G>A (n.706-431G>A) c.409-431G>A (n.409-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911324A= | CA1207937621 | SERPINC1 | c.625-433T= (n.625-433T=) n.329+475T= c.559+540T= (n.559+540T=) c.481-433T= (n.481-433T=) c.706-433T= (n.706-433T=) c.409-433T= (n.409-433T=) | |
1 | g.173911324A>G | CA891314437 | SERPINC1 | c.625-433T>C (n.625-433T>C) n.329+475T>C c.559+540T>C (n.559+540T>C) c.481-433T>C (n.481-433T>C) c.706-433T>C (n.706-433T>C) c.409-433T>C (n.409-433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911325T>C | CA2746682452 | SERPINC1 | c.625-434A>G (n.625-434A>G) n.329+474A>G c.559+539A>G (n.559+539A>G) c.481-434A>G (n.481-434A>G) c.706-434A>G (n.706-434A>G) c.409-434A>G (n.409-434A>G) | |
1 | g.173911326G>A | CA1207937622 | SERPINC1 | c.625-435C>T (n.625-435C>T) n.329+473C>T c.559+538C>T (n.559+538C>T) c.481-435C>T (n.481-435C>T) c.706-435C>T (n.706-435C>T) c.409-435C>T (n.409-435C>T) | dbSNP |
1 | g.173911326G= | CA1207937623 | SERPINC1 | c.625-435C= (n.625-435C=) n.329+473C= c.559+538C= (n.559+538C=) c.481-435C= (n.481-435C=) c.706-435C= (n.706-435C=) c.409-435C= (n.409-435C=) | |
1 | g.173911326_173911330delinsGCAGT | CA1207937624 | SERPINC1 | c.625-439_625-435delinsACTGC (n.625-439_625-435delinsACTGC) n.329+469_329+473delinsACTGC c.559+534_559+538delinsACTGC (n.559+534_559+538delinsACTGC) c.481-439_481-435delinsACTGC (n.481-439_481-435delinsACTGC) c.706-439_706-435delinsACTGC (n.706-439_706-435delinsACTGC) c.409-439_409-435delinsACTGC (n.409-439_409-435delinsACTGC) | |
1 | g.173911327C>A | CA1009278079 | SERPINC1 | c.625-436G>T (n.625-436G>T) n.329+472G>T c.559+537G>T (n.559+537G>T) c.481-436G>T (n.481-436G>T) c.706-436G>T (n.706-436G>T) c.409-436G>T (n.409-436G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911327C= | CA1207937625 | SERPINC1 | c.625-436G= (n.625-436G=) n.329+472G= c.559+537G= (n.559+537G=) c.481-436G= (n.481-436G=) c.706-436G= (n.706-436G=) c.409-436G= (n.409-436G=) | |
1 | g.173911329_173911332del | CA891314439 | SERPINC1 | c.625-439_625-436del (n.625-439_625-436del) n.329+469_329+472del c.559+534_559+537del (n.559+534_559+537del) c.481-439_481-436del (n.481-439_481-436del) c.706-439_706-436del (n.706-439_706-436del) c.409-439_409-436del (n.409-439_409-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911329G>A | CA527299898 | SERPINC1 | c.625-438C>T (n.625-438C>T) n.329+470C>T c.559+535C>T (n.559+535C>T) c.481-438C>T (n.481-438C>T) c.706-438C>T (n.706-438C>T) c.409-438C>T (n.409-438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911329G= | CA1207937626 | SERPINC1 | c.625-438C= (n.625-438C=) n.329+470C= c.559+535C= (n.559+535C=) c.481-438C= (n.481-438C=) c.706-438C= (n.706-438C=) c.409-438C= (n.409-438C=) |