| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173838106G>T | CA2649164630 | DARS2 | c.*461-84G>T (n.*461-84G>T) c.771-84G>T (n.771-84G>T) c.120-1261G>T n.1154-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838107C>A | CA2649164631 | DARS2 | c.*461-83C>A (n.*461-83C>A) c.771-83C>A (n.771-83C>A) c.120-1260C>A n.1154-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838107C>T | CA913346602 | DARS2 | c.*461-83C>T (n.*461-83C>T) c.771-83C>T (n.771-83C>T) c.120-1260C>T n.1154-83C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838108T>G | CA2649164632 | DARS2 | c.*461-82T>G (n.*461-82T>G) c.771-82T>G (n.771-82T>G) c.120-1259T>G n.1154-82T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838109T>C | CA2649164633 | DARS2 | c.*461-81T>C (n.*461-81T>C) c.771-81T>C (n.771-81T>C) c.120-1258T>C n.1154-81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838109T>G | CA2649164634 | DARS2 | c.*461-81T>G (n.*461-81T>G) c.771-81T>G (n.771-81T>G) c.120-1258T>G n.1154-81T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838110G>A | CA1207905340 | DARS2 | c.*461-80G>A (n.*461-80G>A) c.771-80G>A (n.771-80G>A) c.120-1257G>A n.1154-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173838110G= | CA1207905339 | DARS2 | c.*461-80G= (n.*461-80G=) c.771-80G= (n.771-80G=) c.120-1257G= n.1154-80G= | |
| 1 | g.173838110G>T | CA2649164635 | DARS2 | c.*461-80G>T (n.*461-80G>T) c.771-80G>T (n.771-80G>T) c.120-1257G>T n.1154-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838111C>A | CA2649164636 | DARS2 | c.*461-79C>A (n.*461-79C>A) c.771-79C>A (n.771-79C>A) c.120-1256C>A n.1154-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838111C= | CA1207905341 | DARS2 | c.*461-79C= (n.*461-79C=) c.771-79C= (n.771-79C=) c.120-1256C= n.1154-79C= | |
| 1 | g.173838111C>G | CA1009264489 | DARS2 | c.*461-79C>G (n.*461-79C>G) c.771-79C>G (n.771-79C>G) c.120-1256C>G n.1154-79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838111C>T | CA1207905342 | DARS2 | c.*461-79C>T (n.*461-79C>T) c.771-79C>T (n.771-79C>T) c.120-1256C>T n.1154-79C>T | dbSNP |
| 1 | g.173838112A= | CA1207905343 | DARS2 | c.*461-78A= (n.*461-78A=) c.771-78A= (n.771-78A=) c.120-1255A= n.1154-78A= | |
| 1 | g.173838112A>G | CA1207905344 | DARS2 | c.*461-78A>G (n.*461-78A>G) c.771-78A>G (n.771-78A>G) c.120-1255A>G n.1154-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173838113T>A | CA2573606775 | DARS2 | c.*461-77T>A (n.*461-77T>A) c.771-77T>A (n.771-77T>A) c.120-1254T>A n.1154-77T>A | |
| 1 | g.173838113T>C | CA2573606776 | DARS2 | c.*461-77T>C (n.*461-77T>C) c.771-77T>C (n.771-77T>C) c.120-1254T>C n.1154-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838115G>C | CA2649164637 | DARS2 | c.*461-75G>C (n.*461-75G>C) c.771-75G>C (n.771-75G>C) c.120-1252G>C n.1154-75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838115G>T | CA2649164638 | DARS2 | c.*461-75G>T (n.*461-75G>T) c.771-75G>T (n.771-75G>T) c.120-1252G>T n.1154-75G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838116C>A | CA2649164639 | DARS2 | c.*461-74C>A (n.*461-74C>A) c.771-74C>A (n.771-74C>A) c.120-1251C>A n.1154-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838118T>A | CA2573953202 | DARS2 | c.*461-72T>A (n.*461-72T>A) c.771-72T>A (n.771-72T>A) c.120-1249T>A n.1154-72T>A | |
| 1 | g.173838120A>C | CA2649164640 | DARS2 | c.*461-70A>C (n.*461-70A>C) c.771-70A>C (n.771-70A>C) c.120-1247A>C n.1154-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838121A>G | CA2649164641 | DARS2 | c.*461-69A>G (n.*461-69A>G) c.771-69A>G (n.771-69A>G) c.120-1246A>G n.1154-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838122A>G | CA2573606777 | DARS2 | c.*461-68A>G (n.*461-68A>G) c.771-68A>G (n.771-68A>G) c.120-1245A>G n.1154-68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838123C>A | CA2573953205 | DARS2 | c.*461-67C>A (n.*461-67C>A) c.771-67C>A (n.771-67C>A) c.120-1244C>A n.1154-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838123C>T | CA2746680947 | DARS2 | c.*461-67C>T (n.*461-67C>T) c.771-67C>T (n.771-67C>T) c.120-1244C>T n.1154-67C>T | |
| 1 | g.173838126T>A | CA646124323 | DARS2 | c.*461-64T>A (n.*461-64T>A) c.771-64T>A (n.771-64T>A) c.120-1241T>A n.1154-64T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.173838128G>A | CA1207905345 | DARS2 | c.*461-62G>A (n.*461-62G>A) c.771-62G>A (n.771-62G>A) c.120-1239G>A n.1154-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173838128G= | CA1207905346 | DARS2 | c.*461-62G= (n.*461-62G=) c.771-62G= (n.771-62G=) c.120-1239G= n.1154-62G= | |
| 1 | g.173838128G>T | CA891312935 | DARS2 | c.*461-62G>T (n.*461-62G>T) c.771-62G>T (n.771-62G>T) c.120-1239G>T n.1154-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173838129G>T | CA2649164642 | DARS2 | c.*461-61G>T (n.*461-61G>T) c.771-61G>T (n.771-61G>T) c.120-1238G>T n.1154-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838130G>A | CA32773763 | DARS2 | c.*461-60G>A (n.*461-60G>A) c.771-60G>A (n.771-60G>A) c.120-1237G>A n.1154-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838130G= | CA1146216299 | DARS2 | c.*461-60G= (n.*461-60G=) c.771-60G= (n.771-60G=) c.120-1237G= n.1154-60G= | |
| 1 | g.173838131G>A | CA1009264493 | DARS2 | c.*461-59G>A (n.*461-59G>A) c.771-59G>A (n.771-59G>A) c.120-1236G>A n.1154-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838131G= | CA1207905347 | DARS2 | c.*461-59G= (n.*461-59G=) c.771-59G= (n.771-59G=) c.120-1236G= n.1154-59G= | |
| 1 | g.173838132A= | CA1207905348 | DARS2 | c.*461-58A= (n.*461-58A=) c.771-58A= (n.771-58A=) c.120-1235A= n.1154-58A= | |
| 1 | g.173838132A>G | CA527301971 | DARS2 | c.*461-58A>G (n.*461-58A>G) c.771-58A>G (n.771-58A>G) c.120-1235A>G n.1154-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838135del | CA2573953213 | DARS2 | c.*461-55del (n.*461-55del) c.771-55del (n.771-55del) c.120-1232del n.1154-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838136del | CA2573953300 | DARS2 | c.*461-54del (n.*461-54del) c.771-54del (n.771-54del) c.120-1231del n.1154-54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838138G>A | CA2573953301 | DARS2 | c.*461-52G>A (n.*461-52G>A) c.771-52G>A (n.771-52G>A) c.120-1229G>A n.1154-52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838140G>A | CA1250234 | DARS2 | c.*461-50G>A (n.*461-50G>A) c.771-50G>A (n.771-50G>A) c.120-1227G>A n.1154-50G>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.173838140G= | CA1207905349 | DARS2 | c.*461-50G= (n.*461-50G=) c.771-50G= (n.771-50G=) c.120-1227G= n.1154-50G= | |
| 1 | g.173838142A= | CA1207905350 | DARS2 | c.*461-48A= (n.*461-48A=) c.771-48A= (n.771-48A=) c.120-1225A= n.1154-48A= | |
| 1 | g.173838142A>G | CA527301972 | DARS2 | c.*461-48A>G (n.*461-48A>G) c.771-48A>G (n.771-48A>G) c.120-1225A>G n.1154-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173838146C>A | CA2573953309 | DARS2 | c.*461-44C>A (n.*461-44C>A) c.771-44C>A (n.771-44C>A) c.120-1221C>A n.1154-44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838146C>G | CA2573606778 | DARS2 | c.*461-44C>G (n.*461-44C>G) c.771-44C>G (n.771-44C>G) c.120-1221C>G n.1154-44C>G | |
| 1 | g.173838148T>C | CA2649164643 | DARS2 | c.*461-42T>C (n.*461-42T>C) c.771-42T>C (n.771-42T>C) c.120-1219T>C n.1154-42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838150del | CA2649164644 | DARS2 | c.*461-40del (n.*461-40del) c.771-40del (n.771-40del) c.120-1217del n.1154-40del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173838154A>G | CA2573953329 | DARS2 | c.*461-36A>G (n.*461-36A>G) c.771-36A>G (n.771-36A>G) c.120-1213A>G n.1154-36A>G | |
| 1 | g.173838156T>C | CA2697490486 | DARS2 | c.*461-34T>C (n.*461-34T>C) c.771-34T>C (n.771-34T>C) c.120-1211T>C n.1154-34T>C | dbSNP |