Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173833410T>A | CA343759746 | DARS2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.527T>A (p.Leu176Ter) n.910T>A | |
1 | g.173833410T>C | CA343759749 | DARS2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.527T>C (p.Leu176Ser) n.910T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833410T>G | CA343759750 | DARS2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.527T>G (p.Leu176Ter) n.910T>G | |
1 | g.173833410T= | CA1207903361 | DARS2 | c.*217T= (n.*217T=) c.527T= (p.Leu176=) n.910T= | |
1 | g.173833411A>C | CA343759752 | DARS2 | c.*218A>C (n.*218A>C) c.528A>C (p.Leu176Phe) n.911A>C | |
1 | g.173833411A>G | CA421808990 | DARS2 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.528A>G (p.Leu176=) n.911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833411A>T | CA343759759 | DARS2 | c.*218A>T (n.*218A>T) c.528A>T (p.Leu176Phe) n.911A>T | |
1 | g.173833412G>A | CA343759761 | DARS2 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833412G>C | CA343759763 | DARS2 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.529G>C (p.Asp177His) n.912G>C | |
1 | g.173833412G= | CA1207903362 | DARS2 | c.*219G= (n.*219G=) c.529G= (p.Asp177=) n.912G= | |
1 | g.173833412G>T | CA343759765 | DARS2 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.912G>T | |
1 | g.173833413A>C | CA343759769 | DARS2 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.913A>C | |
1 | g.173833413A>G | CA343759770 | DARS2 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.913A>G | |
1 | g.173833413A>T | CA343759772 | DARS2 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) n.913A>T | |
1 | g.173833414C>A | CA343759775 | DARS2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173833414C= | CA1207903363 | DARS2 | c.*221C= (n.*221C=) c.531C= (p.Asp177=) n.914C= | |
1 | g.173833414C>G | CA343759777 | DARS2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833414C>T | CA421808991 | DARS2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.531C>T (p.Asp177=) n.914C>T | |
1 | g.173833415T>A | CA343759781 | DARS2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.532T>A (p.Leu178Met) n.915T>A | |
1 | g.173833415T>C | CA421808993 | DARS2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.532T>C (p.Leu178=) n.915T>C | |
1 | g.173833415T>G | CA343759784 | DARS2 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.532T>G (p.Leu178Val) n.915T>G | |
1 | g.173833416T>A | CA343759787 | DARS2 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.533T>A (p.Leu178Ter) n.916T>A | |
1 | g.173833416T>C | CA343759788 | DARS2 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.533T>C (p.Leu178Ser) n.916T>C | |
1 | g.173833416T>G | CA343759790 | DARS2 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.916T>G | |
1 | g.173833416T= | CA1207903364 | DARS2 | c.*223T= (n.*223T=) c.533T= (p.Leu178=) n.916T= | |
1 | g.173833417G>A | CA421808994 | DARS2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.534G>A (p.Leu178=) n.917G>A | |
1 | g.173833417G>C | CA343759793 | DARS2 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.534G>C (p.Leu178Phe) n.917G>C | |
1 | g.173833417G>T | CA343759794 | DARS2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.917G>T | |
1 | g.173833417dup | CA1207903365 | DARS2 | c.*224dup (n.*224dup) c.534dup (p.Arg179AlafsTer2) n.917dup | dbSNP |
1 | g.173833418_173833419del | CA2649164246 | DARS2 | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.535_536del (p.Arg179Ter) n.918_919del | gnomAD v4 |
1 | g.173833418C>A | CA343759797 | DARS2 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.918C>A | |
1 | g.173833418C= | CA1207903366 | DARS2 | c.*225C= (n.*225C=) c.535C= (p.Arg179=) n.918C= | |
1 | g.173833418C>G | CA343759804 | DARS2 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.918C>G | |
1 | g.173833418C>T | CA1250161 | DARS2 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>A | CA251681 | DARS2 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.536G>A (p.Arg179His) n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833419G>C | CA343759809 | DARS2 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.919G>C | |
1 | g.173833419G= | CA1141581206 | DARS2 | c.*226G= (n.*226G=) c.536G= (p.Arg179=) n.919G= | |
1 | g.173833419G>T | CA343759811 | DARS2 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.919G>T | |
1 | g.173833420T>A | CA421808996 | DARS2 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.537T>A (p.Arg179=) n.920T>A | |
1 | g.173833420T>C | CA421808997 | DARS2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.537T>C (p.Arg179=) n.920T>C | |
1 | g.173833420T>G | CA421808998 | DARS2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.537T>G (p.Arg179=) n.920T>G | |
1 | g.173833421A= | CA1207903367 | DARS2 | c.*228A= (n.*228A=) c.538A= (p.Ser180=) n.921A= | |
1 | g.173833421A>C | CA343759815 | DARS2 | c.*228A>C (n.*228A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.921A>C | |
1 | g.173833421A>G | CA343759818 | DARS2 | c.*228A>G (n.*228A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.921A>G | |
1 | g.173833421A>T | CA343759820 | DARS2 | c.*228A>T (n.*228A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.921A>T | |
1 | g.173833421_173833422insCGC | CA32768820 | DARS2 | c.*228_*229insCGC (n.*228_*229insCGC) c.538_539insCGC (p.Ser180delinsThrArg) n.921_922insCGC | dbSNP |
1 | g.173833422G>A | CA343759824 | DARS2 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.922G>A | |
1 | g.173833422G>C | CA343759826 | DARS2 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.922G>C | |
1 | g.173833422G= | CA1207903368 | DARS2 | c.*229G= (n.*229G=) c.539G= (p.Ser180=) n.922G= | |
1 | g.173833422G>T | CA32768826 | DARS2 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.922G>T | dbSNP |