Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173833388C>A | CA343759612 | DARS2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.888C>A | |
1 | g.173833388C= | CA1207903347 | DARS2 | c.*195C= (n.*195C=) c.505C= (p.Leu169=) n.888C= | |
1 | g.173833388C>G | CA343759615 | DARS2 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.888C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173833388C>T | CA16617024 | DARS2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173833389T>A | CA343759622 | DARS2 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.506T>A (p.Leu169His) n.889T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833389T>C | CA343759620 | DARS2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.889T>C | |
1 | g.173833389T>G | CA343759618 | DARS2 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.889T>G | |
1 | g.173833389T= | CA1207903348 | DARS2 | c.*196T= (n.*196T=) c.506T= (p.Leu169=) n.889T= | |
1 | g.173833390T>A | CA421808965 | DARS2 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.507T>A (p.Leu169=) n.890T>A | |
1 | g.173833390T>C | CA421808966 | DARS2 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.507T>C (p.Leu169=) n.890T>C | |
1 | g.173833390T>G | CA1250156 | DARS2 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.507T>G (p.Leu169=) n.890T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833390T= | CA1207903349 | DARS2 | c.*197T= (n.*197T=) c.507T= (p.Leu169=) n.890T= | |
1 | g.173833391C>A | CA421808968 | DARS2 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.508C>A (p.Arg170=) n.891C>A | |
1 | g.173833391C= | CA1207903350 | DARS2 | c.*198C= (n.*198C=) c.508C= (p.Arg170=) n.891C= | |
1 | g.173833391C>G | CA343759636 | DARS2 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.891C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833391C>T | CA1250157 | DARS2 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.508C>T (p.Arg170Trp) n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173833392G>A | CA1250158 | DARS2 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.509G>A (p.Arg170Gln) n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833392G>C | CA343759643 | DARS2 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.892G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833392G= | CA1207903351 | DARS2 | c.*199G= (n.*199G=) c.509G= (p.Arg170=) n.892G= | |
1 | g.173833392G>T | CA343759640 | DARS2 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.892G>T | |
1 | g.173833393G>A | CA421808969 | DARS2 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.510G>A (p.Arg170=) n.893G>A | |
1 | g.173833393G>C | CA421808970 | DARS2 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.510G>C (p.Arg170=) n.893G>C | |
1 | g.173833393G= | CA1207903352 | DARS2 | c.*200G= (n.*200G=) c.510G= (p.Arg170=) n.893G= | |
1 | g.173833393G>T | CA421808972 | DARS2 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.510G>T (p.Arg170=) n.893G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173833394T>A | CA343759645 | DARS2 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.511T>A (p.Leu171Met) n.894T>A | |
1 | g.173833394T>C | CA421808973 | DARS2 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.511T>C (p.Leu171=) n.894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173833394T>G | CA343759648 | DARS2 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.511T>G (p.Leu171Val) n.894T>G | |
1 | g.173833395T>A | CA343759651 | DARS2 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.895T>A | |
1 | g.173833395T>C | CA343759653 | DARS2 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.895T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173833395T>G | CA343759655 | DARS2 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.895T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833396G>A | CA1250159 | DARS2 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.513G>A (p.Leu171=) n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173833396G>C | CA343759661 | DARS2 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.896G>C | |
1 | g.173833396G= | CA1207903353 | DARS2 | c.*203G= (n.*203G=) c.513G= (p.Leu171=) n.896G= | |
1 | g.173833396G>T | CA343759664 | DARS2 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.896G>T | |
1 | g.173833397C>A | CA343759666 | DARS2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.897C>A | |
1 | g.173833397C>G | CA343759667 | DARS2 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.897C>G | |
1 | g.173833397C>T | CA343759669 | DARS2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.897C>T | |
1 | g.173833398A= | CA1207903354 | DARS2 | c.*205A= (n.*205A=) c.515A= (p.Gln172=) n.898A= | |
1 | g.173833398A>C | CA343759671 | DARS2 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.898A>C | dbSNP |
1 | g.173833398A>G | CA343759672 | DARS2 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.898A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173833398A>T | CA343759675 | DARS2 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.898A>T | |
1 | g.173833399G>A | CA421808976 | DARS2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.516G>A (p.Gln172=) n.899G>A | |
1 | g.173833399G>C | CA343759679 | DARS2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.516G>C (p.Gln172His) n.899G>C | |
1 | g.173833399G>T | CA343759681 | DARS2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.516G>T (p.Gln172His) n.899G>T | |
1 | g.173833400T>A | CA343759684 | DARS2 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.900T>A | |
1 | g.173833400T>C | CA343759686 | DARS2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) n.900T>C | dbSNP |
1 | g.173833400T>G | CA343759689 | DARS2 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.900T>G | |
1 | g.173833400T= | CA1207903355 | DARS2 | c.*207T= (n.*207T=) c.517T= (p.Tyr173=) n.900T= | |
1 | g.173833400_173833401delinsTA | CA1207903356 | DARS2 | c.*207_*208delinsTA (n.*207_*208delinsTA) c.517_518delinsTA (p.Tyr173=) n.900_901delinsTA | |
1 | g.173833401del | CA1207903357 | DARS2 | c.*208del (n.*208del) c.518del (p.Tyr173PhefsTer4) n.901del | dbSNP |