WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173833306_173833310delinsCTCTT | CA1207903316 | DARS2 | c.*183-70_*183-66delinsCTCTT (n.*183-70_*183-66delinsCTCTT) c.493-70_493-66delinsCTCTT (n.493-70_493-66delinsCTCTT) n.876-70_876-66delinsCTCTT | |
| 1 | g.173833310_173833313del | CA32768663 | DARS2 | c.*183-66_*183-63del (n.*183-66_*183-63del) c.493-66_493-63del (n.493-66_493-63del) n.876-66_876-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833308_173833310delinsCTT | CA1207903320 | DARS2 | c.*183-68_*183-66delinsCTT (n.*183-68_*183-66delinsCTT) c.493-68_493-66delinsCTT (n.493-68_493-66delinsCTT) n.876-68_876-66delinsCTT | |
| 1 | g.173833311dup | CA2649164206 | DARS2 | c.*183-65dup (n.*183-65dup) c.493-65dup (n.493-65dup) n.876-65dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833310_173833311del | CA891309681 | DARS2 | c.*183-66_*183-65del (n.*183-66_*183-65del) c.493-66_493-65del (n.493-66_493-65del) n.876-66_876-65del | dbSNP |
| 1 | g.173833310T>C | CA2649164208 | DARS2 | c.*183-66T>C (n.*183-66T>C) c.493-66T>C (n.493-66T>C) n.876-66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833312C>A | CA2649164212 | DARS2 | c.*183-64C>A (n.*183-64C>A) c.493-64C>A (n.493-64C>A) n.876-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833312C= | CA1207903321 | DARS2 | c.*183-64C= (n.*183-64C=) c.493-64C= (n.493-64C=) n.876-64C= | |
| 1 | g.173833312C>G | CA1009249644 | DARS2 | c.*183-64C>G (n.*183-64C>G) c.493-64C>G (n.493-64C>G) n.876-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833312C>T | CA2746680634 | DARS2 | c.*183-64C>T (n.*183-64C>T) c.493-64C>T (n.493-64C>T) n.876-64C>T | |
| 1 | g.173833313T>G | CA2573951584 | DARS2 | c.*183-63T>G (n.*183-63T>G) c.493-63T>G (n.493-63T>G) n.876-63T>G | |
| 1 | g.173833314A= | CA1207903322 | DARS2 | c.*183-62A= (n.*183-62A=) c.493-62A= (n.493-62A=) n.876-62A= | |
| 1 | g.173833314A>G | CA891309683 | DARS2 | c.*183-62A>G (n.*183-62A>G) c.493-62A>G (n.493-62A>G) n.876-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833316del | CA2605800377 | DARS2 | c.*183-60del (n.*183-60del) c.493-60del (n.493-60del) n.876-60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833315A= | CA1207903323 | DARS2 | c.*183-61A= (n.*183-61A=) c.493-61A= (n.493-61A=) n.876-61A= | |
| 1 | g.173833315A>C | CA891309687 | DARS2 | c.*183-61A>C (n.*183-61A>C) c.493-61A>C (n.493-61A>C) n.876-61A>C | dbSNP |
| 1 | g.173833317G>T | CA2573951617 | DARS2 | c.*183-59G>T (n.*183-59G>T) c.493-59G>T (n.493-59G>T) n.876-59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833318A= | CA1146080582 | DARS2 | c.*183-58A= (n.*183-58A=) c.493-58A= (n.493-58A=) n.876-58A= | |
| 1 | g.173833318A>C | CA2649164216 | DARS2 | c.*183-58A>C (n.*183-58A>C) c.493-58A>C (n.493-58A>C) n.876-58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833318A>G | CA32768668 | DARS2 | c.*183-58A>G (n.*183-58A>G) c.493-58A>G (n.493-58A>G) n.876-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833318A>T | CA2649164215 | DARS2 | c.*183-58A>T (n.*183-58A>T) c.493-58A>T (n.493-58A>T) n.876-58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833321_173833323del | CA2649164214 | DARS2 | c.*183-55_*183-53del (n.*183-55_*183-53del) c.493-55_493-53del (n.493-55_493-53del) n.876-55_876-53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833319T>C | CA646001700 | DARS2 | c.*183-57T>C (n.*183-57T>C) c.493-57T>C (n.493-57T>C) n.876-57T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173833321A>G | CA2649164218 | DARS2 | c.*183-55A>G (n.*183-55A>G) c.493-55A>G (n.493-55A>G) n.876-55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833321A>T | CA2649164219 | DARS2 | c.*183-55A>T (n.*183-55A>T) c.493-55A>T (n.493-55A>T) n.876-55A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833323A= | CA1207903324 | DARS2 | c.*183-53A= (n.*183-53A=) c.493-53A= (n.493-53A=) n.876-53A= | |
| 1 | g.173833323A>G | CA2649164220 | DARS2 | c.*183-53A>G (n.*183-53A>G) c.493-53A>G (n.493-53A>G) n.876-53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833323A>T | CA891309692 | DARS2 | c.*183-53A>T (n.*183-53A>T) c.493-53A>T (n.493-53A>T) n.876-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833324C>A | CA891309695 | DARS2 | c.*183-52C>A (n.*183-52C>A) c.493-52C>A (n.493-52C>A) n.876-52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833324C= | CA1207903325 | DARS2 | c.*183-52C= (n.*183-52C=) c.493-52C= (n.493-52C=) n.876-52C= | |
| 1 | g.173833324_173833328delinsCCTTT | CA1207903326 | DARS2 | c.*183-52_*183-48delinsCCTTT (n.*183-52_*183-48delinsCCTTT) c.493-52_493-48delinsCCTTT (n.493-52_493-48delinsCCTTT) n.876-52_876-48delinsCCTTT | |
| 1 | g.173833325C>A | CA2573951643 | DARS2 | c.*183-51C>A (n.*183-51C>A) c.493-51C>A (n.493-51C>A) n.876-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833325C>G | CA2649164224 | DARS2 | c.*183-51C>G (n.*183-51C>G) c.493-51C>G (n.493-51C>G) n.876-51C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833325C>T | CA2573951671 | DARS2 | c.*183-51C>T (n.*183-51C>T) c.493-51C>T (n.493-51C>T) n.876-51C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833327_173833330del | CA1009249649 | DARS2 | c.*183-49_*183-46del (n.*183-49_*183-46del) c.493-49_493-46del (n.493-49_493-46del) n.876-49_876-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833326T>A | CA32768679 | DARS2 | c.*183-50T>A (n.*183-50T>A) c.493-50T>A (n.493-50T>A) n.876-50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173833326T= | CA1207903327 | DARS2 | c.*183-50T= (n.*183-50T=) c.493-50T= (n.493-50T=) n.876-50T= | |
| 1 | g.173833327T>C | CA2649164225 | DARS2 | c.*183-49T>C (n.*183-49T>C) c.493-49T>C (n.493-49T>C) n.876-49T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833329C>A | CA2649164226 | DARS2 | c.*183-47C>A (n.*183-47C>A) c.493-47C>A (n.493-47C>A) n.876-47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833333T>C | CA2649164228 | DARS2 | c.*183-43T>C (n.*183-43T>C) c.493-43T>C (n.493-43T>C) n.876-43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833334_173833336del | CA2649164227 | DARS2 | c.*183-42_*183-40del (n.*183-42_*183-40del) c.493-42_493-40del (n.493-42_493-40del) n.876-42_876-40del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833335T>C | CA1250148 | DARS2 | c.*183-41T>C (n.*183-41T>C) c.493-41T>C (n.493-41T>C) n.876-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833335T= | CA1207903328 | DARS2 | c.*183-41T= (n.*183-41T=) c.493-41T= (n.493-41T=) n.876-41T= | |
| 1 | g.173833336T>C | CA32768699 | DARS2 | c.*183-40T>C (n.*183-40T>C) c.493-40T>C (n.493-40T>C) n.876-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833336T= | CA1207903329 | DARS2 | c.*183-40T= (n.*183-40T=) c.493-40T= (n.493-40T=) n.876-40T= | |
| 1 | g.173833338A>G | CA2649164229 | DARS2 | c.*183-38A>G (n.*183-38A>G) c.493-38A>G (n.493-38A>G) n.876-38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833340A= | CA1207903330 | DARS2 | c.*183-36A= (n.*183-36A=) c.493-36A= (n.493-36A=) n.876-36A= | |
| 1 | g.173833340A>C | CA527300134 | DARS2 | c.*183-36A>C (n.*183-36A>C) c.493-36A>C (n.493-36A>C) n.876-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173833340A>G | CA2649164230 | DARS2 | c.*183-36A>G (n.*183-36A>G) c.493-36A>G (n.493-36A>G) n.876-36A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173833341A>G | CA2605800378 | DARS2 | c.*183-35A>G (n.*183-35A>G) c.493-35A>G (n.493-35A>G) n.876-35A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |