Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173831515del | CA2649163900 | DARS2 | c.*87-20del (n.*87-20del) c.397-20del (n.397-20del) n.780-20del | gnomAD v4 |
1 | g.173831513_173831517delinsCCCTT | CA1207902651 | DARS2 | c.*87-22_*87-18delinsCCCTT (n.*87-22_*87-18delinsCCCTT) c.397-22_397-18delinsCCCTT (n.397-22_397-18delinsCCCTT) n.780-22_780-18delinsCCCTT | |
1 | g.173831515_173831519del | CA2649163902 | DARS2 | c.*87-20_*87-16del (n.*87-20_*87-16del) c.397-20_397-16del (n.397-20_397-16del) n.780-20_780-16del | gnomAD v4 |
1 | g.173831519_173831522del | CA1250126 | DARS2 | c.*87-16_*87-13del (n.*87-16_*87-13del) c.397-16_397-13del (n.397-16_397-13del) n.780-16_780-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831515C>A | CA2649163912 | DARS2 | c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.397-20C>A (n.397-20C>A) n.780-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831516T>A | CA2649163916 | DARS2 | c.*87-19T>A (n.*87-19T>A) c.397-19T>A (n.397-19T>A) n.780-19T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831516T>C | CA2649163918 | DARS2 | c.*87-19T>C (n.*87-19T>C) c.397-19T>C (n.397-19T>C) n.780-19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831517del | CA2649163917 | DARS2 | c.*87-18del (n.*87-18del) c.397-18del (n.397-18del) n.780-18del | gnomAD v4 |
1 | g.173831517T>C | CA527299621 | DARS2 | c.*87-18T>C (n.*87-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) n.780-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831517T= | CA1207902653 | DARS2 | c.*87-18T= (n.*87-18T=) c.397-18T= (n.397-18T=) n.780-18T= | |
1 | g.173831518C>A | CA2649163919 | DARS2 | c.*87-17C>A (n.*87-17C>A) c.397-17C>A (n.397-17C>A) n.780-17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831519C>A | CA2649163920 | DARS2 | c.*87-16C>A (n.*87-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) n.780-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831520T>G | CA527299623 | DARS2 | c.*87-15T>G (n.*87-15T>G) c.397-15T>G (n.397-15T>G) n.780-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831520T= | CA1207902654 | DARS2 | c.*87-15T= (n.*87-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) n.780-15T= | |
1 | g.173831522C>A | CA2649163921 | DARS2 | c.*87-13C>A (n.*87-13C>A) c.397-13C>A (n.397-13C>A) n.780-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831522C= | CA1144033327 | DARS2 | c.*87-13C= (n.*87-13C=) c.397-13C= (n.397-13C=) n.780-13C= | |
1 | g.173831522C>T | CA1250128 | DARS2 | c.*87-13C>T (n.*87-13C>T) c.397-13C>T (n.397-13C>T) n.780-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831525_173831528del | CA2740199041 | DARS2 | c.*87-10_*87-7del (n.*87-10_*87-7del) c.397-10_397-7del (n.397-10_397-7del) n.780-10_780-7del | |
1 | g.173831523T>C | CA2649163922 | DARS2 | c.*87-12T>C (n.*87-12T>C) c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.780-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831523T>G | CA891309000 | DARS2 | c.*87-12T>G (n.*87-12T>G) c.397-12T>G (n.397-12T>G) n.780-12T>G | dbSNP |
1 | g.173831523T= | CA1207902655 | DARS2 | c.*87-12T= (n.*87-12T=) c.397-12T= (n.397-12T=) n.780-12T= | |
1 | g.173831524C>A | CA2649163923 | DARS2 | c.*87-11C>A (n.*87-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) n.780-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831524C= | CA1207902656 | DARS2 | c.*87-11C= (n.*87-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) n.780-11C= | |
1 | g.173831524C>T | CA1207902657 | DARS2 | c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.780-11C>T | dbSNP |
1 | g.173831525A= | CA1148893992 | DARS2 | c.*87-10A= (n.*87-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) n.780-10A= | |
1 | g.173831525A>C | CA1250130 | DARS2 | c.*87-10A>C (n.*87-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) n.780-10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831525_173831527delinsACT | CA1207902658 | DARS2 | c.*87-10_*87-8delinsACT (n.*87-10_*87-8delinsACT) c.397-10_397-8delinsACT (n.397-10_397-8delinsACT) n.780-10_780-8delinsACT | |
1 | g.173831526C>A | CA2649163924 | DARS2 | c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.397-9C>A (n.397-9C>A) n.780-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831529_173831530del | CA1250129 | DARS2 | c.*87-6_*87-5del (n.*87-6_*87-5del) c.397-6_397-5del (n.397-6_397-5del) n.780-6_780-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831527T>C | CA2649163926 | DARS2 | c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.780-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831527T>G | CA2573953969 | DARS2 | c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.397-8T>G (n.397-8T>G) n.780-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831528C= | CA1207902659 | DARS2 | c.*87-7C= (n.*87-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.780-7C= | |
1 | g.173831528C>G | CA1250131 | DARS2 | c.*87-7C>G (n.*87-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.780-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831528C>T | CA891309008 | DARS2 | c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.780-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831529T>A | CA2581713565 | DARS2 | c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.397-6T>A (n.397-6T>A) n.780-6T>A | |
1 | g.173831529T>C | CA2581713566 | DARS2 | c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.780-6T>C | |
1 | g.173831529T>G | CA290569 | DARS2 | c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.397-6T>G (n.397-6T>G) n.780-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831529T= | CA1141442312 | DARS2 | c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.397-6T= (n.397-6T=) n.780-6T= | |
1 | g.173831530C>A | CA2542952596 | DARS2 | c.*87-5C>A (n.*87-5C>A) c.397-5C>A (n.397-5C>A) n.780-5C>A | |
1 | g.173831530C>T | CA2573131249 | DARS2 | c.*87-5C>T (n.*87-5C>T) c.397-5C>T (n.397-5C>T) n.780-5C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.173831533A= | CA1207902660 | DARS2 | c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.780-2A= | |
1 | g.173831533A>C | CA343758873 | DARS2 | c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.780-2A>C | |
1 | g.173831533A>G | CA343758879 | DARS2 | c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.780-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831533A>T | CA343758882 | DARS2 | c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.780-2A>T | |
1 | g.173831534G>A | CA343758889 | DARS2 | c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.780-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831534G>C | CA343758884 | DARS2 | c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.780-1G>C | |
1 | g.173831534G>T | CA343758886 | DARS2 | c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.780-1G>T | |
1 | g.173831535A= | CA1207902661 | DARS2 | c.*87A= (n.*87A=) c.397A= (p.Lys133=) n.780A= | |
1 | g.173831535A>C | CA343758892 | DARS2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.780A>C | |
1 | g.173831535A>G | CA343758900 | DARS2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.780A>G | dbSNP |