UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173831405_173831411del | CA2649163859 | DARS2 | c.*87-130_*87-124del (n.*87-130_*87-124del) c.397-130_397-124del (n.397-130_397-124del) n.780-130_780-124del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831412A>T | CA2649163860 | DARS2 | c.*87-123A>T (n.*87-123A>T) c.397-123A>T (n.397-123A>T) n.780-123A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831414T>C | CA2649163861 | DARS2 | c.*87-121T>C (n.*87-121T>C) c.397-121T>C (n.397-121T>C) n.780-121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831415A>T | CA2649163862 | DARS2 | c.*87-120A>T (n.*87-120A>T) c.397-120A>T (n.397-120A>T) n.780-120A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831416T>A | CA32767644 | DARS2 | c.*87-119T>A (n.*87-119T>A) c.397-119T>A (n.397-119T>A) n.780-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831416T= | CA1207902621 | DARS2 | c.*87-119T= (n.*87-119T=) c.397-119T= (n.397-119T=) n.780-119T= | |
| 1 | g.173831418_173831422del | CA2649163863 | DARS2 | c.*87-117_*87-113del (n.*87-117_*87-113del) c.397-117_397-113del (n.397-117_397-113del) n.780-117_780-113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831417A= | CA1207902622 | DARS2 | c.*87-118A= (n.*87-118A=) c.397-118A= (n.397-118A=) n.780-118A= | |
| 1 | g.173831417A>G | CA1207902623 | DARS2 | c.*87-118A>G (n.*87-118A>G) c.397-118A>G (n.397-118A>G) n.780-118A>G | dbSNP |
| 1 | g.173831418C>T | CA2649163864 | DARS2 | c.*87-117C>T (n.*87-117C>T) c.397-117C>T (n.397-117C>T) n.780-117C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831419A>G | CA2746680581 | DARS2 | c.*87-116A>G (n.*87-116A>G) c.397-116A>G (n.397-116A>G) n.780-116A>G | |
| 1 | g.173831420C>A | CA2649163865 | DARS2 | c.*87-115C>A (n.*87-115C>A) c.397-115C>A (n.397-115C>A) n.780-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831420C>T | CA2649163866 | DARS2 | c.*87-115C>T (n.*87-115C>T) c.397-115C>T (n.397-115C>T) n.780-115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831421T>C | CA1207902625 | DARS2 | c.*87-114T>C (n.*87-114T>C) c.397-114T>C (n.397-114T>C) n.780-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173831421T>G | CA2649163867 | DARS2 | c.*87-114T>G (n.*87-114T>G) c.397-114T>G (n.397-114T>G) n.780-114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831421T= | CA1207902624 | DARS2 | c.*87-114T= (n.*87-114T=) c.397-114T= (n.397-114T=) n.780-114T= | |
| 1 | g.173831422A>C | CA2525509271 | DARS2 | c.*87-113A>C (n.*87-113A>C) c.397-113A>C (n.397-113A>C) n.780-113A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831422A>G | CA2649163868 | DARS2 | c.*87-113A>G (n.*87-113A>G) c.397-113A>G (n.397-113A>G) n.780-113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831425del | CA2649163870 | DARS2 | c.*87-110del (n.*87-110del) c.397-110del (n.397-110del) n.780-110del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831426G>A | CA1207902626 | DARS2 | c.*87-109G>A (n.*87-109G>A) c.397-109G>A (n.397-109G>A) n.780-109G>A | dbSNP |
| 1 | g.173831426G= | CA1207902627 | DARS2 | c.*87-109G= (n.*87-109G=) c.397-109G= (n.397-109G=) n.780-109G= | |
| 1 | g.173831427G>A | CA2649163871 | DARS2 | c.*87-108G>A (n.*87-108G>A) c.397-108G>A (n.397-108G>A) n.780-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831430T>G | CA1207902629 | DARS2 | c.*87-105T>G (n.*87-105T>G) c.397-105T>G (n.397-105T>G) n.780-105T>G | dbSNP |
| 1 | g.173831430T= | CA1207902628 | DARS2 | c.*87-105T= (n.*87-105T=) c.397-105T= (n.397-105T=) n.780-105T= | |
| 1 | g.173831433G>T | CA2649163872 | DARS2 | c.*87-102G>T (n.*87-102G>T) c.397-102G>T (n.397-102G>T) n.780-102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831434C>A | CA2649163873 | DARS2 | c.*87-101C>A (n.*87-101C>A) c.397-101C>A (n.397-101C>A) n.780-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831434C= | CA1207902630 | DARS2 | c.*87-101C= (n.*87-101C=) c.397-101C= (n.397-101C=) n.780-101C= | |
| 1 | g.173831434C>T | CA646001693 | DARS2 | c.*87-101C>T (n.*87-101C>T) c.397-101C>T (n.397-101C>T) n.780-101C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173831435A>G | CA2605800356 | DARS2 | c.*87-100A>G (n.*87-100A>G) c.397-100A>G (n.397-100A>G) n.780-100A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831436C>A | CA2649163874 | DARS2 | c.*87-99C>A (n.*87-99C>A) c.397-99C>A (n.397-99C>A) n.780-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831436C>T | CA2649163875 | DARS2 | c.*87-99C>T (n.*87-99C>T) c.397-99C>T (n.397-99C>T) n.780-99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831441del | CA2573953892 | DARS2 | c.*87-94del (n.*87-94del) c.397-94del (n.397-94del) n.780-94del | |
| 1 | g.173831442A>T | CA2573953900 | DARS2 | c.*87-93A>T (n.*87-93A>T) c.397-93A>T (n.397-93A>T) n.780-93A>T | |
| 1 | g.173831443C>A | CA2649163876 | DARS2 | c.*87-92C>A (n.*87-92C>A) c.397-92C>A (n.397-92C>A) n.780-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831443C>T | CA2649163877 | DARS2 | c.*87-92C>T (n.*87-92C>T) c.397-92C>T (n.397-92C>T) n.780-92C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831444A= | CA1207902631 | DARS2 | c.*87-91A= (n.*87-91A=) c.397-91A= (n.397-91A=) n.780-91A= | |
| 1 | g.173831444A>G | CA1207902632 | DARS2 | c.*87-91A>G (n.*87-91A>G) c.397-91A>G (n.397-91A>G) n.780-91A>G | dbSNP |
| 1 | g.173831446A>G | CA2746680582 | DARS2 | c.*87-89A>G (n.*87-89A>G) c.397-89A>G (n.397-89A>G) n.780-89A>G | |
| 1 | g.173831446A>T | CA2573953903 | DARS2 | c.*87-89A>T (n.*87-89A>T) c.397-89A>T (n.397-89A>T) n.780-89A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831447T>C | CA2649163878 | DARS2 | c.*87-88T>C (n.*87-88T>C) c.397-88T>C (n.397-88T>C) n.780-88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831447T>G | CA2649163879 | DARS2 | c.*87-88T>G (n.*87-88T>G) c.397-88T>G (n.397-88T>G) n.780-88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831448G>C | CA2605800357 | DARS2 | c.*87-87G>C (n.*87-87G>C) c.397-87G>C (n.397-87G>C) n.780-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831449T>C | CA891308967 | DARS2 | c.*87-86T>C (n.*87-86T>C) c.397-86T>C (n.397-86T>C) n.780-86T>C | dbSNP |
| 1 | g.173831449T= | CA1207902633 | DARS2 | c.*87-86T= (n.*87-86T=) c.397-86T= (n.397-86T=) n.780-86T= | |
| 1 | g.173831450A>G | CA2746680583 | DARS2 | c.*87-85A>G (n.*87-85A>G) c.397-85A>G (n.397-85A>G) n.780-85A>G | |
| 1 | g.173831451A>G | CA2573953904 | DARS2 | c.*87-84A>G (n.*87-84A>G) c.397-84A>G (n.397-84A>G) n.780-84A>G | |
| 1 | g.173831453del | CA2573953905 | DARS2 | c.*87-82del (n.*87-82del) c.397-82del (n.397-82del) n.780-82del | |
| 1 | g.173831454A>T | CA2573953907 | DARS2 | c.*87-81A>T (n.*87-81A>T) c.397-81A>T (n.397-81A>T) n.780-81A>T | |
| 1 | g.173831455A>T | CA2573953908 | DARS2 | c.*87-80A>T (n.*87-80A>T) c.397-80A>T (n.397-80A>T) n.780-80A>T | |
| 1 | g.173831456A>G | CA2573953909 | DARS2 | c.*87-79A>G (n.*87-79A>G) c.397-79A>G (n.397-79A>G) n.780-79A>G |