UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17356027G>A | CA338256208 | PADI4 | c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.256G>A n.322G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1156-330G>A (n.1156-330G>A) c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) | |
| 1 | g.17356027G>C | CA338256210 | PADI4 | c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.256G>C n.322G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1156-330G>C (n.1156-330G>C) c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) | |
| 1 | g.17356027G>T | CA338256213 | PADI4 | c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.256G>T n.322G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1156-330G>T (n.1156-330G>T) c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) | |
| 1 | g.17356028T>A | CA338256219 | PADI4 | c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.257T>A n.323T>A c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1156-329T>A (n.1156-329T>A) c.819T>A (p.Ser273Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) | |
| 1 | g.17356028T>C | CA416418052 | PADI4 | c.1356T>C (p.Ser452=) n.257T>C n.323T>C c.1170T>C (p.Ser390=) c.1156-329T>C (n.1156-329T>C) c.819T>C (p.Ser273=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.465T>C (p.Ser155=) | |
| 1 | g.17356028T>G | CA338256222 | PADI4 | c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.257T>G n.323T>G c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1156-329T>G (n.1156-329T>G) c.819T>G (p.Ser273Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) | |
| 1 | g.17356029G>A | CA338256238 | PADI4 | c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.258G>A n.324G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1156-328G>A (n.1156-328G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356029G>C | CA338256241 | PADI4 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.258G>C n.324G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1156-328G>C (n.1156-328G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356029G>T | CA338256225 | PADI4 | c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.258G>T n.324G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1156-328G>T (n.1156-328G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) | |
| 1 | g.17356030C>A | CA338256249 | PADI4 | c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.259C>A n.325C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1156-327C>A (n.1156-327C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356030C= | CA1156216253 | PADI4 | c.1358C= (p.Ala453=) n.259C= n.325C= c.1172C= (p.Ala391=) c.1156-327C= (n.1156-327C=) c.821C= (p.Ala274=) c.*95C= (n.*95C=) c.*42C= (n.*42C=) c.467C= (p.Ala156=) | |
| 1 | g.17356030C>G | CA338256247 | PADI4 | c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.259C>G n.325C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1156-327C>G (n.1156-327C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) | |
| 1 | g.17356030C>T | CA338256248 | PADI4 | c.1358C>T (p.Ala453Val) n.259C>T n.325C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1156-327C>T (n.1156-327C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) | |
| 1 | g.17356031C>A | CA416418073 | PADI4 | c.1359C>A (p.Ala453=) n.260C>A n.326C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1156-326C>A (n.1156-326C>A) c.822C>A (p.Ala274=) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.468C>A (p.Ala156=) | |
| 1 | g.17356031C>G | CA416418069 | PADI4 | c.1359C>G (p.Ala453=) n.260C>G n.326C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1156-326C>G (n.1156-326C>G) c.822C>G (p.Ala274=) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.468C>G (p.Ala156=) | |
| 1 | g.17356031C>T | CA416418071 | PADI4 | c.1359C>T (p.Ala453=) n.260C>T n.326C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1156-326C>T (n.1156-326C>T) c.822C>T (p.Ala274=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.468C>T (p.Ala156=) | |
| 1 | g.17356032C>A | CA338256250 | PADI4 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.261C>A n.327C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1156-325C>A (n.1156-325C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) | |
| 1 | g.17356032C>G | CA338256251 | PADI4 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.261C>G n.327C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1156-325C>G (n.1156-325C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
| 1 | g.17356032C>T | CA338256252 | PADI4 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.261C>T n.327C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1156-325C>T (n.1156-325C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
| 1 | g.17356033A= | CA1156216256 | PADI4 | c.1361A= (p.Gln454=) n.262A= n.328A= c.1175A= (p.Gln392=) c.1156-324A= (n.1156-324A=) c.824A= (p.Gln275=) c.*98A= (n.*98A=) c.*45A= (n.*45A=) c.470A= (p.Gln157=) | |
| 1 | g.17356033A>C | CA338256253 | PADI4 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.262A>C n.328A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1156-324A>C (n.1156-324A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) | dbSNP |
| 1 | g.17356033A>G | CA338256255 | PADI4 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.262A>G n.328A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1156-324A>G (n.1156-324A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17356033A>T | CA338256264 | PADI4 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.262A>T n.328A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1156-324A>T (n.1156-324A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.17356034G>A | CA416418081 | PADI4 | c.1362G>A (p.Gln454=) n.263G>A n.329G>A c.1176G>A (p.Gln392=) c.1156-323G>A (n.1156-323G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.471G>A (p.Gln157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356034G>C | CA338256267 | PADI4 | c.1362G>C (p.Gln454His) n.263G>C n.329G>C c.1176G>C (p.Gln392His) c.1156-323G>C (n.1156-323G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.471G>C (p.Gln157His) | |
| 1 | g.17356034G= | CA1156216261 | PADI4 | c.1362G= (p.Gln454=) n.263G= n.329G= c.1176G= (p.Gln392=) c.1156-323G= (n.1156-323G=) c.825G= (p.Gln275=) c.*99G= (n.*99G=) c.*46G= (n.*46G=) c.471G= (p.Gln157=) | |
| 1 | g.17356034G>T | CA338256270 | PADI4 | c.1362G>T (p.Gln454His) n.263G>T n.329G>T c.1176G>T (p.Gln392His) c.1156-323G>T (n.1156-323G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.471G>T (p.Gln157His) | |
| 1 | g.17356035C>A | CA338256272 | PADI4 | c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.264C>A n.330C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1156-322C>A (n.1156-322C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) | |
| 1 | g.17356035C>G | CA338256274 | PADI4 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.264C>G n.330C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1156-322C>G (n.1156-322C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356035C>T | CA338256276 | PADI4 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.264C>T n.330C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1156-322C>T (n.1156-322C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) | |
| 1 | g.17356036A= | CA1156216266 | PADI4 | c.1364A= (p.Gln455=) n.265A= n.331A= c.1178A= (p.Gln393=) c.1156-321A= (n.1156-321A=) c.827A= (p.Gln276=) c.*101A= (n.*101A=) c.*48A= (n.*48A=) c.473A= (p.Gln158=) | |
| 1 | g.17356036A>C | CA338256281 | PADI4 | c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.265A>C n.331A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1156-321A>C (n.1156-321A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) | |
| 1 | g.17356036A>G | CA338256284 | PADI4 | c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.265A>G n.331A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1156-321A>G (n.1156-321A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17356036A>T | CA338256278 | PADI4 | c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.265A>T n.331A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1156-321A>T (n.1156-321A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) | |
| 1 | g.17356037G>A | CA416418109 | PADI4 | c.1365G>A (p.Gln455=) n.266G>A n.332G>A c.1179G>A (p.Gln393=) c.1156-320G>A (n.1156-320G>A) c.828G>A (p.Gln276=) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.474G>A (p.Gln158=) | |
| 1 | g.17356037G>C | CA338256290 | PADI4 | c.1365G>C (p.Gln455His) n.266G>C n.332G>C c.1179G>C (p.Gln393His) c.1156-320G>C (n.1156-320G>C) c.828G>C (p.Gln276His) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.474G>C (p.Gln158His) | |
| 1 | g.17356037G>T | CA338256294 | PADI4 | c.1365G>T (p.Gln455His) n.266G>T n.332G>T c.1179G>T (p.Gln393His) c.1156-320G>T (n.1156-320G>T) c.828G>T (p.Gln276His) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.474G>T (p.Gln158His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356038G>A | CA338256299 | PADI4 | c.1366G>A (p.Val456Met) n.267G>A n.333G>A c.1180G>A (p.Val394Met) c.1156-319G>A (n.1156-319G>A) c.829G>A (p.Val277Met) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.475G>A (p.Val159Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356038G>C | CA338256309 | PADI4 | c.1366G>C (p.Val456Leu) n.267G>C n.333G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1156-319G>C (n.1156-319G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
| 1 | g.17356038G= | CA1156216274 | PADI4 | c.1366G= (p.Val456=) n.267G= n.333G= c.1180G= (p.Val394=) c.1156-319G= (n.1156-319G=) c.829G= (p.Val277=) c.*103G= (n.*103G=) c.*50G= (n.*50G=) c.475G= (p.Val159=) | |
| 1 | g.17356038G>T | CA338256313 | PADI4 | c.1366G>T (p.Val456Leu) n.267G>T n.333G>T c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1156-319G>T (n.1156-319G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356039T>A | CA338256319 | PADI4 | c.1367T>A (p.Val456Glu) n.268T>A n.334T>A c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1156-318T>A (n.1156-318T>A) c.830T>A (p.Val277Glu) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
| 1 | g.17356039T>C | CA338256317 | PADI4 | c.1367T>C (p.Val456Ala) n.268T>C n.334T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1156-318T>C (n.1156-318T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
| 1 | g.17356039T>G | CA338256318 | PADI4 | c.1367T>G (p.Val456Gly) n.268T>G n.334T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1156-318T>G (n.1156-318T>G) c.830T>G (p.Val277Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
| 1 | g.17356040G>A | CA416418129 | PADI4 | c.1368G>A (p.Val456=) n.269G>A n.335G>A c.1182G>A (p.Val394=) c.1156-317G>A (n.1156-317G>A) c.831G>A (p.Val277=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.477G>A (p.Val159=) | COSMIC |
| 1 | g.17356040G>C | CA416418131 | PADI4 | c.1368G>C (p.Val456=) n.269G>C n.335G>C c.1182G>C (p.Val394=) c.1156-317G>C (n.1156-317G>C) c.831G>C (p.Val277=) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.477G>C (p.Val159=) | |
| 1 | g.17356040G>T | CA416418133 | PADI4 | c.1368G>T (p.Val456=) n.269G>T n.335G>T c.1182G>T (p.Val394=) c.1156-317G>T (n.1156-317G>T) c.831G>T (p.Val277=) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.477G>T (p.Val159=) | |
| 1 | g.17356042_17356045del | CA2695328244 | PADI4 | c.1370_1373del (p.Gln457ProfsTer3) n.271_274del n.337_340del c.1184_1187del (p.Gln395ProfsTer3) c.1156-315_1156-312del (n.1156-315_1156-312del) c.833_836del (p.Gln278ProfsTer3) c.*107_*110del (n.*107_*110del) c.*54_*57del (n.*54_*57del) c.479_482del (p.Gln160ProfsTer3) | dbSNP |
| 1 | g.17356041C>A | CA338256327 | PADI4 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.270C>A n.336C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1156-316C>A (n.1156-316C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) | |
| 1 | g.17356041C>G | CA338256344 | PADI4 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.270C>G n.336C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1156-316C>G (n.1156-316C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) |