Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17347948_17347954delCA2569493407PADI4c.1055_1061del (p.Met352ThrfsTer23)
n.114_120del
n.22_28del
c.869_875del (p.Met290ThrfsTer23)
c.518_524del (p.Met173ThrfsTer23)
c.164_170del (p.Met55ThrfsTer23)
1g.17347949G>ACA338249465PADI4c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.115G>A
n.23G>A
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
1g.17347949G>CCA338249466PADI4c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.115G>C
n.23G>C
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
1g.17347949G>TCA338249468PADI4c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.115G>T
n.23G>T
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
1g.17347950G>ACA338249471PADI4c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.116G>A
n.24G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
1g.17347950G>CCA18648142PADI4c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.116G>C
n.24G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347950G=CA1144087138PADI4c.1057G= (p.Glu353=)
n.116G=
n.24G=
c.871G= (p.Glu291=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.166G= (p.Glu56=)
1g.17347950G>TCA338249469PADI4c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.116G>T
n.24G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
1g.17347950_17347951delinsGACA1156199983PADI4c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
n.116_117delinsGA
n.24_25delinsGA
c.871_872delinsGA (p.Glu291=)
c.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.166_167delinsGA (p.Glu56=)
1g.17347951delCA640767PADI4c.1058del (p.Glu353GlyfsTer24)
n.117del
n.25del
c.872del (p.Glu291GlyfsTer24)
c.521del (p.Glu174GlyfsTer24)
c.167del (p.Glu56GlyfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347951A>CCA338249473PADI4c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.117A>C
n.25A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
1g.17347951A>GCA338249474PADI4c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.117A>G
n.25A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
 gnomAD v4
1g.17347951A>TCA338249475PADI4c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.117A>T
n.25A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
1g.17347952G>ACA416411325PADI4c.1059G>A (p.Glu353=)
n.118G>A
n.26G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.168G>A (p.Glu56=)
 gnomAD v4
1g.17347952G>CCA338249477PADI4c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.118G>C
n.26G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
1g.17347952G>TCA338249479PADI4c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.118G>T
n.26G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
1g.17347953A=CA1156199989PADI4c.1060A= (p.Ile354=)
n.119A=
n.27A=
c.874A= (p.Ile292=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.169A= (p.Ile57=)
1g.17347953A>CCA338249481PADI4c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.119A>C
n.27A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
1g.17347953A>GCA640768PADI4c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.119A>G
n.27A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347953A>TCA338249482PADI4c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.119A>T
n.27A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
1g.17347954T>ACA338249487PADI4c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.120T>A
n.28T>A
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
1g.17347954T>CCA338249489PADI4c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.120T>C
n.28T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
1g.17347954T>GCA338249491PADI4c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.120T>G
n.28T>G
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
 gnomAD v4
1g.17347955C>ACA416411359PADI4c.1062C>A (p.Ile354=)
n.121C>A
n.29C>A
c.876C>A (p.Ile292=)
c.525C>A (p.Ile175=)
c.171C>A (p.Ile57=)
 gnomAD v4
1g.17347955C=CA1156199998PADI4c.1062C= (p.Ile354=)
n.121C=
n.29C=
c.876C= (p.Ile292=)
c.525C= (p.Ile175=)
c.171C= (p.Ile57=)
1g.17347955C>GCA338249496PADI4c.1062C>G (p.Ile354Met)
n.121C>G
n.29C>G
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17347955C>TCA640769PADI4c.1062C>T (p.Ile354=)
n.121C>T
n.29C>T
c.876C>T (p.Ile292=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.171C>T (p.Ile57=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347956G>ACA18648186PADI4c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.122G>A
n.30G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17347956G>CCA338249497PADI4c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.122G>C
n.30G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
 dbSNP
1g.17347956G=CA1156200010PADI4c.1063G= (p.Gly355=)
n.122G=
n.30G=
c.877G= (p.Gly293=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.172G= (p.Gly58=)
1g.17347956G>TCA338249498PADI4c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.122G>T
n.30G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17347957G>ACA338249500PADI4c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.123G>A
n.31G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
 gnomAD v4
1g.17347957G>CCA338249503PADI4c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.123G>C
n.31G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
1g.17347957G=CA1156200014PADI4c.1064G= (p.Gly355=)
n.123G=
n.31G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.173G= (p.Gly58=)
1g.17347957G>TCA338249504PADI4c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.123G>T
n.31G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
 dbSNP
1g.17347958C>ACA416411392PADI4c.1065C>A (p.Gly355=)
n.124C>A
n.32C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.174C>A (p.Gly58=)
 gnomAD v4
1g.17347958C=CA1156200016PADI4c.1065C= (p.Gly355=)
n.124C=
n.32C=
c.879C= (p.Gly293=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.174C= (p.Gly58=)
1g.17347958C>GCA416411395PADI4c.1065C>G (p.Gly355=)
n.124C>G
n.32C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.174C>G (p.Gly58=)
1g.17347958C>TCA416411398PADI4c.1065C>T (p.Gly355=)
n.124C>T
n.32C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.174C>T (p.Gly58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347959T>ACA338249510PADI4c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.125T>A
n.33T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
1g.17347959T>CCA338249506PADI4c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.125T>C
n.33T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
1g.17347959T>GCA640770PADI4c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.125T>G
n.33T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347959T=CA1156200020PADI4c.1066T= (p.Tyr356=)
n.125T=
n.33T=
c.880T= (p.Tyr294=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.175T= (p.Tyr59=)
1g.17347960A>CCA338249511PADI4c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.126A>C
n.34A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
1g.17347960A>GCA338249512PADI4c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.126A>G
n.34A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
 gnomAD v4
1g.17347960A>TCA338249513PADI4c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.126A>T
n.34A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
1g.17347960_17347961delinsACCA1156200021PADI4c.1067_1068delinsAC (p.Tyr356=)
n.126_127delinsAC
n.34_35delinsAC
c.881_882delinsAC (p.Tyr294=)
c.530_531delinsAC (p.Tyr177=)
c.176_177delinsAC (p.Tyr59=)
1g.17347961delCA521046679PADI4c.1068del (p.Tyr356Ter)
n.127del
n.35del
c.882del (p.Tyr294Ter)
c.531del (p.Tyr177Ter)
c.177del (p.Tyr59Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347961C>ACA338249515PADI4c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.127C>A
n.35C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
 dbSNP
1g.17347961C=CA1156200026PADI4c.1068C= (p.Tyr356=)
n.127C=
n.35C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.177C= (p.Tyr59=)

Number of alleles fetched