UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17346252T>A | CA2643694175 | PADI4 | c.1047+113T>A (n.1047+113T>A) n.106+113T>A c.861+113T>A (n.861+113T>A) c.510+113T>A (n.510+113T>A) c.156+113T>A (n.156+113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346252T>C | CA18646839 | PADI4 | c.1047+113T>C (n.1047+113T>C) n.106+113T>C c.861+113T>C (n.861+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) c.156+113T>C (n.156+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346252T>G | CA2643694176 | PADI4 | c.1047+113T>G (n.1047+113T>G) n.106+113T>G c.861+113T>G (n.861+113T>G) c.510+113T>G (n.510+113T>G) c.156+113T>G (n.156+113T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346252T= | CA1144921321 | PADI4 | c.1047+113T= (n.1047+113T=) n.106+113T= c.861+113T= (n.861+113T=) c.510+113T= (n.510+113T=) c.156+113T= (n.156+113T=) | |
| 1 | g.17346253G>A | CA1156198083 | PADI4 | c.1047+114G>A (n.1047+114G>A) n.106+114G>A c.861+114G>A (n.861+114G>A) c.510+114G>A (n.510+114G>A) c.156+114G>A (n.156+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346253G>C | CA2643694177 | PADI4 | c.1047+114G>C (n.1047+114G>C) n.106+114G>C c.861+114G>C (n.861+114G>C) c.510+114G>C (n.510+114G>C) c.156+114G>C (n.156+114G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346253G= | CA1156198082 | PADI4 | c.1047+114G= (n.1047+114G=) n.106+114G= c.861+114G= (n.861+114G=) c.510+114G= (n.510+114G=) c.156+114G= (n.156+114G=) | |
| 1 | g.17346253G>T | CA2643694178 | PADI4 | c.1047+114G>T (n.1047+114G>T) n.106+114G>T c.861+114G>T (n.861+114G>T) c.510+114G>T (n.510+114G>T) c.156+114G>T (n.156+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346254G>A | CA2643694179 | PADI4 | c.1047+115G>A (n.1047+115G>A) n.106+115G>A c.861+115G>A (n.861+115G>A) c.510+115G>A (n.510+115G>A) c.156+115G>A (n.156+115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346254G>C | CA2643694180 | PADI4 | c.1047+115G>C (n.1047+115G>C) n.106+115G>C c.861+115G>C (n.861+115G>C) c.510+115G>C (n.510+115G>C) c.156+115G>C (n.156+115G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346254G>T | CA2643694181 | PADI4 | c.1047+115G>T (n.1047+115G>T) n.106+115G>T c.861+115G>T (n.861+115G>T) c.510+115G>T (n.510+115G>T) c.156+115G>T (n.156+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346255A= | CA1156198085 | PADI4 | c.1047+116A= (n.1047+116A=) n.106+116A= c.861+116A= (n.861+116A=) c.510+116A= (n.510+116A=) c.156+116A= (n.156+116A=) | |
| 1 | g.17346255A>G | CA2643694182 | PADI4 | c.1047+116A>G (n.1047+116A>G) n.106+116A>G c.861+116A>G (n.861+116A>G) c.510+116A>G (n.510+116A>G) c.156+116A>G (n.156+116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346255A>T | CA1156198086 | PADI4 | c.1047+116A>T (n.1047+116A>T) n.106+116A>T c.861+116A>T (n.861+116A>T) c.510+116A>T (n.510+116A>T) c.156+116A>T (n.156+116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346256C>A | CA2643694183 | PADI4 | c.1047+117C>A (n.1047+117C>A) n.106+117C>A c.861+117C>A (n.861+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) c.156+117C>A (n.156+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346256C= | CA1156198087 | PADI4 | c.1047+117C= (n.1047+117C=) n.106+117C= c.861+117C= (n.861+117C=) c.510+117C= (n.510+117C=) c.156+117C= (n.156+117C=) | |
| 1 | g.17346256C>T | CA891210649 | PADI4 | c.1047+117C>T (n.1047+117C>T) n.106+117C>T c.861+117C>T (n.861+117C>T) c.510+117C>T (n.510+117C>T) c.156+117C>T (n.156+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346257A= | CA1156198089 | PADI4 | c.1047+118A= (n.1047+118A=) n.106+118A= c.861+118A= (n.861+118A=) c.510+118A= (n.510+118A=) c.156+118A= (n.156+118A=) | |
| 1 | g.17346257A>G | CA999104809 | PADI4 | c.1047+118A>G (n.1047+118A>G) n.106+118A>G c.861+118A>G (n.861+118A>G) c.510+118A>G (n.510+118A>G) c.156+118A>G (n.156+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346257_17346258delinsAG | CA1156198088 | PADI4 | c.1047+118_1047+119delinsAG (n.1047+118_1047+119delinsAG) n.106+118_106+119delinsAG c.861+118_861+119delinsAG (n.861+118_861+119delinsAG) c.510+118_510+119delinsAG (n.510+118_510+119delinsAG) c.156+118_156+119delinsAG (n.156+118_156+119delinsAG) | |
| 1 | g.17346258G>A | CA1156198093 | PADI4 | c.1047+119G>A (n.1047+119G>A) n.106+119G>A c.861+119G>A (n.861+119G>A) c.510+119G>A (n.510+119G>A) c.156+119G>A (n.156+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346258G= | CA1156198091 | PADI4 | c.1047+119G= (n.1047+119G=) n.106+119G= c.861+119G= (n.861+119G=) c.510+119G= (n.510+119G=) c.156+119G= (n.156+119G=) | |
| 1 | g.17346258G>T | CA2643694184 | PADI4 | c.1047+119G>T (n.1047+119G>T) n.106+119G>T c.861+119G>T (n.861+119G>T) c.510+119G>T (n.510+119G>T) c.156+119G>T (n.156+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346260del | CA521046301 | PADI4 | c.1047+121del (n.1047+121del) n.106+121del c.861+121del (n.861+121del) c.510+121del (n.510+121del) c.156+121del (n.156+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346259G>A | CA18646842 | PADI4 | c.1047+120G>A (n.1047+120G>A) n.106+120G>A c.861+120G>A (n.861+120G>A) c.510+120G>A (n.510+120G>A) c.156+120G>A (n.156+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346259G= | CA1156198094 | PADI4 | c.1047+120G= (n.1047+120G=) n.106+120G= c.861+120G= (n.861+120G=) c.510+120G= (n.510+120G=) c.156+120G= (n.156+120G=) | |
| 1 | g.17346259G>T | CA2643694185 | PADI4 | c.1047+120G>T (n.1047+120G>T) n.106+120G>T c.861+120G>T (n.861+120G>T) c.510+120G>T (n.510+120G>T) c.156+120G>T (n.156+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346260G>A | CA2643694187 | PADI4 | c.1047+121G>A (n.1047+121G>A) n.106+121G>A c.861+121G>A (n.861+121G>A) c.510+121G>A (n.510+121G>A) c.156+121G>A (n.156+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346260G>T | CA2643694188 | PADI4 | c.1047+121G>T (n.1047+121G>T) n.106+121G>T c.861+121G>T (n.861+121G>T) c.510+121G>T (n.510+121G>T) c.156+121G>T (n.156+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346264_17346276del | CA2643694186 | PADI4 | c.1047+125_1047+137del (n.1047+125_1047+137del) n.106+125_106+137del c.861+125_861+137del (n.861+125_861+137del) c.510+125_510+137del (n.510+125_510+137del) c.156+125_156+137del (n.156+125_156+137del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346261A= | CA1156198097 | PADI4 | c.1047+122A= (n.1047+122A=) n.106+122A= c.861+122A= (n.861+122A=) c.510+122A= (n.510+122A=) c.156+122A= (n.156+122A=) | |
| 1 | g.17346261A>G | CA2643694189 | PADI4 | c.1047+122A>G (n.1047+122A>G) n.106+122A>G c.861+122A>G (n.861+122A>G) c.510+122A>G (n.510+122A>G) c.156+122A>G (n.156+122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346261A>T | CA1156198098 | PADI4 | c.1047+122A>T (n.1047+122A>T) n.106+122A>T c.861+122A>T (n.861+122A>T) c.510+122A>T (n.510+122A>T) c.156+122A>T (n.156+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346262G>A | CA2643694190 | PADI4 | c.1047+123G>A (n.1047+123G>A) n.106+123G>A c.861+123G>A (n.861+123G>A) c.510+123G>A (n.510+123G>A) c.156+123G>A (n.156+123G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346262G>T | CA2643694191 | PADI4 | c.1047+123G>T (n.1047+123G>T) n.106+123G>T c.861+123G>T (n.861+123G>T) c.510+123G>T (n.510+123G>T) c.156+123G>T (n.156+123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346263A>T | CA2643694192 | PADI4 | c.1047+124A>T (n.1047+124A>T) n.106+124A>T c.861+124A>T (n.861+124A>T) c.510+124A>T (n.510+124A>T) c.156+124A>T (n.156+124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346264T>C | CA2643694193 | PADI4 | c.1047+125T>C (n.1047+125T>C) n.106+125T>C c.861+125T>C (n.861+125T>C) c.510+125T>C (n.510+125T>C) c.156+125T>C (n.156+125T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346265A>T | CA2643694194 | PADI4 | c.1047+126A>T (n.1047+126A>T) n.106+126A>T c.861+126A>T (n.861+126A>T) c.510+126A>T (n.510+126A>T) c.156+126A>T (n.156+126A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346266G>C | CA2643694195 | PADI4 | c.1047+127G>C (n.1047+127G>C) n.106+127G>C c.861+127G>C (n.861+127G>C) c.510+127G>C (n.510+127G>C) c.156+127G>C (n.156+127G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17346266G>T | CA2643694196 | PADI4 | c.1047+127G>T (n.1047+127G>T) n.106+127G>T c.861+127G>T (n.861+127G>T) c.510+127G>T (n.510+127G>T) c.156+127G>T (n.156+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346267G>T | CA2643694197 | PADI4 | c.1047+128G>T (n.1047+128G>T) n.106+128G>T c.861+128G>T (n.861+128G>T) c.510+128G>T (n.510+128G>T) c.156+128G>T (n.156+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346268A>G | CA999104812 | PADI4 | c.1047+129A>G (n.1047+129A>G) n.106+129A>G c.861+129A>G (n.861+129A>G) c.510+129A>G (n.510+129A>G) c.156+129A>G (n.156+129A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346269A>C | CA2643694198 | PADI4 | c.1047+130A>C (n.1047+130A>C) n.106+130A>C c.861+130A>C (n.861+130A>C) c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.156+130A>C (n.156+130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346269_17346270delinsAC | CA1156198100 | PADI4 | c.1047+130_1047+131delinsAC (n.1047+130_1047+131delinsAC) n.106+130_106+131delinsAC c.861+130_861+131delinsAC (n.861+130_861+131delinsAC) c.510+130_510+131delinsAC (n.510+130_510+131delinsAC) c.156+130_156+131delinsAC (n.156+130_156+131delinsAC) | |
| 1 | g.17346271del | CA1156198103 | PADI4 | c.1047+132del (n.1047+132del) n.106+132del c.861+132del (n.861+132del) c.510+132del (n.510+132del) c.156+132del (n.156+132del) | dbSNP |
| 1 | g.17346271C= | CA1156198105 | PADI4 | c.1047+132C= (n.1047+132C=) n.106+132C= c.861+132C= (n.861+132C=) c.510+132C= (n.510+132C=) c.156+132C= (n.156+132C=) | |
| 1 | g.17346271C>T | CA521046302 | PADI4 | c.1047+132C>T (n.1047+132C>T) n.106+132C>T c.861+132C>T (n.861+132C>T) c.510+132C>T (n.510+132C>T) c.156+132C>T (n.156+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346272T>C | CA2643694199 | PADI4 | c.1047+133T>C (n.1047+133T>C) n.106+133T>C c.861+133T>C (n.861+133T>C) c.510+133T>C (n.510+133T>C) c.156+133T>C (n.156+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346273G>T | CA2643694200 | PADI4 | c.1047+134G>T (n.1047+134G>T) n.106+134G>T c.861+134G>T (n.861+134G>T) c.510+134G>T (n.510+134G>T) c.156+134G>T (n.156+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346274A>G | CA2643694201 | PADI4 | c.1047+135A>G (n.1047+135A>G) n.106+135A>G c.861+135A>G (n.861+135A>G) c.510+135A>G (n.510+135A>G) c.156+135A>G (n.156+135A>G) | gnomAD v4 |