UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17346135_17346155delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG | CA1156197943 | PADI4 | c.1043_1047+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG n.102_106+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.857_861+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.506_510+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.152_156+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG | |
| 1 | g.17346141_17346160del | CA640743 | PADI4 | c.1047+2_1047+21del n.106+2_106+21del c.861+2_861+21del c.510+2_510+21del c.156+2_156+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346142A>G | CA416410060 | PADI4 | c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) n.106+3A>G c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.156+3A>G (n.156+3A>G) | |
| 1 | g.17346144G>A | CA2643694043 | PADI4 | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.106+5G>A c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346144G>C | CA2643694044 | PADI4 | c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) n.106+5G>C c.861+5G>C (n.861+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346145T>C | CA521046294 | PADI4 | c.1047+6T>C (n.1047+6T>C) n.106+6T>C c.861+6T>C (n.861+6T>C) c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.156+6T>C (n.156+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346145T= | CA1156197952 | PADI4 | c.1047+6T= (n.1047+6T=) n.106+6T= c.861+6T= (n.861+6T=) c.510+6T= (n.510+6T=) c.156+6T= (n.156+6T=) | |
| 1 | g.17346146G>A | CA521046295 | PADI4 | c.1047+7G>A (n.1047+7G>A) n.106+7G>A c.861+7G>A (n.861+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.156+7G>A (n.156+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346146G= | CA1156197955 | PADI4 | c.1047+7G= (n.1047+7G=) n.106+7G= c.861+7G= (n.861+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.156+7G= (n.156+7G=) | |
| 1 | g.17346146G>T | CA2643694045 | PADI4 | c.1047+7G>T (n.1047+7G>T) n.106+7G>T c.861+7G>T (n.861+7G>T) c.510+7G>T (n.510+7G>T) c.156+7G>T (n.156+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346147C>A | CA2581646036 | PADI4 | c.1047+8C>A (n.1047+8C>A) n.106+8C>A c.861+8C>A (n.861+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) c.156+8C>A (n.156+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346147C= | CA1140609104 | PADI4 | c.1047+8C= (n.1047+8C=) n.106+8C= c.861+8C= (n.861+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) c.156+8C= (n.156+8C=) | |
| 1 | g.17346147C>G | CA891210580 | PADI4 | c.1047+8C>G (n.1047+8C>G) n.106+8C>G c.861+8C>G (n.861+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) c.156+8C>G (n.156+8C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17346147C>T | CA640744 | PADI4 | c.1047+8C>T (n.1047+8C>T) n.106+8C>T c.861+8C>T (n.861+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) c.156+8C>T (n.156+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346148C>A | CA2574237863 | PADI4 | c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) n.106+9C>A c.861+9C>A (n.861+9C>A) c.510+9C>A (n.510+9C>A) c.156+9C>A (n.156+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346148C= | CA1156197962 | PADI4 | c.1047+9C= (n.1047+9C=) n.106+9C= c.861+9C= (n.861+9C=) c.510+9C= (n.510+9C=) c.156+9C= (n.156+9C=) | |
| 1 | g.17346148C>T | CA640745 | PADI4 | c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) n.106+9C>T c.861+9C>T (n.861+9C>T) c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.156+9C>T (n.156+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152_17346212del | CA2643694046 | PADI4 | c.1047+13_1047+73del (n.1047+13_1047+73del) n.106+13_106+73del c.861+13_861+73del (n.861+13_861+73del) c.510+13_510+73del (n.510+13_510+73del) c.156+13_156+73del (n.156+13_156+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346149C>A | CA2643694047 | PADI4 | c.1047+10C>A (n.1047+10C>A) n.106+10C>A c.861+10C>A (n.861+10C>A) c.510+10C>A (n.510+10C>A) c.156+10C>A (n.156+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346150T>C | CA640746 | PADI4 | c.1047+11T>C (n.1047+11T>C) n.106+11T>C c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) c.156+11T>C (n.156+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346150T= | CA1146978097 | PADI4 | c.1047+11T= (n.1047+11T=) n.106+11T= c.861+11T= (n.861+11T=) c.510+11T= (n.510+11T=) c.156+11T= (n.156+11T=) | |
| 1 | g.17346151G>C | CA2643694048 | PADI4 | c.1047+12G>C (n.1047+12G>C) n.106+12G>C c.861+12G>C (n.861+12G>C) c.510+12G>C (n.510+12G>C) c.156+12G>C (n.156+12G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152del | CA645672339 | PADI4 | c.1047+13del (n.1047+13del) n.106+13del c.861+13del (n.861+13del) c.510+13del (n.510+13del) c.156+13del (n.156+13del) | COSMIC |
| 1 | g.17346152C>A | CA2643694049 | PADI4 | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.106+13C>A c.861+13C>A (n.861+13C>A) c.510+13C>A (n.510+13C>A) c.156+13C>A (n.156+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152C= | CA1143648398 | PADI4 | c.1047+13C= (n.1047+13C=) n.106+13C= c.861+13C= (n.861+13C=) c.510+13C= (n.510+13C=) c.156+13C= (n.156+13C=) | |
| 1 | g.17346152C>T | CA640747 | PADI4 | c.1047+13C>T (n.1047+13C>T) n.106+13C>T c.861+13C>T (n.861+13C>T) c.510+13C>T (n.510+13C>T) c.156+13C>T (n.156+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152_17346153delinsCG | CA1156197967 | PADI4 | c.1047+13_1047+14delinsCG (n.1047+13_1047+14delinsCG) n.106+13_106+14delinsCG c.861+13_861+14delinsCG (n.861+13_861+14delinsCG) c.510+13_510+14delinsCG (n.510+13_510+14delinsCG) c.156+13_156+14delinsCG (n.156+13_156+14delinsCG) | |
| 1 | g.17346153G>A | CA640748 | PADI4 | c.1047+14G>A (n.1047+14G>A) n.106+14G>A c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) c.156+14G>A (n.156+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346153G= | CA1156197970 | PADI4 | c.1047+14G= (n.1047+14G=) n.106+14G= c.861+14G= (n.861+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) c.156+14G= (n.156+14G=) | |
| 1 | g.17346153G>T | CA2574237867 | PADI4 | c.1047+14G>T (n.1047+14G>T) n.106+14G>T c.861+14G>T (n.861+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) c.156+14G>T (n.156+14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346156del | CA891210588 | PADI4 | c.1047+17del (n.1047+17del) n.106+17del c.861+17del (n.861+17del) c.510+17del (n.510+17del) c.156+17del (n.156+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346154G>A | CA2643694050 | PADI4 | c.1047+15G>A (n.1047+15G>A) n.106+15G>A c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.156+15G>A (n.156+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346154_17346158delinsGGGCA | CA1156197973 | PADI4 | c.1047+15_1047+19delinsGGGCA (n.1047+15_1047+19delinsGGGCA) n.106+15_106+19delinsGGGCA c.861+15_861+19delinsGGGCA (n.861+15_861+19delinsGGGCA) c.510+15_510+19delinsGGGCA (n.510+15_510+19delinsGGGCA) c.156+15_156+19delinsGGGCA (n.156+15_156+19delinsGGGCA) | |
| 1 | g.17346155G>A | CA2643694051 | PADI4 | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.106+16G>A c.861+16G>A (n.861+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) c.156+16G>A (n.156+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346155G>C | CA2643694052 | PADI4 | c.1047+16G>C (n.1047+16G>C) n.106+16G>C c.861+16G>C (n.861+16G>C) c.510+16G>C (n.510+16G>C) c.156+16G>C (n.156+16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346155_17346164delinsGGCAGGCAGG | CA1149130338 | PADI4 | c.1047+16_1047+25delinsGGCAGGCAGG (n.1047+16_1047+25delinsGGCAGGCAGG) n.106+16_106+25delinsGGCAGGCAGG c.861+16_861+25delinsGGCAGGCAGG (n.861+16_861+25delinsGGCAGGCAGG) c.510+16_510+25delinsGGCAGGCAGG (n.510+16_510+25delinsGGCAGGCAGG) c.156+16_156+25delinsGGCAGGCAGG (n.156+16_156+25delinsGGCAGGCAGG) | |
| 1 | g.17346161_17346164del | CA640749 | PADI4 | c.1047+22_1047+25del (n.1047+22_1047+25del) n.106+22_106+25del c.861+22_861+25del (n.861+22_861+25del) c.510+22_510+25del (n.510+22_510+25del) c.156+22_156+25del (n.156+22_156+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346156G>A | CA2574237869 | PADI4 | c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) n.106+17G>A c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.510+17G>A (n.510+17G>A) c.156+17G>A (n.156+17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346156G>T | CA2643694053 | PADI4 | c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) n.106+17G>T c.861+17G>T (n.861+17G>T) c.510+17G>T (n.510+17G>T) c.156+17G>T (n.156+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346157C>A | CA521046296 | PADI4 | c.1047+18C>A (n.1047+18C>A) n.106+18C>A c.861+18C>A (n.861+18C>A) c.510+18C>A (n.510+18C>A) c.156+18C>A (n.156+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346157C= | CA1156197979 | PADI4 | c.1047+18C= (n.1047+18C=) n.106+18C= c.861+18C= (n.861+18C=) c.510+18C= (n.510+18C=) c.156+18C= (n.156+18C=) | |
| 1 | g.17346157C>G | CA891210598 | PADI4 | c.1047+18C>G (n.1047+18C>G) n.106+18C>G c.861+18C>G (n.861+18C>G) c.510+18C>G (n.510+18C>G) c.156+18C>G (n.156+18C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17346157C>T | CA2574237872 | PADI4 | c.1047+18C>T (n.1047+18C>T) n.106+18C>T c.861+18C>T (n.861+18C>T) c.510+18C>T (n.510+18C>T) c.156+18C>T (n.156+18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346158A>G | CA2643694054 | PADI4 | c.1047+19A>G (n.1047+19A>G) n.106+19A>G c.861+19A>G (n.861+19A>G) c.510+19A>G (n.510+19A>G) c.156+19A>G (n.156+19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346159G>A | CA2643694055 | PADI4 | c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) n.106+20G>A c.861+20G>A (n.861+20G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) c.156+20G>A (n.156+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346159_17346160del | CA2643694056 | PADI4 | c.1047+20_1047+21del (n.1047+20_1047+21del) n.106+20_106+21del c.861+20_861+21del (n.861+20_861+21del) c.510+20_510+21del (n.510+20_510+21del) c.156+20_156+21del (n.156+20_156+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346160G>A | CA2574237876 | PADI4 | c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) n.106+21G>A c.861+21G>A (n.861+21G>A) c.510+21G>A (n.510+21G>A) c.156+21G>A (n.156+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346160G>T | CA2643694057 | PADI4 | c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) n.106+21G>T c.861+21G>T (n.861+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) c.156+21G>T (n.156+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346161C>A | CA2643694058 | PADI4 | c.1047+22C>A (n.1047+22C>A) n.106+22C>A c.861+22C>A (n.861+22C>A) c.510+22C>A (n.510+22C>A) c.156+22C>A (n.156+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346161C>T | CA2574237877 | PADI4 | c.1047+22C>T (n.1047+22C>T) n.106+22C>T c.861+22C>T (n.861+22C>T) c.510+22C>T (n.510+22C>T) c.156+22C>T (n.156+22C>T) | gnomAD v4 |