Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17336258_17336263del | CA2643699219 | PADI4 | c.408+32_408+37del (n.408+32_408+37del) c.340+2249_340+2254del (n.340+2249_340+2254del) c.-12+32_-12+37del (n.-12+32_-12+37del) c.-305+32_-305+37del (n.-305+32_-305+37del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336256C>A | CA2581645991 | PADI4 | c.408+30C>A (n.408+30C>A) c.340+2247C>A (n.340+2247C>A) c.-12+30C>A (n.-12+30C>A) c.-305+30C>A (n.-305+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336256C= | CA1139883629 | PADI4 | c.408+30C= (n.408+30C=) c.340+2247C= (n.340+2247C=) c.-12+30C= (n.-12+30C=) c.-305+30C= (n.-305+30C=) | |
1 | g.17336256C>G | CA640500 | PADI4 | c.408+30C>G (n.408+30C>G) c.340+2247C>G (n.340+2247C>G) c.-12+30C>G (n.-12+30C>G) c.-305+30C>G (n.-305+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336256C>T | CA2581645992 | PADI4 | c.408+30C>T (n.408+30C>T) c.340+2247C>T (n.340+2247C>T) c.-12+30C>T (n.-12+30C>T) c.-305+30C>T (n.-305+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336258_17336260del | CA2574237529 | PADI4 | c.408+32_408+34del (n.408+32_408+34del) c.340+2249_340+2251del (n.340+2249_340+2251del) c.-12+32_-12+34del (n.-12+32_-12+34del) c.-305+32_-305+34del (n.-305+32_-305+34del) | |
1 | g.17336257T>C | CA2643699227 | PADI4 | c.408+31T>C (n.408+31T>C) c.340+2248T>C (n.340+2248T>C) c.-12+31T>C (n.-12+31T>C) c.-305+31T>C (n.-305+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336257_17336258insGT | CA2643699226 | PADI4 | c.408+31_408+32insGT (n.408+31_408+32insGT) c.340+2248_340+2249insGT (n.340+2248_340+2249insGT) c.-12+31_-12+32insGT (n.-12+31_-12+32insGT) c.-305+31_-305+32insGT (n.-305+31_-305+32insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.17336258T>C | CA1156187246 | PADI4 | c.408+32T>C (n.408+32T>C) c.340+2249T>C (n.340+2249T>C) c.-12+32T>C (n.-12+32T>C) c.-305+32T>C (n.-305+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336258T= | CA1156187244 | PADI4 | c.408+32T= (n.408+32T=) c.340+2249T= (n.340+2249T=) c.-12+32T= (n.-12+32T=) c.-305+32T= (n.-305+32T=) | |
1 | g.17336259C>A | CA2643699228 | PADI4 | c.408+33C>A (n.408+33C>A) c.340+2250C>A (n.340+2250C>A) c.-12+33C>A (n.-12+33C>A) c.-305+33C>A (n.-305+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336260del | CA2643699229 | PADI4 | c.408+34del (n.408+34del) c.340+2251del (n.340+2251del) c.-12+34del (n.-12+34del) c.-305+34del (n.-305+34del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336260T>A | CA2643699230 | PADI4 | c.408+34T>A (n.408+34T>A) c.340+2251T>A (n.340+2251T>A) c.-12+34T>A (n.-12+34T>A) c.-305+34T>A (n.-305+34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336260T>C | CA2643699231 | PADI4 | c.408+34T>C (n.408+34T>C) c.340+2251T>C (n.340+2251T>C) c.-12+34T>C (n.-12+34T>C) c.-305+34T>C (n.-305+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336261del | CA2643699232 | PADI4 | c.408+35del (n.408+35del) c.340+2252del (n.340+2252del) c.-12+35del (n.-12+35del) c.-305+35del (n.-305+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336261A= | CA1143944857 | PADI4 | c.408+35A= (n.408+35A=) c.340+2252A= (n.340+2252A=) c.-12+35A= (n.-12+35A=) c.-305+35A= (n.-305+35A=) | |
1 | g.17336261A>G | CA18639357 | PADI4 | c.408+35A>G (n.408+35A>G) c.340+2252A>G (n.340+2252A>G) c.-12+35A>G (n.-12+35A>G) c.-305+35A>G (n.-305+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336261A>T | CA2643699233 | PADI4 | c.408+35A>T (n.408+35A>T) c.340+2252A>T (n.340+2252A>T) c.-12+35A>T (n.-12+35A>T) c.-305+35A>T (n.-305+35A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336262C>A | CA2643699234 | PADI4 | c.408+36C>A (n.408+36C>A) c.340+2253C>A (n.340+2253C>A) c.-12+36C>A (n.-12+36C>A) c.-305+36C>A (n.-305+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336262C= | CA1144044664 | PADI4 | c.408+36C= (n.408+36C=) c.340+2253C= (n.340+2253C=) c.-12+36C= (n.-12+36C=) c.-305+36C= (n.-305+36C=) | |
1 | g.17336262C>T | CA640501 | PADI4 | c.408+36C>T (n.408+36C>T) c.340+2253C>T (n.340+2253C>T) c.-12+36C>T (n.-12+36C>T) c.-305+36C>T (n.-305+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336263del | CA2643699235 | PADI4 | c.408+37del (n.408+37del) c.340+2254del (n.340+2254del) c.-12+37del (n.-12+37del) c.-305+37del (n.-305+37del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336263T>A | CA2574237535 | PADI4 | c.408+37T>A (n.408+37T>A) c.340+2254T>A (n.340+2254T>A) c.-12+37T>A (n.-12+37T>A) c.-305+37T>A (n.-305+37T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336263T>C | CA999122425 | PADI4 | c.408+37T>C (n.408+37T>C) c.340+2254T>C (n.340+2254T>C) c.-12+37T>C (n.-12+37T>C) c.-305+37T>C (n.-305+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336263T>G | CA640502 | PADI4 | c.408+37T>G (n.408+37T>G) c.340+2254T>G (n.340+2254T>G) c.-12+37T>G (n.-12+37T>G) c.-305+37T>G (n.-305+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336263T= | CA1156187252 | PADI4 | c.408+37T= (n.408+37T=) c.340+2254T= (n.340+2254T=) c.-12+37T= (n.-12+37T=) c.-305+37T= (n.-305+37T=) | |
1 | g.17336263_17336264delinsTG | CA1156187254 | PADI4 | c.408+37_408+38delinsTG (n.408+37_408+38delinsTG) c.340+2254_340+2255delinsTG (n.340+2254_340+2255delinsTG) c.-12+37_-12+38delinsTG (n.-12+37_-12+38delinsTG) c.-305+37_-305+38delinsTG (n.-305+37_-305+38delinsTG) | |
1 | g.17336264G>A | CA2643699236 | PADI4 | c.408+38G>A (n.408+38G>A) c.340+2255G>A (n.340+2255G>A) c.-12+38G>A (n.-12+38G>A) c.-305+38G>A (n.-305+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336265del | CA640503 | PADI4 | c.408+39del (n.408+39del) c.340+2256del (n.340+2256del) c.-12+39del (n.-12+39del) c.-305+39del (n.-305+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336265G>A | CA2643699237 | PADI4 | c.408+39G>A (n.408+39G>A) c.340+2256G>A (n.340+2256G>A) c.-12+39G>A (n.-12+39G>A) c.-305+39G>A (n.-305+39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336265G= | CA1156187258 | PADI4 | c.408+39G= (n.408+39G=) c.340+2256G= (n.340+2256G=) c.-12+39G= (n.-12+39G=) c.-305+39G= (n.-305+39G=) | |
1 | g.17336265G>T | CA999122426 | PADI4 | c.408+39G>T (n.408+39G>T) c.340+2256G>T (n.340+2256G>T) c.-12+39G>T (n.-12+39G>T) c.-305+39G>T (n.-305+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336266A= | CA1156187260 | PADI4 | c.408+40A= (n.408+40A=) c.340+2257A= (n.340+2257A=) c.-12+40A= (n.-12+40A=) c.-305+40A= (n.-305+40A=) | |
1 | g.17336266A>C | CA1156187261 | PADI4 | c.408+40A>C (n.408+40A>C) c.340+2257A>C (n.340+2257A>C) c.-12+40A>C (n.-12+40A>C) c.-305+40A>C (n.-305+40A>C) | dbSNP |
1 | g.17336266A>G | CA2643699238 | PADI4 | c.408+40A>G (n.408+40A>G) c.340+2257A>G (n.340+2257A>G) c.-12+40A>G (n.-12+40A>G) c.-305+40A>G (n.-305+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336266A>T | CA2643699239 | PADI4 | c.408+40A>T (n.408+40A>T) c.340+2257A>T (n.340+2257A>T) c.-12+40A>T (n.-12+40A>T) c.-305+40A>T (n.-305+40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336267T>G | CA640504 | PADI4 | c.408+41T>G (n.408+41T>G) c.340+2258T>G (n.340+2258T>G) c.-12+41T>G (n.-12+41T>G) c.-305+41T>G (n.-305+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336267T= | CA1142309288 | PADI4 | c.408+41T= (n.408+41T=) c.340+2258T= (n.340+2258T=) c.-12+41T= (n.-12+41T=) c.-305+41T= (n.-305+41T=) | |
1 | g.17336268T>A | CA2643699240 | PADI4 | c.408+42T>A (n.408+42T>A) c.340+2259T>A (n.340+2259T>A) c.-12+42T>A (n.-12+42T>A) c.-305+42T>A (n.-305+42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336268T>C | CA2643699241 | PADI4 | c.408+42T>C (n.408+42T>C) c.340+2259T>C (n.340+2259T>C) c.-12+42T>C (n.-12+42T>C) c.-305+42T>C (n.-305+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336269C>A | CA2643699242 | PADI4 | c.408+43C>A (n.408+43C>A) c.340+2260C>A (n.340+2260C>A) c.-12+43C>A (n.-12+43C>A) c.-305+43C>A (n.-305+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336270T>C | CA2643699243 | PADI4 | c.408+44T>C (n.408+44T>C) c.340+2261T>C (n.340+2261T>C) c.-12+44T>C (n.-12+44T>C) c.-305+44T>C (n.-305+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336271C>A | CA1156187266 | PADI4 | c.408+45C>A (n.408+45C>A) c.340+2262C>A (n.340+2262C>A) c.-12+45C>A (n.-12+45C>A) c.-305+45C>A (n.-305+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336271C= | CA1156187265 | PADI4 | c.408+45C= (n.408+45C=) c.340+2262C= (n.340+2262C=) c.-12+45C= (n.-12+45C=) c.-305+45C= (n.-305+45C=) | |
1 | g.17336274del | CA2643699244 | PADI4 | c.408+48del (n.408+48del) c.340+2265del (n.340+2265del) c.-12+48del (n.-12+48del) c.-305+48del (n.-305+48del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336272C>A | CA2574237542 | PADI4 | c.408+46C>A (n.408+46C>A) c.340+2263C>A (n.340+2263C>A) c.-12+46C>A (n.-12+46C>A) c.-305+46C>A (n.-305+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336272C= | CA1143372136 | PADI4 | c.408+46C= (n.408+46C=) c.340+2263C= (n.340+2263C=) c.-12+46C= (n.-12+46C=) c.-305+46C= (n.-305+46C=) | |
1 | g.17336272C>T | CA640505 | PADI4 | c.408+46C>T (n.408+46C>T) c.340+2263C>T (n.340+2263C>T) c.-12+46C>T (n.-12+46C>T) c.-305+46C>T (n.-305+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336273C>A | CA2574237544 | PADI4 | c.408+47C>A (n.408+47C>A) c.340+2264C>A (n.340+2264C>A) c.-12+47C>A (n.-12+47C>A) c.-305+47C>A (n.-305+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336274C>A | CA2574237546 | PADI4 | c.408+48C>A (n.408+48C>A) c.340+2265C>A (n.340+2265C>A) c.-12+48C>A (n.-12+48C>A) c.-305+48C>A (n.-305+48C>A) | gnomAD v4 |