| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17336156C>A | CA2643699192 | PADI4 | c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.340+2147C>A (n.340+2147C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-372-3C>A (n.-372-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336157A>C | CA338236099 | PADI4 | c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.340+2148A>C (n.340+2148A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) c.-372-2A>C (n.-372-2A>C) | |
| 1 | g.17336157A>G | CA338236109 | PADI4 | c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.340+2148A>G (n.340+2148A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-372-2A>G (n.-372-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336157A>T | CA338236102 | PADI4 | c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.340+2148A>T (n.340+2148A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) c.-372-2A>T (n.-372-2A>T) | |
| 1 | g.17336158G>A | CA338236112 | PADI4 | c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.340+2149G>A (n.340+2149G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) c.-372-1G>A (n.-372-1G>A) | |
| 1 | g.17336158G>C | CA338236113 | PADI4 | c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.340+2149G>C (n.340+2149G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) c.-372-1G>C (n.-372-1G>C) | |
| 1 | g.17336158G>T | CA338236114 | PADI4 | c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.340+2149G>T (n.340+2149G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) c.-372-1G>T (n.-372-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336159A>C | CA338236115 | PADI4 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.340+2150A>C (n.340+2150A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) | |
| 1 | g.17336159A>G | CA338236116 | PADI4 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.340+2150A>G (n.340+2150A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | |
| 1 | g.17336159A>T | CA338236117 | PADI4 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.340+2150A>T (n.340+2150A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 1 | g.17336160A= | CA1156187038 | PADI4 | c.342A= (p.Glu114=) c.340+2151A= (n.340+2151A=) c.-78A= (n.-78A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
| 1 | g.17336160A>C | CA640472 | PADI4 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.340+2151A>C (n.340+2151A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336160A>G | CA416404736 | PADI4 | c.342A>G (p.Glu114=) c.340+2151A>G (n.340+2151A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336160A>T | CA338236120 | PADI4 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.340+2151A>T (n.340+2151A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 1 | g.17336161A= | CA1156187042 | PADI4 | c.343A= (p.Ile115=) c.340+2152A= (n.340+2152A=) c.-77A= (n.-77A=) c.-370A= (n.-370A=) | |
| 1 | g.17336161A>C | CA338236121 | PADI4 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.340+2152A>C (n.340+2152A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
| 1 | g.17336161A>G | CA338236124 | PADI4 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.340+2152A>G (n.340+2152A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336161A>T | CA338236127 | PADI4 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.340+2152A>T (n.340+2152A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 1 | g.17336162T>A | CA338236129 | PADI4 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.340+2153T>A (n.340+2153T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
| 1 | g.17336162T>C | CA338236130 | PADI4 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.340+2153T>C (n.340+2153T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | |
| 1 | g.17336162T>G | CA338236128 | PADI4 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.340+2153T>G (n.340+2153T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
| 1 | g.17336162_17336165delinsTCTC | CA1156187045 | PADI4 | c.344_347delinsTCTC (p.Ile115=) c.340+2153_340+2156delinsTCTC (n.340+2153_340+2156delinsTCTC) c.-76_-73delinsTCTC (n.-76_-73delinsTCTC) c.-369_-366delinsTCTC (n.-369_-366delinsTCTC) | |
| 1 | g.17336163C>A | CA416404753 | PADI4 | c.345C>A (p.Ile115=) c.340+2154C>A (n.340+2154C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | |
| 1 | g.17336163C= | CA1156187049 | PADI4 | c.345C= (p.Ile115=) c.340+2154C= (n.340+2154C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
| 1 | g.17336163C>G | CA338236133 | PADI4 | c.345C>G (p.Ile115Met) c.340+2154C>G (n.340+2154C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
| 1 | g.17336163C>T | CA416404756 | PADI4 | c.345C>T (p.Ile115=) c.340+2154C>T (n.340+2154C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.17336165_17336167del | CA891205083 | PADI4 | c.347_349del (p.Ser116del) c.340+2156_340+2158del (n.340+2156_340+2158del) c.-73_-71del (n.-73_-71del) c.-366_-364del (n.-366_-364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336164T>A | CA338236137 | PADI4 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.340+2155T>A (n.340+2155T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336164T>C | CA338236139 | PADI4 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.340+2155T>C (n.340+2155T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | |
| 1 | g.17336164T>G | CA338236144 | PADI4 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.340+2155T>G (n.340+2155T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | |
| 1 | g.17336165C>A | CA338236147 | PADI4 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.340+2156C>A (n.340+2156C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336165C= | CA1156187052 | PADI4 | c.347C= (p.Ser116=) c.340+2156C= (n.340+2156C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
| 1 | g.17336165C>G | CA338236163 | PADI4 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.340+2156C>G (n.340+2156C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) | |
| 1 | g.17336165C>T | CA18639061 | PADI4 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.340+2156C>T (n.340+2156C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17336166C>A | CA416404764 | PADI4 | c.348C>A (p.Ser116=) c.340+2157C>A (n.340+2157C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336166C>G | CA416404765 | PADI4 | c.348C>G (p.Ser116=) c.340+2157C>G (n.340+2157C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
| 1 | g.17336166C>T | CA416404766 | PADI4 | c.348C>T (p.Ser116=) c.340+2157C>T (n.340+2157C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336167T>A | CA338236169 | PADI4 | c.349T>A (p.Leu117Met) c.340+2158T>A (n.340+2158T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17336167T>C | CA640473 | PADI4 | c.349T>C (p.Leu117=) c.340+2158T>C (n.340+2158T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336167T>G | CA338236166 | PADI4 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.340+2158T>G (n.340+2158T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336167T= | CA1139888619 | PADI4 | c.349T= (p.Leu117=) c.340+2158T= (n.340+2158T=) c.-71T= (n.-71T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 1 | g.17336168T>A | CA338236171 | PADI4 | c.350T>A (p.Leu117Ter) c.340+2159T>A (n.340+2159T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 1 | g.17336168T>C | CA338236173 | PADI4 | c.350T>C (p.Leu117Ser) c.340+2159T>C (n.340+2159T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336168T>G | CA640474 | PADI4 | c.350T>G (p.Leu117Trp) c.340+2159T>G (n.340+2159T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336168T= | CA1156187060 | PADI4 | c.350T= (p.Leu117=) c.340+2159T= (n.340+2159T=) c.-70T= (n.-70T=) c.-363T= (n.-363T=) | |
| 1 | g.17336169G>A | CA416404781 | PADI4 | c.351G>A (p.Leu117=) c.340+2160G>A (n.340+2160G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | |
| 1 | g.17336169G>C | CA338236181 | PADI4 | c.351G>C (p.Leu117Phe) c.340+2160G>C (n.340+2160G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
| 1 | g.17336169G= | CA1156187065 | PADI4 | c.351G= (p.Leu117=) c.340+2160G= (n.340+2160G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| 1 | g.17336169G>T | CA18639085 | PADI4 | c.351G>T (p.Leu117Phe) c.340+2160G>T (n.340+2160G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP |
| 1 | g.17336170T>A | CA338236187 | PADI4 | c.352T>A (p.Cys118Ser) c.340+2161T>A (n.340+2161T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) |